La luxation et la subluxation du cristallin (ectopia lentis) sont des termes génériques désignant un déplacement du cristallin de sa position normale. On parle de subluxation lorsque le cristallin est partiellement déplacé mais reste dans la loge cristallinienne, et de luxation (luxation/dislocation) lorsqu’il est complètement déplacé dans la cavité vitréenne ou la chambre antérieure.
Les deux sont causées par un affaiblissement ou une rupture de la zonule de Zinn (zonule ciliaire). On distingue parfois l’ectopia lentis congénitale de la subluxation/luxation acquise du cristallin.
Les déplacements congénitaux du cristallin sont presque toujours bilatéraux. Ils sont souvent héréditaires ou associés à des maladies sous-jacentes telles que le syndrome de Marfan, l’homocystinurie ou le syndrome de Weill-Marchesani. Dans le syndrome de Marfan (MFS), environ 60 à 80 % des patients présentent un déplacement du cristallin1), ce qui en fait la cause la plus fréquente de déplacement héréditaire du cristallin. La prévalence mondiale du MFS est estimée à environ 1/3 000 à 5 000 personnes 6).
Dans les cas acquis, le traumatisme est la cause la plus fréquente. Dans la luxation traumatique du cristallin, un traumatisme contondant provoque une expansion rapide du globe oculaire dans la direction équatoriale, entraînant une rupture de la zonule de Zinn. D’autres causes incluent le syndrome exfoliatif, la chirurgie vitréenne, la myopie forte, la cataracte mûre et l’uvéite.
L’analyse génétique des déplacements congénitaux du cristallin a identifié des mutations de SUOX chez 0,76 % des cas en dehors de FBN1 4), ce qui indique l’existence de divers contextes génétiques.
QLe déplacement du cristallin est-il toujours héréditaire ?
A
Les déplacements congénitaux du cristallin sont souvent associés à des maladies héréditaires, mais dans les cas acquis, le traumatisme est la cause la plus fréquente et n’est pas lié à l’hérédité. Si un déplacement du cristallin survient après un traumatisme mineur, il faut envisager la présence d’une maladie sous-jacente fragilisant la zonule de Zinn.
Photographie du segment antérieur d'une luxation/subluxation du cristallin. Le cristallin est déplacé et visible dans la pupille.
Esdaile E, et al. A de novo FBN1 variant likely causes congenital bilateral ectopia lentis in a crossbred horse. Sci Rep. 2025. Figure 1. PMCID: PMC12552744. License: CC BY.
Photographie du segment antérieur montrant le cristallin déplacé de sa position normale dans la pupille. Cette image illustre directement un signe clinique typique de la luxation/subluxation du cristallin.
Un déplacement léger peut être asymptomatique. Avec la progression du déplacement, les symptômes suivants apparaissent.
Baisse de l’acuité visuelle : symptôme le plus important du déplacement du cristallin. Elle devient marquée lorsque le déplacement affecte la zone centrale de la cornée.
Myopisation : due au déplacement antérieur du cristallin ou à l’augmentation de sa courbure.
Diplopie monoculaire : lorsque le bord du cristallin chevauche la zone pupillaire, la réfraction diffère entre la partie avec cristallin et la partie sans cristallin, provoquant une diplopie.
Variations de réfraction : l’instabilité du cristallin peut entraîner des fluctuations diurnes.
Douleur oculaire et perte soudaine de la vision : surviennent brutalement en cas de luxation aiguë dans la chambre antérieure.
La luxation dans la chambre antérieure provoque un glaucome aigu par fermeture de l’angle, nécessitant une prise en charge urgente. Kondo et al. (2022) ont rapporté le cas d’un homme dans la soixantaine présentant une perte soudaine de la vision et des maux de tête sévères, diagnostiqué avec un glaucome aigu par fermeture de l’angle dû à une luxation du cristallin5).
Même en cas de déviation minime, il faut noter qu’après une évolution asymptomatique dans l’enfance, une chambre antérieure peu profonde peut survenir à l’âge adulte et provoquer une fermeture aiguë de l’angle.
Phacodonésie : oscillation du cristallin lors des mouvements oculaires. Signe précoce important de fragilité de la zonule de Zinn.
Iridodonésie : vibration de l’iris lors des mouvements oculaires rapides. Suggère une déviation postérieure.
Chambre antérieure peu profonde / asymétrie de la profondeur de la chambre antérieure : irrégularité de la profondeur due au cristallin dévié. Suspecter une fragilité zonulaire du côté le moins profond.
Anomalie de la forme de l’iris : complication d’une iridodialyse ou déformation de l’iris par le cristallin dévié.
Signes de luxation complète
Luxation dans la chambre antérieure : le cristallin fait saillie dans la chambre antérieure, provoquant une élévation brutale de la pression intraoculaire. Nécessite une prise en charge urgente.
Chute dans le vitré : le cristallin tombe dans la cavité vitréenne. Au scanner en décubitus dorsal, il présente le signe du cristallin flottant (floating lens sign).
Phacocèle : luxation du cristallin sous la conjonctive ou sous la capsule de Tenon due à une rupture sclérale indirecte, signe rare.
En cas de luxation dans la chambre antérieure, il faut être attentif aux complications suivantes.
Bloc pupillaire : Le cristallin se déplace en avant de la pupille et bloque la circulation de l’humeur aqueuse. Cela peut provoquer un glaucome secondaire par fermeture de l’angle.
Lésions endothéliales cornéennes : Le cristallin touche directement la cornée, provoquant un décollement de la membrane de Descemet et un œdème cornéen (lens-endothelial touch).
Endophtalmie d’origine cristallinienne : En cas de chute dans le vitré, le noyau et le cortex peuvent provoquer une inflammation et une augmentation de la pression intraoculaire.
QQu'est-ce que la phacodonnèse ?
A
Lorsque les zonules de Zinn sont fragiles, le cristallin peut osciller légèrement lors des mouvements oculaires. Ce phénomène est visible à la lampe à fente et constitue un signe important de rupture des zonules de Zinn. Il apparaît aussi bien dans les cas traumatiques que congénitaux.
Les principaux gènes associés à l’ectopie cristallinienne héréditaire sont FBN1, CBS, ADAMTSL4, LTBP2 et SUOX3)4). Les maladies associées représentatives sont présentées ci-dessous.
Syndrome de Marfan
Mode de transmission : Autosomique dominant (mutation FBN1)
Manifestations systémiques : Grande taille, arachnodactylie, anévrisme/dissection aortique, scoliose. Prévalence mondiale d’environ 1/3 000 à 5 000 personnes6).
Signes oculaires : Environ 60 à 80 % présentent une ectopie du cristallin1)6). Le risque de myopie, décollement de rétine, glaucome et cataracte est également élevé.
Direction de l’ectopie : Souvent vers le haut ou en haut-temporal.
Précautions postopératoires : Chez les jeunes, l’iris est très extensible, ce qui peut entraîner une capture pupillaire postopératoire.
Homocystinurie
Mode de transmission : Autosomique récessif (mutation CBS)
Signes généraux : Déficience intellectuelle, ostéoporose, thrombose, morphologie de type Marfan
Signes oculaires : Luxation du cristallin dans 90 % des cas
Direction de l’ectopie : Souvent vers le bas ou nasal (60 %)
Précautions chirurgicales : Tenir compte du risque de thrombose périopératoire.
Syndrome de Weill-Marchesani
Mode de transmission : Autosomique récessif (parfois dominant)
Signes généraux : Brachydactylie, petite taille, brachycéphalie (phénotype inverse du syndrome de Marfan)
Signes oculaires : Microsphérophakie, luxation du cristallin, glaucome
Les autres maladies associées comprennent le déficit en sulfite oxydase (ISOD), le syndrome d’Ehlers-Danlos et le syndrome de pseudo-exfoliation.
Mutation LTBP2 : Code pour une protéine essentielle au développement des microfibrilles de la zonule. La déficience en LTBP2 entraîne une rupture de la zonule et une luxation du cristallin3).
ISOD (déficit en sulfite oxydase) : maladie métabolique rare due à une mutation de SUOX. Elle représente 0,76 % des cohortes d’ectopie congénitale du cristallin4), et la direction de la luxation est similaire à celle du syndrome de Marfan (vers le haut), ce qui rend les tests génétiques utiles pour le diagnostic différentiel.
Traumatisme : cause la plus fréquente. La déformation du globe oculaire due à un traumatisme contondant rompt les zonules de Zinn. Les traumatismes sportifs, les bagarres et les accidents de la route sont typiques. Une iridodialyse est souvent associée.
Syndrome exfoliatif : environ 4 % des personnes de plus de 70 ans présentent une fragilité progressive des zonules de Zinn, nécessitant une attention particulière lors de la chirurgie de la cataracte.
Après vitrectomie : la fragilité des zonules de Zinn peut progresser lors de la vitrectomie périphérique.
Myopie forte : peut être associée à une fragilité des zonules de Zinn. Risque de chute du noyau à prendre en compte.
QPourquoi la direction de la luxation est-elle différente entre le syndrome de Marfan et l'homocystinurie ?
A
La différence de direction de la luxation est due à une différence dans le schéma d’atteinte des zonules de Zinn. Dans le syndrome de Marfan, l’anomalie structurelle de la fibrilline-1 fragilise les zonules par le haut, entraînant une luxation vers le haut. Dans l’homocystinurie, l’excès d’homocystéine perturbe les ponts disulfure des zonules, et sous l’effet de la gravité, la luxation est plus souvent vers le bas.
L’examen à la lampe à fente est le plus important. Sous dilatation, évaluer le degré et l’inclinaison de la luxation, et vérifier la présence d’iridodonèse, de phacodonèse et de prolapsus du vitré. Un bilan systémique cardiovasculaire et squelettique doit également être effectué.
Observation avant dilatation : Après dilatation, la relaxation du muscle ciliaire augmente la tension des zonules de Zinn, ce qui peut masquer la phacodonèse. Avant la dilatation, prêter attention aux oscillations de l’iris.
Observation sous dilatation : Évaluer la direction, le degré et l’inclinaison de la luxation. Dans le syndrome de Marfan, la luxation est typiquement vers le haut ; dans l’homocystinurie, vers le bas et le côté nasal. Il est possible d’observer le bord du cristallin et les zonules de Zinn rompues.
Non invasif. Permet de quantifier l’amincissement des zonules1)
Microscopie ultrasonore (UBM)
Dynamique du segment antérieur, angle, corps ciliaire
Utile pour identifier les ruptures des zonules. Détecte les lésions des zonules de Zinn dans 42,9 % des cas traumatiques.
TDM
Morphologie du cristallin, confirmation de la rupture du globe
En cas de luxation intravitréenne, peut montrer le « signe du cristallin flottant ».
Échographie oculaire
Vitré et segment postérieur
Utile pour confirmer la luxation intravitréenne. Applicable même en cas d’hyphema important empêchant la visualisation du fond d’œil.
Une étude rapporte que 37,7 % des patients présentant une luxation ou subluxation traumatique du cristallin ayant nécessité une vitrectomie présentaient une déchirure ou un décollement de la rétine, mais seulement 8,9 % ont été identifiés avant l’opération. Une évaluation préopératoire approfondie est importante.
Tests génétiques : le séquençage complet de l’exome (WES) ou le NGS basé sur panel sont utiles1)4). Ils permettent d’analyser de manière exhaustive FBN1, CBS, ADAMTSL4, LTBP2 et SUOX.
Les cas légers sont traités par correction optique avec des lunettes et surveillés. Chez les enfants, une correction précoce est importante pour prévenir l’amblyopie. En cas de différence significative entre les deux yeux, un traitement de l’amblyopie incluant l’occlusion de l’œil sain est débuté précocement. Tant que la correction par lunettes ou lentilles de contact est possible, la surveillance se poursuit ; en cas de différence d’acuité visuelle, un traitement de l’amblyopie tel que l’occlusion de l’œil sain est ajouté.
En cas de bloc pupillaire, des mydriatiques sont utilisés (les miotiques sont contre-indiqués). Pour le glaucome par bloc pupillaire, une iridotomie au laser est envisagée. En cas de luxation antérieure, on abaisse temporairement la pression intraoculaire avec de l’acétazolamide avant de passer à la chirurgie.
Baisse de vision difficile à corriger en raison d’une ectopie ou d’une déformation du cristallin
Progression de l’ectopie du cristallin
Crise de glaucome
En cas de luxation complète dans la cavité vitréenne, la chirurgie n’est pas activement indiquée en l’absence de complications telles que glaucome, endophtalmie ou œdème rétinien.
Chez l’enfant, la chirurgie n’est envisagée qu’en cas de correction optique insuffisante, de différence d’acuité visuelle importante entre les deux yeux, ou de gêne pour la scolarité.
La technique chirurgicale varie en fonction de l’étendue de la rupture de la zonule de Zinn et du degré d’ectopie.
Phacoémulsification (PEA) + CTR : Indiquée en cas de rupture localisée de la zonule de Zinn. Si la rupture concerne plus d’un quadrant, l’utilisation d’un anneau de tension capsulaire (CTR) est recommandée. Le débit d’irrigation doit être faible et l’hydrodissection minimale.
Extraction intracapsulaire du cristallin (ICCE) : En cas de déviation sévère rendant difficile la réalisation d’un capsulorhexis, ou en cas de luxation dans la chambre antérieure. Un traitement adéquat du prolapsus vitréen est nécessaire.
Vitrectomie (PPV) + Lentectomie : En cas de luxation complète dans la cavité vitréenne. Une méthode consiste à utiliser du perfluorocarbone liquide (LPFC) pour faire remonter le cristallin au niveau de l’iris et l’extraire par voie transsclérale.
Fixation de l’IOL : Si l’IOL ne peut pas être fixée dans le sac capsulaire, on réalise une suture dans le sulcus ciliaire ou une fixation intrasclérale (méthode de Yamane sans suture). Chez les jeunes patients, l’extensibilité irienne élevée nécessite une attention particulière à la capture pupillaire postopératoire.
Déviation congénitale chez l’enfant : Lentectomie et vitrectomie antérieure (le sac capsulaire est réséqué). Correction réfractive postopératoire par lentilles de contact ou lunettes, et poursuite du traitement de l’amblyopie.
QEst-il possible de surveiller sans opérer ?
A
Dans les cas légers avec peu de troubles visuels, une surveillance avec correction par lunettes est possible. Cependant, en cas de progression de la déviation, de crise de glaucome ou de cataracte associée, une intervention chirurgicale est indiquée. Chez l’enfant, la prévention de l’amblyopie est particulièrement importante, et des consultations ophtalmologiques régulières sont essentielles.
Le cristallin est soutenu par les zonules de Zinn (zonules ciliaires). Les zonules sont constituées de microfibrilles dont le principal composant est la fibrilline-1, et elles maintiennent la position correcte du cristallin ainsi que sa fonction d’accommodation.
La fibrilline-1 est une glycoprotéine de la matrice extracellulaire codée par le gène FBN1. Dans le syndrome de Marfan, les mutations de FBN1 entraînent une dégénérescence des microfibrilles de fibrilline, provoquant un affaiblissement des zonules et des anomalies structurelles du sac cristallinien 1).
Vitale et al. (2025) ont rapporté que l’IGF-1 est un facteur important régulant la synthèse et la dégradation de la fibrilline-1 2). La signalisation via le récepteur de l’IGF-1 est impliquée dans la production de fibrilline-1, et un excès chronique de GH/IGF-1 peut favoriser un dysfonctionnement de l’appareil suspenseur du cristallin.
Dans l’homocystinurie, un déficit en CBS entraîne une accumulation d’homocystéine. Les zonules de Zinn sont constituées de microfibrilles riches en cystéine, et un excès d’homocystéine modifie anormalement les ponts disulfure intramoléculaires. Cela rend les zonules vulnérables à la dégradation protéique et conduit à leur rupture 4).
Dans le déficit en sulfite oxydase dû à une mutation SUOX, le sulfite et ses métabolites s’accumulent. Le sulfite réagit in vivo avec les ponts disulfure des zonules pour former des S-sulfonates, compromettant l’intégrité structurale des zonules et provoquant une ectopie du cristallin 4).
LTBP2 est une protéine essentielle au développement des microfibrilles des zonules ciliaires. La déficience en LTBP2 entraîne une fragmentation des zonules de Zinn et provoque une luxation du cristallin3).
Dans la luxation traumatique du cristallin, une force de compression antéropostérieure sur la cornée et la sclère antérieure provoque une dilatation compensatrice rapide du globe oculaire dans la direction équatoriale. Lorsque cette force de dilatation dépasse la résistance des zonules de Zinn, une rupture se produit. Une rupture partielle entraîne une subluxation (phacodonnèse, iridodonèse, chambre antérieure peu profonde), tandis qu’une rupture complète provoque une luxation totale (dans la chambre antérieure ou le vitré).
Selon un rapport, 58,5 % des yeux présentant une rupture des zonules de Zinn sur au moins 6 heures d’horloge avaient une pression intraoculaire élevée lors de la première consultation, dont 54,2 % présentaient une fermeture aiguë de l’angle. Les mécanismes du glaucome secondaire sont les suivants.
Bloc pupillaire : fermeture aiguë ou chronique de l’angle due à une subluxation antérieure.
Glaucome phacolytique : obstruction du trabéculum par fuite de protéines du cristallin
Hernie du vitré dans la chambre antérieure : obstruction mécanique du trabéculum
Glaucome malin : rapporté en cas de luxation complète antérieure
L’uvéite d’origine cristallinienne (LIU) survient après un traumatisme par fuite de protéines et rupture de la capsule du cristallin, généralement dans les 14 jours suivant le traumatisme, mais des cas ont été rapportés plusieurs décennies plus tard. L’insuffisance endothéliale cornéenne due à une subluxation antérieure est causée par le contact cristallin-endothélium.
Dégénérescence zonulaire dans le syndrome d’exfoliation
Dans le syndrome d’exfoliation, le matériel exfoliatif se dépose à la surface des zonules de Zinn, favorisant la dégradation protéique au fil du temps et entraînant une fragilité zonulaire. Environ 4 % des personnes de plus de 70 ans développent un glaucome exfoliatif, et dans ce groupe, le risque de lésion des zonules de Zinn lors de la chirurgie de la cataracte est considérablement augmenté.
7. Recherches récentes et perspectives futures (rapports en phase de recherche)
Une revue systématique d’Adji et al. (2025) a systématiquement organisé la fréquence de l’ectopie lenticulaire, les résultats chirurgicaux et les risques de complications dans le syndrome de Marfan (MFS) 6). Dans le MFS, en plus de l’ectopie lenticulaire, les risques de glaucome, de cataracte et de décollement de rétine sont élevés, et une prise en charge ophtalmologique complète est recommandée. En cas d’ectopie lenticulaire sévère, la PPV + lensectomie est souvent choisie.
Progrès de l’analyse génétique par séquençage complet de l’exome
Cai et al. (2025) ont réalisé un WES sur des cas d’ectopie lenticulaire congénitale et ont identifié des mutations du gène COL2A1 en plus des mutations FBN1 1). L’application clinique du WES pourrait révéler des génotypes complexes manqués par les tests génétiques monogéniques.
Corrélation entre le génotype SUOX et le phénotype
Li et al. (2022) ont rapporté dans une revue de 35 familles avec mutations SUOX que les mutations faux-sens (type M+M) étaient corrélées à des formes tardives et légères, tandis que les mutations non-sens/décalage du cadre de lecture (type NF+NF) étaient toutes associées à une ISOD sévère 4). Cette découverte est utile pour le pronostic et le conseil génétique.
Vitale et al. (2025) ont rapporté le cas d’une femme de 71 ans présentant une luxation bilatérale idiopathique du cristallin comme manifestation atypique d’une acromégalie (GH : 93,22 μg/L) 2). Il est suggéré que l’excès chronique de GH/IGF-1 pourrait perturber la fibrilline-1, fragilisant les zonules.
Progrès des techniques de fixation d’IOL et chirurgie mini-invasive
La diffusion de techniques de fixation intrasclérale sans suture (comme la méthode Yamane) a amélioré la sécurité et la reproductibilité de la fixation d’IOL en l’absence de capsule. L’application du laser femtoseconde devrait améliorer la précision de la capsulotomie dans les yeux subluxés. La fixation intrasclérale d’IOL toriques multifocales est également tentée dans certains centres.
QDans quels cas réaliser un test génétique ?
A
Il est recommandé en cas d’ectopie du cristallin d’origine inconnue, surtout non traumatique et bilatérale. Le séquençage complet de l’exome (WES) ou le NGS basé sur panel permet d’analyser de manière exhaustive les gènes responsables tels que FBN1, CBS, ADAMTSL4, LTBP2, SUOX 1)4). L’identification du génotype est directement liée au pronostic et au dépistage des complications systémiques.
Cai X, Chen W, Xue J, et al. Diagnosis of congenital ectopia lentis: a case report and review of the literature. J Med Case Rep. 2025;19:288.
Vitale L, Fatti LM, Bonomi M, et al. Case Report: Bilateral lens dislocation as an atypical presentation of acromegaly and review of the ocular effects of GH/IGF-1 excess. Front Endocrinol. 2025;16:1666425.
Xu M, Li K, He W. Compound heterozygous mutations in the LTBP2 gene associated with microspherophakia in a Chinese patient: a case report and literature review. BMC Med Genomics. 2021;14:227.
Li JT, Chen ZX, Chen XJ, Jiang YX. Mutation analysis of SUOX in isolated sulfite oxidase deficiency with ectopia lentis as the presenting feature: insights into genotype-phenotype correlation. Orphanet J Rare Dis. 2022;17:392.
Kondo K, Isono H. A case of angle-closure glaucoma caused by spontaneous lens dislocation. Clin Case Rep. 2022;10:e06670.
Adji AS, Billah A, Fadila F, et al. A systematic review of case series of Marfan syndrome: ocular findings and complications. 2025.
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