Kornea plana adalah penyakit bawaan di mana kornea menjadi rata karena skleralisasi perifer. Batas antara kornea dan sklera menjadi tidak jelas, dan diameter kornea jernih mengecil. Sering bilateral dan menyerang pria maupun wanita.
Diperkirakan disebabkan oleh kelainan pada dasar limbus selama perkembangan. Diklasifikasikan menjadi dua tipe: CNA1 dominan autosomal dan CNA2 resesif autosomal.
Penyakit yang sangat langka. CNA2 terkonsentrasi di Finlandia utara dan Arab Saudi karena efek pendiri. Kasus Finlandia mencakup sekitar 80% kasus CNA2 di dunia. CNA1 telah dilaporkan pada keluarga di Denmark, Jerman, Amerika Serikat, Belanda, dan Kuba.
CNA1 (tipe dominan autosomal)
Keparahan: Ringan
Gen penyebab: Belum teridentifikasi (gen kandidat di wilayah 12q)
Kekuatan refraksi kornea: sekitar 38 D (3-7 D lebih rendah dari normal)
Pusat kornea: jernih
Hipermetropi: ringan hingga sedang (rata-rata +6.33 D)
CNA2 (tipe resesif autosomal)
Tingkat keparahan: berat
Gen penyebab: mutasi homozigot pada gen KERA (12q)
Kekuatan refraksi kornea: sekitar 30 D atau kurang1)
Pusat kornea: sering disertai kekeruhan
Hipermetropi: berat (> +10 D)
CNA1 adalah tipe dominan autosomal yang ringan. Pusat kornea jernih, kekuatan refraksi kornea sekitar 38 D mendekati normal, dan hipermetropi ringan. Sementara CNA2 adalah tipe resesif autosomal yang disebabkan oleh mutasi gen KERA, bersifat berat. Pusat kornea mengalami kekeruhan, kekuatan refraksi kornea menurun hingga sekitar 30 D, dan terjadi hipermetropi berat melebihi +10 D. CNA2 sering disertai komplikasi mata lain seperti kelainan sudut dan iris, dan prognosisnya lebih buruk daripada CNA1.
Sering didiagnosis pada masa kanak-kanak karena penglihatan buruk akibat hipermetropi berat. CNA2 dapat disertai ambliopia. Pasien mungkin juga mengeluh penurunan penglihatan akibat kekeruhan kornea.
Kornea menjadi rata dan batas antara kornea dan sklera tidak jelas. Perifer kornea menunjukkan kekeruhan, dan pada CNA2 kekeruhan juga dapat terlihat di bagian tengah. Arcus lipoides muncul pada usia yang relatif muda. Terdapat bilik mata depan yang dangkal, dengan kedalaman bilik mata depan yang dilaporkan antara 0,8 hingga 2,1 mm.
| Temuan | CNA1 | CNA2 |
|---|---|---|
| Kekuatan refraksi kornea | Sekitar 38 D | Sekitar 30 D atau kurang |
| Pusat kornea | Bening | Ada kekeruhan |
| Derajat hipermetropia | Sekitar +6,33 D | Lebih dari +10 D |
Pada CNA2, kadang ditemukan penebalan bundar opak berdiameter 4–6 mm di pusat kornea. Penebalan ini melekat pada membran Descemet, dan di sekitarnya kornea menjadi paling tipis. Dapat disertai kelainan iris (atrofi iris, nodul iris, kelainan pupil).
Pada satu kasus, nilai K sangat datar yaitu 21,8/27,0 D dan 19,4/28,7 D, kedalaman bilik mata depan 1,15 mm dan 0,97 mm, serta ketebalan kornea sentral 410 μm dan 315 μm (tipis)1).
CNA2 disebabkan oleh mutasi homozigot pada gen KERA di kromosom 12. Gen KERA mengkode keratokan, suatu proteoglikan spesifik kornea yang terlibat dalam pengaturan jarak dan diameter fibril kolagen.
Baik mutasi missense maupun nonsense telah dilaporkan. Pada populasi Arab Saudi khususnya, 7 mutasi KERA yang berbeda telah diidentifikasi. Hingga saat ini, 15 mutasi KERA telah dilaporkan, 7 di antaranya adalah mutasi missense1).
Gen penyebab CNA1 belum teridentifikasi. Analisis dua gen kandidat pada kromosom 12 sedang berlangsung, tetapi gen yang diketahui seperti DCN, DSPG3, LUM, PITX2, dan FOXC1 telah disingkirkan sebagai penyebab.
Konfirmasi skleralisasi perifer kornea dan perataan kornea. Saat sistem observasi lampu celah dimiringkan ke samping secara signifikan, perataan kornea menjadi jelas. Pada CNA2, kekeruhan kornea sentral juga dievaluasi.
Pengukuran kekuatan refraksi kornea berguna untuk membedakan CNA1 dan CNA2. Pada CNA2, perataan terjadi hingga sekitar 30 D, dan pada CNA1 sekitar 38 D. Karena keratometer lama tidak dapat mengukur di bawah 30 D, terdapat teknik memasang lensa plus lemah untuk memperluas rentang pengukuran.
Menunjukkan hubungan antara kornea, sudut bilik mata depan, dan iris dengan jelas dan berguna. Juga digunakan untuk mengevaluasi kedalaman dan luasnya kekeruhan kornea sentral.
| Penyakit | Poin Pembeda |
|---|---|
| Sklerokornea | Hanya kekeruhan dan perataan kornea |
| EDS tipe VI | Disertai gejala sistemik |
| Anomali Rieger | Disgenesis segmen anterior |
Selain itu, perlu dibedakan dari distrofi kornea polimorf posterior (PPCD), mukopolisakaridosis, dan mikrokornea. Perataan kornea terisolasi tanpa kelainan sistemik kemungkinan besar adalah kornea plana.
Diagnosis kornea plana didasarkan pada konfirmasi perataan kornea dan skleralisasi perifer dengan pemeriksaan slit-lamp, serta pengukuran penurunan kekuatan refraksi kornea dengan keratometri. Pada CNA2, kekuatan refraksi kornea menurun hingga sekitar 30 D. OCT segmen anterior berguna untuk evaluasi rinci kornea dan sudut bilik mata depan. Tes genetik gen KERA digunakan untuk diagnosis pasti. Diagnosis banding seperti sklerokornea, sindrom Ehlers-Danlos tipe VI, dan anomali Rieger harus disingkirkan.
Jika kekeruhan terbatas di perifer, dasar pengobatan adalah koreksi refraksi hiperopia. Dalam peresepan kacamata, dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan refraksi subjektif dan meresepkan lensa yang lebih lemah 3-4 D dari pengukuran objektif.
Jika kekeruhan meluas ke pusat, pertimbangkan transplantasi kornea. Namun, hasil transplantasi kornea penuh ketebalan buruk, dan perhatian terhadap glaukoma yang terkait dengan kelainan sudut diperlukan.
Pada kornea datar, operasi katarak sulit dilakukan karena bilik mata depan dangkal dan nilai K yang abnormal. Dalam perhitungan kekuatan lensa intraokular, alat pengukur optik biasa mungkin tidak dapat digunakan, dan rumus regresi SRK terkadang digunakan 1). Pada satu kasus, lensa intraokular trick 34 D digunakan, dan visus terkoreksi 6/12 diperoleh pasca operasi 1). Selama operasi, penggunaan bahan viskoelastik yang cukup dan pemeliharaan bilik mata depan dengan tekanan perfusi tinggi penting 1).
Karena bilik mata depan dangkal, risiko glaukoma sudut tertutup tinggi. Ada juga laporan glaukoma sudut terbuka. Pemantauan rutin tekanan intraokular dan pemeriksaan sudut sangat penting.
Mungkin, tetapi secara teknis sulit. Karena bilik mata depan dangkal dan kornea yang sangat datar, perhitungan kekuatan lensa intraokular mungkin tidak dapat dilakukan dengan alat ukur biasa. Metode perhitungan alternatif seperti rumus regresi SRK digunakan. Selama operasi, penting untuk menggunakan bahan viskoelastik yang cukup untuk mempertahankan bilik mata depan dan melindungi endotel kornea. Penggunaan lensa intraokular trick memungkinkan koreksi astigmatisme tinggi. Laporan terbaru menunjukkan hasil refraksi yang baik.
Keratokan, yang dikode oleh gen KERA, termasuk dalam famili proteoglikan kecil kaya leusin (SLRP). Keratokan memiliki 10 motif pengulangan kaya leusin (LRR) dan mengontrol jarak (42-44 nm) dan diameter fibril kolagen di stroma kornea 1). Susunan fibril yang seragam ini penting untuk mempertahankan transparansi, kekuatan refraksi, dan kekuatan kornea.
Mutasi KERA menyebabkan destabilisasi struktur keratokan, sehingga mengganggu pengikatannya pada serat kolagen. Suatu mutasi baru (c.659T>C, p.Leu220Ser) melalui pemodelan protein menunjukkan bahwa mutasi tersebut menghancurkan inti hidrofobik dalam motif LRR dan merusak struktur stabil tangga asparagin1).
PACD adalah penyakit dominan autosomal yang disebabkan oleh delesi heterozigot dari empat gen SLRP: KERA, LUM, DCN, dan EPYC, yang terletak pada 12q21.332). Seperti pada kornea plana, PACD menunjukkan penurunan nilai K (kurang dari 41 D) dan penipisan kornea2). Kesamaan kedua penyakit adalah perubahan struktur kornea akibat kelainan gen KERA, namun perbedaan mekanisme genetiknya adalah PACD disebabkan oleh delesi multipel gen, sedangkan kornea plana CNA2 disebabkan oleh mutasi titik pada gen KERA tunggal.
Kemajuan dalam pengujian genetik telah mempercepat identifikasi mutasi KERA baru. Sejauh ini, 15 mutasi KERA telah dilaporkan, berkontribusi pada peningkatan akurasi konseling genetik1). Prediksi patogenisitas varian yang tidak pasti signifikansinya (VUS) menggunakan pemodelan protein merupakan pendekatan baru dalam diagnosis genetik1).
Dalam operasi katarak, penggunaan lensa intraokular pintar dan penyempurnaan biometri telah menghasilkan hasil refraksi yang baik1). Ke depannya, partisipasi dalam uji klinis terapi sel dan terapi gen juga menjadi pertimbangan1).
