القرنية الضخمة (megalocornea) هي شذوذ خلقي غير تقدمي يظهر بقطر أفقي للقرنية ≥13 مم (≥12 مم عند الوليد). عادة ما تكون ثنائية الجانب ومتناظرة. القرنية شفافة وسمكها طبيعي.
عندما يتوسع الجزء الأمامي للعين بأكمله، يُسمى تضخم العين الأمامي (anterior megalophthalmos). ويصاحبه شذوذ في القزحية، الزاوية، والعدسة، مع عمق أمامي كبير، ورعاش القزحية، ورعاش العدسة.
معدل حدوث القرنية الضخمة غير معروف بدقة، لكنه مرض نادر. نظرًا لوراثته المتنحية المرتبطة بـ X، فإن حوالي 90% من الحالات تحدث عند الذكور.
يمكن أن يحدث كمرض عيني منفرد، أو كجزء من متلازمة جهازية. في متلازمة HPMRS4 (فرط الفوسفاتازيا مع تخلف عقلي 4) الناتجة عن طفرة PGAP3، تم الإبلاغ عن حالات شخصت خطأً على أنها جلوكوما خلقية بسبب ظهور القرنية الضخمة كعرض أولي 2). كما تم الإبلاغ عن قرنية ضخمة مرتبطة بحذف الكروموسوم 13q21.33-q31.1 5).
في القرنية الضخمة، تتوسع القرنية لكنها تبقى شفافة، وضغط العين طبيعي، ولا توجد خطوط هاب (تمزقات في غشاء ديسيميه). في الجلوكوما الخلقية، بالإضافة إلى توسع القرنية، يوجد ارتفاع في ضغط العين، وذمة قرنية، وخطوط هاب، وتقدم في حفر القرص البصري. كما أن حدود الحوف واضحة في القرنية الضخمة بينما تكون غير واضحة في الجلوكوما الخلقية، مما يساعد في التمييز.
غالبًا ما تكون الأعراض الذاتية لضخامة القرنية الأولية نادرة. قد يكون عدم وضوح الرؤية الناتج عن خطأ الانكسار هو الشكوى الرئيسية. نظرًا لأن القرنية شديدة الانحدار، فإنها تميل إلى إظهار اللابؤرية المباشرة وقصر النظر.
في حالة حدوث الجلوكوما كمضاعفات، قد يشكو المريض من الصداع وانخفاض حدة البصر. في تقرير عن رجل يبلغ من العمر 29 عامًا، كان الصداع المتقطع وعدم وضوح الرؤية التدريجي هما سبب الزيارة 1).
يتميز تضخم القرنية الثنائي بقطر أفقي للقرنية يبلغ 13 مم أو أكثر. القرنية شفافة، وسمك القرنية طبيعي أو رقيق قليلاً.
نتائج الجزء الأمامي
الغرفة الأمامية العميقة: يزداد عمق الغرفة الأمامية بشكل ملحوظ. في ضخامة المقلة الأمامية، قد يصل إلى 5 مم أو أكثر 3).
ارتعاش القزحية وارتعاش العدسة: يؤدي توسع الحلقة الهدبية إلى تمدد الألياف الناحلة، مما يسبب عدم استقرار القزحية والعدسة 1).
نتائج الزاوية: تظهر زاوية واسعة، وقد يلاحظ زيادة في التصبغ في الشبكة التربيقية 1).
كثافة الخلايا البطانية: ضمن النطاق الطبيعي. يختلف عن تمدد القرنية الناتج عن الجلوكوما الخلقية.
النتائج المصاحبة
متلازمة تشتت الصباغ: يؤدي تمدد القزحية إلى عيوب في الإضاءة النافذة، مما يهيئ لتشتت الصباغ والجلوكوما الصباغية 1).
إعتام عدسة العين: تم الإبلاغ عن إعتام عدسة العين المبكر. قد يظهر على شكل عتامة تحت المحفظة الخلفية أو تصلب النواة 3).
انزياح العدسة: قد يؤدي ضعف الألياف الناحلة إلى خلع جزئي للعدسة.
تشوهات الجسم الزجاجي: قد يصاحب ذلك تشوهات زجاجية شبكية مثل تسييل الجسم الزجاجي، وعتامة الجسم الزجاجي، والتنكس الشبكي 4).
في القياسات الحيوية لضخامة المقلة الأمامية، يكون طول المحور البصري ضمن النطاق الطبيعي ولكن عمق الغرفة الأمامية عميق بشكل ملحوظ. في أحد التقارير، وصل عمق الغرفة الأمامية إلى 6.39 مم وقطر القرنية الأبيض إلى الأبيض 15.0 مم 3). يُعتبر مؤشر الجسم الزجاجي (طول الجسم الزجاجي / طول المحور البصري × 100) أقل من أو يساوي 69% مفيدًا لتشخيص ضخامة المقلة الأمامية، ولكن في الحالات غير النمطية قد تظهر القيم 70% أو أكثر 4).
السبب الرئيسي لضخامة القرنية هو طفرة في جين CHRDL1 (Xq23). يرمز CHRDL1 لبروتين فينتروبتين (مضاد BMP-4). BMP-4 هو عامل نمو يشارك في تطور الجزء الأمامي من العين، ويؤدي نقص فينتروبتين إلى فقدان السيطرة على إشارات BMP-4 مما يسبب فرط نمو الجزء الأمامي.
أنماط الوراثة هي كما يلي:
كما توجد ضخامة قرنية متلازمية. طفرات جين PGAP3 (مرتبط بنقص GPI) تسبب ضخامة قرنية كجزء من متلازمة HPMRS4 2). في حالات حذف 13q21.33-q31.1، يُقترح أن نقص الجرعة في جين POU4F1 قد يشارك في شذوذ تطور القرنية 5).
من الأمراض الجهازية المرتبطة: متلازمة فرانك-تير هار (خلل تكوين الهيكل العظمي وتأخر النمو)، متلازمة نوهاوزر (ضخامة قرنية وتخلف عقلي)، متلازمة مارفان، متلازمة داون، وغيرها.
نعم، نادرًا ما تصاب النساء. نظرًا لأن النمط الوراثي الأكثر شيوعًا هو المتنحي المرتبط بـ X، فإنه يصيب الذكور بشكل أكبر، ولكن هناك حالات موروثة بصفة جسمية سائدة أو متنحية، أو كجزء من متلازمة تصيب النساء. تم الإبلاغ عن حالة فتاة مصابة بضخامة قرنية متلازمية بسبب طفرة في جين PGAP3 2).
يعتمد تشخيص ضخامة القرنية على قياس القطر الأفقي للقرنية واستبعاد الماء الزرقاء الخلقي.
يكشف فحص المصباح الشقي عن زيادة قطر القرنية، ورعاش القزحية، ورعاش العدسة. يُقيّم فحص الزاوية اتساع الزاوية وتصبغ الشبكة التربيقية. للتمييز عن الماء الزرقاء الخلقي، يُؤكد ضغط العين الطبيعي، وغياب خطوط هاب، وشفافية القرنية، وعدم تقدم حفر القرص البصري.
| العلامة | ضخامة القرنية | الماء الزرقاء الخلقي |
|---|---|---|
| ضغط العين | طبيعي | مرتفع |
| خطوط هاب | غائبة | موجودة |
| شفافية القرنية | شفافة | وذمة موجودة |
يمكن للمجهر فوق الصوتي الحيوي (UBM) تصوير الغرفة الأمامية العميقة والألياف الناحلة الممتدة 1). كما أن التقييم الكمي لعمق الغرفة الأمامية باستخدام التصوير المقطعي التوافقي البصري (OCT) مفيد أيضًا 4).
الاختبار الجيني (CHRDL1) مفيد للتشخيص النهائي. إذا كان هناك اشتباه في وجود متلازمة، يُوصى بإجراء تحليل الإكسوم الكامل (WES) 2)5). يجب استبعاد المتلازمات المصاحبة من خلال الفحص الشامل للجسم.
في حالة طفرة PGAP3، تم الإبلاغ عن تشخيص خاطئ لضخامة القرنية على أنها مياه زرقاء خلقية، مما أدى إلى إعطاء أدوية غير ضرورية لمكافحة المياه الزرقاء 2). التشخيص التفريقي الدقيق ضروري لتحديد خطة العلاج.
لا حاجة لعلاج ضخامة القرنية بحد ذاتها. يتم إجراء متابعة دورية منتظمة على المدى الطويل، وعند حدوث مضاعفات يتم علاجها. يتم تصحيح الأخطاء الانكسارية باستخدام النظارات أو العدسات اللاصقة.
جراحة الساد
التخطيط قبل الجراحة: نظرًا لعمق الغرفة الأمامية، وضعف الأربطة الهدبية، وكبر حجم الكيس، يصبح اختيار العدسة داخل العين أمرًا مهمًا 3). يجب توخي الحذر عند حساب قوة العدسة داخل العين.
التقنية الجراحية: يصعب الوصول إلى الساد في الغرفة الأمامية العميقة جدًا. تم الإبلاغ عن طريقة لتقليل الضغط على الأربطة عن طريق إخراج النواة فوق الكيس 3).
اختيار العدسة داخل العين: قد لا تكون العدسة ذات القطر القياسي مستقرة بشكل كافٍ داخل الكيس. تشمل الخيارات العدسات المثبتة على القزحية، والعدسات المخيطة للقزحية، والعدسات المخصصة ذات القطر الكبير 3).
الرعاية بعد الجراحة: هناك خطر انزياح أو خلع العدسة داخل العين، مما يستدعي متابعة طويلة الأمد.
علاج المياه الزرقاء
العلاج الدوائي: يتم أولاً محاولة التحكم في ضغط العين باستخدام قطرات العين.
العلاج بالليزر: يمكن أن يؤدي بضع القزحية بالليزر (LPI) إلى تخفيف انسداد الحدقة العكسي في بعض الحالات 1).
العلاج الجراحي: إذا كان التحكم الدوائي صعبًا، يتم اختيار جهاز تصريف المياه الزرقاء (GDD) 1). يمكن أيضًا إجراء استئصال التربيق، ولكن يجب الحذر من انفصال المشيمية بعد الجراحة 4).
المتابعة الدورية: في حالة وجود متلازمة تشتت الصبغة، من المهم مراقبة تطور المياه الزرقاء 1).
في تثبيت العدسة داخل العين داخل الصلبة للعين ذات ضخامة القرنية، نظرًا لكبر قطر القرنية، يكون طول تثبيت المشبك في أخدود الصلبة غير كافٍ، مما يزيد من خطر انزياح العدسة. تم الإبلاغ عن تقنية تثبيت المشبك الرأسي عبر القزحية داخل الصلبة (trans-iris vertical intrascleral haptic fixation)، حيث يتم إخراج المشبك من خلال شق القزحية إلى أخدود الصلبة من الحوف الخلفي لضمان طول تثبيت أطول 6).
في جراحة إعتام عدسة العين للعين ذات القرنية الضخمة، تشمل المشكلات صعوبة التعامل مع الغرفة الأمامية العميقة جدًا، وخطر تمزق الكبسولة وسقوط النواة بسبب ضعف الأربطة الهدبية، وعدم استقرار العدسة داخل العين ذات القطر القياسي بسبب الكبسولة الكبيرة. من المهم إجراء قياسات حيوية دقيقة قبل الجراحة واختيار عدسة داخل العين مناسبة مثل عدسة مثبتة بالقزحية أو عدسة ذات قطر كبير 3). بعد الجراحة، هناك خطر انحراف العدسة داخل العين، لذا فإن المتابعة طويلة الأمد ضرورية.
تعود آلية حدوث القرنية الضخمة إلى خلل في تطور الجزء الأمامي من العين خلال الفترة الجنينية.
في طفرة جين CHRDL1، يحدث نقص في بروتين ventroptin (مضاد BMP-4). يتم التعبير عن BMP-4 بشكل رئيسي في الجزء الأمامي من الشبكية، ويتحكم في تطور سدى القرنية وبطانتها. يؤدي نقص ventroptin إلى إزالة التثبيط عن إشارات BMP-4، مما يسبب فرط نمو الجزء الأمامي من العين. الفرضية الشائعة هي أن عدم التحام الكأس البصرية الأمامية يؤدي إلى نمو القرنية بشكل أكبر من المتوسط.
هناك أيضًا نظرية تعزو السبب إلى تأخر نمو الكأس البصرية الأمامية إلى الأمام خلال الفترة الجنينية. يدعم هذه النظرية الإزاحة الخلفية للحجاب الحاجز القزحي-العدسي وكثافة الخلايا البطانية الطبيعية (على عكس الكثافة المنخفضة في تمدد القرنية الناتج عن الجلوكوما).
في حالة ضخامة العين الأمامية، يكون التوسع في الحلقة الهدبية هو الجوهر. يؤدي خلل تكوين الجسم الهدبي إلى إطالة وضعف الأربطة الهدبية، مما يسبب عدم استقرار الحجاب الحاجز القزحي-العدسي. يؤدي تمدد القزحية إلى حدوث عيوب في الإضاءة النافذة، ويزيد من انتشار الصبغة إلى الشبكية التربيقي، مما يهيئ للإصابة بالجلوكوما الصباغي 1).
في السنوات الأخيرة، لوحظ أيضًا دور جين POU4F1 في تطور القرنية. POU4F1 هو عامل نسخ يشارك في تمايز الخلايا العقدية الشبكية. في نماذج الفئران، أظهر نقص POU4F1 ترققًا في سدى القرنية، وتعمقًا في الغرفة الأمامية، وتسطحًا في انحناء القرنية، واضطرابًا في ترتيب الكولاجين. في البشر، تم الإبلاغ لأول مرة عن ارتباط نقص الجرعة الواحدة من POU4F1 الناتج عن حذف 13q21.33-q31.1 مع القرنية الضخمة 5).
الدراسات السريرية واسعة النطاق حول القرنية الضخمة نادرة، ومعظم المعرفة تستند إلى تقارير الحالات.
في الدراسات الوراثية، تتضح تنوع الجينات المسببة للقرنية الضخمة من خلال تقارير مثل القرنية الضخمة في متلازمة HPMRS4 الناتجة عن طفرة PGAP3 2)، وتقارير حذف الكروموسوم 13 التي تشير إلى دور جين POU4F1 في تطور القرنية 5). مع انتشار تحليل الإكسوم الكامل وتحليل الجينوم الكامل، من المتوقع تحديد جينات مسببة جديدة.
فيما يتعلق بالتقنيات الجراحية، تم الإبلاغ عن تثبيت العدسة داخل العين عن طريق تثبيت النوابض داخل الصلبة عبر القزحية كنهج جديد لتثبيت العدسة داخل العين في العيون ذات القرنية الضخمة، وتم تطوير طريقة تثبيت مستقرة للعدسة داخل العين تتناسب مع قطر القرنية الكبير 6).
تُظهر تقارير ضخامة العين الأمامية غير العائلية 4) التنوع السريري لهذا المرض، ويظل توضيح آلية الحدوث غير المرتبطة بنمط الوراثة تحديًا مستقبليًا.
- De Leon JMS, Mangahas MAC. A 29-year-old man with bilateral megalocornea. Digit J Ophthalmol. 2021;27:30-33.
- Alhaidari AI, Albakri AS, Alhumaidi SS. A Novel PGAP3 Gene Mutation-Related Megalocornea Can Be Misdiagnosed as Primary Congenital Glaucoma. Cureus. 2022;14(9):e29387.
- Zaidi SBH, Stephenson KAJ, Ejaz-Ul-Haq HM, Massanna H. Management of cataract in a patient with anterior megalophthalmos. BMJ Case Rep. 2021;14:e241659.
- Rao A, Dcruz RP. Atypical presentations of non-familial anterior megalophthalmos: a rare disease. BMJ Case Rep. 2021;14:e244350.
- Elmakhzen B, Nedbour A, Bouguenouch L, Ahakoud M. A De Novo 13q21.33-q31.1 Interstitial Deletion in a Child With Megalocornea and Neurodevelopmental Delay: A Clinico-Genomic Correlation. Cureus. 2025;17(8):e90646.
- Sinha R, Bari A, Anjum S. Trans-iris vertical intrascleral haptic fixation of 眼内レンズ: The bypass technique in eyes with megalocornea. Indian J Ophthalmol. 2025;73:446-449.
