스터지-웨버 증후군 동반 녹내장

이 질환의 요점

• 스터지-웨버 증후군(SWS)은 안면 포도주색 혈관종, 동측 연수막 혈관종, 안구 혈관종을 세 가지 주요 특징으로 하는 선천성 신경피부 증후군이며, GNAQ 유전자의 체세포 모자이크 돌연변이가 원인입니다.
• 녹내장은 SWS에서 가장 중요한 안구 합병증이며, 혈관종이 눈꺼풀에 미치는 경우 30~70%에서 발생합니다.
• 약 60%는 출생 직후부터 4세까지의 조기 발병형(전방각 형성 이상이 주원인)이고, 약 40%는 유아기 이후의 후기 발병형(상공막정맥압 상승이 주원인)으로 치료 전략이 다릅니다.
• 조기 발병형에는 섬유주절개술 또는 전방각절개술을 선택하고, 후기 발병형에는 방수 생성 억제제를 사용한 약물 치료가 일차 선택입니다 ¹⁾.
• 맥락막 혈관종의 합병이 많고, 수술 시 맥락막 출혈 및 망막 박리 위험이 높으므로 수술 방법 선택과 수술 전 대책이 매우 중요합니다 ¹⁾.
• 발달 녹내장에 비해 난치성이지만, 조기에 좋은 안압 조절이 이루어지면 시력 유지가 가능합니다.

1. 스터지-웨버 증후군에 동반된 녹내장이란

스터지-웨버 증후군(SWS)은 뇌삼차신경혈관종증(encephalotrigeminal angiomatosis)이라고도 불리는 선천성 신경피부 증후군(모반증)입니다. 삼차신경 영역의 안면 포도주색 혈관종(화염상 모반), 동측의 연수막 혈관종, 안구 혈관종을 세 가지 주요 특징으로 합니다. 1879년 Sturge가 안면 혈관종, 소안구증을 동반한 편마비 및 간질 증례를 보고하였고, 1929년 Weber가 증후군으로 확립하였습니다.

원인은 GNAQ 유전자의 체세포 모자이크 돌연변이(접합자 후 돌연변이)이며, 유전성이 아니라 대부분 산발적으로 발생합니다⁴⁾⁸⁾. 태생기 교감신경 장애로 인한 혈관 발생 이상으로 생각됩니다. 발생 빈도는 출생 50,000명당 1명으로 드물며, 인종이나 성별에 따른 차이는 없습니다⁵⁾⁷⁾.

Roach 분류

SWS는 임상 양상에 따라 다음 3가지 유형으로 분류됩니다.

분류 (Roach)	특징
I형 (고전형)	PWS + 신경 증상 + 녹내장
II형	PWS + 녹내장 (신경 병변 없음)
III형 (가장 드묾)	수막 혈관종만 있음

역학

녹내장은 SWS에서 가장 중요한 안과적 합병증이며, 모반증 중에서 가장 높은 녹내장 발병률을 보입니다²⁾. 눈꺼풀에 혈관종이 있는 경우 30~70%의 높은 빈도로 녹내장이 발생합니다. 맥락막 혈관종은 환자의 약 40%에서 동반됩니다.

녹내장의 발병 시기에 따라 조기 발병형과 후기 발병형으로 크게 나뉩니다. 약 60%는 출생 직후부터 4세까지 발병하는 조기 발병형이며, 주된 원인은 전방각 발육 이상입니다. 나머지 약 40%는 유아기 이후에 발병하는 후기 발병형으로, 상공막 정맥압 상승과 맥락막 혈관종이 원인에 관여합니다. 10세 이전에 발병하는 경우가 많습니다.

Q 스터지-웨버 증후군은 어떤 질환인가요?

A

스터지-웨버 증후군은 삼차신경 영역의 안면 포트와인 혈관종, 동측 뇌연수막 혈관종, 안 혈관종을 삼대 특징으로 하는 선천성 신경피부 증후군입니다. GNAQ 유전자의 체세포 모자이크 돌연변이가 원인이며, 유전성이 아닌 대부분 산발적으로 발생합니다⁴⁾⁸⁾. 간질(7590%가 3세 이전 발병), 지적 장애, 편마비 등의 신경 증상과 녹내장(3070%)이 주요 합병증입니다. 삼대 특징이 모두 갖춰지지 않은 II형(녹내장만)이나 III형(수막 혈관종만)도 존재합니다. 자세한 내용은 “원인과 위험 요인” 항목을 참조하십시오.

2. 주요 증상과 임상 소견

스터지-웨버 증후군의 안저 사진

Zhang X, et al. Isolated diffuse choroidal hemangioma without systemic symptoms: a case report. BMC Ophthalmol. 2023. Figure 2. PMCID: PMC10324158. License: CC BY.

우안은 반대안에 비해 미만성으로 진한 적색을 띠며, 후극부에 황백색 병변이 산재해 있습니다. 본문 “2. 주요 증상과 임상 소견” 항목에서 다루는 맥락막 혈관종에 해당합니다.

자각 증상

조기 발병형에서는 유루, 눈부심, 안검 경련이 초발 증상입니다. 각막 직경 증가와 각막 혼탁(우안: buphthalmos)에 따라 시력 장애를 나타냅니다. Descemet막의 파열선인 Haab 선이 관찰될 수 있습니다.

후기 발병형은 원발 개방각 녹내장과 임상 양상이 유사하며, 초기에는 자각 증상이 거의 없습니다. 진행에 따라 시야 협착과 시력 저하가 발생합니다.

임상 소견 (의사가 진찰로 확인하는 소견)

안 소견

• 녹내장: 가장 중요한 안 합병증이며, 안검에 혈관종이 미치는 경우 30~70%의 높은 빈도로 발생합니다¹⁾
• 맥락막 혈관종: 환자의 약 40%에서 합병됩니다. 안저에 미만성으로 적색을 띱니다(토마토 케첩 안저). 삼출성 망막박리를 일으킬 수 있습니다.
• 형광 안저 조영 소견: 조기에 대형 맥락막 혈관 패턴이 보이고, 후기에 종양 부분 전체의 과형광을 나타냅니다.
• 상공막 및 결막 혈관의 확장과 구불구불함: 상공막 정맥압 상승의 소견으로 관찰됩니다.
• 전방각 소견 (조기 발병형): 전방각 형성 부전으로 홍채 뿌리의 높은 부착이 보입니다.
• 전방각 소견 (후기 발병형): 전방각 이상은 최소이지만, 전방각 내에 혈액이 자주 관찰되며 상공막 정맥압 상승을 시사합니다.

전신 소견

• 포도주색 혈관종(화염상 모반): 출생 시부터 삼차신경 제1지(V1) 및 제2지(V2) 영역에 존재합니다. 보통 편측성이지만 양측성일 수도 있습니다⁷⁾. 나이가 들면서 색이 진해지고 두꺼워집니다.
• 간질 발작: 약 80%의 환자에서 나타납니다. 75~90%가 3세 이전에 발병합니다. 양측성 연수막 병변이 있는 환자의 95%에서 발작이 나타납니다.
• 신경학적 증상: 정신 발달 지연(약 50%), 반대측 불완전 편마비, 동측 반맹이 나타날 수 있습니다. 뇌연수막 혈관종으로 인해 대뇌 피질 위축 및 석회화가 진행됩니다.
• 성인 발병 사례: 55세에 첫 간질 발작을 보인 사례도 보고되었습니다⁵⁾. 안면 외의 포도주색 혈관종을 동반한 비전형적 사례에서는 진단이 지연될 수 있습니다.

3. 원인 및 위험 요인

GNAQ 유전자 돌연변이

SWS는 GNAQ 유전자(9번 염색체 q21.2)의 체세포 모자이크 돌연변이(c.548G→A, p.Arg183Gln)가 원인입니다⁸⁾. 이 돌연변이로 인해 Gαq 신호 전달 경로가 지속적으로 활성화되어 내피 세포의 통제되지 않은 증식과 혈관 기형이 발생합니다⁴⁾. 생식세포 계열의 돌연변이가 아닌 체세포 모자이크 돌연변이이므로 유전되지 않습니다. 분자 진단을 위해서는 병변 조직(일반적으로 피부)의 생검이 필요합니다⁴⁾.

GNAQ 돌연변이 검출은 병변 조직 검체와 분석 방법의 영향을 받으므로, 분자 진단은 임상 소견과 함께 해석해야 합니다.

녹내장의 위험 요인

포도주색 혈관종의 분포와 위험도

V1 영역만: 녹내장 위험 6.7%

V2 영역만: 녹내장 위험 거의 없음

V1+V2 영역: 녹내장 위험 31.8%로 크게 증가

V1+V2+V3 영역: 신경 증상 위험 4배 증가

발병 시기와 병인의 차이

조기 발병형(약 60%): 주로 전방각 발육 이상이 원인입니다. 소안구증, 각막 직경 증가를 보입니다 ¹⁾

후기 발병형(약 40%): 주로 상공막 정맥압 상승과 맥락막 혈관종의 관여가 원인입니다 ¹⁾

눈꺼풀 침범: 혈관종이 눈꺼풀에 미치는 경우 녹내장 발병률이 현저히 증가합니다

양측성 PWS: 편측성에 비해 SWS일 가능성이 높습니다 ⁷⁾

예방 및 조기 발견의 포인트

스터지-웨버 증후군이 의심되면 신생아기부터 각막 직경 확대, 각막 혼탁, 시신경 유두 소견에 주의하십시오. 눈꺼풀에 혈관종이 있는 경우 녹내장 정기 검진이 필요합니다. 삼차신경 제1지 영역에 포트와인 혈관종이 있는 영아는 안압 측정을 포함한 안과 정밀 검사를 조기에 받는 것이 권장됩니다.

4. 진단 및 검사 방법

SWS에 동반된 녹내장 진단에는 정밀한 안압 검사와 전안부, 전방각, 안저 검사가 중요합니다. 소아에서는 전신 마취 하 검사가 필수적인 경우가 많습니다.

안과 검사

• 안압 측정: 소아에서는 Goldmann 안압계 사용이 어려운 경우가 많아 반동식 안압계(iCare 등)가 유용합니다. 각막 부종이나 각막 얇아짐으로 인한 측정값 해석에 주의가 필요합니다.
• 전안부 검사: 각막 직경 증가(정상 신생아 약 10.5 mm), 각막 혼탁, Haab 선(Descemet 막 파열선) 유무를 확인합니다.
• 전방각 검사: 병형 진단과 치료법 선택에 필수적입니다. 조기 발병형에서는 전방각 형성 부전(홍채 뿌리가 정상보다 높은 위치에 부착)이 보입니다. 후기 발병형에서는 전방각 내에 혈액이 관찰되는 경우가 있으며, 이는 상공막 정맥압 상승을 시사합니다.
• 안저 검사: 시신경 유두 함몰(함몰 확대) 평가를 시행합니다. 맥락막 혈관종이 있는 경우 안저가 미만성으로 적색을 띱니다.

맥락막 혈관종의 진단

형광 안저 혈관 조영술이 유용합니다. 초기에는 큰 맥락막 혈관 패턴이 보이고, 후기에는 종양 부분 전체가 과형광을 나타냅니다. 미만성 맥락막 혈관종은 일반적인 안저 검사로 식별하기 어려울 수 있습니다.

전신 검사

머리 CT로 대뇌 피질 내 석회화를 검출합니다. 석회화가 나타나지 않은 신생아기라도 가돌리늄 조영 MRI로 뇌연막 혈관종을 검출할 수 있습니다. SPECT를 이용한 뇌혈류 평가도 보조적으로 사용됩니다.

감별 진단

SWS는 모반증 중 하나이며, 맥락막 혈관종을 일으키는 대표적인 질환입니다. 다른 모반증과의 감별이 중요합니다.

질환	특징적 안 소견	혈관종/종양의 위치
SWS	맥락막 혈관종, 녹내장	얼굴 + 뇌연막
von Hippel-Lindau병	망막 혈관종 (관자쪽 주변)	망막, 소뇌, 신장
신경섬유종증 1형	홍채 Lisch 결절	피부 신경섬유종
결절성 경화증	망막 과오종	뇌, 피부, 신장, 심장

또한 Klippel-Trenaunay-Weber 증후군은 SWS와 유사한 피부 혈관종을 보이지만, 사지의 정맥 기형과 골연부 조직 비대를 동반한다는 점에서 구별됩니다.

Q SWS의 녹내장은 어떻게 진단하나요?

A

얼굴에 포트와인 혈관종이 있는 환자에서는 안압 측정을 포함한 정기적인 안과 검사가 필수적입니다. 소아에서는 반동식 안압계를 이용한 안압 측정, 전안부 검사(각막 직경, 각막 혼탁, Haab 선 유무), 전방각 검사(전방각 발달 이상 평가), 안저 검사(시신경 유두 함몰 평가, 맥락막 혈관종 발견)를 시행합니다. 소아에서는 전신 마취 하 검사가 필요한 경우가 많습니다. 후기 발현형에서는 전방각 내 혈액 유무나 상공막 혈관 확장이 감별에 유용합니다. 맥락막 혈관종 평가에는 형광 안저 혈관 조영술이 필수적이며, 전신 평가로 두부 CT 및 조영 증강 MRI를 시행합니다.

5. 표준 치료법

SWS에 동반된 녹내장의 치료는 발병 시기와 병인 기전에 따라 다른 전략이 필요합니다.

조기 발현형(선천성/영유아기 발병)의 치료

선천성 또는 영유아기 발병 녹내장에는 수술적 치료가 필요합니다¹⁾. 섬유주 절개술 또는 전방각 절개술이 일차 선택입니다¹⁾. 그러나 성공률은 원발 선천 녹내장에 비해 낮으며, 추가 수술이 필요한 경우가 많습니다.

섬유주 절제술을 시행하면 혈관종에서 출혈하여 심각한 맥락막 상부 혈종이나 박출성 출혈이 발생할 위험이 있습니다. 일반적으로 녹내장 수술에 대한 반응이 좋지 않으며, 섬유주 절제술이나 튜브 션트 수술이 필요한 경우가 많습니다.

소아 약물 치료 시 주의사항

2세 미만의 영유아에서는 α2 수용체 작용제(브리모니딘)가 중추 신경 억제 부작용으로 인해 금기입니다¹⁾. 약물 치료를 하는 경우 베타 차단제나 탄산 탈수 효소 억제제를 신중히 선택해야 합니다.

후기 발현형(유아기 이후 발병)의 치료

연장아에서는 상공막 정맥압이 상승되어 있으므로 약물 치료가 일차 선택입니다¹⁾. 방수 생성 억제제(베타 차단제, 탄산 탈수 효소 억제제)가 가장 효과적인 것으로 간주됩니다. 프로스타글란딘 유사체의 안압 하강 효과는 일관되지 않는다고 보고되었습니다.

수술적 치료 (약물 불응 시)

약물 치료나 유출로 재건술이 효과가 없는 경우, 섬유주절제술이나 관류관 단락술을 고려합니다¹⁾.

여과 수술 / 관류관 단락술

섬유주절제술: 항대사제(마이토마이신 C) 병용으로 성적이 향상될 수 있습니다. 그러나 SWS 안구에서는 맥락막 삼출 및 박출성 출혈 위험이 매우 높습니다¹⁾.

Ahmed 장치: 24개월 누적 성공률 79%, 60개월 30%로 보고되었습니다.

2단계 Baerveldt 장치: 평균 35개월 추적 관찰에서 모든 안구가 21 mmHg 미만을 달성한 보고가 있습니다.

소아 GDD 메타분석: 1,221안 분석에서 12개월 성공률 87%(95% CI: 83-91%), 24개월 77%(95% CI: 71-83%)⁹⁾.

수술 중 및 수술 후 합병증 관리

맥락막 출혈/삼출: 맥락막 혈관종이 동반된 경우, 급격한 안압 하강으로 인해 맥락막 박리 및 출혈 위험이 높습니다¹⁾.

예방 조치: 수술 전 고삼투압제를 이용한 안압 하강, 후부 공막 절개술 시행, 공막판 봉합의 사전 배치 및 강력한 추가 봉합.

장치 선택: 밸브형(Ahmed) 또는 2단계식(Baerveldt) GDD 사용으로 저안압 위험 감소.

섬모체 광응고술: 난치성 증례에서는 섬모체 광응고술(CPC)을 고려합니다. 16안 중 10안(62.5%)이 합병증 없이 6~22 mmHg의 안압을 유지한 보고가 있습니다(평균 8.87년 추적 관찰).

2단계법의 장점

2단계법에서는 관을 전방에 삽입하기 수주 전에 플레이트 주변에 피막을 형성시킵니다. 이를 통해 수술 직후 과도한 안압 하강을 방지하고 맥락막 삼출 및 출혈 위험을 최소화할 수 있습니다. SWS와 같이 맥락막 혈관종을 동반한 증례에서 특히 유용한 방법입니다.

네타르수딜(Rho 키나제 억제제)

네타르수딜은 4~5차 선택약으로 추가하더라도 SWS 관련 녹내장의 안압을 효과적으로 낮춘다는 보고가 있습니다. 이는 섬유주를 통한 방수 유출을 촉진하는 기전을 가지고 있습니다.

맥락막 혈관종의 치료

SWS와 관련된 미만성 맥락막 혈관종은 녹내장 치료와 병행하여 관리가 필요할 수 있습니다.

• 무증상인 경우: 경과 관찰
• 장액성 망막박리로 인한 시기능 저하: 망막 광응고술, 경동공 온열요법(TTT), 광역학치료(PDT)가 선택됩니다. 단, PDT는 보험 적용이 되지 않습니다.
• 미만성 맥락막 혈관종: PDT 또는 저선량 방사선 조사(약 20 Gy)를 고려합니다.
• 삼출성 망막박리: 냉동응고가 적응됩니다. 효과가 불충분한 경우 방사선 치료를 시행합니다.
• 베타차단제 프로프라놀롤 경구 투여: 종양 축소 가능성이 보고되었으나 보험 적용이 되지 않습니다.

수술 시 주의사항

SWS 눈에서의 섬유주절제술은 맥락막 삼출이나 박출성 맥락막 출혈의 위험이 매우 높다는 점에 주의하십시오¹⁾. 맥락막 혈관종이 동반된 경우 수술 전 방사선 요법을 고려하고, 밸브형 또는 2단계식 녹내장 배액 장치의 사용이 권장됩니다. 수술 전 고삼투압제로 안압을 충분히 낮추고 후부 공막절개술 준비를 하는 것이 중요합니다.

예후

발달 녹내장에 비해 난치성이지만, 조기에 좋은 안압 조절이 이루어지면 시력 유지가 가능합니다. 그러나 맥락막 혈관종이 커져 삼출성 망막박리를 일으키면 냉동응고를 시행해도 충분한 효과를 보지 못하고 중증 시력 장애를 초래할 수 있습니다.

병변이 각막, 수정체, 망막, 신경에 미치므로 좋은 시력 획득이 어려운 경우가 많습니다. SWS 환자의 평균 수명은 일반 인구에 비해 짧으며, 양측성 연수막 병변이 있는 경우 신경학적 증상이 더 심각해지고 예후가 불량합니다.

Q SWS의 녹내장 치료에서 특히 주의해야 할 점은 무엇입니까?

A

가장 중요한 주의점은 맥락막 혈관종과 관련된 수술 합병증입니다. SWS에서는 약 40%에서 맥락막 혈관종이 동반되며, 녹내장 수술로 인한 급격한 안압 하강이 맥락막 삼출, 출혈, 망막박리를 유발할 위험이 있습니다¹⁾. 예방책으로 수술 전 고삼투압제 투여, 후부 공막절개술 시행, 공막판의 견고한 봉합, 밸브형 또는 2단계식 배액 장치 사용이 권장됩니다. 또한 2세 미만에서는 알파2 수용체 작용제(브리모니딘)가 금기라는 점에도 주의해야 합니다¹⁾. 자세한 내용은 「표준 치료법」 항목을 참조하십시오.

6. 병태생리학 및 상세 발병 기전

GNAQ 돌연변이와 혈관 기형

SWS의 근본 원인은 GNAQ 유전자의 체세포 모자이크 돌연변이(c.548G→A, p.Arg183Gln)입니다⁸⁾. 이 돌연변이는 Gαq 신호 전달 경로를 지속적으로 활성화하여 내피 세포의 통제되지 않은 증식과 혈관 기형을 유발합니다⁴⁾. 돌연변이는 수정 후 초기 체세포에서 발생하므로 돌연변이 세포의 분포 범위가 임상 표현형(I~III형)의 다양성을 결정합니다.

안압 상승의 기전

녹내장 진료 가이드라인(제5판)에서는 SWS에서 안압 상승의 기전으로 다음 5가지를 열거하고 있습니다¹⁾.

• 원발성 전방각 발육 이상: 방수 유출로의 선천적 발육 이상으로, 조기 발병형의 주된 원인입니다
• Schlemm관 위축: 방수 유출로의 구조적 이상으로 안압 상승에 기여합니다¹⁾
• 상공막 정맥압 상승: 안구 표면 및 안와 내 혈관종으로 인해 정맥 환류가 장애되어 방수 유출에 대한 저항이 증가합니다. 후기 발병형의 주된 원인입니다¹⁾
• 주변부 홍채 전방 유착(PAS) 형성: 홍채 및 전방각의 신생혈관으로 인해 이차성 폐쇄각 녹내장이 발생할 수 있습니다²⁾³⁾
• 맥락막 혈관종 관련 얇아진 혈관벽의 투과성 항진: 맥락막으로부터의 삼출이 안압 상승에 관여합니다¹⁾

조기 발병형의 조직학적 소견(전방각 발육 이상)

적출안의 조직학적 검사에서 다음과 같은 소견이 확인되었습니다. 이는 원발 선천 녹내장에서 보이는 것과 유사합니다.

• 넓은 포도막 섬유주
• 섬유주에 직접 부착된 모양체근
• 발달되지 않은 공막 돌기
• 전방 부착된 홍채 뿌리

영유아기에 발병하는 경우, 각도 발달 이상이 가장 중요한 요인으로 간주됩니다.

후기 발병형의 기전 (상공막 정맥압 상승)

10대 후반~20대 이후에 발병하는 경우, 혈관종에 의한 상공막 정맥압 상승이 주된 원인입니다¹⁾. 각도경 검사에서는 각도 이상이 최소화되지만, 각도 내에 혈액이 자주 관찰되며, 이는 상공막 정맥압 상승과 상관관계가 있습니다. 이 상태에서는 방수 생성 억제제가 가장 효과적이며, 약물 치료가 일차 선택입니다.

기타 기전

• 섬유주 조기 노화: 젊은 성인에서 만성 개방각 녹내장을 유발하는 기전으로 제안됨
• 맥락막 혈관종의 병태: 맥락막 내 혈관의 비정상적 증식으로 인해 안저에 적색~적등색의 융기성 병변이 발생합니다. SWS에 동반된 경우는 미만성이고 경계가 불명확한 경우가 많으며, 고립성 맥락막 혈관종과는 다른 임상 양상을 보입니다.
• 뇌의 병태: 연수막 혈관종으로 인해 정맥 울혈이 발생하고, 초기에는 보상적으로 혈액 관류가 증가하지만, 이후 뇌혈류량 및 당 대사가 감소하여 신경 세포의 변성 및 위축이 진행됩니다.

Q 조기 발병형과 후기 발병형의 치료법이 다른 이유는 무엇인가요?

A

이는 두 경우 녹내장의 발병 기전이 근본적으로 다르기 때문입니다. 조기 발병형은 각도의 선천성 형성 이상이 주된 원인이며, 섬유주나 각도 구조 자체에 문제가 있으므로 유출로를 물리적으로 개방하는 각도 수술(섬유주 절개술, 각도 절개술)이 효과적입니다¹⁾. 반면, 후기 발병형은 상공막 정맥압 상승이 주된 원인이며, 각도 구조 자체는 비교적 정상에 가깝습니다. 상공막 정맥압이 높은 상태에서는 방수 생성 억제제가 가장 효과적이며, 약물 치료가 일차 선택입니다¹⁾. 약물 치료가 효과가 없는 경우, 상공막 정맥계를 우회할 수 있는 여과 수술이나 튜브 션트 수술을 고려합니다. 자세한 내용은 「표준적 치료법」 항을 참조하십시오.

7. 최신 연구와 향후 전망

환자분께: 반드시 읽어주십시오

다음 내용은 현재 연구 단계 또는 임상 시험 중인 것으로, 일반 병원에서 받을 수 있는 표준 치료가 아닙니다. 향후 의료 발전에 관한 전문가용 참고 정보입니다.

SWS에 동반된 녹내장 관리에서 다음 영역에서 향후 진전이 기대됩니다.

• GNAQ 체세포 모자이크 돌연변이의 분자 진단: 2013년 Shirley 등에 의해 동정된 GNAQ 돌연변이는 SWS 및 포트와인 혈관종의 분자 기반을 밝혔습니다⁸⁾. 향후 유전학적 검사에 기반한 조기 진단과 개별화 치료가 기대됩니다.
• 2단계 녹내장 배액 장치: 기존 여과 수술에 따른 맥락막 합병증의 위험을 줄이는 방법으로 2단계 Baerveldt 장치의 유용성이 보고되었습니다.
• 네타르수딜(Rho 키나제 억제제): 섬유주를 통한 방수 유출을 촉진하는 약물로서 SWS 관련 녹내장에 대한 효과가 보고되었습니다.
• 다학제 협력의 중요성: SWS의 장기 관리를 위해서는 소아과, 신경과, 안과, 피부과, 정신과의 협력이 필수적입니다⁶⁾. 정신적 합병증이 수술 결과에 영향을 미친다는 보고가 있으며, 심리적 지원을 포함한 포괄적 치료의 중요성이 인식되고 있습니다.
• 포도주색 혈관종에 대한 펄스 염료 레이저 치료: 조기 시작이 권장되지만 피부 변색이 100% 사라지는 경우는 드뭅니다. 얼굴 중앙부보다 이마 중앙부의 치료 경과가 더 좋은 것으로 알려져 있습니다.

8. 참고문헌

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8. Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, et al. Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. N Engl J Med. 2013;368:1971-1979.

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