피터스 이상에 동반된 녹내장 (Glaucoma Associated with Peters Anomaly)

한눈에 보는 포인트

Peters 이상은 각막 내피, 데스메막, 각막 실질 일부가 결손되어 각막 중심부에 원반 모양의 혼탁을 초래하는 선천성 이상입니다.
약 80%가 양안성이며, 태령 6-7주의 신경능선세포 이동 이상이 근본 원인으로 여겨집니다.
50-70%의 증례에서 녹내장이 합병되며, 시력 예후에 큰 영향을 미칩니다.
녹내장 치료는 원발 선천 녹내장(PCG)에 준하며, 수술이 일차 선택입니다³⁾.
수술 후 안압이 잘 조절되는 경우는 약 1/3의 수술 예에 불과하며, 난치성 경과를 보이는 경우가 많습니다⁵⁾.
각막 혼탁은 안압이 정상이면 자연적으로 감소하는 경향이 있으며, 유아기의 각막이식은 신중히 판단됩니다.
1/3의 증례에서 전신 이상(중추신경계 이상, 구개열, 심장 기형 등)이 동반되므로 전신 검사가 필수적입니다.

1. 피터스 이상에 동반된 녹내장

정의 및 개요

피터스 이상(Peters anomaly)은 각막 내피, 데스메막, 각막 실질의 일부가 결손되어 각막 중앙에 원반 모양의 혼탁을 초래하는 선천성 이상입니다. 약 80%가 양안성이며, 태령 6~~7주 이후 신경능선 세포 이동 이상에 기인합니다. 각막홍채 유착이나 각막수정체 유착을 자주 동반하며, 50~~70%에서 녹내장이 합병됩니다.

1906년 독일 안과 의사 Peters가 처음 보고했습니다¹⁾. 얕은 전방, 홍채각막 유착, 각막 중앙 백반, 데스메막 결손을 보이는 소아 증례의 기술이 그 원전입니다¹⁾.

병형 분류

피터스 이상은 다음 세 가지 유형으로 분류됩니다.

1형: 각막 후면 결손 및 각막 혼탁만 있음. 홍채나 수정체의 구조 이상을 동반하지 않음. 혼탁의 밀도는 증례에 따라 다르지만, 보통 단안성이며 주변 각막은 투명하게 유지됨. 시력 예후가 비교적 양호하며 전신 이상의 합병은 드묾.
2형: 각막 후면 결손에 더하여 홍채각막 유착을 합병함. 홍채에서 각막 후면으로 향하는 끈 모양 유착이 특징적이며, 각형성 이상을 자주 동반함. 녹내장 합병 위험이 1형보다 높음.
3형: 수정체 혼탁, 전방 편위, 각막 후면으로의 유착을 동반함. 가장 중증인 유형이며, 수정체 전극 백내장이나 소수정체증(microphakia)을 합병함. 전신 이상 합병률이 높고 시력 예후가 가장 불량함.

다른 분류법으로 I형(수정체 이상 없음)과 II형(백내장·수정체 위치 이상 동반)의 이분법도 있습니다. I형은 위의 1형에, II형은 2형+3형의 중증군에 거의 대응합니다. 선천 각막 혼탁의 약 40~65%를 피터스 이상이 차지하며, 선천 각막 혼탁 중 가장 빈도가 높은 질환입니다²⁾.

전안부 형성 부전 전체의 스펙트럼 중에서 피터스 이상은 각막 내피 형성(신경능선 세포의 제1파 이동)의 이상으로 위치 지어지며, Axenfeld-Rieger 이상(각·홍채 형성 이상)이나 후부 태생환(Schwalbe선의 전방 편위)과는 이상이 발생하는 발생 단계가 다릅니다.

역학

발생률: 출생 10만 명당 약 1.5명으로 추정됩니다¹⁾. 선천 각막 혼탁의 40.3~65%를 피터스 이상이 차지합니다²⁾.
양안성: 약 80%의 증례가 양안에 발생합니다. 양측성 증례는 단안성에 비해 전신 기형 합병률이 높습니다(71.8% vs 36.8%)²⁾.
유전 양식: 대부분이 산발성입니다. 드물게 상염색체 우성 유전이나 상염색체 열성 유전 사례가 보고되었습니다.
녹내장 동반: 50~70%가 6세 이전에 녹내장을 발병합니다. 섬유주각에서 홍채 뿌리의 높은 부착으로 인한 방수 유출 장애가 그 기전으로 생각됩니다. 녹내장은 Peters 이상의 가장 중요한 합병증이며 시력 예후를 크게 좌우합니다. 2형과 3형에서는 1형보다 녹내장 동반율이 높고 더 난치성 경과를 보이는 경향이 있습니다.
발병 시기: 생후 6개월 이내에 진단받는 경우가 60%, 1세 이내에 진단받는 경우가 80%로 알려져 있습니다. 조기 발견과 조기 중재가 시력 예후 개선에 필수적입니다.

가이드라인 상의 위치

녹내장 진료 가이드라인(제5판)에서는 Peters 이상에 동반된 녹내장을 속발 소아 녹내장 중 “선천 안형성 이상과 관련된 녹내장”으로 분류합니다³⁾. 진단 기준은 전신 소견과의 연관성이 명확하지 않은 안형성 이상이 출생 시부터 존재하고, 소아 녹내장의 진단 기준을 충족하는 것입니다³⁾.

Q Peters 이상에 녹내장이 동반되는 빈도는 어느 정도입니까?

50~70%의 증례에 녹내장이 동반됩니다. 특히 II형(3형)에서 동반율이 높습니다. 녹내장은 섬유주각에서 홍채 뿌리의 높은 부착으로 인한 방수 유출 장애로 발병하며, 6세 이전에 조발형으로 나타나는 경우가 많습니다. 정기적인 안압 측정과 시신경 평가가 필수적이며, 치료에 대한 자세한 내용은 “표준적 치료법” 항목을 참조하십시오.

2. 주요 증상과 임상 소견

자각 증상

Peters 이상은 생후 조기에 발병하므로 환자 스스로 증상을 호소할 수 없습니다. 보호자가 다음 징후를 알아차리고 내원하는 경우가 많습니다.

각막의 백색 혼탁: 출생 시부터 각막 중앙부가 하얗게 혼탁합니다. 가장 전형적인 주소입니다.
눈부심(광선 과민): 안압 상승으로 인한 각막 상피 부종에 따른 자극으로 빛을 싫어합니다.
눈물 흘림: 지속적인 눈물이 관찰됩니다.
안검 경련: 눈꺼풀이 반복적으로 경련합니다.

임상 소견(전안부)

중심 각막 혼탁: 출생 시부터 명확한 원반 모양의 혼탁을 보입니다. 혼탁의 밀도와 범위는 증례에 따라 다양합니다. 주변 각막은 일반적으로 투명하게 유지됩니다.
각막 후면 결손: 혼탁 부위에 일치하여 데스메막과 각막 내피의 결손이 존재합니다.
홍채 각막 유착: 2형 이상에서 관찰됩니다. 홍채에서 각막 후면을 향한 끈 모양의 유착이 특징적입니다.
수정체 이상: 3형에서는 수정체가 전방으로 변위되어 각막 후면에 접촉합니다. 백내장을 동반하기도 합니다.
각막 혼탁의 자연 경과: 경증 증례에서는 안압이 정상이면 점차 감소하는 경우가 많습니다. 중증 증례는 각막 전체가 전방으로 돌출하는 전부 포도종을 나타냅니다.
동반하는 안 이상: Axenfeld-Rieger 이상, 무홍채증, 태생 혈관계 잔류 (구명칭: 제1차 유리체 증식 잔류)를 동반할 수 있습니다.

임상 소견 (녹내장 관련)

안압 상승: 명백한 고안압을 보이는 경우가 많지만, 연령이 낮을수록 안압 상승이 각막 직경 증가로 보상되므로 안압이 20 mmHg 이하라도 안구 확대 경향이 있으면 녹내장을 의심해야 합니다. 신생아~영아의 진정 하 안압 측정에서는 15 mmHg를 정상 상한으로 평가합니다.
각막 직경 증가 (우안): 3~4세 이전에 발병하여 각막 확대를 동반하는 것을 조발형 (우안)이라고 합니다. 신생아에서 각막 수평 직경이 12 mm 이상, 영아에서 13 mm 이상인 경우 안구 확대를 의심합니다. Haab 선 (각막 후면의 데스메막 파열선)은 Peters 이상의 각막 혼탁에서는 평가가 어려운 경우가 많습니다.
UBM 소견: 초음파 생체 현미경 (UBM)에서 홍채 고위 부착, 홍채 돌기, 전방각 폐쇄를 관찰합니다. 전방각경 검사에서는 전방각 기저부의 형성 불량, 섬모체대가 투시되지 않거나 매우 좁은 소견이 전방각 형성 부전의 지표입니다.
시신경 유두 평가: 각막 혼탁이 심한 경우 안저 검사가 어려워집니다. 초음파 B스캔이나 각막 혼탁 감소 후 시신경 유두 함몰 확대의 확인이 중요합니다. 함몰 유두 직경 비 (C/D 비)의 시간적 증가는 녹내장 진행의 지표입니다.

전신 합병증

약 1/3의 증례에서 전신 이상이 인정됩니다. Peters 이상을 진찰할 때는 전신 검색을 시행하는 것이 권장됩니다.

장기 계통	주요 합병증
중추신경계	뇌 형태 이상, 발달 지연
안면	구순구개열
심혈관계	선천성 심장 기형
호흡기계	폐 형성 부전
비뇨생식기계	신장 및 생식기 형성 이상
골격계	저신장, 척추 이분증, 천골 형성 부전
염색체	13삼염색체증, 15삼염색체증

Peters-Plus 증후군은 Peters 이상에 사지 단축(단지증), 저신장, 구순구개열, 지적 장애를 동반하는 특정 증후군으로, B3GALTL(B3GLCT) 유전자의 양쪽 대립유전자 돌연변이에 의해 발생합니다¹⁾.

Q Peters 이상이 있는 영아에서 어떤 증상을 주의해야 합니까?

출생 시부터 각막 중앙부가 희게 혼탁해 있는 것이 가장 전형적인 소견입니다. 또한, 빛을 싫어하거나(눈부심), 지속적인 눈물, 눈꺼풀 경련이 나타나면 안압 상승의 가능성이 있으므로 신속히 소아안과 진료가 필요합니다.

3. 원인 및 위험 요인

발생학적 배경

Peters 이상의 근본적인 병인은 태생기 신경릉 세포의 이동 및 분화 이상입니다.

태생 5주경, 표층 외배엽에서 수정체 소포가 분리됩니다. 태생 6~7주경에 그 틈새로 신경릉 세포가 침투하여 각막 내피와 각막 실질을 형성하고 수정체로부터 분리됩니다. 이 과정의 이상 시기와 정도에 따라 Peters 이상을 비롯하여 Axenfeld-Rieger 이상, 후부 태생환 등의 전안부 형성 부전이 발생합니다.

신경릉 세포는 3파에 걸쳐 이동합니다¹⁾.

제1파: 각막 내피를 형성합니다. Peters 이상은 이 제1파의 이상으로 위치됩니다.
제2파: 각막 실질의 각막세포를 형성합니다.
제3파: 전방각, 섬모체, 홍채 실질을 형성합니다.

위험 요인

산발성이 대다수: 가족력이 없는 산발적 사례가 대부분을 차지합니다. 침투율과 표현도는 유전자에 따라 다르며, 동일 가계 내에서도 임상 양상에 큰 개인차가 발생할 수 있습니다.
근친 결혼: 상염색체 열성 유전의 보고 사례는 근친 결혼에서 확인되었습니다¹⁾. CYP1B1 또는 FOXE3의 양쪽 대립유전자 변이에 의한 열성 유전 패턴이 이에 해당합니다.
약물 노출: 임신 첫 삼분기 동안의 이소트레티노인 경구 복용이 Peters 이상과 유사한 전안부 이상을 유발한 보고가 있습니다¹⁾. 기형 유발 물질에 대한 태아기 노출은 전안부 형성 부전의 위험 요인으로 주의가 필요합니다.
염색체 이상: 4번, 11번, 13번, 20번 염색체의 이상이 Peters 이상과 관련하여 보고되었습니다¹⁾. 13삼염색체증이나 15삼염색체증에서도 Peters 이상이 동반될 수 있습니다.

4. 진단 및 검사 방법

임상 진단의 핵심 포인트

Peters 이상의 진단은 다음 세 가지 징후에 기반합니다:

각막 중심부의 혼탁
해당 부위의 Descemet막 및 각막 내피 결손
홍채각막 유착 (2형 이상)

가이드라인의 진단 기준에 따르면, 선천성 안구 형성 이상이 출생 시부터 존재하고 소아 녹내장의 진단 기준(일반적으로 안구 확대를 동반)을 충족해야 합니다³⁾.

표준 검사법

안압 측정

영유아에서는 Goldmann 압평 안압계 사용이 어렵기 때문에 다음과 같은 대체 방법이 사용됩니다:

Perkins 압평 안압계: 휴대용이지만 신체 움직임으로 인해 측정이 어려운 경우가 많습니다.
Tono-pen® / iCare: 유아나 각막 변형이 있는 눈에서도 측정 가능하며 간편합니다.
진정 하 측정: 신생아~영아에서는 진정 하에 시행합니다. 15 mmHg를 정상 상한으로 측정합니다.

선천성 각막 혼탁은 전방각 발생 이상을 동반하는 빈도가 높으므로, 초진 시부터 안압 측정이 필수입니다.

UBM(초음파 생체현미경)

각막 혼탁으로 인해 일반적인 전안부 관찰이 어려운 경우 필수적인 검사입니다.

전방각, 섬모체, 주변 망막 구조를 상세히 파악할 수 있습니다
트리클로릴 등의 진정 수면제로 수면 상태를 유도한 후 시행합니다
각막 중심부의 얇아짐, 데스메막 결손, 얕은 전방, 홍채각막 유착을 보여줍니다
Peters 이상과 공막화 각막의 UBM 소견이 유사하므로 감별에 주의가 필요합니다

UBM 소견에 기반한 분류로 I형(각막 DM/내피 결손만: PKP 예후 양호), II형(+홍채각막 유착: PKP 예후 가변), III형(+각막수정체 유착: PKP 예후 불량)이 제안되었습니다¹⁾.

전안부 OCT

5~6세 이상이 되면 전안부 OCT(광간섭단층촬영)로 각막 두께, 각막 형태, 전방, 전방각, 홍채를 비침습적으로 관찰할 수 있습니다. 신생아에서도 사용 가능하다는 보고가 있습니다¹⁾. 수술 중 OCT가 소아 각막 이식 수술 계획을 21%의 증례에서 변경시켰다는 보고도 있습니다¹⁾.

초음파 B스캔

심한 각막 혼탁으로 후극 관찰이 불가능한 경우, 망막 박리 및 후극부 이상 선별검사로 후안부 평가에 사용됩니다¹⁾.

감별 진단

선천 각막 혼탁의 주요 감별 질환은 다음과 같습니다.

감별 질환	Peters 이상과의 차이점
공막화 각막	각막 전주 혼탁, 윤부 불명확
CHED (선천 유전성 각막 내피 이영양증)	각막 전체의 젖빛 유리 부종, 녹내장 합병은 보통 없음
분만 시 외상	단안성, 데스메막 수직 선상 혼탁, 외상 병력
Axenfeld-Rieger 증후군	각막 주변부 혼탁 (중심부 정상), 치아 및 안면골 이상
선천 녹내장 (PCG)	각막 혼탁은 미만성 부종형, Haab 선조

Axenfeld-Rieger 증후군이나 선천 무홍채증과의 감별이 어려운 경우가 많습니다. 외상 병력은 문진으로 감별 가능하며, 대사 질환 (뮤코다당증, 시스틴증 등)은 소아과에 정밀 검사를 의뢰하여 확진을 얻습니다. 유전자 검사는 비전형적 증례의 감별에 특히 유용하며, 전안부 형성 이상의 중복 표현형을 정확히 분류하기 위해 권장됩니다 ⁴⁾.

Q Peters 이상의 검사에서는 어떤 방법이 사용됩니까?

UBM (초음파 생체 현미경)은 각막 혼탁으로 인해 일반적인 관찰이 어려운 경우 전안부 구조를 상세히 평가할 수 있는 필수 검사입니다. 전안부 OCT는 비침습적으로 각막 두께와 전방각을 평가할 수 있으며, iCare는 유아에서도 간편하게 안압을 측정할 수 있습니다. 고도 혼탁 예에서는 초음파 B스캔을 통한 후안부 평가도 필요합니다.

5. 표준적 치료법

Peters 이상에 동반된 녹내장의 관리는 녹내장의 안압 조절과 각막 혼탁에 대한 대응의 두 축으로 구성됩니다.

녹내장의 수술적 치료

치료의 첫 번째 선택은 수술적 치료입니다³⁾. 이는 발병 원인이 전방각 발육 이상이며 수술적으로 해결 가능하다는 경험적 사실과, 영유아에서는 약물 치료의 실효성 및 효과 확인이 어렵기 때문입니다³⁾.

Peters 이상에서 좋은 수술 후 안압을 얻을 수 있는 경우는 약 1/3의 수술 예에 불과합니다⁵⁾. 각막 이상을 동반하므로 실용 시력을 얻기 어려운 경우가 많습니다³⁾.

전방각 수술

섬유주 절개술(trabeculotomy) : 초회 수술의 원칙입니다. 각막 투시가 어려워도 시행할 수 있는 장점이 있습니다³⁾.

360° 섬유주 절개술 : 봉합사 또는 마이크로카테터를 이용한 전주 절개가 점차 시도되고 있습니다³⁾.

전방각 절개술(goniotomy) : 투명 각막을 가진 예가 적응됩니다. 1회에 90~120° 절개가 가능합니다. Peters 이상에서는 각막 혼탁으로 인해 시행이 어려운 경우가 많습니다³⁾.

성공률 : 원발 선천 녹내장(PCG)에서는 70~90%이지만 Peters 이상에서는 이보다 낮습니다³⁾⁵⁾.

여과 수술 및 기타

섬유주 절제술 : 전방각 수술이 무효인 예가 적응됩니다. 소아의 공막은 얇아 공막판 제작이 어렵습니다³⁾. 항대사약 병용에도 여과포 형성이 어려운 예가 있습니다. 1년 후 성공률 50~87%³⁾.

튜브 션트 수술 : 여과 수술도 무효인 경우 고려됩니다. 소아 GDD 메타분석(1,221안)에서 12개월 성공률 87%, 24개월 77%, 120개월 37%였습니다⁶⁾.

섬모체 파괴술 : 위 어떤 치료로도 안압 조절이 불가능한 경우의 최종 수단입니다³⁾.

소아 녹내장에 대한 Ahmed/Baerveldt GDD의 메타분석(32개 연구, 1,221안)에서, 수술 전 평균 안압 31.8±3.4 mmHg에 대해 12개월 후 16.5 mmHg(95%CI: 15.5~~17.6), 24개월 후 17.6 mmHg(95%CI: 16.4~~18.7)였습니다. 전방 천소화 13.6%, 저안압 11.7%, 맥락막 장액성 박리 8.3%의 합병증이 보고되었습니다⁶⁾.

녹내장 약물 치료 (보조적)

약물 치료는 수술 전후 또는 수술 치료 후 보조 수단으로 사용됩니다³⁾.

베타 차단제 (티몰롤, 카르테올롤 등): 저농도부터 사용합니다.
탄산탈수효소 억제제 (도르졸라미드 1%, 브린졸라미드 1%): 베타 차단제와 병용 가능합니다.
프로스타노이드 FP 수용체 작용제 (라타노프로스트, 트라보프로스트 등): 소아에서 효과는 성인에 비해 약합니다³⁾.
교감신경 알파2 수용체 작용제 (브리모니딘): 정신신경 증상(무호흡, 서맥, 저혈압, 근긴장 저하, 중추 억제)이 나타날 수 있으므로 2세 미만에는 금기입니다³⁾.

영유아에서는 체중 및 체표면적에 비해 점안액 투여량이 상대적으로 많아집니다. 가능한 저농도 약제부터 사용하고, 전신 부작용에 충분히 주의합니다³⁾.

각막 혼탁에 대한 대응

경과 관찰: 안압이 정상이면 각막 혼탁은 서서히 자연 감소하는 경우가 많습니다. 4안의 검토에서 경과 관찰만으로 혼탁이 퇴축된 보고가 있습니다¹⁾. 안압 조절을 우선하면서 경과를 지켜보는 방침이 일반적이며, 혼탁 정도가 약시를 초래하지 않는 범위라면 적극적인 각막 수술은 피하는 것이 권장됩니다.
전층 각막 이식술(PKP): 고도의 각막 혼탁으로 시력 개선이 필요한 경우의 근본적 치료이나, 소아에서는 예후가 불량합니다. 투명 치유율은 39~~90%로 보고에 따라 편차가 큽니다²⁾. 20/100 이상의 시력을 얻은 예는 드뭅니다⁷⁾. 소아에서는 거부 반응이 빈번하며, 5~~6세 이하에서는 거의 필발하는 것으로 알려져 있습니다. 스테로이드 녹내장을 고율로 발병하는 점도 문제입니다. 각막 혼탁의 범위, 깊이, 수정체 유착 유무에 기반한 관리 알고리즘이 제안되어 있습니다¹¹⁾.
광학적 홍채 절개술: 각막 이식의 대안으로, 중심 각막 혼탁 주변에 남아 있는 투명 각막을 통해 시축을 확보할 목적으로 시행됩니다. 1형의 경증~중등도 증례에서 효과적이라는 보고가 있습니다¹⁾.
SEPA(선택적 내피 제거술): 1형에서 주변 건강 내피가 유지된 경우, 중심부의 이상 내피를 제거하고 주변에서의 내피 세포 이동에 의한 각막 투명화를 촉진하는 저침습 술기입니다. 34안의 검토에서 85%에 중심 시축의 부분~완전 투명화가 보고되었습니다¹⁰⁾.
하드 콘택트렌즈: 각막 혼탁 감소 후의 불규칙 난시에 대해 교정을 시도합니다.

약시 및 시각 발달의 관리

영아기에 각막 혼탁이 발생하면 경미하더라도 약시를 유발할 수 있습니다. 시력 측정이 가능한 3세경까지 경과를 관찰하고, 약시가 의심되면 건안을 가립니다. 필요에 따라 안경이나 하드 콘택트렌즈를 처방합니다. 사시 합병은 72%에서 나타나며, 내사시(54%)가 가장 흔합니다¹⁾.

Q Peters 이상의 녹내장 수술 성공률은 어느 정도입니까?

PCG에 준한 치료를 시행해도 좋은 수술 후 안압을 얻는 것은 약 1/3의 수술 예에 불과합니다⁵⁾. 관류수술(GDD)의 메타분석에서는 12개월 성공률이 87%이지만, 120개월에서는 37%로 감소합니다⁶⁾. 여러 번의 수술이 필요한 경우가 많으며, 장기적인 안압 관리가 필수적입니다.

6. 병태생리학 및 상세한 발병 기전

발생학적 기전

전안부의 정상 발생에서는 신경능선 세포가 3파에 걸쳐 이동하여 각 구조를 형성합니다¹⁾.

제1파(태생 6~7주): 신경능선 세포가 수정체와 표면 외배엽 사이로 이동하여 각막 내피를 형성합니다. Peters 이상은 이 단계의 이상에 해당합니다.
제2파: 각막 상피와 내피 사이로 이동하여 각막 실질의 각막세포를 형성합니다.
제3파: 내피와 안배 전연의 각 사이로 이동하여 섬모체와 홍채 실질을 형성합니다.

각막 내피의 형성 부전으로 Descemet막과 각막 내피가 결손되어 각막 혼탁이 발생합니다. 수정체 포의 분리 부전이 추가되면 수정체가 각막 후면에 유착되어 3형이 됩니다. 신경능선 세포의 침입 장애 시기와 정도에 따라 Peters 이상, Axenfeld-Rieger 이상, 후부 태생환 등의 전안부 형성 부전이 연속적인 스펙트럼으로 발생합니다⁹⁾.

녹내장의 발병 기전

Peters 이상에 동반된 녹내장은 각에서 홍채 뿌리의 높은 부착에 의한 방수 유출 장애가 주요 기전으로 생각됩니다.

조직학적으로, 섬유주에는 Schlemm관 아래의 조밀한 조직(세포 돌기가 짧은 섬유주 세포, 콜라겐·엘라스틴 유사 섬유, 기저막 유사 무정형 물질로 구성)이 두껍게 존재하며, 정상적인 층판 구조가 소실되어 있습니다. 이 섬유주의 미성숙이 방수 유출 저항을 증가시켜 안압 상승을 유발합니다.

3~4세 이전에 발병하면 각막 직경의 확대를 동반한 조발형(우안)이 됩니다. 유아의 공막은 성인에 비해 유연하므로, 안압 상승이 안구의 물리적 확장으로 나타나기 쉽고, 각막 직경·안축장의 증가가 종종 고안압의 유일한 징후가 됩니다. 각경 검사에서는 각 함몰의 형성 불량, 섬모체대의 투시 불능 또는 극도의 협소화가 인정되며, 이는 각 형성 부전의 지표가 됩니다.

Peters 이상에 동반된 녹내장의 예후를 결정하는 요인으로는 전방각의 미발달 정도와 전안부의 과도한 확장으로 인한 전방각 구조 손상 정도가 있습니다³⁾. 실패의 위험인자는 이 두 가지이며, 홍채 유착이 심한 경우일수록 방수 유출로의 물리적 폐쇄가 진행되어 녹내장 조절이 어려워집니다.

조직병리학

Peters 이상 각막에서는 다음과 같은 조직학적 특징이 보고되었습니다¹⁾⁸⁾.

데스메막 및 각막내피: 혼탁 부위에서 결손 또는 얇아짐. 홍채 유착 부위에서는 완전히 결손됩니다.
각막 실질 후부: 라멜라 구조의 혼란 및 부종성 변화를 보입니다.
보우만막: 판누스(섬유혈관조직)로 대체되는 경우가 있습니다.
주변부 각막: 전층에 걸쳐 정상 구조가 유지됩니다.
내피세포의 자가 수복: 주변 건강 부위의 내피세포가 중심부로 이동하여 시간이 지남에 따라 부분적 수복이 일어날 가능성이 시사되었습니다¹⁾.

이러한 주변 내피로부터의 이동 수복 기전이 SEPA(선택적 내피 제거술)의 이론적 근거가 됩니다¹⁰⁾.

7. 최신 연구와 향후 전망 (연구 단계 보고)

SEPA(선택적 내피 제거술)의 발전

2012년에 처음 보고된 SEPA는 I형 Peters 이상에 대한 최소 침습 치료로 주목받고 있습니다¹⁰⁾. 이상 내피를 선택적으로 제거하고 주변 건강 내피가 중심부로 이동하여 각막 투명화를 촉진합니다. 34안 28명의 환자 연구에서 85%의 안구에서 중심 시축의 부분적~~완전 투명화가 얻어졌습니다¹⁰⁾. 각막 이식을 피할 수 있는 큰 장점이 있지만, 적응증은 혼탁 직경이 7 mm 미만인 경증~~중등증 사례로 제한됩니다¹⁾.

유전자 진단의 발전

차세대 염기서열 분석(NGS) 및 전장유전체 염기서열 분석(WGS)의 보급으로 Peters 이상을 포함한 전안부 형성 이상의 분자 진단율이 향상되었습니다. 대규모 레지스트리에서는 진단율 56.5%가 보고되었으며 ⁴⁾, 유전형과 임상 표현형의 상관관계 규명이 진행 중입니다. CPAMD8 및 TMEM98과 같이 이전에 알려지지 않았던 관련 유전자도 확인되고 있습니다 ⁴⁾.

유전자 검사는 확진, 유전 상담 및 예후 예측에 기여합니다. 특히 비전형적인 경우나 Axenfeld-Rieger 증후군과의 감별이 어려운 경우 분자 진단이 임상적으로 중요합니다.

인공 각막(keratoprosthesis)

심한 양측성 Peters 이상에서 여러 차례 각막 이식 실패를 겪은 증례에 인공 각막 적용이 보고되었습니다 ²⁾. Boston형 keratoprosthesis의 소아에 대한 장기 성적은 아직 제한적이지만, 다른 선택지가 없는 중증 증례에서 최종 시력 회복 수단으로서의 위치가 모색되고 있습니다 ²⁾.

8. 참고문헌

Khasnavis A, Fernandes M. Peters anomaly: An overview. Taiwan J Ophthalmol. 2023;13(4):434-442. doi:10.4103/tjo.TJO-D-23-00065. PMCID: PMC10798386. PMID: 38249502.
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유전자	염색체 위치	관련 표현형
PAX6	11p13	무홍채증, 피터스 이상, 황반 저형성
PITX2	4q25	Axenfeld-Rieger 증후군, 피터스 이상
CYP1B1	2p22	피터스 이상, 원발 선천 녹내장
FOXC1	6p25	Axenfeld-Rieger 증후군, 피터스 이상
FOXE3	1p32	전안부 형성부전, 피터스 이상
B3GLCT	13q12.3	Peters-Plus 증후군
COL4A1	13q34	Peters 이상 / 기저막 콜라겐 이상
SOX2	3q26.3	Peters 이상 / 소안구증