El síndrome de Sturge-Weber (SWS), también llamado angiomatosis encefalotrigeminal, es un síndrome neurocutáneo congénito (facomatosis). Sus tres características principales son el hemangioma facial en vino de Oporto (nevus flamígero) en la distribución del nervio trigémino, el hemangioma leptomeníngeo ipsilateral y el hemangioma ocular. En 1879, Sturge reportó un caso de hemangioma facial con buftalmos, hemiplejía y epilepsia, y en 1929, Weber lo estableció como un síndrome.
La causa es una mutación somática en mosaico (mutación postcigótica) del gen GNAQ, no es hereditaria y en su mayoría ocurre esporádicamente 4)8). Se cree que se debe a un desarrollo vascular anormal causado por una disfunción del sistema nervioso simpático durante el período fetal. La incidencia es rara, ocurriendo en 1 de cada 50,000 nacimientos, sin predilección por raza o sexo 5)7).
El SWS se clasifica en los siguientes tres tipos según las características clínicas.
| Clasificación (Roach) | Características |
|---|---|
| Tipo I (clásico) | PWS + síntomas neurológicos + glaucoma |
| Tipo II | PWS + glaucoma (sin afectación neurológica) |
| Tipo III (más raro) | Solo angioma meníngeo |
El glaucoma es la complicación ocular más importante en el SWS, y presenta la mayor incidencia de glaucoma entre las facomatosis 2). Cuando el párpado está afectado por hemangioma, el glaucoma se desarrolla con una alta frecuencia del 30–70%. El hemangioma coroideo ocurre en aproximadamente el 40% de los pacientes.
Según el momento de aparición, el glaucoma se divide ampliamente en tipos de inicio temprano y tardío. Alrededor del 60% son de inicio temprano, que ocurren desde el nacimiento hasta los 4 años de edad, con un desarrollo anormal del ángulo como causa principal. El 40% restante son de inicio tardío, que ocurren después de la infancia, y están asociados con presión venosa epiescleral elevada y hemangioma coroideo. La aparición suele ser antes de los 10 años.
El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno neurocutáneo congénito caracterizado por la tríada de mancha facial en vino de Oporto en la distribución del nervio trigémino, angioma leptomeníngeo ipsilateral y angioma ocular. Es causado por una mutación somática en mosaico del gen GNAQ, no es hereditario y la mayoría de los casos son esporádicos 4)8). Las complicaciones principales incluyen síntomas neurológicos como epilepsia (75–90% se desarrolla antes de los 3 años), discapacidad intelectual y hemiparesia, junto con glaucoma (30–70%). También existen tipos II (solo glaucoma) y III (solo angioma meníngeo) sin la tríada completa. Consulte la sección “Causas y factores de riesgo” para más detalles.
En el tipo de inicio temprano, el lagrimeo, la fotofobia y el blefaroespasmo son los síntomas iniciales. La discapacidad visual ocurre con el aumento del diámetro corneal y la opacidad corneal (buftalmos). Pueden observarse estrías de Haab, que son roturas en la membrana de Descemet.
El tipo de inicio tardío se asemeja clínicamente al glaucoma primario de ángulo abierto, con pocos síntomas subjetivos en la etapa inicial. A medida que progresa, se produce pérdida del campo visual y disminución de la agudeza visual.
El SWS es causado por una mutación mosaico somática en el gen GNAQ (cromosoma 9q21.2, c.548G→A, p.Arg183Gln)8). Esta mutación conduce a la activación constitutiva de la vía de señalización Gαq, resultando en proliferación descontrolada de células endoteliales y malformaciones vasculares4). Dado que es una mutación mosaico somática y no una mutación germinal, no es hereditaria. El diagnóstico molecular requiere biopsia del tejido afectado (generalmente piel)4).
La detección de mutaciones GNAQ está influenciada por la muestra de tejido afectado y el método de análisis, por lo que el diagnóstico molecular debe interpretarse en conjunto con los hallazgos clínicos.
Distribución de la mancha en vino de Oporto y riesgo
Solo área V1: Riesgo de glaucoma 6.7%
Solo área V2: Riesgo de glaucoma casi nulo
Áreas V1+V2: Riesgo de glaucoma aumenta significativamente al 31.8%
Áreas V1+V2+V3: Riesgo de síntomas neurológicos aumenta 4 veces
Diferencias en el momento de aparición y la etiología
Tipo de inicio temprano (aproximadamente 60%): Principalmente debido a un desarrollo anormal del ángulo. Se presenta con buftalmos y aumento del diámetro corneal 1)
Tipo de inicio tardío (aproximadamente 40%): Principalmente debido al aumento de la presión venosa epiescleral y la participación de hemangioma coroideo 1)
Invasión palpebral: Cuando el hemangioma se extiende al párpado, la incidencia de glaucoma aumenta significativamente
PWS bilateral: Es más probable que sea SWS en comparación con el unilateral 7)
El diagnóstico del glaucoma asociado con SWS requiere una medición precisa de la presión intraocular y un examen del segmento anterior, ángulo y fondo de ojo. En niños, a menudo es necesario el examen bajo anestesia general.
La angiografía fluoresceínica es útil. En la fase temprana se observan grandes patrones vasculares coroideos, y en la fase tardía, toda el área tumoral muestra hiperfluorescencia. El hemangioma coroideo difuso puede ser difícil de identificar en el examen de fondo de ojo de rutina.
La TC de cabeza detecta calcificaciones en la corteza cerebral. Incluso en neonatos sin calcificaciones, la RM con gadolinio puede detectar el angioma leptomeníngeo. La evaluación del flujo sanguíneo cerebral con SPECT también se utiliza como complemento.
El SWS es una de las facomatosis y una enfermedad representativa que causa hemangioma coroideo. Es importante diferenciarlo de otras facomatosis.
| Enfermedad | Hallazgos oculares característicos | Ubicación del hemangioma/tumor |
|---|---|---|
| SWS | Hemangioma coroideo, glaucoma | Cara + leptomeninges |
| Enfermedad de von Hippel-Lindau | Hemangioma retiniano (periferia temporal) | Retina, cerebelo, riñón |
| Neurofibromatosis tipo 1 | Nódulos de Lisch del iris | Neurofibroma cutáneo |
| Esclerosis tuberosa | Hamartoma retiniano | Cerebro, piel, riñón, corazón |
Además, el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber presenta hemangiomas cutáneos similares al SWS, pero se distingue por malformaciones venosas de las extremidades e hipertrofia de huesos y tejidos blandos.
En pacientes con manchas en vino de Oporto faciales, son esenciales los exámenes oftalmológicos regulares que incluyan medición de la presión intraocular. En niños, se realiza medición de la presión intraocular con tonómetro de rebote, examen del segmento anterior (diámetro corneal, opacidad corneal, presencia de estrías de Haab), gonioscopia (evaluación de anomalías del ángulo) y examen de fondo de ojo (evaluación de la excavación del disco óptico, detección de hemangioma coroideo). En niños, a menudo es necesario el examen bajo anestesia general. En casos de inicio tardío, la presencia de sangre en el ángulo o la dilatación de los vasos epiesclerales es útil para el diagnóstico diferencial. La angiografía fluoresceínica es esencial para evaluar el hemangioma coroideo, y se realizan tomografía computarizada de cabeza y resonancia magnética con contraste para la evaluación sistémica.
El tratamiento del glaucoma asociado al SWS requiere diferentes estrategias según la edad de inicio y el mecanismo patogénico.
El glaucoma congénito o de inicio en la infancia requiere tratamiento quirúrgico 1). La trabeculotomía o la goniotomía son la primera línea de tratamiento 1). Sin embargo, la tasa de éxito es menor en comparación con el glaucoma congénito primario, y a menudo se requiere cirugía adicional.
La trabeculectomía conlleva el riesgo de hemorragia supracoroidea grave o hemorragia expulsiva debido al sangrado del hemangioma. En general, la respuesta a la cirugía de glaucoma es pobre, y a menudo se requiere trabeculectomía o cirugía de derivación con tubo.
En pacientes mayores, debido a que la presión venosa epiescleral está elevada, el tratamiento médico es la primera opción 1). Los supresores de la producción de humor acuoso (betabloqueantes, inhibidores de la anhidrasa carbónica) se consideran los más efectivos. Se ha informado que el efecto de reducción de la presión intraocular de los análogos de prostaglandinas es inconsistente.
Cuando el tratamiento farmacológico o la cirugía de reconstrucción del flujo de salida no son efectivos, se puede considerar la trabeculectomía o la cirugía de derivación con tubo1).
Cirugía de filtración / Derivación con tubo
Trabeculectomía: Los resultados pueden mejorar con el uso de antimetabolitos (mitomicina C). Sin embargo, en ojos con SWS, el riesgo de derrame coroideo y hemorragia expulsiva es muy alto1).
Dispositivo Ahmed: Se han reportado tasas de éxito acumuladas del 79% a los 24 meses y del 30% a los 60 meses.
Dispositivo Baerveldt de dos etapas: Un informe mostró que todos los ojos lograron una presión intraocular inferior a 21 mmHg en un seguimiento promedio de 35 meses.
Metanálisis de GDD pediátrico: El análisis de 1221 ojos mostró tasas de éxito del 87% (IC 95%: 83-91%) a los 12 meses y del 77% (IC 95%: 71-83%) a los 24 meses9).
Manejo de complicaciones intraoperatorias y postoperatorias
Hemorragia/derrame coroideo: En casos con hemangioma coroideo, la reducción rápida de la presión intraocular conlleva un alto riesgo de desprendimiento y hemorragia coroideos1).
Medidas preventivas: Reducción preoperatoria de la presión intraocular con agentes hiperosmóticos, esclerotomía posterior, suturas precolocadas del colgajo escleral y suturas adicionales apretadas.
Selección del dispositivo: El uso de GDD con válvula (Ahmed) o de dos etapas (Baerveldt) reduce el riesgo de hipotonía.
Ciclofotocoagulación: En casos refractarios, se puede considerar la ciclofotocoagulación (CPC). Un informe mostró que 10 de 16 ojos (62.5%) mantuvieron una presión intraocular entre 6 y 22 mmHg sin complicaciones (seguimiento promedio de 8.87 años).
En la técnica de dos etapas, se forma una cápsula alrededor de la placa varias semanas antes de insertar el tubo en la cámara anterior. Esto evita una reducción excesiva de la presión intraocular inmediatamente después de la cirugía y minimiza el riesgo de derrame y hemorragia coroideos. Este método es particularmente útil en casos con hemangioma coroideo, como en SWS.
Existen informes de que netarsudil reduce eficazmente la presión intraocular en el glaucoma asociado con SWS incluso cuando se añade como fármaco de cuarta o quinta línea. Tiene un mecanismo que promueve la salida de humor acuoso a través de la malla trabecular.
El hemangioma coroideo difuso asociado con SWS puede requerir manejo en paralelo con el tratamiento del glaucoma.
Aunque es más refractario que el glaucoma del desarrollo, si se logra un buen control de la presión intraocular tempranamente, se puede preservar la visión. Sin embargo, si el hemangioma coroideo se agranda y causa desprendimiento exudativo de retina, la criocoagulación puede no ser suficientemente efectiva, lo que lleva a un deterioro visual grave.
Debido a que las lesiones afectan la córnea, el cristalino, la retina y el nervio, a menudo es difícil lograr una buena visión. La esperanza de vida de los pacientes con SWS es más corta que la de la población general, y la afectación leptomeníngea bilateral conduce a síntomas neurológicos más graves y un peor pronóstico.
La consideración más importante son las complicaciones quirúrgicas relacionadas con el hemangioma coroideo. En SWS, el hemangioma coroideo está presente en aproximadamente el 40% de los casos, y la reducción rápida de la presión intraocular durante la cirugía de glaucoma conlleva riesgo de efusión coroidea, hemorragia y desprendimiento de retina 1). Las medidas preventivas incluyen la administración preoperatoria de agentes hiperosmóticos, la realización de esclerotomía posterior, la sutura firme del colgajo escleral y el uso de dispositivos de drenaje con válvula o de dos etapas. También tenga en cuenta que los agonistas del receptor alfa-2 (brimonidina) están contraindicados en niños menores de 2 años 1). Para más detalles, consulte la sección “Tratamiento estándar”.
La causa fundamental del SWS es una mutación somática en mosaico del gen GNAQ (c.548G→A, p.Arg183Gln)8). Esta mutación activa constitutivamente la vía de señalización Gαq, provocando una proliferación descontrolada de las células endoteliales y malformaciones vasculares4). Dado que la mutación ocurre en células somáticas tempranas después de la fertilización, la distribución de las células mutantes determina la diversidad de los fenotipos clínicos (tipos I–III).
Las Guías de Práctica Clínica para el Glaucoma (5.ª edición) enumeran los siguientes cinco mecanismos de elevación de la presión intraocular en el SWS1).
El examen histológico de ojos enucleados ha revelado los siguientes hallazgos, que son similares a los observados en el glaucoma congénito primario.
En los casos que se desarrollan en la infancia, las anomalías del desarrollo del ángulo se consideran el factor más importante.
En los casos que se desarrollan desde la adolescencia tardía hasta la edad adulta, la elevación de la presión venosa epiescleral debida a un hemangioma es la causa principal 1). La gonioscopia muestra anomalías angulares mínimas, pero a menudo se observa sangre en el ángulo, lo que se correlaciona con la elevación de la presión venosa epiescleral. En esta condición, los supresores de la producción de humor acuoso se consideran más efectivos, y el tratamiento médico es la primera línea.
Esto se debe a que los mecanismos de desarrollo del glaucoma son fundamentalmente diferentes entre ambos. En el tipo de inicio temprano, la disgenesia angular congénita es la causa principal, y hay un problema con la malla trabecular o la estructura del ángulo en sí, por lo que la cirugía angular (trabeculotomía o goniotomía) que abre físicamente la vía de salida es efectiva 1). En contraste, en el tipo de inicio tardío, la elevación de la presión venosa epiescleral es la causa principal, y la estructura del ángulo en sí es relativamente normal. Cuando la presión venosa epiescleral es alta, los supresores de la producción de humor acuoso son más efectivos, y el tratamiento médico es la primera línea 1). Si el tratamiento médico no es efectivo, se considera la cirugía filtrante o la cirugía de derivación con tubo que puede evitar el sistema venoso epiescleral. Para más detalles, consulte la sección sobre “Tratamiento estándar”.
En el manejo del glaucoma asociado con SWS, se esperan avances futuros en las siguientes áreas.
日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126:85-177.
European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. PubliComm, Savona. 2020.
European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 6th Edition. Br J Ophthalmol. 2025.
Yeom S, Comi AM. Updates on Sturge-Weber Syndrome. Handb Clin Neurol. 2015;132:157-168. doi:10.1016/B978-0-444-62702-5.00011-1.
Yadav PS, Adhikari P, Mehta B, et al. Unmasking Sturge-Weber Syndrome in Adulthood: A Case with Extrafacial Port-Wine Stain and Delayed Neurological Symptoms. Ann Med Surg. 2024;86:3679-3682.
Ainuz BY, Wolfe EM, Wolfe SA. Surgical Management of Facial Port-Wine Stain in Sturge Weber Syndrome. Cureus. 2021;13(1):e12637.
Pathak BD, Sharma S, Adhikari A, et al. Sturge-Weber Syndrome with Bilateral Port-Wine Stain. Case Rep Pediatr. 2022;2022:2191465.
Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, et al. Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. N Engl J Med. 2013;368:1971-1979.
Stallworth JY, O’Brien KS, Han Y, Oatts JT. Efficacy of Ahmed and Baerveldt glaucoma drainage device implantation in the pediatric population: A systematic review and meta-analysis. Surv Ophthalmol. 2023;68(4):616-629.
