La megalocórnea es una anomalía congénita no progresiva con un diámetro corneal horizontal de 13 mm o más (12 mm o más en recién nacidos). Generalmente es bilateral y simétrica. La córnea es clara y el grosor corneal es normal.
Cuando todo el segmento anterior está agrandado, se denomina megaloftalmos anterior. Se acompaña de anomalías del iris, ángulo y cristalino, con cámara anterior profunda, iridodonesis y facodonesis.
La incidencia exacta de la megalocórnea es desconocida, pero es una enfermedad rara. Debido a la herencia recesiva ligada al cromosoma X, aproximadamente el 90% de los casos ocurren en varones.
Puede ocurrir como una enfermedad ocular aislada o como parte de un síndrome sistémico. En el HPMRS4 (síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual tipo 4) debido a la mutación del gen PGAP3, se ha reportado megalocórnea como síntoma inicial mal diagnosticada como glaucoma congénito2). También se ha reportado megalocórnea asociada con la deleción del cromosoma 13q21.33-q31.1 5).
Q¿En qué se diferencia la megalocórnea del glaucoma congénito (buftalmos)?
A
En la megalocórnea, la córnea está agrandada pero clara, la presión intraocular es normal y no hay estrías de Haab (líneas de ruptura de la membrana de Descemet). En el glaucoma congénito, el agrandamiento corneal se acompaña de elevación de la presión intraocular, edema corneal, estrías de Haab y excavación progresiva del disco óptico. El borde limbal es distinto en la megalocórnea, mientras que en el glaucoma congénito es indistinto, lo que también es útil para la diferenciación.
La megalocórnea primaria a menudo presenta pocos síntomas subjetivos. La visión borrosa debida a errores refractivos puede ser la queja principal. Debido a que la córnea es empinada, tiende a causar astigmatismo directo y miopía.
Cuando se desarrolla glaucoma como complicación, pueden aparecer dolor de cabeza y disminución de la visión. En un caso reportado de un hombre de 29 años, el dolor de cabeza intermitente y la visión borrosa progresiva motivaron la consulta 1).
Se caracteriza por un agrandamiento corneal bilateral con un diámetro corneal horizontal de 13 mm o más. La córnea es transparente y el grosor corneal es normal o ligeramente adelgazado.
Hallazgos del segmento anterior
Cámara anterior profunda: La profundidad de la cámara anterior aumenta notablemente. En el megaloftalmos anterior, puede alcanzar 5 mm o más 3).
Iridodonesis y facodonesis: La dilatación del anillo ciliar estira las zónulas, provocando temblor del iris y del cristalino1).
Hallazgos del ángulo: El ángulo es amplio y puede observarse un aumento de la pigmentación de la malla trabecular1).
Densidad de células endoteliales: Dentro del rango normal. Esto difiere del estiramiento corneal debido al glaucoma congénito.
Catarata: Se ha reportado la asociación de catarata prematura. Se presenta como opacidad subcapsular posterior o esclerosis nuclear 3).
Subluxación del cristalino: La debilidad zonular puede provocar subluxación del cristalino.
Anomalías vítreas: Pueden acompañarse de licuefacción vítrea, opacidades vítreas, degeneración en panal y otras anomalías vitreorretinianas 4).
En las mediciones biométricas del megaloftalmos anterior, la longitud axial está dentro del rango normal, pero la profundidad de la cámara anterior es notablemente profunda. En un informe, la profundidad de la cámara anterior alcanzó 6.39 mm y el diámetro blanco-blanco fue de 15.0 mm 3). Un índice vítreo (longitud vítrea/longitud axial × 100) del 69% o menos se considera útil para el diagnóstico del megaloftalmos anterior, pero en casos atípicos también pueden observarse valores del 70% o más 4).
La causa principal de la megalocórnea es la mutación en el gen CHRDL1 (Xq23). CHRDL1 codifica ventroptina (un antagonista de BMP-4). BMP-4 es un factor de crecimiento involucrado en el desarrollo del segmento anterior, y la deficiencia de ventroptina conduce a una señalización descontrolada de BMP-4, lo que resulta en un crecimiento excesivo del segmento anterior.
Los patrones de herencia son los siguientes:
Herencia recesiva ligada al X: La más común. Aproximadamente el 90% ocurre en varones.
No familiar (esporádico): También se han reportado casos esporádicos sin antecedentes familiares 4).
También se reconoce la megalocórnea sindrómica. Las mutaciones en el gen PGAP3 (asociado con deficiencia de GPI) presentan megalocórnea como parte de HPMRS4 2). En casos con deleción 13q21.33-q31.1, se sugiere que la haploinsuficiencia del gen POU4F1 puede estar involucrada en el desarrollo anormal de la córnea5).
Las asociaciones con enfermedades sistémicas incluyen el síndrome de Frank-Ter Haar (displasia esquelética, retraso del desarrollo), el síndrome de Neuhauser (síndrome de megalocórnea-retraso mental), el síndrome de Marfan y el síndrome de Down.
Q¿Pueden las mujeres también desarrollar megalocórnea?
A
Sí, ocurre raramente en mujeres. Aunque el patrón de herencia más común es el recesivo ligado al X, que es más frecuente en varones, se han reportado casos con herencia autosómica dominante o autosómica recesiva, o como parte de un síndrome en mujeres. También se ha reportado un caso de una niña con megalocórnea sindrómica debida a una mutación en el gen PGAP3 2).
El diagnóstico de megalocórnea se basa en la medición del diámetro corneal horizontal y la exclusión de glaucoma congénito.
El examen con lámpara de hendidura revela aumento del diámetro corneal, iridodonesis y facodonesis. La gonioscopia evalúa el ángulo abierto y la pigmentación de la malla trabecular. La diferenciación del glaucoma congénito requiere confirmar presión intraocular normal, ausencia de estrías de Haab, córnea transparente y sin progresión de la excavación del disco óptico.
La prueba genética (CHRDL1) es útil para el diagnóstico definitivo. Si se sospecha un síndrome, se recomienda la secuenciación del exoma completo (WES) 2)5). Se realiza un examen sistémico para descartar asociaciones sindrómicas.
En casos con mutaciones de PGAP3, se ha informado que la megalocórnea se diagnosticó erróneamente como glaucoma congénito, administrándose medicamentos antiglaucomatosos innecesarios 2). El diagnóstico diferencial preciso es esencial para determinar la estrategia de tratamiento.
No se requiere tratamiento para la megalocórnea en sí. Se realiza un seguimiento regular a largo plazo y se trata si surgen complicaciones. Los errores refractivos se corrigen con gafas o lentes de contacto.
Cirugía de cataratas
Planificación preoperatoria: Debido a la cámara anterior profunda, fragilidad zonular y saco capsular grande, la selección del lente intraocular (LIO) es importante 3). Se requiere cuidado en el cálculo de la potencia del LIO.
Técnica quirúrgica: El acceso a la catarata es difícil debido a la cámara anterior extremadamente profunda. Se ha informado un método para reducir la tensión zonular mediante la prolapsación del núcleo sobre el saco capsular3).
Selección del LIO: Los LIO de diámetro estándar pueden proporcionar una estabilidad insuficiente dentro del saco capsular. Las opciones incluyen LIO de fijación iridiana, LIO suturados al iris y LIO de gran diámetro personalizados 3).
Manejo postoperatorio: Existe riesgo de descentración o dislocación del LIO, requiriendo seguimiento a largo plazo.
Tratamiento del glaucoma
Terapia médica: Se intenta primero el control de la presión intraocular con gotas oftálmicas.
Terapia quirúrgica: Si la terapia médica es insuficiente, se seleccionan dispositivos de drenaje para glaucoma (GDD) 1). También se realiza trabeculectomía, pero se debe prestar atención al desprendimiento coroideo postoperatorio 4).
En la fijación intraescleral de LIO en ojos con megalocórnea, debido al gran diámetro corneal, la longitud de fijación del háptico dentro del surco escleral es insuficiente, aumentando el riesgo de descentración del LIO. Se ha informado la fijación háptica intraescleral vertical transiris (trans-iris vertical intrascleral haptic fixation), donde el háptico se pasa a través de una iridotomía y se guía desde el limbo posterior hasta el surco escleral, logrando una mayor longitud de fijación del háptico 6).
Q¿Cuáles son los puntos especialmente importantes en la cirugía de cataratas?
A
En la cirugía de cataratas en ojos con megalocórnea, los problemas incluyen la dificultad de manipulación en una cámara anterior extremadamente profunda, el riesgo de ruptura capsular y caída del núcleo debido a la fragilidad zonular, y la inestabilidad de los lentes intraoculares de diámetro estándar debido a un saco grande. Es importante realizar una biometría preoperatoria cuidadosa y seleccionar un lente intraocular adecuado, como un LIO de fijación iridiana o un LIO de gran diámetro 3). También existe riesgo de descentración del LIO postoperatorio, por lo que se requiere un seguimiento a largo plazo.
6. Fisiopatología y mecanismo detallado de la enfermedad
La patogenia de la megalocórnea se debe a anomalías del desarrollo del segmento anterior durante el período embrionario.
En las mutaciones del gen CHRDL1, hay deficiencia de ventroptina (un antagonista de BMP-4). BMP-4 se expresa principalmente en la retina anterior y regula el desarrollo del estroma y el endotelio corneal. La deficiencia de ventroptina conduce a la desinhibición de la señalización de BMP-4, lo que resulta en un crecimiento excesivo del segmento anterior. Una hipótesis común es que la fusión incompleta de la copa óptica anterior hace que la córnea crezca más de lo normal.
Otra teoría sugiere que el retraso en el crecimiento anterior de la copa óptica durante la embriogénesis es la causa. El desplazamiento posterior del diafragma iris-cristalino y la densidad celular endotelial normal (en contraste con la baja densidad en el estiramiento corneal debido al glaucoma) apoyan esta teoría.
En el megaloftalmos anterior, el agrandamiento del anillo ciliar es la esencia. La malformación del cuerpo ciliar conduce al alargamiento y debilitamiento de las zónulas, causando inestabilidad del diafragma iris-cristalino. El estiramiento del iris produce defectos de transiluminación y aumenta la dispersión de pigmento hacia la malla trabecular, predisponiendo al glaucoma pigmentario1).
La participación del gen POU4F1 en el desarrollo corneal también ha llamado la atención en los últimos años. POU4F1 es un factor de transcripción involucrado en la diferenciación de las células ganglionares de la retina (RGC). En modelos de ratón, la deficiencia de POU4F1 muestra adelgazamiento del estroma corneal, profundización de la cámara anterior, aplanamiento de la curvatura corneal y desorganización del colágeno. En humanos, se informó por primera vez la asociación entre la haploinsuficiencia de POU4F1 debida a la deleción 13q21.33-q31.1 y la megalocórnea 5).
Los estudios clínicos a gran escala sobre la megalocórnea son escasos, y la mayoría del conocimiento se basa en informes de casos.
En la investigación genética, los informes de megalocórnea en el síndrome HPMRS4 debido a mutaciones en PGAP3 2) y los informes de deleción del cromosoma 13q que sugieren la participación del gen POU4F1 en el desarrollo corneal 5) están revelando la diversidad de genes causantes de la megalocórnea. Con la generalización de la secuenciación del exoma completo y del genoma completo, se espera la identificación de nuevos genes causantes.
En cuanto a las técnicas quirúrgicas, se ha reportado la fijación transiridiana vertical intraescleral de hápticos como un nuevo enfoque para la fijación del lente intraocular en ojos con megalocórnea, y se ha desarrollado un método de fijación estable del lente intraocular que se adapta a diámetros corneales grandes 6).
Los reportes de megaloftalmos anterior no familiar 4) muestran la diversidad clínica de esta enfermedad, y dilucidar la patogénesis independiente del patrón hereditario sigue siendo un desafío futuro.
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