กระจกตาโต (megalocornea) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ไม่ลุกลาม โดยมีเส้นผ่านศูนย์กลางแนวนอนของกระจกตา ≥13 มม. (≥12 มม. ในทารกแรกเกิด) โดยปกติเป็นสองข้างและสมมาตร กระจกตาใสและความหนาปกติ
เมื่อส่วนหน้าทั้งหมดขยายใหญ่ขึ้น เรียกว่า anterior megalophthalmos ร่วมกับความผิดปกติของม่านตา มุม และเลนส์ มีช่องหน้าลึก ม่านตาสั่น และเลนส์สั่น
อุบัติการณ์ที่แน่นอนของกระจกตาโตไม่เป็นที่ทราบ แต่เป็นโรคที่พบได้ยาก เนื่องจากการถ่ายทอดแบบด้อยสัมพันธ์กับโครโมโซม X ประมาณ 90% เกิดในเพศชาย
สามารถเกิดเป็นโรคตาที่แยกเดี่ยว หรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการทางระบบ ใน HPMRS4 (hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4) จากการกลายพันธุ์ PGAP3 มีรายงานผู้ป่วยกระจกตาโตที่ได้รับการวินิจฉัยผิดว่าเป็นต้อหินแต่กำเนิดเนื่องจากเป็นอาการเริ่มแรก 2) นอกจากนี้ยังมีรายงานกระจกตาโตที่เกี่ยวข้องกับการขาดหายของโครโมโซม 13q21.33-q31.1 5)
ในกระจกตาโต กระจกตาขยายใหญ่แต่ใส ความดันลูกตาปกติ และไม่มีเส้น Haab (รอยฉีกของเยื่อ Descemet) ในต้อหินแต่กำเนิด นอกจากกระจกตาขยายแล้ว ยังมีความดันลูกตาสูง กระจกตาบวม เส้น Haab และการลุกลามของรอยบุ๋มจานประสาทตา ขอบลิมบัสชัดเจนในกระจกตาโต ในขณะที่ต้อหินแต่กำเนิดไม่ชัดเจน ซึ่งช่วยในการแยกโรค
ภาวะกระจกตาโตปฐมภูมิมักมีอาการที่ผู้ป่วยรับรู้น้อย อาการตามัวจากความผิดปกติของการหักเหของแสงอาจเป็นอาการหลัก เนื่องจากกระจกตาค่อนข้างชัน จึงมักทำให้เกิดสายตาเอียงตรงและสายตาสั้น
หากเกิดโรคต้อหินเป็นภาวะแทรกซ้อน ผู้ป่วยอาจบ่นว่าปวดศีรษะและสายตาแย่ลง ในรายงานผู้ป่วยชายอายุ 29 ปี อาการปวดศีรษะเป็นระยะและตามัวแบบค่อยเป็นค่อยไปเป็นสาเหตุที่ทำให้มาพบแพทย์ 1)
ลักษณะเฉพาะคือกระจกตาโตทั้งสองข้างโดยมีเส้นผ่านศูนย์กลางแนวนอน ≥13 มม. กระจกตาใส ความหนาของกระจกตาปกติหรือบางลงเล็กน้อย
อาการแสดงของส่วนหน้าของลูกตา
ช่องหน้าลึก: ความลึกของช่องหน้าเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ในภาวะลูกตาโตส่วนหน้า อาจถึง ≥5 มม. 3)
การสั่นของม่านตาและการสั่นของเลนส์: การขยายของซิลิอารีบอดี้ทำให้เส้นใยซินน์ยืดออก ส่งผลให้ม่านตาและเลนส์แกว่ง 1)
อาการแสดงของมุม: แสดงมุมเปิดกว้าง และอาจพบการเพิ่มขึ้นของเม็ดสีในทrabecular meshwork 1)
ความหนาแน่นของเซลล์เอนโดทีเลียม: อยู่ในช่วงปกติ แตกต่างจากการยืดของกระจกตาเนื่องจากต้อหินแต่กำเนิด
อาการแสดงที่พบร่วม
กลุ่มอาการกระจายเม็ดสี: การยืดของม่านตาทำให้เกิดข้อบกพร่องในการส่องผ่านแสง ซึ่งเป็นปัจจัยโน้มนำให้เกิดการกระจายเม็ดสีและต้อหินจากเม็ดสี 1)
ต้อกระจก: มีรายงานต้อกระจกที่เกิดก่อนวัย อาจแสดงเป็นความขุ่นใต้แคปซูลด้านหลังหรือนิวเคลียสแข็ง 3)
เลนส์เคลื่อน: ความอ่อนแอของเส้นใยซินน์อาจทำให้เลนส์ subluxation
ความผิดปกติของวุ้นตา: อาจร่วมกับความผิดปกติของวุ้นตา-จอประสาทตา เช่น วุ้นตากลายเป็นของเหลว วุ้นตาขุ่น และจอประสาทตาเสื่อมแบบ lattice 4)
ในการตรวจวัดทางชีวภาพของตาโตส่วนหน้า ความยาวแกนตาอยู่ในเกณฑ์ปกติ แต่ความลึกของช่องหน้าม่านตาลึกมากอย่างชัดเจน ในรายงานหนึ่ง ความลึกของช่องหน้าม่านตาสูงถึง 6.39 มม. และเส้นผ่านศูนย์กลางตาขาวถึงตาขาว 15.0 มม. 3) ดัชนีวุ้นตา (ความยาววุ้นตา/ความยาวแกนตา × 100) ≤69% มีประโยชน์ในการวินิจฉัยตาโตส่วนหน้า แต่ในกรณีที่ไม่ปกติอาจมีค่า ≥70% 4)
สาเหตุหลักของกระจกตาโตคือการกลายพันธุ์ของยีน CHRDL1 (Xq23) ยีน CHRDL1 เข้ารหัสโปรตีน ventroptin (ตัวยับยั้ง BMP-4) BMP-4 เป็นปัจจัยการเจริญเติบโตที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของส่วนหน้าของตา การขาด ventroptin ทำให้สัญญาณ BMP-4 失控 ส่งผลให้ส่วนหน้าของตาเจริญเติบโตมากเกินไป
รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีดังนี้:
นอกจากนี้ยังพบกระจกตาโตที่เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ การกลายพันธุ์ของยีน PGAP3 (เกี่ยวข้องกับการขาด GPI) ทำให้เกิดกระจกตาโตเป็นส่วนหนึ่งของ HPMRS4 2) ในกรณีที่มีการขาดหายของโครโมโซม 13q21.33-q31.1 มีการเสนอว่าการมีสำเนาเดียวของยีน POU4F1 ไม่เพียงพออาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการพัฒนากระจกตา 5)
โรคทางระบบที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ กลุ่มอาการแฟรงก์-เทอร์ ฮาร์ (โครงกระดูกผิดปกติ พัฒนาการล่าช้า), กลุ่มอาการนอยเฮาเซอร์ (กระจกตาโตกับปัญญาอ่อน), กลุ่มอาการมาร์แฟน, กลุ่มอาการดาวน์ และอื่นๆ
ได้ พบได้น้อย รูปแบบการถ่ายทอดที่พบบ่อยที่สุดคือแบบด้อยเชื่อมโยงกับโครโมโซม X จึงพบในเพศชายมากกว่า แต่ก็มีกรณีที่ถ่ายทอดแบบเด่นหรือด้อยบนออโตโซม หรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการในเพศหญิง มีรายงานเด็กหญิงที่มีกระจกตาโตจากกลุ่มอาการเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน PGAP3 2)
การวินิจฉัย megalocornea ขึ้นอยู่กับการวัดเส้นผ่านศูนย์กลางแนวนอนของกระจกตาและการแยกโรคต้อหินแต่กำเนิด
การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด (slit-lamp) พบเส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตาเพิ่มขึ้น, การสั่นของม่านตา (iridodonesis), และการสั่นของเลนส์แก้วตา การตรวจมุมตา (gonioscopy) ประเมินมุมเปิดและการสะสมเม็ดสีใน trabecular meshwork เพื่อแยกจากต้อหินแต่กำเนิด ต้องยืนยันความดันลูกตาปกติ ไม่มีเส้น Haab กระจกตาใส และไม่มีการลุกลามของ cupping ของจานประสาทตา
| ลักษณะที่พบ | Megalocornea | ต้อหินแต่กำเนิด |
|---|---|---|
| ความดันลูกตา | ปกติ | สูง |
| เส้น Haab | ไม่มี | มี |
| ความใสของกระจกตา | ใส | มีอาการบวมน้ำ |
กล้องจุลทรรศน์ชีวภาพอัลตราซาวด์ (UBM) สามารถแสดงภาพช่องหน้าลึกและ zonule ที่ยาวขึ้น 1) การประเมินเชิงปริมาณของความลึกช่องหน้าด้วยเครื่องเอกซเรย์การเชื่อมโยงกันด้วยแสง (OCT) ก็มีประโยชน์เช่นกัน 4)
การตรวจทางพันธุกรรม (CHRDL1) มีประโยชน์ในการวินิจฉัยที่แน่นอน หากสงสัยว่าเป็นกลุ่มอาการ ควรทำการตรวจหาลำดับเบสทั้งหมดของเอ็กโซม (WES) 2)5) การตรวจร่างกายทั้งหมดเพื่อแยกกลุ่มอาการร่วม
ในกรณีการกลายพันธุ์ PGAP3 มีรายงานการวินิจฉัย megalocornea ผิดว่าเป็นโรคต้อหินแต่กำเนิด ทำให้ได้รับยาต้านต้อหินโดยไม่จำเป็น 2) การวินิจฉัยแยกโรคที่แม่นยำเป็นสิ่งจำเป็นในการกำหนดแผนการรักษา
ไม่จำเป็นต้องรักษา megalocornea โดยตรง ควรติดตามผลเป็นระยะในระยะยาว และรักษาเมื่อเกิดภาวะแทรกซ้อน ความผิดปกติของการหักเหของแสงแก้ไขด้วยแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์
การผ่าตัดต้อกระจก
การวางแผนก่อนผ่าตัด: เนื่องจากช่องหน้าม่านตาลึก โซนูลาอ่อนแอ และถุงเลนส์ใหญ่ การเลือกเลนส์แก้วตาเทียมจึงมีความสำคัญ 3) ต้องระมัดระวังในการคำนวณกำลังเลนส์แก้วตาเทียม
เทคนิคการผ่าตัด: การเข้าถึงต้อกระจกทำได้ยากเนื่องจากช่องหน้าม่านตาลึกมาก มีรายงานวิธีการดันนิวเคลียสออกเหนือถุงเลนส์เพื่อลดภาระต่อโซนูลา 3)
การเลือกเลนส์แก้วตาเทียม: เลนส์ขนาดมาตรฐานอาจไม่เสถียรภายในถุงเลนส์ ทางเลือกได้แก่ เลนส์ยึดม่านตา เลนส์เย็บม่านตา และเลนส์ขนาดใหญ่ที่ออกแบบเฉพาะ 3)
การดูแลหลังผ่าตัด: มีความเสี่ยงต่อการเคลื่อนหรือหลุดของเลนส์แก้วตาเทียม จำเป็นต้องติดตามผลระยะยาว
การรักษาโรคต้อหิน
การรักษาด้วยยา: ขั้นแรกพยายามควบคุมความดันลูกตาด้วยยาหยอดตา
การรักษาด้วยเลเซอร์: การตัดม่านตาด้วยเลเซอร์ (LPI) สามารถแก้ไขภาวะปิดกั้นรูม่านตาผิดปกติในบางกรณี 1)
การรักษาด้วยการผ่าตัด: หากควบคุมด้วยยาไม่ได้ ให้เลือกใช้อุปกรณ์ระบายต้อหิน (GDD) 1) การตัด trabeculectomy ก็สามารถทำได้ แต่ต้องระวังการหลุดลอกของคอรอยด์หลังผ่าตัด 4)
การติดตามผลเป็นระยะ: ในกรณีที่มีกลุ่มอาการกระจายเม็ดสี การเฝ้าระวังการเกิดต้อหินเป็นสิ่งสำคัญ 1)
ในการยึตรั้งเลนส์แก้วตาเทียมภายในตาขาวสำหรับตา megalocornea เนื่องจากเส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตาใหญ่ ความยาวในการยึด haptic ในร่องตาขาวไม่เพียงพอ ทำให้เสี่ยงต่อการเคลื่อนของเลนส์มากขึ้น มีรายงานเทคนิคการยึด haptic แนวตั้งผ่านม่านตาในตาขาว (trans-iris vertical intrascleral haptic fixation) โดยนำ haptic ออกผ่านการตัดม่านตาไปยังร่องตาขาวจากขอบตาด้านหลังเพื่อให้ได้ความยาวยึดที่ยาวขึ้น 6)
ในการผ่าตัดต้อกระจกสำหรับตาที่มีกระจกตาโต ปัญหาที่เกิดขึ้น ได้แก่ ความยากลำบากในการจัดการในช่องหน้าม่านตาที่ลึกมาก ความเสี่ยงต่อการแตกของถุงเลนส์และนิวเคลียสตกเนื่องจากความอ่อนแอของโซนูล และความไม่เสถียรของเลนส์แก้วตาเทียมขนาดมาตรฐานเนื่องจากถุงเลนส์ขนาดใหญ่ สิ่งสำคัญคือต้องตรวจวัดทางชีวภาพก่อนผ่าตัดอย่างระมัดระวัง และเลือกเลนส์แก้วตาเทียมที่เหมาะสม เช่น เลนส์ยึดติดม่านตาหรือเลนส์ขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางใหญ่ 3) หลังผ่าตัดมีความเสี่ยงต่อการเคลื่อนของเลนส์แก้วตาเทียม จึงจำเป็นต้องติดตามผลในระยะยาว
กลไกการเกิดกระจกตาโตเกิดจากความผิดปกติของพัฒนาการของส่วนหน้าของตาในช่วงตัวอ่อน
ในการกลายพันธุ์ของยีน CHRDL1 เกิดการขาด ventroptin (ตัวต้าน BMP-4) BMP-4 แสดงออกส่วนใหญ่ในจอประสาทตาส่วนหน้าและควบคุมการพัฒนาของสโตรมาและเอนโดทีเลียมของกระจกตา การขาด ventroptin ทำให้สัญญาณ BMP-4 ถูกปลดปล่อยจากการยับยั้ง ส่งผลให้เกิดการเจริญเกินของส่วนหน้าของตา สมมติฐานทั่วไปคือความล้มเหลวในการเชื่อมของถ้วยตา (optic cup) ส่วนหน้าทำให้กระจกตาเจริญเติบโตมากกว่าค่าเฉลี่ย
นอกจากนี้ยังมีทฤษฎีที่ระบุว่าสาเหตุเกิดจากการเจริญเติบโตไปข้างหน้าที่ล่าช้าของถ้วยตาในช่วงตัวอ่อน การเลื่อนไปด้านหลังของกะบังม่านตา-เลนส์ และความหนาแน่นของเซลล์เอนโดทีเลียมปกติ (ตรงกันข้ามกับความหนาแน่นต่ำในการยืดของกระจกตาจากต้อหิน) สนับสนุนทฤษฎีนี้
ในภาวะ megalophthalmos ส่วนหน้า สาระสำคัญคือการขยายของวงแหวนซิลิอารี (ciliary ring) ความผิดปกติของการสร้างซิลิอารีบอดีทำให้โซนูลยาวและอ่อนแอ ส่งผลให้กะบังม่านตา-เลนส์ไม่เสถียร การยืดของม่านตาทำให้เกิดข้อบกพร่องในการส่องผ่านแสง เพิ่มการกระจายของเม็ดสีไปยัง trabeculum ซึ่งเป็นปัจจัยโน้มนำให้เกิดต้อหินชนิดเม็ดสี 1)
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา บทบาทของยีน POU4F1 ในการพัฒนากระจกตาก็ได้รับความสนใจเช่นกัน POU4F1 เป็นปัจจัยถอดรหัสที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ปมประสาทจอประสาทตา ในแบบจำลองหนู การขาด POU4F1 แสดงให้เห็นการบางของสโตรมากระจกตา การลึกของช่องหน้าม่านตา การแบนของความโค้งกระจกตา และความผิดปกติของการเรียงตัวของคอลลาเจน ในมนุษย์ ความสัมพันธ์ระหว่างภาวะ haploinsufficiency ของ POU4F1 เนื่องจากการขาดหายของโครโมโซม 13q21.33-q31.1 กับกระจกตาโตได้รับการรายงานครั้งแรก 5)
การศึกษาทางคลินิกขนาดใหญ่เกี่ยวกับกระจกตาโตมีน้อย และความรู้ส่วนใหญ่อิงจากรายงานผู้ป่วย
ในการศึกษาทางพันธุกรรม ความหลากหลายของยีนที่ทำให้เกิดกระจกตาโตเริ่มชัดเจนขึ้นผ่านรายงาน เช่น กระจกตาโตในกลุ่มอาการ HPMRS4 จากการกลายพันธุ์ PGAP3 2) และรายงานการขาดหายของโครโมโซม 13 ที่บ่งชี้ถึงการมีส่วนร่วมของยีน POU4F1 ในการพัฒนากระจกตา 5) ด้วยการแพร่หลายของการวิเคราะห์เอ็กโซมทั้งหมดและจีโนมทั้งหมด คาดว่าจะมีการระบุยีนก่อโรคใหม่ๆ
ในด้านเทคนิคการผ่าตัด มีรายงานการยึด haptic ภายในตาขาวแนวตั้งผ่านม่านตาเป็นแนวทางใหม่ในการยึดเลนส์แก้วตาเทียมในตาที่มีกระจกตาขนาดใหญ่ และได้พัฒนาวิธีการยึดเลนส์แก้วตาเทียมที่มั่นคงสำหรับเส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตาขนาดใหญ่ 6)
รายงาน megalophthalmos ส่วนหน้าที่ไม่ใช่ familial 4) แสดงให้เห็นถึงความหลากหลายทางคลินิกของโรคนี้ และการอธิบายกลไกการเกิดโรคที่ไม่เกี่ยวข้องกับรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมยังคงเป็นความท้าทายในอนาคต
- De Leon JMS, Mangahas MAC. A 29-year-old man with bilateral megalocornea. Digit J Ophthalmol. 2021;27:30-33.
- Alhaidari AI, Albakri AS, Alhumaidi SS. A Novel PGAP3 Gene Mutation-Related Megalocornea Can Be Misdiagnosed as Primary Congenital Glaucoma. Cureus. 2022;14(9):e29387.
- Zaidi SBH, Stephenson KAJ, Ejaz-Ul-Haq HM, Massanna H. Management of cataract in a patient with anterior megalophthalmos. BMJ Case Rep. 2021;14:e241659.
- Rao A, Dcruz RP. Atypical presentations of non-familial anterior megalophthalmos: a rare disease. BMJ Case Rep. 2021;14:e244350.
- Elmakhzen B, Nedbour A, Bouguenouch L, Ahakoud M. A De Novo 13q21.33-q31.1 Interstitial Deletion in a Child With Megalocornea and Neurodevelopmental Delay: A Clinico-Genomic Correlation. Cureus. 2025;17(8):e90646.
- Sinha R, Bari A, Anjum S. Trans-iris vertical intrascleral haptic fixation of 眼内レンズ: The bypass technique in eyes with megalocornea. Indian J Ophthalmol. 2025;73:446-449.
