La anomalía de Peters es un trastorno congénito en el que el endotelio corneal, la membrana de Descemet y parte del estroma corneal están ausentes, causando una opacidad disciforme en la córnea central. Aproximadamente el 80% de los casos son bilaterales y se debe a una migración anormal de las células de la cresta neural después de la semana 6 a 7 de gestación. A menudo se acompaña de adherencias iridocorneales o adherencias corneales al cristalino, y el glaucoma se complica en el 50–70% de los casos.
Fue reportado por primera vez en 1906 por el oftalmólogo alemán Peters 1). La descripción original incluía casos pediátricos con cámara anterior poco profunda, adherencias iridocorneales, leucoma corneal central y defectos de la membrana de Descemet1).
Tipo 1: Solo defecto de la superficie posterior de la córnea y opacidad corneal. Sin anomalías estructurales del iris o cristalino. La densidad de la opacidad varía según el caso, pero generalmente es unilateral y la córnea periférica permanece clara. El pronóstico visual es relativamente bueno y las anomalías sistémicas son raras.
Tipo 2: Defecto corneal posterior combinado con adherencias iridocorneales. Son características las adherencias en forma de hebra desde el iris hasta la superficie posterior de la córnea, a menudo con anomalías del ángulo. El riesgo de glaucoma es mayor que en el tipo 1.
Tipo 3: Acompañado de opacidad del cristalino, desplazamiento anterior y adherencia a la superficie posterior de la córnea. Es el tipo más grave, complicado con catarata polar anterior o microfaquia. La tasa de anomalías sistémicas es alta y el pronóstico visual es el peor.
Otra clasificación divide en tipo I (sin anomalía del cristalino) y tipo II (con catarata o anomalía de la posición del cristalino). El tipo I corresponde aproximadamente al tipo 1 anterior, y el tipo II corresponde al grupo grave de los tipos 2 y 3. La anomalía de Peters representa aproximadamente el 40–65% de las opacidades corneales congénitas y es la enfermedad más frecuente entre ellas 2).
Dentro del espectro de la disgenesia del segmento anterior, la anomalía de Peters se posiciona como una anomalía de la formación del endotelio corneal (primera ola de migración de células de la cresta neural), y difiere en la etapa de desarrollo de la anomalía de Axenfeld-Rieger (anomalía de la formación del ángulo e iris) y del embriotoxón posterior (desplazamiento anterior de la línea de Schwalbe).
Incidencia: Se estima en aproximadamente 1.5 por cada 100,000 nacimientos 1). La anomalía de Peters representa el 40.3–65% de las opacidades corneales congénitas 2).
Bilateralidad: Aproximadamente el 80% de los casos son bilaterales. Los casos bilaterales tienen una mayor tasa de malformaciones sistémicas en comparación con los unilaterales (71.8% vs. 36.8%) 2).
Patrón de herencia: La mayoría son casos esporádicos. Raramente se han reportado casos de herencia autosómica dominante o autosómica recesiva.
Asociación con glaucoma: El 50–70% desarrolla glaucoma antes de los 6 años. Se cree que el mecanismo es la obstrucción del flujo de humor acuoso debido a la inserción alta de la raíz del iris en el ángulo. El glaucoma es la complicación más importante de la anomalía de Peters y afecta significativamente el pronóstico visual. Los tipos 2 y 3 tienen una mayor tasa de asociación con glaucoma y tienden a ser más refractarios.
Edad de inicio: El 60% se diagnostica antes de los 6 meses de vida, y el 80% antes del año. La detección e intervención tempranas son esenciales para mejorar el pronóstico visual.
En la Guía de Práctica Clínica para el Glaucoma (5.ª edición), el glaucoma asociado a la anomalía de Peters se clasifica como “glaucoma relacionado con anomalías congénitas del desarrollo ocular” dentro de los glaucomas secundarios infantiles 3). Los criterios diagnósticos son la presencia de anomalías del desarrollo ocular desde el nacimiento sin una clara asociación sistémica, y cumplir con los criterios diagnósticos de glaucoma infantil 3).
Q¿Con qué frecuencia se asocia glaucoma a la anomalía de Peters?
A
El glaucoma se asocia en el 50–70% de los casos. La tasa es mayor en el tipo II (tipo 3). El glaucoma se desarrolla debido a la obstrucción del flujo de humor acuoso por la inserción alta de la raíz del iris en el ángulo y a menudo aparece como tipo de inicio temprano antes de los 6 años. La medición regular de la presión intraocular y la evaluación del nervio óptico son esenciales. Para detalles sobre el tratamiento, consulte la sección “Tratamiento estándar”.
Debido a que la anomalía de Peters se desarrolla temprano en la vida, los pacientes no pueden reportar síntomas por sí mismos. Los cuidadores a menudo notan los siguientes signos y buscan atención médica.
Opacidad corneal blanca: La córnea central está blanca y opaca desde el nacimiento. Es la queja más típica.
Fotofobia (sensibilidad a la luz): La irritación por el edema del epitelio corneal debido al aumento de la presión intraocular causa aversión a la luz.
Opacidad corneal central: Presenta una opacidad disciforme evidente desde el nacimiento. La densidad y extensión de la opacidad varían según el caso. La córnea periférica suele mantenerse transparente.
Defecto corneal posterior: Existen defectos en la membrana de Descemet y el endotelio corneal que coinciden con el área de opacidad.
Adherencias iridocorneales: Se observan en el tipo 2 y superiores. Son características las adherencias en forma de cordón desde el iris hacia la superficie posterior de la córnea.
Anomalías del cristalino: En el tipo 3, el cristalino se desplaza hacia adelante y contacta con la superficie posterior de la córnea. Puede acompañarse de catarata.
Curso natural de la opacidad corneal: En casos leves, si la presión intraocular es normal, a menudo disminuye gradualmente. Los casos graves presentan estafiloma anterior con protrusión de toda la córnea hacia adelante.
Anomalías oculares asociadas: Pueden asociarse con anomalía de Axenfeld-Rieger, aniridia y persistencia de vasculatura fetal (anteriormente conocida como hiperplasia vítrea primaria persistente).
Elevación de la presión intraocular: A menudo se observa hipertensión ocular clara, pero cuanto menor es la edad, más se compensa el aumento de la presión intraocular con el aumento del diámetro corneal. Por lo tanto, incluso si la presión intraocular es de 20 mmHg o menos, se debe sospechar glaucoma si hay tendencia a la expansión del globo ocular. En recién nacidos y lactantes bajo sedación, la presión intraocular se evalúa con 15 mmHg como límite superior normal.
Aumento del diámetro corneal (buftalmos): Los casos que se desarrollan antes de los 3-4 años con agrandamiento corneal se denominan tipo temprano (buftalmos). Sospeche agrandamiento del globo si el diámetro corneal horizontal es de 12 mm o más en recién nacidos y de 13 mm o más en lactantes. Las estrías de Haab (líneas de ruptura de la membrana de Descemet en la superficie corneal posterior) a menudo son difíciles de evaluar en las opacidades corneales de la anomalía de Peters.
Hallazgos en UBM: La biomicroscopía ultrasónica (UBM) muestra inserción alta del iris, procesos iridianos y cierre angular. En la gonioscopia, la mala formación del receso angular y la imposibilidad de visualizar la banda del cuerpo ciliar o hallazgos extremadamente estrechos son indicadores de disgenesia angular.
Evaluación del disco óptico: Cuando la opacidad corneal es severa, el examen de fondo de ojo se vuelve difícil. La ecografía en modo B y la confirmación del agrandamiento de la excavación del disco óptico después de la reducción de la opacidad corneal son importantes. Un aumento progresivo de la relación copa-disco (C/D) es un indicador de progresión del glaucoma.
Se encuentran anomalías sistémicas en aproximadamente un tercio de los casos. Al examinar la anomalía de Peters, se recomienda realizar una evaluación sistémica.
Sistema de órganos
Principales complicaciones
Sistema nervioso central
Malformación cerebral, retraso del desarrollo
Cara
Labio leporino y paladar hendido
Sistema cardiovascular
Malformación cardíaca congénita
Sistema respiratorio
Hipoplasia pulmonar
Sistema urogenital
Malformaciones renales y genitales
Sistema esquelético
Baja estatura, espina bífida, hipoplasia sacra
Cromosomas
Trisomía 13, trisomía 15
El síndrome de Peters-Plus es un síndrome específico caracterizado por anomalía de Peters acompañada de acortamiento de extremidades (braquidactilia), baja estatura, labio leporino y paladar hendido, y discapacidad intelectual, y es causado por mutaciones bialélicas en el gen B3GALTL (B3GLCT)1).
Q¿Qué síntomas se deben notar en los lactantes con anomalía de Peters?
A
El hallazgo más típico es una opacidad blanca en la córnea central presente desde el nacimiento. Además, si se observan fotofobia, lagrimeo persistente o blefaroespasmo, puede indicar presión intraocular elevada, y es necesaria una consulta inmediata con un oftalmólogo pediátrico.
La etiología fundamental de la anomalía de Peters es una anormalidad en la migración y diferenciación de las células de la cresta neural durante el desarrollo embrionario.
Alrededor de la quinta semana de gestación, la vesícula del cristalino se separa del ectodermo superficial. Alrededor de la sexta a séptima semana, las células de la cresta neural invaden el espacio, formando el endotelio corneal y el estroma corneal, separándose del cristalino. Dependiendo del momento y la extensión de las anormalidades en este proceso, pueden ocurrir displasias del segmento anterior como la anomalía de Peters, la anomalía de Axenfeld-Rieger y el embriotoxón posterior.
Las células de la cresta neural migran en tres oleadas 1).
Primera oleada: Forma el endotelio corneal. La anomalía de Peters se considera una anormalidad de esta primera oleada.
Segunda oleada: Forma los queratocitos del estroma corneal.
Tercera oleada: Forma el ángulo, el cuerpo ciliar y el estroma del iris.
La tasa de diagnóstico molecular en registros a gran escala se reporta en un 56.5% para el glaucoma asociado con disgenesia del segmento anterior en general 4). Las mutaciones genéticas más frecuentes fueron FOXC1 (20.3%), PITX2 (17.4%) y PAX6 (10.1%) 4).
PAX6 y FOXC1 están involucrados en la migración de las células de la cresta neural. PITX3 y FOXE3 son importantes para la formación de la vesícula del cristalino, y las mutaciones en estos genes se han asociado con un tipo grave (tipo 3) que implica adherencia corneal-lenticular 1).
La mayoría son esporádicos: La mayoría de los casos son esporádicos sin antecedentes familiares. La penetrancia y expresividad varían según el gen, y dentro de una misma familia, las características clínicas pueden variar ampliamente entre individuos.
Matrimonio consanguíneo: Los casos reportados de herencia autosómica recesiva se encuentran en matrimonios consanguíneos 1). Esto incluye patrones de herencia recesiva debidos a mutaciones bialélicas en CYP1B1 o FOXE3.
Exposición a fármacos: Se ha reportado que la ingesta oral de isotretinoína durante el primer trimestre del embarazo causó anomalías del segmento anterior similares a la anomalía de Peters1). La exposición prenatal a sustancias teratogénicas debe tenerse en cuenta como factor de riesgo para la disgenesia del segmento anterior.
Anomalías cromosómicas: Se han reportado anomalías de los cromosomas 4, 11, 13 y 20 en asociación con la anomalía de Peters1). La trisomía 13 y la trisomía 15 también pueden complicarse con la anomalía de Peters.
Defecto correspondiente de la membrana de Descemet y el endotelio corneal
Adherencias iridocorneales (tipo 2 o superior)
Según los criterios diagnósticos de las guías, la malformación ocular congénita debe estar presente desde el nacimiento y cumplir con los criterios diagnósticos de glaucoma infantil (generalmente con agrandamiento ocular) 3).
Tonómetro de aplanación de Perkins: Portátil, pero a menudo difícil de medir debido al movimiento corporal.
Tono-pen® / iCare: Se puede medir incluso en niños pequeños u ojos con deformación corneal, y es conveniente.
Medición bajo sedación: Se realiza bajo sedación en recién nacidos y lactantes. Se mide con 15 mmHg como límite superior normal.
La opacidad corneal congénita se asocia con frecuencia a anomalías del desarrollo del ángulo, por lo que la medición de la presión intraocular es esencial desde la primera visita.
Esta exploración es esencial cuando la observación del segmento anterior es difícil debido a opacidad corneal.
Permite visualizar detalladamente las estructuras del ángulo, cuerpo ciliar y retina periférica
Se realiza después de sedación con fármacos hipnóticos como triclofos
Muestra adelgazamiento corneal central, defecto de la membrana de Descemet, cámara anterior poco profunda y adherencia iridocorneal
Los hallazgos de UBM en la anomalía de Peters y la esclerocórnea son similares, por lo que se requiere precaución en el diagnóstico diferencial
Basándose en los hallazgos de UBM, se ha propuesto una clasificación: tipo I (solo defecto corneal de DM/endotelio: buen pronóstico de PKP), tipo II (+ adherencia iridocorneal: pronóstico variable de PKP) y tipo III (+ adherencia corneal-lenticular: mal pronóstico de PKP) 1).
A partir de los 5–6 años, la OCT de segmento anterior (tomografía de coherencia óptica) puede observar de forma no invasiva el grosor corneal, la forma corneal, la cámara anterior, el ángulo y el iris. Se ha informado que puede usarse incluso en recién nacidos 1). También se ha reportado que la OCT intraoperatoria cambió el plan quirúrgico en el 21% de los casos de trasplante de córnea pediátrico 1).
Cuando la opacidad corneal severa impide la observación del polo posterior, se utiliza para la evaluación del segmento posterior como cribado de desprendimiento de retina y anomalías del polo posterior 1).
Opacidad corneal difusa edematosa, estrías de Haab
La diferenciación del síndrome de Axenfeld-Rieger o la aniridia congénita suele ser difícil. El antecedente de trauma se puede distinguir mediante la entrevista, y las enfermedades metabólicas (p. ej., mucopolisacaridosis, cistinosis) deben ser referidas a pediatría para un diagnóstico definitivo. Las pruebas genéticas son particularmente útiles para diferenciar casos atípicos y se recomiendan para clasificar con precisión los fenotipos superpuestos de disgenesia del segmento anterior4).
Q¿Qué pruebas se utilizan para la anomalía de Peters?
A
La UBM (microscopía ultrasónica biomicroscópica) es un examen esencial que permite una evaluación detallada de las estructuras del segmento anterior cuando la observación convencional es difícil debido a la opacidad corneal. La OCT de segmento anterior evalúa de forma no invasiva el grosor corneal y el ángulo, y el iCare puede medir fácilmente la presión intraocular incluso en lactantes. En casos de opacidad severa, también se necesita una ecografía modo B para evaluar el segmento posterior.
El manejo del glaucoma asociado a la anomalía de Peters se compone de dos pilares: control de la presión intraocular (PIO) y manejo de la opacidad corneal.
La primera línea de tratamiento es la cirugía 3). Esto se basa en el hecho empírico de que la causa es una anomalía del desarrollo del ángulo, que puede resolverse quirúrgicamente, y que en lactantes la terapia farmacológica es difícil de implementar y de confirmar su eficacia 3).
En la anomalía de Peters, se logra un buen control postoperatorio de la PIO solo en aproximadamente un tercio de los casos quirúrgicos 5). Debido a las anomalías corneales, a menudo es difícil obtener una visión útil 3).
Cirugía del ángulo
Trabeculotomía: Principio de la cirugía inicial. Tiene la ventaja de ser factible incluso cuando la transparencia corneal es deficiente 3).
Trabeculotomía de 360°: Se está intentando cada vez más la incisión circunferencial completa utilizando una sutura o un microcatéter 3).
Goniotomía: Indicada en ojos con córnea clara. Se puede realizar una incisión de 90–120° en una sesión. En la anomalía de Peters, a menudo es difícil debido a la opacidad corneal 3).
Trabeculectomía: Indicada cuando la cirugía del ángulo es ineficaz. La esclerótica en niños es delgada, lo que dificulta la creación del colgajo escleral 3). Incluso con antimetabolitos, la formación de ampolla puede ser difícil. Tasa de éxito al año: 50–87% 3).
Cirugía de tubo de drenaje: Considerada cuando la cirugía de filtración también falla. En un metanálisis de GDD pediátrico (1,221 ojos), las tasas de éxito fueron 87% a los 12 meses, 77% a los 24 meses y 37% a los 120 meses 6).
Procedimientos ciclodestructivos: Último recurso cuando la PIO no se puede controlar con ninguno de los tratamientos anteriores 3).
En un metanálisis de GDD Ahmed/Baerveldt para glaucoma pediátrico (32 estudios, 1,221 ojos), la PIO media preoperatoria fue de 31.8±3.4 mmHg, disminuyendo a 16.5 mmHg (IC 95%: 15.5–17.6) a los 12 meses y 17.6 mmHg (IC 95%: 16.4–18.7) a los 24 meses. Las complicaciones incluyeron cámara anterior poco profunda (13.6%), hipotonía (11.7%) y desprendimiento seroso de coroides (8.3%) 6).
Tratamiento farmacológico del glaucoma (adyuvante)
El tratamiento farmacológico se utiliza como adyuvante en el período perioperatorio o después del tratamiento quirúrgico 3).
Betabloqueantes (timolol, carteolol, etc.): Comenzar con concentraciones bajas.
Inhibidores de la anhidrasa carbónica (dorzolamida 1%, brinzolamida 1%): Se pueden combinar con betabloqueantes.
Agonistas del receptor FP de prostanoides (latanoprost, travoprost, etc.): El efecto en niños es más débil que en adultos 3).
Agonistas del receptor alfa-2 adrenérgico (brimonidina): Contraindicado en menores de 2 años debido a síntomas neuropsiquiátricos (apnea, bradicardia, hipotensión, hipotonía muscular, depresión del sistema nervioso central) 3).
En lactantes, la dosis de colirio en relación con el peso corporal y la superficie corporal es relativamente alta. Utilice la concentración más baja posible y esté atento a los efectos secundarios sistémicos 3).
Observación: Si la presión intraocular es normal, la opacidad corneal a menudo se reduce gradualmente de forma espontánea. En un estudio de 4 ojos, se informó regresión de la opacidad solo con observación 1). Generalmente se recomienda una política de monitoreo mientras se prioriza el control de la presión intraocular; se debe evitar la cirugía corneal activa a menos que la opacidad sea lo suficientemente grave como para causar ambliopía.
Queratoplastia penetrante (PKP): Tratamiento definitivo para la opacidad corneal grave que requiere mejora visual, pero el pronóstico es malo en niños. Las tasas de supervivencia del injerto transparente informadas varían ampliamente del 39% al 90% 2). Pocos casos logran una agudeza visual de 20/100 o mejor 7). El rechazo es frecuente en niños, casi inevitable en menores de 5-6 años. El glaucoma inducido por esteroides también es una preocupación importante. Se han propuesto algoritmos de manejo basados en la extensión, profundidad y presencia de adherencia del cristalino11).
Iridectomía óptica: Se realiza como alternativa al trasplante de córnea para asegurar un eje visual a través de la córnea transparente que queda alrededor de la opacidad corneal central. Se ha informado que es eficaz en casos leves a moderados de tipo 1 1).
SEPA (eliminación endotelial selectiva): Un procedimiento mínimamente invasivo para el tipo 1 con endotelio periférico sano preservado, que elimina el endotelio anormal central para promover el aclaramiento corneal mediante la migración de células endoteliales desde la periferia. En un estudio de 34 ojos, se informó aclaramiento parcial a completo del eje visual central en el 85% 10).
Lentes de contacto rígidas: Se intentan para corregir el astigmatismo irregular después de la reducción de la opacidad corneal.
Si se produce opacidad corneal en la infancia, incluso leve, puede provocar ambliopía. Observe hasta alrededor de los 3 años, cuando se pueda medir la agudeza visual, y si se sospecha ambliopía, realice oclusión del ojo sano. Recete gafas o lentes de contacto rígidos según sea necesario. El estrabismo se encuentra en el 72% de los casos, siendo la endotropía (54%) la más común 1).
Q¿Cuál es la tasa de éxito de la cirugía de glaucoma para la anomalía de Peters?
A
Incluso con el tratamiento según PCG, se logra una buena presión intraocular postoperatoria solo en aproximadamente un tercio de los casos quirúrgicos 5). Un metanálisis de la cirugía de derivación con tubo (GDD) muestra una tasa de éxito a 12 meses del 87%, pero disminuye al 37% a los 120 meses 6). A menudo se requieren múltiples cirugías y el manejo de la presión intraocular a largo plazo es esencial.
En el desarrollo normal del segmento anterior, las células de la cresta neural migran en tres oleadas para formar cada estructura 1).
Primera oleada (semanas 6-7 de gestación): Las células de la cresta neural migran entre el cristalino y el ectodermo superficial para formar el endotelio corneal. La anomalía de Peters se asocia con anomalías en esta etapa.
Segunda oleada: Las células migran entre el epitelio y el endotelio corneal para formar los queratocitos del estroma corneal.
Tercera oleada: Las células migran al ángulo entre el endotelio y el borde anterior de la copa óptica para formar el cuerpo ciliar y el estroma del iris.
La formación defectuosa del endotelio corneal conduce a la ausencia de la membrana de Descemet y del endotelio corneal, lo que resulta en opacidad corneal. Si la separación de la vesícula del cristalino es incompleta, el cristalino se adhiere a la córnea posterior, dando lugar al tipo 3. Dependiendo del momento y la extensión de la alteración de la invasión de las células de la cresta neural, la disgenesia del segmento anterior, como la anomalía de Peters, la anomalía de Axenfeld-Rieger y el embriotoxón posterior, ocurre como un espectro continuo 9).
Se cree que el glaucoma asociado con la anomalía de Peters se debe principalmente a la obstrucción del flujo de salida del humor acuoso causada por la inserción alta de la raíz del iris en el ángulo.
Histológicamente, la malla trabecular muestra un tejido compacto grueso debajo del canal de Schlemm (compuesto por células trabeculares con procesos celulares cortos, fibras similares a colágeno y elastina, y material amorfo similar a la membrana basal), y la estructura laminar normal se pierde. Esta inmadurez de la malla trabecular aumenta la resistencia al flujo de salida del humor acuoso, lo que lleva a una elevación de la presión intraocular.
Si el inicio ocurre antes de los 3-4 años, se presenta como un tipo de inicio temprano (buftalmos) con agrandamiento del diámetro corneal. Dado que la esclerótica en los lactantes es más flexible que en los adultos, la elevación de la presión intraocular tiende a manifestarse como expansión física del globo ocular, y los aumentos en el diámetro corneal y la longitud axial son a menudo los únicos signos de presión intraocular alta. La gonioscopia revela una formación deficiente de la hendidura angular, incapacidad para visualizar la banda del cuerpo ciliar o estrechamiento extremo, que son indicadores de disgenesia angular.
Los factores que determinan el pronóstico del glaucoma asociado con la anomalía de Peters incluyen el grado de subdesarrollo del ángulo y la extensión del daño a las estructuras del ángulo debido a la expansión excesiva del segmento anterior 3). Estos dos factores son factores de riesgo de fracaso; cuanto más grave es la adhesión del iris, más avanzada es la obstrucción física de la vía de salida del humor acuoso, lo que dificulta el control del glaucoma.
En la córnea de la anomalía de Peters se han reportado las siguientes características histológicas 1)8).
Membrana de Descemet y endotelio corneal: Ausentes o adelgazados en el área opaca. Completamente ausentes en el sitio de adhesión del iris.
Estroma corneal posterior: Desorganización de la estructura laminar y cambios edematosos.
Capa de Bowman: Puede ser reemplazada por paño (tejido fibrovascular).
Córnea periférica: Estructura normal conservada en todo el espesor.
Autorreparación de las células endoteliales: Se ha sugerido que las células endoteliales del área periférica sana pueden migrar hacia el área central, produciendo una reparación parcial con el tiempo 1).
Este mecanismo de migración y reparación desde el endotelio periférico proporciona la base teórica para la SEPA (eliminación endotelial selectiva) 10).
7. Investigación más reciente y perspectivas futuras (Informes en fase de investigación)
Reportada por primera vez en 2012, la SEPA está atrayendo la atención como un tratamiento mínimamente invasivo para la anomalía de Peters tipo I 10). Elimina selectivamente el endotelio anormal, permitiendo que el endotelio periférico sano migre hacia el área central, promoviendo la claridad corneal. En un estudio de 34 ojos de 28 pacientes, se logró una claridad parcial o completa del eje visual central en el 85% de los ojos 10). Una gran ventaja es evitar el trasplante de córnea, pero la indicación se limita a casos leves a moderados con un diámetro de opacidad menor de 7 mm 1).
Con la generalización de la secuenciación de próxima generación (NGS) y la secuenciación del genoma completo (WGS), la tasa de diagnóstico molecular de las disgenesias del segmento anterior, incluida la anomalía de Peters, ha mejorado. Un registro a gran escala informó una tasa de diagnóstico del 56.5% 4), y se está dilucidando la correlación entre el genotipo y el fenotipo clínico. También se están identificando genes relacionados previamente desconocidos como CPAMD8 y TMEM98 4).
Las pruebas genéticas contribuyen al diagnóstico definitivo, el asesoramiento genético y la predicción del pronóstico. El diagnóstico molecular es clínicamente importante especialmente en casos atípicos o difíciles de diferenciar del síndrome de Axenfeld-Rieger.
Se ha informado la aplicación de queratoprótesis en casos de anomalía de Peters bilateral grave con múltiples fallos de injerto corneal 2). Los resultados a largo plazo de la queratoprótesis tipo Boston en niños aún son limitados, pero se está explorando su papel como opción final de recuperación visual en casos graves sin otras alternativas 2).
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