Dislokasi dan subluksasi lensa (ectopia lentis) adalah istilah umum untuk kondisi di mana lensa bergeser dari posisi normalnya. Jika lensa berubah posisi sebagian tetapi masih berada di dalam kapsul lensa, disebut subluksasi (subluxation), sedangkan jika berpindah sepenuhnya ke vitreous atau bilik mata depan, disebut dislokasi (luxation/dislocation).
Keduanya disebabkan oleh kelemahan atau robekan pada zonula Zinn (zonula siliaris). Kelainan posisi kongenital disebut ectopia lentis, sedangkan yang didapat disebut lens subluxation/dislocation.
Pergeseran lensa kongenital hampir selalu bilateral. Seringkali bersifat herediter atau terkait dengan penyakit sistemik seperti sindrom Marfan, homosistinuria, dan sindrom Weil-Marchesani. Pada sindrom Marfan (MFS), sekitar 60-80% pasien mengalami pergeseran lensa 1), dan merupakan penyebab paling umum dari pergeseran lensa herediter. Prevalensi global MFS diperkirakan sekitar 1:3.000-5.000 orang 6).
Pada kasus didapat, trauma adalah penyebab paling umum. Pada dislokasi lensa akibat trauma, trauma tumpul menyebabkan ekspansi cepat bola mata ke arah ekuator, merobek zonula Zinn. Penyebab lain termasuk sindrom eksfoliasi, riwayat operasi vitreus, miopia tinggi, katarak matur, dan uveitis.
Analisis genetik pada pergeseran lensa kongenital menunjukkan bahwa mutasi SUOX teridentifikasi pada 0,76% kasus sebagai penyebab selain FBN1 4), menunjukkan adanya latar belakang genetik yang beragam.
QApakah pergeseran lensa selalu bersifat herediter?
A
Pergeseran lensa kongenital sering terkait dengan penyakit herediter, tetapi pada kasus didapat, trauma adalah penyebab paling umum dan tidak terkait dengan faktor keturunan. Jika pergeseran lensa terjadi setelah trauma ringan, pertimbangkan adanya penyakit dasar yang melemahkan zonula Zinn.
Foto segmen anterior pada dislokasi dan subluksasi lensa. Lensa tampak bergeser di dalam pupil.
Esdaile E, et al. A de novo FBN1 variant likely causes congenital bilateral ectopia lentis in a crossbred horse. Sci Rep. 2025. Figure 1. PMCID: PMC12552744. License: CC BY.
Foto segmen anterior menunjukkan lensa bergeser dari posisi normalnya di dalam pupil. Gambaran ini secara langsung menunjukkan temuan klinis khas pada dislokasi dan subluksasi lensa.
Penglihatan ganda satu mata (monocular diplopia): Ketika tepi lensa mengenai area pupil, terjadi perbedaan refraksi antara bagian yang memiliki lensa dan bagian yang tidak memiliki lensa.
Fluktuasi refraksi: Dapat terjadi variasi dalam sehari akibat ketidakstabilan lensa.
Nyeri mata dan kehilangan penglihatan mendadak: Terjadi tiba-tiba pada dislokasi akut ke bilik mata depan.
Dislokasi ke bilik mata depan menyebabkan glaukoma sudut tertutup akut dan memerlukan penanganan darurat. Kondo dkk. (2022) melaporkan kasus seorang pria berusia 70-an dengan kehilangan penglihatan mendadak dan sakit kepala hebat yang didiagnosis sebagai glaukoma sudut tertutup akut akibat dislokasi lensa5).
Bahkan dengan deviasi ringan, perlu diperhatikan bahwa setelah masa kanak-kanak berjalan tanpa masalah, pada usia dewasa dapat terjadi bilik mata depan dangkal yang menyebabkan glaukoma sudut tertutup akut.
Fakodonesis (phacodonesis): Goyangan lensa saat gerakan mata. Penting sebagai tanda awal kelemahan zonula Zinn.
Iridodonesis: Getaran iris saat gerakan mata cepat. Menunjukkan deviasi ke posterior.
Bilik mata depan dangkal dan asimetri kedalaman: Ketidakrataan kedalaman bilik mata depan akibat deviasi lensa. Sisi yang lebih dangkal mencurigakan kelemahan zonula.
Kelainan bentuk iris: Mungkin akibat iridodialisis yang menyertai atau deformasi iris oleh lensa yang mengalami deviasi.
Temuan Dislokasi Total
Dislokasi ke bilik mata depan: Lensa keluar ke bilik mata depan menyebabkan peningkatan tekanan intraokular akut. Memerlukan penanganan darurat.
Jatuh ke badan vitreus: Keadaan lensa jatuh ke rongga vitreus. Pada CT supine menunjukkan tanda lensa mengambang (floating lens sign).
Fakokel (phacocele): Temuan langka di mana lensa terdislokasi ke subkonjungtiva atau sub-Tenon akibat ruptur sklera tidak langsung.
Pada dislokasi ke bilik anterior, perhatikan komplikasi berikut.
Blok pupil: Lensa bergerak ke depan pupil dan menghalangi sirkulasi humor akuos. Menyebabkan glaukoma sudut tertutup sekunder.
Kerusakan endotel kornea: Lensa menyentuh kornea secara langsung, menyebabkan ablasi membran Descemet dan edema kornea (lens-endothelial touch).
Endoftalmitis akibat lensa: Jika lensa jatuh ke rongga vitreus, dapat terjadi peradangan akibat nukleus dan korteks serta peningkatan tekanan intraokular.
QApa yang dimaksud dengan lensa gemetar (phacodonesis)?
A
Jika terdapat kelemahan pada zonula Zinn, lensa akan bergetar halus saat gerakan mata. Dapat dikonfirmasi dengan slit lamp, dan merupakan tanda penting ruptur zonula Zinn. Muncul baik pada kasus traumatik maupun kongenital.
Gen utama yang terkait dengan ektopia lensa herediter meliputi FBN1, CBS, ADAMTSL4, LTBP2, dan SUOX3)4). Penyakit terkait yang representatif ditunjukkan di bawah.
Sindrom Marfan
Pola pewarisan: Autosomal dominan (mutasi FBN1)
Temuan sistemik: Perawakan tinggi, arachnodaktili, aneurisma aorta/diseksi, skoliosis. Prevalensi dunia sekitar 1/3.000-5.000 orang6).
Temuan mata: Sekitar 60-80% mengalami dislokasi lensa1)6). Risiko miopia, ablasi retina, glaukoma, dan katarak juga tinggi.
Arah dislokasi: Sering ke atas atau ke atas-temporal.
Perhatian pasca operasi: Pada pasien muda, iris sangat ekstensibel sehingga mudah terjadi penangkapan pupil pasca operasi.
Homosistinuria
Pola pewarisan: Autosom resesif (mutasi CBS)
Temuan sistemik: Gangguan intelektual, osteoporosis, trombosis, kerangka seperti Marfan
Temuan mata: 90% mengalami dislokasi lensa
Arah dislokasi: Sering ke bawah atau ke nasal (60%)
Perhatian bedah: Risiko trombosis perioperatif harus selalu dipertimbangkan.
Sindrom Weill-Marchesani
Pola pewarisan: Autosom resesif (kadang dominan)
Temuan sistemik: Brakidaktili, tubuh pendek, tengkorak pendek (fenotip kebalikan dari sindrom Marfan)
Penyakit terkait lainnya termasuk defisiensi sulfit oksidase (ISOD), sindrom Ehlers-Danlos, dan sindrom eksfoliasi.
Mutasi LTBP2: Mengkode protein yang penting untuk perkembangan serat halus zonula siliaris. Defisiensi LTBP2 menyebabkan robekan zonula dan dislokasi lensa3).
Defisiensi Sulfit Oksidase (ISOD): Penyakit metabolik langka akibat mutasi SUOX. Mencakup 0,76% dari kohort ektopia lentis kongenital 4), arah dislokasi mirip dengan sindrom Marfan (ke atas), dan tes genetik berguna untuk diagnosis banding.
Trauma: Penyebab paling umum. Deformasi bola mata akibat trauma tumpul merobek zonula Zinn. Contoh tipikal: cedera olahraga, perkelahian, kecelakaan lalu lintas. Sering disertai iridodialisis.
Sindrom Eksfoliasi: Sekitar 4% orang berusia di atas 70 tahun rentan terhadap kelemahan zonula Zinn, sehingga perlu hati-hati saat operasi katarak.
Pasca operasi vitreus: Kelemahan zonula Zinn dapat berkembang selama vitrektomi perifer.
QMengapa arah dislokasi berbeda antara sindrom Marfan dan homosistinuria?
A
Perbedaan arah dislokasi disebabkan oleh perbedaan pola kerusakan zonula Zinn. Pada sindrom Marfan, kelainan struktural fibrillin-1 menyebabkan zonula melemah dari atas, sehingga terjadi dislokasi ke atas. Pada homosistinuria, kelebihan homosistein merusak ikatan disulfida zonula, dan karena pengaruh gravitasi, dislokasi ke bawah lebih sering terjadi.
Pemeriksaan slit-lamp adalah yang terpenting. Di bawah midriasis, evaluasi derajat dan arah dislokasi, periksa adanya iridodonesis, fako donesis, atau prolaps vitreus. Lakukan juga pemeriksaan sistemik kardiovaskular dan muskuloskeletal.
Observasi sebelum midriasis: Setelah midriasis, relaksasi otot siliaris dapat meningkatkan ketegangan zonula Zinn dan menutupi fako donesis. Perhatikan getaran iris sebelum midriasis.
Observasi di bawah midriasis: Evaluasi arah dan derajat dislokasi. Pada sindrom Marfan, dislokasi ke atas; pada homosistinuria, ke bawah atau ke nasal. Tepi lensa dan zonula Zinn yang putus dapat diamati.
Non-invasif. Dapat mengukur penipisan zonula secara kuantitatif1)
Ultrasonografi Biomikroskopi (UBM)
Dinamika segmen anterior, sudut bilik, dan badan siliar
Berguna untuk mengidentifikasi ruptur zonula. Mendeteksi cedera zonula Zinn pada 42,9% kasus trauma
CT
Morfologi lensa dan konfirmasi ruptur bola mata
Pada kasus lensa jatuh ke vitreus, dapat diamati “tanda lensa mengambang” (floating lens sign)
Ultrasonografi mata
Vitreus dan segmen posterior
Berguna untuk konfirmasi dislokasi intravitreal. Juga dapat diterapkan pada kasus hifema yang menghalangi visualisasi fundus
Dilaporkan bahwa 37,7% pasien dengan luksasi atau subluksasi lensa traumatik yang memerlukan vitrektomi mengalami robekan atau ablasi retina, tetapi hanya 8,9% yang teridentifikasi sebelum operasi. Evaluasi praoperasi yang memadai penting.
Pada kasus ektopia lensa yang tidak diketahui penyebabnya, pencarian sistemik sangat penting.
Evaluasi kardiovaskular: Skrining dilatasi aorta pada sindrom Marfan (ekokardiografi aorta atau CT)
Evaluasi skeletal: Tinggi badan, panjang jari, adanya skoliosis
Skrining metabolik: Kadar homosistein plasma (untuk menyingkirkan homosistinuria), urinalisis
Tes genetik: Whole exome sequencing (WES) atau NGS berbasis panel berguna 1)4). Dapat menganalisis FBN1, CBS, ADAMTSL4, LTBP2, dan SUOX secara komprehensif.
Pada kasus ringan, dilakukan koreksi refraksi dengan kacamata dan observasi. Terutama pada anak-anak, koreksi refraksi dini penting untuk pencegahan ambliopia. Pada kasus dengan perbedaan refraksi yang signifikan antara kedua mata, terapi ambliopia termasuk penutupan mata sehat dimulai lebih awal. Observasi dilanjutkan selama koreksi dengan kacamata atau lensa kontak masih memungkinkan. Jika terdapat perbedaan tajam penglihatan, ditambahkan terapi ambliopia seperti penutupan mata sehat.
Jika terjadi blok pupil, gunakan obat midriatik (miotik kontraindikasi). Untuk glaukoma blok pupil, pertimbangkan iridektomi laser. Untuk luksasi anterior, turunkan tekanan intraokular sementara dengan asetazolamid lalu lanjut ke operasi.
Operasi dipertimbangkan jika memenuhi salah satu kondisi berikut:
Luksasi (sub) ke bilik mata depan
Gangguan penglihatan akibat katarak yang menyertai
Gangguan penglihatan yang sulit dikoreksi akibat pergeseran atau deformasi lensa
Progresi pergeseran lensa
Serangan glaukoma
Pada luksasi total ke rongga vitreus, tidak diindikasikan operasi aktif kecuali terdapat komplikasi seperti glaukoma, endoftalmitis, atau edema retina.
Indikasi operasi pada anak dipertimbangkan hanya jika koreksi kacamata tidak mencukupi, terdapat perbedaan tajam penglihatan yang besar, atau mengganggu prestasi akademik.
Teknik operasi berbeda tergantung pada luasnya robekan zonula Zinn dan derajat pergeseran.
Fakoemulsifikasi (PEA) + CTR: Diindikasikan untuk ruptur zonula Zinn yang terlokalisasi. Jika ruptur meliputi seperempat atau lebih, penggunaan CTR (capsular tension ring) dianjurkan. Atur laju irrigasi rendah dan minimalisir hidrodiseksi.
Ekstraksi katarak intrakapsular (ICCE): Untuk kasus subluksasi berat yang sulit membuat kapsuloreksis kontinu (CCC), atau dislokasi ke bilik mata depan. Lakukan penanganan prolaps vitreus yang memadai.
Vitrektomi (PPV) + Lensektomi: Untuk dislokasi total lensa ke rongga vitreus. Dapat menggunakan cairan perfluorokarbon (LPFC) untuk mengapungkan lensa ke bidang iris dan mengeluarkannya secara transkorneal atau transskleral.
Fiksasi IOL: Jika IOL tidak dapat difiksasi di dalam kapsul, lakukan jahitan sulkus siliaris atau fiksasi intrascleral (misalnya metode Yamane tanpa jahitan). Pada pasien muda, perhatikan elastisitas iris yang tinggi dan risiko jepitan pupil pascaoperasi.
Subluksasi kongenital pada anak: Lakukan lensektomi dan vitrektomi anterior (kapsul lensa diangkat). Pascaoperasi, koreksi refraksi dengan lensa kontak atau kacamata dan lanjutkan terapi ambliopia.
QApakah observasi tanpa operasi memungkinkan?
A
Pada kasus ringan dengan gangguan penglihatan minimal, observasi dengan koreksi kacamata dapat dilakukan. Namun, jika terjadi progresi subluksasi, serangan glaukoma, atau katarak, maka operasi diindikasikan. Pada anak, pencegahan ambliopia sangat penting, dan kunjungan mata rutin sangat diperlukan.
Lensa ditopang oleh zonula Zinn (zonula siliaris). Zonula terdiri dari serat halus yang terutama mengandung fibrillin-1, yang mempertahankan posisi lensa yang benar dan fungsi akomodasi.
Fibrillin-1 adalah glikoprotein matriks ekstraseluler yang dikode oleh gen FBN1. Pada sindrom Marfan, mutasi FBN1 menyebabkan degenerasi serat halus fibrillin, mengakibatkan pelemahan zonula dan kelainan struktural kapsul lensa1).
Vitale dkk. (2025) melaporkan bahwa IGF-1 adalah faktor penting yang mengatur sintesis dan degradasi fibrillin-12). Sinyal melalui reseptor IGF-1 terlibat dalam produksi fibrillin-1, dan kelebihan GH/IGF-1 kronis dapat memperburuk disfungsi alat penggantung lensa.
Pada homosistinuria, defisiensi CBS menyebabkan akumulasi homosistein. Zonula Zinn terdiri dari serat halus yang kaya sistein, dan kelebihan homosistein secara abnormal memodifikasi ikatan disulfida intramolekul. Hal ini membuat zonula rentan terhadap degradasi protein dan menyebabkan ruptur4).
Pada defisiensi sulfit oksidase akibat mutasi SUOX, sulfit dan metabolitnya terakumulasi. Sulfit bereaksi in vivo dengan ikatan disulfida zonula membentuk asam S-sulfonat, merusak integritas struktural zonula dan menyebabkan ektopia lentis4).
LTBP2 adalah protein yang penting untuk perkembangan serat halus zonula siliaris. Defisiensi LTBP2 menyebabkan fragmentasi zonula Zinn dan dislokasi lensa3).
Pada dislokasi lensa akibat trauma tumpul, gaya kompresi anteroposterior pada kornea dan sklera anterior menyebabkan ekspansi kompensasi cepat bola mata ke arah ekuator. Ketika gaya ekspansi ini melebihi daya tahan zonula Zinn, terjadi ruptur. Ruptur parsial menyebabkan subluksasi (fakodonesis, iridodonesis, bilik mata depan dangkal), sedangkan ruptur sirkumferensial lengkap menyebabkan dislokasi total (ke bilik mata depan atau intravitreal).
Dilaporkan bahwa 58,5% mata dengan pemutusan zonula Zinn ≥6 jam menunjukkan peningkatan tekanan intraokular pada kunjungan pertama, dan 54,2% di antaranya mengalami penutupan sudut akut. Mekanisme glaukoma sekunder adalah sebagai berikut:
Blok pupil: Penutupan sudut akut atau kronis akibat subluksasi anterior.
Glaukoma fakolitik (phacolytic glaucoma): Obstruksi trabekular meshwork akibat kebocoran protein lensa
Prolaps vitreus ke bilik mata depan: Obstruksi mekanis trabekular meshwork
Glaukoma maligna: Dilaporkan pada dislokasi total ke anterior
Uveitis akibat lensa (LIU) terjadi karena kebocoran protein pasca trauma atau ruptur kapsul lensa, biasanya dalam 14 hari setelah trauma, namun ada laporan setelah beberapa dekade. Insufisiensi endotel kornea akibat subluksasi anterior terjadi karena sentuhan lensa-endotel.
Pada sindrom eksfoliasi, material eksfoliasi mengendap di permukaan zonula Zinn, mempercepat degradasi protein seiring waktu dan menyebabkan kelemahan zonula. Sekitar 4% orang berusia di atas 70 tahun menderita glaukoma eksfoliasi, dan pada kelompok ini risiko kerusakan zonula Zinn selama operasi katarak meningkat secara signifikan.
7. Penelitian terbaru dan prospek masa depan (laporan tahap penelitian)
Adji dkk. (2025) melakukan tinjauan sistematis yang mengorganisir secara sistematis frekuensi ektopia lentis, hasil operasi, dan risiko komplikasi pada MFS 6). Pada MFS, selain ektopia lentis, risiko glaukoma, katarak, dan ablasi retina juga tinggi, dan manajemen mata yang komprehensif direkomendasikan. Pada ektopia lentis berat, PPV + lensektomi sering dipilih.
Kemajuan analisis genetik dengan sekuensing eksom lengkap
Cai dkk. (2025) melakukan WES pada kasus ektopia lentis kongenital dan mengidentifikasi mutasi pada gen COL2A1 selain mutasi FBN1 1). Aplikasi klinis WES dapat mengungkap genotipe kompleks yang terlewatkan oleh tes gen tunggal.
Li dkk. (2022) dalam tinjauan 35 keluarga dengan mutasi SUOX melaporkan bahwa mutasi missense (tipe M+M) berkorelasi dengan tipe onset lambat/ringan, sedangkan semua kasus mutasi nonsense/frameshift (tipe NF+NF) adalah ISOD berat 4). Temuan ini berguna untuk prediksi prognosis dan konseling genetik.
Vitale dkk. (2025) melaporkan kasus seorang wanita berusia 71 tahun dengan dislokasi lensa bilateral idiopatik yang merupakan manifestasi atipikal akromegali (GH: 93,22 μg/L) 2). Diduga gangguan kronis fibrillin-1 akibat kelebihan GH/IGF-1 menyebabkan kelemahan zonula siliaris.
Kemajuan Teknik Fiksasi IOL dan Bedah Invasif Minimal
Penyebaran teknik fiksasi intrascleral tanpa jahitan (seperti metode Yamane) telah meningkatkan keamanan dan reprodusibilitas fiksasi IOL pada kasus di mana kapsul lensa tidak dapat digunakan. Penerapan laser femtosecond diharapkan meningkatkan akurasi kapsulotomi anterior pada mata dengan subluksasi. Fiksasi intrascleral IOL torik multifokal juga sedang dicoba di beberapa pusat.
QKapan tes genetik dilakukan?
A
Direkomendasikan pada kasus ektopia lensa yang tidak jelas penyebabnya, terutama bilateral dan non-traumatik. Gen penyebab seperti FBN1, CBS, ADAMTSL4, LTBP2, dan SUOX dapat dianalisis secara komprehensif dengan whole exome sequencing (WES) atau NGS berbasis panel 1)4). Identifikasi genotipe terkait langsung dengan prediksi prognosis dan skrining komplikasi sistemik.
Cai X, Chen W, Xue J, et al. Diagnosis of congenital ectopia lentis: a case report and review of the literature. J Med Case Rep. 2025;19:288.
Vitale L, Fatti LM, Bonomi M, et al. Case Report: Bilateral lens dislocation as an atypical presentation of acromegaly and review of the ocular effects of GH/IGF-1 excess. Front Endocrinol. 2025;16:1666425.
Xu M, Li K, He W. Compound heterozygous mutations in the LTBP2 gene associated with microspherophakia in a Chinese patient: a case report and literature review. BMC Med Genomics. 2021;14:227.
Li JT, Chen ZX, Chen XJ, Jiang YX. Mutation analysis of SUOX in isolated sulfite oxidase deficiency with ectopia lentis as the presenting feature: insights into genotype-phenotype correlation. Orphanet J Rare Dis. 2022;17:392.
Kondo K, Isono H. A case of angle-closure glaucoma caused by spontaneous lens dislocation. Clin Case Rep. 2022;10:e06670.
Adji AS, Billah A, Fadila F, et al. A systematic review of case series of Marfan syndrome: ocular findings and complications. 2025.
Salin teks artikel dan tempelkan ke asisten AI pilihan Anda.
Artikel disalin ke papan klip
Buka asisten AI di bawah, lalu tempelkan teks yang disalin ke kotak chat.
