Peters anomalisi, kornea endoteli, Descemet membranı ve kornea stromasının bir kısmının eksik olduğu ve kornea merkezinde diskoid bulanıklığa neden olan konjenital bir anomalidir. Yaklaşık %80’i bilateraldir ve gestasyonel 6-7. haftalardan sonra nöral krest hücre göçü anormalliğinden kaynaklanır. Sıklıkla iridokorneal adezyonlar ve lentikülokorneal adezyonlar eşlik eder ve %50-70 oranında glokom ile komplike olur.
1906’da Alman göz doktoru Peters tarafından ilk kez rapor edilmiştir1). Sığ ön kamara, iridokorneal adezyonlar, merkezi korneal lökoma ve Descemet membran defekti gösteren pediatrik vakaların tanımı orijinal kaynaktır1).
Tip 1: Sadece kornea arka yüzey defekti ve kornea bulanıklığı. İris veya lens yapısal anormalliği yoktur. Bulanıklığın yoğunluğu vakaya göre değişir, ancak genellikle unilateraldir ve periferik kornea saydam kalır. Görme prognozu nispeten iyidir ve sistemik anormallikler nadirdir.
Tip 2: Kornea arka yüzey defektine ek olarak iridokorneal adezyonlar eşlik eder. İristen kornea arka yüzeyine uzanan kord benzeri adezyonlar karakteristiktir ve sıklıkla açı anomalileri eşlik eder. Glokom riski Tip 1’den daha yüksektir.
Tip 3: Lens bulanıklığı, öne yer değiştirme ve kornea arka yüzeyine adezyon eşlik eder. En şiddetli tiptir ve ön kutup kataraktı veya mikrofaki ile komplike olur. Sistemik anormallik oranı yüksektir ve görme prognozu en kötüdür.
Alternatif bir sınıflandırma olarak Tip I (lens anormalliği yok) ve Tip II (katarakt/lens pozisyon anormalliği var) ikili ayrımı da vardır. Tip I yukarıdaki Tip 1’e, Tip II ise Tip 2+3’ün şiddetli grubuna kabaca karşılık gelir. Konjenital kornea bulanıklıklarının yaklaşık %40-65’ini Peters anomalisi oluşturur ve konjenital kornea bulanıklıkları arasında en sık görülen hastalıktır2).
Ön segment disgenezisi spektrumunda Peters anomalisi, kornea endotel oluşumu (nöral krest hücrelerinin birinci dalga göçü) anormalliği olarak konumlandırılır ve Axenfeld-Rieger anomalisi (açı/iris oluşum anormalliği) ile posterior embriyotokson (Schwalbe hattının öne yer değiştirmesi) farklı gelişimsel aşamalardaki anormalliklerdir.
İnsidans: 100.000 doğumda yaklaşık 1.5 kişi olduğu tahmin edilmektedir1). Konjenital kornea bulanıklıklarının %40.3-65’ini Peters anomalisi oluşturur2).
Bilateralite: Vakaların yaklaşık %80’i bilateraldir. Bilateral vakalarda sistemik malformasyon oranı unilaterallere göre daha yüksektir (%71.8’e karşı %36.8)2).
Kalıtım şekli: Çoğu sporadiktir. Nadiren otozomal dominant veya otozomal resesif kalıtım bildirilmiştir.
Glokom birlikteliği: %50-70’i 6 yaşına kadar glokom geliştirir. Mekanizma, açıda iris kökünün yüksek yapışmasına bağlı aköz hümör çıkış obstrüksiyonu olarak düşünülmektedir. Glokom, Peters anomalisinin en önemli komplikasyonudur ve görme prognozunu büyük ölçüde etkiler. Tip 2 ve 3’te glokom birliktelik oranı tip 1’den daha yüksektir ve daha dirençli bir seyir izleme eğilimindedir.
Başlangıç zamanı: %60’ı doğumdan sonraki 6 ay içinde, %80’i ise 1 yaşında tanı alır. Erken tanı ve erken müdahale görme prognozunun iyileştirilmesi için esastır.
Glokom Tanı ve Tedavi Kılavuzu (5. Baskı)‘nda, Peters anomalisine eşlik eden glokom, sekonder çocukluk çağı glokomları içinde «konjenital oküler gelişim anomalileri ile ilişkili glokom» olarak sınıflandırılır3). Tanı kriteri, doğumdan itibaren sistemik bulgularla net ilişkisi olmayan oküler anomalinin varlığı ve çocukluk çağı glokomu tanı kriterlerinin karşılanmasıdır3).
QPeters anomalisine glokom eşlik etme sıklığı nedir?
A
%50-70 olguda glokom eşlik eder. Özellikle tip II (tip 3)‘te birliktelik oranı yüksektir. Glokom, açıda iris kökünün yüksek yapışmasına bağlı aköz hümör çıkış obstrüksiyonu ile ortaya çıkar ve sıklıkla 6 yaşına kadar erken başlangıçlı olarak görülür. Düzenli göz içi basıncı ölçümü ve optik sinir değerlendirmesi gereklidir. Tedavi detayları için «Standart tedavi yöntemleri» bölümüne bakınız.
Santral kornea bulanıklığı: Doğumdan itibaren belirgin diskoid bulanıklık görülür. Bulanıklığın yoğunluğu ve yaygınlığı vakaya göre değişir. Periferik kornea genellikle saydam kalır.
Arka kornea defekti: Descemet membranı ve kornea endotelinde, bulanıklık alanına uyan bir defekt bulunur.
İris-kornea yapışıklığı: Tip 2 ve üzerinde görülür. İristen arka kornea yüzeyine doğru uzanan kord benzeri yapışıklıklar karakteristiktir.
Lens anomalisi: Tip 3’te lens öne doğru yer değiştirir ve arka kornea yüzeyine temas eder. Katarakt da eşlik edebilir.
Kornea bulanıklığının doğal seyri: Hafif vakalarda göz içi basıncı normal ise zamanla azalma eğilimi gösterir. Ağır vakalarda tüm korneanın öne doğru kabarması ile ön stafilom oluşur.
Göz içi basıncı yüksekliği: Belirgin yüksek göz içi basıncı sıklıkla görülür, ancak yaş ne kadar küçükse, basınç artışı kornea çapındaki artışla kompanse edilir; bu nedenle göz içi basıncı 20 mmHg’nin altında olsa bile göz küresinde genişleme eğilimi varsa glokomdan şüphelenilmelidir. Yenidoğan ve bebeklerde sedasyon altında yapılan ölçümlerde 15 mmHg normal üst sınır olarak kabul edilir.
Kornea çapında artış (büyük göz): 3-4 yaşından önce başlayıp kornea çapında artışla birlikte olanlar erken tip (büyük göz) olarak adlandırılır. Yenidoğanda yatay kornea çapı 12 mm veya üzeri, bebekte 13 mm veya üzeri ise göz küresi genişlemesinden şüphelenilir. Haab çizgileri (arka korneadaki Descemet membranı yırtıkları) Peters anomalisindeki kornea bulanıklığında çoğu zaman değerlendirilmesi zordur.
UBM bulguları: Ultrason biyomikroskopisinde (UBM) iris yüksek yapışması, iris çıkıntıları ve açı kapanması görülür. Gonyoskopide açı tabanının az gelişmiş olması, siliyer bandın görülememesi veya çok dar olması açı disgenezisi göstergesidir.
Optik disk değerlendirmesi: Kornea bulanıklığı şiddetli ise fundus muayenesi zorlaşır. Ultrason B-scan ve kornea bulanıklığı azaldıktan sonra optik disk çukurlaşmasının genişlemesinin doğrulanması önemlidir. Çukur/disk oranının (C/D) zamanla artması glokom ilerlemesinin göstergesidir.
Peters-Plus sendromu, Peters anomalisine ekstremite kısalığı (brakidaktili), kısa boy, yarık dudak-damak ve zihinsel engelliliğin eşlik ettiği spesifik bir sendromdur ve B3GALTL (B3GLCT) genindeki biallelik mutasyonlardan kaynaklanır1).
QPeters anomalili bebeklerde hangi belirtilere dikkat edilmelidir?
A
Doğumdan itibaren kornea merkezinde beyaz bulanıklık en tipik bulgudur. Ayrıca, ışıktan rahatsız olma (fotofobi), sürekli gözyaşı ve göz kapağı spazmı varsa göz içi basıncı yüksek olabilir ve acilen çocuk göz hastalıkları uzmanına başvurulmalıdır.
Peters anomalisinin temel nedeni, embriyonik dönemde nöral krest hücrelerinin göç ve farklılaşmasındaki bozukluktur.
Embriyonik 5. hafta civarında, lens kesesi yüzey ektoderminden ayrılır. 6-7. haftalarda bu boşluğa nöral krest hücreleri girerek kornea endoteli ve stromasını oluşturur ve kornea lensten ayrılır. Bu süreçteki anormalliğin zamanı ve şiddetine bağlı olarak Peters anomalisi, Axenfeld-Rieger anomalisi ve posterior embriyotokson gibi ön segment gelişim bozuklukları ortaya çıkar.
Nöral krest hücreleri üç dalga halinde göç eder1).
Birinci dalga: Kornea endotelini oluşturur. Peters anomalisi bu birinci dalganın bozukluğu olarak kabul edilir.
İkinci dalga: Kornea stromasının keratositlerini oluşturur.
Üçüncü dalga: Açı, siliyer cisim ve iris stromasını oluşturur.
Büyük bir kayıt çalışmasında, ön segment disgenezisine bağlı glokomda moleküler tanı oranı %56,5 olarak bildirilmiştir4). En sık görülen gen mutasyonları FOXC1 (%20,3), PITX2 (%17,4) ve PAX6 (%10,1) olmuştur4).
PAX6 ve FOXC1, nöral krest hücre göçünde rol oynar. PITX3 ve FOXE3, lens vezikül oluşumu için önemlidir ve bu genlerdeki mutasyonların, kornea-lens yapışıklığı ile seyreden şiddetli tip (tip 3) ile ilişkili olduğu belirtilmiştir1).
Çoğunlukla sporadik: Vakaların büyük çoğunluğu aile öyküsü olmayan sporadik olgulardır. Penetrans ve ekspresivite gene göre değişir ve aynı aile içinde bile klinik tablo bireyler arasında büyük farklılıklar gösterebilir.
Akraba evliliği: Otozomal resesif kalıtım bildirilen vakalar akraba evliliklerinde görülmüştür1). CYP1B1 veya FOXE3’teki biallelik mutasyonlar bu resesif kalıtım paternine uyar.
İlaç maruziyeti: Gebeliğin ilk trimesterinde izotretinoin kullanımının Peters anomalisine benzer ön segment anomalilerine yol açtığı bildirilmiştir1). Teratojenik maddelere prenatal maruziyet, ön segment disgenezisi için bir risk faktörü olarak dikkat edilmelidir.
Kromozom anormallikleri: Kromozom 4, 11, 13 ve 20’deki anormallikler Peters anomalisi ile ilişkili olarak bildirilmiştir1). Trizomi 13 ve trizomi 15’te de Peters anomalisi görülebilir.
İlgili Descemet membranı ve kornea endotelinde defekt
İridokorneal adezyon (tip 2 ve üzeri)
Kılavuzdaki tanı kriterlerine göre, konjenital oküler gelişim anomalisi doğumdan itibaren mevcut olmalı ve çocukluk çağı glokomu tanı kriterlerini (genellikle göz büyümesi ile birlikte) karşılamalıdır3).
Kornea bulanıklığı nedeniyle normal ön segment muayenesi zor olduğunda bu test vazgeçilmezdir.
Açı, siliyer cisim ve periferik retina yapılarının ayrıntılı olarak değerlendirilmesini sağlar
Trikloril gibi sedatif-hipnotik ilaçlarla hasta uyutulduktan sonra uygulanır
Santral kornea incelmesi, Descemet membran defekti, sığ ön kamara ve iridokorneal adezyonları gösterir
Peters anomalisi ve skleralize korneanın UBM bulguları benzer olduğundan ayırıcı tanıda dikkatli olunmalıdır
UBM bulgularına dayalı olarak üç tip sınıflandırma önerilmiştir: Tip I (yalnızca korneal DM ve endotel defekti: PKP prognozu iyi), Tip II (+ iridokorneal adezyon: PKP prognozu değişken), Tip III (+ korneoleniküler adezyon: PKP prognozu kötü)1).
5-6 yaşından itibaren ön segment OCT (optik koherens tomografi) ile kornea kalınlığı, kornea şekli, ön kamara, açı ve iris non-invaziv olarak görüntülenebilir. Yenidoğanlarda da kullanılabileceğine dair raporlar vardır1). İntraoperatif OCT’nin pediatrik kornea nakli cerrahi planını %21 vakada değiştirdiği bildirilmiştir1).
İleri kornea bulanıklığında arka kutup görülemediğinde, retina dekolmanı ve arka kutup anormalliklerinin taranması için arka segment değerlendirmesinde kullanılır1).
Axenfeld-Rieger sendromu veya konjenital aniridi ile ayırıcı tanının zor olduğu birçok vaka vardır. Travma öyküsü anamnez ile ayırt edilebilir ve metabolik hastalıklar (mukopolisakkaridoz, sistinoz gibi) kesin tanı için pediatriye yönlendirilir. Genetik test, özellikle atipik vakaların ayırıcı tanısında faydalıdır ve ön segment anomalilerinin örtüşen fenotiplerini doğru sınıflandırmak için önerilir 4).
QPeters anomalisinin incelenmesinde hangi yöntemler kullanılır?
A
UBM (Ultrasonik Biyomikroskopi), kornea bulanıklığı nedeniyle normal gözlemin zor olduğu durumlarda ön segment yapılarını ayrıntılı olarak değerlendirebilen vazgeçilmez bir testtir. Ön segment OCT, non-invaziv olarak kornea kalınlığını ve açıyı değerlendirir ve iCare, bebeklerde bile göz içi basıncını kolayca ölçebilir. Şiddetli bulanıklık vakalarında ultrason B-scan ile arka segment değerlendirmesi de gereklidir.
Tedavinin ilk seçeneği cerrahidir3). Bunun nedeni, hastalığın nedeninin açıdaki gelişimsel anomali olması ve cerrahi olarak çözülebilmesi deneyimsel gerçeği ile bebeklerde ilaç tedavisinin etkinliğinin ve izleminin zor olmasıdır3).
Peters anomalisinde, ameliyat sonrası iyi göz içi basıncı kontrolü vakaların yaklaşık üçte birinde elde edilir5). Kornea anomalisi nedeniyle işlevsel görme elde etmek çoğu vakada zordur3).
Açı Cerrahisi
Trabekülotomi (trabeculotomy): İlk cerrahinin prensibi. Kornea şeffaflığı zor olsa bile uygulanabilme avantajına sahiptir3).
360° trabekülotomi: İplik veya mikrokateter kullanılarak tüm çevrenin kesilmesi giderek denenmektedir3).
Gonyotomi (goniotomy): Şeffaf korneası olan vakalar için uygundur. Tek seansta 90-120° kesi mümkündür. Peters anomalisinde kornea bulanıklığı nedeniyle genellikle uygulanması zordur3).
Başarı oranı: Primer konjenital glokomda (PCG) %70-90 iken Peters anomalisinde daha düşüktür3)5).
Filtrasyon Cerrahisi ve Diğerleri
Trabekülektomi: Açı cerrahisinin başarısız olduğu vakalarda endikedir. Çocuklarda sklera incedir ve skleral flep oluşturmak zordur3). Antimetabolit kullanımına rağmen filtrasyon blebi oluşumu bazı vakalarda zordur. 1 yıllık başarı oranı %50-87’dir3).
Tüp şant cerrahisi: Filtrasyon cerrahisinin de başarısız olduğu durumlarda düşünülür. Pediatrik GDD meta-analizinde (1221 göz) 12 ayda başarı oranı %87, 24 ayda %77, 120 ayda %37 bulunmuştur6).
Siklodestrüktif cerrahi: Yukarıdaki tedavilerin hiçbiriyle göz içi basıncı kontrol edilemediğinde son çaredir3).
Pediatrik glokomda Ahmed/Baerveldt GDD meta-analizinde (32 çalışma, 1221 göz), ameliyat öncesi ortalama göz içi basıncı 31.8±3.4 mmHg iken, 12. ayda 16.5 mmHg (%95 GA: 15.5-17.6) ve 24. ayda 17.6 mmHg (%95 GA: 16.4-18.7) olmuştur. Komplikasyonlar arasında %13.6 sığ ön kamara, %11.7 hipotoni ve %8.3 koroid seröz dekolmanı bildirilmiştir6).
İlaç tedavisi, perioperatif dönemde veya cerrahi tedavi sonrası destekleyici bir yöntem olarak uygulanır3).
Beta blokerler (Timolol, Karteolol vb.): Düşük konsantrasyondan başlanır.
Karbonik anhidraz inhibitörleri (Dorzolamid %1, Brinzolamid %1): Beta blokerlerle birlikte kullanılabilir.
Prostanoid FP reseptör agonistleri (Latanoprost, Travoprost vb.): Çocuklarda etkisi yetişkinlere göre daha zayıftır3).
Sempatomimetik alfa-2 reseptör agonistleri (Brimonidin): Nöropsikiyatrik semptomlar (apne, bradikardi, hipotansiyon, kas hipotonisi, santral depresyon) nedeniyle 2 yaş altında kontrendikedir3).
Bebeklerde ve küçük çocuklarda, vücut ağırlığı ve yüzey alanına göre damla dozu nispeten yüksektir. Mümkün olduğunca düşük konsantrasyonlu ilaçlarla başlanmalı ve sistemik yan etkilere dikkat edilmelidir3).
İzlem: Göz içi basıncı normalse, kornea opasitesi genellikle zamanla kendiliğinden azalır. Dört gözün incelendiği bir çalışmada, sadece izlemle opasitenin gerilediği bildirilmiştir1). Genel yaklaşım, göz içi basıncı kontrolüne öncelik verip izlemektir; opasite ambliyopiye yol açmayacak düzeydeyse aktif kornea cerrahisinden kaçınılması önerilir.
Tam kat kornea nakli (PKP): Görme keskinliğini artırmak için gerekli olan ileri derece kornea opasitelerinde kesin tedavidir, ancak çocuklarda prognoz kötüdür. Greft saydamlık oranı %39-90 arasında değişmektedir2). 20/100 veya daha iyi görme elde edilen olgu sayısı azdır7). Çocuklarda red reaksiyonu sıktır ve 5-6 yaş altında neredeyse kaçınılmazdır. Ayrıca steroid glokomu gelişme riski yüksektir. Opasitenin yaygınlığı, derinliği ve lens yapışıklığına dayalı bir yönetim algoritması önerilmiştir11).
Optik iridotomi: Kornea nakline alternatif olarak, santral opasite çevresindeki saydam korneadan görme aksı oluşturmak amacıyla yapılır. Tip 1 hafif-orta olgularda etkili olduğu bildirilmiştir1).
SEPA (Selektif Endotel Ablasyonu): Tip 1’de periferde sağlıklı endotel korunmuşsa, santral anormal endotelin kaldırılarak periferden endotel hücre göçü ile korneanın saydamlaşmasını sağlayan minimal invaziv bir yöntemdir. 34 gözün incelendiği bir çalışmada %85 oranında santral görme aksında kısmi veya tam saydamlaşma bildirilmiştir10).
Sert kontakt lens: Kornea opasitesi azaldıktan sonra düzensiz astigmatizmayı düzeltmek için denenir.
Bebeklik döneminde kornea bulanıklığı oluşursa, hafif olsa bile ambliyopiye yol açabilir. Görme keskinliğinin ölçülebildiği 3 yaşına kadar takip edilir ve ambliyopiden şüphelenilirse sağlam göz kapatılır. Gerekirse gözlük veya sert kontakt lens reçete edilir. Şaşılık %72 oranında görülür ve en sık içe şaşılık (%54) bildirilmiştir 1).
QPeters anomalisinde glokom cerrahisinin başarı oranı nedir?
A
PCG’ye benzer tedavi uygulansa bile, ameliyat edilen vakaların yalnızca yaklaşık üçte birinde iyi postoperatif göz içi basıncı elde edilir 5). Tüp şant cerrahisinin (GDD) meta-analizinde 12 aylık başarı oranı %87 iken, 120 ayda %37’ye düşer 6). Genellikle birden fazla cerrahi gerekir ve uzun süreli göz içi basıncı yönetimi zorunludur.
Ön segmentin normal gelişiminde, nöral krest hücreleri üç dalga halinde göç ederek çeşitli yapıları oluşturur 1).
Birinci dalga (gebeliğin 6-7. haftası): Nöral krest hücreleri lens ile yüzey ektodermi arasında göç ederek kornea endotelini oluşturur. Peters anomalisi bu aşamadaki bir anomali olarak sınıflandırılır.
İkinci dalga: Kornea epiteli ile endoteli arasında göç ederek kornea stromasının keratositlerini oluşturur.
Üçüncü dalga: Endotel ile optik çukurun ön kenarı arasındaki açıya göç ederek siliyer cisim ve iris stromasını oluşturur.
Kornea endotelinin yetersiz oluşumu, Descemet membranı ve kornea endotelinin kaybına ve kornea bulanıklığına yol açar. Lens kesesinin ayrılamaması eklenirse, lenskornea arka yüzeyine yapışarak tip 3 oluşur. Nöral krest hücrelerinin invazyon bozukluğunun zamanı ve şiddetine bağlı olarak, Peters anomalisi, Axenfeld-Rieger anomalisi ve arka embriyotokson gibi ön segment disgenezileri sürekli bir spektrum olarak ortaya çıkar 9).
Peters anomalisine eşlik eden glokomun ana mekanizmasının, açıda iris kökünün yüksek yapışmasına bağlı aköz hümör çıkış obstrüksiyonu olduğu düşünülmektedir.
Histolojik olarak, trabeküler ağda Schlemm kanalı altında kalın bir kompakt doku (kısa hücresel uzantılı trabeküler hücreler, kollajen ve elastin benzeri lifler ve bazal membran benzeri amorf maddeden oluşan) bulunur ve normal lameller yapı kaybolmuştur. Trabeküler ağın bu immatüritesi, aköz hümör çıkış direncini artırarak göz içi basıncı yükselmesine neden olur.
3-4 yaşından önce ortaya çıkarsa, kornea çapında büyüme ile birlikte erken başlangıçlı tip (büyük göz) görülür. Bebeklerde sklera yetişkinlere göre daha esnek olduğundan, göz içi basıncı artışı gözün fiziksel genişlemesi olarak ortaya çıkar ve kornea çapı ile aksiyel uzunluk artışı sıklıkla yüksek göz içi basıncının tek belirtisidir. Gonyoskopide, açı girintisinin yetersiz oluşumu, siliyer bandın görülememesi veya aşırı daralması gözlenir ve bu, açı disgenezisinin bir göstergesidir.
Peters anomalisine eşlik eden glokomun prognozunu belirleyen faktörler arasında açının gelişmemişlik derecesi ve ön segmentin aşırı genişlemesine bağlı açı yapısındaki hasarın derecesi yer alır 3). Başarısızlık için risk faktörleri bu iki noktadır ve iris yapışıklığı şiddetli olan vakalarda aköz hümör çıkış yolunun fiziksel tıkanıklığı ilerler ve glokom kontrolü zorlaşır.
Peters anomalisinin korneasında aşağıdaki histolojik özellikler rapor edilmiştir 1)8).
Descemet membranı ve kornea endoteli: Opak alanda defekt veya incelme. İris yapışıklığı bölgesinde tamamen kayıp.
Arka kornea stroması: Lamel yapısında bozulma ve ödemli değişiklikler.
Bowman membranı: Bazen pannus (fibrovasküler doku) ile yer değiştirme görülür.
Periferik kornea: Tüm katmanlarda normal yapı korunmuştur.
Endotel hücrelerinin kendini onarması: Sağlıklı periferik endotel hücrelerinin merkeze göç ederek zamanla kısmi onarım sağlayabileceği öne sürülmüştür 1).
Bu periferik endotelden göç ve onarım mekanizması, SEPA’nın (selektif endotel ablasyonu) teorik temelini oluşturur 10).
7. Güncel Araştırmalar ve Gelecek Perspektifleri (Araştırma Aşamasındaki Raporlar)
İlk kez 2012’de rapor edilen SEPA, tip I Peters anomalisi için minimal invaziv bir tedavi olarak dikkat çekmektedir 10). Anormal endotel seçici olarak çıkarılır ve sağlıklı periferik endotel merkeze göç ederek kornea şeffaflığını sağlar. 34 göz ve 28 hastanın incelendiği çalışmada, gözlerin %85’inde merkezi görsel aksın kısmi ila tam şeffaflaşması elde edilmiştir 10). Kornea naklinden kaçınılabilmesi büyük bir avantajdır, ancak endikasyonu opasite çapı 7 mm’den küçük olan hafif ila orta şiddetteki vakalarla sınırlıdır 1).
Yeni nesil dizileme (NGS) ve tüm genom dizilemenin (WGS) yaygınlaşmasıyla, Peters anomalisi dahil ön segment anomalilerinde moleküler tanı oranı artmıştır. Büyük bir kayıt çalışmasında tanı oranı %56,5 olarak bildirilmiştir 4) ve genotip-klinik fenotip korelasyonu araştırılmaktadır. CPAMD8 ve TMEM98 gibi daha önce bilinmeyen ilişkili genler de tanımlanmaktadır 4).
Genetik test, kesin tanı, genetik danışmanlık ve prognoz tahminine katkı sağlar. Özellikle atipik vakalarda veya Axenfeld-Rieger sendromundan ayırt edilmesi zor olan durumlarda moleküler tanı klinik olarak önemlidir.
Birden fazla kornea grefti başarısız olmuş ileri bilateral Peters anomalisi vakalarında yapay kornea uygulaması rapor edilmiştir 2). Boston tipi keratoprosthesis’in çocuklarda uzun dönem sonuçları hâlâ sınırlıdır, ancak başka seçeneği olmayan ciddi vakalarda nihai görme restorasyonu yöntemi olarak yeri araştırılmaktadır 2).
Khasnavis A, Fernandes M. Peters anomaly: An overview. Taiwan J Ophthalmol. 2023;13(4):434-442. doi:10.4103/tjo.TJO-D-23-00065. PMCID: PMC10798386. PMID: 38249502.
Wowra B, Dobrowolski D, Parekh M, Wylegala E. General Treatment and Ophthalmic Management of Peters’ Anomaly. J Clin Med. 2024;13(2):532. doi:10.3390/jcm13020532. PMCID: PMC10816361. PMID: 38256667.
Knight LSW, Ruddle JB, Taranath DA, et al. Childhood and Early Onset Glaucoma Classification and Genetic Profile in a Large Australasian Disease Registry. Ophthalmology. 2021;128(11):1549-1559.
Yang LL, Lambert SR, Lynn MJ, Stulting RD. Surgical management of glaucoma in infants and children with Peters’ anomaly: long-term structural and functional outcome. Ophthalmology. 2004;111(1):112-117. doi:10.1016/j.ophtha.2003.02.002. PMID: 14711722.
Stallworth JY, O’Brien KS, Han Y, Oatts JT. Efficacy of Ahmed and Baerveldt glaucoma drainage device implantation in the pediatric population: A systematic review and meta-analysis. J AAPOS. 2023;27(1):7.e1-7.e9.
Yang LL, Lambert SR, Lynn MJ, Stulting RD. Long-term results of corneal graft survival in infants and children with Peters anomaly. Ophthalmology. 1999;106(4):833-848.
Ezz al Arab G, Tawfik N, El Gendy R, Anwar W, Courtright P. The burden of trachoma in the rural Nile Delta of Egypt: a survey of Menofiya governorate. Br J Ophthalmol. 2001;85(12):1406-10. doi:10.1136/bjo.85.12.1406. PMID:11734509. PMCID:PMC1723800.
Townsend WM, Font RL, Zimmerman LE. Congenital corneal leukomas. 2. Histopathologic findings in Peters’ anomaly with anterior segment cleavage. Am J Ophthalmol. 1974;77(2):192-206.
Ramappa M, Chaurasia S, Mohamed A, et al. Selective endothelialectomy in Peters anomaly: a novel surgical technique and its clinical outcomes in children. Cornea. 2022;41(12):1477-1486. doi:10.1097/ICO.0000000000003134. PMID: 36198649.
Fung SSM, Jabbour S, Harissi-Dagher M, Tan RRG, Hamel P, Baig K, Ali A. Visual Outcomes and Complications of Type I Boston Keratoprosthesis in Children: A Retrospective Multicenter Study and Literature Review. Ophthalmology. 2018;125(2):153-160. doi:10.1016/j.ophtha.2017.07.009. PMID: 28807636.
Makale metnini kopyalayıp tercih ettiğiniz yapay zeka asistanına yapıştırabilirsiniz.
Makale panoya kopyalandı
Aşağıdaki yapay zeka asistanlarından birini açın ve kopyalanan metni sohbet kutusuna yapıştırın.
