La mégalocornée est une anomalie congénitale non progressive caractérisée par un diamètre cornéen horizontal ≥13 mm (≥12 mm chez le nouveau-né). Elle est généralement bilatérale et symétrique. La cornée est transparente et son épaisseur est normale.
Lorsque tout le segment antérieur est élargi, on parle de mégalophtalmie antérieure. Elle s’accompagne d’anomalies de l’iris, de l’angle et du cristallin, avec une chambre antérieure profonde, une iridodonésis et une phacodonésis.
L’incidence exacte de la mégalocornée est inconnue, mais il s’agit d’une maladie rare. En raison de son mode de transmission récessif lié à l’X, environ 90 % des cas surviennent chez les hommes.
Elle peut survenir comme une affection oculaire isolée ou dans le cadre de syndromes systémiques. Dans le syndrome HPMRS4 (hyperphosphatasie avec retard mental de type 4) dû à une mutation du gène PGAP3, la mégalocornée a été rapportée comme symptôme initial, parfois confondu avec un glaucome congénital2). Une mégalocornée associée à une délétion du chromosome 13q21.33-q31.1 a également été décrite 5).
QQuelle est la différence entre la mégalocornée et le glaucome congénital (buphtalmie) ?
A
Dans la mégalocornée, la cornée est élargie mais transparente, la pression intraoculaire est normale et il n’y a pas de stries de Haab (ruptures de la membrane de Descemet). Dans le glaucome congénital, en plus de l’élargissement cornéen, on observe une élévation de la pression intraoculaire, un œdème cornéen, des stries de Haab et une excavation progressive de la papille optique. La limite du limbe est nette dans la mégalocornée, alors qu’elle est floue dans le glaucome congénital, ce qui est également utile pour le diagnostic différentiel.
La mégalocornée primitive est souvent pauvre en symptômes subjectifs. Une vision floue due à une erreur de réfraction peut être la plainte principale. En raison de la courbure cornéenne abrupte, elle tend à présenter un astigmatisme direct et une myopie.
En cas de complication par glaucome, le patient se plaint de maux de tête et de baisse de vision. Dans un rapport de cas d’un homme de 29 ans, des céphalées intermittentes et une vision floue progressive ont motivé la consultation 1).
L’élargissement cornéen bilatéral avec un diamètre horizontal ≥13 mm est caractéristique. La cornée est transparente et son épaisseur est normale ou légèrement amincie.
Examen du segment antérieur
Chambre antérieure profonde : La profondeur de la chambre antérieure est nettement augmentée. Dans la mégalophtalmie antérieure, elle peut atteindre plus de 5 mm 3).
Iridodonésis et phacodonésis : L’élargissement de l’anneau ciliaire étire les zonules, provoquant un mouvement de l’iris et du cristallin1).
Angle iridocornéen : Il montre un angle large, avec parfois une augmentation de la pigmentation du trabéculum1).
Densité des cellules endothéliales : Dans la plage normale. Cela diffère de l’étirement cornéen dû au glaucome congénital.
Cataracte : Une association avec une cataracte précoce est rapportée. Elle se présente sous forme d’opacité sous-capsulaire postérieure ou de sclérose nucléaire 3).
Luxation du cristallin : La fragilité des zonules peut entraîner une subluxation du cristallin.
Anomalies du vitré : Une liquéfaction du vitré, une opacité vitréenne ou une dégénérescence en lattice peuvent être associées 4).
Dans la biométrie de la mégalocornée antérieure, la longueur axiale est normale mais la profondeur de la chambre antérieure est nettement augmentée. Une étude a rapporté une profondeur de chambre antérieure de 6,39 mm et un diamètre blanc à blanc de 15,0 mm 3). Un indice vitréen (longueur du vitré/longueur axiale × 100) inférieur ou égal à 69 % est utile pour le diagnostic de la mégalocornée antérieure, mais dans les cas atypiques, il peut être supérieur à 70 % 4).
La principale cause de la mégalocornée est une mutation du gène CHRDL1 (Xq23). CHRDL1 code pour la ventroptine (antagoniste de BMP-4). BMP-4 est un facteur de croissance impliqué dans le développement du segment antérieur de l’œil ; une déficience en ventroptine entraîne un dérèglement de la signalisation BMP-4 et une croissance excessive du segment antérieur.
Les modes de transmission sont les suivants :
Récessif lié à l’X : le plus fréquent. Environ 90 % des cas surviennent chez les hommes.
Autosomique dominant : rarement rapporté.
Autosomique récessif : rarement rapporté.
Non familial (sporadique) : des cas sporadiques sans antécédents familiaux ont été rapportés 4).
Une mégalocornée syndromique est également observée. Les mutations du gène PGAP3 (associé à un déficit en GPI) provoquent une mégalocornée dans le cadre du HPMRS4 2). Dans les cas de délétion 13q21.33-q31.1, une haploinsuffisance du gène POU4F1 pourrait être impliquée dans le développement anormal de la cornée5).
Les associations avec des maladies systémiques comprennent le syndrome de Frank-Ter Haar (dysplasie squelettique, retard de développement), le syndrome de Neuhauser (mégalocornée-retard mental), le syndrome de Marfan, le syndrome de Down, etc.
QLes femmes peuvent-elles aussi développer une mégalocornée ?
A
Oui, cela arrive rarement. Le mode de transmission le plus fréquent étant récessif lié à l’X, la maladie touche principalement les hommes, mais des cas de transmission autosomique dominante ou récessive, ou dans le cadre d’un syndrome, ont été rapportés chez les femmes. Un cas de mégalocornée syndromique chez une fille avec mutation du gène PGAP3 a été rapporté 2).
Le diagnostic de mégalocornée repose sur la mesure du diamètre horizontal de la cornée et l’exclusion d’un glaucome congénital.
L’examen à la lampe à fente confirme l’augmentation du diamètre cornéen, l’iridodonésis et la phacodonésie. L’gonioscopie évalue un angle large et une pigmentation trabéculaire. Pour différencier du glaucome congénital, on vérifie une pression intraoculaire normale, l’absence de stries de Haab, une cornée claire et l’absence de progression de l’excavation papillaire.
L’échographie biomicroscopique (UBM) peut visualiser une chambre antérieure profonde et des zonules allongées 1). La tomographie par cohérence optique (OCT) est également utile pour l’évaluation quantitative de la profondeur de la chambre antérieure4).
Le test génétique (CHRDL1) est utile pour le diagnostic définitif. Si un syndrome est suspecté, le séquençage de l’exome entier (WES) est recommandé 2)5). Un examen systémique permet d’exclure un syndrome associé.
Dans les cas de mutation PGAP3, une mégalocornée a été diagnostiquée à tort comme un glaucome congénital, entraînant l’administration inutile de médicaments antiglaucomateux 2). Un diagnostic différentiel précis est essentiel pour déterminer la stratégie thérapeutique.
La mégalocornée elle-même ne nécessite aucun traitement. Un suivi régulier à long terme est effectué, et les complications sont traitées si elles surviennent. Les anomalies de réfraction sont corrigées par des lunettes ou des lentilles de contact.
Chirurgie de la cataracte
Planification préopératoire : En raison de la chambre antérieure profonde, de la fragilité des zonules et du grand sac capsulaire, le choix du cristallin artificiel est important 3). Le calcul de la puissance de l’implant nécessite une attention particulière.
Technique chirurgicale : L’accès à la cataracte dans une chambre antérieure extrêmement profonde est difficile. Une méthode consistant à faire sortir le noyau au-dessus du sac capsulaire pour réduire la charge sur les zonules a été rapportée 3).
Choix du cristallin artificiel : Un implant de diamètre standard peut ne pas offrir une stabilité suffisante dans le sac capsulaire. Les options incluent les implants à fixation irienne, les implants suturés à l’iris, et les implants personnalisés de grand diamètre 3).
Suivi postopératoire : Il existe un risque de décentration ou de luxation de l’implant, nécessitant une surveillance à long terme.
Traitement du glaucome
Traitement médicamenteux : Le contrôle de la pression intraoculaire par des collyres est tenté en première intention.
Traitement chirurgical : En cas d’échec du traitement médicamenteux, un dispositif de drainage du glaucome (GDD) est choisi 1). La trabéculectomie est également pratiquée, mais il faut être attentif au risque de décollement choroïdien postopératoire4).
Dans la fixation intrasclérale d’un implant pour un œil mégalocorné, en raison du grand diamètre cornéen, la distance de fixation des haptiques dans le sulcus scléral est insuffisante, ce qui augmente le risque de décentration de l’implant. Une technique de fixation trans-iris verticale intrasclérale des haptiques (trans-iris vertical intrascleral haptic fixation) a été rapportée, permettant d’obtenir une plus grande longueur de fixation en faisant passer les haptiques à travers une iridotomie jusqu’au sulcus scléral au niveau du limbe postérieur 6).
QQuels sont les points particulièrement importants à surveiller lors de la chirurgie de la cataracte ?
A
Dans la chirurgie de la cataracte pour les yeux atteints de mégalocornée, les problèmes incluent la difficulté à opérer dans une chambre antérieure extrêmement profonde, le risque de rupture capsulaire et de chute du noyau en raison de la fragilité des zonules, et l’instabilité d’un cristallin artificiel de diamètre standard dans un grand sac capsulaire. Il est important de réaliser une biométrie préopératoire minutieuse et de choisir un cristallin artificiel approprié, comme un cristallin à fixation irienne ou un cristallin de grand diamètre 3). Un suivi à long terme est nécessaire en raison du risque de décentration du cristallin artificiel après l’opération.
Le mécanisme de la mégalocornée est dû à une anomalie du développement du segment antérieur de l’œil au cours de la période embryonnaire.
Dans les mutations du gène CHRDL1, la ventroptine (antagoniste de BMP-4) est absente. BMP-4 est principalement exprimée dans la rétine antérieure et contrôle le développement du stroma et de l’endothélium cornéens. La perte de ventroptine entraîne une dérépression de la signalisation BMP-4, provoquant une croissance excessive du segment antérieur. L’hypothèse courante est que la fusion incomplète de la cupule optique antérieure conduit à une croissance cornéenne supérieure à la moyenne.
Il existe également une théorie selon laquelle un retard de croissance antérieure de la cupule optique pendant la période embryonnaire serait en cause. Le déplacement postérieur du diaphragme irido-cristallinien et une densité cellulaire endothéliale normale (contrairement à la faible densité observée dans l’étirement cornéen dû au glaucome) soutiennent cette théorie.
Dans la mégalocornée antérieure, l’élargissement de l’anneau ciliaire est l’essence. La dysplasie du corps ciliaire entraîne un allongement et une fragilisation des zonules, provoquant une instabilité du diaphragme irido-cristallinien. L’étirement de l’iris provoque des défauts de transillumination et augmente la dispersion de pigment dans le trabéculum, prédisposant au glaucome pigmentaire1).
L’implication du gène POU4F1 dans le développement cornéen a également attiré l’attention ces dernières années. POU4F1 est un facteur de transcription impliqué dans la différenciation des cellules ganglionnaires de la rétine (RGC). Dans des modèles murins, la perte de POU4F1 entraîne un amincissement du stroma cornéen, un approfondissement de la chambre antérieure, un aplatissement de la courbure cornéenne et une désorganisation du collagène. Chez l’homme, une association entre l’haploinsuffisance de POU4F1 due à une délétion 13q21.33-q31.1 et la mégalocornée a été rapportée pour la première fois 5).
Les études cliniques à grande échelle sur la mégalocornée sont rares, et la plupart des connaissances reposent sur des rapports de cas.
Dans les études génétiques, la diversité des gènes responsables de la mégalocornée devient évidente, avec des rapports de mégalocornée dans le syndrome HPMRS4 dû à des mutations PGAP3 2) et des rapports de délétion chromosomique 13q suggérant l’implication du gène POU4F1 dans le développement cornéen 5). Avec la généralisation du séquençage de l’exome entier et du génome entier, l’identification de nouveaux gènes responsables est attendue.
En termes de techniques chirurgicales, la fixation transiridienne verticale intrasclérale des haptiques a été rapportée comme une nouvelle approche pour la fixation du cristallin artificiel dans les yeux avec mégalocornée, et une méthode de fixation stable adaptée aux grands diamètres cornéens a été développée 6).
Les rapports de mégalophtalmie antérieure non familiale 4) montrent la diversité clinique de cette maladie, et l’élucidation des mécanismes pathogéniques indépendants du mode de transmission génétique reste un défi futur.
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