A síndrome de Sturge-Weber (SWS) é uma síndrome neurocutânea congênita também chamada de angiomatose encefalotrigeminal. Caracteriza-se por três sintomas principais: hemangioma facial vinho do porto na área do nervo trigêmeo, hemangioma leptomeníngeo ipsilateral e hemangioma ocular. Em 1879, Sturge relatou um caso de hemangioma facial com buftalmia acompanhado de hemiparesia e epilepsia, e em 1929, Weber estabeleceu a síndrome.
A causa é uma mutação somática em mosaico no gene GNAQ (mutação pós-zigótica), não sendo hereditária e ocorrendo principalmente como casos esporádicos 4)8). Acredita-se que seja decorrente de uma anormalidade no desenvolvimento vascular devido a um distúrbio do sistema nervoso simpático no período embrionário. A frequência é rara, afetando 1 em cada 50.000 nascimentos, sem predileção por raça ou sexo 5)7).
A SWS é classificada clinicamente nos três tipos a seguir:
| Classificação (Roach) | Características |
|---|---|
| Tipo I (clássico) | PWS + sintomas neurológicos + glaucoma |
| Tipo II | PWS + glaucoma (sem lesões neurológicas) |
| Tipo III (mais raro) | Apenas hemangioma meníngeo |
O glaucoma é a complicação ocular mais importante na SWS, apresentando a maior taxa de incidência de glaucoma entre as síndromes de nevo 2). Quando o hemangioma envolve a pálpebra, o glaucoma ocorre com alta frequência de 30 a 70%. O hemangioma coroideu acompanha cerca de 40% dos pacientes.
De acordo com o momento de início, o glaucoma é dividido em tipo de início precoce e tardio. Cerca de 60% são casos de início precoce que surgem desde o nascimento até os 4 anos de idade, sendo a principal causa a anomalia de desenvolvimento do ângulo da câmara anterior. Os 40% restantes são casos de início tardio que surgem após a infância, com o aumento da pressão venosa episcleral e o hemangioma coroideu envolvidos na patogênese. Frequentemente surge antes dos 10 anos de idade.
A síndrome de Sturge-Weber é uma síndrome neurocutânea congênita caracterizada por três achados principais: hemangioma facial na área do nervo trigêmeo, hemangioma leptomeníngeo ipsilateral e hemangioma ocular. É causada por uma mutação somática em mosaico no gene GNAQ, não hereditária e na maioria dos casos esporádica 4)8). As principais complicações incluem epilepsia (75-90% com início antes dos 3 anos), deficiência intelectual, hemiparesia e glaucoma (30-70%). Existem também os tipos II (apenas glaucoma) e III (apenas hemangioma meníngeo) sem a tríade completa. Consulte a seção “Causas e Fatores de Risco” para detalhes.
No tipo de início precoce, os sintomas iniciais são lacrimejamento, fotofobia e blefaroespasmo. Segue-se deficiência visual devido ao aumento do diâmetro corneano e opacidade corneana (buftalmia). Podem ser observadas estrias de Haab, que são rupturas na membrana de Descemet.
O tipo de início tardio é clinicamente semelhante ao glaucoma primário de ângulo aberto, com poucos sintomas subjetivos no início. Com a progressão, ocorre estreitamento do campo visual e diminuição da acuidade visual.
A SWS é causada por uma mutação mosaico somática no gene GNAQ (cromossomo 9q21.2) (c.548G→A, p.Arg183Gln)8). Essa mutação leva à ativação constitutiva da via de sinalização Gαq, resultando em proliferação descontrolada de células endoteliais e malformações vasculares4). Por ser uma mutação mosaico somática e não germinativa, não é hereditária. O diagnóstico molecular requer biópsia do tecido afetado (geralmente pele)4).
A detecção da mutação GNAQ é influenciada pela amostra de tecido afetado e pelo método de análise, portanto o diagnóstico molecular deve ser interpretado em conjunto com o quadro clínico.
Distribuição da Mancha Vinho do Porto e Risco
Apenas área V1: Risco de glaucoma 6,7%
Apenas área V2: Risco de glaucoma quase inexistente
Áreas V1+V2: Risco de glaucoma aumenta significativamente para 31,8%
Áreas V1+V2+V3: Risco de sintomas neurológicos aumenta 4 vezes
Diferença no Tempo de Início e Etiologia
Tipo de início precoce (cerca de 60%): Anomalia do desenvolvimento do ângulo da câmara anterior como causa principal. Apresenta buftalmia e aumento do diâmetro corneano 1)
Tipo de início tardio (cerca de 40%): Aumento da pressão venosa epiescleral e envolvimento de hemangioma coroide como causas principais 1)
Invasão palpebral: Se o hemangioma se estender à pálpebra, a incidência de glaucoma aumenta significativamente
PWS bilateral: Maior probabilidade de ser SWS em comparação com unilateral 7)
O diagnóstico de glaucoma associado à SWS requer exame preciso da pressão intraocular e exame do segmento anterior, ângulo da câmara anterior e fundo de olho. Em crianças, o exame sob anestesia geral é frequentemente necessário.
A angiografia fluoresceínica de fundo é útil. Na fase inicial, observa-se um padrão vascular coroidal grande e, na fase tardia, toda a parte tumoral apresenta hiperfluorescência. O hemangioma coroidal difuso pode ser difícil de identificar no exame de fundo de olho comum.
A tomografia computadorizada de crânio detecta calcificações intracorticais cerebrais. Mesmo no período neonatal, quando as calcificações ainda não apareceram, a ressonância magnética com gadolínio pode detectar o angioma leptomeníngeo. A avaliação do fluxo sanguíneo cerebral por SPECT também é usada como auxiliar.
A SWS é uma das facomatoses, sendo uma doença representativa que causa hemangioma coroidal. É importante diferenciá-la de outras facomatoses.
| Doença | Achados oculares característicos | Localização do hemangioma/tumor |
|---|---|---|
| SWS | Hemangioma coroidal, glaucoma | Face + leptomeninge |
| Doença de von Hippel-Lindau | Hemangioma retiniano (periferia temporal) | Retina, cerebelo, rim |
| Neurofibromatose tipo 1 | Nódulos de Lisch na íris | Neurofibroma cutâneo |
| Esclerose tuberosa | Hamartoma retiniano | Cérebro, pele, rim, coração |
A síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber também apresenta hemangioma cutâneo semelhante à SWS, mas se distingue por malformações venosas nos membros e hipertrofia óssea e de tecidos moles.
Em pacientes com mancha vinho do Porto na face, exames oftalmológicos regulares incluindo medição da pressão intraocular são essenciais. Em crianças, realiza-se tonometria de rebote, exame do segmento anterior (diâmetro da córnea, opacidade corneana, presença de linhas de Haab), gonioscopia (avaliação de disgenesia angular) e fundoscopia (avaliação de escavação do disco óptico, detecção de hemangioma coroideu). Frequentemente é necessário exame sob anestesia geral em crianças. No tipo de início tardio, a presença de sangue no ângulo ou dilatação de vasos episclerais é útil para diagnóstico diferencial. A angiografia fluoresceínica é essencial para avaliação do hemangioma coroideu, e como avaliação sistêmica, realiza-se TC de crânio e RM com contraste.
O tratamento do glaucoma associado à SWS requer estratégias diferentes de acordo com a época de início e o mecanismo patogenético.
O glaucoma congênito ou de início na lactência requer tratamento cirúrgico 1). A trabeculotomia ou goniotomia são a primeira escolha 1). No entanto, a taxa de sucesso é menor em comparação ao glaucoma congênito primário, e frequentemente são necessárias cirurgias adicionais.
Ao realizar a trabeculectomia, há risco de sangramento do hemangioma levando a hematoma supracoroideu maciço ou hemorragia expulsiva. Em geral, a resposta à cirurgia de glaucoma não é boa, e frequentemente são necessárias trabeculectomia ou cirurgia de derivação tubular.
Em crianças mais velhas, a pressão venosa episcleral está elevada, portanto o tratamento medicamentoso é a primeira escolha 1). Medicamentos supressores da produção de humor aquoso (betabloqueadores, inibidores da anidrase carbônica) são considerados mais eficazes. O efeito de redução da pressão intraocular dos análogos de prostaglandina é relatado como inconsistente.
Se o tratamento medicamentoso ou a reconstrução da via de drenagem não forem eficazes, considere a trabeculectomia ou a cirurgia de derivação tubular 1).
Cirurgia de Filtração e Derivação Tubular
Trabeculectomia: O uso de antimetabólitos (mitomicina C) pode melhorar os resultados. No entanto, em olhos com SWS, o risco de efusão coroidal e hemorragia expulsiva é muito alto 1)
Dispositivo Ahmed: Relatada taxa de sucesso cumulativa de 79% em 24 meses e 30% em 60 meses
Dispositivo Baerveldt em dois estágios: Relatado que todos os casos atingiram pressão <21 mmHg em acompanhamento médio de 35 meses
Meta-análise de GDD pediátrico: Análise de 1221 olhos mostrou taxa de sucesso de 87% (IC 95%: 83-91%) em 12 meses e 77% (IC 95%: 71-83%) em 24 meses 9)
Manejo de Complicações Intra e Pós-operatórias
Hemorragia e efusão coroidal: Na presença de hemangioma coroidal, a queda abrupta da pressão intraocular aumenta o risco de descolamento coroidal e hemorragia 1)
Medidas preventivas: Redução da PIO pré-operatória com agentes hiperosmóticos, esclerotomia posterior, colocação prévia de suturas esclerais e suturas adicionais firmes
Seleção do dispositivo: O uso de GDD com válvula (Ahmed) ou em dois estágios (Baerveldt) reduz o risco de hipotonia
Fotocoagulação do corpo ciliar: Em casos refratários, considere a fotocoagulação do corpo ciliar (CPC). Relatado que 10 de 16 olhos (62,5%) mantiveram PIO de 6-22 mmHg sem complicações (acompanhamento médio de 8,87 anos)
No método em dois estágios, uma cápsula se forma ao redor da placa algumas semanas antes da inserção do tubo na câmara anterior. Isso evita a queda excessiva da PIO imediatamente após a cirurgia e minimiza o risco de efusão coroidal e hemorragia. Este método é particularmente útil em casos de SWS com hemangioma coroidal.
Há relatos de que o netarsudil (inibidor da Rho quinase) reduz efetivamente a pressão intraocular no glaucoma associado à SWS, mesmo quando adicionado como quarta ou quinta opção. Ele atua promovendo o fluxo de saída do humor aquoso através da malha trabecular.
O hemangioma coroideu difuso associado à SWS pode necessitar de manejo concomitante com o tratamento do glaucoma.
Embora seja mais refratário que o glaucoma congênito, a visão pode ser preservada se o controle da pressão intraocular for obtido precocemente. No entanto, se o hemangioma coroideu aumentar e causar descolamento exsudativo da retina, a criocoagulação pode não ser suficiente, levando a comprometimento visual grave.
Como a lesão afeta córnea, cristalino, retina e nervo, muitas vezes é difícil obter boa visão. A expectativa de vida dos pacientes com SWS é reduzida em comparação com a população geral, e na presença de lesões leptomeníngeas bilaterais, os sintomas neurológicos são mais graves e o prognóstico é pior.
O ponto mais importante são as complicações cirúrgicas relacionadas ao hemangioma coroideu. Na SWS, o hemangioma coroideu está presente em cerca de 40% dos casos, e a queda abrupta da pressão intraocular durante a cirurgia de glaucoma apresenta risco de efusão coroideia, hemorragia ou descolamento de retina 1). Medidas preventivas incluem administração de agentes hiperosmóticos pré-operatórios, realização de esclerotomia posterior, sutura firme do flap escleral e uso de dispositivo de drenagem com válvula ou em dois estágios. Também é importante notar que agonistas alfa-2 (brimonidina) são contraindicados em menores de 2 anos 1). Consulte a seção «Tratamento Padrão» para detalhes.
A causa fundamental da SWS é uma mutação mosaico somática no gene GNAQ (c.548G→A, p.Arg183Gln)8). Essa mutação ativa constitutivamente a via de sinalização Gαq, causando proliferação descontrolada de células endoteliais e malformações vasculares4). A mutação ocorre em células somáticas precoces após a fertilização, portanto a distribuição das células mutantes determina a diversidade do fenótipo clínico (tipos I–III).
No Diretriz de Tratamento do Glaucoma (5ª edição), os seguintes mecanismos de elevação da pressão intraocular na SWS são listados1).
O exame histológico de olhos enucleados revela os seguintes achados, semelhantes aos observados no glaucoma congênito primário.
Nos casos de início na primeira infância, a anomalia do desenvolvimento do ângulo da câmara anterior é considerada o fator mais importante.
Nos casos de início no final da adolescência ou a partir dos 20 anos, a principal causa é o aumento da pressão venosa epiescleral devido ao hemangioma1). A gonioscopia mostra anormalidade angular mínima, mas frequentemente observa-se sangue no ângulo, correlacionando-se com o aumento da pressão venosa epiescleral. Nessa condição, os medicamentos inibidores da produção de humor aquoso são considerados mais eficazes, e o tratamento medicamentoso é a primeira escolha.
Porque os mecanismos de desenvolvimento do glaucoma são fundamentalmente diferentes entre os dois. No tipo de início precoce, a principal causa é a anomalia congênita do ângulo, onde há um problema na malha trabecular ou na própria estrutura angular, portanto a cirurgia angular (trabeculotomia ou goniotomia) é eficaz para abrir fisicamente a via de drenagem1). Por outro lado, no tipo de início tardio, a principal causa é o aumento da pressão venosa epiescleral, e a estrutura angular é relativamente normal. Em condições de alta pressão venosa epiescleral, os medicamentos inibidores da produção de humor aquoso são mais eficazes, e o tratamento medicamentoso é a primeira escolha1). Se o tratamento medicamentoso for ineficaz, considere cirurgia de filtração ou cirurgia de derivação com tubo que possa contornar o sistema venoso epiescleral. Consulte a seção “Métodos de Tratamento Padrão” para detalhes.
No manejo do glaucoma associado à SWS, espera-se progresso nas seguintes áreas.
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