Anomali Peters (Peters anomaly) adalah kelainan bawaan di mana endotel kornea, membran Descemet, dan sebagian stroma kornea mengalami defek, menyebabkan kekeruhan seperti cakram di bagian tengah kornea. Sekitar 80% kasus bersifat bilateral, disebabkan oleh gangguan migrasi sel krista neural setelah minggu ke-6 hingga ke-7 kehamilan. Sering disertai perlengketan kornea-iris atau kornea-lensa, dan glaukoma terjadi pada 50-70% kasus.
Pertama kali dilaporkan oleh dokter mata Jerman Peters pada tahun 19061). Deskripsi aslinya mencakup kasus anak-anak dengan bilik mata depan dangkal, perlengketan iris-kornea, bercak putih sentral kornea, dan defek membran Descemet1).
Anomali Peters diklasifikasikan menjadi tiga tipe berikut:
Tipe 1: Hanya defek permukaan posterior kornea dan kekeruhan kornea. Tanpa kelainan struktural iris atau lensa. Kepadatan kekeruhan bervariasi antar kasus, tetapi biasanya unilateral, dengan kornea perifer tetap jernih. Prognosis visual relatif baik, dan jarang disertai kelainan sistemik.
Tipe 2: Defek permukaan posterior kornea disertai perlengketan iris-kornea. Ditandai dengan perlengketan seperti tali dari iris ke permukaan posterior kornea, sering disertai kelainan sudut bilik mata depan. Risiko glaukoma lebih tinggi dibanding tipe 1.
Tipe 3: Disertai kekeruhan lensa, pergeseran lensa ke anterior, dan perlengketan ke permukaan posterior kornea. Ini adalah tipe paling berat, disertai katarak polar anterior atau mikrofakia (microphakia). Angka kelainan sistemik tinggi, dan prognosis visual paling buruk.
Klasifikasi lain membagi menjadi tipe I (tanpa kelainan lensa) dan tipe II (dengan katarak atau kelainan posisi lensa). Tipe I kira-kira sesuai dengan tipe 1 di atas, dan tipe II sesuai dengan gabungan tipe 2 dan 3 (kelompok berat). Anomali Peters mencakup sekitar 40-65% kekeruhan kornea kongenital, dan merupakan penyakit paling sering di antara kekeruhan kornea kongenital2).
Dalam spektrum disgenesis segmen anterior, anomali Peters diposisikan sebagai kelainan pembentukan endotel kornea (gelombang pertama migrasi sel krista neural), dan berbeda dari anomali Axenfeld-Rieger (kelainan sudut dan pembentukan iris) serta embriotokson posterior (pergeseran anterior garis Schwalbe) dalam tahap perkembangan saat kelainan terjadi.
Insidensi: Diperkirakan sekitar 1,5 per 100.000 kelahiran1). Anomali Peters mencakup 40,3-65% kekeruhan kornea kongenital2).
Bilateral: Sekitar 80% kasus terjadi pada kedua mata. Kasus bilateral memiliki angka kelainan sistemik lebih tinggi dibanding unilateral (71,8% vs 36,8%)2).
Pola pewarisan: Sebagian besar bersifat sporadis. Jarang dilaporkan kasus dengan pewarisan autosomal dominan atau resesif.
Komplikasi glaukoma: 50-70% mengalami glaukoma sebelum usia 6 tahun. Mekanismenya diduga karena obstruksi aliran aqueous humor akibat perlekatan tinggi akar iris di sudut bilik mata depan. Glaukoma merupakan komplikasi terpenting dari Peters anomaly dan sangat mempengaruhi prognosis penglihatan. Pada tipe 2 dan 3, angka komplikasi glaukoma lebih tinggi daripada tipe 1, dan cenderung lebih sulit diobati.
Waktu onset: 60% didiagnosis sebelum usia 6 bulan, 80% sebelum usia 1 tahun. Deteksi dini dan intervensi dini sangat penting untuk memperbaiki prognosis penglihatan.
Dalam Pedoman Praktik Klinis Glaukoma (Edisi ke-5), glaukoma yang terkait dengan Peters anomaly diklasifikasikan sebagai glaukoma anak sekunder di bawah “glaukoma terkait kelainan perkembangan mata kongenital” 3). Kriteria diagnosis adalah adanya kelainan mata yang tidak terkait dengan temuan sistemik sejak lahir, dan memenuhi kriteria diagnosis glaukoma anak 3).
QSeberapa sering glaukoma menyertai Peters anomaly?
A
50-70% kasus disertai glaukoma. Tipe II (tipe 3) memiliki angka komplikasi tertinggi. Glaukoma terjadi karena obstruksi aliran aqueous humor akibat perlekatan tinggi akar iris di sudut, dan sering muncul sebagai tipe onset dini sebelum usia 6 tahun. Pengukuran tekanan intraokular secara teratur dan evaluasi saraf optik sangat penting. Untuk detail pengobatan, lihat bagian “Metode Pengobatan Standar”.
Karena Peters anomaly muncul pada awal kehidupan, pasien sendiri tidak dapat mengeluhkan gejala. Seringkali orang tua menyadari tanda-tanda berikut dan membawa anak ke dokter.
Kekeruhan putih pada kornea: Kekeruhan putih sentral pada kornea sejak lahir. Ini adalah keluhan paling khas.
Fotofobia (silau): Akibat iritasi dari edema epitel kornea karena peningkatan tekanan intraokular, anak menghindari cahaya.
Epifora (mata berair): Air mata terus-menerus.
Blefarospasme: Kedutan berulang pada kelopak mata.
Kekeruhan kornea sentral: Tampak kekeruhan seperti cakram yang jelas sejak lahir. Kepadatan dan luas kekeruhan bervariasi antar kasus. Kornea perifer biasanya tetap jernih.
Defek permukaan posterior kornea: Terdapat defek membran Descemet dan endotel kornea yang sesuai dengan area kekeruhan.
Perlekatan iris-kornea: Ditemukan pada tipe 2 ke atas. Ditandai dengan perlekatan seperti tali dari iris ke permukaan posterior kornea.
Kelainan lensa: Pada tipe 3, lensa terdorong ke depan dan menyentuh permukaan posterior kornea. Kadang disertai katarak.
Perjalanan alami kekeruhan kornea: Pada kasus ringan, sering berkurang secara bertahap jika tekanan intraokular normal. Pada kasus berat, seluruh kornea menonjol ke depan membentuk stafiloma anterior.
Kelainan mata yang menyertai: Dapat disertai anomali Axenfeld-Rieger, aniridia, atau sisa sistem vaskular embrional (dahulu disebut: hiperplasia persisten vitreus primer).
Peningkatan tekanan intraokular: Sering ditemukan tekanan intraokular yang jelas tinggi, tetapi semakin muda usia, semakin peningkatan tekanan dikompensasi oleh pembesaran diameter kornea. Oleh karena itu, meskipun tekanan intraokular 20 mmHg atau kurang, jika ada kecenderungan pembesaran bola mata, glaukoma harus dicurigai. Pada pengukuran tekanan intraokular saat tidur pada neonatus dan bayi, 15 mmHg dianggap sebagai batas atas normal.
Pembesaran diameter kornea (buftalmos): Jika onset sebelum usia 3-4 tahun disertai pembesaran diameter kornea, disebut tipe awal (buftalmos). Dicurigai pembesaran bola mata jika diameter horizontal kornea 12 mm atau lebih pada neonatus, dan 13 mm atau lebih pada bayi. Garis Haab (robekan membran Descemet di permukaan posterior kornea) sering sulit dinilai pada kekeruhan kornea akibat anomali Peters.
Temuan UBM: Ultrasonografi biomikroskopi (UBM) menunjukkan perlekatan iris yang tinggi, tonjolan iris, dan penutupan sudut. Pada gonioskopi, pembentukan dasar sudut yang buruk dan ketidakmampuan melihat pita siliaris atau sangat sempit merupakan indikator disgenesis sudut.
Evaluasi diskus optikus: Pada kekeruhan kornea yang parah, pemeriksaan fundus menjadi sulit. Pemindaian ultrasonografi B-scan dan konfirmasi pembesaran cekungan diskus optikus setelah pengurangan kekeruhan kornea penting dilakukan. Peningkatan rasio cekungan-diskus (C/D ratio) secara bertahap merupakan indikator progresi glaukoma.
Sekitar sepertiga kasus ditemukan kelainan sistemik. Saat mendiagnosis anomali Peters, disarankan untuk melakukan pemeriksaan sistemik.
Sistem Organ
Komplikasi Utama
Sistem saraf pusat
Kelainan bentuk otak dan keterlambatan perkembangan
Wajah
Bibir sumbing dan langit-langit sumbing
Sistem kardiovaskular
Kelainan jantung bawaan
Sistem pernapasan
Hipoplasia paru
Sistem urogenital
Kelainan bentuk ginjal dan organ reproduksi
Sistem rangka
Perawakan pendek, spina bifida, hipoplasia sakral
Kromosom
Trisomi 13 dan trisomi 15
Sindrom Peters-Plus adalah sindrom spesifik yang ditandai dengan kelainan Peters disertai pemendekan anggota gerak (brakidaktili), perawakan pendek, bibir sumbing dan langit-langit sumbing, serta disabilitas intelektual, yang disebabkan oleh mutasi bialelik pada gen B3GALTL (B3GLCT)1).
QGejala apa yang harus diperhatikan pada bayi dengan kelainan Peters?
A
Temuan paling khas adalah kekeruhan putih di bagian tengah kornea sejak lahir. Selain itu, jika terdapat fotofobia, lakrimasi persisten, dan blefarospasme, hal ini dapat mengindikasikan peningkatan tekanan intraokular dan memerlukan kunjungan segera ke dokter mata anak.
Penyebab mendasar kelainan Peters adalah kelainan migrasi dan diferensiasi sel krista neuralis selama masa embrio.
Sekitar minggu ke-5 kehamilan, vesikel lensa terpisah dari ektoderm permukaan. Sekitar minggu ke-6 hingga ke-7, sel krista neuralis masuk ke celah tersebut untuk membentuk endotel kornea dan stroma kornea, memisahkan lensa. Gangguan waktu dan tingkat proses ini menyebabkan malformasi segmen anterior seperti kelainan Peters, kelainan Axenfeld-Rieger, dan cincin embrio posterior.
Sel krista neuralis bermigrasi dalam tiga gelombang1).
Gelombang pertama: Membentuk endotel kornea. Kelainan Peters dianggap sebagai kelainan pada gelombang ini.
Gelombang kedua: Membentuk keratosit (sel stroma) di stroma kornea.
Gelombang ketiga: Membentuk sudut bilik mata depan, badan siliaris, dan stroma iris.
Tingkat diagnosis molekuler dalam registri besar dilaporkan sebesar 56,5% untuk semua glaukoma terkait disgenesis segmen anterior4). Mutasi gen yang paling sering adalah FOXC1 (20,3%), PITX2 (17,4%), dan PAX6 (10,1%)4).
PAX6 dan FOXC1 terlibat dalam migrasi sel krista neural. PITX3 dan FOXE3 penting untuk pembentukan vesikel lensa, dan mutasinya dikaitkan dengan tipe berat (tipe 3) yang disertai perlengketan kornea-lensa1).
Sporadis merupakan mayoritas: Sebagian besar kasus bersifat sporadis tanpa riwayat keluarga. Penetrasi dan ekspresivitas bervariasi tergantung gen, dan gambaran klinis dapat sangat bervariasi dalam satu keluarga.
Perkawinan sedarah: Kasus pewarisan resesif autosomal dilaporkan pada perkawinan sedarah1). Pola resesif akibat mutasi bialelik pada CYP1B1 atau FOXE3 termasuk dalam kategori ini.
Paparan obat: Konsumsi isotretinoin pada trimester pertama kehamilan dilaporkan menyebabkan kelainan segmen anterior mirip anomali Peters1). Paparan prenatal terhadap zat teratogenik perlu diwaspadai sebagai faktor risiko disgenesis segmen anterior.
Kelainan kromosom: Kelainan pada kromosom 4, 11, 13, dan 20 telah dilaporkan terkait dengan anomali Peters1). Trisomi 13 dan trisomi 15 juga dapat disertai anomali Peters.
Diagnosis anomali Peters didasarkan pada tiga serangkai berikut:
Kekeruhan sentral kornea
Defek membran Descemet dan endotel kornea yang sesuai
Perlekatan iris-kornea (tipe 2 atau lebih)
Menurut kriteria diagnosis pedoman, diperlukan adanya kelainan kongenital okular sejak lahir dan memenuhi kriteria diagnosis glaukoma infantil (biasanya disertai pembesaran bola mata) 3).
Karena sulit menggunakan tonometer Goldmann pada bayi, metode alternatif berikut digunakan:
Tonometer Perkins: Portabel, namun sering sulit diukur karena gerakan tubuh.
Tono-pen® / iCare: Dapat digunakan pada anak kecil dan mata dengan kornea yang berubah bentuk, serta unggul dalam kemudahan.
Pengukuran di bawah sedasi: Pada neonatus hingga bayi, dilakukan di bawah sedasi. 15 mmHg dianggap sebagai batas atas normal.
Kekeruhan kornea kongenital sering disertai kelainan perkembangan sudut bilik mata depan, sehingga pengukuran tekanan intraokular wajib dilakukan sejak kunjungan pertama.
Pemeriksaan ini sangat penting ketika pemeriksaan segmen anterior normal sulit dilakukan karena kekeruhan kornea.
Dapat memvisualisasikan struktur sudut, badan siliaris, dan retina perifer secara detail
Dilakukan setelah pasien dibius dengan obat penenang seperti trikloretil
Menunjukkan penipisan kornea sentral, defek membran Descemet, bilik mata depan dangkal, dan perlengketan iris-kornea
Karena temuan UBM pada anomali Peters dan sklerokornea serupa, diperlukan kehati-hatian dalam diagnosis banding
Klasifikasi berdasarkan temuan UBM telah diusulkan: tipe I (defek DM dan endotel saja: prognosis baik setelah PKP), tipe II (+ perlengketan iris-kornea: prognosis bervariasi setelah PKP), tipe III (+ perlengketan kornea-lensa: prognosis buruk setelah PKP) 1).
Pada anak usia di atas 5-6 tahun, OCT segmen anterior (optical coherence tomography) dapat digunakan untuk memantau ketebalan kornea, bentuk kornea, bilik mata depan, sudut, dan iris secara non-invasif. Ada laporan bahwa OCT dapat digunakan bahkan pada neonatus 1). OCT intraoperatif juga dilaporkan mengubah rencana operasi transplantasi kornea pediatrik pada 21% kasus 1).
Ketika pemeriksaan visual kutub posterior tidak mungkin dilakukan karena kekeruhan kornea yang parah, ultrasonografi B-scan digunakan untuk mengevaluasi segmen posterior sebagai skrining ablasi retina atau kelainan kutub posterior 1).
Seringkali sulit membedakan dari sindrom Axenfeld-Rieger atau aniridia kongenital. Trauma lahir dapat dibedakan melalui anamnesis, dan penyakit metabolik (seperti mukopolisakaridosis, sistinosis) dirujuk ke pediatri untuk diagnosis pasti. Tes genetik sangat berguna untuk kasus atipikal dan direkomendasikan untuk mengklasifikasikan fenotipe tumpang tindih dari kelainan segmen anterior secara akurat 4).
QPemeriksaan apa yang digunakan pada anomali Peters?
A
UBM (Ultrasonografi Biomikroskopi) adalah pemeriksaan penting untuk mengevaluasi struktur segmen anterior secara detail ketika pengamatan biasa sulit karena kekeruhan kornea. OCT segmen anterior dapat menilai ketebalan kornea dan sudut secara non-invasif, dan iCare dapat mengukur tekanan intraokular dengan mudah bahkan pada bayi. Pada kasus kekeruhan berat, diperlukan USG B-scan untuk evaluasi segmen posterior.
Penanganan glaukoma yang terkait dengan anomali Peters terdiri dari dua pilar utama: kontrol tekanan intraokularglaukoma dan penanganan kekeruhan kornea.
Pilihan pertama pengobatan adalah operasi3). Hal ini didasarkan pada fakta empiris bahwa penyebabnya adalah kelainan perkembangan sudut bilik mata depan yang dapat diatasi secara bedah, dan sulitnya efektivitas serta pemantauan pengobatan obat pada bayi3).
Pada anomali Peters, tekanan intraokular pasca operasi yang baik hanya dicapai pada sekitar 1/3 kasus operasi5). Karena adanya kelainan kornea, seringkali sulit untuk mendapatkan penglihatan fungsional3).
Operasi Sudut Bilik Mata Depan
Trabekulotomi: Prinsip operasi pertama. Memiliki keuntungan dapat dilakukan bahkan jika visualisasi kornea sulit3).
Trabekulotomi 360°: Sayatan sirkumferensial menggunakan benang atau mikrokateter semakin banyak dicoba3).
Goniotomi: Diindikasikan untuk kasus dengan kornea jernih. Sayatan 90-120° dapat dilakukan dalam satu sesi. Pada anomali Peters, seringkali sulit dilakukan karena kekeruhan kornea3).
Trabekulektomi: Diindikasikan untuk kasus yang gagal dengan operasi sudut. Sklera anak tipis, sehingga pembuatan flap sklera sulit3). Bahkan dengan penggunaan antimetabolit, pembentukan bleb filtrasi bisa sulit. Tingkat keberhasilan 1 tahun 50-87%3).
Operasi Shunt Tabung: Dipertimbangkan jika operasi filtrasi juga gagal. Dalam meta-analisis GDD anak (1.221 mata), tingkat keberhasilan 87% pada 12 bulan, 77% pada 24 bulan, dan 37% pada 120 bulan6).
Destruksi Badan Siliaris: Pilihan terakhir jika tekanan intraokular tidak dapat dikendalikan dengan pengobatan apa pun di atas3).
Meta-analisis GDD Ahmed/Baerveldt untuk glaukoma anak (32 studi, 1.221 mata) menunjukkan tekanan intraokular rata-rata pra operasi 31,8±3,4 mmHg, pada 12 bulan 16,5 mmHg (95% CI: 15,5-17,6), pada 24 bulan 17,6 mmHg (95% CI: 16,4-18,7). Komplikasi yang dilaporkan: bilik mata depan dangkal 13,6%, hipotoni 11,7%, ablasi koroid serosa 8,3%6).
Pengobatan dengan obat dilakukan sebagai alat bantu pada periode perioperatif atau setelah operasi 3).
Beta-blocker (timolol, karteolol, dll.): Digunakan mulai dari konsentrasi rendah.
Penghambat karbonat anhidrase (dorzolamide 1%, brinzolamide 1%): Dapat dikombinasikan dengan beta-blocker.
Agonis reseptor FP prostanoid (latanoprost, travoprost, dll.): Efek pada anak-anak lebih lemah dibandingkan pada dewasa 3).
Agonis reseptor alfa-2 adrenergik (brimonidine): Karena munculnya gejala neuropsikiatri (apnea, bradikardia, hipotensi, hipotonia, depresi SSP), kontraindikasi pada anak di bawah 2 tahun3).
Pada bayi dan anak kecil, dosis obat tetes mata relatif besar dibandingkan berat badan dan luas permukaan tubuh. Gunakan obat dengan konsentrasi serendah mungkin dan perhatikan efek samping sistemik dengan cukup 3).
Observasi: Jika tekanan intraokular normal, kekeruhan kornea sering berkurang secara perlahan. Dalam studi pada 4 mata, dilaporkan regresi kekeruhan hanya dengan observasi 1). Umumnya prioritas diberikan pada kontrol tekanan intraokular sambil memantau perkembangan, dan operasi kornea aktif dihindari jika derajat kekeruhan tidak menyebabkan ambliopia.
Keroplasti penetrasi (PKP): Terapi definitif untuk kekeruhan kornea berat yang memerlukan perbaikan penglihatan, namun prognosisnya buruk pada anak. Tingkat kejernihan bervariasi antara 39-90% menurut laporan 2). Hanya sedikit kasus yang mencapai visus 20/100 atau lebih 7). Rejeksi sering terjadi pada anak, hampir pasti pada usia di bawah 5-6 tahun. Glaukoma steroid juga sering terjadi. Algoritma tata laksana berdasarkan luas, kedalaman kekeruhan, dan adanya perlengketan lensa telah diusulkan 11).
Iridektomi optik: Alternatif untuk keroplasti, bertujuan menciptakan sumbu optik melalui kornea jernih di sekitar kekeruhan sentral. Dilaporkan efektif pada kasus ringan hingga sedang tipe 1 1).
Endoteliectomy selektif (SEPA): Pada tipe 1 dengan endotel perifer yang sehat, dilakukan pengangkatan endotel abnormal di sentral untuk merangsang migrasi sel endotel dari perifer dan menjernihkan kornea. Dalam studi pada 34 mata, dilaporkan penjernihan sebagian hingga total sumbu optik sentral pada 85% kasus 10).
Lensa kontak keras: Untuk mencoba mengoreksi astigmatisma ireguler setelah perbaikan kekeruhan kornea.
Jika terjadi kekeruhan kornea pada masa bayi, meskipun ringan, dapat menyebabkan ambliopia. Amati hingga sekitar usia 3 tahun ketika pengukuran ketajaman visual memungkinkan, dan jika dicurigai ambliopia, lakukan oklusi mata sehat. Resepkan kacamata atau lensa kontak keras sesuai kebutuhan. Strabismus ditemukan pada 72% kasus, dengan esotropia (54%) sebagai yang paling umum 1).
QSeberapa tinggi tingkat keberhasilan operasi glaukoma pada Anomali Peters?
A
Bahkan dengan pengobatan yang mengikuti pedoman PCG, tekanan intraokular pasca operasi yang baik hanya diperoleh pada sekitar sepertiga kasus operasi 5). Meta-analisis operasi shunt tabung (GDD) menunjukkan tingkat keberhasilan 87% pada 12 bulan, tetapi menurun menjadi 37% pada 120 bulan 6). Seringkali diperlukan beberapa kali operasi, dan manajemen tekanan intraokular jangka panjang sangat penting.
Dalam perkembangan normal segmen anterior, sel-sel krista neuralis bermigrasi dalam tiga gelombang untuk membentuk setiap struktur 1).
Gelombang pertama (minggu ke-6 hingga ke-7 gestasi): Sel krista neuralis bermigrasi antara lensa dan ektoderm permukaan untuk membentuk endotel kornea. Anomali Peters diklasifikasikan sebagai kelainan pada tahap ini.
Gelombang kedua: Bermigrasi antara epitel dan endotel kornea untuk membentuk keratosit stroma kornea.
Gelombang ketiga: Bermigrasi ke sudut antara endotel dan tepi anterior cawan optik untuk membentuk badan siliaris dan stroma iris.
Disfungsi pembentukan endotel kornea menyebabkan defek membran Descemet dan endotel kornea, mengakibatkan kekeruhan kornea. Jika terjadi pemisahan vesikel lensa yang tidak sempurna, lensa melekat pada permukaan posterior kornea, menghasilkan tipe 3. Tergantung pada waktu dan tingkat gangguan migrasi sel krista neuralis, malformasi segmen anterior seperti Anomali Peters, Anomali Axenfeld-Rieger, dan cincin embrional posterior muncul sebagai spektrum kontinu 9).
Glaukoma yang terkait dengan Anomali Peters dianggap terutama disebabkan oleh obstruksi aliran humor akuos akibat perlekatan tinggi akar iris di sudut.
Secara histologis, terdapat jaringan kompak yang tebal di bawah kanalis Schlemm di trabekulum (terdiri dari sel trabekuler dengan prosesus pendek, serat kolagen dan elastin, serta substansi amorf seperti membran basal), yang menyebabkan hilangnya struktur lamellar normal. Ketidakmatangan trabekulum ini meningkatkan resistensi aliran humor akuos, menyebabkan peningkatan tekanan intraokular.
Jika terjadi sebelum usia 3-4 tahun, menyebabkan tipe onset dini (mata sapi) dengan pembesaran diameter kornea. Karena sklera bayi lebih lentur dibandingkan orang dewasa, peningkatan tekanan intraokular sering muncul sebagai ekspansi fisik bola mata, dan peningkatan diameter kornea serta panjang aksial sering menjadi satu-satunya tanda hipertensi okular. Gonioskopi menunjukkan pembentukan dasar sudut yang buruk, ketidakmampuan melihat pita siliaris atau penyempitan ekstrem, yang merupakan indikator disgenesis sudut.
Faktor yang menentukan prognosis glaukoma yang terkait dengan anomali Peters adalah derajat keterbelakangan sudut dan derajat kerusakan struktur sudut akibat pembesaran berlebihan segmen anterior 3). Kedua faktor ini merupakan faktor risiko kegagalan; semakin parah sinekia iris, semakin lanjut obstruksi fisik jalur aliran keluar humor akuos dan semakin sulit pengendalian glaukoma.
SEPA pertama kali dilaporkan pada tahun 2012 dan menarik perhatian sebagai pengobatan invasif minimal untuk anomali Peters tipe I 10). Endotel abnormal diangkat secara selektif, memungkinkan endotel sehat perifer bermigrasi ke sentral untuk mendorong kejernihan kornea. Dalam studi pada 34 mata dari 28 pasien, 85% mata mencapai kejernihan sebagian hingga total pada sumbu visual sentral 10). Keuntungan besar adalah menghindari transplantasi kornea, namun indikasi terbatas pada kasus ringan hingga sedang dengan diameter kekeruhan kurang dari 7 mm 1).
Dengan meluasnya penggunaan sekuensing generasi berikutnya (NGS) dan sekuensing seluruh genom (WGS), tingkat diagnosis molekuler untuk kelainan segmen anterior mata termasuk Peters anomaly telah meningkat. Registri besar melaporkan tingkat diagnosis 56,5% 4), dan korelasi antara genotipe dan fenotipe klinis sedang dijelaskan. Gen terkait baru yang sebelumnya tidak diketahui seperti CPAMD8 dan TMEM98 juga mulai diidentifikasi 4).
Tes genetik berkontribusi pada diagnosis definitif, konseling genetik, dan prediksi prognosis. Diagnosis molekuler penting secara klinis terutama pada kasus atipikal atau yang sulit dibedakan dari sindrom Axenfeld-Rieger.
Penggunaan kornea buatan telah dilaporkan pada kasus Peters anomaly bilateral berat dengan kegagalan cangkok kornea berulang 2). Hasil jangka panjang keratoprosthesis tipe Boston pada anak masih terbatas, namun perannya sebagai sarana pemulihan penglihatan akhir pada kasus berat tanpa pilihan lain sedang dieksplorasi 2).
Khasnavis A, Fernandes M. Peters anomaly: An overview. Taiwan J Ophthalmol. 2023;13(4):434-442. doi:10.4103/tjo.TJO-D-23-00065. PMCID: PMC10798386. PMID: 38249502.
Wowra B, Dobrowolski D, Parekh M, Wylegala E. General Treatment and Ophthalmic Management of Peters’ Anomaly. J Clin Med. 2024;13(2):532. doi:10.3390/jcm13020532. PMCID: PMC10816361. PMID: 38256667.
Knight LSW, Ruddle JB, Taranath DA, et al. Childhood and Early Onset Glaucoma Classification and Genetic Profile in a Large Australasian Disease Registry. Ophthalmology. 2021;128(11):1549-1559.
Yang LL, Lambert SR, Lynn MJ, Stulting RD. Surgical management of glaucoma in infants and children with Peters’ anomaly: long-term structural and functional outcome. Ophthalmology. 2004;111(1):112-117. doi:10.1016/j.ophtha.2003.02.002. PMID: 14711722.
Stallworth JY, O’Brien KS, Han Y, Oatts JT. Efficacy of Ahmed and Baerveldt glaucoma drainage device implantation in the pediatric population: A systematic review and meta-analysis. J AAPOS. 2023;27(1):7.e1-7.e9.
Yang LL, Lambert SR, Lynn MJ, Stulting RD. Long-term results of corneal graft survival in infants and children with Peters anomaly. Ophthalmology. 1999;106(4):833-848.
Matsubara A, Ozeki H, Matsunaga N, et al. Histopathological examination of two cases of anterior staphyloma associated with Peters’ anomaly and persistent hyperplastic primary vitreous. Br J Ophthalmol. 2001;85(12):1415-1420. PMID: 11734509.
Townsend WM, Font RL, Zimmerman LE. Congenital corneal leukomas. 2. Histopathologic findings in Peters’ anomaly with anterior segment cleavage. Am J Ophthalmol. 1974;77(2):192-206.
Ramappa M, Chaurasia S, Mohamed A, et al. Selective endothelialectomy in Peters anomaly: a novel surgical technique and its clinical outcomes in children. Cornea. 2022;41(12):1477-1486. doi:10.1097/ICO.0000000000003134. PMID: 36198649.
Elbaz U, Strungaru H, Grise-Becker L, et al. Peters anomaly: management algorithm. J AAPOS. 2014;18(6):533-537. doi:10.1016/j.jaapos.2014.07.168. PMID: 25498400.
Salin teks artikel dan tempelkan ke asisten AI pilihan Anda.
Artikel disalin ke papan klip
Buka asisten AI di bawah, lalu tempelkan teks yang disalin ke kotak chat.
