चपटा कॉर्निया

एक नज़र में मुख्य बिंदु

कोर्निया प्लाना (cornea plana) एक अत्यंत दुर्लभ जन्मजात रोग है जिसमें कॉर्निया का परिधीय भाग श्वेतपटल जैसा हो जाता है और कॉर्निया चपटा हो जाता है। इसे ऑटोसोमल प्रभावी हल्के प्रकार (CNA1) और ऑटोसोमल अप्रभावी गंभीर प्रकार (CNA2) में वर्गीकृत किया जाता है। CNA2 में KERA जीन के उत्परिवर्तन से केराटोकैन का कार्य बाधित होता है, जिससे उच्च दूरदर्शिता, कॉर्नियल धुंधलापन और उथला पूर्वकाल कक्ष होता है। उपचार मुख्यतः अपवर्तक सुधार पर केंद्रित है, और कोण-बंद मोतियाबिंद के जोखिम पर ध्यान देना चाहिए।

1. कोर्निया प्लाना क्या है?

कोर्निया प्लाना (cornea plana) एक जन्मजात रोग है जिसमें कॉर्निया का परिधीय भाग श्वेतपटल जैसा हो जाने के कारण कॉर्निया चपटा हो जाता है। कॉर्निया और श्वेतपटल के बीच की सीमा अस्पष्ट हो जाती है और पारदर्शी कॉर्निया का व्यास छोटा हो जाता है। यह अक्सर द्विपक्षीय होता है और पुरुषों और महिलाओं दोनों में होता है।

ऐसा माना जाता है कि यह विकास के दौरान लिंबल प्रिमोर्डियम की असामान्यता के कारण होता है। इसे दो प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है: ऑटोसोमल प्रभावी CNA1 और ऑटोसोमल अप्रभावी CNA2।

महामारी विज्ञान

यह एक अत्यंत दुर्लभ रोग है। CNA2 उत्तरी फिनलैंड और सऊदी अरब में संस्थापक प्रभाव के कारण संचित पाया जाता है। फिनलैंड के मामले दुनिया भर के CNA2 मामलों का लगभग 80% हिस्सा हैं। CNA1 के परिवार डेनमार्क, जर्मनी, संयुक्त राज्य अमेरिका, नीदरलैंड और क्यूबा में रिपोर्ट किए गए हैं।

CNA1 (ऑटोसोमल प्रभावी प्रकार)

गंभीरता: हल्की

कारण जीन: अज्ञात (12q क्षेत्र में उम्मीदवार जीन)

कॉर्नियल अपवर्तन शक्ति : लगभग 38 D (सामान्य से 3-7 D कम)

कॉर्निया का केंद्र : पारदर्शी

दूरदर्शिता : हल्की से मध्यम (औसत +6.33 D)

CNA2 (ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार)

गंभीरता : गंभीर

कारण जीन : KERA जीन (12q) का होमोज़ाइगस उत्परिवर्तन

कॉर्नियल अपवर्तन शक्ति : लगभग 30 D या उससे कम¹⁾

कॉर्निया का केंद्र : अक्सर धुंधलापन के साथ

दूरदर्शिता : उच्च (+10 D से अधिक)

Q चपटे कॉर्निया के CNA1 और CNA2 में क्या अंतर है?

A

CNA1 एक ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम वाला हल्का प्रकार है। कॉर्निया का केंद्र पारदर्शी होता है, कॉर्नियल अपवर्तन शक्ति लगभग 38 D होती है जो सामान्य सीमा के करीब है, और दूरदर्शिता हल्की होती है। दूसरी ओर, CNA2 एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम वाला गंभीर प्रकार है जो KERA जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। कॉर्निया के केंद्र में धुंधलापन होता है, कॉर्नियल अपवर्तन शक्ति लगभग 30 D तक कम हो जाती है, और +10 D से अधिक की उच्च दूरदर्शिता दिखाई देती है। CNA2 में अक्सर कोण असामान्यताएं और आइरिस असामान्यताएं जैसी अन्य नेत्र संबंधी जटिलताएं भी होती हैं, और पूर्वानुमान CNA1 की तुलना में खराब होता है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

उच्च दूरदर्शिता के कारण खराब दृष्टि के कारण बचपन में अक्सर जांच की जाती है। CNA2 में एम्ब्लियोपिया (आलसी आंख) हो सकता है। कॉर्नियल धुंधलापन के कारण दृष्टि में कमी की शिकायत भी हो सकती है।

नैदानिक निष्कर्ष

कॉर्निया चपटा हो जाता है और कॉर्निया और श्वेतपटल के बीच की सीमा अस्पष्ट होती है। कॉर्निया की परिधि में अपारदर्शिता होती है, और CNA2 में केंद्र में भी अपारदर्शिता देखी जा सकती है। अपेक्षाकृत कम उम्र में आर्कस लिपोइड्स (arcus lipoides) दिखाई देता है। उथला पूर्वकाल कक्ष पाया जाता है, और बताई गई पूर्वकाल कक्ष गहराई 0.8 से 2.1 मिमी है।

निष्कर्ष	CNA1	CNA2
कॉर्नियल अपवर्तन शक्ति	लगभग 38 D	लगभग 30 D या उससे कम
केंद्रीय कॉर्निया	पारदर्शी	अपारदर्शिता मौजूद
दूरदर्शिता डिग्री	लगभग +6.33 D	+10 D से अधिक

CNA2 में, कॉर्निया के केंद्र में 4 से 6 मिमी व्यास का एक गोलाकार अपारदर्शी मोटा होना देखा जा सकता है। यह मोटा होना डेसीमेट झिल्ली से जुड़ा होता है, और इसके चारों ओर कॉर्निया सबसे पतला होता है। आइरिस की असामान्यताएं (आइरिस शोष, आइरिस नोड्यूल, प्यूपिलरी असामान्यताएं) भी हो सकती हैं।

कुछ मामलों में, K मान अत्यधिक चपटे थे: 21.8/27.0 D और 19.4/28.7 D, पूर्वकाल कक्ष की गहराई 1.15 मिमी और 0.97 मिमी थी, और केंद्रीय कॉर्नियल मोटाई 410 μm और 315 μm पतली थी¹⁾।

3. कारण और जोखिम कारक

KERA जीन उत्परिवर्तन (CNA2)

CNA2 गुणसूत्र 12 पर KERA जीन के समयुग्मजी उत्परिवर्तन के कारण होता है। KERA जीन केराटोकेन को कूटबद्ध करता है। केराटोकेन एक कॉर्निया-विशिष्ट प्रोटीयोग्लाइकेन है जो कोलेजन तंतुओं के अंतराल और व्यास के नियंत्रण में शामिल है।

मिसेंस और नॉनसेंस दोनों प्रकार के उत्परिवर्तन रिपोर्ट किए गए हैं। विशेष रूप से सऊदी अरब की आबादी में 7 विभिन्न KERA उत्परिवर्तन पाए गए हैं। अब तक 15 KERA उत्परिवर्तन रिपोर्ट किए गए हैं, जिनमें से 7 मिसेंस उत्परिवर्तन हैं¹⁾।

CNA1 के कारण

CNA1 का कारण जीन अभी तक पहचाना नहीं गया है। गुणसूत्र 12 पर दो उम्मीदवार जीनों का विश्लेषण चल रहा है, लेकिन DCN, DSPG3, LUM, PITX2, FOXC1 जैसे ज्ञात जीनों को कारण के रूप में खारिज कर दिया गया है।

आनुवंशिक परामर्श

चपटा कॉर्निया एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए CNA2 में माता-पिता दोनों वाहक हैं। परिवार के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है। प्रारंभिक अपवर्तन सुधार और एम्ब्लियोपिया की रोकथाम महत्वपूर्ण है, और कोण-बंद मोतियाबिंद के जोखिम के लिए निरंतर निगरानी आवश्यक है।

4. निदान और जांच के तरीके

कॉर्निया प्लाना छवि

Mohammad-Reza Sedaghat, Hamed Momeni-Moghaddam, Michael W Belin, Maryam Savardashtaki, et al. Acute Hydrops with Total Corneal Edema in a Very Young Child with Keratoconus: The Youngest Age Reported Case 2022 Aug 12 Case Rep Ophthalmol Med. 2022 Aug 12; 2022:2381703 Figure 3. PMCID: PMC9391173. License: CC BY.

दाएं और बाएं आंख के पूर्वकाल खंड OCT में, कॉर्नियल वक्रता उथली है और समग्र रूप से चपटी सामने की आकृति दिखाती है। दोनों आंखों में कॉर्निया की आगे और पीछे की सतहें हल्का चाप बनाती हैं, और पूर्वकाल कक्ष अपेक्षाकृत उथला दिखता है।

स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी

परिधीय कॉर्निया के स्क्लेरलाइजेशन और कॉर्नियल चपटेपन की पुष्टि करें। स्लिट लैंप के अवलोकन तंत्र को बगल में बड़े पैमाने पर झुकाने पर कॉर्नियल चपटापन स्पष्ट हो जाता है। CNA2 में केंद्रीय कॉर्नियल धुंधलापन का भी मूल्यांकन करें।

केराटोमेट्री

कॉर्नियल अपवर्तक शक्ति का माप CNA1 और CNA2 के विभेदन में उपयोगी है। CNA2 में यह लगभग 30 D, CNA1 में लगभग 38 D तक चपटा होता है। पुराने केराटोमीटर 30 D से कम माप नहीं सकते, इसलिए माप सीमा बढ़ाने के लिए कमजोर प्लस लेंस लगाने की तकनीक है।

पूर्वकाल खंड OCT

यह कॉर्निया, इरिडोकोर्नियल कोण और आइरिस के बीच संबंध को स्पष्ट रूप से दिखाने में उपयोगी है। इसका उपयोग केंद्रीय कॉर्नियल अपारदर्शिता की गहराई और सीमा का मूल्यांकन करने के लिए भी किया जाता है।

विभेदक निदान

रोग	विभेदन के बिंदु
स्क्लेरलाइज़्ड कॉर्निया	केवल कॉर्नियल अपारदर्शिता और चपटापन
EDS प्रकार VI	प्रणालीगत लक्षणों के साथ
रीगर असामान्यता	पूर्वकाल खंड डिसजेनेसिस

इसके अलावा, पोस्टीरियर पॉलीमॉर्फस कॉर्नियल डिस्ट्रोफी (PPCD), म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस और माइक्रोकॉर्निया से विभेदन आवश्यक है। प्रणालीगत विकृतियों के बिना पृथक कॉर्नियल चपटापन संभवतः कॉर्निया प्लाना है।

Q कॉर्निया प्लाना का निदान कैसे किया जाता है?

A

कॉर्निया प्लाना का निदान स्लिट लैंप परीक्षण द्वारा कॉर्नियल चपटापन और परिधीय स्क्लेरलाइज़ेशन की पुष्टि, और केराटोमेट्री द्वारा कॉर्नियल अपवर्तक शक्ति में कमी के मापन पर आधारित है। CNA2 में, कॉर्नियल अपवर्तक शक्ति लगभग 30 D तक कम हो जाती है। पूर्वकाल खंड OCT कॉर्निया और कोण के विस्तृत मूल्यांकन के लिए उपयोगी है। निश्चित निदान के लिए KERA जीन का आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है। विभेदक निदान में स्क्लेरलाइज़्ड कॉर्निया, एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम प्रकार VI, रीगर असामान्यता आदि को बाहर करना आवश्यक है।

5. मानक उपचार

अपवर्तन सुधार

जब अपारदर्शिता परिधि तक सीमित होती है, तो दूरदर्शिता का अपवर्तन सुधार मूलभूत है। चश्मा निर्धारित करते समय, व्यक्तिपरक अपवर्तन परीक्षण के आधार पर वस्तुनिष्ठ माप से 3-4 D कमजोर लेंस निर्धारित करने की सिफारिश की जाती है।

कॉर्निया प्रत्यारोपण

यदि अपारदर्शिता केंद्र तक फैली हुई है, तो कॉर्निया प्रत्यारोपण पर विचार किया जाना चाहिए। हालांकि, पूर्ण-मोटाई कॉर्निया प्रत्यारोपण के परिणाम खराब हैं, और कोण असामान्यता से जुड़े ग्लूकोमा पर ध्यान देने की आवश्यकता है।

मोतियाबिंद सर्जरी

चपटे कॉर्निया में, उथले पूर्वकाल कक्ष और असामान्य K मानों के कारण मोतियाबिंद सर्जरी कठिन होती है। इंट्राओकुलर लेंस पावर गणना के लिए, सामान्य ऑप्टिकल माप उपकरणों का उपयोग नहीं किया जा सकता है, और कभी-कभी SRK प्रतिगमन सूत्र का उपयोग किया जाता है¹⁾। एक मामले में, 34 D के ट्रिक इंट्राओकुलर लेंस का उपयोग किया गया और पोस्ट-ऑपरेटिव सुधारित दृश्य तीक्ष्णता 6/12 प्राप्त हुई¹⁾। सर्जरी के दौरान, विस्कोइलास्टिक पदार्थ का पर्याप्त उपयोग और उच्च सिंचाई दबाव द्वारा पूर्वकाल कक्ष का रखरखाव महत्वपूर्ण है¹⁾।

ग्लूकोमा प्रबंधन

उथले पूर्वकाल कक्ष के कारण कोण-बंद ग्लूकोमा का उच्च जोखिम होता है। ओपन-एंगल ग्लूकोमा के भी मामले सामने आए हैं। नियमित अंतःनेत्र दबाव माप और कोण परीक्षण द्वारा निगरानी आवश्यक है।

एम्ब्लियोपिया रोकथाम

चपटे कॉर्निया में, उच्च दूरदर्शिता या दृष्टिवैषम्य के कारण एनिसोमेट्रोपिक एम्ब्लियोपिया का जोखिम होता है। बचपन में शीघ्र पहचान और उचित अपवर्तन सुधार पूर्वानुमान को काफी प्रभावित करता है। स्ट्रैबिस्मस भी अक्सर साथ होता है, और बाल चिकित्सा नेत्र प्रबंधन महत्वपूर्ण है।

Q क्या चपटे कॉर्निया में मोतियाबिंद सर्जरी संभव है?

A

संभव है लेकिन तकनीकी रूप से कठिन। उथले पूर्वकाल कक्ष और असामान्य रूप से चपटे कॉर्निया के कारण, इंट्राओकुलर लेंस पावर गणना सामान्य माप उपकरणों से संभव नहीं हो सकती है। SRK प्रतिगमन सूत्र जैसी वैकल्पिक गणना विधियों का उपयोग किया जाता है। सर्जरी के दौरान, पूर्वकाल कक्ष को बनाए रखने और कॉर्नियल एंडोथेलियम की रक्षा के लिए विस्कोइलास्टिक पदार्थ का पर्याप्त उपयोग महत्वपूर्ण है। ट्रिक इंट्राओकुलर लेंस का उपयोग उच्च दृष्टिवैषम्य के सुधार की भी अनुमति देता है। हाल की रिपोर्टों में अच्छे अपवर्तन परिणाम प्राप्त हुए हैं।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोग तंत्र

केराटोकेन का कार्य

KERA जीन द्वारा एन्कोड किया गया केराटोकेन छोटे ल्यूसीन-समृद्ध प्रोटीयोग्लाइकन (SLRP) परिवार से संबंधित है। केराटोकेन में 10 ल्यूसीन-समृद्ध दोहराव (LRR) मोटिफ होते हैं और यह कॉर्नियल स्ट्रोमा में कोलेजन फाइब्रिल के अंतराल (42-44 nm) और व्यास को नियंत्रित करता है¹⁾। यह समान फाइब्रिल व्यवस्था कॉर्निया की पारदर्शिता, अपवर्तक शक्ति और मजबूती के रखरखाव के लिए आवश्यक है।

KERA उत्परिवर्तन का प्रभाव

KERA उत्परिवर्तन केराटोकैन की संरचना को अस्थिर करता है और कोलेजन तंतुओं से इसके जुड़ाव को बाधित करता है। एक नए उत्परिवर्तन (c.659T>C, p.Leu220Ser) में प्रोटीन मॉडलिंग से पता चला कि यह LRR मोटिफ के हाइड्रोफोबिक कोर को नष्ट कर देता है और एस्पेरेजिन सीढ़ी की स्थिर संरचना को क्षति पहुँचाता है¹⁾.

संबंधित रोग: पश्च अमॉर्फस कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी (PACD)

PACD एक ऑटोसोमल प्रभावी रोग है जो 12q21.33 पर स्थित चार SLRP जीन (KERA, LUM, DCN, EPYC) के हेटेरोज़ाइगस विलोपन के कारण होता है²⁾। फ्लैट कॉर्निया की तरह, इसमें K मान में कमी (41 D से कम) और कॉर्निया का पतलापन देखा जाता है²⁾। दोनों रोगों में KERA जीन असामान्यता के कारण कॉर्निया संरचना में परिवर्तन समान है, लेकिन PACD में कई जीनों का विलोपन होता है, जबकि फ्लैट कॉर्निया CNA2 में केवल KERA जीन में बिंदु उत्परिवर्तन होता है।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ

आनुवंशिक परीक्षण में प्रगति से नए KERA उत्परिवर्तनों की पहचान तेजी से हो रही है। अब तक 15 KERA उत्परिवर्तन रिपोर्ट किए गए हैं, जो आनुवंशिक परामर्श की सटीकता में सुधार कर रहे हैं¹⁾। प्रोटीन मॉडलिंग का उपयोग करके अनिश्चित महत्व के वेरिएंट (VUS) की रोगजनकता की भविष्यवाणी आनुवंशिक निदान के लिए एक नया दृष्टिकोण है¹⁾.

मोतियाबिंद सर्जरी में, टॉरिक इंट्राओकुलर लेंस और बायोमेट्री में सुधार से अच्छे अपवर्तक परिणाम प्राप्त हुए हैं¹⁾। भविष्य में, कोशिका चिकित्सा और जीन चिकित्सा के नैदानिक परीक्षणों में भागीदारी संभव है¹⁾.

अस्वीकरण

यह लेख चिकित्सा पेशेवरों और मेडिकल छात्रों के लिए शैक्षिक जानकारी प्रदान करता है, और व्यक्तिगत रोगियों के निदान या उपचार के लिए मार्गदर्शिका नहीं है। वास्तविक अभ्यास में, कृपया नवीनतम दिशानिर्देशों और विशेषज्ञ की सलाह का पालन करें।

8. संदर्भ

1. Abdalla Elsayed MEA, MacLaren RE. Cataract surgery with autosomal recessive cornea plana caused by a novel KERA mutation. Am J Ophthalmol Case Rep. 2026;41:102514.
2. Borselli M, Rossi C, Carnevali A, Scorcia V, Giannaccare G. Petal-shaped corneal pattern in a patient with posterior amorphous corneal dystrophy. Am J Ophthalmol Case Rep. 2024;35:102081.
3. VELICKY J, VRABEC F. [Cornea plana congenita]. Ann Ocul (Paris). 1951;184(8):707-13. PMID: 14878258.