पीटर्स असामान्यता से जुड़ा ग्लूकोमा (Glaucoma Associated with Peters Anomaly)

एक नजर में मुख्य बिंदु

पीटर्स असामान्यता एक जन्मजात विकार है जिसमें कॉर्नियल एंडोथेलियम, डेसीमेट झिल्ली और कॉर्नियल स्ट्रोमा का एक हिस्सा अनुपस्थित होता है, जिससे कॉर्निया के केंद्र में एक डिस्क के आकार की अपारदर्शिता होती है।
लगभग 80% मामले द्विपक्षीय होते हैं, और इसका मूल कारण गर्भावस्था के 6-7 सप्ताह में तंत्रिका शिखा कोशिकाओं का असामान्य प्रवासन माना जाता है।
50-70% मामलों में ग्लूकोमा जुड़ा होता है, जो दृष्टि के पूर्वानुमान को गंभीर रूप से प्रभावित करता है।
ग्लूकोमा का उपचार प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा (PCG) के समान है, और सर्जरी पहली पसंद है³⁾।
केवल लगभग 1/3 सर्जरी के मामलों में अच्छा पोस्ट-ऑपरेटिव इंट्राओकुलर दबाव प्राप्त होता है, और अक्सर यह दुर्दम्य होता है⁵⁾।
यदि इंट्राओकुलर दबाव सामान्य है, तो कॉर्नियल अपारदर्शिता स्वाभाविक रूप से कम हो जाती है, और शैशवावस्था में कॉर्नियल प्रत्यारोपण पर सावधानीपूर्वक विचार किया जाता है।
1/3 मामलों में प्रणालीगत असामान्यताएं (केंद्रीय तंत्रिका तंत्र असामान्यताएं, फांक तालु, हृदय संबंधी विकृतियां आदि) होती हैं, इसलिए प्रणालीगत जांच आवश्यक है।

1. पीटर्स असामान्यता से जुड़ा ग्लूकोमा क्या है

परिभाषा और सारांश

पीटर्स एनोमली (Peters anomaly) एक जन्मजात विकार है जिसमें कॉर्नियल एंडोथेलियम, डेसीमेट झिल्ली और कॉर्नियल स्ट्रोमा का एक हिस्सा अनुपस्थित होता है, जिससे कॉर्निया के केंद्र में डिस्क के आकार का धुंधलापन होता है। लगभग 80% मामले द्विपक्षीय होते हैं और यह गर्भावस्था के 6-7 सप्ताह के बाद न्यूरल क्रेस्ट कोशिकाओं के प्रवास में असामान्यता के कारण होता है। इसमें अक्सर कॉर्निया-आइरिस आसंजन और कॉर्निया-लेंस आसंजन होता है, और 50-70% मामलों में ग्लूकोमा भी होता है।

1906 में जर्मन नेत्र रोग विशेषज्ञ पीटर्स ने पहली बार इसकी रिपोर्ट की थी¹⁾। उनके मूल विवरण में उथले पूर्वकाल कक्ष, आइरिस-कॉर्निया आसंजन, केंद्रीय कॉर्नियल सफेद धब्बा और डेसीमेट झिल्ली की अनुपस्थिति वाले बच्चों के मामलों का वर्णन था¹⁾।

रोग प्रकार वर्गीकरण

पीटर्स एनोमली को निम्नलिखित तीन प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है।

प्रकार 1: केवल कॉर्निया की पिछली सतह का दोष और कॉर्नियल धुंधलापन। आइरिस या लेंस में कोई संरचनात्मक असामान्यता नहीं होती। धुंधलापन का घनत्व मामले के अनुसार भिन्न होता है, लेकिन आमतौर पर यह एकतरफा होता है और परिधीय कॉर्निया साफ रहता है। दृष्टि का पूर्वानुमान अपेक्षाकृत अच्छा होता है और प्रणालीगत असामान्यताएं कम होती हैं।
प्रकार 2: कॉर्निया की पिछली सतह के दोष के साथ आइरिस-कॉर्निया आसंजन भी होता है। आइरिस से कॉर्निया की पिछली सतह तक रेशेदार आसंजन विशेषता है, और अक्सर कोण की संरचना में असामान्यता होती है। ग्लूकोमा का जोखिम प्रकार 1 से अधिक होता है।
प्रकार 3: लेंस का धुंधलापन, आगे की ओर विस्थापन और कॉर्निया की पिछली सतह से आसंजन होता है। यह सबसे गंभीर प्रकार है, जिसमें लेंस के पूर्वकाल ध्रुव का मोतियाबिंद और माइक्रोफेकिया (microphakia) होता है। प्रणालीगत असामान्यताओं की दर अधिक होती है और दृष्टि का पूर्वानुमान सबसे खराब होता है।

एक अन्य वर्गीकरण विधि में दो प्रकार होते हैं: प्रकार I (बिना लेंस असामान्यता) और प्रकार II (मोतियाबिंद या लेंस स्थिति असामान्यता के साथ)। प्रकार I उपरोक्त प्रकार 1 से मेल खाता है, और प्रकार II प्रकार 2+3 के गंभीर समूह से मेल खाता है। जन्मजात कॉर्नियल धुंधलापन के लगभग 40-65% मामले पीटर्स एनोमली के होते हैं, जो जन्मजात कॉर्नियल धुंधलापन में सबसे आम बीमारी है²⁾।

पूर्वकाल खंड डिसजेनेसिस के स्पेक्ट्रम में, पीटर्स एनॉर्मलिटी को कॉर्नियल एंडोथेलियम (न्यूरल क्रेस्ट कोशिकाओं का पहला प्रवास) के निर्माण में असामान्यता के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, जो एक्सेनफेल्ड-रीगर एनॉर्मलिटी (कोण और आइरिस निर्माण की असामान्यता) और पोस्टीरियर एम्ब्रियोटॉक्सन (श्वाल्बे रेखा का आगे की ओर विस्थापन) से भिन्न विकासात्मक चरण में होती है।

महामारी विज्ञान

घटना दर: प्रति 100,000 जन्मों पर लगभग 1.5 मामले अनुमानित हैं¹⁾। जन्मजात कॉर्नियल अपारदर्शिता के 40.3-65% मामले पीटर्स एनॉर्मलिटी के होते हैं²⁾।
द्विपक्षीयता: लगभग 80% मामले दोनों आँखों में होते हैं। द्विपक्षीय मामलों में एकपक्षीय मामलों की तुलना में प्रणालीगत विकृतियों की सह-घटना अधिक होती है (71.8% बनाम 36.8%)²⁾।
वंशानुक्रम पैटर्न: अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं। कभी-कभी ऑटोसोमल प्रभावी या ऑटोसोमल अप्रभावी वंशानुक्रम के मामले रिपोर्ट किए गए हैं।
ग्लूकोमा सह-घटना: 50-70% मामलों में 6 वर्ष की आयु तक ग्लूकोमा विकसित होता है। कोण में आइरिस जड़ के ऊँचे जुड़ाव के कारण जलीय हास्य के बहिर्वाह में बाधा इसका तंत्र माना जाता है। ग्लूकोमा पीटर्स एनॉर्मलिटी की सबसे महत्वपूर्ण जटिलता है और दृष्टि पूर्वानुमान को काफी प्रभावित करता है। टाइप 2 और 3 में टाइप 1 की तुलना में ग्लूकोमा की सह-घटना दर अधिक होती है और इसका कोर्स अधिक दुर्दम्य होता है।
शुरुआत का समय: 60% मामलों का निदान जन्म के 6 महीने के भीतर और 80% का 1 वर्ष की आयु तक होता है। दृष्टि पूर्वानुमान में सुधार के लिए शीघ्र पहचान और हस्तक्षेप आवश्यक है।

दिशानिर्देशों में स्थान

ग्लूकोमा उपचार दिशानिर्देश (5वां संस्करण) के अनुसार, पीटर्स असामान्यता से जुड़े ग्लूकोमा को माध्यमिक बाल ग्लूकोमा में ‘जन्मजात नेत्र विकृति से संबंधित ग्लूकोमा’ के रूप में वर्गीकृत किया गया है³⁾। निदान मानदंड यह है कि जन्म से ही एक नेत्र विकृति मौजूद हो जो प्रणालीगत निष्कर्षों से स्पष्ट रूप से संबंधित न हो, और यह बाल ग्लूकोमा के निदान मानदंडों को पूरा करती हो³⁾।

Q पीटर्स असामान्यता में ग्लूकोमा के साथ जुड़ाव की आवृत्ति कितनी है?

50-70% मामलों में ग्लूकोमा जुड़ा होता है। विशेष रूप से टाइप II (टाइप 3) में जुड़ाव दर अधिक होती है। ग्लूकोमा कोण में आइरिस जड़ के ऊंचे जुड़ाव के कारण जलीय हास्य के बहिर्वाह में रुकावट के कारण विकसित होता है, और अक्सर 6 वर्ष की आयु तक प्रारंभिक रूप में प्रकट होता है। नियमित अंतर्गर्भाशयी दबाव माप और ऑप्टिक तंत्रिका मूल्यांकन आवश्यक है; उपचार के विवरण के लिए ‘मानक उपचार’ अनुभाग देखें।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

पीटर्स असामान्यता जन्म के तुरंत बाद विकसित होती है, इसलिए रोगी स्वयं लक्षणों की शिकायत नहीं कर सकता। माता-पिता अक्सर निम्नलिखित संकेतों को देखकर चिकित्सा सलाह लेते हैं।

कॉर्निया का सफेद धुंधलापन: जन्म से ही कॉर्निया का केंद्रीय भाग सफेद और धुंधला होता है। यह सबसे विशिष्ट प्रमुख शिकायत है।
फोटोफोबिया (चमक से परेशानी): बढ़े हुए अंतर्गर्भाशयी दबाव के कारण कॉर्नियल एपिथेलियल एडिमा से जुड़ी जलन के कारण प्रकाश से परहेज।
अश्रुस्राव: लगातार आँसू आना।
पलक ऐंठन: पलकों का बार-बार ऐंठना।

नैदानिक निष्कर्ष (पूर्वकाल खंड)

कॉर्निया का केंद्रीय धुंधलापन: जन्म से ही स्पष्ट डिस्क के आकार का धुंधलापन दिखाई देता है। धुंधलेपन का घनत्व और सीमा मामले के अनुसार भिन्न होती है। परिधीय कॉर्निया आमतौर पर पारदर्शी रहता है।
कॉर्निया की पिछली सतह पर दोष: डेसीमेट झिल्ली और कॉर्नियल एंडोथेलियम का दोष धुंधले क्षेत्र के अनुरूप मौजूद होता है।
आइरिस-कॉर्निया आसंजन: टाइप 2 और उससे ऊपर में देखा जाता है। आइरिस से कॉर्निया की पिछली सतह की ओर रस्सी जैसा आसंजन विशेषता है।
लेंस असामान्यता: टाइप 3 में लेंस आगे की ओर खिसक जाता है और कॉर्निया की पिछली सतह से संपर्क करता है। मोतियाबिंद भी हो सकता है।
कॉर्नियल धुंधलेपन का प्राकृतिक क्रम: हल्के मामलों में, यदि आंख का दबाव सामान्य है, तो यह धीरे-धीरे कम हो जाता है। गंभीर मामलों में, पूरा कॉर्निया आगे की ओर उभर आता है, जिसे पूर्वकाल स्टेफिलोमा कहा जाता है।
संबद्ध नेत्र असामान्यताएं: एक्सेनफेल्ड-रीगर असामान्यता, एनिरिडिया, और भ्रूण संवहनी तंत्र अवशेष (पुराना नाम: प्राथमिक कांचीय अतिवृद्धि अवशेष) के साथ जुड़ सकता है।

नैदानिक निष्कर्ष (ग्लूकोमा संबंधी)

अंतर्नेत्र दबाव में वृद्धि: स्पष्ट उच्च अंतर्नेत्र दबाव अक्सर देखा जाता है, लेकिन कम उम्र में दबाव वृद्धि कॉर्निया के व्यास में वृद्धि से संतुलित होती है, इसलिए 20 mmHg से कम दबाव पर भी यदि नेत्रगोलक का विस्तार हो तो ग्लूकोमा का संदेह होना चाहिए। नवजात और शिशुओं में नींद के दौरान अंतर्नेत्र दबाव माप में 15 mmHg को सामान्य ऊपरी सीमा मानकर मूल्यांकन करें।
कॉर्नियल व्यास में वृद्धि (बैल की आंख): 3-4 वर्ष की आयु से पहले शुरू होने वाले और कॉर्नियल व्यास के विस्तार के साथ होने वाले मामलों को प्रारंभिक प्रकार (बैल की आंख) कहा जाता है। नवजात में कॉर्नियल क्षैतिज व्यास 12 मिमी या अधिक और शिशु में 13 मिमी या अधिक होने पर नेत्रगोलक विस्तार का संदेह करें। हाब स्ट्राइ (कॉर्निया की पिछली सतह पर डेसीमेट झिल्ली के फटने की रेखाएं) पीटर्स असामान्यता के कॉर्नियल धुंधलापन में मूल्यांकन करना अक्सर कठिन होता है।
यूबीएम निष्कर्ष: अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी (यूबीएम) में आइरिस का ऊंचा जुड़ाव, आइरिस प्रक्रियाएं, और कोण बंद होना देखा जाता है। गोनियोस्कोपी में कोण के आधार का खराब विकास, सिलिअरी बैंड का दिखाई न देना या बहुत संकीर्ण होना कोणीय अप्लासिया का संकेत है।
ऑप्टिक डिस्क का मूल्यांकन: गंभीर कॉर्नियल धुंधलापन में फंडस परीक्षा कठिन हो जाती है। अल्ट्रासाउंड बी-स्कैन या कॉर्नियल धुंधलापन कम होने के बाद ऑप्टिक डिस्क कपिंग के बढ़ने की पुष्टि महत्वपूर्ण है। कप-टू-डिस्क अनुपात (सी/डी अनुपात) में समय के साथ वृद्धि ग्लूकोमा की प्रगति का संकेत है।

प्रणालीगत जटिलताएं

लगभग 1/3 मामलों में प्रणालीगत असामान्यताएं पाई जाती हैं। पीटर्स असामान्यता के निदान के बाद प्रणालीगत जांच करने की सिफारिश की जाती है।

अंग प्रणाली	प्रमुख जटिलताएं
केंद्रीय तंत्रिका तंत्र	मस्तिष्क संरचना असामान्यता और विकासात्मक देरी
चेहरा	फांक होंठ और तालु
हृदय संवहनी तंत्र	जन्मजात हृदय दोष
श्वसन तंत्र	फेफड़ों का अविकसित होना (पल्मोनरी हाइपोप्लासिया)
मूत्रजनन तंत्र	गुर्दे और जननांगों की विकृतियां
कंकाल तंत्र	छोटा कद, स्पाइना बिफिडा, सेक्रल एजेनेसिस
गुणसूत्र	ट्राइसॉमी 13, ट्राइसॉमी 15

Peters-Plus सिंड्रोम एक विशिष्ट सिंड्रोम है जिसमें Peters विसंगति के साथ अंगों का छोटा होना (ब्रैकीडैक्टिली), छोटा कद, ओरल क्लेफ्ट (होंठ और तालु का फटना), और बौद्धिक अक्षमता शामिल है, और यह B3GALTL (B3GLCT) जीन में द्वि-एलील उत्परिवर्तन के कारण होता है ¹⁾।

Q Peters विसंगति वाले शिशुओं में किन लक्षणों पर ध्यान देना चाहिए?

जन्म के समय कॉर्निया के केंद्र का सफेद और धुंधला होना सबसे विशिष्ट निष्कर्ष है। इसके अलावा, यदि प्रकाश से परेशानी (फोटोफोबिया), लगातार आंसू आना, और पलकों का फड़कना देखा जाए, तो यह इंट्राओकुलर दबाव बढ़ने का संकेत हो सकता है, और तुरंत बाल चिकित्सा नेत्र विज्ञान से परामर्श आवश्यक है।

3. कारण और जोखिम कारक

भ्रूणविकास संबंधी पृष्ठभूमि

Peters विसंगति का मूल कारण भ्रूण काल में तंत्रिका शिखा कोशिकाओं के प्रवास और विभेदन में असामान्यता है।

गर्भावस्था के लगभग 5वें सप्ताह में, सतही एक्टोडर्म से लेंस पुटिका अलग हो जाती है। गर्भावस्था के 6-7वें सप्ताह के आसपास, तंत्रिका शिखा कोशिकाएं इस अंतराल में प्रवेश करती हैं और कॉर्नियल एंडोथेलियम और कॉर्नियल स्ट्रोमा का निर्माण करती हैं, जो लेंस से अलग हो जाती हैं। इस प्रक्रिया में असामान्यता के समय और सीमा के आधार पर, Peters विसंगति और Axenfeld-Rieger विसंगति तथा पश्च भ्रूणीय वलय जैसी पूर्वकाल खंड विकृतियां उत्पन्न होती हैं।

तंत्रिका शिखा कोशिकाएं तीन तरंगों में प्रवास करती हैं ¹⁾।

पहली लहर: कॉर्नियल एंडोथेलियम का निर्माण करती है। पीटर्स एनोमली को इस पहली लहर की असामान्यता के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।
दूसरी लहर: कॉर्नियल स्ट्रोमा के केराटोसाइट्स का निर्माण करती है।
तीसरी लहर: इरिडोकोर्नियल कोण, सिलिअरी बॉडी और आइरिस स्ट्रोमा का निर्माण करती है।

जोखिम कारक

अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं: पारिवारिक इतिहास के बिना छिटपुट मामले अधिकांश होते हैं। प्रवेश और अभिव्यक्ति जीन के अनुसार भिन्न होती है, और एक ही परिवार में नैदानिक चित्र में बड़े व्यक्तिगत अंतर हो सकते हैं।
सगोत्र विवाह: ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम के रिपोर्ट किए गए मामले सगोत्र विवाहों में पाए गए हैं¹⁾। CYP1B1 या FOXE3 के दोनों एलील उत्परिवर्तन के कारण रिसेसिव वंशानुक्रम पैटर्न इसके अंतर्गत आता है।
दवा जोखिम: गर्भावस्था के पहले तिमाही में आइसोट्रेटिनॉइन के सेवन से पीटर्स एनोमली जैसी पूर्वकाल खंड असामान्यताएं होने की रिपोर्ट है¹⁾। टेराटोजेनिक पदार्थों के भ्रूणीय जोखिम को पूर्वकाल खंड डिसजेनेसिस के जोखिम कारक के रूप में सावधानी बरतने की आवश्यकता है।
गुणसूत्र असामान्यताएं: गुणसूत्र 4, 11, 13 और 20 की असामान्यताएं पीटर्स एनोमली से संबंधित बताई गई हैं¹⁾। ट्राइसोमी 13 या ट्राइसोमी 15 में भी पीटर्स एनोमली हो सकती है।

4. निदान और जांच विधियां

नैदानिक निदान के बिंदु

पीटर्स एनोमली का निदान निम्नलिखित त्रय पर आधारित है।

कॉर्निया के केंद्रीय भाग का धुंधलापन
संबंधित डेसीमेट झिल्ली और कॉर्नियल एंडोथेलियम का दोष
आइरिस-कॉर्निया आसंजन (प्रकार 2 या अधिक)

दिशानिर्देशों के निदान मानदंडों के अनुसार, जन्मजात नेत्र विकृति जन्म से मौजूद होनी चाहिए और बाल चिकित्सा ग्लूकोमा के निदान मानदंडों (आमतौर पर नेत्रगोलक के बढ़ने के साथ) को पूरा करना आवश्यक है³⁾।

मानक जांच विधियाँ

अंतर्नेत्र दबाव माप

शिशुओं में गोल्डमैन एप्लानेशन टोनोमीटर का उपयोग कठिन होता है, इसलिए निम्नलिखित वैकल्पिक विधियों का उपयोग किया जाता है।

पर्किन्स एप्लानेशन टोनोमीटर: पोर्टेबल है लेकिन शारीरिक गति के कारण माप अक्सर कठिन होता है।
Tono-pen® / iCare：शिशुओं और कॉर्नियल विकृति वाली आंखों में भी माप संभव है, सरलता में उत्कृष्ट।
निद्रा में माप：नवजात से शिशु में निद्रा में किया जाता है। 15 mmHg को सामान्य ऊपरी सीमा मानकर मापा जाता है।

जन्मजात कॉर्नियल अपारदर्शिता में अक्सर कोण विकास संबंधी असामान्यताएं होती हैं, इसलिए पहली जांच से ही अंतःनेत्र दबाव माप अनिवार्य है।

UBM (अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी)

यह जांच तब अपरिहार्य है जब कॉर्नियल अपारदर्शिता के कारण सामान्य पूर्वकाल खंड अवलोकन कठिन हो।

कोण, सिलिअरी बॉडी और परिधीय रेटिना की संरचना का विस्तृत आकलन संभव
ट्राइक्लोरिल जैसी शामक-निद्राकारी दवाओं से सुलाकर किया जाता है
कॉर्निया के केंद्र का पतलापन, डेसीमेट झिल्ली दोष, उथला पूर्वकाल कक्ष, और आइरिस-कॉर्निया आसंजन दर्शाता है
Peters असामान्यता और स्क्लेरलाइज़्ड कॉर्निया के UBM निष्कर्ष समान होते हैं, इसलिए विभेदन में सावधानी बरतनी चाहिए।

UBM निष्कर्षों के आधार पर वर्गीकरण में टाइप I (केवल कॉर्नियल DM/एंडोथेलियल दोष: PKP का अच्छा पूर्वानुमान), टाइप II (+ इरिडोकॉर्नियल आसंजन: PKP का परिवर्तनशील पूर्वानुमान), और टाइप III (+ कॉर्नियोलेंटिकुलर आसंजन: PKP का खराब पूर्वानुमान) प्रस्तावित किए गए हैं¹⁾।

पूर्वकाल खंड OCT

5-6 वर्ष की आयु के बाद, पूर्वकाल खंड OCT (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी) से कॉर्नियल मोटाई, कॉर्नियल आकार, पूर्वकाल कक्ष, कोण और आइरिस का गैर-आक्रामक रूप से अवलोकन किया जा सकता है। नवजात शिशुओं में भी इसके उपयोग की रिपोर्ट है¹⁾। इंट्राऑपरेटिव OCT ने 21% मामलों में बाल चिकित्सा कॉर्नियल प्रत्यारोपण की सर्जिकल योजना को बदल दिया, ऐसी भी रिपोर्ट है¹⁾।

अल्ट्रासाउंड B-स्कैन

गंभीर कॉर्नियल अपारदर्शिता के कारण पश्च ध्रुव का अवलोकन संभव न होने पर, रेटिना डिटेचमेंट और पश्च ध्रुव असामान्यताओं की जांच के लिए पश्च खंड मूल्यांकन में इसका उपयोग किया जाता है¹⁾।

विभेदक निदान

जन्मजात कॉर्नियल अपारदर्शिता के प्रमुख विभेदक निदान नीचे दिए गए हैं।

विभेदक निदान	पीटर्स असामान्यता से अंतर
स्क्लेरलाइज़्ड कॉर्निया	कॉर्निया का पूर्ण परिधीय धुंधलापन, लिंबस अस्पष्ट
CHED (जन्मजात वंशानुगत कॉर्नियल एंडोथेलियल डिस्ट्रोफी)	पूरे कॉर्निया में ग्राउंड ग्लास जैसी एडिमा, आमतौर पर ग्लूकोमा का कोई सह-अस्तित्व नहीं
प्रसव के दौरान आघात	एकतरफा, डेसीमेट झिल्ली में ऊर्ध्वाधर रेखीय धुंधलापन, आघात का इतिहास
एक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम	कॉर्निया के परिधीय भाग में धुंधलापन (केंद्रीय भाग सामान्य), दांत और चेहरे की हड्डियों की असामान्यताएं
जन्मजात ग्लूकोमा (PCG)	कॉर्निया का धुंधलापन फैला हुआ एडिमा प्रकार, हाब स्ट्राइ

एक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम या जन्मजात अनिरिडिया से अंतर करना कई मामलों में कठिन होता है। आघात का इतिहास पूछकर अंतर किया जा सकता है, और चयापचय संबंधी रोगों (जैसे म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस, सिस्टिनोसिस) के लिए बाल रोग विभाग से विस्तृत जांच करवाकर निश्चित निदान प्राप्त किया जाता है। आनुवंशिक परीक्षण असामान्य मामलों के अंतर के लिए विशेष रूप से उपयोगी है, और पूर्वकाल खंड विकास संबंधी असामान्यताओं के अतिव्यापी फेनोटाइप को सटीक रूप से वर्गीकृत करने के लिए इसकी सिफारिश की जाती है⁴⁾।

पीटर्स असामान्यता का निदान करने पर, लगभग एक तिहाई रोगियों में प्रणालीगत असामान्यताएं पाई जाती हैं, इसलिए हृदय अल्ट्रासाउंड, पेट का अल्ट्रासाउंड, सिर का एमआरआई और श्रवण परीक्षण सहित पूर्ण प्रणालीगत जांच की सिफारिश की जाती है। विशेष रूप से पीटर्स-प्लस सिंड्रोम का संदेह होने पर आनुवंशिक परीक्षण (B3GLCT जीन) पर भी विचार करें।

Q पीटर्स असामान्यता की जांच में कौन सी विधियां उपयोग की जाती हैं?

UBM (अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी) एक आवश्यक जांच है जो कॉर्नियल अपारदर्शिता के कारण सामान्य अवलोकन कठिन होने पर पूर्वकाल खंड संरचनाओं का विस्तृत मूल्यांकन करने में सक्षम बनाती है। पूर्वकाल खंड OCT गैर-आक्रामक रूप से कॉर्नियल मोटाई और कोण का मूल्यांकन कर सकता है, और iCare शिशुओं में भी आसानी से अंतःनेत्र दबाव माप सकता है। गंभीर अपारदर्शिता के मामलों में, अल्ट्रासाउंड B-स्कैन द्वारा पश्च खंड मूल्यांकन भी आवश्यक है।

5. मानक उपचार विधियाँ

पीटर्स विसंगति से जुड़े ग्लूकोमा के प्रबंधन में दो मुख्य स्तंभ शामिल हैं: ग्लूकोमा में अंतःनेत्र दबाव नियंत्रण और कॉर्नियल अपारदर्शिता का प्रबंधन।

ग्लूकोमा का शल्य चिकित्सा उपचार

उपचार का पहला विकल्प शल्य चिकित्सा है ³⁾। यह अनुभवजन्य तथ्य पर आधारित है कि रोग का कारण कोण का विकासात्मक असामान्यता है और इसे शल्य चिकित्सा द्वारा हल किया जा सकता है, साथ ही शिशुओं में दवा उपचार की प्रभावशीलता और प्रभाव की पुष्टि करना कठिन है ³⁾।

पीटर्स विसंगति में, केवल लगभग एक-तिहाई शल्य चिकित्सा मामलों में ही अच्छा पोस्टऑपरेटिव अंतःनेत्र दबाव प्राप्त होता है ⁵⁾। कॉर्नियल असामान्यता के कारण, व्यावहारिक दृष्टि प्राप्त करना अक्सर कठिन होता है ³⁾।

कोण शल्य चिकित्सा

ट्रैबेकुलोटॉमी: प्रारंभिक शल्य चिकित्सा का सिद्धांत। इसका लाभ यह है कि इसे कॉर्निया की पारदर्शिता कठिन होने पर भी किया जा सकता है ³⁾।

360° ट्रैबेकुलोटॉमी: धागे या माइक्रोकैथेटर का उपयोग करके पूर्ण परिधि चीरा धीरे-धीरे प्रयास किया जा रहा है³⁾।

गोनियोटॉमी: स्पष्ट कॉर्निया वाले रोगियों के लिए उपयुक्त। एक बार में 90-120° का चीरा संभव है। पीटर्स एनोमली में कॉर्नियल अपारदर्शिता के कारण अक्सर करना मुश्किल होता है³⁾।

सफलता दर: प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा (PCG) में 70-90% लेकिन पीटर्स एनोमली में इससे कम³⁾⁵⁾।

फिल्टरिंग सर्जरी और अन्य

ट्रैबेक्यूलेक्टॉमी: कोण सर्जरी के अप्रभावी मामलों के लिए उपयुक्त। बच्चों का श्वेतपटल पतला होता है और श्वेतपटल फ्लैप बनाना मुश्किल³⁾। एंटीमेटाबोलाइट्स के साथ भी फिल्टरिंग ब्लेब बनाना कठिन हो सकता है। 1 वर्ष बाद सफलता दर 50-87%³⁾।

ट्यूब शंट सर्जरी: फिल्टरिंग सर्जरी भी अप्रभावी होने पर विचार किया जाता है। बाल चिकित्सा GDD मेटा-विश्लेषण (1,221 आंखें) में 12 महीने में सफलता दर 87%, 24 महीने में 77%, 120 महीने में 37%⁶⁾।

सिलिअरी बॉडी विनाश: उपरोक्त किसी भी उपचार से अंतःनेत्र दबाव नियंत्रित न होने पर अंतिम उपाय³⁾।

बाल चिकित्सा ग्लूकोमा के लिए Ahmed/Baerveldt GDD का मेटा-विश्लेषण (32 अध्ययन, 1,221 आंखें) में, प्रीऑपरेटिव औसत अंतःनेत्र दबाव 31.8±3.4 mmHg था, जबकि 12 महीने बाद 16.5 mmHg (95%CI: 15.5-17.6), 24 महीने बाद 17.6 mmHg (95%CI: 16.4-18.7) था। पूर्वकाल कक्ष उथलापन 13.6%, हाइपोटोनी 11.7%, कोरॉइडल सीरस डिटेचमेंट 8.3% की जटिलताएं रिपोर्ट की गईं⁶⁾।

ग्लूकोमा की दवा चिकित्सा (सहायक)

दवा चिकित्सा प्री-ऑपरेटिव या सर्जरी के बाद सहायक उपाय के रूप में की जाती है ³⁾।

बीटा-ब्लॉकर्स (टिमोलोल, कार्टियोलोल आदि): कम सांद्रता से शुरू करें।
कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ अवरोधक (डोरज़ोलामाइड 1%, ब्रिन्ज़ोलामाइड 1%): बीटा-ब्लॉकर्स के साथ संयोजन संभव।
प्रोस्टेनॉइड FP रिसेप्टर एगोनिस्ट (लैटानोप्रोस्ट, ट्रैवोप्रोस्ट आदि): बच्चों में प्रभाव वयस्कों की तुलना में कमजोर होता है ³⁾।
सिम्पैथोमिमेटिक α2 रिसेप्टर एगोनिस्ट (ब्रिमोनिडाइन): न्यूरोसाइकियाट्रिक लक्षणों (एपनिया, ब्रैडीकार्डिया, हाइपोटेंशन, मांसपेशियों की टोन में कमी, सीएनएस अवसाद) के कारण 2 वर्ष से कम उम्र में वर्जित है ³⁾।

शिशुओं में, शरीर के वजन और सतह क्षेत्र की तुलना में आई ड्रॉप की खुराक अपेक्षाकृत अधिक होती है। जहाँ तक संभव हो, कम सांद्रता वाली दवाओं से शुरू करें और प्रणालीगत दुष्प्रभावों पर पूरा ध्यान दें ³⁾।

ब्रिमोनिडाइन (सहानुभूति α2 रिसेप्टर एगोनिस्ट) 2 वर्ष से कम आयु के बच्चों में वर्जित है। शिशुओं और छोटे बच्चों में आई ड्रॉप का उपयोग शरीर के वजन के अनुपात में अधिक मात्रा में हो सकता है, और प्रणालीगत दुष्प्रभावों का जोखिम वयस्कों की तुलना में अधिक होता है, इसलिए इसे बाल चिकित्सा ग्लूकोमा विशेषज्ञ की देखरेख में ही उपयोग करें।

कॉर्नियल अपारदर्शिता का प्रबंधन

अनुवर्तन: यदि अंतःनेत्र दबाव सामान्य है, तो कॉर्नियल अपारदर्शिता अक्सर धीरे-धीरे स्वतः कम हो जाती है। 4 आँखों के एक अध्ययन में केवल अनुवर्तन से अपारदर्शिता के कम होने की सूचना मिली है¹⁾। अंतःनेत्र दबाव नियंत्रण को प्राथमिकता देते हुए प्रतीक्षा करना सामान्य दृष्टिकोण है, और यदि अपारदर्शिता की डिग्री एम्ब्लियोपिया का कारण नहीं बनती है, तो सक्रिय कॉर्नियल सर्जरी से बचने की सिफारिश की जाती है।
पूर्ण मोटाई कॉर्नियल प्रत्यारोपण (PKP): गंभीर कॉर्नियल अपारदर्शिता में दृष्टि सुधार के लिए यह एक निश्चित उपचार है, लेकिन बच्चों में इसका पूर्वानुमान खराब है। पारदर्शिता दर 39-90% तक भिन्न होती है²⁾। 20/100 या उससे बेहतर दृष्टि प्राप्त करने वाले मामले दुर्लभ हैं⁷⁾। बच्चों में अस्वीकृति प्रतिक्रिया अक्सर होती है, और 5-6 वर्ष से कम आयु में यह लगभग अपरिहार्य है। स्टेरॉयड-प्रेरित ग्लूकोमा का उच्च जोखिम भी एक समस्या है। कॉर्नियल अपारदर्शिता की सीमा, गहराई और लेंस आसंजन की उपस्थिति के आधार पर एक प्रबंधन एल्गोरिदम प्रस्तावित किया गया है¹¹⁾।
ऑप्टिकल आइरिस एक्सिशन: कॉर्नियल प्रत्यारोपण के विकल्प के रूप में, केंद्रीय कॉर्नियल अपारदर्शिता के आसपास शेष पारदर्शी कॉर्निया के माध्यम से दृश्य अक्ष सुनिश्चित करने के लिए किया जाता है। टाइप 1 के हल्के से मध्यम मामलों में प्रभावी होने की सूचना है¹⁾।
SEPA (चयनात्मक एंडोथेलियल हटाना): टाइप 1 में जब परिधीय स्वस्थ एंडोथेलियम बरकरार रहता है, तो केंद्रीय असामान्य एंडोथेलियम को हटाकर परिधि से एंडोथेलियल कोशिका प्रवास के माध्यम से कॉर्नियल पारदर्शिता को बढ़ावा देने वाली एक न्यूनतम आक्रामक तकनीक है। 34 आँखों के अध्ययन में 85% में केंद्रीय दृश्य अक्ष का आंशिक से पूर्ण पारदर्शिता बताई गई है¹⁰⁾।
हार्ड कॉन्टैक्ट लेंस: कॉर्नियल धुंधलापन कम होने के बाद अनियमित दृष्टिदोष के सुधार का प्रयास किया जाता है।

एम्ब्लियोपिया और दृश्य विकास का प्रबंधन

यदि शैशवावस्था में कॉर्नियल धुंधलापन होता है, भले ही हल्का हो, तो यह एम्ब्लियोपिया का कारण बन सकता है। दृष्टि माप संभव होने तक लगभग 3 वर्ष की आयु तक निरीक्षण किया जाता है, और यदि एम्ब्लियोपिया का संदेह होता है, तो स्वस्थ आँख को ढक दिया जाता है। आवश्यकतानुसार चश्मा या हार्ड कॉन्टैक्ट लेंस निर्धारित किए जाते हैं। स्ट्रैबिस्मस 72% में पाया जाता है, जिसमें एसोट्रोपिया (54%) सबसे आम है¹⁾।

Q पीटर्स विसंगति में ग्लूकोमा सर्जरी की सफलता दर क्या है?

PCG के अनुरूप उपचार के बावजूद, केवल लगभग एक तिहाई सर्जरी के मामलों में अच्छा पोस्टऑपरेटिव इंट्राओकुलर दबाव प्राप्त होता है⁵⁾। ट्यूब शंट सर्जरी (GDD) के मेटा-विश्लेषण में 12 महीने की सफलता दर 87% है, लेकिन 120 महीने में यह घटकर 37% हो जाती है⁶⁾। कई बार सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है, और दीर्घकालिक इंट्राओकुलर दबाव प्रबंधन आवश्यक है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

भ्रूणवैज्ञानिक तंत्र

पूर्वकाल खंड के सामान्य विकास में, तंत्रिका शिखा कोशिकाएं तीन तरंगों में प्रवास करती हैं और विभिन्न संरचनाओं का निर्माण करती हैं ¹⁾।

पहली तरंग (गर्भावस्था के 6-7 सप्ताह): तंत्रिका शिखा कोशिकाएं लेंस और सतही एक्टोडर्म के बीच प्रवास करती हैं और कॉर्नियल एंडोथेलियम का निर्माण करती हैं। पीटर्स असामान्यता इस चरण की असामान्यता से संबंधित है।
दूसरी तरंग: कॉर्नियल एपिथेलियम और एंडोथेलियम के बीच प्रवास करती हैं और कॉर्नियल स्ट्रोमा के केराटोसाइट्स का निर्माण करती हैं।
तीसरी तरंग: एंडोथेलियम और ऑप्टिक कप के अग्र किनारे के कोण में प्रवास करती हैं और सिलिअरी बॉडी और आइरिस स्ट्रोमा का निर्माण करती हैं।

कॉर्नियल एंडोथेलियम के अपूर्ण विकास के कारण, डेसीमेट झिल्ली और कॉर्नियल एंडोथेलियम अनुपस्थित हो जाते हैं, जिससे कॉर्नियल अपारदर्शिता होती है। यदि लेंस पुटिका का पृथक्करण विफल हो जाता है, तो लेंस कॉर्निया की पिछली सतह से चिपक जाता है, जिससे टाइप 3 होता है। तंत्रिका शिखा कोशिकाओं के आक्रमण में बाधा के समय और सीमा के आधार पर, पीटर्स असामान्यता, एक्सेनफेल्ड-रीगर असामान्यता, और पश्च भ्रूणीय वलय जैसी पूर्वकाल खंड विकृतियां एक सतत स्पेक्ट्रम के रूप में होती हैं ⁹⁾।

ग्लूकोमा का रोगजनन

पीटर्स असामान्यता से जुड़े ग्लूकोमा का मुख्य तंत्र कोण में आइरिस जड़ के ऊंचे जुड़ाव के कारण जलीय हास्य के बहिर्वाह में बाधा माना जाता है।

ऊतकीय रूप से, ट्रैबेकुलर मेशवर्क में श्लेम नहर के नीचे एक मोटी कॉम्पैक्ट ऊतक (छोटी कोशिका प्रक्रियाओं वाली ट्रैबेकुलर कोशिकाएं, कोलेजन और इलास्टिन जैसे तंतु, और बेसमेंट झिल्ली जैसी अनाकार सामग्री से बनी) मौजूद होती है, और सामान्य लैमेलर संरचना गायब हो जाती है। ट्रैबेकुलर मेशवर्क की यह अपरिपक्वता जलीय हास्य के बहिर्वाह प्रतिरोध को बढ़ाती है, जिससे अंतःनेत्र दबाव बढ़ जाता है।

3-4 वर्ष की आयु से पहले होने पर, यह कॉर्नियल व्यास के बढ़ने के साथ प्रारंभिक प्रकार (बैल की आँख) बन जाता है। शिशुओं का श्वेतपटल वयस्कों की तुलना में अधिक लचीला होता है, इसलिए अंतर्गर्भाशयी दबाव में वृद्धि नेत्रगोलक के भौतिक विस्तार के रूप में प्रकट होती है, और कॉर्नियल व्यास और अक्षीय लंबाई में वृद्धि अक्सर उच्च अंतर्गर्भाशयी दबाव का एकमात्र संकेत होती है। गोनियोस्कोपी में, कोण तल का अपर्याप्त गठन, सिलिअरी बैंड का दिखाई न देना या अत्यधिक संकुचन देखा जाता है, जो कोण अपूर्णता का संकेत है।

पीटर्स असामान्यता से जुड़े ग्लूकोमा के पूर्वानुमान को निर्धारित करने वाले कारकों में कोण के अविकसितता की डिग्री और पूर्वकाल खंड के अत्यधिक विस्तार के कारण कोण संरचना को होने वाली क्षति की डिग्री शामिल है³⁾। असफलता के जोखिम कारक ये दो बिंदु हैं, और आइरिस आसंजन के अधिक गंभीर मामलों में, जलीय द्रव बहिर्वाह मार्ग का भौतिक अवरोध बढ़ता है और ग्लूकोमा नियंत्रण कठिन हो जाता है।

ऊतक विकृति विज्ञान

पीटर्स असामान्यता के कॉर्निया में निम्नलिखित ऊतकीय विशेषताएं बताई गई हैं¹⁾⁸⁾।

डेसीमेट झिल्ली और कॉर्नियल एंडोथेलियम: अपारदर्शी क्षेत्र में अनुपस्थित या पतला। आइरिस आसंजन के क्षेत्र में पूरी तरह से अनुपस्थित।
पश्च कॉर्नियल स्ट्रोमा: लैमेली संरचना में गड़बड़ी और एडेमेटस परिवर्तन दिखाता है।
बोमैन झिल्ली: कभी-कभी पैनस (रेशेदार संवहनी ऊतक) द्वारा प्रतिस्थापन देखा जा सकता है।
परिधीय कॉर्निया: पूरी मोटाई में सामान्य संरचना बनी रहती है।
एंडोथीलियल कोशिकाओं का स्व-मरम्मत: आसपास के स्वस्थ एंडोथीलियम की कोशिकाएं केंद्र की ओर प्रवास करती हैं, जिससे समय के साथ आंशिक मरम्मत हो सकती है¹⁾।

यह परिधीय एंडोथीलियम से प्रवास मरम्मत तंत्र SEPA (चयनात्मक एंडोथीलियल हटाने) के सैद्धांतिक आधार के रूप में कार्य करता है¹⁰⁾।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

SEPA (चयनात्मक एंडोथीलियल हटाने) का विकास

2012 में पहली बार रिपोर्ट किया गया SEPA, टाइप I पीटर्स असामान्यता के लिए एक न्यूनतम इनवेसिव उपचार के रूप में ध्यान आकर्षित कर रहा है¹⁰⁾। असामान्य एंडोथीलियम को चयनात्मक रूप से हटाकर, आसपास के स्वस्थ एंडोथीलियम को केंद्र की ओर प्रवास करने की अनुमति देता है, जिससे कॉर्निया का पारदर्शिता बढ़ती है। 34 आंखों (28 रोगियों) के अध्ययन में 85% आंखों में केंद्रीय दृश्य अक्ष का आंशिक से पूर्ण पारदर्शिता प्राप्त हुई¹⁰⁾। कॉर्निया प्रत्यारोपण से बचने का बड़ा लाभ है, लेकिन इसका उपयोग केवल 7 मिमी से कम के धुंधलापन वाले हल्के से मध्यम मामलों तक सीमित है¹⁾।

आनुवंशिक निदान में प्रगति

अगली पीढ़ी की अनुक्रमण (NGS) और संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (WGS) के प्रसार से, पीटर्स असामान्यता सहित पूर्वकाल खंड विकास संबंधी असामान्यताओं की आणविक निदान दर में सुधार हुआ है। बड़े रजिस्ट्री अध्ययनों में 56.5% की निदान दर बताई गई है ⁴⁾, और जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध का पता लगाने का काम चल रहा है। CPAMD8 और TMEM98 जैसे पहले से अज्ञात संबंधित जीनों की भी पहचान की जा रही है ⁴⁾।

आनुवंशिक परीक्षण निश्चित निदान, आनुवंशिक परामर्श और रोग निदान में योगदान देता है। विशेष रूप से असामान्य मामलों या एक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम से अंतर करना कठिन मामलों में, आणविक निदान चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण है।

कृत्रिम कॉर्निया (केराटोप्रोस्थेसिस)

गंभीर द्विपक्षीय पीटर्स असामान्यता में कई बार कॉर्निया ग्राफ्ट विफलता वाले रोगियों में कृत्रिम कॉर्निया के उपयोग की सूचना दी गई है ²⁾। बच्चों में बोस्टन प्रकार के केराटोप्रोस्थेसिस के दीर्घकालिक परिणाम अभी भी सीमित हैं, लेकिन अन्य विकल्पों के अभाव में गंभीर मामलों में अंतिम दृष्टि बहाली के साधन के रूप में इसकी भूमिका का पता लगाया जा रहा है ²⁾।

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जीन	गुणसूत्र स्थान	संबंधित फेनोटाइप
PAX6	11p13	एनिरिडिया, पीटर्स असामान्यता, मैक्युलर हाइपोप्लासिया
PITX2	4q25	एक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम, पीटर्स असामान्यता
CYP1B1	2p22	पीटर्स असामान्यता, प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा
FOXC1	6p25	एक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम · पीटर्स असामान्यता
FOXE3	1p32	पूर्वकाल खंड डिसजेनेसिस · पीटर्स असामान्यता
B3GLCT	13q12.3	पीटर्स-प्लस सिंड्रोम
COL4A1	13q34	पीटर्स असामान्यता और बेसमेंट झिल्ली कोलेजन असामान्यता
SOX2	3q26.3	पीटर्स असामान्यता और माइक्रोफथाल्मिया