मेगालोकॉर्निया एक गैर-प्रगतिशील जन्मजात असामान्यता है जिसमें कॉर्निया का क्षैतिज व्यास 13 मिमी या उससे अधिक (नवजात में 12 मिमी या अधिक) होता है। यह आमतौर पर द्विपक्षीय और सममित होता है। कॉर्निया पारदर्शी होता है और इसकी मोटाई सामान्य होती है।
जब संपूर्ण पूर्वकाल खंड बड़ा हो जाता है, तो इसे पूर्वकाल मेगालोफथाल्मोस कहा जाता है। इसमें आइरिस, कोण और लेंस की असामान्यताएं होती हैं, जिसमें गहरा पूर्वकाल कक्ष, इरिडोडोनेसिस और फेकोडोनेसिस शामिल हैं।
मेगालोकॉर्निया की सटीक घटना अज्ञात है, लेकिन यह एक दुर्लभ बीमारी है। X-लिंक्ड रिसेसिव वंशानुक्रम के कारण लगभग 90% मामले पुरुषों में होते हैं।
यह एक पृथक नेत्र रोग के रूप में या प्रणालीगत सिंड्रोम के भाग के रूप में हो सकता है। PGAP3 जीन उत्परिवर्तन के कारण HPMRS4 (हाइपरफॉस्फेटेसिया मेंटल रिटार्डेशन सिंड्रोम 4) में, मेगालोकॉर्निया को प्रारंभिक लक्षण के रूप में रिपोर्ट किया गया है, जिसे कभी-कभी जन्मजात ग्लूकोमा समझ लिया जाता है 2)। क्रोमोसोम 13q21.33-q31.1 विलोपन से जुड़े मेगालोकॉर्निया की भी रिपोर्ट है 5)।
मेगालोकॉर्निया में कॉर्निया बड़ा होता है लेकिन पारदर्शी होता है, अंतःनेत्र दबाव सामान्य होता है, और हाब रेखाएं (डेसीमेट झिल्ली के फटने की रेखाएं) नहीं होती हैं। जन्मजात ग्लूकोमा में कॉर्निया के बढ़ने के अलावा अंतःनेत्र दबाव में वृद्धि, कॉर्नियल एडिमा, हाब रेखाएं और ऑप्टिक डिस्क कपिंग की प्रगति होती है। मेगालोकॉर्निया में लिंबस की सीमा स्पष्ट होती है, जबकि जन्मजात ग्लूकोमा में यह अस्पष्ट होती है, जो विभेदक निदान में सहायक है।
प्राथमिक विशाल कॉर्निया में अक्सर व्यक्तिपरक लक्षण कम होते हैं। अपवर्तन दोष के कारण धुंधली दृष्टि मुख्य शिकायत हो सकती है। कॉर्निया के तीव्र होने के कारण सीधा दृष्टिवैषम्य और निकट दृष्टि दोष होने की संभावना रहती है।
जटिलता के रूप में ग्लूकोमा होने पर सिरदर्द और दृष्टि में कमी की शिकायत होती है। 29 वर्षीय पुरुष की एक रिपोर्ट में, आंतरायिक सिरदर्द और प्रगतिशील धुंधली दृष्टि चिकित्सा परामर्श का कारण बनी 1)।
कॉर्निया का द्विपक्षीय विस्तार जिसका क्षैतिज व्यास 13 मिमी या अधिक हो, विशेषता है। कॉर्निया पारदर्शी होता है और कॉर्निया की मोटाई सामान्य या थोड़ी पतली होती है।
पूर्व खंड परीक्षा
गहरा पूर्व कक्ष : पूर्व कक्ष की गहराई काफी बढ़ जाती है। पूर्वकाल मेगालोफथाल्मोस में यह 5 मिमी से अधिक तक पहुंच सकती है 3)।
आइरिस कंपन और लेंस कंपन : सिलिअरी रिंग के विस्तार से ज़ोन्यूल्स खिंच जाते हैं, जिससे आइरिस और लेंस में हलचल होती है 1)।
कोण निष्कर्ष : चौड़ा कोण दिखता है, और कभी-कभी ट्रैबेकुलर मेशवर्क में वर्णक वृद्धि देखी जाती है 1)।
एंडोथेलियल कोशिका घनत्व : सामान्य सीमा में। यह जन्मजात ग्लूकोमा के कारण कॉर्निया के खिंचाव से भिन्न है।
सहवर्ती निष्कर्ष
वर्णक प्रकीर्णन सिंड्रोम : आइरिस के खिंचाव के कारण ट्रांसिल्युमिनेशन दोष वर्णक प्रकीर्णन और वर्णक ग्लूकोमा की प्रवृत्ति पैदा करते हैं 1)।
मोतियाबिंद : प्रारंभिक मोतियाबिंद का सह-अस्तित्व रिपोर्ट किया गया है। यह पश्च उपकैप्सुलर अपारदर्शिता या नाभिकीय स्क्लेरोसिस के रूप में प्रकट होता है 3)।
लेंस विस्थापन : ज़ोन्यूल्स की कमजोरी के कारण लेंस उदात्त हो सकता है।
कांचाभ असामान्यताएं : कांचाभ द्रवीकरण, कांचाभ अपारदर्शिता, या जालिका अध:पतन जैसी कांचाभ-रेटिना असामान्यताएं हो सकती हैं 4)।
पूर्वकाल विशाल नेत्रगोलक (एंटीरियर मेगालोफ्थाल्मोस) की बायोमेट्री में, अक्षीय लंबाई सामान्य होती है लेकिन पूर्वकाल कक्ष की गहराई काफी अधिक होती है। एक रिपोर्ट में पूर्वकाल कक्ष की गहराई 6.39 मिमी और सफेद-से-सफेद व्यास 15.0 मिमी पाया गया 3)। कांचदार सूचकांक (कांचदार लंबाई/अक्षीय लंबाई × 100) का 69% या उससे कम होना पूर्वकाल विशाल नेत्रगोलक के निदान में उपयोगी है, लेकिन असामान्य मामलों में यह 70% से अधिक भी हो सकता है 4)।
विशाल कॉर्निया का मुख्य कारण CHRDL1 जीन (Xq23) का उत्परिवर्तन है। CHRDL1 वेंट्रोप्टिन (BMP-4 प्रतिपक्षी) को कूटबद्ध करता है। BMP-4 पूर्वकाल नेत्र खंड के विकास में शामिल एक वृद्धि कारक है; वेंट्रोप्टिन की कमी से BMP-4 सिग्नलिंग अनियंत्रित हो जाती है और पूर्वकाल खंड की अतिवृद्धि होती है।
वंशानुक्रम पैटर्न इस प्रकार हैं:
सिंड्रोमिक विशाल कॉर्निया भी देखा जाता है। PGAP3 जीन (GPI कमी से संबंधित) के उत्परिवर्तन HPMRS4 के भाग के रूप में विशाल कॉर्निया उत्पन्न करते हैं 2)। 13q21.33-q31.1 विलोपन के मामलों में, POU4F1 जीन की हैप्लोअपर्याप्तता कॉर्निया के असामान्य विकास में शामिल हो सकती है 5)।
प्रणालीगत रोगों के साथ संबंध में फ्रैंक-टेर हार सिंड्रोम (कंकाल डिसप्लेसिया, विकासात्मक देरी), न्यूहौसर सिंड्रोम (विशाल कॉर्निया-मानसिक मंदता सिंड्रोम), मार्फान सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम आदि शामिल हैं।
हाँ, शायद ही कभी होता है। सबसे सामान्य वंशानुक्रम पैटर्न X-लिंक्ड अप्रभावी होने के कारण यह पुरुषों में अधिक होता है, लेकिन ऑटोसोमल प्रभावी या ऑटोसोमल अप्रभावी वंशानुक्रम वाले मामले या सिंड्रोम के भाग के रूप में महिलाओं में भी रिपोर्ट किए गए हैं। PGAP3 जीन उत्परिवर्तन के कारण सिंड्रोमिक विशाल कॉर्निया वाली एक लड़की का मामला भी रिपोर्ट किया गया है 2)।
विशाल कॉर्निया का निदान कॉर्निया के क्षैतिज व्यास के माप और जन्मजात ग्लूकोमा के बहिष्कार पर आधारित है।
स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी से कॉर्नियल व्यास में वृद्धि, इरिडोडोनेसिस और फेकोडोनेसिस की पुष्टि की जाती है। गोनियोस्कोपी में विस्तृत कोण और ट्रैब्युलर मेषवर्क पिग्मेंटेशन का मूल्यांकन किया जाता है। जन्मजात ग्लूकोमा से अंतर करने के लिए, सामान्य अंतःनेत्र दबाव, हाब रेखाओं की अनुपस्थिति, पारदर्शी कॉर्निया और ऑप्टिक डिस्क कपिंग की प्रगति न होने की पुष्टि की जाती है।
| निष्कर्ष | विशाल कॉर्निया | जन्मजात ग्लूकोमा |
|---|---|---|
| अंतःनेत्र दबाव | सामान्य | बढ़ा हुआ |
| हाब रेखाएँ | अनुपस्थित | उपस्थित |
| कॉर्नियल पारदर्शिता | पारदर्शी | एडिमा उपस्थित |
अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी (UBM) गहरे पूर्वकाल कक्ष और लंबी ज़ोन्यूल्स को चित्रित कर सकती है 1)। ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) द्वारा पूर्वकाल कक्ष की गहराई का मात्रात्मक मूल्यांकन भी उपयोगी है 4)।
आनुवंशिक परीक्षण (CHRDL1) निश्चित निदान के लिए उपयोगी है। यदि सिंड्रोमिक होने का संदेह है, तो पूरे एक्सोम अनुक्रमण (WES) की सिफारिश की जाती है 2)5)। प्रणालीगत जांच से सिंड्रोम के सह-अस्तित्व को खारिज किया जाता है।
PGAP3 उत्परिवर्तन के मामलों में, मेगालोकॉर्निया को जन्मजात ग्लूकोमा के रूप में गलत निदान किया गया और अनावश्यक एंटी-ग्लूकोमा दवाएं दी गईं 2)। सटीक विभेदक निदान उपचार रणनीति निर्धारित करने के लिए आवश्यक है।
मेगालोकॉर्निया के लिए स्वयं उपचार की आवश्यकता नहीं है। दीर्घकालिक नियमित अनुवर्ती किया जाता है, और जटिलताएं होने पर उनका उपचार किया जाता है। अपवर्तक त्रुटियों को चश्मे या कॉन्टैक्ट लेंस से ठीक किया जाता है।
मोतियाबिंद सर्जरी
पूर्व-ऑपरेटिव योजना : गहरे पूर्वकाल कक्ष, कमजोर ज़िन जोन्यूल्स और बड़े कैप्सूल के कारण इंट्राओकुलर लेंस का चयन महत्वपूर्ण है 3)। इंट्राओकुलर लेंस पावर गणना में सावधानी बरतनी चाहिए।
सर्जिकल तकनीक : अत्यधिक गहरे पूर्वकाल कक्ष में मोतियाबिंद तक पहुंच कठिन है। ज़ोन्यूल्स पर भार कम करने के लिए कैप्सूल के ऊपर न्यूक्लियस को बाहर निकालने की एक विधि रिपोर्ट की गई है 3)।
इंट्राओकुलर लेंस चयन : मानक व्यास का इंट्राओकुलर लेंस कैप्सूल के अंदर पर्याप्त स्थिरता प्रदान नहीं कर सकता है। विकल्पों में आइरिस क्लॉ इंट्राओकुलर लेंस, आइरिस-सिवनी इंट्राओकुलर लेंस और कस्टम बड़े-व्यास इंट्राओकुलर लेंस शामिल हैं 3)।
पोस्ट-ऑपरेटिव प्रबंधन : इंट्राओकुलर लेंस के विस्थापन या अव्यवस्था का जोखिम होता है, जिसके लिए दीर्घकालिक अनुवर्ती आवश्यक है।
ग्लूकोमा उपचार
दवा उपचार : पहले आई ड्रॉप द्वारा इंट्राओकुलर दबाव नियंत्रण का प्रयास किया जाता है।
लेजर उपचार : लेजर परिधीय इरिडोटॉमी (LPI) द्वारा उल्टे प्यूपिलरी ब्लॉक को हल किया जा सकता है 1)।
सर्जिकल उपचार : यदि दवा चिकित्सा से नियंत्रण मुश्किल हो, तो ग्लूकोमा ड्रेनेज डिवाइस (GDD) चुना जाता है 1)। ट्रैबेक्यूलेक्टॉमी भी की जाती है, लेकिन पोस्ट-ऑपरेटिव कोरॉइडल डिटेचमेंट पर ध्यान देना चाहिए 4)।
नियमित अनुवर्ती : पिगमेंट डिस्पर्शन सिंड्रोम के मामलों में ग्लूकोमा की शुरुआत की निगरानी महत्वपूर्ण है 1)।
मेगालोकॉर्निया आंख में इंट्राओकुलर लेंस के इंट्रास्क्लेरल फिक्सेशन में, बड़े कॉर्नियल व्यास के कारण स्क्लेरल सल्कस में हैप्टिक्स की फिक्सेशन दूरी अपर्याप्त होती है, जिससे लेंस विस्थापन का जोखिम बढ़ जाता है। ट्रांस-आइरिस वर्टिकल इंट्रास्क्लेरल हैप्टिक फिक्सेशन (trans-iris vertical intrascleral haptic fixation) की रिपोर्ट की गई है, जो आइरिस छेदन के माध्यम से हैप्टिक्स को पश्च लिंबस से स्क्लेरल सल्कस तक ले जाकर लंबी हैप्टिक फिक्सेशन लंबाई सुनिश्चित करती है 6)।
विशाल कॉर्निया वाली आँखों में मोतियाबिंद सर्जरी में, अत्यधिक गहरे पूर्वकाल कक्ष में संचालन की कठिनाई, ज़ोन्यूल्स की कमज़ोरी के कारण कैप्सूल टूटने और नाभिक गिरने का जोखिम, और बड़े कैप्सूल में मानक व्यास के इंट्राओकुलर लेंस की अस्थिरता समस्याएँ हैं। प्रीऑपरेटिव बायोमेट्री सावधानीपूर्वक करना और आइरिस-क्लॉ लेंस या बड़े व्यास वाले लेंस जैसे उपयुक्त इंट्राओकुलर लेंस का चयन करना महत्वपूर्ण है 3)। पोस्टऑपरेटिव रूप से भी लेंस विस्थापन का जोखिम होता है, इसलिए दीर्घकालिक अनुवर्ती आवश्यक है।
विशाल कॉर्निया का रोगजनन तंत्र भ्रूण काल में पूर्वकाल खंड विकास असामान्यता के कारण होता है।
CHRDL1 जीन उत्परिवर्तन में वेंट्रोप्टिन (BMP-4 प्रतिपक्षी) की कमी होती है। BMP-4 मुख्य रूप से पूर्वकाल रेटिना में व्यक्त होता है और कॉर्नियल स्ट्रोमा और एंडोथेलियम के विकास को नियंत्रित करता है। वेंट्रोप्टिन की कमी से BMP-4 सिग्नलिंग अनियंत्रित हो जाती है, जिससे पूर्वकाल खंड की अतिवृद्धि होती है। सामान्य परिकल्पना यह है कि पूर्वकाल ऑप्टिक कप के अधूरे संलयन से कॉर्निया औसत से अधिक बढ़ता है।
एक अन्य सिद्धांत यह है कि भ्रूण काल में ऑप्टिक कप के पूर्वकाल की ओर विकास में देरी कारण है। आइरिस-लेंस डायाफ्राम का पश्च विस्थापन और सामान्य एंडोथेलियल कोशिका घनत्व (ग्लूकोमा में कॉर्नियल खिंचाव में कम घनत्व के विपरीत) इस सिद्धांत का समर्थन करते हैं।
पूर्वकाल मेगालोफथाल्मोस में सिलिअरी बॉडी रिंग का विस्तार मूल है। सिलिअरी बॉडी की डिसप्लेसिया के कारण ज़ोन्यूल्स लंबे और कमज़ोर हो जाते हैं, जिससे आइरिस-लेंस डायाफ्राम की अस्थिरता होती है। आइरिस के खिंचाव से ट्रांसिल्युमिनेशन दोष उत्पन्न होते हैं और ट्रैबेकुलम में वर्णक फैलाव बढ़ जाता है, जो पिगमेंटरी ग्लूकोमा की प्रवृत्ति पैदा करता है 1)।
हाल के वर्षों में कॉर्नियल विकास में POU4F1 जीन की भूमिका पर भी ध्यान दिया गया है। POU4F1 RGC (रेटिनल गैंग्लियन कोशिकाओं) के विभेदन में शामिल एक प्रतिलेखन कारक है। माउस मॉडल में, POU4F1 की कमी से कॉर्नियल स्ट्रोमा का पतला होना, पूर्वकाल कक्ष का गहरा होना, कॉर्नियल वक्रता का चपटा होना और कोलेजन व्यवस्था में गड़बड़ी दिखाई गई है। मनुष्यों में, 13q21.33-q31.1 विलोपन के कारण POU4F1 हैप्लोइन्सफिशिएंसी और विशाल कॉर्निया के बीच संबंध पहली बार रिपोर्ट किया गया 5)।
विशाल कॉर्निया पर बड़े पैमाने पर नैदानिक अध्ययन कम हैं, और अधिकांश ज्ञान केस रिपोर्ट पर आधारित है।
आनुवंशिक अध्ययनों में, PGAP3 उत्परिवर्तन के कारण HPMRS4 सिंड्रोम में विशाल कॉर्निया की रिपोर्ट 2) और कॉर्नियल विकास में POU4F1 जीन की भूमिका का सुझाव देने वाले गुणसूत्र 13q विलोपन की रिपोर्ट 5) के साथ, विशाल कॉर्निया के कारण जीन की विविधता स्पष्ट हो रही है। संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण और संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण के प्रसार से नए कारण जीन की पहचान की उम्मीद है।
सर्जिकल तकनीकों के संदर्भ में, बड़े कॉर्निया वाली आँखों में इंट्राओकुलर लेंस फिक्सेशन के लिए एक नए दृष्टिकोण के रूप में ट्रांस-आइरिस वर्टिकल इंट्रास्क्लेरल हेप्टिक्स फिक्सेशन की रिपोर्ट की गई है, और बड़े कॉर्नियल व्यास के लिए एक स्थिर इंट्राओकुलर लेंस फिक्सेशन विधि विकसित की गई है 6)।
गैर-पारिवारिक पूर्वकाल मेगालोफथाल्मोस की रिपोर्टें 4) इस रोग की नैदानिक विविधता को दर्शाती हैं, और वंशानुक्रम पैटर्न से स्वतंत्र रोगजनन तंत्र का स्पष्टीकरण भविष्य का कार्य है।
- De Leon JMS, Mangahas MAC. A 29-year-old man with bilateral megalocornea. Digit J Ophthalmol. 2021;27:30-33.
- Alhaidari AI, Albakri AS, Alhumaidi SS. A Novel PGAP3 Gene Mutation-Related Megalocornea Can Be Misdiagnosed as Primary Congenital Glaucoma. Cureus. 2022;14(9):e29387.
- Zaidi SBH, Stephenson KAJ, Ejaz-Ul-Haq HM, Massanna H. Management of cataract in a patient with anterior megalophthalmos. BMJ Case Rep. 2021;14:e241659.
- Rao A, Dcruz RP. Atypical presentations of non-familial anterior megalophthalmos: a rare disease. BMJ Case Rep. 2021;14:e244350.
- Elmakhzen B, Nedbour A, Bouguenouch L, Ahakoud M. A De Novo 13q21.33-q31.1 Interstitial Deletion in a Child With Megalocornea and Neurodevelopmental Delay: A Clinico-Genomic Correlation. Cureus. 2025;17(8):e90646.
- Sinha R, Bari A, Anjum S. Trans-iris vertical intrascleral haptic fixation of 眼内レンズ: The bypass technique in eyes with megalocornea. Indian J Ophthalmol. 2025;73:446-449.
