L’anomalia di Peters (Peters anomaly) è una malformazione congenita caratterizzata da un difetto dell’endotelio corneale, della membrana di Descemet e di parte dello stroma corneale, che causa un’opacità discoidale centrale della cornea. È bilaterale in circa l’80% dei casi ed è dovuta a un’anomala migrazione delle cellule della cresta neurale dopo la 6ª-7ª settimana di gestazione. Spesso si associa a sinechie iridocorneali e aderenze corneo-lenticolari, e nel 50-70% dei casi si complica con glaucoma.
Fu descritta per la prima volta nel 1906 dall’oftalmologo tedesco Peters1). La descrizione originale riguardava un caso pediatrico con camera anteriore poco profonda, sinechie iridocorneali, leucoma corneale centrale e difetto della membrana di Descemet1).
Tipo 1: difetto della superficie posteriore della cornea e opacità corneale, senza anomalie strutturali dell’iride o del cristallino. La densità dell’opacità varia da caso a caso, ma di solito è unilaterale e la cornea periferica rimane trasparente. La prognosi visiva è relativamente buona e le anomalie sistemiche sono rare.
Tipo 2: al difetto della superficie posteriore della cornea si associano sinechie iridocorneali. Le aderenze a corda dall’iride alla superficie posteriore della cornea sono caratteristiche e spesso si accompagnano ad anomalie dell’angolo. Il rischio di glaucoma è maggiore rispetto al tipo 1.
Tipo 3: si associa a opacità del cristallino, sua posizione anteriore e aderenze alla superficie posteriore della cornea. È il tipo più grave, con cataratta polare anteriore e microfachia. L’incidenza di anomalie sistemiche è elevata e la prognosi visiva è la peggiore.
Un’altra classificazione distingue il tipo I (senza anomalie del cristallino) e il tipo II (con cataratta e/o anomalie di posizione del cristallino). Il tipo I corrisponde al tipo 1 sopra descritto, mentre il tipo II corrisponde al gruppo più grave dei tipi 2 e 3. L’anomalia di Peters rappresenta circa il 40-65% delle opacità corneali congenite ed è la causa più frequente tra queste2).
Nello spettro complessivo delle malformazioni del segmento anteriore, l’anomalia di Peters è classificata come un’anomalia della formazione dell’endotelio corneale (prima ondata migratoria delle cellule della cresta neurale), e differisce dall’anomalia di Axenfeld-Rieger (anomalia della formazione dell’angolo e dell’iride) e dall’anello embrionale posteriore (spostamento anteriore della linea di Schwalbe) per lo stadio di sviluppo in cui si verifica l’anomalia.
Incidenza: si stima di circa 1,5 casi ogni 100.000 nati vivi1). L’anomalia di Peters rappresenta il 40,3-65% delle opacità corneali congenite2).
Bilateralità: circa l’80% dei casi è bilaterale. I casi bilaterali presentano una maggiore incidenza di malformazioni sistemiche rispetto a quelli unilaterali (71,8% vs 36,8%)2).
Modalità di trasmissione: per lo più sporadica. Raramente sono stati riportati casi con ereditarietà autosomica dominante o autosomica recessiva.
Associazione con glaucoma: il 50-70% sviluppa glaucoma entro i 6 anni di età. Si ritiene che il meccanismo sia l’ostruzione del deflusso dell’umore acqueo dovuta all’inserzione alta della radice dell’iride nell’angolo. Il glaucoma è la complicanza più importante dell’anomalia di Peters e influenza notevolmente la prognosi visiva. Nei tipi 2 e 3, l’incidenza del glaucoma è più alta rispetto al tipo 1 e tende ad avere un decorso più refrattario.
Età di insorgenza: il 60% viene diagnosticato entro i 6 mesi di vita e l’80% entro il primo anno. La diagnosi precoce e l’intervento tempestivo sono essenziali per migliorare la prognosi visiva.
Nelle Linee guida per la pratica clinica del glaucoma (5ª edizione), il glaucoma associato all’anomalia di Peters è classificato tra i glaucomi secondari infantili come “glaucoma correlato a malformazioni oculari congenite” 3). I criteri diagnostici sono la presenza dalla nascita di una malformazione oculare non chiaramente associata a reperti sistemici, e il soddisfacimento dei criteri diagnostici per il glaucoma infantile 3).
QCon quale frequenza il glaucoma si associa all'anomalia di Peters?
A
Il glaucoma si associa nel 50-70% dei casi. La frequenza è particolarmente elevata nel tipo II (tipo 3). Il glaucoma è causato da un’ostruzione del deflusso dell’umore acqueo dovuta a un’inserzione alta della radice dell’iride nell’angolo della camera anteriore, e si manifesta spesso come forma precoce entro i 6 anni di età. Sono essenziali misurazioni periodiche della pressione intraoculare e valutazioni del nervo ottico; per i dettagli terapeutici, si veda la sezione “Trattamento standard”.
Poiché l’anomalia di Peters si manifesta precocemente dopo la nascita, il paziente stesso non può riferire i sintomi. Spesso sono i genitori a notare i seguenti segni e a portare il bambino dal medico.
Opacità corneale bianca: la cornea centrale è bianca e opaca dalla nascita. È il sintomo principale più tipico.
Fotofobia (fastidio alla luce): l’aumento della pressione intraoculare provoca edema epiteliale corneale, che causa irritazione e intolleranza alla luce.
Lacrimazione: si osserva una lacrimazione persistente.
Blefarospasmo: le palpebre si contraggono ripetutamente.
Opacità centrale della cornea: presenta un’opacità discoidale evidente dalla nascita. La densità e l’estensione dell’opacità variano da caso a caso. La cornea periferica di solito rimane trasparente.
Difetto della superficie posteriore della cornea: la membrana di Descemet e l’endotelio corneale presentano un difetto in corrispondenza dell’area opaca.
Sinechie iridocorneali: presenti nel tipo 2 o superiore. Sono caratteristiche le aderenze a corda dall’iride alla superficie posteriore della cornea.
Anomalie del cristallino: nel tipo 3, il cristallino è spostato anteriormente e tocca la superficie posteriore della cornea. Può essere associato a cataratta.
Decorso naturale dell’opacità corneale: nei casi lievi, se la pressione intraoculare è normale, spesso diminuisce gradualmente. I casi gravi presentano uno stafiloma anteriore con protrusione dell’intera cornea.
Anomalie oculari associate: possono essere associate anomalie di Axenfeld-Rieger, aniridia, e persistenza del sistema vascolare fetale (precedentemente nota come iperplasia vitreale primaria persistente).
Aumento della pressione intraoculare: spesso si osserva una chiara ipertensione oculare, ma nei bambini più piccoli l’aumento della pressione può essere compensato dall’aumento del diametro corneale; pertanto, anche se la pressione intraoculare è inferiore a 20 mmHg, se c’è tendenza all’ingrandimento del bulbo oculare, è necessario sospettare il glaucoma. Nei neonati e nei lattanti, la misurazione della pressione intraoculare in sedazione considera 15 mmHg come limite superiore normale.
Aumento del diametro corneale (buftalmo): se insorge prima dei 3-4 anni e si accompagna ad aumento del diametro corneale, viene chiamato forma precoce (buftalmo). Si sospetta un ingrandimento del bulbo oculare quando il diametro corneale orizzontale è ≥12 mm nel neonato e ≥13 mm nel lattante. Le strie di Haab (rotture della membrana di Descemet sulla superficie posteriore della cornea) sono spesso difficili da valutare in presenza di opacità corneale da anomalia di Peters.
Reperti UBM: la biomicroscopia ultrasonica (UBM) mostra inserzione alta dell’iride, processi iridei e chiusura dell’angolo. Alla gonioscopia, la scarsa formazione del fondo dell’angolo e l’incapacità di visualizzare la banda ciliare o la sua estrema ristrettezza sono indicatori di disgenesia angolare.
Valutazione della testa del nervo ottico: in caso di grave opacità corneale, l’esame del fondo oculare è difficile. È importante eseguire un’ecografia B-scan e verificare l’aumento dell’escavazione della testa del nervo ottico dopo la riduzione dell’opacità corneale. L’aumento progressivo del rapporto escavazione/diametro del disco (C/D) è un indicatore di progressione del glaucoma.
Circa un terzo dei casi presenta anomalie sistemiche. Quando si diagnostica l’anomalia di Peters, si raccomanda di eseguire una valutazione sistemica.
Sistema d’organo
Principali complicanze
Sistema nervoso centrale
Anomalie cerebrali e ritardo dello sviluppo
Faccia
Labiopalatoschisi
Sistema cardiovascolare
Malformazioni cardiache congenite
Apparato respiratorio
Ipoplasia polmonare
Apparato urogenitale
Anomalie renali e genitali
Sistema scheletrico
Bassa statura, spina bifida, ipoplasia sacrale
Cromosomi
Trisomia 13, trisomia 15
La sindrome di Peters-Plus è una specifica sindrome caratterizzata da anomalia di Peters associata a accorciamento degli arti (brachidattilia), bassa statura, labiopalatoschisi e disabilità intellettiva, causata da mutazioni bialleliche del gene B3GALTL (B3GLCT) 1).
QQuali sintomi dovrebbero far sospettare un'anomalia di Peters in un neonato?
A
Il reperto più tipico è un’opacità bianca centrale della cornea presente dalla nascita. Inoltre, se si osservano fotofobia, lacrimazione persistente e blefarospasmo, è possibile un aumento della pressione intraoculare e si rende necessaria una visita urgente da un oculista pediatrico.
La causa fondamentale dell’anomalia di Peters è un’alterazione della migrazione e differenziazione delle cellule della cresta neurale durante il periodo embrionale.
Intorno alla 5ª settimana di gestazione, la vescicola lenticolare si separa dall’ectoderma superficiale. Tra la 6ª e la 7ª settimana, le cellule della cresta neurale invadono questo spazio, formando l’endotelio corneale e lo stroma corneale, separandosi dal cristallino. Anomalie in questo processo, per epoca e gravità, causano malformazioni del segmento anteriore come l’anomalia di Peters, l’anomalia di Axenfeld-Rieger e l’anello embriotossico posteriore.
Le cellule della cresta neurale migrano in tre ondate 1).
Prima ondata: forma l’endotelio corneale. L’anomalia di Peters è considerata un’anomalia di questa prima ondata.
Seconda ondata: forma i cheratociti dello stroma corneale.
Terza ondata: forma l’angolo, il corpo ciliare e lo stroma dell’iride.
Il tasso di diagnosi molecolare nei grandi registri è riportato essere del 56,5% per il glaucoma associato a anomalie del segmento anteriore4). Le mutazioni genetiche più frequenti sono FOXC1 (20,3%), PITX2 (17,4%) e PAX6 (10,1%)4).
PAX6 e FOXC1 sono coinvolti nella migrazione delle cellule della cresta neurale. PITX3 e FOXE3 sono importanti per la formazione della vescicola lenticolare, e le loro mutazioni sono state associate alla forma grave (tipo 3) con aderenza corneo-lenticolare1).
La maggior parte sono sporadici: la maggior parte dei casi sono sporadici senza storia familiare. Penetranza ed espressività variano a seconda del gene e possono esserci grandi differenze individuali nel quadro clinico anche all’interno della stessa famiglia.
Consanguineità: i casi di ereditarietà autosomica recessiva sono stati osservati in consanguineità1). Ciò include il pattern recessivo dovuto a mutazioni bialleliche di CYP1B1 e FOXE3.
Esposizione a farmaci: l’assunzione di isotretinoina nel primo trimestre di gravidanza è stata segnalata come causa di anomalie del segmento anteriore simili all’anomalia di Peters1). L’esposizione prenatale a sostanze teratogene è un fattore di rischio per la displasia del segmento anteriore.
Anomalie cromosomiche: anomalie dei cromosomi 4, 11, 13 e 20 sono state associate all’anomalia di Peters1). Anche la trisomia 13 e la trisomia 15 possono presentare anomalia di Peters.
Difetto corrispondente della membrana di Descemet e dell’endotelio corneale
Aderenza iridocorneale (tipo 2 o superiore)
Secondo i criteri diagnostici delle linee guida, è necessario che la malformazione congenita dell’occhio sia presente dalla nascita e che soddisfi i criteri per il glaucoma infantile (di solito accompagnato da ingrandimento del bulbo oculare) 3).
Nei neonati e nei bambini piccoli, l’uso del tonometro ad applanazione di Goldmann è difficile, quindi vengono utilizzati i seguenti metodi alternativi.
Tonometro ad applanazione di Perkins: portatile, ma spesso difficile da misurare a causa dei movimenti del corpo.
Tono-pen® / iCare: misurabile anche in bambini piccoli e occhi con cornea deformata, di facile utilizzo.
Misurazione in sedazione: nei neonati e lattanti viene eseguita in sedazione. Si considera 15 mmHg come limite superiore normale.
L’opacità corneale congenita è spesso associata ad anomalie dell’angolo, per cui la misurazione della pressione intraoculare è essenziale già alla prima visita.
È un esame indispensabile quando l’osservazione del segmento anteriore è difficile a causa dell’opacità corneale.
Consente di visualizzare in dettaglio la struttura dell’angolo, del corpo ciliare e della retina periferica
Viene eseguita dopo aver sedato il paziente con farmaci come triclofos sodico
Evidenzia assottigliamento corneale centrale, difetto della membrana di Descemet, camera anteriore poco profonda e sinechie iridocorneali
I reperti UBM dell’anomalia di Peters e della cornea sclerificata sono simili, quindi è necessaria attenzione nella diagnosi differenziale.
È stata proposta una classificazione basata sui reperti UBM: tipo I (solo difetto di DM/endotelio corneale: buona prognosi per PKP), tipo II (+ sinechie iridocorneali: prognosi variabile per PKP), tipo III (+ aderenze corneo-lenticolari: prognosi sfavorevole per PKP)1).
Dai 5-6 anni in su, l’OCT del segmento anteriore (tomografia a coerenza ottica) consente di osservare in modo non invasivo lo spessore corneale, la morfologia corneale, la camera anteriore, l’angolo e l’iride. Esistono segnalazioni del suo utilizzo anche nei neonati1). È stato riportato che l’OCT intraoperatorio ha modificato il piano chirurgico del trapianto di cornea pediatrico nel 21% dei casi1).
In caso di opacità corneale grave che impedisce l’osservazione del polo posteriore, viene utilizzata per la valutazione del segmento posteriore come screening per distacco di retina e anomalie del polo posteriore1).
Opacità corneale diffusa di tipo edematoso, strie di Haab
Spesso è difficile distinguere dalla sindrome di Axenfeld-Rieger o dall’aniridia congenita. Una storia di trauma può essere differenziata tramite anamnesi, mentre le malattie metaboliche (come mucopolisaccaridosi e cistinosi) richiedono una valutazione pediatrica per la diagnosi definitiva. I test genetici sono particolarmente utili per differenziare i casi atipici e sono raccomandati per classificare accuratamente i fenotipi sovrapposti delle anomalie del segmento anteriore 4).
QQuali metodi vengono utilizzati per l'esame dell'anomalia di Peters?
A
L’UBM (microscopia ultrasonica biomicroscopica) è un esame indispensabile per valutare in dettaglio le strutture del segmento anteriore quando l’osservazione normale è difficile a causa dell’opacità corneale. L’OCT del segmento anteriore può valutare in modo non invasivo lo spessore corneale e l’angolo, mentre iCare consente di misurare facilmente la pressione intraoculare anche nei bambini piccoli. Nei casi di grave opacità, è necessaria anche la valutazione del segmento posteriore mediante ecografia B-scan.
La gestione del glaucoma associato all’anomalia di Peters si basa su due pilastri: il controllo della pressione intraoculare del glaucoma e la gestione dell’opacità corneale.
Il trattamento di prima scelta è la chirurgia 3). Ciò è dovuto al fatto empirico che la causa della malattia è un’anomalia dello sviluppo dell’angolo, risolvibile chirurgicamente, e alla difficoltà di valutare l’efficacia e l’effettiva somministrazione della terapia farmacologica nei neonati e nei bambini piccoli 3).
Nell’anomalia di Peters, solo circa un terzo degli occhi operati raggiunge un buon controllo pressorio postoperatorio 5). A causa dell’anomalia corneale, spesso è difficile ottenere un’acutezza visiva utile 3).
Chirurgia dell'angolo
Trabeculotomia: è il principio del primo intervento. Ha il vantaggio di poter essere eseguita anche quando la trasparenza corneale è compromessa 3).
Trabeculotomia a 360°: si sta tentando sempre più spesso un’incisione circonferenziale con filo o microcatetere 3).
Goniotomia: indicata in casi con cornea trasparente. Consente un’incisione di 90-120° per seduta. Nell’anomalia di Peters è spesso difficile da eseguire a causa dell’opacità corneale 3).
Trabeculectomia: indicata quando la chirurgia dell’angolo è inefficace. La sclera dei bambini è sottile, rendendo difficile la creazione di un lembo sclera3). Anche con l’uso di antimetaboliti, la formazione di una bolla filtrante può essere difficile. Tasso di successo a 1 anno: 50-87% 3).
Chirurgia con tubo di drenaggio: considerata quando anche la chirurgia filtrante è inefficace. In una meta-analisi pediatrica dei GDD (1.221 occhi), il tasso di successo a 12 mesi era dell’87%, a 24 mesi del 77% e a 120 mesi del 37% 6).
Ciclodistruzione: ultima risorsa quando nessun trattamento riesce a controllare la pressione intraoculare3).
In una meta-analisi dei GDD Ahmed/Baerveldt per il glaucoma pediatrico (32 studi, 1.221 occhi), la pressione intraoculare media preoperatoria era di 31,8±3,4 mmHg, mentre a 12 mesi era di 16,5 mmHg (IC 95%: 15,5-17,6) e a 24 mesi di 17,6 mmHg (IC 95%: 16,4-18,7). Sono state riportate complicanze: camera anteriore poco profonda nel 13,6%, ipotonia nell’11,7% e distacco coroidale sieroso nell’8,3% 6).
Trattamento farmacologico del glaucoma (adiuvante)
Il trattamento farmacologico viene utilizzato come misura adiuvante nel periodo perioperatorio o dopo il trattamento chirurgico3).
Beta-bloccanti (timololo, carteololo, ecc.): utilizzare a basse concentrazioni.
Inibitori dell’anidrasi carbonica (dorzolamide 1%, brinzolamide 1%): possono essere associati ai beta-bloccanti.
Agonisti del recettore FP dei prostanoidi (latanoprost, travoprost, ecc.): l’effetto nei bambini è più debole rispetto agli adulti3).
Agonisti del recettore α2-adrenergico (brimonidina): a causa del rischio di sintomi neuropsichiatrici (apnea, bradicardia, ipotensione, ipotonia muscolare, depressione del SNC), controindicato nei bambini di età inferiore a 2 anni3).
Nei neonati e nei lattanti, la dose di collirio è relativamente maggiore rispetto al peso corporeo e alla superficie corporea. Utilizzare possibilmente farmaci a bassa concentrazione e prestare molta attenzione agli effetti collaterali sistemici3).
Osservazione: Se la pressione intraoculare è normale, l’opacità corneale spesso si riduce gradualmente e spontaneamente. In uno studio su 4 occhi, è stata riportata la regressione dell’opacità con la sola osservazione1). La strategia generale è dare priorità al controllo della pressione intraoculare e monitorare l’evoluzione; si raccomanda di evitare un intervento chirurgico corneale aggressivo se il grado di opacità non causa ambliopia.
Cheratoplastica perforante (PKP): È il trattamento definitivo per l’opacità corneale grave che richiede un miglioramento visivo, ma la prognosi è sfavorevole nei bambini. Il tasso di trasparenza varia dal 39% al 90% secondo i report2). Solo pochi casi raggiungono un’acuità visiva di 20/100 o superiore7). Nei bambini, il rigetto è frequente e quasi inevitabile al di sotto dei 5-6 anni. Anche l’insorgenza di glaucoma steroideo è un problema comune. È stato proposto un algoritmo di gestione basato su estensione, profondità dell’opacità corneale e presenza di aderenze del cristallino11).
Iridectomia ottica: Come alternativa alla cheratoplastica, viene eseguita per creare un asse visivo attraverso la cornea trasparente periferica in caso di opacità centrale. È stata riportata efficace nei casi lievi-moderati di tipo 11).
SEPA (asportazione endoteliale selettiva) : nel tipo 1, quando l’endotelio sano periferico è preservato, è una procedura mini-invasiva che rimuove l’endotelio anomalo centrale e promuove la trasparenza corneale attraverso la migrazione delle cellule endoteliali dalla periferia. In uno studio su 34 occhi, è stata riportata una trasparenza parziale o completa dell’asse visivo centrale nell’85% dei casi10).
Lenti a contatto rigide : tentativo di correggere l’astigmatismo irregolare dopo la riduzione dell’opacità corneale.
Se si verifica un’opacità corneale nell’infanzia, anche lieve, può portare ad ambliopia. Si osserva il paziente fino a circa 3 anni, quando è possibile misurare l’acuità visiva, e se si sospetta ambliopia, si esegue l’occlusione dell’occhio sano. Se necessario, si prescrivono occhiali o lenti a contatto rigide. Lo strabismo è presente nel 72% dei casi, con l’esotropia (54%) come la più comune1).
QQual è il tasso di successo della chirurgia per il glaucoma nell'anomalia di Peters?
A
Anche con un trattamento simile a quello per il glaucoma congenito primario, solo circa un terzo degli occhi operati raggiunge una buona pressione intraoculare postoperatoria5). Una meta-analisi della chirurgia con shunt tubulare (GDD) mostra un tasso di successo dell’87% a 12 mesi, ma scende al 37% a 120 mesi6). Spesso sono necessari più interventi chirurgici e la gestione a lungo termine della pressione intraoculare è essenziale.
Nello sviluppo normale del segmento anteriore, le cellule della cresta neurale migrano in tre ondate per formare ciascuna struttura 1).
Prima ondata (6ª-7ª settimana gestazionale): le cellule della cresta neurale migrano tra il cristallino e l’ectoderma superficiale per formare l’endotelio corneale. L’anomalia di Peters è attribuita a un’anomalia in questa fase.
Seconda ondata: migrano tra l’epitelio e l’endotelio corneale per formare i cheratociti dello stroma corneale.
Terza ondata: migrano tra l’endotelio e l’angolo del margine anteriore della coppa ottica per formare il corpo ciliare e lo stroma dell’iride.
L’ipoplasia dell’endotelio corneale causa una carenza della membrana di Descemet e dell’endotelio corneale, portando a opacità corneale. Se si aggiunge una mancata separazione della vescicola lenticolare, il cristallino aderisce alla superficie posteriore della cornea, determinando il tipo 3. A seconda del momento e dell’entità del disturbo dell’invasione delle cellule della cresta neurale, le malformazioni del segmento anteriore come l’anomalia di Peters, l’anomalia di Axenfeld-Rieger e l’anello embrionale posteriore si presentano come uno spettro continuo 9).
Si ritiene che il glaucoma associato all’anomalia di Peters sia causato principalmente da un’ostruzione del deflusso dell’umore acqueo dovuta a un’inserzione alta della radice dell’iride nell’angolo.
Istologicamente, nel trabecolato è presente uno spesso strato di tessuto compatto al di sotto del canale di Schlemm (composto da cellule trabecolari con brevi processi, fibre di collagene ed elastina e materiale amorfo simile alla membrana basale), con perdita della normale struttura lamellare. Questa immaturità del trabecolato aumenta la resistenza al deflusso dell’umore acqueo, causando un aumento della pressione intraoculare.
Se insorge prima dei 3-4 anni, si presenta come forma precoce (occhio bovino) con aumento del diametro corneale. Poiché la sclera dei neonati è più flessibile rispetto agli adulti, l’aumento della pressione intraoculare tende a manifestarsi come espansione fisica del bulbo oculare, e l’aumento del diametro corneale e della lunghezza assiale è spesso l’unico segno di ipertensione oculare. Alla gonioscopia si osserva una formazione insufficiente dell’angolo camerulare, l’impossibilità di visualizzare la banda ciliare o un suo marcato restringimento, che costituiscono indicatori di displasia angolare.
I fattori che determinano la prognosi del glaucoma associato all’anomalia di Peters includono il grado di sottosviluppo dell’angolo e il danno alle strutture angolari causato dall’eccessiva espansione del segmento anteriore3). Questi due fattori sono fattori di rischio per l’insuccesso; nei casi con aderenze iridee più estese, l’ostruzione fisica del deflusso dell’umor acqueo progredisce, rendendo difficile il controllo del glaucoma.
Nella cornea dell’anomalia di Peters sono state riportate le seguenti caratteristiche istologiche1)8).
Membrana di Descemet ed endotelio corneale: assenti o assottigliati nelle aree opache. Completamente assenti nelle aree di aderenza iridea.
Stroma corneale posteriore: presenta disorganizzazione delle lamelle e alterazioni edematose.
Membrana di Bowman: può essere sostituita da panno (tessuto fibrovascolare).
Cornea periferica: mantiene una struttura normale a tutto spessore.
Autoriparazione delle cellule endoteliali: è stato suggerito che le cellule endoteliali sane circostanti migrino verso l’area centrale, portando a una riparazione parziale nel tempo1).
Questo meccanismo di riparazione per migrazione dall’endotelio periferico costituisce la base teorica della SEPA (cheratectomia endoteliale selettiva)10).
7. Ricerche recenti e prospettive future (studi in fase di ricerca)
La SEPA, riportata per la prima volta nel 2012, è considerata un trattamento mini-invasivo per l’anomalia di Peters di tipo I10). Rimuovendo selettivamente l’endotelio anomalo, si favorisce la migrazione dell’endotelio sano circostante verso l’area centrale, promuovendo la trasparenza corneale. In uno studio su 34 occhi di 28 pazienti, l’85% degli occhi ha mostrato una trasparenza parziale o completa dell’asse visivo centrale10). Il grande vantaggio è la possibilità di evitare il trapianto di cornea, ma l’indicazione è limitata ai casi lievi o moderati con diametro dell’opacità inferiore a 7 mm1).
La diffusione del sequenziamento di nuova generazione (NGS) e del sequenziamento dell’intero genoma (WGS) ha migliorato il tasso di diagnosi molecolare delle anomalie del segmento anteriore, inclusa l’anomalia di Peters. Un registro su larga scala ha riportato un tasso diagnostico del 56,5% 4) e la correlazione tra genotipo e fenotipo clinico è in fase di chiarimento. Nuovi geni associati, come CPAMD8 e TMEM98, precedentemente sconosciuti, vengono identificati 4).
Il test genetico contribuisce alla diagnosi definitiva, alla consulenza genetica e alla prognosi. La diagnosi molecolare è clinicamente importante, specialmente nei casi atipici o in quelli difficili da differenziare dalla sindrome di Axenfeld-Rieger.
L’applicazione della cheratoprotesi è stata riportata in casi di anomalia di Peters bilaterale grave con fallimento multiplo del trapianto di cornea2). I risultati a lungo termine della cheratoprotesi di tipo Boston nei bambini sono ancora limitati, ma il suo ruolo come ultima risorsa per il recupero visivo in casi gravi senza alternative è in fase di valutazione 2).
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