ต้อหินแต่กำเนิด (Developmental Glaucoma)

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

สรุปโรคนี้

• โรคต้อหินชนิดพัฒนาการเป็นต้อหินที่เกิดจากความผิดปกติของพัฒนาการทางเดินระบายอารมณ์ขันน้ำ จำแนกตามเวลาที่เริ่มมีอาการเป็นชนิดเริ่มต้นเร็ว (ร่วมกับตาวัว) และชนิดเริ่มต้นช้า
• ในระดับสากล ใช้การจำแนก CGRN ซึ่งแบ่งต้อหินออกเป็น 6 ชนิด: ต้อหินแต่กำเนิดปฐมภูมิ (PCG), ต้อหินมุมเปิดในวัยรุ่น (JOAG) และชนิดทุติยภูมิ 4 ชนิด
• อุบัติการณ์ 1.8-2.4 ต่อการเกิด 100,000 ราย (ในญี่ปุ่น), 75% เป็นสองตา, 80% เริ่มมีอาการภายในปีแรกของชีวิต
• สามอาการหลักของชนิดเริ่มต้นเร็วคือ น้ำตาไหล, กลัวแสง, และหนังตากระตุก โดยมีลักษณะเด่นคือเส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตาใหญ่ (ตาวัว) และการฉีกขาดของเยื่อเดสเซเมต (รอยแฮบ)
• การรักษาชนิดเริ่มต้นเร็วคือการผ่าตัดเป็นทางเลือกแรก โดยอัตราความสำเร็จของการผ่าตัดโกนิโอโตมีและทราบีคิวโลโตมีอยู่ที่ 65-96%
• CYP1B1 เป็นยีนก่อโรคที่พบบ่อยที่สุด โดยมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลด้อย
• ปัจจัยที่ส่งผลต่อพยากรณ์การมองเห็นมากที่สุดคือภาวะตามัว และการจัดการการทำงานของการมองเห็นหลังควบคุมความดันลูกตาเป็นสิ่งสำคัญ

1. โรคต้อหินจากพัฒนาการคืออะไร

โรคต้อหินจากพัฒนาการ (developmental glaucoma) เป็นโรคต้อหินที่เกิดจากความผิดปกติของพัฒนาการของทางระบายอารมณ์ขันน้ำ (aqueous humor) จำแนกตามระยะเวลาที่เกิดเป็นโรคต้อหินจากพัฒนาการชนิดเริ่มต้นเร็วและชนิดเริ่มต้นช้า¹⁾.

ชนิดเริ่มต้นเร็วสอดคล้องกับโรคต้อหินแต่กำเนิดปฐมภูมิ (PCG) แบบดั้งเดิม สาเหตุของความดันลูกตาสูงจำกัดอยู่ที่ความผิดปกติของพัฒนาการของ trabecular meshwork เกิดขึ้นก่อนอายุ 3-4 ปี โดยมีเส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตาเพิ่มขึ้น (ตาวัว) ชนิดเริ่มต้นช้ามีความผิดปกติของมุมและ trabecular meshwork เล็กน้อย ดังนั้นจึงเริ่มมีอาการช้า และดำเนินไปคล้ายกับโรคต้อหินมุมเปิดปฐมภูมิ เกิดขึ้นในช่วงอายุ 10-20 ปี

ระบบการจำแนก

มีระบบการจำแนกหลายระบบสำหรับโรคต้อหินในเด็ก แนวทางปฏิบัติทางคลินิกโรคต้อหินจำแนกเป็นสามประเภท: เริ่มต้นเร็ว เริ่มต้นช้า และโรคต้อหินจากพัฒนาการร่วมกับความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ¹⁾ ในระดับสากล การจำแนกโดยเครือข่ายวิจัยโรคต้อหินในเด็ก (CGRN) ได้รับการรับรองโดยสมาคมโรคต้อหินโลก (WGA) และคณะกรรมการจักษุวิทยาอเมริกัน (ABO)²⁾.

การจำแนก	การจำแนกของญี่ปุ่น	การจำแนก CGRN
ปฐมภูมิเริ่มต้นเร็ว	โรคต้อหินจากพัฒนาการชนิดเริ่มต้นเร็ว	โรคต้อหินแต่กำเนิดปฐมภูมิ (PCG)
ปฐมภูมิเริ่มต้นช้า	โรคต้อหินจากพัฒนาการชนิดเริ่มต้นช้า	โรคต้อหินมุมเปิดในวัยรุ่น (JOAG)
ร่วมกับความผิดปกติแต่กำเนิด	โรคต้อหินที่เกิดจากพัฒนาการร่วมกับความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ	ทุติยภูมิ: เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของดวงตาแต่กำเนิด
ร่วมกับโรคทางระบบ	(รวมอยู่ในข้างต้น)	ทุติยภูมิ: เกี่ยวข้องกับโรคทางระบบแต่กำเนิด
ปัจจัยที่เกิดขึ้นภายหลัง	(รวมอยู่ในข้างต้น)	ทุติยภูมิ: ปัจจัยที่เกิดขึ้นภายหลัง
หลังการผ่าตัด	(รวมอยู่ในข้างต้น)	ทุติยภูมิ: หลังผ่าตัดต้อกระจก

PCG ยังแบ่งย่อยตามอายุที่เริ่มมีอาการเป็นระยะทารกแรกเกิด (0–1 เดือน) ระยะทารก (1–24 เดือน) และระยะเริ่มช้า (≥2 ปี)²⁾ JOAG เริ่มมีอาการหลังจากอายุ 4 ปี โดยไม่มีการขยายของลูกตา และมุมตาดูปกติ²⁾.

โรคต้อหินทุติยภูมิในเด็ก ได้แก่ โรคต้อหินที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของดวงตาแต่กำเนิด เช่น ความผิดปกติของ Axenfeld-Rieger, ความผิดปกติของ Peters และภาวะไม่มีม่านตา; โรคต้อหินที่เกี่ยวข้องกับโรคทางระบบแต่กำเนิด เช่น กลุ่มอาการ Sturge-Weber และกลุ่มอาการดาวน์; โรคต้อหินจากปัจจัยที่เกิดขึ้นภายหลัง เช่น ม่านตาอักเสบ การบาดเจ็บ และสเตียรอยด์; และโรคต้อหินหลังผ่าตัดต้อกระจก²⁾.

ระบาดวิทยา

โรคต้อหินในเด็กเป็นสาเหตุของการตาบอดในวัยเด็กร้อยละ 5 และส่งผลกระทบต่อผู้คนมากกว่า 300,000 คนทั่วโลก²⁾.

อุบัติการณ์ของชนิดที่เริ่มต้นเร็วคือ 1.8–2.4 ต่อทารกเกิดมีชีพ 100,000 คน (ในญี่ปุ่น) ขณะที่ในยุโรปและอเมริการายงานไว้ที่ 5–10 คน อัตราสูงสุดพบในชาวโรมาในสโลวาเกียเนื่องจากการแต่งงานในเครือญาติสูง คือ 80 ต่อทารกเกิดมีชีพ 100,000 คน ร้อยละ 75 ของผู้ป่วยเป็นสองข้าง และร้อยละ 65 เกิดในเพศชาย ร้อยละ 80 ของผู้ป่วยแสดงอาการภายในปีแรกของชีวิต ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นแบบประปราย แต่ประมาณร้อยละ 10–40 มีลักษณะทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อยบนออโตโซม

ในทะเบียนโรคขนาดใหญ่ของออสตราเลเซีย (ANZRAG: ผู้ป่วย 660 ราย) ต้อหินพิการแต่กำเนิดปฐมภูมิ (PCG) คิดเป็นร้อยละ 57.6 และต้อหินวัยรุ่นมุมเปิด (JOAG) คิดเป็นร้อยละ 19.3 ของต้อหินในเด็ก³⁾ อายุมัธยฐานที่วินิจฉัย PCG คือ 0.25 ปี และ JOAG คือ 14 ปี³⁾.

Q ต้อหินในเด็กจำแนกอย่างไร?

A

แนวทางปฏิบัติทางคลินิกสำหรับต้อหินจำแนกต้อหินที่เกิดจากการพัฒนาเป็นสามชนิด: ชนิดเริ่มต้นเร็ว ชนิดเริ่มต้นช้า และต้อหินที่เกิดจากการพัฒนาร่วมกับความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ¹⁾ ในระดับสากล การจำแนก CGRN เป็นมาตรฐาน โดยแบ่งต้อหินเป็นต้อหินพิการแต่กำเนิดปฐมภูมิ (PCG) ต้อหินวัยรุ่นมุมเปิด (JOAG) และชนิดทุติยภูมิสี่ชนิด (ความผิดปกติของตาพิการแต่กำเนิด โรคทางระบบพิการแต่กำเนิด ปัจจัยที่เกิดขึ้นภายหลัง หลังการผ่าตัดต้อกระจก)²⁾ PCG คิดเป็นประมาณร้อยละ 60 ของต้อหินในเด็ก และเป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุด

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

ตาวัว, เส้น Haab, และการบุ๋มของหัวประสาทตาในต้อหินพิการแต่กำเนิดปฐมภูมิ

Eur J Ophthalmol. 2022 Sep 10;32(5):2920-2927. Figure 1. PMCID: PMC9373187. License: CC BY.

ภาพถ่ายส่วนหน้าของตาขวา (a) แสดงตาวัวที่มีเส้น Haab ด้านล่าง ภาพถ่ายจอตา (b) แผนที่ความหนาชั้นเส้นใยประสาทจอตา (c) และภาพถ่ายหัวประสาทตาด้วย OCT (d) แสดงการบุ๋มของหัวประสาทตาและการบางของชั้นเส้นใยประสาท ผลการตรวจเหล่านี้สอดคล้องกับผลการตรวจทางจักษุวิทยาหลายแง่มุมของต้อหินที่เกิดจากการพัฒนาที่กล่าวถึงในหัวข้อ “อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก”

การประยุกต์ใช้เทคนิค MIGS ในเด็ก

การผ่าตัดต้อหินแบบรุกรานน้อยที่สุด (MIGS) เป็นหัตถการที่รักษาเยื่อบุตาไว้ ซึ่งมีข้อดีในการคงทางเลือกสำหรับการผ่าตัดเพิ่มเติมในอนาคต ดังนั้นการประยุกต์ใช้ในเด็กจึงเพิ่มขึ้น อย่างไรก็ตาม หลักฐานยังมีจำกัด

• การผ่ามุมด้วย KDB (Kahook Dual-Blade): มีรายงานการประยุกต์ใช้ใน PCG ในเด็ก⁷⁾
• Trab360: มีรายงานเป็นหัตถการผ่า trabeculum สำหรับต้อหินในเด็ก⁸⁾
• PreserFlo shunt ภายนอกขนาดเล็ก: มีรายงานขนาดเล็กเป็นทางเลือกเสริมสำหรับต้อหินในเด็กที่ดื้อต่อการรักษา⁹⁾

การรักษาด้วยยา

การเลือกใช้ยาเช่นเดียวกับต้อหินมุมเปิดในผู้ใหญ่ แต่มีข้อควรพิจารณาพิเศษในเด็ก

• ยาที่เกี่ยวข้องกับพรอสตาแกลนดิน (PG): ในเด็ก มักไม่ตอบสนองต่อยา แต่มีข้อดีในด้านความปลอดภัยและความถี่ในการหยอดตาวันละครั้ง
• ยาเบต้าบล็อกเกอร์: ใช้ความเข้มข้นต่ำที่สุดเท่าที่เป็นไปได้ ระวังผลข้างเคียง เช่น หอบหืดและหัวใจเต้นช้า ในทารกแรกเกิด มีรายงานภาวะหยุดหายใจ
• ยายับยั้งเอนไซม์คาร์บอนิกแอนไฮเดรส (CAI): รับประทาน: อะเซตาโซลาไมด์ 5 มก./กก./วัน แบ่งให้ 3 ครั้ง มีฤทธิ์ลดความดันลูกตาสูง แต่การใช้ระยะยาวอาจทำให้เกิดภาวะเลือดเป็นกรดจากการเผาผลาญและพัฒนาการช้า ยาหยอดตามีผลข้างเคียงน้อยกว่าแต่ฤทธิ์ก็ต่ำเช่นกัน
• พิโลคาร์พีนหลังผ่าตัด: 1-2% วันละ 2-3 ครั้ง เป็นเวลาหลายสัปดาห์ จุดประสงค์เพื่อป้องกันการยึดติดของม่านตาส่วนหน้ารอบนอก

ข้อห้ามใช้ไบรโมนิดีน (ยากระตุ้นอัลฟา-2) ในเด็ก

ไบรโมนิดีนมีคุณสมบัติชอบไขมันสูง และผ่านเลือด-สมองได้ง่ายในเด็ก เนื่องจากความหนาแน่นของตัวรับอัลฟา-2 ในสมองสูง ยานี้จึงทำให้เกิดผลข้างเคียงต่อระบบประสาทส่วนกลางที่รุนแรง เช่น เซื่องซึมและกดการหายใจ ความเสี่ยงสูงเป็นพิเศษในเด็กอายุต่ำกว่า 6 ปี หรือน้ำหนักน้อยกว่า 20 กก. และห้ามใช้ในเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปีตามเอกสารกำกับยา¹⁾

การรักษาโรคต้อหินพัฒนาการชนิดช้า

หลังจากวัยเรียน ให้ลองรักษาด้วยยาก่อน เนื่องจากความผิดปกติของมุมตาไม่รุนแรงเท่าชนิดเร็ว ประสิทธิภาพของการรักษาด้วยยาจึงสูงกว่า

• ทางเลือกแรก: ยา PG (เช่น ลาทาโนพรอสต์)
• ทางเลือกที่สอง: ยาหยอดตา CAI หรือยาเบต้าบล็อกเกอร์ (เฉพาะในเด็กที่สามารถบอกอาการข้างเคียงได้อย่างแม่นยำ)
• หากความดันลูกตา >25 มม.ปรอท: ใช้ยา PG ตั้งแต่แรก เพิ่มยาเบต้าบล็อกเกอร์หรือ CAI ตามความจำเป็น

ข้อบ่งชี้ในการผ่าตัดพิจารณาอย่างรอบคอบ เนื่องจากความดันลูกตามีความผันผวนตามช่วงเวลาสูง การผ่าตัดจะพิจารณาหากความดันลูกตาสูง (30-40 มม.ปรอทหรือมากกว่า) คงอยู่นานหลายสัปดาห์และตอบสนองต่อยาไม่ดี หรือหากความดันลูกตาประมาณ 20 มม.ปรอทแต่มีความเสียหายของลานสายตาระยะสุดท้าย¹⁾

ความดันลูกตาเป้าหมายและการจัดการระยะยาว

ความดันลูกตาเป้าหมายที่ต้องการคือ 19-20 มม.ปรอทหรือน้อยกว่า

หลังจากควบคุมความดันลูกตาได้แล้ว จำเป็นต้องจัดการระยะยาว เพื่อคำนึงถึงพัฒนาการทางการมองเห็น ควรตรวจวัดสายตาและความชัดเจนในการมองเห็นเป็นประจำ และรักษาภาวะตาขี้เกียจและตาเหล่ตามความจำเป็น สาเหตุหลักของการมองเห็นไม่ดีคือภาวะตาขี้เกียจ ดังนั้น การแก้ไขค่าสายตาที่เหมาะสมและการฝึกการมองเห็นตั้งแต่เนิ่นๆ จึงมีความสำคัญ

Q การผ่าตัดเป็นการรักษาพื้นฐานสำหรับโรคต้อหินในเด็กหรือไม่?

A

ในโรคต้อหินพัฒนาการระยะแรก (ต้อหินแต่กำเนิดปฐมภูมิ) การผ่าตัดเป็นทางเลือกแรก โดยทำ goniotomy หรือ trabeculotomy ¹⁾ อัตราความสำเร็จ 65-96% ดีที่สุดในกรณีที่เริ่มมีอาการระหว่างอายุ 1-24 เดือน การใช้ยาใช้เพื่อลดอาการบวมน้ำที่กระจกตาก่อนผ่าตัดและเป็นยาเสริมหลังผ่าตัด ในชนิดที่เกิดช้า จะลองใช้ยาก่อนหลังจากวัยเรียน ในทุกชนิด การแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ และการจัดการตามัวในระยะยาวมีความจำเป็นต่อการรักษาการมองเห็น

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกโดยละเอียด

ผลการตรวจทางจุลกายวิภาคของความผิดปกติของมุมตา

พยาธิวิทยาของต้อหินพัฒนาการระยะแรกสามารถสรุปได้ดังนี้:

• ความหนาผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันรอบคลองชเลมม์: เนื่องจาก trabecular meshwork พัฒนาไม่สมบูรณ์ เนื้อเยื่อเกี่ยวพันรอบคลองชเลมม์จึงหนาผิดปกติ
• การสะสมของสารนอกเซลล์: ใต้คลองชเลมม์มีเนื้อเยื่ออัดแน่นไม่เป็นชั้น ประกอบด้วยเส้นใยคอลลาเจนและอีลาสติน และสารอสัณฐานจำนวนมาก ประกอบด้วยเซลล์ trabecular ที่มีส่วนยื่นสั้น ส่วนประกอบเส้นใย และสารคล้ายเยื่อฐาน
• การยึดเกาะผิดปกติของซิลิอารีบอดี้: ซิลิอารีบอดี้ยึดติดกับบริเวณ trabecular meshwork และการหดตัวของกล้ามเนื้อจะดึง scleral spur ไปข้างหน้า บีบอัดคลองชเลมม์และ trabecular meshwork
• การเคลื่อนที่ผิดตำแหน่งของโคนม่านตา: โคนม่านตาอยู่ในตำแหน่งของ trabecular meshwork
• การพัฒนาคลองชเลมม์ไม่สมบูรณ์: ในบางกรณี คลองชเลมม์ไม่มีหรือพัฒนาไม่สมบูรณ์

ในทางเอ็มบริโอวิทยา เซลล์ trabecular มีต้นกำเนิดจาก neural crest ในขณะที่เนื้อเยื่อเกี่ยวพันรอบคลองชเลมม์มีต้นกำเนิดจากเซลล์บุผนังหลอดเลือด ความต้านทานการไหลของ aqueous humor สูงสุดอยู่ที่จุดเชื่อมต่อของเนื้อเยื่อที่มีต้นกำเนิดต่างกันนี้

สันนิษฐานว่า trabecular sheet (สารคล้ายแผ่น) ถูกบีบอัดและอยู่หน้า trabecular meshwork ขัดขวางการไหลของ aqueous humor และยังดึงม่านตาขึ้น ป้องกันการขยายของมุมตา ทำให้เกิดลักษณะเฉพาะของมุมตาในต้อหินพัฒนาการ

กลไกการขยายใหญ่ของลูกตา

เปลือกลูกตาของทารกมีความยืดหยุ่นสูง ความดันลูกตาสูงอย่างต่อเนื่องทำให้เปลือกลูกตายืดออกบริเวณรอบลิมบัส เพิ่มเส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตา (ตาวัว) ในเวลาเดียวกัน เยื่อเดสเซเม็ตซึ่งยืดหยุ่นน้อยกว่าสโตรมาของกระจกตาเกิดการฉีกขาด (Haab striae) ทำให้ aqueous humor เข้าสู่สโตรมาและเยื่อบุกระจกตา ทำให้กระจกตาบวมและขุ่นรุนแรงขึ้นเฉียบพลัน

หากการควบคุมความดันลูกตาไม่ดีอย่างต่อเนื่อง มีความเสี่ยงต่อการเคลื่อนของเลนส์แก้วตาเนื่องจากการแตกของ zonule of Zinn การกร่อนและแผลที่กระจกตา และการแตกของลูกตา

เหตุใดการผ่าตัดมุมตาจึงได้ผลในเด็ก

การผ่าตัด Trabeculotomy ถือว่ามีประสิทธิภาพสูงในโรคต้อหินแต่กำเนิด ⁵⁾ ความแตกต่างนี้เชื่อว่าเกิดจากเส้นใยยืดหยุ่นที่มีอยู่มากมายในมุมตาของเด็ก เส้นใยยืดหยุ่นเหล่านี้ช่วยให้โครงสร้างมุมตาเปิดออก และรักษาความแจ้งของทางระบายอารมณ์ขันน้ำหลังการผ่าตัด ⁵⁾

หลังการผ่าตัด Trabeculotomy ภายนอก ความแจ้งของคลอง Schlemm ถือว่าส่งผลต่อผลลัพธ์ระยะยาว ⁵⁾ สาเหตุหลักของความล้มเหลวในการผ่าตัดคือการเจริญของเนื้อเยื่อเส้นใยที่ผนังด้านในของคลอง Schlemm และการยืดตัวของเยื่อบุคลอง Schlemm ⁵⁾

ความผิดปกติทางพันธุกรรมและการพัฒนาของมุมตา

CYP1B1 เป็นยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ในตระกูล cytochrome P450 ซึ่งมีการแสดงออกสูงในเนื้อเยื่อส่วนหน้าของตาทารกในครรภ์ การกลายพันธุ์ของ CYP1B1 ทำให้เกิดความผิดปกติในวิถีเมแทบอลิซึมของไทโรซีน ซึ่งขัดขวางการแบ่งตัวและการเจริญเติบโตตามปกติของเนื้อเยื่อมุมตา มีรายงานการกลายพันธุ์ของ CYP1B1 ไม่เพียงแต่ใน PCG แต่ยังรวมถึง JOAG และต้อหินที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของตาตั้งแต่กำเนิด ³⁾

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีการระบุการกลายพันธุ์ของ TEK/ANGPT1 เป็นยีนใหม่ ²⁾ TEK เข้ารหัสตัวรับไทโรซีนไคเนสที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาและการบำรุงรักษาเยื่อบุคลอง Schlemm ซึ่งบ่งชี้ถึงการมีส่วนร่วมของวิถีโมเลกุลใหม่ใน PCG

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต

สำหรับผู้ป่วย: กรุณาอ่าน

เนื้อหาต่อไปนี้ยังอยู่ในขั้นตอนการวิจัยหรือการทดลองทางคลินิก และไม่ใช่การรักษามาตรฐานที่สามารถรับได้ในโรงพยาบาลทั่วไป เป็นข้อมูลอ้างอิงสำหรับผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับการพัฒนาทางการแพทย์ในอนาคต

การประยุกต์ใช้อุปกรณ์ MIGS ใหม่ในเด็ก

PreserFlo เป็นช่องทางเดินภายนอกขนาดเล็กที่ระบายอารมณ์ขันน้ำจากช่องหน้าม่านตาไปยังช่องใต้เยื่อบุตา การใช้ในต้อหินเด็กที่ดื้อต่อการรักษายังคงจำกัดอยู่ในรายงานขนาดเล็ก และตำแหน่งของการรักษามาตรฐานจำเป็นต้องมีการตรวจสอบเพิ่มเติมในอนาคต ⁹⁾

ระบบผ่าตัด OMNI เป็นขั้นตอนที่รวมการกรีด Trabecular กับการฉีดสาร Viscoelastic เข้าไปในคลอง Schlemm และช่องทางรวบรวม (Viscocanalostomy) และมีรายงานการใช้ในทารกอายุ 4 เดือนที่มีต้อหินร่วมกับกลุ่มอาการ Sturge-Weber

กำลังเกิดการเปลี่ยนกระบวนทัศน์จากขั้นตอนภายนอกไปสู่ขั้นตอนภายใน ⁵⁾ ขั้นตอนภายในไม่จำเป็นต้องสร้างแผ่นเยื่อบุตาหรือตาขาว ช่วยรักษาเยื่อบุตาและคงทางเลือกสำหรับการผ่าตัดเพิ่มเติมในอนาคต

ความก้าวหน้าในการวิจัยทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ของ TEK/ANGPT1 ถูกระบุว่าเป็นวิถีโมเลกุลใหม่ใน PCG ซึ่งผลักดันความเข้าใจเกี่ยวกับกลไกการพัฒนาและการบำรุงรักษาคลอง Schlemm ²⁾ การวิจัยเกี่ยวกับยีน CYP1B1 ดึงดูดความสนใจทางวิชาการสูงสุดในสาขาต้อหินเด็ก โดยการวิเคราะห์บรรณานุกรมตั้งแต่ปี 1955 ถึง 2022 แสดงให้เห็นว่าพันธุศาสตร์โมเลกุลเป็นหัวข้อหลักใน 13 จาก 25 บทความวิจัยหลัก ⁶⁾

แม้ว่าการจำแนกตามอายุในปัจจุบันจะมีประโยชน์ในการพยากรณ์โรค แต่ถูกชี้ให้เห็นว่าไม่ได้คำนึงถึงพื้นฐานทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นความท้าทาย ²⁾ ด้วยการแพร่หลายของการตรวจทางพันธุกรรม คาดว่าจะมีการสร้างระบบการจำแนกใหม่ที่อิงตามความสอดคล้องระหว่างฟีโนไทป์และจีโนไทป์

แนวโน้มการวิจัยคุณภาพชีวิต

ในการทบทวนอย่างเป็นระบบโดย Stingl และคณะ (2024) ระบุมาตรวัดผลลัพธ์ที่รายงานโดยผู้ป่วย (PROM) 10 ชนิดที่ใช้ในกลุ่มตัวอย่างโรคต้อหินในเด็ก เจ็ดชนิดได้รับการจัดอันดับคุณภาพสูงสุดที่ 5/7 แต่ไม่มีชนิดใดที่รวมมุมมองของผู้ป่วยโรคต้อหินในเด็กในระหว่างการพัฒนา ⁴⁾ จำเป็นต้องมีการพัฒนา PROM ที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคต้อหินในเด็ก

คุณภาพชีวิตในโรคต้อหินในเด็กได้รับผลกระทบไม่เพียงแต่จากความบกพร่องทางการมองเห็น แต่ยังรวมถึงปัจจัยหลายด้าน เช่น การผ่าตัดซ้ำ การรักษาด้วยยาหยอดตาอย่างต่อเนื่อง ความกังวลเกี่ยวกับพันธุกรรม และผลกระทบต่อการเลือกอาชีพในอนาคต ⁴⁾

---

เอกสารอ้างอิง

1. 日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126(2):85-177.
2. European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. PubliComm; 2020.
3. Knight LSW, et al. Childhood and Early Onset Glaucoma Classification and Genetic Profile in a Large Australasian Disease Registry. Ophthalmology. 2021;128:1549-1560.
4. Stingl JV, et al. Systematic Review of Instruments for the Assessment of Patient-Reported Outcomes and Quality of Life in Patients with Childhood Glaucoma. Ophthalmol Glaucoma. 2024;7:391-400.
5. Chihara E, Hamanaka T. Historical and Contemporary Debates in Schlemm’s Canal-Based MIGS. J Clin Med. 2024;13(16):4882.
6. Jain D, Dhua S. Bibliometric analysis of pediatric glaucoma. Indian J Ophthalmol. 2023;71(5):2152-2157.
7. Elhilali HM, et al. Kahook Dual Blade goniotomy vs conventional goniotomy in primary congenital glaucoma. Am J Ophthalmol. 2020;219:150-158.
8. Areaux RG Jr, et al. Trab360 suture trabeculotomy in childhood glaucoma. J AAPOS. 2019;23(6):e52.
9. Burgos-Blasco B, et al. PreserFlo microshunt in refractory pediatric glaucoma. J Glaucoma. 2022;31(12):983-988.