Вывих и подвывих хрусталика (эктопия хрусталика) — это общие термины для состояния, при котором хрусталик смещается из своего нормального положения. Если хрусталик частично смещен, но остается в хрусталиковой сумке, это называется подвывихом (subluxation), а если он полностью перемещается в стекловидное тело или переднюю камеру — вывихом (luxation/dislocation).
Оба состояния возникают из-за ослабления или разрыва цинновой связки (ресничной связки). Иногда различают врожденную эктопию хрусталика и приобретенный подвывих/вывих хрусталика.
Врожденные смещения хрусталика почти всегда двусторонние. Они часто являются наследственными или связаны с основными заболеваниями, такими как синдром Марфана, гомоцистинурия и синдром Вейля-Маркезани. При синдроме Марфана (MFS) примерно у 60–80% пациентов наблюдается смещение хрусталика 1), что является наиболее частой причиной наследственного смещения хрусталика. Распространенность MFS в мире оценивается примерно в 1 на 3000–5000 человек 6).
При приобретенных случаях травма является наиболее частой причиной. При травматическом вывихе хрусталика тупая травма вызывает быстрое расширение глазного яблока в экваториальном направлении, что приводит к разрыву цинновой связки. Другие причины включают эксфолиативный синдром, витрэктомию, высокую миопию, зрелую катаракту и увеит.
Генетический анализ врожденных смещений хрусталика выявил мутации SUOX в 0,76% случаев помимо FBN1 4), что указывает на наличие разнообразного генетического фона.
Врожденные смещения хрусталика часто связаны с наследственными заболеваниями, но при приобретенных случаях травма является наиболее частой причиной и не связана с наследственностью. Если смещение хрусталика происходит после незначительной травмы, следует рассмотреть наличие основного заболевания, ослабляющего циннову связку.
Небольшое смещение может протекать бессимптомно. По мере прогрессирования смещения появляются следующие симптомы.
Дислокация в переднюю камеру вызывает острую закрытоугольную глаукому и требует неотложной помощи. Kondo и соавт. (2022) сообщили о случае 70-летнего мужчины с внезапной потерей зрения и сильной головной болью, у которого была диагностирована острая закрытоугольная глаукома вследствие дислокации хрусталика5).
Даже при незначительном смещении следует учитывать, что после бессимптомного течения в детстве во взрослом возрасте может возникнуть мелкая передняя камера и острая закрытоугольная глаукома.
Признаки подвывиха
Факодонез : дрожание хрусталика при движениях глаза. Важный ранний признак слабости цинновой связки.
Иридодонез : вибрация радужки при быстрых движениях глаза. Указывает на заднее смещение.
Мелкая передняя камера / асимметрия глубины передней камеры : неравномерная глубина из-за смещенного хрусталика. На более мелкой стороне подозревается слабость цинновой связки.
Аномалия формы радужки : сопутствующий иридодиализ или деформация радужки смещенным хрусталиком.
Признаки полного вывиха
Дислокация в переднюю камеру : хрусталик выходит в переднюю камеру, вызывая резкое повышение внутриглазного давления. Требуется неотложная помощь.
Падение в стекловидное тело : хрусталик падает в стекловидную полость. На КТ в положении лежа на спине наблюдается признак плавающего хрусталика (floating lens sign).
Факоцеле : дислокация хрусталика под конъюнктиву или тенонову капсулу вследствие непрямого разрыва склеры, редкий признак.
При вывихе в переднюю камеру необходимо обратить внимание на следующие осложнения.
При слабости цинновых связок хрусталик мелко дрожит при движениях глаза. Это видно при биомикроскопии и является важным признаком разрыва цинновых связок. Появляется одинаково как при травматических, так и при врожденных случаях.
Вывих и подвывих хрусталика делятся на врожденные (наследственные) и приобретенные.
Основные гены, связанные с наследственной эктопией хрусталика, включают FBN1, CBS, ADAMTSL4, LTBP2 и SUOX3)4). Репрезентативные ассоциированные заболевания приведены ниже.
Синдром Марфана
Тип наследования : Аутосомно-доминантный (мутация FBN1)
Системные проявления : Высокий рост, арахнодактилия, аневризма/расслоение аорты, сколиоз. Распространенность в мире около 1/3000–5000 человек6).
Глазные проявления: Примерно у 60–80% наблюдается эктопия хрусталика1)6). Также высок риск миопии, отслойки сетчатки, глаукомы и катаракты.
Направление эктопии: Чаще вверх или вверх-височную сторону.
Послеоперационные меры предосторожности: У молодых пациентов радужка более растяжима, что может привести к послеоперационному захвату зрачка.
Гомоцистинурия
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный (мутация CBS)
Системные проявления: Умственная отсталость, остеопороз, тромбоз, скелет, напоминающий синдром Марфана
Глазные проявления: Вывих хрусталика в 90% случаев
Направление эктопии: Чаще вниз или к носу (60%)
Хирургические меры предосторожности: Обязательно учитывать риск тромбоза в периоперационном периоде.
Синдром Вейля-Маркезани
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный (иногда доминантный)
Системные проявления: Брахидактилия, низкий рост, брахицефалия (обратный фенотип синдрома Марфана)
Глазные проявления: Микросферофакия, вывих хрусталика, глаукома
Другие связанные заболевания включают дефицит сульфитоксидазы (ISOD), синдром Элерса-Данлоса и синдром псевдоэксфолиации.
Разница в направлении смещения обусловлена различием в паттерне повреждения цинновых связок. При синдроме Марфана структурная аномалия фибриллина-1 приводит к ослаблению связок сверху, вызывая смещение вверх. При гомоцистинурии избыток гомоцистеина повреждает дисульфидные связи связок, и под действием гравитации чаще происходит смещение вниз.
Наиболее важным является исследование с помощью щелевой лампы. Под мидриазом оценивают степень и наклон смещения хрусталика, проверяют наличие иридодонеза, факодонеза и пролапса стекловидного тела. Также проводят системное обследование сердечно-сосудистой и костной систем.
| Метод исследования | Основной объект оценки | Особенности |
|---|---|---|
| ОКТ переднего отрезка | Глубина передней камеры, связки | Неинвазивно. Позволяет количественно оценить истончение связок1) |
| Ультразвуковая биомикроскопия (УБМ) | Динамика переднего отрезка, угол, цилиарное тело | Полезна для выявления разрывов связок. Обнаруживает повреждение цинновых связок в 42,9% травматических случаев. |
| КТ | Морфология хрусталика, подтверждение разрыва глазного яблока | При интравитреальном вывихе может быть виден «симптом плавающего хрусталика». |
| Ультразвуковое исследование глаза | Стекловидное тело и задний отрезок глаза | Полезно для подтверждения интравитреального вывиха. Применимо также при выраженной гифеме, препятствующей осмотру глазного дна. |
Согласно одному отчету, у 37,7% пациентов с травматическим вывихом/подвывихом хрусталика, потребовавшим витрэктомии, были обнаружены разрывы или отслойка сетчатки, но только 8,9% были выявлены до операции. Важна тщательная предоперационная оценка.
При смещении хрусталика неясной этиологии системное обследование обязательно.
Легкие случаи корректируются очками и наблюдаются. Особенно у детей важна ранняя коррекция рефракции для профилактики амблиопии; при выраженной разнице между глазами рано начинают лечение амблиопии, включая окклюзию здорового глаза. Пока возможна коррекция очками или контактными линзами, наблюдение продолжается; при разнице в остроте зрения добавляется лечение амблиопии, например окклюзия здорового глаза.
При зрачковом блоке применяют мидриатики (миотики противопоказаны). При глаукоме вследствие зрачкового блока рассматривается лазерная иридотомия. При переднем вывихе временно снижают внутриглазное давление ацетазоламидом и переходят к операции.
Операция рассматривается в следующих случаях:
При полном вывихе в стекловидное тело активное хирургическое вмешательство не показано при отсутствии осложнений, таких как глаукома, эндофтальмит или отек сетчатки.
У детей операция рассматривается только при недостаточной коррекции очками, выраженной разнице в остроте зрения между глазами или затруднениях в учебе.
Метод операции различается в зависимости от протяженности разрыва цинновой связки и степени эктопии.
В легких случаях с небольшим нарушением зрения возможно наблюдение с коррекцией очками. Однако при прогрессировании смещения, приступе глаукомы или развитии катаракты показана операция. У детей особенно важна профилактика амблиопии, необходимы регулярные осмотры офтальмолога.
Хрусталик поддерживается цинновыми связками (ресничными поясками). Связки состоят из микрофибрилл, основным компонентом которых является фибриллин-1, и поддерживают правильное положение хрусталика и его аккомодационную функцию.
Фибриллин-1 — это гликопротеин внеклеточного матрикса, кодируемый геном FBN1. При синдроме Марфана мутации FBN1 вызывают дегенерацию микрофибрилл фибриллина, что приводит к ослаблению связок и структурным аномалиям капсулы хрусталика 1).
Vitale и соавт. (2025) сообщили, что IGF-1 является важным фактором, регулирующим синтез и деградацию фибриллина-1 2). Сигнализация через рецептор IGF-1 участвует в продукции фибриллина-1, и хронический избыток GH/IGF-1 может способствовать дисфункции подвешивающего аппарата хрусталика.
При гомоцистинурии дефицит CBS приводит к накоплению гомоцистеина. Цинновы связки состоят из микрофибрилл, богатых цистеином, и избыток гомоцистеина аномально модифицирует внутримолекулярные дисульфидные связи. Это делает связки уязвимыми для протеолиза и приводит к их разрыву 4).
При дефиците сульфитоксидазы вследствие мутации SUOX накапливаются сульфит и его метаболиты. Сульфит in vivo реагирует с дисульфидными связями связок, образуя S-сульфонаты, что нарушает структурную целостность связок и вызывает эктопию хрусталика 4).
LTBP2 — это белок, необходимый для развития микрофибрилл ресничных связок. Дефицит LTBP2 приводит к фрагментации цинновых связок и вызывает вывих хрусталика 3).
При травматическом вывихе хрусталика передне-задняя компрессионная сила на роговицу и переднюю склеру вызывает быстрое компенсаторное расширение глазного яблока в экваториальном направлении. Когда эта сила расширения превышает устойчивость цинновых связок, происходит разрыв. Частичный разрыв приводит к подвывиху (факодонез, иридодонез, мелкая передняя камера), тогда как полный циркулярный разрыв вызывает полный вывих (в переднюю камеру или стекловидное тело).
Согласно одному отчету, у 58,5% глаз с разрывом цинновых связок на протяжении не менее 6 часов по циферблату было повышено внутриглазное давление при первом осмотре, из них у 54,2% наблюдалась острая закрытоугольная глаукома. Механизмы вторичной глаукомы следующие.
Хрусталик-индуцированный увеит (ХИУ) возникает после травмы вследствие утечки белка и разрыва капсулы хрусталика, обычно в течение 14 дней после травмы, но описаны случаи и спустя несколько десятилетий. Эндотелиальная недостаточность роговицы при переднем подвывихе возникает из-за контакта хрусталика с эндотелием.
При синдроме эксфолиации эксфолиативный материал откладывается на поверхности цинновых связок, со временем способствуя деградации белка и вызывая слабость связок. Примерно у 4% лиц старше 70 лет развивается эксфолиативная глаукома, и в этой группе риск повреждения цинновых связок во время операции по удалению катаракты значительно повышен.
Систематический обзор Adji и соавт. (2025) систематизировал частоту эктопии хрусталика, хирургические исходы и риски осложнений при СМФ 6). При СМФ помимо эктопии хрусталика также высок риск глаукомы, катаракты и отслойки сетчатки, рекомендуется комплексное офтальмологическое ведение. При тяжелой эктопии хрусталика часто выбирают ППВ + ленсэктомию.
Cai и соавт. (2025) провели ВЭС у пациентов с врожденной эктопией хрусталика и идентифицировали мутации в гене COL2A1 в дополнение к мутациям FBN1 1). Клиническое применение ВЭС может выявить сложные генотипы, пропущенные при однонуклеотидном тестировании.
Li и соавт. (2022) в обзоре 35 семей с мутациями SUOX сообщили, что миссенс-мутации (тип M+M) коррелировали с поздними и легкими формами, тогда как нонсенс/мутации со сдвигом рамки (тип NF+NF) во всех случаях были связаны с тяжелой ИСОД 4). Это открытие полезно для прогноза и генетического консультирования.
Vitale и соавт. (2025) сообщили о случае 71-летней женщины с идиопатическим двусторонним вывихом хрусталика как атипичным проявлением акромегалии (GH: 93,22 мкг/л) 2). Предполагается, что хронический избыток GH/IGF-1 может нарушать фибриллин-1, ослабляя цинновы связки.
Распространение бесшовных методов интрасклеральной фиксации (например, метод Ямане) повысило безопасность и воспроизводимость фиксации ИОЛ при отсутствии капсулы. Применение фемтосекундного лазера обещает повысить точность капсулотомии при подвывихе хрусталика. В некоторых центрах также предпринимаются попытки интрасклеральной фиксации торических мультифокальных ИОЛ.
Рекомендуется при эктопии хрусталика неясной этиологии, особенно нетравматической и двусторонней. Полноэкзомное секвенирование (WES) или панельное NGS позволяет всесторонне проанализировать гены-причины, такие как FBN1, CBS, ADAMTSL4, LTBP2, SUOX 1)4). Определение генотипа напрямую связано с прогнозом и скринингом системных осложнений.
