โรคต้อหินที่เกี่ยวข้องกับปีเตอร์สอะโนมาลี (Glaucoma Associated with Peters Anomaly)

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

Peters anomaly เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่เซลล์บุผนังกระจกตา เยื่อ Descemet และส่วนหนึ่งของเนื้อกระจกตาขาดหายไป ทำให้เกิดกระจกตาขุ่นเป็นแผ่นกลมบริเวณกลางตา
ประมาณ 80% ของผู้ป่วยเป็นทั้งสองข้าง และสาเหตุพื้นฐานคือความผิดปกติของการเคลื่อนย้ายเซลล์ประสาทคริสต้าในอายุครรภ์ 6-7 สัปดาห์
ต้อหินพบร่วมใน 50-70% ของผู้ป่วย และส่งผลกระทบอย่างมากต่อพยากรณ์การมองเห็น
การรักษาต้อหินเป็นไปตามแนวทางของต้อหินแต่กำเนิดปฐมภูมิ (PCG) โดยการผ่าตัดเป็นทางเลือกแรก ³⁾
ความดันลูกตาที่ดีหลังผ่าตัดทำได้เพียงประมาณ 1 ใน 3 ของผู้ป่วยที่ได้รับการผ่าตัด และมักมีแนวทางที่รักษายาก ⁵⁾
กระจกตาขุ่นมีแนวโน้มลดลงเองได้หากความดันลูกตาปกติ และการปลูกถ่ายกระจกตาในวัยทารกจะพิจารณาอย่างระมัดระวัง
หนึ่งในสามของผู้ป่วยมีความผิดปกติของระบบอื่นร่วมด้วย (ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง เพดานโหว่ หัวใจพิการแต่กำเนิด ฯลฯ) ดังนั้นการตรวจร่างกายอย่างเป็นระบบจึงเป็นสิ่งจำเป็น

1. โรคต้อหินที่สัมพันธ์กับปีเตอร์สอะนอมอลีคืออะไร?

คำจำกัดความและภาพรวม

ปีเตอร์สอะนอมอลี (Peters anomaly) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่เยื่อบุผิวก้อนเนื้อ (corneal endothelium), เยื่อเดสเซเมท (Descemet membrane) และส่วนหนึ่งของสโตรมาของกระจกตาบกพร่อง ทำให้เกิดความขุ่นเป็นแผ่นกลมบริเวณกลางกระจกตา ประมาณ 80% ของผู้ป่วยเป็นทั้งสองข้าง เกิดจากความผิดปกติของการเคลื่อนย้ายของเซลล์นิวรัลคริสต์ (neural crest cells) หลังจากอายุครรภ์ 6-7 สัปดาห์ มักพบการยึดติดระหว่างกระจกตากับม่านตา หรือกระจกตากับเลนส์ และพบต้อหินร่วมด้วยใน 50-70% ของผู้ป่วย

รายงานครั้งแรกโดยจักษุแพทย์ชาวเยอรมันชื่อ Peters ในปี ค.ศ. 1906¹⁾ คำอธิบายดั้งเดิมรวมถึงผู้ป่วยเด็กที่มีช่องหน้าม่านตาตื้น การยึดติดระหว่างม่านตากับกระจกตา จุดขาวกลางกระจกตา และการบกพร่องของเยื่อเดสเซเมท¹⁾

การจำแนกชนิด

ปีเตอร์สอะนอมอลีแบ่งออกเป็น 3 ชนิดดังนี้:

ชนิดที่ 1: มีเพียงการบกพร่องของผิวด้านหลังกระจกตาและความขุ่นของกระจกตา ไม่มีความผิดปกติของโครงสร้างของม่านตาหรือเลนส์ ความหนาแน่นของความขุ่นแตกต่างกันไปในแต่ละราย แต่มักเป็นข้างเดียว กระจกตาส่วนรอบยังคงใส การพยากรณ์โรคทางสายตาค่อนข้างดี และพบความผิดปกติของระบบอื่นร่วมน้อย
ชนิดที่ 2: การบกพร่องของผิวด้านหลังกระจกตาร่วมกับการยึดติดระหว่างม่านตากับกระจกตา ลักษณะเด่นคือการยึดติดเป็นเส้นจากม่านตาไปยังผิวด้านหลังกระจกตา มักพบความผิดปกติของมุมช่องหน้าม่านตาร่วมด้วย ความเสี่ยงต่อต้อหินสูงกว่าชนิดที่ 1
ชนิดที่ 3: ร่วมกับความขุ่นของเลนส์ การเลื่อนของเลนส์ไปข้างหน้า และการยึดติดกับผิวด้านหลังกระจกตา เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ร่วมกับต้อกระจกขั้วหน้าหรือไมโครฟาเกีย (microphakia) อัตราความผิดปกติของระบบอื่นสูง และการพยากรณ์โรคทางสายตาแย่ที่สุด

การจำแนกอีกแบบแบ่งเป็นชนิด I (ไม่มีความผิดปกติของเลนส์) และชนิด II (มีต้อกระจกหรือความผิดปกติของตำแหน่งเลนส์) ชนิด I ตรงกับชนิดที่ 1 ข้างต้น และชนิด II ตรงกับกลุ่มชนิดที่ 2+3 (กลุ่มรุนแรง) ปีเตอร์สอะนอมอลีคิดเป็นประมาณ 40-65% ของกระจกตาขุ่นแต่กำเนิด และเป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มกระจกตาขุ่นแต่กำเนิด²⁾

ในสเปกตรัมของความผิดปกติของการสร้างส่วนหน้าของดวงตา (anterior segment dysgenesis) ปีเตอร์สอะนอมอลีถูกจัดเป็นความผิดปกติของการสร้างเยื่อบุผิวก้อนเนื้อ (คลื่นแรกของการเคลื่อนย้ายของเซลล์นิวรัลคริสต์) และแตกต่างจากแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์อะนอมอลี (Axenfeld-Rieger anomaly) (ความผิดปกติของมุมและการสร้างม่านตา) และเอ็มบริโอทอกซอนหลัง (embryotoxon posterior) (การเลื่อนไปข้างหน้าของเส้นชวาลเบ) ในระยะพัฒนาการที่เกิดความผิดปกติ

ระบาดวิทยา

อุบัติการณ์: ประมาณ 1.5 ต่อการเกิดมีชีพ 100,000 คน¹⁾ ปีเตอร์สอะนอมอลีคิดเป็น 40.3-65% ของกระจกตาขุ่นแต่กำเนิด²⁾
เป็นสองข้าง: ประมาณ 80% ของผู้ป่วยเป็นทั้งสองข้าง ผู้ป่วยสองข้างมีอัตราความผิดปกติของระบบอื่นสูงกว่าข้างเดียว (71.8% เทียบกับ 36.8%)²⁾
รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม: ส่วนใหญ่เป็นแบบประปราย พบรายงานกรณีที่มีการถ่ายทอดแบบ autosomal dominant หรือ recessive ได้น้อย
การเกิดโรคร่วมต้อหิน: 50-70% จะเกิดต้อหินก่อนอายุ 6 ปี กลไกเชื่อว่าเกิดจากการอุดกั้นการไหลของ aqueous humor เนื่องจากการเกาะสูงของรากม่านตาที่มุมลูกตา ต้อหินเป็นภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญที่สุดของ Peters anomaly และส่งผลต่อพยากรณ์การมองเห็นอย่างมาก ในชนิดที่ 2 และ 3 อัตราการเกิดต้อหินร่วมสูงกว่าชนิดที่ 1 และมักมีแนวทางที่ดื้อต่อการรักษามากกว่า
ระยะเวลาเกิด: 60% ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 6 เดือน 80% ก่อนอายุ 1 ปี การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ และการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ มีความจำเป็นต่อการปรับปรุงพยากรณ์การมองเห็น

ตำแหน่งในแนวทางปฏิบัติ

ในแนวทางปฏิบัติทางคลินิกโรคต้อหิน (ฉบับที่ 5) ต้อหินที่เกี่ยวข้องกับ Peters anomaly จัดเป็นต้อหินเด็กทุติยภูมิภายใต้ “ต้อหินที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของพัฒนาการดวงตาแต่กำเนิด” ³⁾ เกณฑ์การวินิจฉัยคือมีความผิดปกติของดวงตาที่ไม่เกี่ยวข้องกับอาการทางระบบตั้งแต่แรกเกิด และเข้าเกณฑ์การวินิจฉัยต้อหินในเด็ก ³⁾

Q ความถี่ของการเกิดต้อหินร่วมกับ Peters anomaly เป็นเท่าใด?

50-70% ของกรณีมีต้อหินร่วม ชนิดที่ II (ชนิดที่ 3) มีอัตราการเกิดร่วมสูงที่สุด ต้อหินเกิดจากการอุดกั้นการไหลของ aqueous humor เนื่องจากการเกาะสูงของรากม่านตาที่มุม และมักปรากฏเป็นชนิดที่เริ่มต้นเร็วก่อนอายุ 6 ปี การวัดความดันลูกตาอย่างสม่ำเสมอและการประเมินเส้นประสาทตานั้นจำเป็น สำหรับรายละเอียดการรักษา โปรดดูหัวข้อ “วิธีการรักษามาตรฐาน”

2. อาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึก

เนื่องจาก Peters anomaly เกิดขึ้นในช่วงต้นชีวิต ผู้ป่วยไม่สามารถบอกอาการได้เอง บ่อยครั้งที่ผู้ปกครองสังเกตเห็นสัญญาณต่อไปนี้และพามาพบแพทย์

ความขุ่นขาวของกระจกตา: กระจกตาส่วนกลางขุ่นขาวตั้งแต่แรกเกิด นี่คืออาการหลักที่พบบ่อยที่สุด
กลัวแสง: เนื่องจากการระคายเคืองจากอาการบวมน้ำของเยื่อบุกระจกตาจากความดันลูกตาสูง เด็กจะหลีกเลี่ยงแสง
น้ำตาไหล: มีน้ำตาไหลอย่างต่อเนื่อง
เปลือกตากระตุก: เปลือกตากระตุกซ้ำๆ

อาการแสดงทางคลินิก (ส่วนหน้าของลูกตา)

ความขุ่นของกระจกตาส่วนกลาง: มีความขุ่นเป็นแผ่นชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด ความหนาแน่นและขอบเขตของความขุ่นแตกต่างกันไปในแต่ละราย กระจกตาส่วนรอบข้างมักใส
ความบกพร่องของผิวกระจกตาด้านหลัง: พบการขาดหายของเยื่อเดสเซเมตและเอ็นโดทีเลียมกระจกตาตรงกับบริเวณที่ขุ่น
การยึดติดระหว่างม่านตากับกระจกตา: พบในชนิดที่ 2 ขึ้นไป มีลักษณะเฉพาะคือการยึดติดเป็นเส้นจากม่านตาไปยังผิวกระจกตาด้านหลัง
ความผิดปกติของเลนส์ตา: ในชนิดที่ 3 เลนส์ตาเคลื่อนไปข้างหน้าและสัมผัสกับผิวกระจกตาด้านหลัง อาจมีต้อกระจกร่วมด้วย
แนวทางธรรมชาติของความขุ่นกระจกตา: ในรายที่ไม่รุนแรง มักจะลดลงทีละน้อยหากความดันลูกตาปกติ ในรายที่รุนแรง กระจกตาทั้งหมดจะโป่งออกมาด้านหน้าเกิดเป็นสตาฟิโลมาส่วนหน้า
ความผิดปกติของตาที่พบร่วม: อาจพบร่วมกับความผิดปกติของแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์, ภาวะไม่มีม่านตา, หรือการคงอยู่ของระบบหลอดเลือดของตัวอ่อน (ชื่อเดิม: ภาวะ hyperplasia ของวุ้นตาปฐมภูมิแบบคงอยู่)

อาการแสดงทางคลินิก (ที่เกี่ยวข้องกับต้อหิน)

ความดันลูกตาสูง: มักพบความดันลูกตาสูงอย่างชัดเจน แต่ยิ่งอายุน้อย การเพิ่มขึ้นของความดันจะถูกชดเชยด้วยการเพิ่มขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตา ดังนั้นแม้ความดันลูกตาจะ ≤20 มิลลิเมตรปรอท หากมีแนวโน้มที่ลูกตาจะขยายใหญ่ ต้องสงสัยต้อหิน ในการวัดความดันลูกตาภายใต้การระงับความรู้สึกในทารกแรกเกิดและทารก 15 มิลลิเมตรปรอทถือเป็นขีดจำกัดบนปกติ
การเพิ่มขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตา (ตาวัว): หากเริ่มมีอาการก่อนอายุ 3-4 ปีร่วมกับการเพิ่มขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตา เรียกว่าชนิดเริ่มต้นเร็ว (ตาวัว) สงสัยลูกตาขยายใหญ่หากเส้นผ่านศูนย์กลางแนวนอนของกระจกตา ≥12 มิลลิเมตรในทารกแรกเกิด และ ≥13 มิลลิเมตรในทารก รอยแฮบ (การฉีกขาดของเยื่อเดสเซเมตที่ผิวกระจกตาด้านหลัง) มักประเมินได้ยากในความขุ่นกระจกตาจากความผิดปกติของปีเตอร์ส
ผลการตรวจ UBM: การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชีวภาพอัลตราซาวนด์ (UBM) แสดงการเกาะของม่านตาสูง, ปุ่มม่านตา, และการปิดมุม ในการตรวจ gonioscopy การสร้างพื้นมุมที่ไม่ดีและการไม่เห็นแถบซิลิอารีหรือแคบมากเป็นตัวบ่งชี้ของมุมที่เจริญผิดปกติ
การประเมินจานประสาทตา: ในกรณีที่กระจกตาขุ่นรุนแรง การตรวจอวัยวะภายในลูกตาทำได้ยาก การตรวจอัลตราซาวนด์แบบ B-scan และการยืนยันการขยายของหลุมจานประสาทตาหลังจากความขุ่นกระจกตาลดลงเป็นสิ่งสำคัญ การเพิ่มขึ้นของอัตราส่วนหลุมต่อจาน (C/D ratio) อย่างต่อเนื่องเป็นตัวบ่งชี้การดำเนินของต้อหิน

ภาวะแทรกซ้อนทางระบบ

ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยมีความผิดปกติทางระบบ เมื่อวินิจฉัยความผิดปกติของปีเตอร์ส แนะนำให้ตรวจค้นหาทางระบบ

ระบบอวัยวะ	ภาวะแทรกซ้อนหลัก
ระบบประสาทส่วนกลาง	ความผิดปกติของสมองและพัฒนาการล่าช้า
ใบหน้า	ปากแหว่งและเพดานโหว่
ระบบหัวใจและหลอดเลือด	ความพิการแต่กำเนิดของหัวใจ
ระบบทางเดินหายใจ	ปอดเจริญไม่เต็มที่
ระบบทางเดินปัสสาวะและอวัยวะสืบพันธุ์	ความผิดปกติของไตและอวัยวะสืบพันธุ์
ระบบโครงกระดูก	เตี้ย, กระดูกสันหลังแหว่ง, กระดูกก้นกบเจริญไม่เต็มที่
โครโมโซม	กลุ่มอาการโครโมโซม 13 เกินและ 15 เกิน

กลุ่มอาการปีเตอร์ส-พลัส (Peters-Plus syndrome) เป็นกลุ่มอาการเฉพาะที่มีลักษณะความผิดปกติของปีเตอร์สร่วมกับแขนขาสั้น (นิ้วสั้น), เตี้ย, ปากแหว่งและเพดานโหว่, และความบกพร่องทางสติปัญญา เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน B3GALTL (B3GLCT) แบบสองอัลลีล¹⁾.

Q ควรสังเกตอาการใดในทารกที่มีภาวะปีเตอร์สผิดปกติ?

ลักษณะที่พบบ่อยที่สุดคือความขุ่นขาวบริเวณกลางกระจกตาตั้งแต่แรกเกิด นอกจากนี้ หากมีอาการกลัวแสง น้ำตาไหลตลอดเวลา และเปลือกตากระตุก อาจบ่งบอกถึงความดันลูกตาสูง ซึ่งจำเป็นต้องพาไปพบจักษุแพทย์เด็กโดยด่วน

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

พื้นฐานทางเอ็มบริโอวิทยา

สาเหตุพื้นฐานของภาวะปีเตอร์สผิดปกติคือความผิดปกติในการเคลื่อนที่และการแยกตัวของเซลล์นิวรัลคริสต์ในช่วงตัวอ่อน

ประมาณสัปดาห์ที่ 5 ของการตั้งครรภ์ ถุงเลนส์จะแยกตัวจากเอ็กโทเดิร์มชั้นผิว ประมาณสัปดาห์ที่ 6-7 เซลล์นิวรัลคริสต์จะเข้าไปในช่องว่างเพื่อสร้างเอนโดทีเลียมกระจกตาและสโตรมาของกระจกตา แยกเลนส์ออก ความผิดปกติของระยะเวลาและขอบเขตของกระบวนการนี้ทำให้เกิดความผิดปกติของปล้องหน้าต่างๆ เช่น ภาวะปีเตอร์สผิดปกติ ภาวะแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์ผิดปกติ และวงแหวนเอ็มบริโอด้านหลัง

เซลล์นิวรัลคริสต์เคลื่อนที่ในสามระลอก¹⁾

ระลอกแรก: สร้างเอนโดทีเลียมกระจกตา ภาวะปีเตอร์สผิดปกติถือเป็นความผิดปกติของระลอกนี้
ระลอกที่สอง: สร้างเคอราโทไซต์ (เซลล์สโตรมา) ในสโตรมากระจกตา
ระลอกที่สาม: สร้างมุมลูกตา ซิลิอารีบอดี และสโตรมาของม่านตา

ยีนที่เกี่ยวข้อง

ต่อไปนี้เป็นยีนหลักที่เกี่ยวข้องกับภาวะปีเตอร์สผิดปกติ¹⁾⁴⁾

ยีน	ตำแหน่งบนโครโมโซม	ฟีโนไทป์ที่เกี่ยวข้อง
PAX6	11p13	ภาวะไม่มีม่านตา, ความผิดปกติของปีเตอร์ส, จุดรับภาพเจริญไม่เต็มที่
PITX2	4q25	กลุ่มอาการแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์, ความผิดปกติของปีเตอร์ส
CYP1B1	2p22	ความผิดปกติของปีเตอร์ส, ต้อหินแต่กำเนิดปฐมภูมิ
FOXC1	6p25	กลุ่มอาการแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์, ความผิดปกติของปีเตอร์ส
FOXE3	1p32	ความผิดปกติของการสร้างส่วนหน้าของลูกตา, ความผิดปกติของปีเตอร์ส
B3GLCT	13q12.3	Peters-Plus syndrome
COL4A1	13q34	Peters anomaly / ความผิดปกติของคอลลาเจนเยื่อฐาน
SOX2	3q26.3	Peters anomaly / ตาเล็ก

อัตราการวินิจฉัยระดับโมเลกุลในทะเบียนผู้ป่วยขนาดใหญ่รายงานว่าอยู่ที่ 56.5% สำหรับโรคต้อหินที่เกี่ยวข้องกับภาวะด้อยพัฒนาของส่วนหน้าดวงตาทั้งหมด⁴⁾ การกลายพันธุ์ของยีนที่พบบ่อยที่สุดคือ FOXC1 (20.3%), PITX2 (17.4%) และ PAX6 (10.1%)⁴⁾

PAX6 และ FOXC1 เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนที่ของเซลล์ประสาทคริสต้า PITX3 และ FOXE3 มีความสำคัญต่อการสร้างถุงเลนส์ และการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้สัมพันธ์กับชนิดรุนแรง (ชนิดที่ 3) ที่มีการยึดติดระหว่างกระจกตาและเลนส์¹⁾

ปัจจัยเสี่ยง

ส่วนใหญ่เป็นแบบประปราย: ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นแบบประปราย ไม่มีประวัติครอบครัว การแทรกซึมและการแสดงออกของโรคแตกต่างกันไปตามยีน และอาจมีความแตกต่างทางคลินิกอย่างมากภายในครอบครัวเดียวกัน
การแต่งงานในเครือญาติ: มีรายงานกรณีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยในครอบครัวที่มีการแต่งงานในเครือญาติ¹⁾ รูปแบบการถ่ายทอดแบบด้อยจากการกลายพันธุ์แบบสองอัลลีลใน CYP1B1 หรือ FOXE3 จัดอยู่ในกลุ่มนี้
การได้รับยา: การรับประทาน isotretinoin ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์มีรายงานว่าทำให้เกิดความผิดปกติของส่วนหน้าดวงตาคล้าย Peters anomaly¹⁾ การได้รับสารก่อวิรูปในระยะก่อนคลอดเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อภาวะด้อยพัฒนาของส่วนหน้าดวงตาที่ควรระวัง
ความผิดปกติของโครโมโซม: มีรายงานความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 4, 11, 13 และ 20 ที่เกี่ยวข้องกับปีเตอร์สอะโนมาลี ¹⁾ กลุ่มอาการทริโซมี 13 และทริโซมี 15 ก็อาจพบร่วมกับปีเตอร์สอะโนมาลีได้เช่นกัน

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

จุดสำคัญในการวินิจฉัยทางคลินิก

การวินิจฉัยปีเตอร์สอะโนมาลีขึ้นอยู่กับสามลักษณะดังต่อไปนี้:

ความขุ่นบริเวณกลางกระจกตา
ความบกพร่องของเยื่อเดสเซเมตและเอ็นโดทีเลียมกระจกตาที่สอดคล้องกัน
การยึดติดระหว่างม่านตากับกระจกตา (ชนิดที่ 2 ขึ้นไป)

ตามเกณฑ์การวินิจฉัยในแนวทางปฏิบัติ จำเป็นต้องมีความผิดปกติของดวงตาแต่กำเนิดตั้งแต่แรกเกิด และเข้าเกณฑ์การวินิจฉัยโรคต้อหินในเด็ก (โดยปกติมีลูกตาโต) ³⁾

วิธีการตรวจมาตรฐาน

การวัดความดันลูกตา

เนื่องจากยากต่อการใช้เครื่องวัดความดันลูกตาแบบโกลด์แมนน์ในทารก จึงใช้วิธีการทดแทนดังต่อไปนี้:

เครื่องวัดความดันลูกตาเพอร์กินส์: แบบพกพา แต่มักวัดได้ยากเนื่องจากการเคลื่อนไหวของร่างกาย
Tono-pen® / iCare: สามารถใช้ในเด็กเล็กและตาที่กระจกตาผิดรูปได้ และมีความสะดวกในการใช้งาน
การวัดภายใต้การระงับประสาท: ในทารกแรกเกิดถึงทารก จะทำภายใต้การระงับประสาท ค่า 15 มิลลิเมตรปรอทถือเป็นขีดจำกัดบนปกติ

ความขุ่นของกระจกตาแต่กำเนิดมักพบร่วมกับความผิดปกติของมุมช่องหน้าม่านตา ดังนั้นการวัดความดันลูกตาจึงจำเป็นตั้งแต่การตรวจครั้งแรก

UBM (กล้องจุลทรรศน์ชีวภาพอัลตราซาวนด์)

การตรวจนี้จำเป็นเมื่อการตรวจส่วนหน้าตามปกติทำได้ยากเนื่องจากกระจกตาขุ่น

สามารถมองเห็นโครงสร้างของมุมตา, ซิลิอารีบอดี้, และจอประสาทตาส่วนปลายได้อย่างละเอียด
ทำหลังจากให้ยานอนหลับ เช่น ไตรคลอริล แก่ผู้ป่วย
แสดงให้เห็นกระจกตาส่วนกลางบาง, ความบกพร่องของเยื่อหุ้มเดสเซเมท, ช่องหน้าตาแคบ, และการยึดติดของม่านตากับกระจกตา
เนื่องจากผล UBM ในปีเตอร์สอะโนมาลีและสเคลอโรคอร์เนียคล้ายคลึงกัน จึงต้องระมัดระวังในการวินิจฉัยแยกโรค

มีการเสนอการจำแนกประเภทตามผล UBM: ชนิดที่ 1 (เฉพาะความบกพร่องของ DM และเอนโดทีเลียม: การพยากรณ์โรคดีหลัง PKP), ชนิดที่ 2 (+ การยึดติดของม่านตากับกระจกตา: การพยากรณ์โรคแปรผันหลัง PKP), ชนิดที่ 3 (+ การยึดติดของกระจกตากับเลนส์: การพยากรณ์โรคไม่ดีหลัง PKP) ¹⁾.

OCT ส่วนหน้า

ในเด็กอายุมากกว่า 5-6 ปี สามารถใช้ OCT ส่วนหน้า (optical coherence tomography) เพื่อตรวจสอบความหนาของกระจกตา, รูปร่างกระจกตา, ช่องหน้าตา, มุมตา, และม่านตาแบบไม่รุกราน มีรายงานว่าสามารถใช้ได้แม้ในทารกแรกเกิด ¹⁾ นอกจากนี้ยังมีรายงานว่า OCT ระหว่างผ่าตัดเปลี่ยนแปลงแผนการผ่าตัดปลูกถ่ายกระจกตาในเด็กใน 21% ของกรณี ¹⁾.

อัลตราซาวนด์แบบ B-scan

เมื่อไม่สามารถตรวจสอบขั้วหลังด้วยสายตาได้เนื่องจากกระจกตาขุ่นรุนแรง จะใช้อัลตราซาวนด์แบบ B-scan เพื่อประเมินส่วนหลังเป็นการคัดกรองจอประสาทตาลอกหรือความผิดปกติของขั้วหลัง ¹⁾.

การวินิจฉัยแยกโรค

ด้านล่างนี้คือโรคหลักที่ต้องแยกจากกระจกตาขุ่นแต่กำเนิด

โรคที่ต้องแยก	ความแตกต่างจากปีเตอร์สอะโนมาลี
กระจกตากลายเป็นตาขาว (Sclerocornea)	กระจกตาขุ่นเป็นวงรอบ ขอบลิมบัสไม่ชัดเจน
CHED (โรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดเยื่อบุผนังกระจกตาถ่ายทอดทางพันธุกรรมแต่กำเนิด)	กระจกตาบวมทั้งแผ่นคล้ายกระจกฝ้า มักไม่มีต้อหินร่วม
การบาดเจ็บจากการคลอด	เป็นข้างเดียว มีเส้นขุ่นแนวตั้งของเยื่อเดสเซเม็ท ประวัติการบาดเจ็บ
กลุ่มอาการแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์	กระจกตาขุ่นบริเวณรอบนอก (ส่วนกลางปกติ) ความผิดปกติของฟันและใบหน้า
ต้อหินแต่กำเนิด (PCG)	กระจกตาขุ่นแบบบวมกระจาย มีรอยแฮบ

มักแยกจากกลุ่มอาการแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์หรือภาวะไม่มีม่านตาแต่กำเนิดได้ยาก การบาดเจ็บจากการคลอดสามารถแยกได้จากประวัติ และโรคเมตาบอลิก (เช่น มิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส ซิสติโนซิส) ส่งต่อกุมารแพทย์เพื่อวินิจฉัยยืนยัน การตรวจทางพันธุกรรมมีประโยชน์โดยเฉพาะในกรณีที่ไม่ปกติ และแนะนำให้ใช้เพื่อจำแนกฟีโนไทป์ที่ซ้อนทับกันของความผิดปกติของส่วนหน้าอย่างแม่นยำ ⁴⁾.

เมื่อวินิจฉัยปีเตอร์สอะโนมาลี ประมาณหนึ่งในสามมีภาวะผิดปกติทั่วร่างกาย ดังนั้นแนะนำให้ตรวจร่างกายอย่างละเอียดรวมถึงการตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ อัลตราซาวนด์ช่องท้อง MRI สมอง และการตรวจการได้ยิน โดยเฉพาะหากสงสัยปีเตอร์สพลัสซินโดรม ควรพิจารณาการตรวจทางพันธุกรรม (ยีน B3GLCT)

Q การตรวจใดที่ใช้ในปีเตอร์สอะโนมาลี?

UBM (กล้องจุลทรรศน์ชีวภาพอัลตราซาวนด์) เป็นการตรวจที่จำเป็นเพื่อประเมินโครงสร้างส่วนหน้าอย่างละเอียดเมื่อการสังเกตปกติทำได้ยากเนื่องจากกระจกตาขุ่น OCT ส่วนหน้าสามารถประเมินความหนากระจกตาและมุมโดยไม่รุกราน และ iCare สามารถวัดความดันลูกตาได้ง่ายแม้ในทารก ในกรณีที่ขุ่นมาก จำเป็นต้องใช้อัลตราซาวนด์แบบ B-scan เพื่อประเมินส่วนหลัง

5. การรักษามาตรฐาน

การจัดการโรคต้อหินที่เกี่ยวข้องกับ Peters anomaly ประกอบด้วยสองเสาหลัก: การควบคุมความดันลูกตาของโรคต้อหิน และ การจัดการความขุ่นของกระจกตา

การผ่าตัดรักษาโรคต้อหิน

การรักษาทางเลือกแรกคือการผ่าตัด³⁾ เนื่องจากข้อเท็จจริงเชิงประจักษ์ว่าสาเหตุคือความผิดปกติของพัฒนาการของมุมตา (angle) ซึ่งสามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัด และความยากลำบากในการใช้ยาและการติดตามผลในทารก³⁾

ใน Peters anomaly การได้ความดันลูกตาหลังผ่าตัดที่ดีเกิดขึ้นเพียงประมาณ 1 ใน 3 ของกรณีที่ผ่าตัด⁵⁾ เนื่องจากมีความผิดปกติของกระจกตา จึงมักยากที่จะได้การมองเห็นที่มีประโยชน์³⁾

การผ่าตัดมุมตา

Trabeculotomy: หลักการของการผ่าตัดครั้งแรก มีข้อดีคือสามารถทำได้แม้จะมองเห็นกระจกตาได้ยาก³⁾

Trabeculotomy 360°: การกรีดรอบวงโดยใช้ไหมหรือไมโครคาเทเตอร์กำลังถูกทดลองมากขึ้น³⁾

Goniotomy: เหมาะสำหรับกรณีที่มีกระจกตาใส สามารถกรีดได้ 90-120° ในครั้งเดียว ใน Peters anomaly มักทำได้ยากเนื่องจากกระจกตาขุ่น³⁾

อัตราความสำเร็จ: ในโรคต้อหินแต่กำเนิดปฐมภูมิ (PCG) อยู่ที่ 70-90% แต่ต่ำกว่าใน Peters anomaly³⁾⁵⁾

การผ่าตัดกรองและการผ่าตัดอื่นๆ

Trabeculectomy: เหมาะสำหรับกรณีที่การผ่าตัดมุมตาล้มเหลว ตาขาวในเด็กบาง ทำให้การสร้างแผ่นตาขาวทำได้ยาก³⁾ แม้จะใช้ยาต้านเมตาบอไลต์ การสร้างตุ่มกรองอาจทำได้ยาก อัตราความสำเร็จ 1 ปี 50-87%³⁾

การผ่าตัดท่อระบาย (Tube shunt): พิจารณาเมื่อการผ่าตัดกรองล้มเหลวเช่นกัน ในการวิเคราะห์อภิมานของ GDD ในเด็ก (1,221 ตา) อัตราความสำเร็จ 87% ที่ 12 เดือน, 77% ที่ 24 เดือน, และ 37% ที่ 120 เดือน⁶⁾

การทำลายซิลิอารีบอดี้ (Cyclodestruction): ทางเลือกสุดท้ายเมื่อไม่สามารถควบคุมความดันลูกตาได้ด้วยการรักษาใดๆ ข้างต้น³⁾

การวิเคราะห์อภิมานของ Ahmed/Baerveldt GDD สำหรับโรคต้อหินในเด็ก (32 การศึกษา, 1,221 ตา) พบว่าความดันลูกตาเฉลี่ยก่อนผ่าตัด 31.8±3.4 มม.ปรอท ที่ 12 เดือน 16.5 มม.ปรอท (95% CI: 15.5-17.6) ที่ 24 เดือน 17.6 มม.ปรอท (95% CI: 16.4-18.7) ภาวะแทรกซ้อนที่รายงาน: ช่องหน้าตื้น 13.6%, ความดันต่ำ 11.7%, จอประสาทตาลอกแบบเซรุ่ม 8.3%⁶⁾

การรักษาด้วยยาสำหรับโรคต้อหิน (เสริม)

การรักษาด้วยยาจะดำเนินการเป็นวิธีการเสริมในช่วงก่อนหรือหลังการผ่าตัด ³⁾

ยาปิดกั้นเบต้า (timolol, carteolol ฯลฯ): ใช้เริ่มจากความเข้มข้นต่ำ
ยายับยั้งเอนไซม์คาร์บอนิกแอนไฮเดรส (dorzolamide 1%, brinzolamide 1%): สามารถใช้ร่วมกับยาปิดกั้นเบต้าได้
ยาออกฤทธิ์ต่อตัวรับ FP ของโพรสตานอยด์ (latanoprost, travoprost ฯลฯ): ผลในเด็กอ่อนกว่าในผู้ใหญ่ ³⁾
ยาออกฤทธิ์ต่อตัวรับอัลฟา-2 อะดรีเนอร์จิก (brimonidine): เนื่องจากอาจเกิดอาการทางจิตประสาท (หยุดหายใจ หัวใจเต้นช้า ความดันโลหิตต่ำ กล้ามเนื้ออ่อนแรง กดการทำงานของระบบประสาทส่วนกลาง) ห้ามใช้ในเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี ³⁾

ในทารกและเด็กเล็ก ปริมาณยาหยอดตาจะค่อนข้างมากเมื่อเทียบกับน้ำหนักตัวและพื้นที่ผิวของร่างกาย ควรใช้ยาที่ความเข้มข้นต่ำที่สุดเท่าที่เป็นไปได้ และระวังผลข้างเคียงต่อระบบร่างกายอย่างเพียงพอ ³⁾

Brimonidine (ยาออกฤทธิ์ต่อตัวรับอัลฟา-2 อะดรีเนอร์จิก) ห้ามใช้ในเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี การใช้ยาหยอดตาในทารกและเด็กเล็กอาจทำให้ได้รับยาเกินขนาดเมื่อเทียบกับน้ำหนักตัว และความเสี่ยงของผลข้างเคียงต่อระบบร่างกายสูงกว่าผู้ใหญ่ ดังนั้นควรใช้ภายใต้การดูแลของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต้อหินในเด็กเท่านั้น

การจัดการกับความขุ่นของกระจกตา

การสังเกตอาการ: หากความดันลูกตาปกติ ความขุ่นของกระจกตามักจะลดลงอย่างช้าๆ ตามธรรมชาติ ในการศึกษา 4 ตา มีรายงานว่าความขุ่นลดลงเพียงแค่สังเกตอาการ ¹⁾ โดยทั่วไปจะให้ความสำคัญกับการควบคุมความดันลูกตาพร้อมกับการสังเกตอาการ และแนะนำให้หลีกเลี่ยงการผ่าตัดกระจกตาหากระดับความขุ่นไม่ทำให้เกิดภาวะตาขี้เกียจ
การปลูกถ่ายกระจกตาแบบทะลุผ่าน (PKP): เป็นการรักษาที่รากฐานสำหรับความขุ่นของกระจกตารุนแรงที่ต้องการฟื้นฟูการมองเห็น แต่การพยากรณ์โรคในเด็กไม่ดี อัตราการใสอยู่ระหว่าง 39-90% ตามรายงาน ²⁾ มีเพียงไม่กี่รายที่ได้การมองเห็น 20/100 หรือดีกว่า ⁷⁾ การปฏิเสธ graft พบบ่อยในเด็ก และเกือบจะแน่นอนในเด็กอายุต่ำกว่า 5-6 ปี โรคต้อหินจากสเตียรอยด์ก็เกิดขึ้นได้สูง มีการเสนออัลกอริทึมการจัดการตามขอบเขต ความลึกของความขุ่น และการมีพังผืดยึดกับเลนส์ ¹¹⁾
การตัดม่านตาเพื่อการมองเห็น: ทางเลือกแทนการปลูกถ่ายกระจกตา มีจุดประสงค์เพื่อสร้างแกนการมองเห็นผ่านกระจกตาใสที่เหลืออยู่รอบความขุ่นส่วนกลาง มีรายงานว่ามีประสิทธิภาพในกรณีชนิดที่ 1 ที่มีความรุนแรงน้อยถึงปานกลาง ¹⁾
การตัดเยื่อบุผิวดวงตาแบบเลือก (SEPA): ในชนิดที่ 1 ที่เยื่อบุผิวดวงตาส่วนปลายยังแข็งแรง จะทำการกำจัดเยื่อบุผิวดวงตาที่ผิดปกติส่วนกลางเพื่อกระตุ้นการเคลื่อนที่ของเซลล์เยื่อบุผิวดวงตาจากส่วนปลายและทำให้กระจกตาใสขึ้น ในการศึกษา 34 ตา มีรายงานการใสบางส่วนถึงทั้งหมดของแกนการมองเห็นส่วนกลางใน 85% ของกรณี ¹⁰⁾
คอนแทคเลนส์ชนิดแข็ง: เพื่อพยายามแก้ไขสายตาเอียงที่ไม่สม่ำเสมอหลังจากความขุ่นของกระจกตาดีขึ้น

การจัดการภาวะตามัวและพัฒนาการทางสายตา

หากเกิดความขุ่นของกระจกตาในวัยทารก แม้เพียงเล็กน้อย ก็อาจทำให้เกิดภาวะตามัวได้ สังเกตอาการจนถึงอายุประมาณ 3 ปี ซึ่งสามารถวัดความชัดเจนในการมองเห็นได้ และหากสงสัยว่ามีภาวะตามัว ให้ปิดตาข้างที่ดี ใส่แว่นตาหรือคอนแทคเลนส์ชนิดแข็งตามความจำเป็น พบตาเหล่ร่วมใน 72% ของกรณี โดยตาเหล่เข้า (54%) พบบ่อยที่สุด ¹⁾

Q อัตราความสำเร็จของการผ่าตัดต้อหินในปีเตอร์สอะนอมอลีอยู่ที่เท่าไร?

แม้จะรักษาตามแนวทางของ PCG ความดันลูกตาหลังผ่าตัดที่ดีจะได้ในประมาณหนึ่งในสามของกรณีผ่าตัดเท่านั้น ⁵⁾ การวิเคราะห์อภิมานของการผ่าตัดชันท์ท่อ (GDD) แสดงอัตราความสำเร็จ 87% ที่ 12 เดือน แต่ลดลงเหลือ 37% ที่ 120 เดือน ⁶⁾ มักต้องผ่าตัดหลายครั้ง และการจัดการความดันลูกตาในระยะยาวเป็นสิ่งจำเป็น

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

กลไกทางเอ็มบริโอวิทยา

ในการพัฒนาปกติของส่วนหน้าของลูกตา เซลล์นิวรัลคริสต์จะย้ายถิ่นเป็นสามระลอกเพื่อสร้างโครงสร้างแต่ละส่วน ¹⁾

ระลอกแรก (สัปดาห์ที่ 6-7 ของการตั้งครรภ์): เซลล์นิวรัลคริสต์ย้ายถิ่นระหว่างเลนส์และเอ็กโทเดิร์มผิวหนังเพื่อสร้างเอนโดทีเลียมของกระจกตา ปีเตอร์สอะนอมอลีจัดเป็นความผิดปกติในระยะนี้
ระลอกที่สอง: ย้ายถิ่นระหว่างเอพิทีเลียมและเอนโดทีเลียมของกระจกตาเพื่อสร้างเคอราโทไซต์ในสโตรมาของกระจกตา
ระลอกที่สาม: ย้ายถิ่นไปยังมุมระหว่างเอนโดทีเลียมและขอบด้านหน้าของถ้วยตาเพื่อสร้างซิลิอารีบอดีและสโตรมาของม่านตา

ความล้มเหลวในการสร้างเอนโดทีเลียมของกระจกตาทำให้เกิดความบกพร่องของเยื่อหุ้มเดสเซเมทและเอนโดทีเลียมของกระจกตา ส่งผลให้กระจกตาขุ่น หากมีการแยกถุงเลนส์ไม่สมบูรณ์ เลนส์จะยึดติดกับผิวด้านหลังของกระจกตา ทำให้เกิดชนิดที่ 3 ขึ้นอยู่กับช่วงเวลาและขอบเขตของความผิดปกติในการย้ายถิ่นของเซลล์นิวรัลคริสต์ ความผิดปกติของส่วนหน้าของลูกตา เช่น ปีเตอร์สอะนอมอลี, แอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์อะนอมอลี และวงแหวนเอ็มบริโอด้านหลัง จะเกิดขึ้นเป็นสเปกตรัมต่อเนื่อง ⁹⁾

กลไกการเกิดต้อหิน

เชื่อว่าต้อหินที่เกี่ยวข้องกับปีเตอร์สอะนอมอลีเกิดจากการอุดกั้นการไหลของอารมณ์ขันน้ำเนื่องจากการเกาะสูงของรากม่านตาที่มุม

ทางจุลกายวิภาคศาสตร์ มีเนื้อเยื่อหนาแน่นหนาอยู่ใต้คลองชเลมม์ในทราเบคิวลัม (ประกอบด้วยเซลล์ทราเบคิวลาร์ที่มีกระบวนการสั้น เส้นใยคอลลาเจนและอีลาสติน และสารอสัณฐานคล้ายเยื่อหุ้มฐาน) ทำให้สูญเสียโครงสร้างแผ่นชั้นปกติ ความยังไม่สมบูรณ์ของทราเบคิวลัมนี้เพิ่มความต้านทานการไหลของอารมณ์ขันน้ำ ทำให้ความดันลูกตาสูงขึ้น

หากเกิดขึ้นก่อนอายุ 3-4 ปี จะทำให้เกิดชนิดเริ่มต้นเร็ว (ตาวัว) โดยมีเส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตาใหญ่ขึ้น เนื่องจากตาขาวของทารกมีความยืดหยุ่นมากกว่าผู้ใหญ่ ความดันลูกตาที่สูงขึ้นจึงมักแสดงออกเป็นการขยายตัวทางกายภาพของลูกตา และการเพิ่มขึ้นของเส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตาและความยาวแกนตามักเป็นสัญญาณเดียวของความดันลูกตาสูง การตรวจโกนิโอสโคปเผยให้เห็นการสร้างพื้นมุมที่ไม่ดี ไม่สามารถมองเห็นแถบซิลิอารีหรือแคบมาก ซึ่งเป็นตัวบ่งชี้ของดิสเจเนซิสของมุม

ปัจจัยที่กำหนดพยากรณ์โรคของต้อหินที่เกี่ยวข้องกับปีเตอร์สอะโนมาลีคือระดับของความด้อยพัฒนาของมุมและระดับของความเสียหายต่อโครงสร้างมุมเนื่องจากการขยายตัวมากเกินไปของส่วนหน้าของตา ³⁾ ปัจจัยเสี่ยงต่อความล้มเหลวคือสองประการนี้ ยิ่งมีพังผืดยึดติดม่านตารุนแรงมากเท่าใด การอุดกั้นทางกายภาพของทางระบายอารมณ์ขันน้ำก็จะยิ่งมากขึ้น และการควบคุมต้อหินก็จะยากขึ้น

พยาธิวิทยาเนื้อเยื่อ

ในกระจกตาของปีเตอร์สอะโนมาลี มีรายงานลักษณะทางเนื้อเยื่อวิทยาดังต่อไปนี้ ¹⁾⁸⁾

เยื่อเดสเซเมตและเอ็นโดทีเลียมกระจกตา: ขาดหายหรือบางลงในบริเวณขุ่น ในบริเวณพังผืดยึดติดม่านตา จะขาดหายไปโดยสิ้นเชิง
สโตรมาด้านหลังของกระจกตา: แสดงความผิดปกติของโครงสร้างชั้นและมีการเปลี่ยนแปลงแบบบวมน้ำ
เยื่อโบว์แมน: อาจถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเส้นใยหลอดเลือด (แพนนัส)
กระจกตาส่วนปลาย: คงโครงสร้างปกติตลอดทุกชั้น
การซ่อมแซมตนเองของเซลล์เอ็นโดทีเลียม: มีข้อเสนอว่าเซลล์เอ็นโดทีเลียมที่แข็งแรงบริเวณรอบนอกจะเคลื่อนไปยังส่วนกลาง ซึ่งอาจทำให้เกิดการซ่อมแซมบางส่วนเมื่อเวลาผ่านไป ¹⁾

กลไกการเคลื่อนที่และการซ่อมแซมจากเอ็นโดทีเลียมส่วนปลายนี้เป็นพื้นฐานทางทฤษฎีของ SEPA (การผ่าตัดเอาเอ็นโดทีเลียมแบบเลือก) ¹⁰⁾

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานระยะการวิจัย)

การพัฒนาของ SEPA (การผ่าตัดเอาเอ็นโดทีเลียมแบบเลือก)

SEPA ได้รับการรายงานครั้งแรกในปี 2012 และได้รับความสนใจในฐานะการรักษาแบบรุกรานน้อยที่สุดสำหรับปีเตอร์สอะโนมาลีชนิดที่ 1 ¹⁰⁾ เอ็นโดทีเลียมที่ผิดปกติจะถูกเอาออกอย่างเลือกสรร ทำให้เอ็นโดทีเลียมที่แข็งแรงบริเวณรอบนอกเคลื่อนไปยังส่วนกลางเพื่อส่งเสริมความใสของกระจกตา ในการศึกษา 34 ตาจากผู้ป่วย 28 ราย พบว่า 85% ของตามีความใสบางส่วนถึงทั้งหมดของแกนการมองเห็นส่วนกลาง ¹⁰⁾ ข้อได้เปรียบที่สำคัญคือหลีกเลี่ยงการปลูกถ่ายกระจกตา แต่ข้อบ่งชี้จำกัดเฉพาะกรณีที่ไม่รุนแรงถึงปานกลางซึ่งมีเส้นผ่านศูนย์กลางความขุ่นน้อยกว่า 7 มม. ¹⁾

ความก้าวหน้าในการวินิจฉัยทางพันธุกรรม

ด้วยการแพร่หลายของการหาลำดับยุคถัดไป (NGS) และการหาลำดับจีโนมทั้งหมด (WGS) อัตราการวินิจฉัยระดับโมเลกุลสำหรับความผิดปกติของส่วนหน้าของดวงตารวมถึง Peters anomaly จึงดีขึ้น ทะเบียนผู้ป่วยขนาดใหญ่รายงานอัตราการวินิจฉัย 56.5% ⁴⁾ และกำลังมีการศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์ทางคลินิก ยีนที่เกี่ยวข้องใหม่ที่ไม่เคยรู้จักมาก่อน เช่น CPAMD8 และ TMEM98 ก็กำลังถูกระบุ ⁴⁾

การตรวจทางพันธุกรรมมีส่วนช่วยในการวินิจฉัยที่แน่นอน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และการพยากรณ์โรค การวินิจฉัยระดับโมเลกุลมีความสำคัญทางคลินิกโดยเฉพาะในกรณีที่ไม่ปกติหรือแยกจาก Axenfeld-Rieger syndrome ได้ยาก

กระจกตาเทียม (Keratoprosthesis)

มีการรายงานการใช้กระจกตาเทียมในกรณี Peters anomaly รุนแรงทั้งสองข้างที่มีการปลูกถ่ายกระจกตาล้มเหลวหลายครั้ง ²⁾ ผลลัพธ์ระยะยาวของ keratoprosthesis ชนิด Boston ในเด็กยังมีจำกัด แต่กำลังมีการสำรวจบทบาทของมันในฐานะวิธีการฟื้นฟูการมองเห็นขั้นสุดท้ายในกรณีรุนแรงที่ไม่มีทางเลือกอื่น ²⁾

8. เอกสารอ้างอิง

Khasnavis A, Fernandes M. Peters anomaly: An overview. Taiwan J Ophthalmol. 2023;13(4):434-442. doi:10.4103/tjo.TJO-D-23-00065. PMCID: PMC10798386. PMID: 38249502.
Wowra B, Dobrowolski D, Parekh M, Wylegala E. General Treatment and Ophthalmic Management of Peters’ Anomaly. J Clin Med. 2024;13(2):532. doi:10.3390/jcm13020532. PMCID: PMC10816361. PMID: 38256667.
日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126(2):85-177.
Knight LSW, Ruddle JB, Taranath DA, et al. Childhood and Early Onset Glaucoma Classification and Genetic Profile in a Large Australasian Disease Registry. Ophthalmology. 2021;128(11):1549-1559.
Yang LL, Lambert SR, Lynn MJ, Stulting RD. Surgical management of glaucoma in infants and children with Peters’ anomaly: long-term structural and functional outcome. Ophthalmology. 2004;111(1):112-117. doi:10.1016/j.ophtha.2003.02.002. PMID: 14711722.
Stallworth JY, O’Brien KS, Han Y, Oatts JT. Efficacy of Ahmed and Baerveldt glaucoma drainage device implantation in the pediatric population: A systematic review and meta-analysis. J AAPOS. 2023;27(1):7.e1-7.e9.
Yang LL, Lambert SR, Lynn MJ, Stulting RD. Long-term results of corneal graft survival in infants and children with Peters anomaly. Ophthalmology. 1999;106(4):833-848.
Matsubara A, Ozeki H, Matsunaga N, et al. Histopathological examination of two cases of anterior staphyloma associated with Peters’ anomaly and persistent hyperplastic primary vitreous. Br J Ophthalmol. 2001;85(12):1415-1420. PMID: 11734509.
Townsend WM, Font RL, Zimmerman LE. Congenital corneal leukomas. 2. Histopathologic findings in Peters’ anomaly with anterior segment cleavage. Am J Ophthalmol. 1974;77(2):192-206.
Ramappa M, Chaurasia S, Mohamed A, et al. Selective endothelialectomy in Peters anomaly: a novel surgical technique and its clinical outcomes in children. Cornea. 2022;41(12):1477-1486. doi:10.1097/ICO.0000000000003134. PMID: 36198649.
Elbaz U, Strungaru H, Grise-Becker L, et al. Peters anomaly: management algorithm. J AAPOS. 2014;18(6):533-537. doi:10.1016/j.jaapos.2014.07.168. PMID: 25498400.