مگالوکورنئا یک ناهنجاری مادرزادی غیرپیشرونده است که در آن قطر افقی قرنیه ۱۳ میلیمتر یا بیشتر (در نوزادان ۱۲ میلیمتر یا بیشتر) است. معمولاً دوطرفه و متقارن است. قرنیه شفاف و ضخامت آن طبیعی است.
اگر کل بخش قدامی چشم بزرگ شود، مگالوفتالموس قدامی نامیده میشود. با ناهنجاریهای عنبیه، زاویه و عدسی همراه است و اتاق قدامی عمیق، ایریدودونزیس و فاکودونزیس دیده میشود.
شیوع دقیق مگالوکورنئا ناشناخته است، اما بیماری نادری است. به دلیل توارث وابسته به X مغلوب، حدود ۹۰٪ موارد در مردان رخ میدهد.
مگالوکورنئا ممکن است به صورت یک بیماری چشمی مجزا یا به عنوان بخشی از سندرمهای سیستمیک رخ دهد. در HPMRS4 ناشی از جهش PGAP3، مواردی از تشخیص اشتباه مگالوکورنئا به عنوان گلوکوم مادرزادی گزارش شده است 2). همچنین مگالوکورنئا همراه با حذف کروموزوم 13q21.33-q31.1 گزارش شده است 5).
در مگالوکورنئا، قرنیه بزرگ اما شفاف است، فشار چشم طبیعی است و خطوط هاب (پارگی غشای دسمه) دیده نمیشود. در گلوکوم مادرزادی، علاوه بر بزرگ شدن قرنیه، افزایش فشار چشم، ادم قرنیه، خطوط هاب و پیشرفت حفرات عصب بینایی وجود دارد. همچنین در مگالوکورنئا مرز لیمبوس واضح است، در حالی که در گلوکوم مادرزادی نامشخص است.
مگالوکورنئای اولیه اغلب با علائم ذهنی کمی همراه است. تاری دید ناشی از عیوب انکساری ممکن است شکایت اصلی باشد. به دلیل شیب تند قرنیه، مستعد آستیگماتیسم مستقیم و نزدیکبینی است.
در صورت بروز عارضه گلوکوم، بیمار از سردرد و کاهش بینایی شکایت میکند. در یک گزارش از یک مرد ۲۹ ساله، سردرد متناوب و تاری دید پیشرونده دلیل مراجعه بود1).
ویژگی اصلی، بزرگشدگی دوطرفه قرنیه با قطر افقی ۱۳ میلیمتر یا بیشتر است. قرنیه شفاف بوده و ضخامت قرنیه طبیعی یا اندکی نازکتر است.
یافتههای بخش قدامی
اتاق قدامی عمیق: عمق اتاق قدامی به طور قابل توجهی افزایش مییابد. در مگالوفتالموس قدامی به ۵ میلیمتر یا بیشتر میرسد3).
لرزش عنبیه و لرزش عدسی: به دلیل بزرگشدن حلقه مژگانی، زونولها کشیده شده و باعث لرزش عنبیه و عدسی میشود1).
یافتههای زاویه: زاویه باز بوده و ممکن است افزایش رنگدانه در شبکه ترابکولار دیده شود1).
تراکم سلولهای اندوتلیال: در محدوده طبیعی است. این با کشیدگی قرنیه در گلوکوم مادرزادی متفاوت است.
یافتههای همراه
سندرم پراکندگی رنگدانه: نقصهای ترانسایلومینیشن ناشی از کشیدگی عنبیه، زمینهساز پراکندگی رنگدانه و گلوکوم رنگدانهای است1).
آب مروارید: بروز آب مروارید زودرس گزارش شده است. به صورت کدورت زیرکپسولی خلفی یا اسکلروز هسته ظاهر میشود3).
جابجایی عدسی: به دلیل ضعف زونولها، سابلوکساسیون عدسی ممکن است رخ دهد.
ناهنجاریهای زجاجیه: ممکن است با ناهنجاریهای زجاجیه-شبکیه مانند مایعشدن زجاجیه، کدورت زجاجیه و دژنراسیون شبکهای همراه باشد4).
در بیومتری مگالوفتالموس قدامی، طول محور چشم در محدوده طبیعی است اما عمق اتاق قدامی به طور قابل توجهی زیاد است. در یک گزارش، عمق اتاق قدامی به 6.39 میلیمتر و قطر افقی قرنیه به 15.0 میلیمتر رسیده بود3). شاخص زجاجیه (طول زجاجیه/طول محور چشم × 100) کمتر از 69% برای تشخیص مگالوفتالموس قدامی مفید است، اما در موارد غیر معمول ممکن است 70% یا بیشتر باشد4).
علت اصلی مگالوکورنه جهش در ژن CHRDL1 (Xq23) است. CHRDL1 کدکننده ونتروپتین (آنتاگونیست BMP-4) است. BMP-4 یک فاکتور رشد درگیر در تکامل بخش قدامی چشم است و کمبود ونتروپتین منجر به عدم کنترل سیگنال BMP-4 و رشد بیش از حد بخش قدامی میشود.
الگوهای وراثت به شرح زیر است:
مگالوکورنه سندرمیک نیز دیده میشود. جهش در ژن PGAP3 (مرتبط با کمبود GPI) باعث مگالوکورنه به عنوان بخشی از HPMRS4 میشود2). در موارد حذف 13q21.33-q31.1، هاپلوناکافی ژن POU4F1 ممکن است در ناهنجاری تکامل قرنیه نقش داشته باشد5).
ارتباط با بیماریهای سیستمیک شامل سندرم Frank-Ter Haar (دیسپلازی اسکلتی، تأخیر تکاملی)، سندرم Neuhauser (مگالوکورنه، سندرم عقبماندگی ذهنی)، سندرم مارفان و سندرم داون شناخته شده است.
بله، به ندرت رخ میدهد. شایعترین الگوی وراثت وابسته به X مغلوب است، بنابراین در مردان شایعتر است، اما مواردی با وراثت اتوزومال غالب یا مغلوب و یا به عنوان بخشی از سندرمها در زنان گزارش شده است. مواردی از مگالوکورنه سندرمیک ناشی از جهش ژن PGAP3 در دختران نیز گزارش شده است2).
تشخیص مگالوکورنیا بر اساس اندازهگیری قطر افقی قرنیه و رد گلوکوم مادرزادی است.
در معاینه با لامپ شکافی، افزایش قطر قرنیه، iridodonesis و lentodonesis تأیید میشود. در گونیوسکوپی، زاویه باز و رسوب رنگدانه در شبکه ترابکولار ارزیابی میشود. در افتراق از گلوکوم مادرزادی، فشار طبیعی چشم، عدم وجود خطوط هاب، شفافیت قرنیه و عدم پیشرفت حفرات عصب بینایی تأیید میشود.
| یافته | مگالوکورنیا | گلوکوم مادرزادی |
|---|---|---|
| فشار چشم | طبیعی | افزایش یافته |
| خطوط هاب | ندارد | دارد |
| شفافیت قرنیه | شفاف | ادم دارد |
در اولتراسوند بیومیکروسکوپی (UBM)، اتاق قدامی عمیق و زونولهای کشیده شده قابل مشاهده است 1). ارزیابی کمی عمق اتاق قدامی با توموگرافی انسجام نوری (OCT) نیز مفید است 4).
آزمایش ژنتیکی (CHRDL1) برای تشخیص قطعی مفید است. در صورت مشکوک بودن به سندرمی، توالییابی کامل اگزوم (WES) توصیه میشود2)5). معاینه کامل بدن برای رد سندرمهای همراه ضروری است.
در موارد جهش PGAP3، مگالوکورنه با گلوکوم مادرزادی اشتباه تشخیص داده شده و داروهای ضدگلوکوم غیرضروری تجویز شده است2). تشخیص افتراقی دقیق برای تعیین برنامه درمانی حیاتی است.
خود مگالوکورنه نیاز به درمان ندارد. پیگیری منظم طولانیمدت انجام میشود و در صورت بروز عوارض، درمان مربوطه صورت میگیرد. برای عیوب انکساری، اصلاح با عینک یا لنز تماسی انجام میشود.
جراحی آب مروارید
برنامهریزی قبل از عمل: به دلیل اتاق قدامی عمیق، ضعف زونولها و کیسه بزرگ، انتخاب لنز داخل چشمی اهمیت دارد3). محاسبه قدرت لنز داخل چشمی نیاز به دقت دارد.
تکنیک جراحی: دسترسی به آب مروارید در اتاق قدامی بسیار عمیق دشوار است. روشی برای کاهش فشار بر زونولها با خارج کردن هسته روی کپسول گزارش شده است3).
انتخاب لنز داخل چشمی: لنزهای با قطر استاندارد ممکن است پایداری کافی در کیسه نداشته باشند. گزینهها شامل لنزهای متصل به عنبیه، لنزهای بخیهشده به عنبیه و لنزهای سفارشی با قطر بزرگ هستند3).
مراقبت پس از عمل: خطر جابجایی یا دررفتگی لنز داخل چشمی وجود دارد و پیگیری طولانیمدت ضروری است.
درمان گلوکوم
درمان دارویی: ابتدا کنترل فشار چشم با قطرههای چشمی امتحان میشود.
درمان لیزری: ایریدوتومی لیزری (LPI) ممکن است بلوک معکوس مردمک را برطرف کند1).
درمان جراحی: در صورت عدم کنترل با دارو، دستگاه تخلیه گلوکوم (GDD) انتخاب میشود1). ترابکولکتومی نیز انجام میشود اما باید مراقب جداشدگی مشیمیه پس از عمل بود4).
پیگیری منظم: در صورت وجود سندرم پراکندگی رنگدانه، پایش بروز گلوکوم مهم است1).
در تثبیت داخل صلبیه لنز داخل چشمی در چشمهای مگالوکورنه، به دلیل قطر زیاد قرنیه، طول تثبیت هپتیک در شیار صلبیه ناکافی بوده و خطر جابجایی لنز افزایش مییابد. روش تثبیت هپتیک عمودی داخل صلبیه از طریق عنبیه (trans-iris vertical intrascleral haptic fixation) گزارش شده است که در آن هپتیک از طریق برش عنبیه به شیار صلبیه در لیمبوس خلفی هدایت میشود تا طول تثبیت بیشتری فراهم کند6).
در جراحی آب مروارید در چشمهای با قرنیه بزرگ، مشکلاتی مانند دشواری کار در اتاق قدامی بسیار عمیق، خطر پارگی کپسول و افتادن هسته به دلیل ضعف زونولها، و ناپایداری لنز داخل چشمی با قطر استاندارد به دلیل کیسه بزرگ وجود دارد. انجام دقیق بیومتری قبل از عمل و انتخاب لنز داخل چشمی مناسب مانند لنزهای متصل به عنبیه یا لنزهای با قطر زیاد مهم است3). پس از عمل نیز به دلیل خطر جابجایی لنز، پیگیری طولانی مدت لازم است.
مکانیسم بروز مگالوکورنه ناشی از ناهنجاری رشد بخش قدامی چشم در دوره جنینی است.
در جهش ژن CHRDL1، پروتئین وِنتروپتین (آنتاگونیست BMP-4) از دست میرود. BMP-4 عمدتاً در بخش قدامی شبکیه بیان میشود و رشد استرومای قرنیه و اندوتلیوم را کنترل میکند. کمبود وِنتروپتین باعث رفع مهار سیگنال BMP-4 و رشد بیش از حد بخش قدامی چشم میشود. فرضیه رایج این است که عدم اتصال کامل جام بینایی قدامی منجر به رشد بیش از حد قرنیه میشود.
نظریه دیگری نیز وجود دارد که تأخیر رشد قدامی جام بینایی در دوره جنینی را علت میداند. جابجایی خلفی دیافراگم عنبیه-عدسی و تراکم طبیعی سلولهای اندوتلیال (در مقابل تراکم پایین در گلوکوم ناشی از کشیدگی قرنیه) از این نظریه حمایت میکند.
در مگالوکورنه قدامی، بزرگ شدن حلقه مژگانی ماهیت اصلی است. ناهنجاری در تشکیل جسم مژگانی باعث طویل و ضعیف شدن زونولها و ناپایداری دیافراگم عنبیه-عدسی میشود. کشیدگی عنبیه باعث ایجاد نقایص عبور نور (ترانسایلومینیشن) میشود و انتشار رنگدانه به شبکه ترابکولار را افزایش میدهد که زمینهساز گلوکوم رنگدانهای است1).
اخیراً نقش ژن POU4F1 در رشد قرنیه نیز مورد توجه قرار گرفته است. POU4F1 یک فاکتور رونویسی است که در تمایز سلولهای گانگلیونی شبکیه (RGC) نقش دارد. در مدلهای موشی، کمبود POU4F1 باعث نازک شدن استرومای قرنیه، عمیق شدن اتاق قدامی، صاف شدن انحنای قرنیه و بهم ریختگی آرایش کلاژن میشود. در انسان نیز اولین بار ارتباط بین هاپلوناکافی POU4F1 ناشی از حذف کروموزومی 13q21.33-q31.1 و مگالوکورنه گزارش شده است5).
مطالعات بالینی بزرگ در مورد مگالوکورنه اندک است و بیشتر یافتهها بر اساس گزارش موارد است.
در مطالعات ژنتیکی، تنوع ژنهای عامل مگالوکورنه در حال آشکار شدن است، از جمله گزارش مگالوکورنه در سندرم HPMRS4 ناشی از جهش PGAP32) و گزارش حذف کروموزومی 13q که نقش ژن POU4F1 در رشد قرنیه را نشان میدهد5). با گسترش توالییابی کامل اگزوم و ژنوم، انتظار میرود ژنهای عامل جدیدی شناسایی شوند.
از نظر تکنیک جراحی، روش تثبیت هپتیک داخل اسکلرال عمودی از طریق عنبیه به عنوان یک رویکرد جدید برای تثبیت لنز داخل چشمی در چشمهای با قرنیه بزرگ گزارش شده است و یک روش تثبیت پایدار لنز داخل چشمی متناسب با قطر بزرگ قرنیه توسعه یافته است 6).
گزارش مگالوفتالموس قدامی غیرخانوادگی 4) تنوع بالینی این بیماری را نشان میدهد و روشن شدن مکانیسم بروز بیماری بدون توجه به الگوی وراثت یک چالش آینده است.
- De Leon JMS, Mangahas MAC. A 29-year-old man with bilateral megalocornea. Digit J Ophthalmol. 2021;27:30-33.
- Alhaidari AI, Albakri AS, Alhumaidi SS. A Novel PGAP3 Gene Mutation-Related Megalocornea Can Be Misdiagnosed as Primary Congenital Glaucoma. Cureus. 2022;14(9):e29387.
- Zaidi SBH, Stephenson KAJ, Ejaz-Ul-Haq HM, Massanna H. Management of cataract in a patient with anterior megalophthalmos. BMJ Case Rep. 2021;14:e241659.
- Rao A, Dcruz RP. Atypical presentations of non-familial anterior megalophthalmos: a rare disease. BMJ Case Rep. 2021;14:e244350.
- Elmakhzen B, Nedbour A, Bouguenouch L, Ahakoud M. A De Novo 13q21.33-q31.1 Interstitial Deletion in a Child With Megalocornea and Neurodevelopmental Delay: A Clinico-Genomic Correlation. Cureus. 2025;17(8):e90646.
- Sinha R, Bari A, Anjum S. Trans-iris vertical intrascleral haptic fixation of 眼内レンズ: The bypass technique in eyes with megalocornea. Indian J Ophthalmol. 2025;73:446-449.
