โรคต้อหินที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการสเตอร์จ-เวเบอร์ (Sturge-Weber Syndrome Glaucoma)

กลุ่มอาการสเตอร์จ-เวเบอร์ (SWS) เป็นกลุ่มอาการทางผิวหนังและระบบประสาทแต่กำเนิดที่มีสามอาการหลัก: ปานแดงพอร์ตไวน์บนใบหน้า, hemangioma เยื่อหุ้มสมองชั้นเลปโตเมนิงซ์ด้านเดียวกัน, และ hemangioma ในตา เกิดจากการกลายพันธุ์แบบโมเสกโซมาติกของยีน GNAQ
ต้อหินเป็นภาวะแทรกซ้อนทางตาที่สำคัญที่สุดใน SWS เกิดขึ้นใน 30-70% ของกรณีเมื่อ hemangioma ลามไปถึงเปลือกตา
ประมาณ 60% เป็นชนิดเริ่มมีอาการเร็ว (ตั้งแต่แรกเกิดถึง 4 ปี) จากความผิดปกติของมุมตา และประมาณ 40% เป็นชนิดเริ่มมีอาการช้า (หลังวัยทารก) จากความดันหลอดเลือดดำอีพิสเกลอรัลที่เพิ่มขึ้น โดยมีกลยุทธ์การรักษาที่แตกต่างกัน
ในชนิดเริ่มมีอาการเร็ว เลือกผ่าตัดเปิดทราบีคิวลาร์หรือโกนิโอโตมี ส่วนชนิดเริ่มมีอาการช้า การรักษาด้วยยายับยั้งการผลิตอารมณ์ขันน้ำเป็นทางเลือกแรก ¹⁾
เนื่องจากอุบัติการณ์สูงของ hemangioma คอรอยด์และความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการตกเลือดในคอรอยด์และจอประสาทตาลอกระหว่างการผ่าตัด การเลือกเทคนิคการผ่าตัดและการเตรียมตัวก่อนผ่าตัดจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง ¹⁾
แม้ว่าจะดื้อต่อการรักษามากกว่าต้อหินแต่กำเนิด แต่การควบคุมความดันลูกตาตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถรักษาการมองเห็นได้

1. ต้อหินที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการสเตอร์จ-เวเบอร์คืออะไร

กลุ่มอาการสเตอร์จ-เวเบอร์ (SWS) เป็นกลุ่มอาการทางผิวหนังและระบบประสาทแต่กำเนิดที่เรียกอีกอย่างว่า encephalotrigeminal angiomatosis มีลักษณะสามอาการหลัก: ปานแดงพอร์ตไวน์บนใบหน้าในบริเวณเส้นประสาทไทรเจมินัล, hemangioma เยื่อหุ้มสมองชั้นเลปโตเมนิงซ์ด้านเดียวกัน, และ hemangioma ในตา ในปี 1879 สเตอร์จรายงานผู้ป่วยที่มีปานแดงบนใบหน้าร่วมกับตาบวม (buphthalmos) และมีอัมพาตครึ่งซีกและลมชัก และในปี 1929 เวเบอร์ได้กำหนดกลุ่มอาการนี้ขึ้น

สาเหตุเกิดจากการกลายพันธุ์แบบโมเสกในเซลล์ร่างกายของยีน GNAQ (การกลายพันธุ์หลังการปฏิสนธิ) ซึ่งไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม และส่วนใหญ่เป็นผู้ป่วยประปราย ⁴⁾⁸⁾ เชื่อว่าเกิดจากความผิดปกติของการพัฒนาหลอดเลือดเนื่องจากความผิดปกติของระบบประสาทซิมพาเทติกในระยะตัวอ่อน ความถี่ของการเกิดพบน้อย คือ 1 ใน 50,000 คนเกิด ไม่มีความแตกต่างทางเชื้อชาติหรือเพศ ⁵⁾⁷⁾

การจำแนกตาม Roach

SWS ถูกจำแนกทางคลินิกเป็น 3 ชนิดดังนี้:

การจำแนก (Roach)	ลักษณะ
ชนิดที่ 1 (แบบคลาสสิก)	PWS + อาการทางระบบประสาท + ต้อหิน
ชนิดที่ 2	PWS + ต้อหิน (ไม่มีรอยโรคทางระบบประสาท)
ชนิดที่ 3 (พบน้อยที่สุด)	เฉพาะ hemangioma ของเยื่อหุ้มสมอง

ระบาดวิทยา

ต้อหินเป็นภาวะแทรกซ้อนทางตาที่สำคัญที่สุดใน SWS โดยมีอัตราการเกิดต้อหินสูงที่สุดในกลุ่มโรคเนวัส ²⁾ เมื่อ hemangioma ลามไปถึงเปลือกตา ต้อหินจะเกิดขึ้นด้วยความถี่สูงถึง 30-70% Hemangioma ของคอรอยด์พบร่วมในผู้ป่วยประมาณ 40%

ตามระยะเวลาที่เริ่มเกิด ต้อหินแบ่งเป็นชนิดเริ่มต้นเร็วและเริ่มต้นช้า ประมาณ 60% เป็นชนิดเริ่มต้นเร็วที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดถึงอายุ 4 ปี สาเหตุหลักคือความผิดปกติของการพัฒนาของมุมช่องหน้าม่านตา ส่วนที่เหลือประมาณ 40% เป็นชนิดเริ่มต้นช้าที่เกิดขึ้นหลังวัยทารก โดยความดันหลอดเลือดดำเอพิสเกลอรัลที่เพิ่มขึ้นและ hemangioma คอรอยด์มีส่วนเกี่ยวข้องในพยาธิกำเนิด มักเกิดขึ้นก่อนอายุ 10 ปี

Q กลุ่มอาการสเตอร์จ-เวเบอร์คือโรคอะไร?

กลุ่มอาการสเตอร์จ-เวเบอร์ (Sturge-Weber syndrome) เป็นกลุ่มอาการทางระบบประสาทและผิวหนังแต่กำเนิดที่มีสามอาการหลัก ได้แก่ ปานแดงบนใบหน้าบริเวณเส้นประสาทไทรเจมินัล (trigeminal nerve), หลอดเลือดผิดปกติในเยื่อหุ้มสมองชั้นเลปโตเมนิงซ์ (leptomeningeal) ด้านเดียวกัน, และหลอดเลือดผิดปกติในตา เกิดจากการกลายพันธุ์แบบโมเสกในร่างกายของยีน GNAQ ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และส่วนใหญ่เป็นผู้ป่วยเดี่ยวๆ ⁴⁾⁸⁾ ภาวะแทรกซ้อนหลัก ได้แก่ อาการชัก (75-90% เริ่มก่อนอายุ 3 ปี), ปัญญาอ่อน, อัมพาตครึ่งซีก, และต้อหิน (30-70%) นอกจากนี้ยังมีชนิดที่ 2 (ต้อหินอย่างเดียว) และชนิดที่ 3 (หลอดเลือดผิดปกติในเยื่อหุ้มสมองอย่างเดียว) โดยไม่มีสามอาการหลักครบ ดูรายละเอียดในหัวข้อ “สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง”

2. อาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก

Zhang X, et al. Isolated diffuse choroidal hemangioma without systemic symptoms: a case report. BMC Ophthalmol. 2023. Figure 2. PMCID: PMC10324158. License: CC BY.

ตาขวาแสดงสีแดงกระจายเข้มกว่าตาอีกข้าง โดยมีรอยโรคสีขาวเหลืองกระจายที่ขั้วหลังตา ซึ่งสอดคล้องกับ hemangioma คอรอยด์ที่กล่าวถึงในหัวข้อ “2. อาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก”

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึก

ในชนิดที่เริ่มต้นเร็ว อาการแรกเริ่มคือ น้ำตาไหล กลัวแสง และหนังตากระตุก ตามมาด้วยความบกพร่องทางการมองเห็นเนื่องจากเส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตาเพิ่มขึ้นและกระจกตาขุ่น (buphthalmos) อาจพบรอยแตกของเยื่อเดสเซเม็ท (Descemet’s membrane) ที่เรียกว่า Haab’s striae

ชนิดที่เริ่มต้นช้ามีลักษณะทางคลินิกคล้ายต้อหินมุมเปิดปฐมภูมิ โดยมีอาการที่ผู้ป่วยรู้สึกน้อยในระยะแรก เมื่อดำเนินโรคจะเกิดการแคบลงของลานสายตาและการมองเห็นลดลง

อาการแสดงทางคลินิก (สิ่งที่แพทย์ตรวจพบจากการตรวจ)

อาการแสดงทางตา

ต้อหิน: ภาวะแทรกซ้อนทางตาที่สำคัญที่สุด เกิดขึ้น 30-70% เมื่อหลอดเลือดผิดปกติลามถึงหนังตา ¹⁾
Hemangioma คอรอยด์: เกิดขึ้นประมาณ 40% ของผู้ป่วย จอตามีสีแดงกระจาย (tomato ketchup fundus) อาจทำให้เกิดจอตาลอกแบบมีน้ำใต้จอตา
ผลการตรวจฟลูออเรสซีนแองจิโอกราฟี: ในระยะแรกพบรูปแบบหลอดเลือดคอรอยด์ขนาดใหญ่ ระยะหลังพบการเรืองแสงมากเกินไปทั่วบริเวณก้อน
การขยายและคดเคี้ยวของหลอดเลือดเอพิสเกลอราและเยื่อบุตา: พบเป็นสัญญาณของความดันหลอดเลือดดำเอพิสเกลอราเพิ่มขึ้น
ลักษณะมุมตา (ชนิดเริ่มต้นเร็ว): มุมตาผิดปกติจากการสร้างไม่สมบูรณ์ โดยมีรากม่านตาเกาะสูง
ลักษณะมุมตา (ชนิดเริ่มต้นช้า): ความผิดปกติของมุมตาน้อยมาก แต่มักพบเลือดในมุมตา ซึ่งบ่งชี้ถึงความดันหลอดเลือดดำเอพิสเกลอราเพิ่มขึ้น

อาการแสดงทั่วร่างกาย

ปานแดงสีไวน์พอร์ต (ปานไฟ): ปรากฏตั้งแต่แรกเกิดบริเวณเส้นประสาทไทรเจมินัลแขนงที่ 1 (V1) และแขนงที่ 2 (V2) โดยปกติเป็นข้างเดียว แต่ก็อาจเป็นสองข้างได้⁷⁾ สีจะเข้มขึ้นและหนาขึ้นตามอายุ
อาการชักจากโรคลมชัก: พบในผู้ป่วยประมาณ 80% โดย 75-90% เริ่มมีอาการก่อนอายุ 3 ปี พบอาการชักในผู้ป่วย 95% ที่มีรอยโรคที่เยื่อหุ้มสมองชั้นเลปโตเมนินซ์ทั้งสองข้าง
อาการทางระบบประสาท: อาจรวมถึงพัฒนาการทางจิตช้า (ประมาณ 50%) อัมพาตครึ่งซีกด้านตรงข้าม และตาบอดครึ่งซีกชนิดเดียวกัน หลอดเลือดผิดปกติที่เยื่อหุ้มสมองทำให้เกิดการฝ่อและหินปูนของเปลือกสมอง
กรณีที่เริ่มมีอาการในผู้ใหญ่: มีรายงานผู้ป่วยที่มีอาการชักครั้งแรกเมื่ออายุ 55 ปี⁵⁾ การวินิจฉัยอาจล่าช้าในกรณีที่ไม่ปกติซึ่งมีปานแดงสีไวน์พอร์ตนอกใบหน้า

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

การกลายพันธุ์ของยีน GNAQ

SWS เกิดจากการกลายพันธุ์แบบโมเสกในเซลล์ร่างกายของยีน GNAQ (โครโมโซม 9q21.2) (c.548G→A, p.Arg183Gln)⁸⁾ การกลายพันธุ์นี้ทำให้วิถีสัญญาณ Gαq ถูกกระตุ้นอย่างต่อเนื่อง ส่งผลให้เซลล์บุผนังหลอดเลือดเจริญเติบโตผิดปกติและเกิดความผิดปกติของหลอดเลือด⁴⁾ เนื่องจากการกลายพันธุ์เป็นแบบโมเสกในเซลล์ร่างกาย ไม่ใช่การกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ จึงไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การวินิจฉัยระดับโมเลกุลจำเป็นต้องตัดชิ้นเนื้อจากเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบ (โดยปกติคือผิวหนัง)⁴⁾

การตรวจหาการกลายพันธุ์ของ GNAQ ขึ้นอยู่กับตัวอย่างเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบและวิธีการวิเคราะห์ ดังนั้นการวินิจฉัยระดับโมเลกุลจึงต้องตีความร่วมกับลักษณะทางคลินิก

ปัจจัยเสี่ยงต่อโรคต้อหิน

การกระจายของปานแดงสีไวน์พอร์ตและความเสี่ยง

เฉพาะบริเวณ V1: ความเสี่ยงต่อโรคต้อหิน 6.7%

เฉพาะบริเวณ V2: ความเสี่ยงต่อโรคต้อหินแทบไม่มี

บริเวณ V1+V2: ความเสี่ยงต่อโรคต้อหินเพิ่มขึ้นอย่างมากเป็น 31.8%

บริเวณ V1+V2+V3: ความเสี่ยงต่ออาการทางระบบประสาทเพิ่มขึ้น 4 เท่า

ความแตกต่างของระยะเวลาเกิดโรคและสาเหตุ

ชนิดที่เกิดเร็ว (ประมาณ 60%): ความผิดปกติของพัฒนาการของมุมลูกตาส่วนหน้าเป็นสาเหตุหลัก แสดงอาการตาวัวและเส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตาเพิ่มขึ้น ¹⁾

ชนิดที่เกิดช้า (ประมาณ 40%): ความดันหลอดเลือดดำอีพิสเกลอรัลสูงขึ้นและการมีส่วนร่วมของ hemangioma คอรอยด์เป็นสาเหตุหลัก ¹⁾

การลุกลามที่เปลือกตา: หาก hemangioma ลามไปถึงเปลือกตา อุบัติการณ์ของโรคต้อหินจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

PWS ทั้งสองข้าง: มีโอกาสเป็น SWS สูงกว่าเมื่อเทียบกับข้างเดียว ⁷⁾

หากสงสัยกลุ่มอาการสเตอร์จ-เวเบอร์ ให้สังเกตตั้งแต่ระยะแรกเกิดถึงการเพิ่มขึ้นของเส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตา ความขุ่นของกระจกตา และลักษณะของหัวประสาทตา หากมี hemangioma ที่เปลือกตา จำเป็นต้องตรวจคัดกรองโรคต้อหินเป็นประจำ ทารกที่มีปานสีไวน์พอร์ตในบริเวณสาขาที่หนึ่งของเส้นประสาทไทรเจมินัลควรได้รับการตรวจตาแต่เนิ่นๆ รวมถึงการวัดความดันลูกตา

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การวินิจฉัยโรคต้อหินที่เกี่ยวข้องกับ SWS จำเป็นต้องมีการวัดความดันลูกตาอย่างแม่นยำและการตรวจส่วนหน้า มุมลูกตาส่วนหน้า และจอประสาทตา ในเด็ก มักจำเป็นต้องตรวจภายใต้การดมยาสลบ

การตรวจตา

การวัดความดันลูกตา: ในเด็ก มักใช้เครื่องวัดความดันลูกตา Goldmann ได้ยาก และเครื่องวัดแบบรีบาวด์ (เช่น iCare) มีประโยชน์ ต้องระมัดระวังในการตีความค่าที่วัดได้ในกรณีกระจกตาบวมหรือกระจกตาบาง
การตรวจส่วนหน้า: ตรวจสอบการเพิ่มขึ้นของเส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตา (ปกติในทารกแรกเกิดประมาณ 10.5 มม.) ความขุ่นของกระจกตา และการมีเส้น Haab (รอยฉีกของเยื่อเดสเซเมท)
การตรวจมุมลูกตาส่วนหน้า: จำเป็นสำหรับการระบุชนิดของโรคและการเลือกวิธีการรักษา ในชนิดที่เกิดเร็ว จะพบมุมลูกตาผิดปกติ (รากม่านตาเกาะสูงกว่าปกติ) ในชนิดที่เกิดช้า บางครั้งพบเลือดในมุมลูกตา ซึ่งบ่งชี้ถึงความดันหลอดเลือดดำอีพิสเกลอรัลสูง
การตรวจจอประสาทตา: ประเมินการบุ๋มของหัวประสาทตา (การขยายของแอ่ง) หากมี hemangioma คอรอยด์ จอประสาทตาอาจมีสีแดงกระจาย

การวินิจฉัย hemangioma คอรอยด์

การตรวจฟลูออเรสซีนแองจิโอกราฟีของจอประสาทตามีประโยชน์ ในระยะแรกจะเห็นรูปแบบหลอดเลือดคอรอยด์ขนาดใหญ่ และในระยะหลังส่วนของเนื้องอกทั้งหมดจะแสดงการเรืองแสงมากเกินไป หลอดเลือดคอรอยด์ชนิดกระจายอาจระบุได้ยากด้วยการตรวจตาปกติ

การตรวจร่างกายทั่วร่างกาย

การตรวจซีทีสแกนศีรษะตรวจพบหินปูนในชั้นคอร์เทกซ์สมอง แม้ในระยะทารกแรกเกิดที่ยังไม่ปรากฏหินปูน การตรวจเอ็มอาร์ไอด้วยแกโดลิเนียมสามารถตรวจพบหลอดเลือดสมองชั้นเลปโตเมนิงซ์ได้ การประเมินการไหลเวียนเลือดสมองด้วยสเปกต์ก็ใช้เป็นส่วนเสริม

การวินิจฉัยแยกโรค

กลุ่มอาการสเตอร์จ-เวเบอร์ (SWS) เป็นหนึ่งในโรคปาน และเป็นโรคที่เป็นตัวแทนที่ทำให้เกิดหลอดเลือดคอรอยด์ การแยกโรคจากโรคปานอื่นๆ เป็นสิ่งสำคัญ

โรค	ลักษณะทางตาที่เด่นชัด	ตำแหน่งของหลอดเลือด/เนื้องอก
SWS	หลอดเลือดคอรอยด์, ต้อหิน	ใบหน้า + เลปโตเมนิงซ์
โรคฟอน ฮิปเพล-ลินเดา	หลอดเลือดจอประสาทตา (บริเวณขมับส่วนปลาย)	จอประสาทตา, สมองน้อย, ไต
นิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1	ก้อนลิชที่ม่านตา	นิวโรไฟโบรมาที่ผิวหนัง
โรคทูเบอรัส สเกลอโรซิส	แฮมาร์โทมาจอประสาทตา	สมอง ผิวหนัง ไต หัวใจ

นอกจากนี้ กลุ่มอาการคลิปเปล-เทรนอเนย์-เวเบอร์ยังแสดง hemangioma ผิวหนังคล้ายกับ SWS แต่แตกต่างกันตรงที่มีความผิดปกติของหลอดเลือดดำที่แขนขาและกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนโตเกิน

Q วินิจฉัยโรคต้อหินใน SWS ได้อย่างไร?

ในผู้ป่วยที่มีปานสีแดงไวน์บนใบหน้า การตรวจตาเป็นประจำรวมถึงการวัดความดันลูกตาเป็นสิ่งจำเป็น ในเด็ก จะทำการวัดความดันลูกตาด้วยเครื่อง rebound tonometer การตรวจส่วนหน้าของตา (เส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตา ความขุ่นของกระจกตา การมีเส้น Haab) การตรวจมุมตา (ประเมินความผิดปกติของมุม) และการตรวจอวัยวะภายในตา (ประเมินการบุ๋มของจานประสาทตา ตรวจหา hemangioma คอรอยด์) ในเด็กมักต้องตรวจภายใต้การดมยาสลบ ในชนิดที่เริ่มมีอาการช้า การมีเลือดในมุมตาหรือการขยายของหลอดเลือดเหนือตาขาวมีประโยชน์ในการวินิจฉัยแยกโรค การตรวจหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีนเป็นสิ่งจำเป็นในการประเมิน hemangioma คอรอยด์ และการประเมินทั่วร่างกายรวมถึง CT scan ศีรษะและ MRI ด้วยสารทึบแสง

5. การรักษามาตรฐาน

การรักษาโรคต้อหินที่เกี่ยวข้องกับ SWS ต้องใช้กลยุทธ์ที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับระยะเวลาที่เริ่มมีอาการและกลไกการเกิดโรค

การรักษาชนิดที่เริ่มมีอาการเร็ว (แต่กำเนิดหรือในวัยทารก)

โรคต้อหินแต่กำเนิดหรือที่เริ่มในวัยทารกจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด ¹⁾ การผ่าตัด trabeculotomy หรือ goniotomy เป็นทางเลือกแรก ¹⁾ อย่างไรก็ตาม อัตราความสำเร็จต่ำกว่าเมื่อเทียบกับโรคต้อหินแต่กำเนิดปฐมภูมิ และมักต้องผ่าตัดเพิ่มเติม

เมื่อทำการผ่าตัด trabeculectomy มีความเสี่ยงที่จะมีเลือดออกจาก hemangioma ทำให้เกิด hematoma ใต้คอรอยด์ขนาดใหญ่หรือเลือดออกแบบ expulsive โดยทั่วไปการตอบสนองต่อการผ่าตัดต้อหินไม่ดี และมักต้องทำ trabeculectomy หรือการผ่าตัดใส่ท่อระบายน้ำ

การรักษาชนิดที่เริ่มมีอาการช้า (เริ่มหลังวัยทารก)

ในเด็กโต ความดันหลอดเลือดดำเหนือตาขาวสูงขึ้น ดังนั้นการรักษาด้วยยาจึงเป็นทางเลือกแรก ¹⁾ ยาที่ลดการผลิต aqueous humor (beta-blocker, carbonic anhydrase inhibitor) ถือว่ามีประสิทธิภาพมากที่สุด รายงานผลการลดความดันลูกตาของยาที่คล้าย prostaglandin ไม่สม่ำเสมอ

การผ่าตัดรักษา (เมื่อยาไม่ได้ผล)

หากการรักษาด้วยยาหรือการสร้างทางระบายน้ำใหม่ไม่ได้ผล ให้พิจารณาการตัดเนื้อเยื่อ trabecular หรือการผ่าตัดใส่ท่อระบายน้ำ ¹⁾

การผ่าตัดกรองและการใส่ท่อระบายน้ำ

การตัดเนื้อเยื่อ trabecular: การใช้ยาต้านเมแทบอไลต์ (mitomycin C) อาจช่วยให้ผลลัพธ์ดีขึ้น อย่างไรก็ตาม ในตา SWS ความเสี่ยงของ choroidal effusion และ expulsive hemorrhage สูงมาก ¹⁾

อุปกรณ์ Ahmed: มีรายงานอัตราความสำเร็จสะสม 79% ที่ 24 เดือน และ 30% ที่ 60 เดือน

อุปกรณ์ Baerveldt แบบสองขั้นตอน: มีรายงานว่าทุกกรณีมีความดัน <21 mmHg ในการติดตามผลเฉลี่ย 35 เดือน

การวิเคราะห์อภิมาน GDD ในเด็ก: การวิเคราะห์ 1221 ตา พบอัตราความสำเร็จ 87% (ช่วงความเชื่อมั่น 95%: 83-91%) ที่ 12 เดือน และ 77% (ช่วงความเชื่อมั่น 95%: 71-83%) ที่ 24 เดือน ⁹⁾

การจัดการภาวะแทรกซ้อนระหว่างและหลังผ่าตัด

เลือดออกและ choroidal effusion: ในกรณีที่มี choroidal hemangioma การลดความดันลูกตาอย่างรวดเร็วจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการหลุดลอกของ choroid และเลือดออก ¹⁾

มาตรการป้องกัน: การลดความดันลูกตาก่อนผ่าตัดด้วยยาที่มีแรงดันออสโมซิสสูง การทำ posterior sclerotomy การวางไหมเย็บ scleral ล่วงหน้า และการเย็บเพิ่มเติมที่แข็งแรง

การเลือกอุปกรณ์: การใช้ GDD แบบมีวาล์ว (Ahmed) หรือแบบสองขั้นตอน (Baerveldt) ช่วยลดความเสี่ยงของความดันต่ำ

การจี้แสงเลนส์ปรับเลนส์ตา: ในกรณีที่ดื้อต่อการรักษา ให้พิจารณาการจี้แสงเลนส์ปรับเลนส์ตา (CPC) มีรายงานว่า 10 ใน 16 ตา (62.5%) รักษาความดันลูกตา 6-22 mmHg โดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน (ติดตามผลเฉลี่ย 8.87 ปี)

ข้อดีของวิธีสองขั้นตอน

ในวิธีสองขั้นตอน จะเกิดแคปซูลรอบแผ่นรองรับหลายสัปดาห์ก่อนที่จะใส่ท่อเข้าไปในช่องหน้าม่านตา ซึ่งป้องกันการลดลงของความดันลูกตาที่มากเกินไปทันทีหลังผ่าตัด และลดความเสี่ยงของ choroidal effusion และเลือดออกให้น้อยที่สุด วิธีนี้มีประโยชน์โดยเฉพาะในกรณี SWS ที่มี choroidal hemangioma

Netarsudil (ยายับยั้ง Rho kinase)

มีรายงานว่า netarsudil (ยายับยั้ง Rho kinase) สามารถลดความดันลูกตาในโรคต้อหินที่เกี่ยวข้องกับ SWS ได้อย่างมีประสิทธิภาพแม้จะใช้เป็นยาทางเลือกที่สี่หรือห้าก็ตาม ยานี้ออกฤทธิ์โดยเพิ่มการไหลออกของอารมณ์ขันน้ำผ่านทาง trabecular meshwork

การรักษา Hemangioma ของคอรอยด์

Hemangioma คอรอยด์ชนิดแพร่กระจายที่เกี่ยวข้องกับ SWS อาจต้องจัดการควบคู่ไปกับการรักษาโรคต้อหิน

ไม่มีอาการ: สังเกตอาการ
การทำงานของการมองเห็นลดลงเนื่องจากจอประสาทตาลอกชนิดมีน้ำใต้จอประสาทตา: สามารถเลือกใช้การจี้แข็งจอประสาทตาด้วยแสง, การรักษาด้วยความร้อนผ่านรูม่านตา (TTT) หรือการรักษาด้วยแสงไดนามิก (PDT) อย่างไรก็ตาม PDT ไม่ครอบคลุมโดยประกัน
Hemangioma คอรอยด์ชนิดแพร่กระจาย: พิจารณา PDT หรือการฉายรังสีขนาดต่ำ (ประมาณ 20 Gy)
จอประสาทตาลอกชนิดมีน้ำขัง: การจี้เย็นเป็นข้อบ่งชี้ หากผลไม่เพียงพอ ให้ทำการฉายรังสี
การรับประทาน propranolol (ยาปิดกั้นเบตา): มีรายงานถึงความเป็นไปได้ในการทำให้เนื้องอกเล็กลง แต่ไม่ครอบคลุมโดยประกัน

โปรดทราบว่าการผ่าตัด trabeculectomy ในตา SWS มีความเสี่ยงสูงมากต่อการเกิดน้ำรั่วใต้คอรอยด์หรือเลือดออกในคอรอยด์แบบเบียดดัน ¹⁾ หากมี hemangioma คอรอยด์ ควรพิจารณาการฉายรังสีก่อนผ่าตัด และแนะนำให้ใช้อุปกรณ์ระบายต้อหินชนิดมีวาล์วหรือแบบสองขั้นตอน สิ่งสำคัญคือต้องลดความดันลูกตาอย่างเพียงพอด้วยยาออสโมติกก่อนผ่าตัด และเตรียมพร้อมสำหรับการผ่าตัดเปิดตาขาวส่วนหลัง

การพยากรณ์โรค

แม้ว่าจะรักษายากกว่าต้อหินแต่กำเนิด แต่การมองเห็นสามารถรักษาไว้ได้หากควบคุมความดันลูกตาได้ดีตั้งแต่เนิ่นๆ อย่างไรก็ตาม หาก hemangioma คอรอยด์มีขนาดใหญ่ขึ้นและทำให้เกิดจอประสาทตาลอกชนิดมีน้ำขัง การจี้เย็นอาจไม่ได้ผลเพียงพอ ทำให้เกิดความบกพร่องทางการมองเห็นอย่างรุนแรง

เนื่องจากรอยโรคส่งผลกระทบต่อกระจกตา เลนส์แก้วตา จอประสาทตา และเส้นประสาท จึงมักเป็นเรื่องยากที่จะได้การมองเห็นที่ดี อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วย SWS สั้นกว่าประชากรทั่วไป และหากมีรอยโรคที่เยื่อหุ้มสมองชั้นในทั้งสองข้าง อาการทางระบบประสาทจะรุนแรงขึ้นและการพยากรณ์โรคแย่ลง

Q สิ่งที่ควรระวังเป็นพิเศษในการรักษาต้อหินใน SWS คืออะไร?

จุดสำคัญที่สุดคือภาวะแทรกซ้อนจากการผ่าตัดที่เกี่ยวข้องกับ hemangioma คอรอยด์ ใน SWS พบ hemangioma คอรอยด์ในประมาณ 40% ของกรณี และการลดลงของความดันลูกตาอย่างรวดเร็วระหว่างการผ่าตัดต้อหินมีความเสี่ยงที่จะทำให้น้ำรั่วใต้คอรอยด์ เลือดออก หรือจอประสาทตาลอก ¹⁾ มาตรการป้องกันรวมถึงการให้ยาออสโมติกก่อนผ่าตัด การทำผ่าตัดเปิดตาขาวส่วนหลัง การเย็บแผ่นตาขาวให้แน่น และการใช้อุปกรณ์ระบายชนิดมีวาล์วหรือแบบสองขั้นตอน นอกจากนี้ควรทราบด้วยว่ายากระตุ้นตัวรับอัลฟา-2 (brimonidine) ห้ามใช้ในเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี ¹⁾ ดูรายละเอียดในหัวข้อ «การรักษามาตรฐาน»

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

การกลายพันธุ์ของ GNAQ และความผิดปกติของหลอดเลือด

สาเหตุพื้นฐานของ SWS คือการกลายพันธุ์แบบโมเสกในเซลล์ร่างกายของยีน GNAQ (c.548G→A, p.Arg183Gln)⁸⁾ การกลายพันธุ์นี้กระตุ้นวิถีสัญญาณ Gαq อย่างต่อเนื่อง ทำให้เกิดการเพิ่มจำนวนของเซลล์บุผนังหลอดเลือดที่ไม่สามารถควบคุมได้และความผิดปกติของหลอดเลือด⁴⁾ การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในเซลล์ร่างกายระยะแรกหลังการปฏิสนธิ ดังนั้นการกระจายของเซลล์ที่กลายพันธุ์จึงกำหนดความหลากหลายของฟีโนไทป์ทางคลินิก (ชนิด I–III)

กลไกการเพิ่มขึ้นของความดันลูกตา

ในแนวทางการรักษาโรคต้อหิน (ฉบับที่ 5) ได้ระบุกลไกการเพิ่มขึ้นของความดันลูกตาใน SWS ดังต่อไปนี้¹⁾

ความผิดปกติของมุมตาโดยปฐมภูมิ: ความผิดปกติแต่กำเนิดของทางระบายอารมณ์ขันน้ำ ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของชนิดที่เริ่มมีอาการเร็ว
การฝ่อของคลองชเลมม์: มีส่วนทำให้ความดันลูกตาเพิ่มขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของโครงสร้างทางระบายอารมณ์ขันน้ำ¹⁾
ความดันหลอดเลือดดำอีพิสเกลอรัลสูง: เนื่องจาก hemangioma ที่ผิวตาและเบ้าตา ทำให้การระบายเลือดดำบกพร่อง เพิ่มความต้านทานต่อการไหลออกของอารมณ์ขันน้ำ เป็นสาเหตุหลักของชนิดที่เริ่มมีอาการช้า¹⁾
การเกิดพังผืดยึดม่านตาส่วนปลาย (PAS): หลอดเลือดใหม่ในม่านตาและมุมตาอาจทำให้เกิดต้อหินมุมปิดทุติยภูมิ²⁾³⁾
การเพิ่มการซึมผ่านของผนังหลอดเลือดบางที่เกี่ยวข้องกับ hemangioma คอรอยด์: การรั่วซึมจากคอรอยด์มีส่วนทำให้ความดันลูกตาเพิ่มขึ้น¹⁾

ผลการตรวจทางจุลกายวิภาคของชนิดที่เริ่มมีอาการเร็ว (ความผิดปกติของมุมตา)

การตรวจทางจุลกายวิภาคของลูกตาที่ถูกตัดออกพบผลดังต่อไปนี้ ซึ่งคล้ายคลึงกับที่พบในต้อหินแต่กำเนิดปฐมภูมิ

trabecular meshwork ส่วน uveal กว้าง
กล้ามเนื้อซิลิอารีเกาะติดโดยตรงกับ trabecular meshwork
scleral spur ที่ยังไม่พัฒนาเต็มที่
โคนม่านตาเกาะติดด้านหน้า

ในกรณีที่เกิดโรคในวัยทารก ความผิดปกติของพัฒนาการของมุมช่องหน้าม่านตาถือเป็นปัจจัยที่สำคัญที่สุด

กลไกของชนิดที่เกิดช้า (ความดันหลอดเลือดดำอีพิสเกลอรัลสูงขึ้น)

ในกรณีที่เกิดโรคในช่วงวัยรุ่นตอนปลายถึงอายุ 20 ปีขึ้นไป สาเหตุหลักคือความดันหลอดเลือดดำอีพิสเกลอรัลที่สูงขึ้นจาก hemangioma¹⁾ การตรวจ gonioscopy พบความผิดปกติของมุมน้อยมาก แต่มักพบเลือดในมุม ซึ่งสัมพันธ์กับความดันหลอดเลือดดำอีพิสเกลอรัลที่สูงขึ้น ในภาวะนี้ ยาที่กดการผลิต aqueous humor ถือว่ามีประสิทธิภาพมากที่สุด และการรักษาด้วยยาเป็นทางเลือกแรก

กลไกอื่นๆ

ความแก่ก่อนวัยของ trabecular meshwork: ถูกเสนอเป็นกลไกที่ทำให้เกิดโรคต้อหินมุมเปิดเรื้อรังในผู้ใหญ่ตอนต้น
พยาธิสรีรวิทยาของ choroidal hemangioma: การเพิ่มจำนวนของหลอดเลือดผิดปกติในคอรอยด์ทำให้เกิดรอยโรคยกตัวสีแดงถึงส้มแดงที่จอตา รอยโรคที่เกี่ยวข้องกับ SWS มักกระจาย ขอบเขตไม่ชัดเจน แสดงภาพทางคลินิกที่แตกต่างจาก choroidal hemangioma ชนิดเดี่ยว
พยาธิสรีรวิทยาของสมอง: Leptomeningeal hemangioma ทำให้เกิดภาวะเลือดคั่งในหลอดเลือดดำ ในระยะแรกการไหลเวียนเลือดชดเชยเพิ่มขึ้น แต่ต่อมาปริมาณเลือดไปเลี้ยงสมองและการเผาผลาญกลูโคสลดลง ทำให้เกิดการเสื่อมและฝ่อของเซลล์ประสาท

Q ทำไมวิธีการรักษาจึงแตกต่างกันระหว่างชนิดที่เกิดเร็วและชนิดที่เกิดช้า?

เนื่องจากกลไกการเกิดต้อหินของทั้งสองชนิดแตกต่างกันโดยพื้นฐาน ในชนิดที่เกิดเร็ว สาเหตุหลักคือความผิดปกติแต่กำเนิดของมุมช่องหน้าม่านตา ซึ่งมีปัญหาที่ trabecular meshwork หรือโครงสร้างของมุมเอง ดังนั้นการผ่าตัดมุม (trabeculotomy หรือ goniotomy) จึงมีประสิทธิภาพในการเปิดทางระบายออกทางกายภาพ¹⁾ ในขณะที่ชนิดที่เกิดช้า สาเหตุหลักคือความดันหลอดเลือดดำอีพิสเกลอรัลสูงขึ้น และโครงสร้างของมุมค่อนข้างปกติ ในภาวะความดันหลอดเลือดดำอีพิสเกลอรัลสูง ยาที่กดการผลิต aqueous humor มีประสิทธิภาพมากที่สุด และการรักษาด้วยยาเป็นทางเลือกแรก¹⁾ หากการรักษาด้วยยาไม่ได้ผล ให้พิจารณาการผ่าตัดกรองหรือการผ่าตัด shunt tube ที่สามารถบายพาสระบบหลอดเลือดดำอีพิสเกลอรัล ดูรายละเอียดในหัวข้อ “วิธีการรักษามาตรฐาน”

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต

ในการจัดการต้อหินที่เกี่ยวข้องกับ SWS คาดว่าจะมีความก้าวหน้าในด้านต่อไปนี้

การวินิจฉัยระดับโมเลกุลของการกลายพันธุ์แบบโมเสกโซมาติก GNAQ: การกลายพันธุ์ GNAQ ที่ระบุโดย Shirley และคณะในปี 2013 ได้อธิบายพื้นฐานโมเลกุลของ SWS และ port-wine hemangioma⁸⁾ ในอนาคต คาดว่าจะมีการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาเฉพาะบุคคลโดยอาศัยการตรวจทางพันธุกรรม
อุปกรณ์ระบายน้ำต้อหินแบบสองขั้นตอน: มีรายงานประโยชน์ของอุปกรณ์ Baerveldt แบบสองขั้นตอนเป็นวิธีการลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนทางคอรอยด์ที่เกี่ยวข้องกับการผ่าตัดกรองแบบดั้งเดิม
เนทาร์ซูดิล (ยับยั้ง Rho kinase): มีรายงานประสิทธิภาพในต้อหินที่เกี่ยวข้องกับ SWS ในฐานะยาที่ส่งเสริมการไหลของอารมณ์ขันจาก trabecular meshwork
ความสำคัญของการทำงานร่วมกันแบบสหสาขาวิชาชีพ: ความร่วมมือระหว่างกุมารเวชศาสตร์ ประสาทวิทยา จักษุวิทยา ผิวหนัง และจิตเวชศาสตร์เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการจัดการระยะยาวของ SWS⁶⁾ มีรายงานว่าภาวะแทรกซ้อนทางจิตใจส่งผลต่อผลการผ่าตัด และความสำคัญของการดูแลแบบองค์รวมรวมถึงการสนับสนุนทางจิตใจเป็นที่ยอมรับ
การรักษาด้วยเลเซอร์พัลส์ไดย์สำหรับปานแดงพอร์ตไวน์: แนะนำให้เริ่มต้นเร็ว แต่การหายไปอย่างสมบูรณ์ของการเปลี่ยนสีผิวเป็นเรื่องยาก หลักสูตรการรักษาที่กลางหน้าผากถือว่าดีกว่าที่จุดกลางใบหน้า

8. เอกสารอ้างอิง

日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126:85-177.
European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. PubliComm, Savona. 2020.
European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 6th Edition. Br J Ophthalmol. 2025.
Yeom S, Comi AM. Updates on Sturge-Weber Syndrome. Handb Clin Neurol. 2015;132:157-168. doi:10.1016/B978-0-444-62702-5.00011-1.
Yadav PS, Adhikari P, Mehta B, et al. Unmasking Sturge-Weber Syndrome in Adulthood: A Case with Extrafacial Port-Wine Stain and Delayed Neurological Symptoms. Ann Med Surg. 2024;86:3679-3682.
Ainuz BY, Wolfe EM, Wolfe SA. Surgical Management of Facial Port-Wine Stain in Sturge Weber Syndrome. Cureus. 2021;13(1):e12637.
Pathak BD, Sharma S, Adhikari A, et al. Sturge-Weber Syndrome with Bilateral Port-Wine Stain. Case Rep Pediatr. 2022;2022:2191465.
Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, et al. Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. N Engl J Med. 2013;368:1971-1979.
Stallworth JY, O’Brien KS, Han Y, Oatts JT. Efficacy of Ahmed and Baerveldt glaucoma drainage device implantation in the pediatric population: A systematic review and meta-analysis. Surv Ophthalmol. 2023;68(4):616-629.