ปีเตอร์ส อนอมอลลี

Peters anomaly เป็นชนิดหนึ่งของ anterior segment dysgenesis (ASD) มีลักษณะเด่นคือความขุ่นของกระจกตาแต่กำเนิดเนื่องจากความบกพร่องของเยื่อหุ้ม Descemet, เซลล์บุผิวด้านในกระจกตา และชั้นลึกของ stroma กระจกตาบริเวณส่วนกลาง
คิดเป็นประมาณ 3/4 ของผู้ป่วยกระจกตาขุ่นจาก ASD โดยความถี่โดยรวมของ ASD อยู่ที่ 1 ต่อ 12,000-15,000 คนเกิด ¹⁾
ประมาณ 80% เป็นสองตา และ 50-70% มีต้อหินร่วมด้วย
แบ่งเป็นชนิดที่ 1 (มีการยึดเกาะระหว่างม่านตากับกระจกตาเท่านั้น) และชนิดที่ 2 (มีการเคลื่อนของเลนส์แก้วตาไปข้างหน้าหรือต้อกระจกร่วมด้วย) โดยชนิดที่ 2 มีพยากรณ์โรคแย่กว่า ²⁾
ประมาณ 60% มีภาวะแทรกซ้อนทางระบบอื่นๆ (เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ ปัญหาการเจริญเติบโต หัวใจพิการแต่กำเนิด) เรียกว่า Peters plus syndrome
พยากรณ์โรคทางสายตาไม่ดี โดยมากกว่า 60% มีค่าสายตาแก้ไขแล้วต่ำกว่า 0.1 และผลการปลูกถ่ายกระจกตาก็ไม่ดีเช่นกัน การดูแลผู้มีสายตาเลือนรางจึงเป็นหัวใจสำคัญของการจัดการ ¹⁾
ได้รับการขึ้นทะเบียนเป็นโรคหายากเฉพาะในปี 2560 และมีสิทธิ์ได้รับเงินช่วยเหลือค่ารักษาพยาบาลหากมีความรุนแรงระดับ III ขึ้นไป

1. Peters anomaly คืออะไร?

Peters anomaly เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่เซลล์บุผิวด้านในกระจกตา เยื่อหุ้ม Descemet และส่วนหนึ่งของ stroma กระจกตาขาดหายไปแต่กำเนิด ทำให้เกิดความขุ่นเป็นแผ่นกลมบริเวณกลางกระจกตา ความถี่ที่รายงานประมาณ 1.5 ต่อ 100,000 คนเกิด ³⁾ เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของกระจกตาขุ่นแต่กำเนิด (CCO) คิดเป็น 40.3-65% ของ CCO ทั้งหมด ³⁾

Peters anomaly เป็นโรคแต่กำเนิดที่มีลักษณะเด่นคือความบกพร่องของเยื่อหุ้ม Descemet ส่วนกลาง ความบกพร่องของผิวด้านหลังกระจกตา กระจกตาขุ่นและบางลง ร่วมกับการยึดเกาะระหว่างม่านตากับผิวด้านหลังกระจกตา ความผิดปกติของเลนส์แก้วตา และความผิดปกติของม่านตา มักมีต้อหินร่วมด้วยและมักเป็นสองตา

โรคนี้จัดเป็นชนิดต้นแบบของ anterior segment dysgenesis (ASD) ASD ประกอบด้วย posterior embryotoxon, Axenfeld-Rieger syndrome, posterior keratoconus, Peters anomaly, sclerocornea และ anterior staphyloma ¹⁾ ในบรรดาผู้ป่วยที่มีกระจกตาขุ่น Peters anomaly คิดเป็นประมาณ 3/4 ซึ่งเป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุด ¹⁾

เกิดจากความผิดปกติของชั้น mesenchymal ในตัวอ่อน และเชื่อว่าเป็นความผิดปกติของการแยกตัวของม่านตาออกจากกระจกตาในระหว่างการพัฒนา ประมาณ 80% เป็นสองตา และประมาณ 60% ของผู้ป่วยมีภาวะแทรกซ้อนทางระบบ เช่น ภาวะเตี้ย ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง เพดานโหว่ ปากแหว่ง หัวใจพิการแต่กำเนิด พัฒนาการทางสมองล่าช้า ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์และทางเดินปัสสาวะ และความผิดปกติของกระดูกสันหลัง (Peters plus syndrome) ยิ่งมีภาวะแทรกซ้อนทางระบบมาก ความเสี่ยงต่อต้อหินก็ยิ่งสูงขึ้น

ได้รับการขึ้นทะเบียนเป็นโรคหายากเฉพาะตามพระราชบัญญัติโรคหายากในปี 2560 และสามารถรับเงินช่วยเหลือค่ารักษาพยาบาลตามระดับความรุนแรงของโรค

2. การจำแนกประเภท

การจำแนกชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2

Peters anomaly จำแนกเป็น 2 ชนิดตามขอบเขตของรอยโรคภายในตาและการเกี่ยวข้องของเลนส์ตา²⁾.

ชนิดที่ 1

ลักษณะ: นอกจากข้อบกพร่องของชั้นหลังกระจกตาบริเวณส่วนกลางด้านหลังและความขุ่นของกระจกตาแล้ว ยังมีแถบม่านตา (การยึดติดระหว่างม่านตากับผิวด้านหลังกระจกตา) ไม่มีความผิดปกติของเลนส์ตา

การพยากรณ์โรค: ค่อนข้างดีกว่าชนิดที่ 2

ชนิดที่ 2

ลักษณะ: นอกเหนือจากลักษณะของชนิดที่ 1 แล้ว ยังมีการเคลื่อนของเลนส์ตาข้างหน้าหรือต้อกระจก เลนส์ตาสัมผัสหรือยึดติดกับผิวด้านหลังกระจกตา

การพยากรณ์โรค: แย่กว่าชนิดที่ 1 โรคต้อหินและผลลัพธ์หลังการปลูกถ่ายกระจกตามักจะแย่ลงด้วย

Peters plus syndrome

Peters anomaly ที่มีภาวะแทรกซ้อนทางระบบเรียกว่า Peters plus syndrome ตัวอย่างภาวะแทรกซ้อน ได้แก่ ปากแหว่งเพดานโหว่ การเจริญเติบโตบกพร่อง พัฒนาการล่าช้า โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง โดยรวมแล้วพบภาวะแทรกซ้อนทางระบบใน 20-30% ของผู้ป่วย ASD¹⁾ และในรายงานของ Peters anomaly เพียงอย่างเดียวประมาณ 60% มีภาวะแทรกซ้อนทางระบบบางอย่าง

การจำแนกความรุนแรง

การจำแนกความรุนแรงสำหรับการรับรองโรคหายากถูกกำหนดเป็น 4 ระดับดังนี้¹⁾

ความรุนแรง	คำจำกัดความ
ระดับที่ 1	ตาข้างเดียวได้รับผลกระทบ ตาอีกข้างปกติ
ระดับ II	ตาทั้งสองข้างได้รับผลกระทบ ค่าสายตาแก้ไขแล้วในตาข้างที่ดี ≥ 0.3
ระดับ III	ตาทั้งสองข้างได้รับผลกระทบ ค่าสายตาแก้ไขแล้วในตาข้างที่ดี ≥ 0.1 และ < 0.3
ระดับ IV	ตาทั้งสองข้างได้รับผลกระทบ ค่าสายตาแก้ไขแล้วในตาข้างที่ดี < 0.1

แม้ในระดับ I–III หากมีการตีบของลานสายตาจากโรคต้อหินทุติยภูมิ (ลานสายตาส่วนกลางที่เหลือ ≤ 20 องศา ด้วย Goldmann I/4) จะเลื่อนขึ้นไปหนึ่งระดับ ¹⁾ ระดับ III ขึ้นไปมีสิทธิ์ได้รับเงินช่วยเหลือค่ารักษาพยาบาล ¹⁾.

3. ระบาดวิทยา

ความถี่โดยรวมของ ASD ประมาณ 1 ใน 12,000–15,000 คนเกิด จำนวนผู้ป่วยรายใหม่ต่อปีประมาณ 70–90 ราย ¹⁾ Peters anomaly เป็นชนิดย่อยที่พบบ่อยที่สุด คิดเป็นประมาณ 3/4 ของกรณีตาขุ่นใน ASD

ประมาณ 3/4 ของกรณีเป็นสองตา ประมาณ 1/4 เป็นตาเดียว
ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ลักษณะทางคลินิกจะแตกต่างกันระหว่างตาขวาและตาซ้าย
ไม่มีความแตกต่างทางเพศ
กรณีส่วนใหญ่เป็นประปราย แต่มีรายงานครอบครัวที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive หรือ autosomal dominant ¹⁾
ตาขุ่นคิดเป็น 10–14% ของเด็กที่มีความบกพร่องทางการมองเห็นทั้งหมด และเป็นกลุ่มโรคที่มีความสำคัญทางสังคม ¹⁾

การจำแนกระยะความรุนแรง (Khasnavis classification)

Khasnavis และคณะได้เสนอการจำแนกระยะ 5 ระดับตามความรุนแรง ³⁾ ความรุนแรงเพิ่มขึ้นตามลำดับจากระยะที่ 1 (ความขุ่นน้อยกว่า 3 มม. ที่ศูนย์กลาง) ถึงระยะที่ 5 (ความขุ่นของกระจกตาทั้งหมด + การยึดเกาะของม่านตา) ในกรณีรุนแรง กระจกตาทั้งหมดจะยื่นออกมาด้านหน้าเกิดเป็นสตาฟิโลมาส่วนหน้า

4. อาการและอาการแสดง

อาการแสดงทางตาที่สำคัญ

ความขุ่นบริเวณกลางกระจกตา: มีตั้งแต่แรกเกิดและวัยทารก โดยมีข้อบกพร่องและความบางของเยื่อหุ้มเดสเซเมต เซลล์บุผนังกระจกตา และสโตรมาชั้นลึก ความขุ่นอาจดีขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป
เส้นใยม่านตา: ม่านตาเกาะติดกับบริเวณข้อบกพร่องของเซลล์บุผนังกระจกตา ปรากฏเป็นเส้นใยสีขาวเทา
ความผิดปกติของเลนส์ตา (ชนิดที่ 2): อาจเกิดการเคลื่อนของเลนส์ตาข้างหน้าหรือต้อกระจก ²⁾ แคปซูลเลนส์ตาส่วนหน้าอาจเกาะติดกับผิวด้านหลังของกระจกตา
ต้อหิน: อุบัติการณ์ 50-70% เกิดจากความผิดปกติของ trabecular meshwork และคลองชเลมม์ และการดำเนินของม่านตายึดเกาะด้านหน้า
กลัวแสง: กลัวแสงอย่างรุนแรงร่วมกับความขุ่นของกระจกตา

พยากรณ์โรคทางสายตา

ในปีเตอร์สอะนอมอลี ผู้ป่วยมากกว่า 60% มีค่าสายตาแก้ไขแล้วต่ำกว่า 0.1 และมากกว่า 40% ต่ำกว่า 0.01 ส่งผลให้สูญเสียการมองเห็นอย่างรุนแรง ¹⁾ มักเกิดร่วมกับภาวะตามัวจากการขาดสิ่งเร้าทางรูปร่าง และการแทรกแซงที่เหมาะสมตั้งแต่วัยทารกมีผลต่อพยากรณ์โรค

ภาวะแทรกซ้อนทางระบบ (ปีเตอร์สพลัสซินโดรม)

ประมาณ 60% ของผู้ป่วยมีภาวะแทรกซ้อนทางระบบ ภาวะแทรกซ้อนหลักแสดงดังต่อไปนี้

เตี้ยแคระ, ความผิดปกติของการเจริญเติบโต
ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง
ปากแหว่งเพดานโหว่
โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
พัฒนาการทางจิตล่าช้า
ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ
ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์และทางเดินปัสสาวะ
ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง

เชื่อว่ายิ่งมีภาวะแทรกซ้อนทั่วร่างกายมากเท่าใด ความเสี่ยงต่อโรคต้อหินก็ยิ่งสูงขึ้น จึงจำเป็นต้องมีการทำงานร่วมกันแบบสหสาขาวิชากับกุมารเวชศาสตร์ ศัลยกรรมหัวใจ และศัลยกรรมตกแต่ง

Q กลุ่มอาการปีเตอร์ส พลัส (Peters plus syndrome) คือภาวะใด?

ความผิดปกติของปีเตอร์ส (Peters anomaly) ที่มีภาวะแทรกซ้อนทั่วร่างกายร่วมด้วย (เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ ภาวะเจริญเติบโตบกพร่อง พัฒนาการล่าช้า โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด) เรียกว่ากลุ่มอาการปีเตอร์ส พลัส ประมาณ 60% ของผู้ป่วยมีภาวะแทรกซ้อนทั่วร่างกาย และยิ่งมีภาวะแทรกซ้อนทั่วร่างกายมาก ความเสี่ยงต่อโรคต้อหินก็ยิ่งสูงขึ้น จำเป็นต้องมีการทำงานร่วมกันแบบสหสาขาวิชากับกุมารเวชศาสตร์ อายุรศาสตร์โรคหัวใจ และศัลยกรรมตกแต่ง

5. การวินิจฉัย

เกณฑ์การวินิจฉัย

ตามเกณฑ์การวินิจฉัยความผิดปกติของส่วนหน้าของตา (ปี 2020) การวินิจฉัยจะยืนยันตามเกณฑ์ต่อไปนี้ ¹⁾

ก. อาการ (อย่างน้อย 1 ข้อ)

ความขุ่นของกระจกตาที่มีมาตั้งแต่แรกเกิดหรือวัยทารก
ความบกพร่องทางการมองเห็น
อาการกลัวแสง

B. ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ

กระจกตาขุ่นทั้งหมดหรือบางส่วน เป็นสองตาหรือข้างเดียว ตั้งแต่ระยะทารกแรกเกิดหรือวัยทารก
เส้นใยเชื่อมต่อจากผิวด้านหลังของกระจกตาไปยังม่านตา หรือความบกพร่องของกระจกตาส่วนหลัง

ประเภทการวินิจฉัย¹⁾:

แน่นอน (1): มี A อย่างน้อยหนึ่งข้อ + B1 + B2 และไม่พบโรคอื่นที่ให้อาการคล้ายกัน
แน่นอน (2): มี A อย่างน้อยหนึ่งข้อ + B1 และสามารถแยกโรคอื่นที่ให้อาการคล้ายกันได้
น่าจะเป็น: มี A อย่างน้อยหนึ่งข้อ + B1 แต่ไม่สามารถแยกโรคอื่นที่ให้อาการคล้ายกันได้

การตรวจที่มีประโยชน์

การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด (Slit-lamp): การประเมินส่วนหน้าของดวงตาเบื้องต้น
อัลตราซาวนด์ชีวภาพด้วยกล้องจุลทรรศน์ (UBM): สามารถให้รายละเอียดของช่องหน้าลูกตา มุมตา และม่านตาได้แม้ในกรณีที่กระจกตาขุ่นขวางการมองเห็นด้านหลัง แนวทางแนะนำให้ทำการตรวจนี้เพื่อวินิจฉัยชนิดของโรค (คำแนะนำระดับอ่อน, หลักฐานระดับ C)²⁾ ในเด็กเล็กอาจต้องใช้ยาชาเฉพาะที่หรือยาสลบ²⁾.
OCT ส่วนหน้า: สามารถยืนยันความบกพร่องของกระจกตาส่วนหลังและเส้นใยม่านตาได้โดยไม่ต้องสัมผัส นอกจากนี้ยังมีประโยชน์ในการแยกชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2²⁾.

การวินิจฉัยแยกโรค

จำเป็นต้องแยกโรคจากภาวะต่อไปนี้¹⁾:

กระจกตาขุ่นจากการติดเชื้อในครรภ์ (เช่น หัดเยอรมัน, CMV)
กระจกตาบวมและขุ่นจากการบาดเจ็บขณะคลอด (คีมหนีบ)
ตาขาวขุ่นที่เกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บหรือการติดเชื้อหลังคลอด
โรคเมตาบอลิกผิดปกติแต่กำเนิดทั้งระบบ (เช่น โรคมูโคโพลีแซคคาริโดซิส)
โรคจอประสาทตาเสื่อมแต่กำเนิด
ต้อหินแต่กำเนิด
ภาวะไม่มีม่านตา
เดอร์มอยด์ที่ลิมบัสกระจกตา
กลุ่มอาการแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์ (มีบางกรณีที่แยกได้ยาก)

Q สัญญาณที่บ่งบอกถึงต้อหินในปีเตอร์สอะโนมาลีคืออะไร?

ในทารกและเด็กเล็ก การขยายขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตา (>11 มม. ในทารกแรกเกิด, >12 มม. ในเด็กอายุต่ำกว่า 1 ปี, >13 มม. ในทุกอายุ) เป็นสัญญาณสำคัญของต้อหิน ²⁾ นอกจากนี้ อัตราส่วนรอยบุ๋มต่อหัวประสาทตา (C/D ratio) ในเด็กที่เกิน 0.3 ทำให้สงสัยต้อหิน ควรสังเกตว่าสิ่งนี้แตกต่างจากเกณฑ์ในผู้ใหญ่ (>0.7) และหากความดันลูกตาเกิน 21 มม.ปรอทในการวัดสองครั้งขึ้นไป ควรพิจารณาความเป็นไปได้ของต้อหิน ²⁾

6. การรักษา

ไม่มีการรักษาที่หายขาดสำหรับปีเตอร์สอะโนมาลี การจัดการแบบครอบคลุมขึ้นอยู่กับการจัดการภาวะแทรกซ้อนแต่ละอย่างและการใช้ประโยชน์จากการมองเห็นที่เหลืออยู่

การจัดการตาขาวขุ่น

แนวทางปฏิบัติระบุว่าการรักษาด้วยการผ่าตัดสำหรับตาขาวขุ่น (การปลูกถ่ายกระจกตา) «ไม่แนะนำให้ทำ» (คำแนะนำแบบอ่อน, หลักฐานระดับ C) ²⁾

ตาขาวขุ่นมักจะดีขึ้นบางส่วนเมื่อเด็กโตขึ้นหากความดันลูกตาปกติ และโดยปกติแล้วจะไม่ทำการปลูกถ่ายกระจกตาในเด็กเล็กเป็นนโยบายมาตรฐาน ต่อไปนี้เป็นข้อมูลหลักเกี่ยวกับผลลัพธ์ของการปลูกถ่ายกระจกตาแบบทะลุผ่าน (PKP) ²⁾

อัตราความใสของกระจกตาที่ 10 ปีหลังผ่าตัด: ประมาณ 35%
ในปีเตอร์สอะโนมาลีชนิดที่ 1 ความใสของกระจกตาจะคงอยู่ค่อนข้างดี แต่ในชนิดที่ 2 จะแย่
ในกรณีที่มีต้อหินร่วมด้วย การพยากรณ์โรคทางสายตาจะแย่ลงอย่างมีนัยสำคัญ
การผ่าตัดต้อกระจกหรือการตัดน้ำวุ้นตาพร้อมกันจะเพิ่มอัตราการขุ่นของ graft อย่างมีนัยสำคัญ

การปลูกถ่ายกระจกตาสำหรับปีเตอร์สอะโนมาลีมีอัตราความสำเร็จต่ำกว่าเมื่อเทียบกับโรคกระจกตาอื่นๆ โดยเฉพาะในชนิดที่ 2 และกรณีที่มีต้อหินร่วมด้วย การพยากรณ์โรคทางสายตาไม่ดี จำเป็นต้องประเมินความเสี่ยงในการผ่าตัดและประโยชน์ที่คาดว่าจะได้รับอย่างรอบคอบก่อนตัดสินใจบ่งชี้ ²⁾

การตัดเยื่อบุผนังกระจกตาแบบเลือก (SEPA)

เป็นหัตถการที่มีการรุกรานน้อย โดยจะตัดเยื่อ Descemet และเยื่อบุผนังกระจกตาในบริเวณที่ขุ่นออกอย่างเลือกสรร โดยคาดหวังให้เยื่อบุผนังกระจกตาที่แข็งแรงโดยรอบเข้ามาปกคลุมใหม่ ³⁾ มีรายงานว่า 85% ของ 34 ตาได้รับความใสของกระจกตา โดยมีข้อดีคือไม่ต้องใช้กระจกตาจากผู้บริจาคและไม่มีความเสี่ยงต่อการปฏิเสธ กรณีเป้าหมายคือกรณีที่มีเยื่อบุผนังกระจกตาที่แข็งแรงเพียงพอในบริเวณรอบนอก

การรักษาต้อหิน

ต้อหินมักดื้อต่อการรักษาด้วยยาหยอดตา และมักต้องได้รับการผ่าตัด

การรักษาด้วยยา: การควบคุมความดันลูกตาด้วยยาหยอดตาเป็นพื้นฐาน แต่มีหลายกรณีที่ดื้อต่อการรักษา
การผ่าตัดสร้างทางระบายน้ำใหม่ (trabeculotomy): มักจะได้ผลในการลดความดันลูกตาที่เพียงพอได้ยาก
การผ่าตัดกรอง (trabeculectomy): แม้ในกรณีที่เหมาะสม ผลลัพธ์มักจะไม่ดี
การผ่าตัดท่อระบาย (tube shunt): เลือกใช้ในกรณีที่ดื้อต่อยาและการผ่าตัดกรอง อาจเป็นทางเลือกที่ให้การควบคุมความดันลูกตาที่ดีที่สุด

โดยทั่วไป ต้อหินที่เกี่ยวข้องกับปีเตอร์สอะโนมาลีตอบสนองต่อการผ่าตัดได้ไม่ดี และจำเป็นต้องจัดการในระยะยาว

การติดตามต้อหิน

แนวทางแนะนำว่าในทารกและเด็กเล็ก ควรวัดเส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตาและวัดความดันลูกตาในขณะที่ไม่ร้องไห้ และในเด็กวัยเรียนขึ้นไป ควรวัดความดันลูกตาและตรวจลานสายตา (ข้อแนะนำแบบอ่อน หลักฐานระดับ C) ²⁾

ความดันลูกตา: มากกว่า 21 มิลลิเมตรปรอทในการวัดสองครั้งขึ้นไป สงสัยโรคต้อหิน
เส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตา: มากกว่า 11 มม. ในทารกแรกเกิด มากกว่า 12 มม. ในเด็กอายุต่ำกว่า 1 ปี มากกว่า 13 มม. ในทุกอายุ
อัตราส่วนร่องต่อจานประสาทตา (CD ratio): มากกว่า 0.3 สงสัยโรคต้อหิน
เครื่องวัดความดันลูกตาแบบรีบาวด์ (iCare) สามารถวัดความดันลูกตาในทารกและเด็กเล็กได้โดยไม่ต้องวางยาสลบ
แม้ในวัยผู้ใหญ่ ควรตรวจตาเป็นประจำโดยคำนึงถึงโรคต้อหิน ²⁾

การรักษาภาวะตาขี้เกียจและการดูแลผู้มีสายตาเลือนราง

การป้องกันและรักษาภาวะตาขี้เกียจจากการขาดสิ่งเร้าทางสายตาอันเนื่องมาจากกระจกตาขุ่นเป็นสิ่งสำคัญ การแทรกแซงตั้งแต่ระยะทารกแรกเกิดสามารถส่งเสริมพัฒนาการของการทำงานทางสายตาที่เหลืออยู่ให้ดีที่สุด

การแก้ไขค่าสายตาที่เหมาะสม (แว่นตา/คอนแทคเลนส์)
กรณีตาเดียว ให้รักษาโดยการปิดตาข้างดีตั้งแต่เนิ่นๆ ²⁾
อุปกรณ์ช่วยมองเห็นแบบใช้แสงและไม่ใช้แสง (แว่นขยาย หนังสือเรียนขยายใหญ่ แท็บเล็ต ฯลฯ)
การปรับแสงสำหรับการลดความไวต่อความแตกต่างและอาการกลัวแสงที่เกี่ยวข้องกับกระจกตาขุ่น ²⁾
การประสานงานกับสนับสนุนด้านการศึกษาและการจ้างงานตามช่วงชีวิต

การควบคุมความดันลูกตาเป็นเรื่องสำคัญที่สุด กรุณาตรวจตาอย่างสม่ำเสมอ
การสวมแว่นกันแดดและหมวกมีประสิทธิภาพสำหรับอาการกลัวแสงเนื่องจากกระจกตาขุ่น
กระจกตาขุ่นอาจดีขึ้นตามการเจริญเติบโตภายใต้การควบคุมความดันลูกตาที่เหมาะสม
การเริ่มรักษาภาวะตาขี้เกียจในช่วงวิกฤตของการพัฒนา (ช่วงความไวทางการมองเห็น) เป็นกุญแจสำคัญในการฟื้นฟูการมองเห็น

7. พยาธิสรีรวิทยา

ปีเตอร์สแอนอมอลีเป็นโรคแต่กำเนิดที่เกิดจากการเคลื่อนย้ายที่ผิดปกติของเซลล์นิวรัลครีสต์ ¹⁾ เป็นที่ทราบกันว่าเนื้อเยื่อมีเซนไคม์ที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของกระจกตา ม่านตา และมุมของช่องหน้าม่านตามีต้นกำเนิดจากนิวรัลครีสต์ ไม่ใช่เมโซเดิร์ม ²⁾ และความผิดปกติในกระบวนการพัฒนานี้ทำให้เกิดดิสเจเนซิสของปล้องหน้า

ความผิดปกติหลักคือความผิดปกติในชั้นมีเซนไคม์ (mesenchyme) ในช่วงตัวอ่อน ส่งผลให้ม่านตาแยกจากกระจกตาไม่สำเร็จ ทำให้เกิดการยึดติดของม่านตากับผิวด้านหลังของกระจกตา

ยีนที่มีรายงานว่าเกี่ยวข้อง ¹⁾:

PAX6: ปัจจัยการถอดรหัสที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของปล้องหน้า จอประสาทตา และเลนส์
PITX2: เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของมุมช่องหน้าม่านตา ม่านตา และกระจกตา
CYP1B1: เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของปล้องหน้ารวมถึง trabecular meshwork และยังเป็นยีนหลักที่ทำให้เกิดโรคต้อหินแต่กำเนิดปฐมภูมิ ⁴⁾
FOXC1: เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของเนื้อเยื่อปล้องหน้าที่มีต้นกำเนิดจากนิวรัลครีสต์ เป็นการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุด (20.3%) ในการวิเคราะห์ยีนของ ASD ⁵⁾
FOXE3: ทำให้เกิดความผิดปกติในการแยกเลนส์และเกี่ยวข้องกับพยาธิสรีรวิทยาของปีเตอร์สแอนอมอลีชนิดที่ 2 ⁴⁾
B3GLCT: ยีนที่ทำให้เกิดปีเตอร์สพลัสซินโดรม การกลายพันธุ์แบบถอยออโตโซมทำให้เกิดความผิดปกติของเอนไซม์ไกลโคซิลทรานสเฟอเรส ⁴⁾

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคือกรณีประปราย แต่ก็มีครอบครัวที่แสดงการถ่ายทอดแบบออโตโซมเด่นหรือออโตโซมด้อย ¹⁾

Q ควรรักษากระจกตาขุ่นในปีเตอร์สแอนอมอลีด้วยการผ่าตัดหรือไม่?

แนวทางปฏิบัติไม่แนะนำให้ทำการปลูกถ่ายกระจกตา (PKP) อย่างจริงจัง (คำแนะนำที่อ่อน: “เสนอให้ไม่ทำ”) ²⁾ ความขุ่นของกระจกตาในปีเตอร์สอะโนมาลีมักจะดีขึ้นตามการเจริญเติบโตหากความดันลูกตาปกติ อัตราการใสหลัง PKP 10 ปีอยู่ที่ประมาณ 35% เท่านั้น และการพยากรณ์โรคไม่ดีโดยเฉพาะในชนิดที่ 2 หรือกรณีที่มีต้อหิน ข้อบ่งชี้ในการผ่าตัดจะพิจารณาหลังจากการประเมินอย่างครอบคลุมถึงชนิดของโรค การมีต้อหิน และผลกระทบต่อการมองเห็น

8. แนวโน้มในอนาคต

ด้วยการแพร่หลายของเทคโนโลยีการวินิจฉัยทางพันธุกรรม การระบุการกลายพันธุ์ของยีน เช่น PAX6, PITX2, CYP1B1 และ FOXC1 ที่เกี่ยวข้องกับปีเตอร์สอะโนมาลีกำลังก้าวหน้า คาดว่าสิ่งนี้จะมีส่วนช่วยในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในอนาคตและการตรวจพบผู้ป่วยในครอบครัวตั้งแต่ระยะแรก

เกี่ยวกับการปลูกถ่ายกระจกตาในทารกและเด็กเล็ก รายงานเกี่ยวกับการปรับปรุงอัตราความสำเร็จกำลังสะสมเนื่องจากการปรับปรุงเทคนิคการผ่าตัดและการจัดการหลังผ่าตัด การกำหนดมาตรฐานของโปรโตคอลการดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพในปีเตอร์สพลัสซินโดรมก็เป็นความท้าทาย และจำเป็นต้องพัฒนาแนวทางสำหรับการประเมินอย่างเป็นระบบและการจัดการภาวะแทรกซ้อนทางระบบ

เชื่อว่าการทำความเข้าใจสถานการณ์จริงผ่านการลงทะเบียนผู้ป่วยขนาดใหญ่จะมีบทบาทสำคัญในการปรับปรุงแนวทางปฏิบัติในอนาคต

9. เอกสารอ้างอิง

重安千花, 山田昌和, 大家義則, ほか. 前眼部形成異常の診断基準および重症度分類. 日眼会誌. 2020;124:89-95.
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業「角膜難病の標準的診断法および治療法の確立を目指した調査研究」研究班. 前眼部形成異常の診療ガイドライン. 日眼会誌. 2021;125:605-629.
Khasnavis T, Fernandes M. Peters anomaly: An overview. Taiwan J Ophthalmol. 2023;13(4):379-393.
Paredes ME, Ong Tone S, Bhatt P, et al. Genetics of the anterior segment dysgenesis. Taiwan J Ophthalmol. 2023;13(4):394-413.
Reis LM, Sorokina E, Bell S, et al. Comprehensive Genetic Assessment of the Anterior Segment Dysgenesis Phenotypic Spectrum. Ophthalmology. 2021;128(11):1545-1558.