L’anomalie de Peters (Peters anomaly) est une malformation congénitale caractérisée par une absence partielle de l’endothélium cornéen, de la membrane de Descemet et du stroma cornéen, entraînant une opacité disciforme centrale de la cornée. Elle est bilatérale dans environ 80 % des cas et résulte d’une anomalie de migration des cellules de la crête neurale à partir de la 6e à 7e semaine de gestation. Elle s’accompagne souvent de synéchies iridocornéennes ou cristalliniennes, et un glaucome est associé dans 50 à 70 % des cas.
Elle a été décrite pour la première fois en 1906 par l’ophtalmologiste allemand Peters1). La description originale concerne des cas pédiatriques présentant une chambre antérieure peu profonde, des synéchies iridocornéennes, une leucome cornéen central et une absence de membrane de Descemet1).
Type 1 : Défaut de la face postérieure de la cornée et opacité cornéenne uniquement. Absence d’anomalie structurelle de l’iris ou du cristallin. La densité de l’opacité varie selon les cas, mais elle est généralement unilatérale et la cornée périphérique reste claire. Le pronostic visuel est relativement bon et les anomalies systémiques sont rares.
Type 2 : Défaut de la face postérieure de la cornée associé à des synéchies iridocornéennes. Les adhérences en cordon de l’iris vers la face postérieure de la cornée sont caractéristiques, souvent accompagnées d’anomalies de l’angle. Le risque de glaucome est plus élevé que dans le type 1.
Type 3 : Opacité du cristallin, déplacement antérieur et adhérence à la face postérieure de la cornée. C’est le type le plus sévère, associé à une cataracte polaire antérieure ou une microphakie. Le taux d’anomalies systémiques est élevé et le pronostic visuel est le plus défavorable.
Une autre classification distingue le type I (sans anomalie cristallinienne) et le type II (avec cataracte ou anomalie de position du cristallin). Le type I correspond au type 1 ci-dessus, et le type II correspond au groupe sévère des types 2+3. L’anomalie de Peters représenterait environ 40 à 65 % des opacités cornéennes congénitales, ce qui en fait la cause la plus fréquente d’opacité cornéenne congénitale2).
Dans le spectre des anomalies du segment antérieur, l’anomalie de Peters est considérée comme une anomalie de la formation de l’endothélium cornéen (première vague de migration des cellules de la crête neurale), et se distingue de l’anomalie d’Axenfeld-Rieger (anomalie de l’angle et de la formation de l’iris) et de l’anneau embryonnaire postérieur (déplacement antérieur de la ligne de Schwalbe) par le stade de développement auquel l’anomalie survient.
Incidence : estimée à environ 1,5 pour 100 000 naissances vivantes1). L’anomalie de Peters représente 40,3 à 65 % des opacités cornéennes congénitales2).
Bilatéralité : environ 80 % des cas sont bilatéraux. Les cas bilatéraux présentent un taux plus élevé de malformations systémiques que les cas unilatéraux (71,8 % contre 36,8 %)2).
Mode de transmission : la plupart des cas sont sporadiques. Des cas de transmission autosomique dominante ou autosomique récessive ont rarement été rapportés.
Association au glaucome : 50 à 70 % des patients développent un glaucome avant l’âge de 6 ans. Le mécanisme serait une obstruction de l’écoulement de l’humeur aqueuse due à une insertion haute de la racine de l’iris dans l’angle. Le glaucome est la complication la plus importante de l’anomalie de Peters et influence fortement le pronostic visuel. Les types 2 et 3 présentent un taux d’association au glaucome plus élevé que le type 1 et tendent à avoir une évolution plus réfractaire.
Âge de survenue : 60 % des cas sont diagnostiqués avant l’âge de 6 mois et 80 % avant l’âge de 1 an. Un diagnostic et une intervention précoces sont essentiels pour améliorer le pronostic visuel.
Dans la 5e édition des directives cliniques pour le glaucome, le glaucome associé à l’anomalie de Peters est classé parmi les glaucomes secondaires de l’enfant sous la catégorie « glaucome lié à une anomalie congénitale du développement oculaire » 3). Les critères diagnostiques sont la présence dès la naissance d’une anomalie oculaire sans lien évident avec des signes systémiques, et la satisfaction des critères diagnostiques du glaucome infantile 3).
QQuelle est la fréquence de la survenue d'un glaucome associé à l'anomalie de Peters ?
A
Un glaucome survient dans 50 à 70 % des cas. Le taux de survenue est particulièrement élevé dans le type II (type 3). Le glaucome est causé par une obstruction de l’écoulement de l’humeur aqueuse due à une insertion haute de la racine de l’iris dans l’angle iridocornéen, et apparaît souvent comme une forme précoce avant l’âge de 6 ans. Une mesure régulière de la pression intraoculaire et une évaluation du nerf optique sont indispensables. Pour les détails du traitement, veuillez vous référer à la section « Traitement standard ».
L’anomalie de Peters se manifestant tôt après la naissance, le patient lui-même ne peut pas exprimer ses symptômes. Ce sont souvent les parents qui remarquent les signes suivants et consultent.
Opacité blanche de la cornée : La partie centrale de la cornée est blanche et trouble dès la naissance. C’est la plainte la plus typique.
Photophobie (sensibilité à la lumière) : L’irritation due à l’œdème épithélial cornéen causé par l’augmentation de la pression intraoculaire entraîne une aversion pour la lumière.
Larmoiement : présence de larmes persistantes.
Blepharospasme : contractions répétées des paupières.
Opacité cornéenne centrale : opacité discoïde évidente dès la naissance. La densité et l’étendue de l’opacité varient selon les cas. La cornée périphérique reste généralement transparente.
Absence de l’endothélium cornéen postérieur : absence de la membrane de Descemet et de l’endothélium cornéen correspondant à la zone d’opacité.
Synéchies iridocornéennes : présentes dans les types 2 et plus. Caractérisées par des adhérences en cordon de l’iris vers la face postérieure de la cornée.
Anomalie du cristallin : dans le type 3, le cristallin est déplacé vers l’avant et entre en contact avec la face postérieure de la cornée. Une cataracte peut également être associée.
Évolution naturelle de l’opacité cornéenne : dans les cas légers, si la pression intraoculaire est normale, elle tend à diminuer progressivement. Les cas graves présentent un staphylome antérieur avec une protrusion de toute la cornée vers l’avant.
Anomalies oculaires associées : peuvent être associées à une anomalie d’Axenfeld-Rieger, une aniridie, une persistance du système vasculaire fœtal (anciennement appelée persistance du vitré primitif hyperplasique).
Augmentation de la pression intraoculaire : une hypertension oculaire franche est souvent présente, mais plus l’âge est bas, plus l’augmentation de la pression est compensée par l’augmentation du diamètre cornéen. Ainsi, même si la pression intraoculaire est inférieure à 20 mmHg, un glaucome doit être suspecté en cas de tendance à l’élargissement du globe oculaire. Chez les nouveau-nés et les nourrissons, la pression intraoculaire mesurée sous sédation est évaluée avec une limite supérieure normale de 15 mmHg.
Augmentation du diamètre cornéen (buphtalmie) : on parle de forme précoce (buphtalmie) lorsqu’elle survient avant l’âge de 3 à 4 ans et s’accompagne d’une augmentation du diamètre cornéen. Une augmentation du globe oculaire est suspectée lorsque le diamètre horizontal de la cornée est ≥ 12 mm chez le nouveau-né et ≥ 13 mm chez le nourrisson. Les stries de Haab (ruptures de la membrane de Descemet sur la face postérieure de la cornée) sont souvent difficiles à évaluer en cas d’opacité cornéenne due à l’anomalie de Peters.
Résultats à l’UBM : l’échographie biomicroscopique (UBM) montre une insertion haute de l’iris, des procès iriens et une fermeture de l’angle. À la gonioscopie, une mauvaise formation du fond de l’angle et l’absence de visualisation ou une bande ciliaire très étroite sont des indicateurs de dysgénésie de l’angle.
Évaluation de la papille optique : en cas d’opacité cornéenne sévère, l’examen du fond d’œil devient difficile. L’échographie en mode B et la confirmation de l’élargissement de l’excavation papillaire après réduction de l’opacité cornéenne sont importantes. Une augmentation progressive du rapport excavation/diamètre papillaire (rapport C/D) est un indicateur de progression du glaucome.
Environ un tiers des cas présentent des anomalies systémiques. Lors de l’examen d’une anomalie de Peters, il est recommandé de réaliser un bilan systémique.
Système d’organes
Principales complications
Système nerveux central
Anomalies cérébrales et retard de développement
Visage
Fente labiopalatine
Système cardiovasculaire
Malformation cardiaque congénitale
Respiratoire
Hypoplasie pulmonaire
Urogénital
Anomalies rénales et génitales
Squelettique
Petite taille, spina bifida, hypoplasie sacrée
Chromosomique
Trisomie 13, trisomie 15
Le syndrome de Peters-Plus est un syndrome spécifique associant une anomalie de Peters à un raccourcissement des membres (brachydactylie), une petite taille, une fente labiopalatine et un déficit intellectuel, causé par des mutations bialléliques du gène B3GALTL (B3GLCT)1).
QÀ quels symptômes faut-il être attentif chez un nourrisson atteint d'anomalie de Peters ?
A
Le signe le plus typique est une opacité blanche centrale de la cornée dès la naissance. De plus, si l’enfant présente une photophobie, un larmoiement persistant ou un blépharospasme, cela peut indiquer une élévation de la pression intraoculaire, nécessitant une consultation rapide en ophtalmologie pédiatrique.
La cause fondamentale de l’anomalie de Peters est une anomalie de la migration et de la différenciation des cellules de la crête neurale au cours de la période embryonnaire.
Vers la 5e semaine de gestation, la vésicule cristallinienne se sépare de l’ectoderme superficiel. Vers la 6e-7e semaine, les cellules de la crête neurale envahissent cet espace pour former l’endothélium cornéen et le stroma cornéen, séparant ainsi le cristallin. Selon le moment et le degré de l’anomalie dans ce processus, il peut en résulter des dysgénésies du segment antérieur telles que l’anomalie de Peters, l’anomalie d’Axenfeld-Rieger ou l’anneau embryonnaire postérieur.
Les cellules de la crête neurale migrent en trois vagues1).
Première vague : forme l’endothélium cornéen. L’anomalie de Peters est considérée comme une anomalie de cette première vague.
Deuxième vague : forme les kératocytes du stroma cornéen.
Troisième vague : forme l’angle iridocornéen, le corps ciliaire et le stroma irien.
Le taux de diagnostic moléculaire dans les grands registres est rapporté à 56,5 % pour l’ensemble des glaucomes associés aux anomalies du segment antérieur4). Les mutations génétiques les plus fréquentes étaient FOXC1 (20,3 %), PITX2 (17,4 %) et PAX6 (10,1 %)4).
PAX6 et FOXC1 sont impliqués dans la migration des cellules de la crête neurale. PITX3 et FOXE3 sont importants pour la formation de la vésicule cristallinienne, et leurs mutations sont associées à une forme sévère (type 3) avec adhérence cornéo-lenticulaire1).
Majorité sporadique : la plupart des cas sont sporadiques, sans antécédents familiaux. La pénétrance et l’expressivité varient selon les gènes, et des différences cliniques importantes peuvent survenir au sein d’une même famille.
Consanguinité : des cas de transmission autosomique récessive ont été rapportés dans des familles consanguines1). Cela concerne les mutations bialléliques de CYP1B1 ou FOXE3.
Exposition médicamenteuse : la prise d’isotrétinoïne au premier trimestre de grossesse a été associée à des anomalies du segment antérieur similaires à l’anomalie de Peters1). L’exposition prénatale à des substances tératogènes est un facteur de risque d’hypoplasie du segment antérieur.
Anomalies chromosomiques : des anomalies des chromosomes 4, 11, 13 et 20 ont été rapportées en lien avec l’anomalie de Peters1). La trisomie 13 et la trisomie 15 peuvent également s’accompagner d’une anomalie de Peters.
Perte correspondante de la membrane de Descemet et de l’endothélium cornéen
Adhérence iridocornéenne (type 2 ou plus)
Selon les critères diagnostiques des directives, une anomalie congénitale de l’œil doit être présente à la naissance et répondre aux critères du glaucome infantile (généralement avec élargissement du globe oculaire)3).
Chez les nourrissons, l’utilisation du tonomètre à aplanation de Goldmann est difficile, donc les méthodes alternatives suivantes sont utilisées.
Tonomètre à aplanation de Perkins : portable, mais souvent difficile à mesurer en raison des mouvements du corps.
Tono-pen® / iCare : Mesurable même chez les jeunes enfants et les yeux avec cornée déformée, d’une grande simplicité d’utilisation.
Mesure sous sédation : Réalisée sous sédation chez les nouveau-nés et nourrissons. Mesurée avec une limite supérieure normale de 15 mmHg.
Les opacités cornéennes congénitales sont fréquemment associées à des anomalies de l’angle, et la mesure de la pression intraoculaire est indispensable dès la première consultation.
Examen indispensable lorsque l’observation du segment antérieur est difficile en raison d’une opacité cornéenne.
Permet une visualisation détaillée de la structure de l’angle, du corps ciliaire et de la périphérie rétinienne
Réalisé après avoir endormi le patient avec un sédatif hypnotique tel que le trichloréthyl
Met en évidence un amincissement central de la cornée, une absence de membrane de Descemet, une chambre antérieure peu profonde et des adhérences irido-cornéennes
Les résultats UBM de l’anomalie de Peters et de la cornée sclérosée sont similaires, donc une attention particulière est nécessaire pour le diagnostic différentiel.
Une classification basée sur les résultats UBM a été proposée : type I (défaut de DM/endothélium cornéen uniquement : bon pronostic après PKP), type II (+ adhérence iridocornéenne : pronostic variable après PKP), type III (+ adhérence cornéo-lenticulaire : mauvais pronostic après PKP)1).
À partir de 5-6 ans, l’OCT du segment antérieur (tomographie par cohérence optique) permet d’observer de manière non invasive l’épaisseur cornéenne, la forme cornéenne, la chambre antérieure, l’angle et l’iris. Des rapports indiquent qu’il peut être utilisé même chez les nouveau-nés1). Il a également été rapporté que l’OCT peropératoire a modifié le plan chirurgical de la greffe de cornée pédiatrique dans 21 % des cas1).
En cas d’opacité cornéenne sévère empêchant l’observation du pôle postérieur, l’échographie B-scan est utilisée pour évaluer le segment postérieur comme dépistage du décollement de rétine ou d’anomalies du pôle postérieur1).
Opacité cornéenne de type œdème diffus, stries de Haab
La distinction avec le syndrome d’Axenfeld-Rieger ou l’aniridie congénitale est souvent difficile. Un antécédent traumatique peut être écarté par l’interrogatoire. Les maladies métaboliques (mucopolysaccharidose, cystinose, etc.) nécessitent un bilan pédiatrique pour un diagnostic de certitude. Les tests génétiques sont particulièrement utiles pour différencier les cas atypiques et sont recommandés pour classer précisément les phénotypes chevauchants des dysgénésies du segment antérieur4).
QQuelles méthodes sont utilisées pour l'examen de l'anomalie de Peters ?
A
L’UBM (microscopie ultrasonore biomicroscopique) est un examen indispensable pour évaluer en détail les structures du segment antérieur lorsque l’observation normale est difficile en raison d’une opacité cornéenne. L’OCT du segment antérieur permet d’évaluer de manière non invasive l’épaisseur cornéenne et l’angle iridocornéen, et l’iCare permet de mesurer facilement la pression intraoculaire même chez les jeunes enfants. Dans les cas d’opacité sévère, une évaluation du segment postérieur par échographie B est également nécessaire.
La prise en charge du glaucome associé à l’anomalie de Peters repose sur deux piliers : le contrôle de la pression intraoculaire du glaucome et la gestion de l’opacité cornéenne.
Le traitement de première intention est la chirurgie3). Cela repose sur le fait empirique que la cause est une anomalie du développement de l’angle iridocornéen, pouvant être résolue chirurgicalement, et sur la difficulté d’évaluer l’efficacité et l’observance du traitement médicamenteux chez les nourrissons3).
Dans l’anomalie de Peters, une bonne pression intraoculaire postopératoire n’est obtenue que dans environ un tiers des cas opérés5). En raison de l’anomalie cornéenne associée, il est souvent difficile d’obtenir une acuité visuelle fonctionnelle3).
Chirurgie de l'angle iridocornéen
Trabéculotomie : principe de la première intervention. Elle présente l’avantage de pouvoir être réalisée même en cas de difficulté de visualisation de la cornée3).
Trabéculotomie à 360° : une incision circonférentielle utilisant un fil ou un microcathéter est de plus en plus tentée3).
Goniotomie : indiquée chez les patients ayant une cornée claire. Une incision de 90 à 120° peut être réalisée en une seule fois. Dans l’anomalie de Peters, elle est souvent difficile en raison de l’opacité cornéenne3).
Trabéculectomie : indiquée en cas d’échec de la chirurgie de l’angle. La sclère des enfants est fine, rendant la création d’un volet scléral difficile3). Même avec l’utilisation d’antimétabolites, la formation d’une bulle de filtration peut être difficile. Taux de succès à 1 an : 50 à 87 %3).
Chirurgie de tube de drainage : envisagée en cas d’échec de la chirurgie filtrante. Une méta-analyse des GDD pédiatriques (1 221 yeux) a montré un taux de succès de 87 % à 12 mois, 77 % à 24 mois et 37 % à 120 mois6).
Cyclodestruction : dernier recours lorsque la pression intraoculaire ne peut être contrôlée par aucun des traitements ci-dessus3).
Une méta-analyse des GDD Ahmed/Baerveldt pour le glaucome pédiatrique (32 études, 1 221 yeux) a montré une pression intraoculaire moyenne préopératoire de 31,8 ± 3,4 mmHg, contre 16,5 mmHg (IC à 95 % : 15,5 à 17,6) à 12 mois et 17,6 mmHg (IC à 95 % : 16,4 à 18,7) à 24 mois. Les complications rapportées comprenaient un amincissement de la chambre antérieure (13,6 %), une hypotonie (11,7 %) et un décollement séreux de la choroïde (8,3 %)6).
Le traitement médicamenteux est utilisé comme mesure adjuvante en période périopératoire ou après un traitement chirurgical3).
Bêta-bloquants (timolol, cartéolol, etc.) : à utiliser à partir de faibles concentrations.
Inhibiteurs de l’anhydrase carbonique (dorzolamide 1%, brinzolamide 1%) : peuvent être associés aux bêta-bloquants.
Agonistes des récepteurs FP des prostanoïdes (latanoprost, travoprost, etc.) : l’effet chez l’enfant est plus faible que chez l’adulte3).
Agonistes des récepteurs alpha2 adrénergiques (brimonidine) : en raison de l’apparition de symptômes neuropsychiques (apnée, bradycardie, hypotension, hypotonie musculaire, dépression du système nerveux central), contre-indiqué chez les enfants de moins de 2 ans3).
Chez les nourrissons, la dose de collyre est relativement élevée par rapport au poids et à la surface corporelle. Utiliser si possible des médicaments à faible concentration et surveiller attentivement les effets secondaires systémiques3).
Surveillance : Si la pression intraoculaire est normale, l’opacité cornéenne diminue souvent spontanément et lentement. Une étude portant sur 4 yeux a rapporté une régression de l’opacité avec une simple surveillance 1). La stratégie générale consiste à privilégier le contrôle de la pression intraoculaire tout en observant l’évolution. Il est recommandé d’éviter une chirurgie cornéenne agressive tant que le degré d’opacité n’entraîne pas d’amblyopie.
Kératoplastie transfixiante (PKP) : Il s’agit du traitement radical pour les opacités cornéennes sévères nécessitant une amélioration de l’acuité visuelle, mais le pronostic est mauvais chez l’enfant. Le taux de transparence varie de 39 à 90 % selon les études 2). Peu de cas obtiennent une acuité visuelle de 20/100 ou mieux 7). Le rejet est fréquent chez l’enfant, presque inévitable avant l’âge de 5-6 ans. Le développement d’un glaucome cortisonique à un taux élevé est également problématique. Un algorithme de prise en charge basé sur l’étendue, la profondeur de l’opacité cornéenne et la présence d’adhérences cristalliniennes a été proposé 11).
Iridectomie optique : En alternative à la greffe de cornée, cette procédure vise à créer un axe visuel à travers la cornée transparente restante autour de l’opacité centrale. Des rapports font état d’efficacité dans les cas légers à modérés de type 1 1).
SEPA (ablation endothéliale sélective) : technique mini-invasive qui, dans le type 1 lorsque l’endothélium sain périphérique est préservé, consiste à retirer l’endothélium anormal central pour favoriser la clarification cornéenne par migration des cellules endothéliales périphériques. Une étude portant sur 34 yeux a rapporté une clarification partielle à complète de l’axe visuel central dans 85 % des cas10).
Lentilles de contact rigides : tentative de correction de l’astigmatisme irrégulier après réduction de l’opacité cornéenne.
Prise en charge de l’amblyopie et du développement visuel
En cas d’opacité cornéenne survenant pendant la petite enfance, même légère, elle peut entraîner une amblyopie. On observe l’évolution jusqu’à l’âge de 3 ans environ, lorsque la mesure de l’acuité visuelle devient possible, et si une amblyopie est suspectée, on procède à une occlusion de l’œil sain. Si nécessaire, on prescrit des lunettes ou des lentilles de contact rigides. Un strabisme est associé dans 72 % des cas, l’ésotropie (54 %) étant la plus fréquente1).
QQuel est le taux de succès de la chirurgie du glaucome dans la maladie de Peters ?
A
Même avec un traitement similaire à celui du glaucome congénital primitif, une pression intraoculaire postopératoire satisfaisante n’est obtenue que dans environ un tiers des cas opérés5). Une méta-analyse des chirurgies de drainage par tube (GDD) rapporte un taux de succès de 87 % à 12 mois, mais celui-ci chute à 37 % à 120 mois6). Des interventions multiples sont souvent nécessaires, et une gestion à long terme de la pression intraoculaire est indispensable.
Au cours du développement normal du segment antérieur, les cellules de la crête neurale migrent en trois vagues pour former chaque structure1).
Première vague (6e-7e semaine de gestation) : les cellules de la crête neurale migrent entre le cristallin et l’ectoderme superficiel pour former l’endothélium cornéen. L’anomalie de Peters est liée à une anomalie à ce stade.
Deuxième vague : elles migrent entre l’épithélium et l’endothélium cornéens pour former les kératocytes du stroma cornéen.
Troisième vague : elles migrent vers l’angle entre l’endothélium et le bord antérieur de la cupule optique pour former le corps ciliaire et le stroma irien.
L’hypoplasie de l’endothélium cornéen entraîne une absence de membrane de Descemet et d’endothélium cornéen, provoquant une opacité cornéenne. Si le défaut de séparation de la vésicule cristallinienne s’y ajoute, le cristallin adhère à la face postérieure de la cornée, donnant le type 3. Selon le moment et l’étendue du défaut d’invasion des cellules de la crête neurale, les dysgénésies du segment antérieur telles que l’anomalie de Peters, l’anomalie d’Axenfeld-Rieger et l’anneau embryonnaire postérieur se présentent comme un spectre continu9).
Le glaucome associé à l’anomalie de Peters est principalement dû à une obstruction de l’écoulement de l’humeur aqueuse par une insertion haute de la racine de l’iris dans l’angle.
Histologiquement, le trabéculum présente un tissu compact sous le canal de Schlemm (composé de cellules trabéculaires à prolongements courts, de fibres de collagène et d’élastine, et de substance amorphe de type membrane basale) qui est épais, et la structure lamellaire normale est absente. Cette immaturité du trabéculum augmente la résistance à l’écoulement de l’humeur aqueuse, entraînant une élévation de la pression intraoculaire.
Lorsqu’elle survient avant l’âge de 3 à 4 ans, elle prend une forme précoce (œil de bœuf) avec élargissement du diamètre cornéen. La sclère du nourrisson étant plus souple que celle de l’adulte, l’augmentation de la pression intraoculaire se manifeste souvent par une dilatation physique du globe, et l’augmentation du diamètre cornéen et de la longueur axiale est souvent le seul signe d’hypertension oculaire. La gonioscopie révèle une mauvaise formation du fond de l’angle, une non-visibilité ou un rétrécissement extrême de la bande ciliaire, ce qui constitue un indicateur de dysgénésie de l’angle.
Les facteurs déterminant le pronostic du glaucome associé à l’anomalie de Peters comprennent le degré de sous-développement de l’angle et le degré d’altération de la structure de l’angle due à une dilatation excessive du segment antérieur3). Ces deux points sont des facteurs de risque d’échec ; plus les adhérences iriennes sont sévères, plus l’obstruction physique de la voie d’écoulement de l’humeur aqueuse progresse, rendant le contrôle du glaucome difficile.
Dans la cornée de l’anomalie de Peters, les caractéristiques histologiques suivantes ont été rapportées1)8).
Membrane de Descemet et endothélium cornéen : Absence ou amincissement dans la zone trouble. Absence complète dans la zone d’adhérence irienne.
Stroma cornéen postérieur : Présente une désorganisation de la structure lamellaire et des modifications œdémateuses.
Membrane de Bowman : Peut être remplacée par un pannus (tissu fibrovasculaire).
Cornée périphérique : Structure normale préservée sur toute l’épaisseur.
Autoréparation des cellules endothéliales : il a été suggéré que les cellules endothéliales de la zone saine environnante migrent vers la zone centrale, permettant une réparation partielle au fil du temps1).
Ce mécanisme de réparation par migration de l’endothélium périphérique constitue la base théorique de la SEPA (ablation endothéliale sélective)10).
7. Recherches récentes et perspectives futures (rapports de phase de recherche)
Rapportée pour la première fois en 2012, la SEPA est considérée comme un traitement mini-invasif prometteur pour l’anomalie de Peters de type I10). En retirant sélectivement l’endothélium anormal et en permettant à l’endothélium sain périphérique de migrer vers le centre, elle favorise la clarification cornéenne. Dans une étude portant sur 34 yeux de 28 patients, une clarification partielle à complète de l’axe visuel central a été obtenue dans 85 % des yeux10). Le principal avantage est d’éviter une greffe de cornée, mais l’indication se limite aux cas légers à modérés avec un diamètre d’opacité inférieur à 7 mm1).
La généralisation du séquençage de nouvelle génération (NGS) et du séquençage du génome entier (WGS) a amélioré le taux de diagnostic moléculaire des anomalies du segment antérieur, y compris l’anomalie de Peters. Un registre à grande échelle rapporte un taux de diagnostic de 56,5 % 4), et la corrélation entre le génotype et le phénotype clinique est en cours d’élucidation. De nouveaux gènes associés, tels que CPAMD8 et TMEM98, sont également en cours d’identification 4).
Les tests génétiques contribuent au diagnostic définitif, au conseil génétique et à la prédiction du pronostic. Le diagnostic moléculaire est cliniquement important, en particulier dans les cas atypiques ou difficiles à différencier du syndrome d’Axenfeld-Rieger.
L’application de kératoprothèse a été rapportée chez des patients atteints d’anomalie de Peters bilatérale sévère ayant présenté des échecs multiples de greffe de cornée2). Les résultats à long terme de la kératoprothèse de type Boston chez l’enfant sont encore limités, mais son rôle en tant que dernier recours pour la récupération visuelle dans les cas graves sans autre option est en cours d’exploration 2).
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