Bất thường Peters (Peters anomaly) là một dị tật bẩm sinh trong đó nội mô giác mạc, màng Descemet và một phần nhu mô giác mạc bị khuyết, gây ra đục hình đĩa ở trung tâm giác mạc. Khoảng 80% trường hợp là hai mắt, do sự di chuyển bất thường của tế bào mào thần kinh sau tuần thứ 6-7 của thai kỳ. Thường kèm theo dính giác mạc-mống mắt hoặc dính giác mạc-thể thủy tinh, và tăng nhãn áp xảy ra ở 50-70% trường hợp.
Lần đầu tiên được báo cáo bởi bác sĩ nhãn khoa người Đức Peters vào năm 19061). Mô tả ban đầu bao gồm các trường hợp trẻ em có tiền phòng nông, dính mống mắt-giác mạc, đốm trắng trung tâm giác mạc và khuyết màng Descemet1).
Thể 1: Chỉ có khuyết mặt sau giác mạc và đục giác mạc. Không có bất thường cấu trúc của mống mắt hoặc thể thủy tinh. Mật độ đục thay đổi tùy trường hợp, nhưng thường một mắt, giác mạc ngoại vi trong suốt. Tiên lượng thị lực tương đối tốt, ít kèm bất thường toàn thân.
Thể 2: Khuyết mặt sau giác mạc kèm dính mống mắt-giác mạc. Đặc trưng bởi các dải dính dạng dây từ mống mắt đến mặt sau giác mạc, thường kèm bất thường góc tiền phòng. Nguy cơ tăng nhãn áp cao hơn thể 1.
Thể 3: Kèm đục thể thủy tinh, lệch thể thủy tinh ra trước và dính vào mặt sau giác mạc. Đây là thể nặng nhất, kèm đục thủy tinh thể cực trước hoặc vi thể thủy tinh (microphakia). Tỷ lệ bất thường toàn thân cao, tiên lượng thị lực kém nhất.
Một phân loại khác chia thành thể I (không có bất thường thể thủy tinh) và thể II (có đục thủy tinh thể hoặc bất thường vị trí thể thủy tinh). Thể I tương ứng với thể 1 ở trên, thể II tương ứng với nhóm thể 2+3 (nhóm nặng). Bất thường Peters chiếm khoảng 40-65% các trường hợp đục giác mạc bẩm sinh, là bệnh thường gặp nhất trong số các đục giác mạc bẩm sinh2).
Trong phổ bất sản đoạn trước, bất thường Peters được xem là bất thường của sự hình thành nội mô giác mạc (làn sóng di chuyển thứ nhất của tế bào mào thần kinh), và khác với bất thường Axenfeld-Rieger (bất thường góc và hình thành mống mắt) và vòng phôi thai sau (lệch trước đường Schwalbe) ở giai đoạn phát triển mà bất thường xảy ra.
Tỷ lệ mắc: Ước tính khoảng 1,5 trên 100.000 ca sinh1). Bất thường Peters chiếm 40,3-65% các trường hợp đục giác mạc bẩm sinh2).
Hai mắt: Khoảng 80% trường hợp xảy ra ở cả hai mắt. Các trường hợp hai mắt có tỷ lệ dị tật toàn thân cao hơn so với một mắt (71,8% so với 36,8%)2).
Kiểu di truyền: Hầu hết là lẻ tẻ. Hiếm khi có báo cáo về các trường hợp di truyền trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Kết hợp glôcôm: 50-70% phát triển glôcôm trước 6 tuổi. Cơ chế được cho là do tắc nghẽn dòng chảy thủy dịch do bám cao của chân mống mắt ở góc tiền phòng. Glôcôm là biến chứng quan trọng nhất của bất thường Peters và ảnh hưởng lớn đến tiên lượng thị lực. Ở type 2 và 3, tỷ lệ kết hợp glôcôm cao hơn type 1 và diễn tiến thường khó điều trị hơn.
Thời điểm khởi phát: 60% được chẩn đoán trước 6 tháng tuổi, 80% trước 1 tuổi. Phát hiện sớm và can thiệp sớm là cần thiết để cải thiện tiên lượng thị lực.
Trong Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng Glôcôm (ấn bản thứ 5), glôcôm liên quan đến bất thường Peters được phân loại là glôcôm trẻ em thứ phát thuộc nhóm “glôcôm liên quan đến dị tật phát triển mắt bẩm sinh” 3). Tiêu chuẩn chẩn đoán là có dị tật mắt không liên quan đến triệu chứng toàn thân từ khi sinh ra và đáp ứng tiêu chuẩn chẩn đoán glôcôm trẻ em 3).
QTần suất glôcôm kết hợp với bất thường Peters là bao nhiêu?
A
50-70% trường hợp có kết hợp glôcôm. Type II (type 3) có tỷ lệ kết hợp cao nhất. Glôcôm xảy ra do tắc nghẽn dòng chảy thủy dịch do bám cao của chân mống mắt ở góc, và thường xuất hiện dưới dạng khởi phát sớm trước 6 tuổi. Đo nhãn áp thường xuyên và đánh giá thần kinh thị giác là cần thiết. Để biết chi tiết điều trị, xem phần “Phương pháp điều trị tiêu chuẩn”.
Đục giác mạc trung tâm: Xuất hiện đục hình đĩa rõ ràng từ khi sinh. Mật độ và mức độ đục khác nhau tùy từng trường hợp. Giác mạc ngoại vi thường trong suốt.
Khuyết bề mặt sau giác mạc: Thiếu màng Descemet và nội mô giác mạc tương ứng với vùng đục.
Dính mống mắt-giác mạc: Gặp ở type 2 trở lên. Đặc trưng bởi các dải dính dạng dây từ mống mắt hướng về bề mặt sau giác mạc.
Bất thường thể thủy tinh: Ở type 3, thể thủy tinh lệch ra trước và tiếp xúc với bề mặt sau giác mạc. Có thể kèm đục thể thủy tinh.
Diễn tiến tự nhiên của đục giác mạc: Ở thể nhẹ, thường giảm dần nếu nhãn áp bình thường. Ở thể nặng, toàn bộ giác mạc nhô ra trước tạo thành nhãn cầu nho trước.
Bất thường mắt kèm theo: Có thể kèm bất thường Axenfeld-Rieger, vô mống mắt, hoặc tồn tại hệ thống mạch máu phôi thai (trước đây gọi: tăng sản thể thủy tinh nguyên phát tồn tại).
Tăng nhãn áp: Thường thấy tăng nhãn áp rõ rệt, nhưng trẻ càng nhỏ, sự tăng nhãn áp càng được bù trừ bằng sự tăng đường kính giác mạc. Do đó, ngay cả khi nhãn áp ≤20 mmHg, nếu có xu hướng phình to nhãn cầu, cần nghi ngờ glôcôm. Khi đo nhãn áp dưới gây mê ở trẻ sơ sinh và trẻ nhũ nhi, 15 mmHg được coi là giới hạn trên bình thường.
Tăng đường kính giác mạc (mắt bò): Nếu khởi phát trước 3-4 tuổi kèm tăng đường kính giác mạc, gọi là thể sớm (mắt bò). Nghi ngờ phình to nhãn cầu nếu đường kính ngang giác mạc ≥12 mm ở trẻ sơ sinh và ≥13 mm ở trẻ nhũ nhi. Các vệt Haab (vỡ màng Descemet ở mặt sau giác mạc) thường khó đánh giá trong đục giác mạc do bất thường Peters.
Hình ảnh UBM: Siêu âm sinh hiển vi (UBM) cho thấy bám cao của mống mắt, các mấu mống mắt và đóng góc. Trên soi góc tiền phòng, sự hình thành kém của nền góc và không nhìn thấy dải thể mi hoặc rất hẹp là chỉ điểm của loạn sản góc.
Đánh giá đĩa thị giác: Trong trường hợp đục giác mạc nặng, khám đáy mắt trở nên khó khăn. Siêu âm B-scan và xác nhận sự mở rộng hõm đĩa thị sau khi giảm đục giác mạc là quan trọng. Sự gia tăng dần tỷ lệ hõm/đĩa (C/D) là chỉ điểm của tiến triển glôcôm.
Khoảng 1/3 trường hợp có bất thường toàn thân. Khi chẩn đoán bất thường Peters, khuyến cáo nên thăm khám toàn thân.
Hệ cơ quan
Biến chứng chính
Hệ thần kinh trung ương
Dị dạng não và chậm phát triển
Mặt
Sứt môi và hở hàm ếch
Hệ tim mạch
Dị tật tim bẩm sinh
Hệ hô hấp
Thiểu sản phổi
Hệ tiết niệu sinh dục
Dị dạng thận và cơ quan sinh dục
Hệ xương
Chiều cao thấp, nứt đốt sống, thiểu sản xương cùng
Nhiễm sắc thể
Thể tam nhiễm 13 và thể tam nhiễm 15
Hội chứng Peters-Plus là một hội chứng cụ thể đặc trưng bởi bất thường Peters kèm theo rút ngắn chi (ngắn ngón tay), chiều cao thấp, sứt môi và hở hàm ếch, và khuyết tật trí tuệ, do đột biến hai alen ở gen B3GALTL (B3GLCT)1).
QCần chú ý những triệu chứng nào ở trẻ sơ sinh mắc bất thường Peters?
A
Dấu hiệu điển hình nhất là đục trắng ở trung tâm giác mạc ngay từ khi sinh. Ngoài ra, nếu có sợ ánh sáng (chói mắt), chảy nước mắt liên tục và co thắt mi mắt, có thể là dấu hiệu tăng nhãn áp, cần đưa trẻ đến khám bác sĩ nhãn khoa nhi ngay lập tức.
Nguyên nhân cơ bản của bất thường Peters là sự bất thường trong quá trình di chuyển và biệt hóa của các tế bào mào thần kinh trong thời kỳ phôi thai.
Vào khoảng tuần thứ 5 của thai kỳ, túi thể thủy tinh tách khỏi ngoại bì bề mặt. Vào khoảng tuần thứ 6-7, các tế bào mào thần kinh xâm nhập vào khoảng trống để hình thành nội mô giác mạc và nhu mô giác mạc, tách thể thủy tinh. Rối loạn về thời điểm và mức độ của quá trình này dẫn đến các dị tật đoạn trước như bất thường Peters, bất thường Axenfeld-Rieger và vòng phôi sau.
Các tế bào mào thần kinh di chuyển theo ba đợt1).
Đợt thứ nhất: Hình thành nội mô giác mạc. Bất thường Peters được coi là bất thường của đợt này.
Đợt thứ hai: Hình thành các tế bào keratocyte (tế bào mô đệm) trong nhu mô giác mạc.
Đợt thứ ba: Hình thành góc tiền phòng, thể mi và mô đệm mống mắt.
Tỷ lệ chẩn đoán phân tử trong các cơ sở dữ liệu lớn được báo cáo là 56,5% cho tất cả các bệnh tăng nhãn áp liên quan đến loạn sản đoạn trước4). Các đột biến gen thường gặp nhất là FOXC1 (20,3%), PITX2 (17,4%) và PAX6 (10,1%)4).
PAX6 và FOXC1 tham gia vào sự di chuyển của tế bào mào thần kinh. PITX3 và FOXE3 quan trọng cho sự hình thành túi thể thủy tinh, và các đột biến của chúng có liên quan đến thể nặng (thể 3) kèm dính giác mạc-thể thủy tinh1).
Phần lớn là lẻ tẻ: Hầu hết các trường hợp là lẻ tẻ, không có tiền sử gia đình. Tính thâm nhập và biểu hiện khác nhau tùy theo gen, và có thể có sự khác biệt lớn về lâm sàng trong cùng một gia đình.
Hôn nhân cận huyết: Các trường hợp di truyền lặn nhiễm sắc thể thường được báo cáo trong hôn nhân cận huyết1). Các kiểu lặn do đột biến hai alen ở CYP1B1 hoặc FOXE3 thuộc trường hợp này.
Phơi nhiễm thuốc: Sử dụng isotretinoin trong ba tháng đầu thai kỳ được báo cáo gây ra bất thường đoạn trước tương tự bất thường Peters1). Phơi nhiễm trước sinh với các chất gây quái thai cần được chú ý như một yếu tố nguy cơ của loạn sản đoạn trước.
Bất thường nhiễm sắc thể: Bất thường nhiễm sắc thể số 4, 11, 13 và 20 đã được báo cáo có liên quan đến dị tật Peters 1). Hội chứng tam nhiễm 13 và tam nhiễm 15 cũng có thể kèm theo dị tật Peters.
Theo tiêu chuẩn chẩn đoán của hướng dẫn, cần có dị tật mắt bẩm sinh tồn tại từ khi sinh ra và đáp ứng tiêu chuẩn chẩn đoán glôcôm trẻ em (thường kèm theo phì đại nhãn cầu) 3).
Xét nghiệm này rất cần thiết khi việc kiểm tra đoạn trước bình thường khó khăn do đục giác mạc.
Có thể hình dung chi tiết cấu trúc của góc, thể mi và võng mạc ngoại vi
Được thực hiện sau khi gây mê bệnh nhân bằng thuốc an thần như triclorethyl
Cho thấy mỏng giác mạc trung tâm, khiếm khuyết màng Descemet, tiền phòng nông và dính mống mắt-giác mạc
Vì kết quả UBM trong bất thường Peters và củng mạc hóa giác mạc tương tự nhau, cần thận trọng trong chẩn đoán phân biệt
Một phân loại dựa trên kết quả UBM đã được đề xuất: loại I (chỉ khiếm khuyết DM và nội mô: tiên lượng tốt sau PKP), loại II (+ dính mống mắt-giác mạc: tiên lượng thay đổi sau PKP), loại III (+ dính giác mạc-thủy tinh thể: tiên lượng xấu sau PKP) 1).
Ở trẻ em trên 5-6 tuổi, OCT đoạn trước (chụp cắt lớp quang học) có thể được sử dụng để theo dõi độ dày giác mạc, hình dạng giác mạc, tiền phòng, góc và mống mắt một cách không xâm lấn. Có báo cáo rằng OCT có thể được sử dụng ngay cả ở trẻ sơ sinh 1). OCT trong phẫu thuật cũng được báo cáo là đã thay đổi kế hoạch phẫu thuật ghép giác mạc nhi khoa trong 21% trường hợp 1).
Khi không thể kiểm tra thị giác cực sau do đục giác mạc nặng, siêu âm B-scan được sử dụng để đánh giá đoạn sau như một xét nghiệm sàng lọc bong võng mạc hoặc bất thường cực sau 1).
Thường khó phân biệt với hội chứng Axenfeld-Rieger hoặc vô mống mắt bẩm sinh. Chấn thương khi sinh có thể phân biệt qua hỏi bệnh sử, và các bệnh chuyển hóa (như mucopolysaccharidosis, cystinosis) được chuyển khoa nhi để chẩn đoán xác định. Xét nghiệm di truyền đặc biệt hữu ích trong các trường hợp không điển hình và được khuyến cáo để phân loại chính xác các kiểu hình chồng lấn của bất thường đoạn trước 4).
QCác xét nghiệm nào được sử dụng trong bất thường Peters?
A
UBM (Siêu âm sinh hiển vi) là xét nghiệm thiết yếu để đánh giá chi tiết cấu trúc đoạn trước khi quan sát thông thường khó khăn do đục giác mạc. OCT đoạn trước có thể đánh giá độ dày giác mạc và góc một cách không xâm lấn, và iCare có thể đo nhãn áp dễ dàng ngay cả ở trẻ nhũ nhi. Trong trường hợp đục nặng, cần siêu âm B-scan để đánh giá đoạn sau.
Lựa chọn điều trị đầu tiên là phẫu thuật3). Điều này dựa trên thực tế thực nghiệm rằng nguyên nhân là do bất thường phát triển của góc tiền phòng có thể giải quyết bằng phẫu thuật, và khó khăn trong hiệu quả và theo dõi điều trị bằng thuốc ở trẻ sơ sinh3).
Trong bất thường Peters, nhãn áp hậu phẫu tốt chỉ đạt được ở khoảng 1/3 số ca phẫu thuật5). Do có bất thường giác mạc, thường khó đạt được thị lực chức năng3).
Phẫu thuật góc tiền phòng
Phẫu thuật cắt bè (trabeculotomy): Nguyên tắc của phẫu thuật đầu tiên. Có ưu điểm là có thể thực hiện ngay cả khi khó quan sát giác mạc3).
Phẫu thuật cắt bè 360°: Rạch chu vi bằng chỉ hoặc ống thông siêu nhỏ đang ngày càng được thử nghiệm3).
Phẫu thuật mở góc (goniotomy): Chỉ định cho các trường hợp có giác mạc trong suốt. Có thể rạch 90-120° trong một lần. Trong bất thường Peters, thường khó thực hiện do đục giác mạc3).
Tỷ lệ thành công: Trong bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát (PCG) là 70-90%, nhưng thấp hơn trong bất thường Peters3)5).
Phẫu thuật lọc và các phương pháp khác
Phẫu thuật cắt bè củng mạc (trabeculectomy): Chỉ định cho các trường hợp thất bại với phẫu thuật góc. Củng mạc trẻ em mỏng, khó tạo vạt củng mạc3). Ngay cả khi dùng thuốc kháng chuyển hóa, việc hình thành bọng lọc có thể khó khăn. Tỷ lệ thành công sau 1 năm là 50-87%3).
Phẫu thuật shunt ống (tube shunt): Được xem xét nếu phẫu thuật lọc cũng thất bại. Trong phân tích tổng hợp GDD trẻ em (1.221 mắt), tỷ lệ thành công là 87% sau 12 tháng, 77% sau 24 tháng và 37% sau 120 tháng6).
Phá hủy thể mi (cyclodestruction): Biện pháp cuối cùng khi không thể kiểm soát nhãn áp bằng bất kỳ phương pháp điều trị nào ở trên3).
Phân tích tổng hợp GDD Ahmed/Baerveldt cho bệnh tăng nhãn áp trẻ em (32 nghiên cứu, 1.221 mắt) cho thấy nhãn áp trung bình trước phẫu thuật là 31,8±3,4 mmHg, sau 12 tháng là 16,5 mmHg (KTC 95%: 15,5-17,6), sau 24 tháng là 17,6 mmHg (KTC 95%: 16,4-18,7). Các biến chứng được báo cáo: tiền phòng nông 13,6%, nhãn áp thấp 11,7%, bong hắc mạc thanh dịch 8,3%6).
Điều trị bằng thuốc được thực hiện như một biện pháp hỗ trợ trong giai đoạn chu phẫu hoặc sau phẫu thuật 3).
Thuốc chẹn beta (timolol, carteolol, v.v.): Sử dụng từ nồng độ thấp.
Thuốc ức chế men carbonic anhydrase (dorzolamide 1%, brinzolamide 1%): Có thể kết hợp với thuốc chẹn beta.
Thuốc chủ vận thụ thể FP prostanoid (latanoprost, travoprost, v.v.): Hiệu quả ở trẻ em yếu hơn so với người lớn 3).
Thuốc chủ vận thụ thể alpha-2 adrenergic (brimonidine): Do xuất hiện các triệu chứng tâm thần kinh (ngưng thở, nhịp tim chậm, hạ huyết áp, giảm trương lực cơ, ức chế thần kinh trung ương), chống chỉ định ở trẻ dưới 2 tuổi3).
Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, liều thuốc nhỏ mắt tương đối lớn so với trọng lượng cơ thể và diện tích bề mặt cơ thể. Sử dụng thuốc ở nồng độ thấp nhất có thể và chú ý đầy đủ đến các tác dụng phụ toàn thân 3).
Theo dõi: Nếu nhãn áp bình thường, đục giác mạc thường giảm dần một cách tự nhiên. Trong một nghiên cứu trên 4 mắt, đã có báo cáo về sự thoái lui của đục chỉ bằng theo dõi 1). Nói chung, ưu tiên kiểm soát nhãn áp trong khi theo dõi diễn biến, và khuyến cáo tránh phẫu thuật giác mạc chủ động nếu mức độ đục không gây nhược thị.
Ghép giác mạc xuyên thấu (PKP): Là phương pháp điều trị triệt để cho đục giác mạc nặng cần cải thiện thị lực, nhưng tiên lượng xấu ở trẻ em. Tỷ lệ trong suốt dao động từ 39-90% theo các báo cáo 2). Rất ít trường hợp đạt được thị lực 20/100 trở lên 7). Thải ghép thường xảy ra ở trẻ em, hầu như chắc chắn ở trẻ dưới 5-6 tuổi. Glôcôm do steroid cũng xảy ra với tỷ lệ cao. Một thuật toán quản lý dựa trên phạm vi, độ sâu của đục và sự hiện diện của dính thể thủy tinh đã được đề xuất 11).
Mở mống mắt quang học: Thay thế cho ghép giác mạc, nhằm tạo trục thị giác qua giác mạc trong suốt còn lại xung quanh vùng đục trung tâm. Đã có báo cáo hiệu quả ở các trường hợp nhẹ đến trung bình type 1 1).
Cắt bỏ nội mô chọn lọc (SEPA): Ở type 1 khi nội mô ngoại vi còn khỏe mạnh, loại bỏ nội mô bất thường ở trung tâm để kích thích sự di chuyển của tế bào nội mô từ ngoại vi và làm trong giác mạc. Trong một nghiên cứu trên 34 mắt, đã báo cáo sự trong suốt một phần đến hoàn toàn của trục thị giác trung tâm ở 85% trường hợp 10).
Kính áp tròng cứng: Để cố gắng điều chỉnh loạn thị không đều sau khi cải thiện đục giác mạc.
Nếu xảy ra đục giác mạc ở giai đoạn sơ sinh, dù nhẹ cũng có thể dẫn đến nhược thị. Theo dõi cho đến khoảng 3 tuổi khi có thể đo thị lực, và nếu nghi ngờ nhược thị, hãy che mắt lành. Kê kính hoặc kính áp tròng cứng nếu cần. Lác mắt được tìm thấy trong 72% trường hợp, trong đó lác trong (54%) là phổ biến nhất 1).
QTỷ lệ thành công của phẫu thuật glôcôm trong Dị tật Peters là bao nhiêu?
A
Ngay cả khi điều trị theo hướng dẫn của PCG, áp lực nội nhãn sau phẫu thuật tốt chỉ đạt được ở khoảng một phần ba số ca phẫu thuật 5). Phân tích tổng hợp phẫu thuật shunt ống (GDD) cho thấy tỷ lệ thành công 87% ở 12 tháng, nhưng giảm xuống 37% ở 120 tháng 6). Thường cần nhiều lần phẫu thuật và việc quản lý áp lực nội nhãn lâu dài là rất cần thiết.
Trong sự phát triển bình thường của đoạn trước, các tế bào mào thần kinh di chuyển theo ba đợt để hình thành từng cấu trúc 1).
Đợt đầu tiên (tuần thứ 6-7 của thai kỳ): Các tế bào mào thần kinh di chuyển giữa thể thủy tinh và ngoại bì bề mặt để hình thành nội mô giác mạc. Dị tật Peters được phân loại là bất thường ở giai đoạn này.
Đợt thứ hai: Di chuyển giữa biểu mô và nội mô giác mạc để hình thành các tế bào keratocyte của nhu mô giác mạc.
Đợt thứ ba: Di chuyển vào góc giữa nội mô và rìa trước của chén thị giác để hình thành thể mi và nhu mô mống mắt.
Sự hình thành nội mô giác mạc không hoàn chỉnh dẫn đến khiếm khuyết màng Descemet và nội mô giác mạc, gây đục giác mạc. Nếu có sự tách rời không hoàn toàn của túi thể thủy tinh, thể thủy tinh sẽ dính vào bề mặt sau của giác mạc, tạo thành loại 3. Tùy thuộc vào thời điểm và mức độ rối loạn di chuyển của tế bào mào thần kinh, các dị dạng đoạn trước như Dị tật Peters, Dị tật Axenfeld-Rieger và vòng phôi sau xuất hiện như một phổ liên tục 9).
Glôcôm liên quan đến Dị tật Peters được cho là chủ yếu do tắc nghẽn dòng chảy thủy dịch do chân mống mắt bám cao ở góc.
Về mặt mô học, có một mô đặc dày dưới ống Schlemm trong bè củng giác mạc (bao gồm các tế bào bè có quá trình ngắn, sợi collagen và elastin, và chất vô định hình giống màng đáy), dẫn đến mất cấu trúc phiến bình thường. Sự chưa trưởng thành của bè này làm tăng sức cản dòng chảy thủy dịch, gây tăng áp lực nội nhãn.
Nếu xảy ra trước 3-4 tuổi, dẫn đến thể khởi phát sớm (mắt bò) với đường kính giác mạc to. Vì củng mạc trẻ sơ sinh mềm dẻo hơn người lớn, tăng áp lực nội nhãn thường biểu hiện như sự giãn nở vật lý của nhãn cầu, và tăng đường kính giác mạc cũng như chiều dài trục thường là dấu hiệu duy nhất của tăng nhãn áp. Soi góc tiết lộ sự hình thành nền góc kém, không thể nhìn thấy dải thể mi hoặc hẹp cực độ, đó là chỉ số của loạn sản góc.
Các yếu tố quyết định tiên lượng của glôcôm liên quan đến bất thường Peters là mức độ kém phát triển của góc và mức độ tổn thương cấu trúc góc do giãn nở quá mức của đoạn trước 3). Hai yếu tố này là yếu tố nguy cơ thất bại; dính mống mắt càng nặng thì tắc nghẽn vật lý đường dẫn lưu thủy dịch càng tiến triển và việc kiểm soát glôcôm càng khó khăn.
Trên giác mạc của bất thường Peters, các đặc điểm mô học sau đã được báo cáo 1)8).
Màng Descemet và nội mô giác mạc: Mất hoặc mỏng ở vùng đục. Ở vùng dính mống mắt, mất hoàn toàn.
Nhu mô giác mạc sau: Có rối loạn cấu trúc phiến và thay đổi phù nề.
Màng Bowman: Đôi khi bị thay thế bởi mô xơ mạch (pannus).
Giác mạc ngoại vi: Duy trì cấu trúc bình thường trên toàn bộ chiều dày.
Tự sửa chữa tế bào nội mô: Có ý kiến cho rằng các tế bào nội mô khỏe mạnh ở ngoại vi di chuyển vào trung tâm, có thể dẫn đến sửa chữa một phần theo thời gian 1).
Cơ chế di chuyển và sửa chữa từ nội mô ngoại vi này là cơ sở lý thuyết của SEPA (Phẫu thuật cắt bỏ nội mô chọn lọc) 10).
7. Nghiên cứu mới nhất và triển vọng tương lai (Báo cáo giai đoạn nghiên cứu)
Được báo cáo lần đầu vào năm 2012, SEPA được chú ý như một phương pháp điều trị xâm lấn tối thiểu cho bất thường Peters type I 10). Nội mô bất thường được loại bỏ một cách chọn lọc, cho phép nội mô khỏe mạnh ngoại vi di chuyển vào trung tâm để thúc đẩy giác mạc trong suốt. Trong một nghiên cứu trên 34 mắt của 28 bệnh nhân, 85% mắt đạt được độ trong suốt một phần đến hoàn toàn của trục thị giác trung tâm 10). Lợi thế lớn là tránh được ghép giác mạc, nhưng chỉ định giới hạn ở các trường hợp nhẹ đến trung bình với đường kính đục dưới 7 mm 1).
Với sự phổ biến của giải trình tự thế hệ mới (NGS) và giải trình tự toàn bộ gen (WGS), tỷ lệ chẩn đoán phân tử cho các bất thường đoạn trước của mắt bao gồm bất thường Peters đã được cải thiện. Các cơ sở dữ liệu lớn báo cáo tỷ lệ chẩn đoán 56,5% 4), và mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình lâm sàng đang được làm sáng tỏ. Các gen liên quan mới trước đây chưa được biết đến như CPAMD8 và TMEM98 cũng đang được xác định 4).
Xét nghiệm di truyền góp phần vào chẩn đoán xác định, tư vấn di truyền và tiên lượng. Chẩn đoán phân tử có ý nghĩa lâm sàng quan trọng, đặc biệt trong các trường hợp không điển hình hoặc khó phân biệt với hội chứng Axenfeld-Rieger.
Việc sử dụng giác mạc nhân tạo đã được báo cáo trong các trường hợp bất thường Peters hai bên nặng với thất bại ghép giác mạc nhiều lần 2). Kết quả dài hạn của keratoprosthesis loại Boston ở trẻ em vẫn còn hạn chế, nhưng vai trò của nó như một phương tiện phục hồi thị lực cuối cùng trong các trường hợp nặng không có lựa chọn khác đang được khám phá 2).
Khasnavis A, Fernandes M. Peters anomaly: An overview. Taiwan J Ophthalmol. 2023;13(4):434-442. doi:10.4103/tjo.TJO-D-23-00065. PMCID: PMC10798386. PMID: 38249502.
Wowra B, Dobrowolski D, Parekh M, Wylegala E. General Treatment and Ophthalmic Management of Peters’ Anomaly. J Clin Med. 2024;13(2):532. doi:10.3390/jcm13020532. PMCID: PMC10816361. PMID: 38256667.
Knight LSW, Ruddle JB, Taranath DA, et al. Childhood and Early Onset Glaucoma Classification and Genetic Profile in a Large Australasian Disease Registry. Ophthalmology. 2021;128(11):1549-1559.
Yang LL, Lambert SR, Lynn MJ, Stulting RD. Surgical management of glaucoma in infants and children with Peters’ anomaly: long-term structural and functional outcome. Ophthalmology. 2004;111(1):112-117. doi:10.1016/j.ophtha.2003.02.002. PMID: 14711722.
Stallworth JY, O’Brien KS, Han Y, Oatts JT. Efficacy of Ahmed and Baerveldt glaucoma drainage device implantation in the pediatric population: A systematic review and meta-analysis. J AAPOS. 2023;27(1):7.e1-7.e9.
Yang LL, Lambert SR, Lynn MJ, Stulting RD. Long-term results of corneal graft survival in infants and children with Peters anomaly. Ophthalmology. 1999;106(4):833-848.
Matsubara A, Ozeki H, Matsunaga N, et al. Histopathological examination of two cases of anterior staphyloma associated with Peters’ anomaly and persistent hyperplastic primary vitreous. Br J Ophthalmol. 2001;85(12):1415-1420. PMID: 11734509.
Townsend WM, Font RL, Zimmerman LE. Congenital corneal leukomas. 2. Histopathologic findings in Peters’ anomaly with anterior segment cleavage. Am J Ophthalmol. 1974;77(2):192-206.
Ramappa M, Chaurasia S, Mohamed A, et al. Selective endothelialectomy in Peters anomaly: a novel surgical technique and its clinical outcomes in children. Cornea. 2022;41(12):1477-1486. doi:10.1097/ICO.0000000000003134. PMID: 36198649.
Elbaz U, Strungaru H, Grise-Becker L, et al. Peters anomaly: management algorithm. J AAPOS. 2014;18(6):533-537. doi:10.1016/j.jaapos.2014.07.168. PMID: 25498400.
Sao chép toàn bộ bài viết và dán vào trợ lý AI bạn muốn dùng.
Đã sao chép bài viết vào clipboard
Mở một trợ lý AI bên dưới và dán nội dung đã sao chép vào ô chat.
