प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा

एक नज़र में मुख्य बिंदु

प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा (PCG) एक दुर्लभ जन्मजात रोग है जिसमें पूर्वकाल कक्ष कोण के विकास में असामान्यता (ट्रैबेकुलर डिसजेनेसिस) के कारण जल निकासी में बाधा आती है और अंतःनेत्र दबाव बढ़ जाता है। यह विकासात्मक ग्लूकोमा के प्रारंभिक प्रकार से मेल खाता है।
गोरे लोगों में घटना दर 12,000 से 18,000 जन्मों में 1 है, और सगोत्र विवाह के मामलों में यह 5 से 10 गुना बढ़ जाती है ¹⁾। जापान में, प्रति 100,000 जन्मों पर 1.8 से 2.4 मामले बताए गए हैं।
फोटोफोबिया, अश्रुपात और पलकों में ऐंठन का ‘त्रिक’ विशिष्ट प्रारंभिक लक्षण है। अंतःनेत्र दबाव बढ़ने से बुफथाल्मोस और हाब रेखाएं उत्पन्न होती हैं ¹⁾।
CYP1B1 सबसे सामान्य कारण जीन है, लेकिन आनुवंशिक परीक्षण से केवल लगभग 24-40% मामलों में ही कारण की पहचान हो पाती है ⁷⁾।
प्रथम पंक्ति का उपचार शल्य चिकित्सा (गोनियोटॉमी या ट्रैबेकुलोटॉमी) है। 1 माह से 2 वर्ष की आयु में गोनियोटॉमी की सफलता दर 94% है।
औषधि चिकित्सा सहायक के रूप में प्रयोग की जाती है, जैसे एसिटाज़ोलमाइड मौखिक रूप से 5-10 mg/kg हर 6-8 घंटे में ²⁾।
शीघ्र निदान और उपचार से अच्छी दृश्य क्षमता प्राप्त होती है। सफल शल्य चिकित्सा वाले लगभग 60% मामलों में सही दृष्टि 0.5 या उससे अधिक बनी रहती है।
आजीवन अंतःनेत्र दबाव प्रबंधन, अपवर्तन सुधार और एम्ब्लियोपिया उपचार आवश्यक है ¹⁾।

1. प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा क्या है?

विकासात्मक ग्लूकोमा (डेवलपमेंटल ग्लूकोमा) जल निकासी मार्गों के विकास में असामान्यता के कारण होने वाले ग्लूकोमा का एक सामान्य शब्द है, जिसे शुरुआत की उम्र के अनुसार प्रारंभिक और विलंबित प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है। प्रारंभिक प्रकार पारंपरिक ‘प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा’ से मेल खाता है, जहां अंतःनेत्र दबाव में वृद्धि ट्रैबेकुलर मेशवर्क के विकासात्मक दोष तक सीमित होती है। विलंबित प्रकार में कोण की विकासात्मक असामान्यता हल्की होती है, जिससे रोग की शुरुआत देर से होती है; गोनियोस्कोपी में असामान्यता का पता लगाना कठिन होता है, और कॉर्नियल व्यास का बढ़ना या हाब रेखाएं अक्सर अनुपस्थित होती हैं।

प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा (PCG) एक दुर्लभ रोग है जिसमें आनुवंशिक रूप से निर्धारित ट्रैबेकुलर मेशवर्क और पूर्वकाल कक्ष कोण की असामान्यता के कारण अंतःनेत्र दबाव बढ़ जाता है, बिना किसी अन्य नेत्र या प्रणालीगत विकासात्मक असामान्यता के। पहले ट्रैबेकुलोडिसजेनेसिस, गोनियोडिसजेनेसिस, प्राथमिक शिशु ग्लूकोमा जैसे शब्दों का उपयोग किया जाता था, लेकिन 2013 में चाइल्डहुड ग्लूकोमा रिसर्च नेटवर्क (CGRN) के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण ने इसे प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा में एकीकृत कर दिया ¹⁾।

प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा प्राथमिक बाल ग्लूकोमा का सबसे सामान्य रूप है, और इसे शुरुआत की उम्र के आधार पर निम्नलिखित चार प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है ¹⁾:

नवजात शुरुआत (0-1 माह): सबसे गंभीर प्रकार।
शिशु शुरुआत (1 माह से अधिक से 24 माह): सबसे सामान्य। 3-9 माह की आयु में सबसे अधिक होता है।
विलंबित (विलंबित पहचान) प्रकार (2 वर्ष से अधिक): रोग की शुरुआत जितनी देर से होती है, लक्षण और संकेत उतने ही कम स्पष्ट होते हैं।
स्वतः रुकने वाला प्रकार : अत्यंत दुर्लभ। अंतःनेत्र दबाव सामान्य होता है, लेकिन बैल की आंख (ब्यूफथाल्मोस) और हाब रेखाएं जैसे प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा के विशिष्ट लक्षण पाए जाते हैं।

श्वेत यूरोपीय लोगों में घटना दर 12,000 से 18,000 जन्मों में 1 है¹⁾। पूर्वी यूरोप के कुछ क्षेत्रों में यह 1,250 लोगों में 1 तक अधिक है। सगोत्र विवाह के मामलों में, घटना दर 5 से 10 गुना बढ़ जाती है¹⁾। 65-80% मामले द्विपक्षीय होते हैं, और पुरुष-महिला अनुपात लगभग 3:2 है, जो पुरुषों में अधिक है¹⁾।

प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा सभी नेत्र रोगों के 0.01% से कम है, लेकिन दुनिया भर में बाल्यावस्था अंधत्व के 5% के लिए जिम्मेदार माना जाता है। 75% द्विपक्षीय, 65% लड़कों में, और 80% जीवन के पहले वर्ष के भीतर शुरू होते हैं।

ANZRAG के बड़े समूह (बाल ग्लूकोमा के 290 मामले) में PCG सबसे आम था, जो 57.6% (167/290 मामले) था, और शैशवकालीन शुरुआत वाला PCG 53.3% (89/167 मामले) था। PCG का पुरुष-महिला अनुपात 1.46:1 था, और निदान की मध्य आयु 0.25 वर्ष (IQR 0–0.6 वर्ष) बताई गई है⁷⁾।

बाल्यावस्था द्वितीयक ग्लूकोमा का वर्गीकरण (WGA)

जन्मजात ग्लूकोमा में प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा के अलावा द्वितीयक प्रकार भी शामिल हैं। विश्व ग्लूकोमा संघ (WGA) द्वारा बाल्यावस्था द्वितीयक ग्लूकोमा का चार-भाग वर्गीकरण नीचे दिया गया है।

वर्गीकरण	प्रमुख रोग
जन्मजात नेत्र असामान्यताओं से जुड़ा ग्लूकोमा	एक्सेनफेल्ड-रीगर असामान्यता, पीटर्स असामान्यता, जन्मजात अनिरिडिया आदि
जन्मजात प्रणालीगत असामान्यताओं से जुड़ा ग्लूकोमा	डाउन सिंड्रोम, स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस आदि
अर्जित रोगों या दवाओं के कारण द्वितीयक ग्लूकोमा	यूवाइटिस के बाद, स्टेरॉयड-प्रेरित आदि
जन्मजात मोतियाबिंद सर्जरी के बाद ग्लूकोमा	सर्जरी के समय कम उम्र, माइक्रोफथाल्मिया जोखिम कारक हैं

Q प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा कितनी बार होता है?

गोरे लोगों में यह 12,000 से 18,000 जन्मों में 1 बार होता है, लेकिन निकट संबंधी विवाह वाले क्षेत्रों में यह 1,250 जन्मों में 1 बार तक बढ़ जाता है। 65-80% मामले द्विपक्षीय होते हैं¹⁾।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा का गोनियोस्कोपी निष्कर्ष और दोनों आँखों का फंडस फोटो। आइरिस का पूर्वकाल जुड़ाव और ऑप्टिक डिस्क कपिंग का बढ़ना।

Iqbal MI, et al. A Landmark Case of Childhood Glaucoma Care in Bangladesh: Gonioscopy-Assisted Transluminal Trabeculotomy in Primary Congenital Glaucoma. Cureus. 2025. Figure 1. PMCID: PMC11934033. License: CC BY.

बाईं ओर गोनियोस्कोपी फोटो है, जो आइरिस के पूर्वकाल जुड़ाव के कारण कोण असामान्यता दर्शाती है। मध्य और दाईं ओर दोनों आँखों के फंडस फोटो हैं, जिनमें ऑप्टिक डिस्क कपिंग का बढ़ना देखा जाता है। यह ‘मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष’ अनुभाग में वर्णित प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा के नैदानिक निष्कर्षों से मेल खाता है।

व्यक्तिपरक लक्षण

प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा के रोगी इंट्राओकुलर दबाव बढ़ने से कॉर्नियल एडिमा के कारण जलन के लक्षण के रूप में निम्नलिखित ‘नैदानिक त्रय’ में से एक या अधिक प्रस्तुत करते हैं¹⁾।

फोटोफोबिया (प्रकाश से घृणा) : प्रकाश से बचना, बाहर आँखें सिकोड़ना।
एपिफोरा (अश्रुपात) : बिना आँख के मैल के आँसू आना विशेषता है। नासोलैक्रिमल वाहिनी रुकावट से अंतर करना महत्वपूर्ण है।
ब्लेफेरोस्पाज्म (पलकों का ऐंठन) : पलकों को जोर से बंद करना।

कॉर्नियल एडिमा और धुंधलापन के कारण दृष्टि में कमी, प्रगतिशील निकट दृष्टि और दृष्टिवैषम्य भी हो सकते हैं। शिशुओं में, माता-पिता अक्सर ‘आँख सफेद है’, ‘आँख बड़ी है’, या ‘आँख नीली है’ देखकर जांच कराने आते हैं।

नैदानिक निष्कर्ष (डॉक्टर द्वारा जांच में पुष्टि किए गए निष्कर्ष)

कॉर्नियल निष्कर्ष

हाब रेखाएँ (Haab striae) : डेसीमेट झिल्ली में क्षैतिज से तिरछी दरारें, जो जन्मजात ग्लूकोमा का एक मजबूत संकेतक हैं ¹⁾।

कॉर्निया के व्यास में वृद्धि : जन्म के समय सामान्य मान 9.5–10.5 मिमी। 1 वर्ष से कम आयु में 12 मिमी से अधिक, या किसी भी आयु में 13 मिमी से अधिक होने पर ग्लूकोमा का दृढ़ संदेह।

कॉर्नियल एडिमा और धुंधलापन : उपकला (कभी-कभी स्ट्रोमल) एडिमा। उपचार के बिना स्थायी घाव हो जाता है।

नेत्रगोलक और ऑप्टिक तंत्रिका संबंधी निष्कर्ष

बुफथैल्मोस (Buphthalmos) : अंतर्नेत्र दबाव बढ़ने के कारण नेत्रगोलक का समग्र विस्तार। कॉर्नियल विस्तार लगभग 3 वर्ष की आयु तक, और श्वेतपटल खिंचाव लगभग 10 वर्ष की आयु तक बढ़ सकता है।

ऑप्टिक डिस्क कपिंग : शिशुओं में C/D अनुपात ≥ 0.3 होने पर ग्लूकोमा का संदेह। दबाव सामान्य होने पर कपिंग में सुधार (रिवर्सल) हो सकता है।

अक्षीय लंबाई में वृद्धि : जन्म के समय 20 मिमी से अधिक, 1 वर्ष के बाद 22 मिमी से अधिक असामान्य ¹⁾।

हाब रेखाओं के बारे में: जब कॉर्निया का व्यास तेजी से बढ़ता है, तो डेसीमेट झिल्ली पर्याप्त रूप से खिंच नहीं पाती और फट जाती है। ये दरारें हाब रेखाएँ कहलाती हैं, जो कॉर्नियल दृष्टिवैषम्य उत्पन्न करती हैं और दृष्टि विकास में बाधा डालती हैं।

कॉर्नियल व्यास के सामान्य मान: नवजात में लगभग 9.5–10.5 मिमी, जो 1 वर्ष की आयु तक बढ़कर 10.0–11.5 मिमी हो जाता है। जन्म के तुरंत बाद 12.0 मिमी से अधिक होने पर इस रोग का दृढ़ संदेह होता है।

निदान मानदंड (ग्लूकोमा उपचार दिशानिर्देशों के अनुसार)

ग्लूकोमा उपचार दिशानिर्देशों के अनुसार, निम्नलिखित चार में से कम से कम एक निष्कर्ष की उपस्थिति निदान का आधार मानी जाती है।

दो या अधिक अवसरों पर 22 mmHg या उससे अधिक अंतर्नेत्र दबाव मापा जाना
बड़ा कप-टू-डिस्क अनुपात (C/D) (≥ 0.3, या दोनों आँखों में ≥ 0.2 का अंतर)
ग्लूकोमा का संकेत देने वाला दृश्य क्षेत्र दोष
कॉर्नियल व्यास या अक्षीय लंबाई में वृद्धि

EGS के छठे संस्करण के अनुसार, निम्नलिखित 5 में से कम से कम 2 मानदंड पूरे होने पर प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा का निदान किया जाता है¹⁾।

अंतःनेत्र दबाव : 21 mmHg से अधिक
कॉर्निया संबंधी निष्कर्ष : हाब रेखाएं, कॉर्नियल एडिमा, कॉर्नियल व्यास में वृद्धि (नवजात ≥11 मिमी, 1 वर्ष ≥12 मिमी, किसी भी आयु में >13 मिमी)
ऑप्टिक डिस्क कपिंग : प्रगतिशील रिम हानि, दोनों आंखों के बीच C/D अंतर ≥0.2
प्रगतिशील निकटदृष्टिता : आयु के अनुपात में अक्षीय लंबाई में वृद्धि
कोण निष्कर्ष : आइरिस का ऊंचा जुड़ाव, अवशिष्ट यूवियल ऊतक, ट्रैबेकुलर डिसजेनेसिस

Q क्या केवल बच्चे की आंखें बड़ी होने से भी ग्लूकोमा की संभावना हो सकती है?

किसी भी आयु में कॉर्नियल व्यास 13 मिमी से अधिक होने पर ग्लूकोमा की अत्यधिक संभावना होती है। स्वतः रुकने वाले प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा में सामान्य अंतःनेत्र दबाव के बावजूद बुल्स आई (बफथाल्मोस) और हाब रेखाएं देखी जा सकती हैं, जिसके लिए ग्लूकोमा संदेह के रूप में निगरानी आवश्यक है।

3. कारण और जोखिम कारक

अधिकांश प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा छिटपुट (पारिवारिक इतिहास रहित) होते हैं, लेकिन लगभग 10-40% पारिवारिक होते हैं, जो 40-100% पैठ के साथ ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम पैटर्न दर्शाते हैं¹⁾। लिंकेज विश्लेषण ने पांच जीन लोकी की पहचान की है।

प्रमुख कारण जीन निम्नलिखित हैं:

जीन	जीन स्थान	गुणसूत्र	कार्य
CYP1B1	GLC3A	2p22-p21	फैटी एसिड और विटामिन चयापचय एंजाइम
LTBP2	GLC3D	14q24.2-q24.3	अव्यक्त TGF-β बाइंडिंग प्रोटीन
TEK/TIE2	GLC3E	9p21	श्लेम नहर विकास संकेत

CYP1B1 (GLC3A): सबसे सामान्य कारण जीन। भ्रूण और वयस्क के न्यूरोएपिथेलियम और सिलिअरी बॉडी में व्यक्त होता है, यह आंख के विकास के लिए आवश्यक यौगिकों का चयापचय करता है। CYP1B1 की कमी वाले चूहों में ट्रैबेकुलर मेशवर्क का गंभीर शोष देखा जाता है। CYP1B1 उत्परिवर्तन अपेक्षाकृत जल्दी शुरू होते हैं, द्विपक्षीय होते हैं और विशिष्ट पाठ्यक्रम का पालन करते हैं।
LTBP2 (GLC3D): ट्रैबेकुलर मेशवर्क और सिलिअरी प्रक्रियाओं में व्यक्त होता है, लेकिन आंख में इसकी भूमिका पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है।
TEK/TIE2 (GLC3E): एंजियोपोइटिन/TEK सिग्नलिंग मार्ग श्लेम नहर के विकास के लिए आवश्यक है; TEK नॉकआउट चूहों में श्लेम नहर अनुपस्थित होती है।
MYOC : प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा के 5.5% तक मामलों में शामिल हो सकता है।
EFEMP1 को भी एक उम्मीदवार जीन के रूप में रिपोर्ट किया गया है ¹⁾।

ANZRAG कोहोर्ट द्वारा आनुवंशिक निदान दर की रिपोर्ट के अनुसार, कुल 24.7% (125/506 मामलों) में आणविक निदान प्राप्त हुआ। PCG में 30.4% (41/135 मामलों) में आणविक निदान संभव था, जिसमें CYP1B1 द्वि-एलील उत्परिवर्तन 15.6% (21 मामले), TEK हेटेरोज़ीगस उत्परिवर्तन 5.9% (8 मामले), CPAMD8 3.7% (5 मामले), FOXC1 हेटेरोज़ीगस उत्परिवर्तन 3.7% (5 मामले) शामिल थे। आनुवंशिक निदान के कारण PCG के प्रकार का पुनर्वर्गीकरण 10.4% मामलों में हुआ (FOXC1 उत्परिवर्तन वाले मामलों को ARS के रूप में, CPAMD8 उत्परिवर्तन वाले मामलों को ASD के रूप में पुनर्वर्गीकृत किया गया) ⁷⁾। CYP1B1 द्वि-एलील उत्परिवर्तन PCG महिलाओं में अधिक पाए गए (66.7% बनाम 33.3%, P=0.02) ⁷⁾।

आनुवंशिक परीक्षण द्वारा कारण की पहचान करने की संभावना लगभग 24-40% है। अन्य जन्मजात असामान्यताओं को बाहर करने और परिवार नियोजन के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जाती है ¹⁾।

सगोत्र विवाह को रोग की गंभीरता और खराब पूर्वानुमान का कारक माना जाता है ¹⁾। प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा के रोगी के दूसरे बच्चे के प्रभावित होने की संभावना आमतौर पर 3% से कम होती है, लेकिन यदि पहले से दो बच्चे प्रभावित हैं, तो ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम मानने पर यह 25% तक बढ़ जाती है।

प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है। सगोत्र विवाह वाले क्षेत्रों या प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा के पारिवारिक इतिहास वाले मामलों में, प्रसवपूर्व आनुवंशिक परामर्श लेने की सिफारिश की जाती है। प्रारंभिक पहचान और उपचार दृश्य कार्य के पूर्वानुमान को बहुत प्रभावित करते हैं, इसलिए यदि शिशु में “बड़ी आँखें”, “सफेद आँखें”, “अत्यधिक आँसू”, या “प्रकाश से घृणा” जैसे लक्षण दिखाई दें, तो तुरंत नेत्र चिकित्सक से परामर्श लें।

Q क्या आनुवंशिक परीक्षण करवाना चाहिए?

EGS दिशानिर्देश अन्य जन्मजात असामान्यताओं को बाहर करने और परिवार नियोजन के दृष्टिकोण से आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश करते हैं ¹⁾। ANZRAG कोहोर्ट में PCG के लिए आनुवंशिक निदान दर 30.4% थी, और आनुवंशिक निदान के कारण 10.4% मामलों में रोग प्रकार का पुनर्वर्गीकरण हुआ ⁷⁾। नकारात्मक परीक्षण प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा को खारिज नहीं करता, लेकिन निदान सटीकता और उचित प्रबंधन में योगदान कर सकता है।

4. निदान और जांच के तरीके

प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा का निदान अक्सर चिकित्सकीय रूप से किया जा सकता है, भले ही अंतःनेत्र दबाव माप सटीक न हो। Haab रेखाओं की उपस्थिति जन्मजात ग्लूकोमा का एक मजबूत संकेतक है ¹⁾।

अंतर्नेत्र दबाव मापन : जागृत अवस्था में आराम के समय हैंडहेल्ड टोनोमीटर (रिबाउंड टोनोमीटर सहित) से मापना सबसे अच्छा है ¹⁾। रोते हुए बच्चों में झूठा उच्च मान आता है, और सामान्य संज्ञाहरण दवाएं झूठा निम्न मान उत्पन्न करती हैं, इसलिए सावधानी आवश्यक है। रिबाउंड टोनोमीटर घरेलू मापन के लिए भी उपयोग किया जा सकता है ¹⁾। सामान्य संज्ञाहरण के तहत उपयोग की जाने वाली सभी दवाएं अंतर्नेत्र दबाव को कम करती हैं। एकमात्र अपवाद डिसोसिएटिव एनेस्थेटिक केटामाइन हाइड्रोक्लोराइड है, जो अंतर्नेत्र दबाव को हल्का बढ़ा सकता है। सेवोफ्लुरेन संज्ञाहरण के तहत 20 mmHg का अंतर्नेत्र दबाव जागृत अवस्था में 30 mmHg से अधिक दबाव दर्शाता है। सेवोफ्लुरेन संज्ञाहरण के तहत 15 mmHg या 12 mmHg को सामान्य ऊपरी सीमा मानने के मत हैं।
कॉर्निया व्यास और मोटाई मापन : कॉर्निया व्यास की समय-समय पर निगरानी की जानी चाहिए; यदि यह आयु-उपयुक्त सामान्य सीमा से अधिक हो, तो अंतर्नेत्र दबाव नियंत्रण खराब होने का संदेह करें। केंद्रीय कॉर्निया मोटाई एडिमा के बिना भी बढ़ी हो सकती है और अंतर्नेत्र दबाव माप को प्रभावित कर सकती है ¹⁾।
अक्षीय लंबाई मापन : निदान और अनुवर्ती के लिए अपरिहार्य है। मायोपिया की प्रगति और अक्षीय लंबाई में वृद्धि ग्लूकोमा की प्रगति का संकेत देती है।
कोण परीक्षण : रोग प्रकार निदान और उपचार चयन के लिए अपरिहार्य है, लेकिन शिशुओं में अक्सर सामान्य संज्ञाहरण की आवश्यकता होती है। कॉर्नियल अपारदर्शिता के कारण गोनियोस्कोपी कठिन होने पर अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी (UBM) उपयोगी है।
ऑप्टिक डिस्क मूल्यांकन : आधारभूत फंडस फोटोग्राफ रिकॉर्ड किया जाना चाहिए। अंतर्नेत्र दबाव कम होने से अक्सर कपिंग में सुधार देखा जाता है। विशेष रूप से, 1 वर्ष से कम आयु के बच्चों में जिनमें शल्य चिकित्सा द्वारा अच्छा अंतर्नेत्र दबाव नियंत्रण प्राप्त हुआ, लगभग 50% मामलों में C/D अनुपात में 0.2 या अधिक की कमी देखी गई है, जो दर्शाता है कि बच्चों में ऑप्टिक डिस्क कपिंग वयस्कों के विपरीत प्रतिवर्ती है।
दृश्य तीक्ष्णता और अपवर्तन परीक्षण : अनियमित दृष्टिवैषम्य, कॉर्नियल अपारदर्शिता और हाब रेखाएं एम्ब्लियोपिया का कारण बन सकती हैं, इसलिए अनुवर्ती के दौरान अंतर्नेत्र दबाव माप के समानांतर नियमित रूप से अपवर्तन परीक्षण किया जाना चाहिए।

विभेदक निदान

प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा से भ्रमित होने वाले रोग नीचे दिए गए हैं ¹⁾।

विभेदक रोग	विभेदन के बिंदु
नेत्रश्लेष्मलाशोथ	आंखों से स्राव और लालिमा, कॉर्निया व्यास सामान्य
नासोलैक्रिमल वाहिनी अवरोध	आंखों से स्राव, कॉर्निया व्यास सामान्य
PPMD	कॉर्निया की पिछली सतह पर पुटिका जैसे परिवर्तन
CHED	द्विपक्षीय कॉर्नियल एडिमा, सामान्य अंतःनेत्र दबाव
एक्स-लिंक्ड मेगालोकॉर्निया	कॉर्निया के व्यास में वृद्धि, सामान्य अंतःनेत्र दबाव
जन्म आघात	आघात का इतिहास, हाब रेखाएं आमतौर पर ऊर्ध्वाधर

5. मानक उपचार

प्रथम पंक्ति का उपचार सर्जरी है²⁾। इसका कारण यह है कि प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा का कारण कोण की विकासात्मक असामान्यता है, जिसे शल्य चिकित्सा द्वारा हल किया जा सकता है; शिशुओं में दवा उपचार की प्रभावशीलता की पुष्टि करना कठिन है; और देखभाल करने वालों पर निर्भर अनुपालन में समस्याएं हैं²⁾। दवा चिकित्सा का उपयोग प्री-ऑपरेटिव या पोस्ट-ऑपरेटिव सहायक के रूप में किया जाता है²⁾।

शल्य चिकित्सा

यह एक ऐसी सुविधा में किया जाना चाहिए जिसमें बाल चिकित्सा नेत्र विज्ञान और ग्लूकोमा उपचार में पर्याप्त अनुभव हो। पुन: सर्जरी, दीर्घकालिक अनुवर्ती, और एम्ब्लियोपिया उपचार सहित व्यापक प्रबंधन आवश्यक है²⁾।

ट्रैबेकुलोटॉमी: इसका लाभ यह है कि इसे तब भी किया जा सकता है जब कॉर्निया पारदर्शी न हो²⁾। कंजंक्टिवल फ्लैप और स्क्लेरल फ्लैप के निर्माण की आवश्यकता होती है, जो भविष्य में फिल्ट्रेशन सर्जरी को कठिन बना सकता है। माइक्रोकैथेटर का उपयोग करके 360° ट्रैबेकुलोटॉमी का भी प्रयास किया गया है²⁾। जन्म के 2 महीने के भीतर होने वाले मामलों में सफलता दर 78% है, लेकिन बाद के मामलों में यह 96% है।
गोनियोटॉमी: पारदर्शी कॉर्निया वाले रोगियों के लिए संकेतित²⁾। एक सर्जरी में 90-120° का चीरा लगाया जा सकता है, और तीन बार तक विभिन्न स्थानों से दृष्टिकोण संभव है²⁾। 1 माह से 2 वर्ष की आयु के बीच होने वाले मामलों में सफलता दर 94% है, जो विशेष रूप से अच्छी है। हालांकि, 1 माह से पहले के मामलों में यह 26% और 2 वर्ष के बाद के मामलों में 38% है।
3 से 12 महीने की उम्र में होने वाले प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा में, गोनियोटॉमी और ट्रैबेकुलोटॉमी दोनों की सफलता दर समान (70-90%) होती है²⁾। तकनीक का चुनाव सर्जन के अनुभव पर निर्भर करता है। असफलता के जोखिम कारकों में कोण के अपरिपक्वता की डिग्री और पूर्वकाल खंड का अत्यधिक फैलाव शामिल है²⁾।
ट्रैबेक्यूलेक्टॉमी: कोण सर्जरी के विफल होने पर संकेतित²⁾। प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा के रोगियों में स्क्लेरा पतला होता है, जिससे फ्लैप बनाना मुश्किल होता है, और एंटीमेटाबोलाइट्स के उपयोग के बावजूद फिल्ट्रेशन ब्लेब बनाना मुश्किल हो सकता है। 1 वर्ष की सफलता दर 50-87% है, जो वयस्कों की तुलना में कम है²⁾।
प्लेट युक्त ट्यूब शंट सर्जरी (GDD) : जब फिल्टरेशन सर्जरी अप्रभावी हो तो उपयोग की जाती है। Ahmed वाल्व और Baerveldt इम्प्लांट पर 32 अध्ययनों (1,221 आँखें) के मेटा-विश्लेषण में, प्रीऑपरेटिव औसत IOP 31.8±3.4 mmHg से घटकर पोस्टऑपरेटिव 12 महीने में औसत IOP 16.5 mmHg (95% CI 15.5-17.6) हो गया⁸⁾। सफलता दर 12 महीने में 87% (95% CI 0.83-0.91), 24 महीने में 77% (95% CI 0.71-0.83), और 120 महीने में 37% थी, जो समय के साथ घटती गई। Ahmed और Baerveldt समूहों के बीच सफलता दर में कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं था⁸⁾। मुख्य जटिलताएँ थीं: पूर्वकाल कक्ष का उथला होना 13.6%, हाइपोटोनी 11.7%, और कोरॉइडल इफ्यूजन 8.3%।
सिलिअरी बॉडी विनाश (साइक्लोडेस्ट्रक्शन) : जब उपरोक्त सभी उपचारों से IOP नियंत्रण न हो तो विचार किया जाता है²⁾।

दवा चिकित्सा

दवा चिकित्सा एक सहायक उपचार है जो सर्जरी तक अल्पकालिक IOP कम करने और पोस्टऑपरेटिव IOP नियंत्रण के लिए किया जाता है²⁾। प्राथमिक ओपन-एंगल ग्लूकोमा के अनुसार दवाओं का संयोजन किया जाता है, लेकिन निम्नलिखित सावधानियाँ आवश्यक हैं।

शिशुओं में, वजन और शरीर की सतह क्षेत्र के सापेक्ष खुराक अत्यधिक हो सकती है, इसलिए जहाँ तक संभव हो कम सांद्रता वाली दवाओं से शुरुआत करें।
एसिटाज़ोलामाइड मौखिक (कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ अवरोधक) : 5-10 mg/kg हर 6-8 घंटे में दें। प्रीऑपरेटिव आपातकालीन IOP कम करने में उपयोगी²⁾।
बीटा-ब्लॉकर्स (टिमोलोल आदि): ब्रोन्कियल अस्थमा और ब्रैडीकार्डिया जैसे दुष्प्रभावों के बारे में माता-पिता को समझाएँ। नवजात शिशुओं में एपनिया की रिपोर्ट है, इसलिए सावधानी आवश्यक है।
सिम्पैथोमिमेटिक α₂ रिसेप्टर एगोनिस्ट (ब्रिमोनिडाइन आदि) 2 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में पूर्णतः वर्जित हैं। ये न्यूरोसाइकियाट्रिक लक्षण (उनींदापन, ब्रैडीकार्डिया, हाइपोटेंशन आदि) पैदा कर सकते हैं¹⁾²⁾।
प्रोस्टेनॉइड FP रिसेप्टर एगोनिस्ट का बच्चों में प्रभाव वयस्कों की तुलना में कमजोर होता है²⁾। बच्चों में यूवियोस्क्लेरल आउटफ्लो पथ अपरिपक्व होने के कारण कई नॉन-रिस्पॉन्डर होते हैं, लेकिन बीटा-ब्लॉकर्स की तुलना में IOP कम करने में थोड़ा बेहतर माना जाता है।
आई ड्रॉप सीधे लैक्रिमल सैक और नाक की श्लेष्मा से प्रणालीगत परिसंचरण में प्रवेश करते हैं, इसलिए बच्चों में एक बूंद भी गंभीर प्रणालीगत दुष्प्रभाव पैदा कर सकती है। ड्रॉप डालने के बाद लैक्रिमल सैक दबाने की सलाह दी जाती है।

जीवनभर IOP की निगरानी आवश्यक है, और अपवर्तक सुधार और एम्ब्लियोपिया उपचार द्वारा इष्टतम दृश्य विकास का समर्थन भी अपरिहार्य है¹⁾।

सिम्पैथोमिमेटिक α₂ रिसेप्टर एगोनिस्ट (ब्रिमोनिडाइन आदि) 2 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में पूर्णतः वर्जित हैं। ये गंभीर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र अवसाद (उनींदापन, हाइपोटेंशन, ब्रैडीकार्डिया, हाइपोथर्मिया, एपनिया) पैदा कर सकते हैं¹⁾²⁾। 7 वर्ष से कम या 20 किग्रा से कम वजन वाले बच्चों में भी सापेक्ष रूप से वर्जित माना जाता है¹⁾।

Q दवा चिकित्सा के बजाय सर्जरी को पहला विकल्प क्यों चुना जाता है?

प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा का कारण कोण की विकासात्मक असामान्यता है, जिसे शल्य चिकित्सा द्वारा हल किया जा सकता है। शिशुओं में दवा की प्रभावशीलता की पुष्टि करना कठिन है, और अनुपालन में भी समस्या है। इसके अलावा, α₂ रिसेप्टर एगोनिस्ट के निषेध और प्रोस्टेनॉइड की कम प्रभावशीलता के कारण, बच्चों में उपयोग की जाने वाली दवाएं सीमित हैं ²⁾।

6. रोग-शरीरक्रिया विज्ञान और विस्तृत रोगोत्पत्ति तंत्र

प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा में अंतर्नेत्र दबाव में वृद्धि पूर्वकक्ष कोण के असामान्य विकास के कारण जल-द्रव बहिर्वाह में बाधा के कारण होती है ¹⁾।

1950-60 के दशक में, पूर्वकक्ष कोण को ढकने वाली एक अवेधनीय झिल्ली (बार्कन झिल्ली) को कारण माना जाता था, लेकिन बाद के ऊतकवैज्ञानिक अध्ययनों ने ऐसी झिल्ली के अस्तित्व को नकार दिया। वर्तमान में यह माना जाता है कि बहिर्वाह बाधा स्वयं ट्रैबेकुलम के कारण होती है।

एंडरसन की परिकल्पना

सामान्यतः, गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में, सिलियरी बॉडी और परिधीय आइरिस कॉर्निया और स्क्लेरा से दूर पीछे की ओर चले जाते हैं। प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा में, ट्रैबेकुलम के भीतर कोलेजन बीम का अत्यधिक या समयपूर्व संचय इस पश्च गति को बाधित करता है, जिससे आइरिस की जड़ और सिलियरी मांसपेशी सामने की ओर जुड़ी रहती हैं, ट्रैबेकुलम को अवरुद्ध करती हैं या श्लेम नलिका को संपीड़ित करती हैं।

ऊतक-रोगवैज्ञानिक निष्कर्ष

राव (2025) ने प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा के 4 रोगियों से प्राप्त ट्रैबेकुलर ऊतक के नमूनों का ऊतकवैज्ञानिक विश्लेषण किया, जिसमें जक्स्टाकैनालिकुलर मेशवर्क (JCM) और कॉर्नियोस्क्लेरल मेशवर्क का विस्तार, ट्रैबेकुलर बीम का मोटा होना, स्पिंडल-आकार के नाभिकों में वृद्धि (एपिथेलियल-मेसेनकाइमल संक्रमण का संकेत), और JCM के भीतर दो रूपात्मक रूप से भिन्न क्षेत्रों की उपस्थिति की सूचना दी ³⁾। ये निष्कर्ष प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा में ट्रैबेकुलम के विभिन्न क्षेत्रों में असामान्य विभेदन और विभेदन असामान्यता की विषमता का सुझाव देते हैं।

7. नवीनतम अनुसंधान और भविष्य की संभावनाएं (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

GATT (गोनियोस्कोपी-सहायता प्राप्त ट्रांसल्यूमिनल ट्रैबेकुलोटॉमी)

GATT (गोनियोस्कोपी-असिस्टेड ट्रांसल्यूमिनल ट्रैबेकुलोटॉमी) एक अपेक्षाकृत नई प्रक्रिया है जिसमें कॉर्नियल चीरा के माध्यम से गोनियोस्कोपी के तहत श्लेम नलिका में एक माइक्रोकैथेटर या सिवनी डाली जाती है और पूरे परिधि में ट्रैबेकुलम को चीरा जाता है। वयस्क ग्लूकोमा में इसकी प्रभावशीलता स्थापित हो रही है, और बच्चों में इसका अनुप्रयोग बढ़ रहा है।

सोंग एट अल. (2022) ने प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा से पीड़ित 3 वर्षीय लड़के में GATT करने का एक मामला रिपोर्ट किया। आइरिस ने श्वाल्बे रेखा तक पूरे कोण को ढक लिया था, जिससे सामान्य कोण संरचना अदृश्य थी, लेकिन उन्होंने हुक हेरफेर से आइरिस को अलग करके श्लेम नलिका की पहचान की और GATT को सफलतापूर्वक पूरा किया। सर्जरी के 6 महीने बाद अंतर्नेत्र दबाव स्थिर था ⁴⁾।

Elhusseiny और सहकर्मियों (2023) ने पिछले ग्लूकोमा सर्जरी के इतिहास वाले 6 प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा रोगियों (7 आँखों) में GATT के 1-वर्षीय परिणामों की रिपोर्ट दी। औसत अंतःनेत्र दबाव प्री-ऑपरेटिव 25.7±5.9 mmHg से 12 महीने बाद 12.0±1.5 mmHg तक काफी कम हो गया। पूर्ण सफलता दर 85.7% (6/7 आँखें) थी, और सीमित सफलता सहित 100% थी। किसी भी आँख को अतिरिक्त ग्लूकोमा सर्जरी की आवश्यकता नहीं हुई। कोई गंभीर जटिलता नहीं देखी गई ⁵⁾।

एंडोस्कोपी-सहायता प्राप्त गोनियोटॉमी

Dada और सहकर्मियों (2022) ने कॉर्नियल अपारदर्शिता के साथ प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा के लिए एक नई तकनीक की सूचना दी, जिसमें 23G लेजर एंडोस्कोपिक जांच का उपयोग करके कोण संरचनाओं को देखते हुए गोनियोटॉमी की जाती है ⁶⁾। परंपरागत रूप से, गोनियोटॉमी के लिए स्पष्ट कॉर्निया की आवश्यकता होती थी, लेकिन एंडोस्कोपी की सहायता से कॉर्नियल अपारदर्शिता वाली आँखों में भी इसे करना संभव हो सकता है।

आनुवंशिक जांच

पारिवारिक इतिहास या सजातीय विवाह वाले क्षेत्रों जैसे उच्च जोखिम वाले समूहों के लिए, भविष्य में प्रसवपूर्व आनुवंशिक जांच एक निवारक उपाय के रूप में उभर सकती है। ANZRAG कोहोर्ट में, आनुवंशिक निदान ने 10.4% मामलों में PCG के उपप्रकार को पुनर्वर्गीकृत किया, जो दर्शाता है कि आनुवंशिक निदान सटीक निदान और उचित प्रबंधन में योगदान देता है ⁷⁾। बड़े अंतरराष्ट्रीय कोहोर्ट से साक्ष्य के संचय की उम्मीद है।

जीवन गुणवत्ता मूल्यांकन की चुनौतियाँ

बाल चिकित्सा ग्लूकोमा रोगियों के जीवन गुणवत्ता पर एक व्यवस्थित समीक्षा में 10 रोगी-रिपोर्टेड परिणाम उपायों (PROMs) का उपयोग पाया गया, लेकिन वर्तमान में बाल चिकित्सा ग्लूकोमा के लिए कोई विशिष्ट प्रश्नावली मौजूद नहीं है ⁹⁾। IVI_C, CVAQC और LVP-FVQ-II ने दृष्टि-विशिष्ट बाल चिकित्सा उपकरणों के रूप में अपेक्षाकृत उच्च अंक (5/7 अंक) प्राप्त किए। बाल चिकित्सा ग्लूकोमा रोगी भविष्य की चिंताओं (रोजगार, परिवार नियोजन, सर्जरी का डर) से ग्रस्त हैं, जो मौजूदा PROMs द्वारा पर्याप्त रूप से कवर नहीं की जाती हैं ⁹⁾। बाल चिकित्सा ग्लूकोमा-विशिष्ट PROMs का विकास भविष्य की चुनौती है।

8. पूर्वानुमान और दीर्घकालिक प्रबंधन

सर्जिकल सफलता के मामलों में दीर्घकालिक दृष्टि पूर्वानुमान अपेक्षाकृत अच्छा है। गोनियोटॉमी या ट्रैबेकुलोटॉमी दोनों में, सफल सर्जरी वाली लगभग 60% आँखें 0.5 या उससे अधिक की सही दृष्टि बनाए रखती हैं।

जितनी जल्दी हो सके अपवर्तन परीक्षण और अपवर्तक सुधार करें, और डिग्री में बदलाव के अनुसार बार-बार अपवर्तन परीक्षण करें।
Haab रेखाओं के कारण कॉर्नियल दृष्टिवैषम्य एम्ब्लियोपिया का कारण बन सकता है, इसलिए दृष्टिवैषम्य प्रबंधन और एम्ब्लियोपिया उपचार समानांतर रूप से करें।
जीवन भर अंतःनेत्र दबाव की निगरानी अनिवार्य है।

बाल चिकित्सा ग्लूकोमा रोगियों का स्वास्थ्य-संबंधी जीवन गुणवत्ता (HRQoL) जन्मजात हृदय रोग या तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया वाले बच्चों के समान है (PedsQL 4.0 स्कोर लगभग 76-79/100)। अच्छी दृष्टि, प्राथमिक प्रकार और एकतरफा मामलों में जीवन गुणवत्ता बेहतर होती है, जबकि सर्जरी की संख्या, बूंदों की संख्या और द्विपक्षीयता जीवन गुणवत्ता में कमी से जुड़ी होती है ⁹⁾।

Q सर्जरी के बाद दीर्घकालिक दृष्टि पूर्वानुमान क्या है?

सफल सर्जरी के मामलों में, लगभग 60% रोगी 0.5 या उससे अधिक की सही दृष्टि बनाए रखते हैं। हालांकि, आजीवन अंतर्नेत्र दबाव प्रबंधन, अपवर्तन सुधार और एम्ब्लियोपिया उपचार आवश्यक है। हाब रेखाओं के कारण कॉर्नियल दृष्टिवैषम्य और प्रगतिशील निकटदृष्टि का प्रबंधन दृश्य कार्य को बनाए रखने की कुंजी है। GDD सर्जरी की आवश्यकता वाले मामलों में, 12 महीने में सफलता दर 87%, 24 महीने में 77% होती है, जो समय के साथ घटती है, इसलिए दीर्घकालिक अनुवर्ती अनिवार्य है ⁸⁾।

9. संदर्भ

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Elhusseiny AM, Aboulhassan RM, El Sayed YM, et al. Gonioscopy-assisted transluminal trabeculotomy following failed glaucoma surgery in primary congenital glaucoma: one-year results. Case Rep Ophthalmol Med. 2023;2023:6761408.
Dada T, Satpuke K, Bukke AN, et al. Endoscope-assisted goniotomy in primary congenital glaucoma with corneal opacification. BMJ Case Rep. 2022;15:e252958.
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