पूर्वकाल खंड विकास संबंधी असामान्यताएं

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग समूह के मुख्य बिंदु

• पूर्वकाल खंड विकास संबंधी असामान्यताएं (ASDA) कॉर्निया, आइरिस, पूर्वकाल कक्ष और लेंस जैसी पूर्वकाल खंड संरचनाओं के जन्मजात विकास विकारों का एक सामान्य शब्द है।
• इसमें एक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम, पीटर्स असामान्यता, प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा, एनिरिडिया आदि शामिल हैं।
• जल द्रव बहिर्वाह पथ के विकास संबंधी असामान्यता पर आधारित विकासात्मक ग्लूकोमा एक सामान्य महत्वपूर्ण जटिलता है, जो 50-75% रोगियों में हो सकती है।
• तंत्रिका शिखा कोशिकाओं के प्रवास और विभेदन की असामान्यता प्रमुख रोग प्रक्रिया है, और PAX6, PITX2, FOXC1, CYP1B1 सहित 50 से अधिक संबंधित जीन रिपोर्ट किए गए हैं।
• जापान में प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा की आवृत्ति लगभग 1 प्रति 100,000 व्यक्ति है, और 80% मामले जन्म के बाद पहले वर्ष के भीतर होते हैं।

1. पूर्वकाल खंड विकास संबंधी असामान्यताएं क्या हैं?

पूर्वकाल खंड विकास संबंधी असामान्यताएं (ASDA), जिन्हें पूर्वकाल खंड डिसजेनेसिस (ASD) भी कहा जाता है, कॉर्निया, आइरिस, लेंस और पूर्वकाल कक्ष कोण जैसी पूर्वकाल खंड संरचनाओं में होने वाले जन्मजात विकास विकारों का एक सामान्य शब्द है ¹⁾।

ये रोग फेनोटाइपिक और आनुवंशिक रूप से अत्यंत विविध हैं, लेकिन जल द्रव बहिर्वाह पथ (ट्रैबेकुलर मेशवर्क और श्लेम नहर) के विकास संबंधी असामान्यता के कारण अंतर्नेत्र दबाव में वृद्धि, यानी विकासात्मक ग्लूकोमा, एक सामान्य महत्वपूर्ण जटिलता है ^1,2)।

ASDA में शामिल प्रमुख रोगों में पोस्टीरियर एम्ब्रियोटॉक्सन, एक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम (ARS), पीटर्स असामान्यता, प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा (PCG), एनिरिडिया, जन्मजात वंशानुगत एंडोथेलियल डिस्ट्रोफी (CHED), पोस्टीरियर पॉलीमॉर्फस कॉर्नियल डिस्ट्रोफी (PPCD), स्क्लेरोकॉर्निया, मेगालोकॉर्निया, आइरिडोकॉर्नियल एंडोथेलियल (ICE) सिंड्रोम आदि शामिल हैं।

Q पूर्वकाल खंड विकास संबंधी असामान्यताएं विकासात्मक ग्लूकोमा के साथ क्यों जुड़ी होती हैं?

A

पूर्वकाल खंड के विकास में तंत्रिका शिखा से उत्पन्न मेसेनकाइमल कोशिकाएं शामिल होती हैं, जो ट्रैबेकुलर मेशवर्क और श्लेम नहर के विकास में भी योगदान देती हैं। जब पूर्वकाल खंड के निर्माण में असामान्यता होती है, तो जल द्रव बहिर्वाह पथ की संरचना भी अक्सर प्रभावित होती है, जिससे बहिर्वाह प्रतिरोध बढ़ जाता है और अंतर्नेत्र दबाव बढ़ जाता है। इसलिए विकासात्मक ग्लूकोमा ASDA की एक सामान्य जटिलता है।

2. प्रमुख घटक रोग

एक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम (ARS)

ARS एक ऑटोसोमल प्रमुख रोग है जिसमें नेत्र और प्रणालीगत लक्षण होते हैं। नेत्र संबंधी निष्कर्षों में पश्च भ्रूणीय वलय (आगे की ओर स्थानांतरित और मोटी श्वाल्बे रेखा), आइरिस हाइपोप्लासिया, पॉलीकोरिया और आइरिस विचलन शामिल हैं। उभरी हुई श्वाल्बे रेखा और आइरिस के साथ आसंजन को एक्सेनफेल्ड असामान्यता कहा जाता है, और आइरिस या स्ट्रोमा के शोष को रीगर असामान्यता कहा जाता है। जब हड्डी या दांतों की असामान्यताएं मौजूद हों, तो इसे रीगर सिंड्रोम कहा जाता है। कॉर्निया आमतौर पर सामान्य होता है और एंडोथेलियम की संरचना भी सामान्य होती है, लेकिन अवशेषों के भौतिक संपर्क से द्वितीयक रूप से धुंधलापन हो सकता है। PITX2 (गुणसूत्र 4) और FOXC1 (गुणसूत्र 6) ट्रांसक्रिप्शन कारक जीन उत्परिवर्तन इसका कारण हैं, और 50-75% मामलों में ग्लूकोमा होता है ¹⁾। ग्लूकोमा शैशवावस्था में भी शुरू हो सकता है, लेकिन अधिकतर बचपन या युवावस्था में शुरू होता है। FOXC1 और PITX2 उत्परिवर्तनों में फेनोटाइप भिन्न होता है; FOXC1 उत्परिवर्तन में 50% और PITX2 उत्परिवर्तन में 16% कॉर्नियल असामान्यताएं होती हैं ²⁾।

पीटर्स असामान्यता

एक जन्मजात रोग जिसमें केंद्रीय कॉर्नियल धुंधलापन और कॉर्नियल एंडोथेलियम और डेसीमेट झिल्ली की कमी होती है। 80% मामले द्विपक्षीय होते हैं, और इसमें इरिडोकॉर्नियल या लेंटिकुलोकॉर्नियल आसंजन हो सकते हैं। PAX6, PITX2 और CYP1B1 उत्परिवर्तन संबंधित हैं। पीटर्स-प्लस सिंड्रोम में कटे होंठ, छोटा कद और मानसिक मंदता जैसी प्रणालीगत असामान्यताएं होती हैं, और यह B3GLCT जीन उत्परिवर्तन (ऑटोसोमल रिसेसिव) के कारण होता है ³⁾। गंभीर मामलों में कॉर्नियल प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है, लेकिन लेंटिकुलोकॉर्नियल आसंजन के मामलों में पूर्वानुमान खराब है ³⁾।

प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा (PCG)

एक ऑटोसोमल रिसेसिव रोग जो ट्रैबेकुलर मेशवर्क के विकासात्मक असामान्यता के कारण होता है। CYP1B1 जीन (GLC3A लोकस, 2p21) में उत्परिवर्तन सबसे आम हैं ⁴⁾। जापानी बाल चिकित्सा ग्लूकोमा कोहोर्ट में, लगभग 20% में CYP1B1 उत्परिवर्तन पाए गए, और FOXC1 उत्परिवर्तन भी रिपोर्ट किए गए हैं ⁴⁾। जापान में आवृत्ति लगभग 1 प्रति 100,000 है; 75% द्विपक्षीय, 65% लड़कों में होते हैं, और 80% जीवन के पहले वर्ष के भीतर शुरू होते हैं। शिशुओं में उच्च अंतःनेत्र दबाव कॉर्नियल व्यास में वृद्धि (बुफथाल्मोस), कॉर्नियल एडिमा और धुंधलापन, और डेसीमेट झिल्ली का टूटना (हाब रेखाएं) का कारण बनता है।

एनिरिडिया

एक ऑटोसोमल प्रमुख रोग जिसमें मुख्य रूप से आइरिस हाइपोप्लासिया होता है, जो PAX6 जीन (गुणसूत्र 11) में उत्परिवर्तन के कारण होता है ⁵⁾। आइरिस की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति के अलावा, इसमें लेंस लक्सेशन, कॉर्नियल धुंधलापन और मैक्यूलर हाइपोप्लासिया के कारण दृश्य हानि हो सकती है। आसन्न WT1 जीन के विलोपन से WAGR सिंड्रोम (विल्म्स ट्यूमर, एनिरिडिया, जननांग-मूत्र संबंधी असामान्यताएं, मानसिक मंदता) का खतरा होता है, और WT1 का मूल्यांकन आवश्यक है। WT1 विलोपन वाले मामलों में, 8 वर्ष की आयु तक हर 3 महीने में गुर्दे का अल्ट्रासाउंड और बाल चिकित्सा ऑन्कोलॉजी फॉलो-अप की सिफारिश की जाती है ⁵⁾।

अन्य घटक रोग ①

जन्मजात वंशानुगत कॉर्नियल एंडोथेलियल डिस्ट्रोफी (CHED) : यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव रोग है जिसमें जन्म से लेकर 1-2 वर्ष की आयु तक द्विपक्षीय सममित कॉर्नियल एडिमा दिखाई देती है। इसका कारण SLC4A11 में उत्परिवर्तन है, और इसमें अंतर्गर्भाशयी दबाव में वृद्धि नहीं होती है।

पोस्टीरियर पॉलीमॉर्फस कॉर्नियल डिस्ट्रोफी (PPCD) : यह कॉर्नियल एंडोथेलियम और डेसीमेट झिल्ली का एक ऑटोसोमल डॉमिनेंट रोग है। इसमें कॉर्नियल एडिमा तो होती है, लेकिन कॉर्नियल व्यास में वृद्धि नहीं होती। निदान के लिए कॉर्नियल एंडोथेलियल परीक्षण उपयोगी है।

अन्य घटक रोग ②

स्क्लेरलाइज्ड कॉर्निया : अपारदर्शी श्वेतपटल ऊतक का परिधीय कॉर्निया में गैर-भड़काऊ, गैर-प्रगतिशील रूप से आक्रमण, जिससे कॉर्निया और श्वेतपटल के बीच की सीमा अस्पष्ट हो जाती है। FOXE3, PAX6 आदि में उत्परिवर्तन संबंधित हैं।

मेगालोकॉर्निया : एक रोग जिसमें कॉर्नियल व्यास 12.5 मिमी या उससे अधिक बढ़ जाता है, अक्सर CHRDL1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण X-लिंक्ड रिसेसिव वंशानुक्रम होता है। अंतर्गर्भाशयी दबाव और एंडोथेलियल कोशिकाएं आमतौर पर सामान्य होती हैं। जन्मजात मेगालोकॉर्निया को PCG से इस मायने में अलग किया जाता है कि इसमें हाब स्ट्राइ या ऑप्टिक डिस्क कपिंग का बढ़ना नहीं होता।

3. लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

शिशु विकासात्मक ग्लूकोमा

विकासात्मक ग्लूकोमा के प्रारंभिक लक्षण अंतर्गर्भाशयी दबाव में वृद्धि के कारण कॉर्नियल एपिथेलियल एडिमा के जलन के लक्षण हैं। विशेष रूप से, बिना स्राव के आंसू आना, फोटोफोबिया और ब्लेफेरोस्पाज्म देखे जाते हैं। यदि उच्च दबाव बना रहता है, तो कॉर्नियल एपिथेलियल एडिमा गंभीर हो जाती है और कॉर्नियल अपारदर्शिता उत्पन्न होती है। इसके अलावा, नेत्र कैप्सूल (विशेष रूप से कॉर्नियोकंजंक्टिवल जंक्शन) खिंच जाता है, जिससे कॉर्नियल व्यास में वृद्धि (बुफथाल्मोस) और पूर्वकाल कक्ष की गहराई में वृद्धि होती है।

जब कॉर्निया खिंचता है, तो कम लोचदार डेसीमेट झिल्ली में दरार (हाब स्ट्राइ) आ जाती है, और कॉर्नियल स्ट्रोमा में जलीय हास्य के प्रवाह से कॉर्नियल एडिमा और अपारदर्शिता तेजी से बढ़ जाती है। हाब स्ट्राइ स्थायी अपारदर्शिता छोड़ देती है और दृश्य हानि का कारण बनती है।

निष्कर्ष	सामान्य मान / संदर्भ
नवजात का कॉर्नियल व्यास	9.5–10.5 मिमी (1 वर्ष में 10.0–11.5 मिमी)। जन्म के तुरंत बाद 12.0 मिमी से अधिक होने पर PCG का संदेह
ऑप्टिक डिस्क कप-टू-डिस्क अनुपात (C/D)	शिशुओं में 0.3 या अधिक ग्लूकोमा का संदेह। 0.2 या अधिक का अंतर भी ग्लूकोमा का संकेत देता है

पूर्वकाल खंड विकास संबंधी असामान्यताओं से संबंधित लक्षण

प्रत्येक रोग की विशिष्ट पूर्वकाल खंड निष्कर्षों की पुष्टि करें। पोस्टीरियर एम्ब्रियोटॉक्सन (श्वाल्बे रेखा का आगे विस्थापन/मोटा होना) ARS और अलागिल सिंड्रोम से जुड़ा है। आइरिस हाइपोप्लासिया, पॉलीकोरिया और आइरिस विचलन ARS की विशेषता है। केंद्रीय कॉर्नियल अपारदर्शिता और आइरिस-कॉर्निया आसंजन पीटर्स असामान्यता का संकेत देते हैं।

माता-पिता के लिए

• यदि आपके बच्चे की आंखें बड़ी दिखती हैं, बार-बार आंसू आते हैं, या रोशनी से परेशानी होती है, तो जल्द से जल्द नेत्र चिकित्सक से परामर्श लें।
• जन्मजात मोतियाबिंद एक ऐसी बीमारी है जिसमें प्रारंभिक शल्य चिकित्सा उपचार आवश्यक है। दृष्टि कार्य को बनाए रखने के लिए नियमित नेत्र जांच अत्यंत महत्वपूर्ण है।
• आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता हो सकती है, कृपया अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

4. निदान और जांच

पूर्वकाल खंड विकास संबंधी असामान्यताओं का AS-OCT और UBM

Ni W, Wang W, Sun S, et al. A novel histopathologic finding in the Descemet’s membrane of a patient with Peters Anomaly: a case-report and literature review. BMC Ophthalmol. 2015 Oct 23;15:139. Figure 2. PMCID: PMC4619091. License: CC BY.

A1/A2 के AS-OCT और B1/B2 के UBM में, उथले पूर्वकाल कक्ष और आइरिस-कॉर्निया आसंजन को विभिन्न मोडैलिटी में दिखाया गया है। पूर्वकाल कक्ष का संकुचन और पूर्वकाल खंड संरचना की असामान्यता स्पष्ट है।

बाल चिकित्सा मोतियाबिंद के निदान मानदंड

ग्लूकोमा देखभाल दिशानिर्देश (5वां संस्करण) ⁶⁾ और अंतर्राष्ट्रीय चाइल्डहुड ग्लूकोमा रिसर्च नेटवर्क (CGRN) वर्गीकरण ⁷⁾ के अनुसार, निम्नलिखित पांच मदों में से दो या अधिक पूरे होने पर बाल चिकित्सा मोतियाबिंद का निदान किया जाता है।

1. अंतर्नेत्र दबाव 21 mmHg से अधिक
2. ऑप्टिक डिस्क कप/डिस्क अनुपात (C/D अनुपात) में वृद्धि की प्रगति, असममित वृद्धि, या रिम का पतला होना
3. कॉर्नियल निष्कर्ष (हाब रेखाएं, नवजात में कॉर्नियल व्यास 11 मिमी या अधिक, 1 वर्ष से कम में 12 मिमी या अधिक, सभी आयु में 13 मिमी या अधिक)
4. सामान्य विकास से अधिक अक्षीय लंबाई बढ़ने के कारण निकट दृष्टि दोष
5. ग्लूकोमैटस ऑप्टिक न्यूरोपैथी के अनुरूप पुनरुत्पादनीय दृश्य क्षेत्र दोष

जांच में ध्यान देने योग्य बिंदु

5 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में अक्सर बेहोशी या सामान्य एनेस्थीसिया के तहत जांच की आवश्यकता होती है। सामान्य एनेस्थीसिया के तहत, अंतर्गर्भाशयी दबाव जागने की तुलना में कम होता है, इसलिए माप की व्याख्या में सावधानी बरतनी चाहिए। कोण परीक्षण हैंडहेल्ड स्लिट लैंप और कोएप्पे लेंस जैसे प्रत्यक्ष गोनियोस्कोप का उपयोग करके किया जाता है। कॉर्नियल अपारदर्शिता के कारण गोनियोस्कोप से अवलोकन मुश्किल होने पर, अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी (UBM) उपयोगी है।

रोग प्रकार के निदान में पूर्व खंड निष्कर्षों द्वारा विभेदन किया जाता है। पश्च भ्रूणीय वलय, आइरिस असामान्यताएं (ARS), मोतियाबिंद (पीटर्स असामान्यता) की उपस्थिति की जाँच करें। यदि वंशानुगत कारण का संदेह है, तो रक्त संबंधियों की ग्लूकोमा जांच और आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करें।

Q बाल ग्लूकोमा की जांच में सबसे महत्वपूर्ण बिंदु क्या है?

A

सामान्य एनेस्थीसिया में उपयोग की जाने वाली सभी दवाएं अंतर्गर्भाशयी दबाव को कम करती हैं (एकमात्र अपवाद केटामाइन है जो इसे थोड़ा बढ़ा सकता है)। इसलिए, केवल सामान्य एनेस्थीसिया के तहत दबाव माप से ग्लूकोमा को खारिज नहीं किया जा सकता है। जहां तक संभव हो, जागने की अवस्था में माप करना और कॉर्नियल व्यास, हाब रेखाएं, ऑप्टिक डिस्क कपिंग जैसे अंतर्गर्भाशयी दबाव के अलावा अन्य निष्कर्षों का समग्र मूल्यांकन करना महत्वपूर्ण है।

5. उपचार

उपचार रणनीति

प्रारंभिक प्रकार का विकासात्मक ग्लूकोमा मूल रूप से एक ऐसी बीमारी है जिसमें शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है; दवा चिकित्सा को सर्जरी तक अल्पकालिक अंतर्गर्भाशयी दबाव कम करने और पोस्टऑपरेटिव सहायक उपचार के रूप में माना जाता है। चूंकि रोगी शिशु है, पुन: सर्जरी की आवश्यकता असामान्य नहीं है; माता-पिता को यह अच्छी तरह से समझाना और उनकी सहमति प्राप्त करना महत्वपूर्ण है।

शल्य चिकित्सा उपचार

प्रारंभिक सर्जरी के रूप में गोनियोटॉमी या ट्रैबेकुलोटॉमी की जाती है। ये सर्जरी जल निकासी मार्ग के विकासात्मक असामान्यता पर सीधे हस्तक्षेप करती हैं। असफलता की स्थिति में, फिल्टरिंग सर्जरी या ट्यूब शंट सर्जरी पर विचार किया जाता है।

अंतर्गर्भाशयी दबाव नियंत्रित होने के बाद भी अक्सर एम्ब्लियोपिया उपचार की आवश्यकता होती है। एनिसोमेट्रोपिया, अनियमित दृष्टिवैषम्य, कॉर्नियल अपारदर्शिता और हाब रेखाएं एम्ब्लियोपिया का कारण बन सकती हैं, इसलिए सर्जरी के बाद नियमित रूप से दृश्य तीक्ष्णता और अपवर्तन परीक्षण करना महत्वपूर्ण है।

गंभीर कॉर्नियल अपारदर्शिता वाले पीटर्स असामान्यता में, कॉर्नियल प्रत्यारोपण (पूर्ण मोटाई कॉर्नियल प्रत्यारोपण) संकेतित है, लेकिन लेंस-कॉर्निया आसंजन के साथ गंभीर मामलों में ग्राफ्ट विफलता का जोखिम अधिक है।

उपचार में ध्यान देने योग्य बिंदु

• विकासात्मक ग्लूकोमा में केवल दवा चिकित्सा से दीर्घकालिक अंतर्गर्भाशयी दबाव नियंत्रण कठिन है; प्रारंभिक शल्य चिकित्सा उपचार सिद्धांत है।
• यदि अंतःनेत्र दबाव नियंत्रण अपर्याप्त है, तो निकट दृष्टि दोष तेजी से बढ़ सकता है। ग्लूकोमा की प्रगति का आकलन करने के लिए नियमित रूप से अपवर्तन मान और अक्षीय लंबाई मापें।
• बच्चों में, अंतःनेत्र दबाव नियंत्रण के बाद ऑप्टिक डिस्क कपिंग कम हो सकती है, जो अच्छे दबाव नियंत्रण का संकेत है।

6. रोग उत्पत्ति विज्ञान और विस्तृत तंत्र

तंत्रिका शिखा कोशिकाएं और पूर्वकाल खंड का विकास

पूर्वकाल खंड के विकास में, सतही एक्टोडर्म से उत्पन्न कॉर्नियल एपिथेलियम और लेंस, तथा न्यूरोएक्टोडर्म से उत्पन्न रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम, तंत्रिका शिखा से उत्पन्न मेसेनकाइमल कोशिकाओं के साथ अंतःक्रिया करके सामान्य पूर्वकाल खंड संरचना बनाते हैं। तंत्रिका शिखा कोशिकाएं कॉर्नियल स्ट्रोमा, कॉर्नियल एंडोथेलियम, ट्रैबेकुलम और आइरिस स्ट्रोमा के निर्माण में शामिल होती हैं। इन कोशिकाओं के प्रवास या विभेदन में असामान्यता पूर्वकाल खंड डिसजेनेसिस का कारण बनती है।

प्रमुख संबंधित जीन

ASDA से संबंधित 50 से अधिक जीनों की पहचान की गई है, लेकिन 40-75% मामलों में आनुवंशिक कारण अभी भी अज्ञात है।

जीन	गुणसूत्र	संबंधित रोग	वंशानुक्रम प्रकार
PITX2	4q25	ARS, पीटर्स असामान्यता	ऑटोसोमल प्रभावी
FOXC1	6p25	ARS, आइरिडोकोर्नियल कोण डिसजेनेसिस	ऑटोसोमल प्रभावी
PAX6	11p13	एनिरिडिया, पीटर्स असामान्यता	ऑटोसोमल प्रभावी
CYP1B1	2p21	प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा	ऑटोसोमल अप्रभावी

ARS में, FOXC1 और PITX2 शारीरिक रूप से परस्पर क्रिया करते हैं और तंत्रिका शिखा कोशिकाओं के सामान्य विभेदन के लिए आवश्यक हैं। इस अंतःक्रिया के कारण किसी भी जीन में उत्परिवर्तन समान फेनोटाइप उत्पन्न कर सकता है।

Q क्या पूर्व खंड विकास संबंधी असामान्यताओं का निदान आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निश्चित रूप से किया जा सकता है?

A

सभी मामलों में नहीं। 40-75% मामलों में अभी तक आनुवंशिक कारण की पहचान नहीं हुई है। हालांकि, आनुवंशिक परीक्षण रोग प्रकार के विभेदन (जैसे, एनिरिडिया में PAX6 उत्परिवर्तन और WAGR सिंड्रोम को बाहर करने के लिए आसन्न WT1 जीन का मूल्यांकन), पारिवारिक जांच और आनुवंशिक परामर्श के लिए उपयोगी है। विशेष रूप से ARS में, 50-75% रिश्तेदारों में ग्लूकोमा विकसित हो सकता है, इसलिए आनुवंशिक परीक्षण और परिवार के सदस्यों की आंखों के दबाव और ग्लूकोमा की जांच की सिफारिश की जाती है।

Q क्या पर्यावरणीय कारक भी पूर्वकाल खंड विकास संबंधी असामान्यताओं का जोखिम हैं?

A

एक कोरियाई केस-कंट्रोल अध्ययन (582 मामले बनाम 1,746 नियंत्रण) में बताया गया है कि गर्भधारण से पहले तीन महीनों और गर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही में मातृ PM2.5 जोखिम में वृद्धि, बच्चों में ASD (एनिरिडिया, आइरिस हाइपोप्लासिया, पीटर्स असामान्यता, ARS, PCG) के बढ़ते जोखिम से जुड़ी थी ⁸⁾। आनुवंशिक कारकों के अलावा, गर्भावस्था के दौरान संक्रमण और टेराटोजेनिक पदार्थ जैसे पर्यावरणीय कारक भी सामान्य पूर्वकाल खंड विकास को बाधित कर सकते हैं।

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7. संदर्भ

1. Michels K, Bohnsack BL. Ophthalmological manifestations of Axenfeld-Rieger syndrome: current perspectives. Clin Ophthalmol. 2023;17:819-828.
2. Prem Senthil M, Knight LSW, Taranath D, et al. Comparison of anterior segment abnormalities in individuals with FOXC1 and PITX2 variants. Cornea. 2022;41(8):1009-1015.
3. Khasnavis A, Fernandes M. Peters anomaly: an overview. Taiwan J Ophthalmol. 2023;13(4):434-442.
4. Fuse N, Kimura M, Shimizu A, et al. Mutations of CYP1B1 and FOXC1 genes for childhood glaucoma in Japanese individuals. Jpn J Ophthalmol. 2024;68(6):688-701.
5. Moosajee M, Hingorani M, Moore AT. PAX6-Related Aniridia. In: Adam MP, et al, eds. GeneReviews®. Seattle: University of Washington; updated 2018.
6. Kiuchi Y, Inoue T, Shoji N, et al. The Japan Glaucoma Society guidelines for glaucoma 5th edition. Jpn J Ophthalmol. 2023;67(2):189-254.
7. Thau A, Lloyd M, Freedman S, et al. New classification system for pediatric glaucoma: implications for clinical care and a research registry. Curr Opin Ophthalmol. 2018;29(5):385-394.
8. Choe S, Lee KS, Ha A, et al. Association of maternal exposure to fine particulate matter during pregnancy with anterior segment dysgenesis risk: a matched case-control study. J Clin Med. 2025;14(9):3003.