La cornée plane (cornea plana) est une maladie congénitale dans laquelle la cornée s’aplatit en raison d’une sclérisation de sa périphérie. La limite entre la cornée et la sclère devient floue et le diamètre cornéen transparent diminue. Elle est souvent bilatérale et touche les deux sexes.
On pense qu’elle résulte d’une anomalie du primordium limbique au cours du développement. Elle se divise en deux types : le CNA1 autosomique dominant et le CNA2 autosomique récessif.
C’est une maladie extrêmement rare. Le CNA2 présente une accumulation due à un effet fondateur dans le nord de la Finlande et en Arabie saoudite. Les cas finlandais représentent environ 80 % des cas mondiaux de CNA2. Des familles atteintes de CNA1 ont été rapportées au Danemark, en Allemagne, aux États-Unis, aux Pays-Bas et à Cuba.
CNA1 (type autosomique dominant)
Sévérité : légère
Gène causal : non identifié (gène candidat dans la région 12q)
Puissance cornéenne : environ 38 D (3 à 7 D de moins que la normale)
Cornée centrale : transparente
Hypermétropie : légère à modérée (moyenne +6,33 D)
CNA2 (type autosomique récessif)
Sévérité : sévère
Gène responsable : mutation homozygote du gène KERA (12q)
Puissance cornéenne : environ 30 D ou moins1)
Cornée centrale : souvent accompagnée d’opacité
Hypermétropie : élevée (plus de +10 D)
CNA1 est une forme légère à transmission autosomique dominante. La cornée centrale est transparente, la puissance cornéenne est d’environ 38 D, proche de la normale, et l’hypermétropie est légère. En revanche, CNA2 est une forme sévère à transmission autosomique récessive due à une mutation du gène KERA. La cornée centrale présente une opacité, la puissance cornéenne diminue à environ 30 D, et une hypermétropie élevée supérieure à +10 D est observée. CNA2 s’accompagne souvent d’autres complications oculaires telles que des anomalies de l’angle et de l’iris, et le pronostic est moins bon que celui de CNA1.
Les patients consultent souvent pendant l’enfance en raison d’une mauvaise acuité visuelle due à une hypermétropie élevée. Dans le CNA2, une amblyopie peut être associée. Une diminution de l’acuité visuelle due à une opacité cornéenne peut également être rapportée.
La cornée est aplatie et la limite entre la cornée et la sclère est indistincte. La périphérie cornéenne présente une opacité, et dans le CNA2, une opacité peut également être observée au centre. Un arc sénile (arcus lipoides) apparaît relativement jeune. On note une chambre antérieure peu profonde, avec une profondeur rapportée de 0,8 à 2,1 mm.
| Observation | CNA1 | CNA2 |
|---|---|---|
| Puissance cornéenne | Environ 38 D | Environ 30 D ou moins |
| Cornée centrale | Transparente | Opacité présente |
| Degré d’hypermétropie | Environ +6,33 D | Plus de +10 D |
Dans le CNA2, on peut observer un épaississement opaque circulaire de 4 à 6 mm de diamètre au centre de la cornée. Cet épaississement adhère à la membrane de Descemet, et la cornée est la plus fine autour de lui. Des anomalies iriennes (atrophie irienne, nodules iriens, anomalies pupillaires) peuvent également être présentes.
Dans certains cas, les valeurs K étaient extrêmement plates à 21,8/27,0 D et 19,4/28,7 D, la profondeur de la chambre antérieure était de 1,15 mm et 0,97 mm, et l’épaisseur cornéenne centrale était fine à 410 μm et 315 μm1).
La CNA2 est causée par une mutation homozygote du gène KERA sur le chromosome 12. Le gène KERA code pour la kératocane, un protéoglycane spécifique de la cornée impliqué dans le contrôle de l’espacement et du diamètre des fibrilles de collagène.
Des mutations faux-sens et non-sens ont été rapportées. En particulier, dans la population saoudienne, 7 mutations différentes de KERA ont été identifiées. À ce jour, 15 mutations de KERA ont été rapportées, dont 7 sont des mutations faux-sens1).
Le gène responsable de la CNA1 n’est pas encore identifié. L’analyse de deux gènes candidats sur le chromosome 12 est en cours, mais des gènes connus tels que DCN, DSPG3, LUM, PITX2 et FOXC1 ont été exclus comme causes.
Confirmer la scléralisation de la cornée périphérique et l’aplatissement cornéen. En inclinant largement le système d’observation de la lampe à fente sur le côté, l’aplatissement cornéen devient évident. Dans la CNA2, évaluer également l’opacité cornéenne centrale.
La mesure de la puissance cornéenne est utile pour différencier la CNA1 de la CNA2. Dans la CNA2, elle est d’environ 30 D, et dans la CNA1, d’environ 38 D. Les anciens kératomètres ne peuvent pas mesurer en dessous de 30 D, il existe donc une technique consistant à monter une lentille positive faible pour étendre la plage de mesure.
Il est utile pour visualiser clairement les relations entre la cornée, l’angle iridocornéen et l’iris. Il est également utilisé pour évaluer la profondeur et l’étendue des opacités cornéennes centrales.
| Maladie | Points clés du diagnostic différentiel |
|---|---|
| Cornée sclérosée | Opacité et aplatissement cornéens uniquement |
| EDS de type VI | Accompagné de symptômes systémiques |
| Anomalie de Rieger | Dysgénésie du segment antérieur |
En outre, il est nécessaire de différencier la dystrophie cornéenne polymorphe postérieure (PPCD), la mucopolysaccharidose et la microcornée. Un aplatissement cornéen isolé sans malformations systémiques est très probablement une cornée plane.
Le diagnostic de la cornée plane repose sur la confirmation de l’aplatissement cornéen et de la sclérotisation périphérique à l’examen à la lampe à fente, ainsi que sur la mesure de la diminution de la puissance cornéenne par kératométrie. Dans la CNA2, la puissance cornéenne diminue jusqu’à environ 30 D. L’OCT du segment antérieur est utile pour une évaluation détaillée de la cornée et de l’angle iridocornéen. Le diagnostic définitif repose sur le test génétique du gène KERA. Le diagnostic différentiel doit exclure la cornée sclérosée, le syndrome d’Ehlers-Danlos de type VI, l’anomalie de Rieger, etc.
Lorsque l’opacité est limitée à la périphérie, la correction de l’hypermétropie est la base. Pour la prescription de lunettes, il est recommandé de prescrire des lentilles de 3 à 4 D plus faibles que les mesures objectives, sur la base d’un examen subjectif de la réfraction.
Si l’opacité s’étend au centre, une greffe de cornée doit être envisagée. Cependant, les résultats de la greffe de cornée en pleine épaisseur sont médiocres et il faut être attentif au glaucome associé à des anomalies de l’angle.
Dans la cornée plate, la chirurgie de la cataracte est difficile en raison de la chambre antérieure peu profonde et des valeurs K anormales. Pour le calcul de la puissance de la lentille intraoculaire, les appareils de mesure optique standard peuvent ne pas être utilisables, et la formule de régression SRK est parfois utilisée1). Dans un cas, une lentille intraoculaire trick de 34 D a été utilisée et une acuité visuelle corrigée de 6/12 a été obtenue après l’opération1). Pendant la chirurgie, il est important d’utiliser suffisamment de substance viscoélastique et de maintenir la chambre antérieure avec une pression de perfusion élevée1).
En raison de la chambre antérieure peu profonde, le risque de glaucome par fermeture de l’angle est élevé. Des cas de glaucome à angle ouvert ont également été rapportés. Une surveillance régulière de la pression intraoculaire et un examen de l’angle sont essentiels.
C’est possible mais techniquement difficile. En raison de la chambre antérieure peu profonde et de la cornée anormalement plate, le calcul de la puissance de la lentille intraoculaire peut ne pas être possible avec les appareils de mesure standard. Des méthodes de calcul alternatives telles que la formule de régression SRK sont utilisées. Pendant la chirurgie, il est important d’utiliser suffisamment de substance viscoélastique pour maintenir la chambre antérieure et protéger l’endothélium cornéen. L’utilisation d’une lentille intraoculaire trick permet également de corriger un astigmatisme élevé. Des rapports récents montrent de bons résultats de réfraction.
La kératocane codée par le gène KERA appartient à la famille des petits protéoglycanes riches en leucine (SLRP). La kératocane possède 10 motifs de répétition riches en leucine (LRR) et contrôle l’espacement (42 à 44 nm) et le diamètre des fibrilles de collagène du stroma cornéen1). Cette disposition uniforme des fibrilles est essentielle pour maintenir la transparence, la puissance réfractive et la résistance de la cornée.
La mutation KERA déstabilise la structure de la kératocane et altère sa liaison aux fibrilles de collagène. Une nouvelle mutation (c.659T>C, p.Leu220Ser) a montré, par modélisation protéique, qu’elle détruit le noyau hydrophobe du motif LRR et compromet la structure stable de l’échelle d’asparagine1).
La PACD est une maladie autosomique dominante causée par une délétion hétérozygote de quatre gènes SLRP (KERA, LUM, DCN, EPYC) situés en 12q21.332). Comme dans la cornée plane, on observe une diminution de la valeur K (inférieure à 41 D) et un amincissement cornéen2). Les deux maladies partagent une altération de la structure cornéenne due à une anomalie du gène KERA, mais la PACD résulte d’une délétion de plusieurs gènes, tandis que la cornée plane CNA2 est due à une mutation ponctuelle du seul gène KERA.
Les progrès des tests génétiques ont permis d’identifier de nouvelles mutations KERA. À ce jour, 15 mutations KERA ont été rapportées, contribuant à améliorer la précision du conseil génétique1). La prédiction de la pathogénicité des variants de signification incertaine (VUS) par modélisation protéique est une approche prometteuse pour le diagnostic génétique1).
En chirurgie de la cataracte, l’utilisation de lentilles intraoculaires toriques et des adaptations biométriques ont permis d’obtenir de bons résultats réfractifs1). À l’avenir, la participation à des essais cliniques de thérapie cellulaire ou génique est envisageable1).
