دررفتگی و نیمهدررفتگی عدسی (ectopia lentis) اصطلاحی کلی برای وضعیتی است که در آن عدسی از موقعیت طبیعی خود جابهجا شده است. اگر عدسی به طور جزئی جابهجا شده باشد اما همچنان در حفره عدسی باقی بماند، نیمهدررفتگی (subluxation) و اگر به طور کامل به حفره زجاجیه یا اتاق قدامی منتقل شود، دررفتگی (luxation/dislocation) نامیده میشود.
هر دو حالت به دلیل ضعیف شدن یا پارگی زونولهای Zinn (zonules مژگانی) ایجاد میشوند. گاهی اوقات جابهجایی مادرزادی ectopia lentis و جابهجایی اکتسابی lens subluxation/dislocation نامیده میشود.
جابهجایی مادرزادی عدسی تقریباً همیشه دوطرفه است. اغلب ارثی یا همراه با بیماریهای زمینهای مانند سندرم مارفان، هموسیستینوری، و سندرم وایل-مارکزانی است. در سندرم مارفان (MFS)، حدود 60-80٪ بیماران جابهجایی عدسی دارند1) و این شایعترین علت جابهجایی ارثی عدسی است. شیوع جهانی MFS حدود 1 در 3000 تا 5000 نفر تخمین زده میشود6).
در نوع اکتسابی، تروما شایعترین علت است. در دررفتگی عدسی ناشی از تروما، ضربه بلانت باعث گشاد شدن سریع کره چشم در جهت استوایی و پارگی زونولهای Zinn میشود. سایر علل شامل سندرم لایهبرداری، جراحی زجاجیه، نزدیکبینی شدید، آب مروارید پیشرفته، و یووئیت است.
در تحلیل ژنتیکی جابهجایی مادرزادی عدسی، علاوه بر FBN1، جهش SUOX در 0.76٪ موارد شناسایی شده است4) که نشاندهنده وجود زمینههای ژنتیکی متنوع است.
جابهجایی مادرزادی عدسی اغلب با بیماریهای ارثی همراه است، اما در نوع اکتسابی، تروما شایعترین علت است و ربطی به وراثت ندارد. اگر جابهجایی عدسی با تروما خفیف رخ دهد، باید وجود بیماری زمینهای که زونولها را ضعیف میکند، در نظر گرفته شود.
در جابهجایی خفیف ممکن است بدون علامت باشد. با پیشرفت جابهجایی، علائم زیر ظاهر میشوند:
دررفتگی به داخل اتاق قدامی باعث گلوکوم زاویهبسته حاد میشود و نیاز به اقدام فوری دارد. Kondo و همکاران (2022) موردی از یک مرد ۷۰ ساله را گزارش کردند که با کاهش ناگهانی بینایی و سردرد شدید مراجعه کرد و گلوکوم زاویهبسته حاد ناشی از دررفتگی عدسی تشخیص داده شد5).
حتی در موارد جابجایی جزئی، باید توجه داشت که پس از یک دوره بدون مشکل در کودکی، ممکن است در بزرگسالی اتاق قدامی کم عمق شده و گلوکوم زاویهبسته حاد ایجاد شود.
یافتههای نیمهدررفتگی
لرزش عدسی (phacodonesis): تکان خوردن عدسی با حرکات چشم. به عنوان یافته اولیه نشاندهنده ضعف زونولهای Zinn مهم است.
لرزش عنبیه (iridodonesis): لرزش عنبیه با حرکات سریع چشم. نشاندهنده جابجایی به سمت عقب است.
اتاق قدامی کم عمق و عدم تقارن عمق اتاق قدامی: ناهمواری عمق اتاق قدامی به دلیل جابجایی عدسی. در سمت کمعمقتر، ضعف زونولها مشکوک است.
ناهنجاری شکل عنبیه: همراه با جداشدگی عنبیه یا تغییر شکل عنبیه به دلیل عدسی جابجا شده.
یافتههای دررفتگی کامل
دررفتگی به داخل اتاق قدامی: عدسی به داخل اتاق قدامی بیرون زده و باعث افزایش ناگهانی فشار چشم میشود. نیاز به اقدام فوری دارد.
افتادن به داخل زجاجیه: حالتی که عدسی به داخل حفره زجاجیه میافتد. در سیتی اسکن به پشت خوابیده، علامت عدسی شناور (floating lens sign) دیده میشود.
فیکوسل (phacocele): یافته نادر دررفتگی عدسی به زیر ملتحمه یا زیر تِنون به دلیل پارگی غیرمستقیم صلبیه.
در جابجایی به اتاق قدامی، باید به عوارض زیر توجه کرد.
در صورت ضعف زونولهای زین، عدسی با حرکات چشم به صورت ریز و لرزان حرکت میکند. این وضعیت با میکروسکوپ اسلیت لمپ قابل مشاهده است و نشانه مهمی از پارگی زونولها محسوب میشود. این حالت هم در موارد ضربهای و هم مادرزادی دیده میشود.
جابجایی و نیمهجابجایی عدسی به دو دسته مادرزادی (ارثی) و اکتسابی تقسیم میشود.
ژنهای اصلی مرتبط با جابجایی ارثی عدسی شامل FBN1، CBS، ADAMTSL4، LTBP2 و SUOX هستند3)4). بیماریهای مرتبط شایع در زیر آورده شده است.
سندرم مارفان
الگوی وراثت: اتوزومال غالب (جهش FBN1)
یافتههای سیستمیک: قد بلند، انگشتان عنکبوتی، آنوریسم و تشریح آئورت، اسکولیوز. شیوع جهانی حدود 1 در 3000 تا 5000 نفر6).
یافتههای چشمی: حدود 60 تا 80 درصد موارد جابهجایی عدسی 1)6) وجود دارد. خطر نزدیکبینی، جداشدگی شبکیه، آبسیاه و آبمروارید نیز بالا است.
جهت جابهجایی: بیشتر به سمت بالا و بالا-گیجگاهی.
توجه پس از جراحی: در افراد جوان، عنبیه قابلیت کشش بالایی دارد و احتمال گرفتگی مردمک پس از جراحی زیاد است.
هموسیستینوری
الگوی وراثت: اتوزومال مغلوب (جهش CBS)
یافتههای سیستمیک: ناتوانی ذهنی، پوکی استخوان، ترومبوز، اسکلت شبه مارفان
یافتههای چشمی: در 90 درصد موارد دررفتگی عدسی
جهت جابهجایی: بیشتر به سمت پایین و بینی (60 درصد)
توجه جراحی: حتماً خطر ترومبوز در دوره قبل و بعد از جراحی در نظر گرفته شود.
سندرم ویل-مارکزانی
الگوی وراثت: اتوزومال مغلوب (گاهی غالب)
یافتههای سیستمیک: انگشتان کوتاه، قد کوتاه، جمجمه کوتاه (فنوتیپ معکوس سندرم مارفان)
یافتههای چشمی: عدسی کروی کوچک، دررفتگی عدسی، آبسیاه
سایر بیماریهای مرتبط شامل کمبود اکسیداز سولفیت (ISOD)، سندرم اهلرز-دنلوس و سندرم لایهبرداری (Pseudoexfoliation) است.
تفاوت جهت جابجایی به دلیل الگوی متفاوت آسیب زونولهای زین است. در سندرم مارفان، ناهنجاری ساختاری فیبریلین-1 باعث ضعف زونولها از قسمت فوقانی شده و جابجایی به سمت بالا رخ میدهد. در هوموسیستینوری، هوموسیستئین اضافی پیوندهای دیسولفیدی زونولها را مختل کرده و تحت تأثیر جاذبه، جابجایی به سمت پایین شایعتر است.
معاینه با لامپ شکافی (اسلیت لمپ) مهمترین روش است. پس از گشاد کردن مردمک، درجه و زاویه جابجایی ارزیابی شده و وجود عنبیه، لرزش عدسی، و بیرونزدگی زجاجیه بررسی میشود. همچنین جستجوی سیستمیک برای مشکلات قلبی-عروقی و اسکلتی انجام میشود.
| روش تصویربرداری | هدف اصلی ارزیابی | ویژگیها |
|---|---|---|
| OCT بخش قدامی | عمق اتاق قدامی و زونولها | غیرتهاجمی. قابلیت اندازهگیری کمی نازک شدن زونولها 1) |
| میکروسکوپ فراصوت زیستی (UBM) | دینامیک بخش قدامی، زاویه، و جسم مژگانی | مفید برای شناسایی پارگی زونولهای زین. در 42.9% موارد تروماتیک آسیب زونول زین را تشخیص میدهد |
| سیتی اسکن | شکل عدسی و تأیید پارگی کره چشم | در موارد افتادن عدسی به درون زجاجیه، «علامت عدسی شناور» قابل مشاهده است |
| سونوگرافی چشم | زجاجیه و بخش خلفی چشم | برای تأیید دررفتگی داخل زجاجیه مفید است. همچنین در موارد خونریزی شدید اتاق قدامی که دید فوندوس ممکن نیست، قابل استفاده است. |
گزارش شده است که 37.7٪ از بیماران با دررفتگی یا نیمهدررفتگی تروماتیک عدسی که نیاز به ویترکتومی داشتند، دچار پارگی یا جداشدگی شبکیه بودند، اما تنها در 8.9٪ موارد قبل از عمل تشخیص داده شد. ارزیابی کامل قبل از عمل ضروری است.
در جابهجایی عدسی با علت ناشناخته، بررسی سیستمیک ضروری است.
در موارد خفیف، اصلاح عیوب انکساری با عینک انجام میشود و بیمار تحت نظر قرار میگیرد. بهویژه در کودکان، اصلاح زودهنگام عیوب انکساری برای پیشگیری از تنبلی چشم (آمبلیوپی) ضروری است و در مواردی که اختلاف بین دو چشم قابل توجه است، درمان تنبلی چشم از جمله بستن چشم سالم باید زودتر آغاز شود. تا زمانی که با عینک یا لنز تماسی میتوان اصلاح کرد، پیگیری ادامه مییابد و در صورت وجود اختلاف بینایی بین دو چشم، درمان تنبلی چشم مانند بستن چشم سالم اضافه میشود.
در صورت بروز بلوک مردمکی، از داروهای گشادکننده مردمک (میدریاتیک) استفاده میشود (استفاده از داروهای تنگکننده مردمک (میوتیک) ممنوع است). برای گلوکوم ناشی از بلوک مردمکی، ایریدوتومی با لیزر در نظر گرفته میشود. در صورت دررفتگی قدامی، به طور موقت با استازولامید فشار چشم کاهش داده میشود و سپس به جراحی منتقل میشود.
در صورت وجود هر یک از موارد زیر، جراحی در نظر گرفته میشود:
در دررفتگی کامل به داخل حفره زجاجیه، تا زمانی که عوارضی مانند گلوکوم، اندوفتالمیت یا ادم شبکیه وجود نداشته باشد، اندیکاسیون جراحی فعال وجود ندارد.
اندیکاسیون جراحی در کودکان تنها در مواردی که اصلاح با عینک ناکافی باشد، اختلاف بینایی بین دو چشم شدید باشد، یا در تحصیل اختلال ایجاد شود، در نظر گرفته میشود.
روش جراحی با توجه به وسعت پارگی زونولهای Zinn و میزان جابجایی متفاوت است.
در موارد خفیف با اختلال بینایی کم، میتوان با اصلاح عینک تحت نظر بود. اما در صورت پیشرفت جابجایی، حمله گلوکوم، یا آب مروارید، جراحی اندیکاسیون دارد. در کودکان، پیشگیری از تنبلی چشم بسیار مهم است و معاینات منظم چشم پزشکی ضروری است.
عدسی توسط زونولهای Zinn (زونولهای مژگانی) حمایت میشود. زونولها از فیبرهای ریز تشکیل شدهاند که عمدتاً از فیبریلین-1 ساخته شدهاند و موقعیت صحیح عدسی و عملکرد تطابق را حفظ میکنند.
فیبریلین-1 یک گلیکوپروتئین ماتریکس خارج سلولی است که توسط ژن FBN1 کدگذاری میشود. در سندرم مارفان، جهش در FBN1 باعث تخریب فیبرهای ریز فیبریلین، ضعف زونولها و ناهنجاریهای ساختاری کپسول عدسی میشود 1).
Vitale و همکاران (2025) گزارش کردند که IGF-1 یک عامل مهم در تنظیم سنتز و تجزیه فیبریلین-1 است 2). سیگنالدهی از طریق گیرنده IGF-1 در تولید فیبریلین-1 نقش دارد و افزایش مزمن GH/IGF-1 میتواند نارسایی دستگاه تعلیق عدسی را تسریع کند.
در هوموسیستینوری، کمبود CBS منجر به تجمع هوموسیستئین میشود. زونولهای Zinn از فیبرهای ریز غنی از سیستئین تشکیل شدهاند و هوموسیستئین اضافی پیوندهای دیسولفیدی درون مولکولی را به طور غیرطبیعی تغییر میدهد. این امر زونولها را در برابر تجزیه پروتئینی آسیبپذیر کرده و منجر به پارگی میشود 4).
در کمبود سولفیت اکسیداز ناشی از جهش SUOX، سولفیت و متابولیتهای آن تجمع مییابند. سولفیت در داخل بدن با پیوندهای دیسولفیدی زونولها واکنش داده و S-سولفونات تشکیل میدهد که یکپارچگی ساختاری زونولها را مختل کرده و باعث جابجایی عدسی میشود 4).
LTBP2 یک پروتئین ضروری برای رشد فیبرهای ریز زونولهای مژگانی است. کمبود LTBP2 باعث تکهتکه شدن زونولهای Zinn و دررفتگی عدسی میشود 3).
در دررفتگی عدسی ناشی از ضربه بلانت، نیروی فشاری قدامی-خلفی بر قرنیه و صلبیه قدامی باعث انبساط جبرانی سریع کره چشم در جهت استوایی میشود. اگر این نیروی انبساطی از مقاومت زونولهای Zinn فراتر رود، پارگی رخ میدهد. پارگی جزئی منجر به سابلوکساسیون (لرزش عدسی، لرزش عنبیه، اتاق قدامی کم عمق) و پارگی کامل منجر به دررفتگی کامل (در اتاق قدامی یا زجاجیه) میشود.
گزارش شده است که 58.5% از چشمهای با جداشدگی زونولهای Zinn به میزان 6 ساعت یا بیشتر، در اولین ویزیت افزایش فشار داخل چشم داشتند که 54.2% از آنها انسداد زاویه حاد داشتند. مکانیسمهای گلوکوم ثانویه به شرح زیر است:
یووئیت ناشی از لنز (LIU) به دلیل نشت پروتئین پس از تروما و آسیب کپسول لنز رخ میدهد و معمولاً ظرف ۱۴ روز پس از تروما ایجاد میشود، اما مواردی تا چند دهه بعد نیز گزارش شده است. نارسایی اندوتلیوم قرنیه به دلیل سابلوکساسیون قدامی در اثر تماس لنز-اندوتلیوم ایجاد میشود.
در سندرم پوستهریزی، مواد پوستهریزی (exfoliative material) روی سطح زونولهای Zinn رسوب کرده و با گذشت زمان تجزیه پروتئین را تسریع کرده و باعث ضعف زونول میشوند. حدود ۴٪ از افراد بالای ۷۰ سال به گلوکوم پوستهریزی مبتلا میشوند و در این گروه خطر آسیب زونول Zinn در حین جراحی آب مروارید به طور قابل توجهی افزایش مییابد.
مرور سیستماتیک توسط Adji و همکاران (۲۰۲۵) به طور سیستماتیک فراوانی جابجایی لنز، نتایج جراحی و خطر عوارض در MFS را سازماندهی کرد6). در MFS علاوه بر جابجایی لنز، خطر گلوکوم، آب مروارید و جداشدگی شبکیه نیز بالا است و مدیریت جامع چشم پزشکی توصیه میشود. در جابجایی شدید لنز، اغلب PPV + lensectomy انتخاب میشود.
Cai و همکاران (۲۰۲۵) در موارد جابجایی مادرزادی لنز از WES استفاده کردند و علاوه بر جهش FBN1، جهش در ژن COL2A1 را نیز شناسایی کردند1). کاربرد بالینی WES میتواند ژنوتیپهای پیچیدهای را که در آزمایشهای تک ژنی نادیده گرفته میشوند، آشکار کند.
لی و همکاران (2022) در مرور 35 خانواده با جهش SUOX گزارش کردند که جهشهای missense (نوع M+M) با نوع دیررس و خفیف همبستگی دارند، در حالی که جهشهای nonsense/frameshift (نوع NF+NF) در همه موارد منجر به ISOD شدید میشوند 4). این یافته برای پیشآگهی و مشاوره ژنتیکی مفید است.
ویتاله و همکاران (2025) موردی از یک زن 71 ساله با دررفتگی دوطرفه ایدیوپاتیک عدسی را گزارش کردند که تظاهر غیرمعمول آکرومگالی (GH: 93.22 μg/L) بود 2). احتمال داده شده است که افزایش مزمن GH/IGF-1 باعث اختلال در فیبریلین-1 و تضعیف زونولهای مژگانی شده است.
با گسترش تکنیکهای تثبیت داخل صلبیه بدون بخیه (مانند روش یامانه)، ایمنی و تکرارپذیری تثبیت IOL در مواردی که کپسول عدسی قابل استفاده نیست، بهبود یافته است. کاربرد لیزر فمتوثانیه نیز انتظار میرود دقت کپسولوتومی قدامی را در چشمهای با سابلوکساسیون افزایش دهد. تثبیت داخل صلبیه IOL توریک مولتیفوکال نیز در برخی مراکز آزمایش شده است.
در موارد جابجایی عدسی با علت ناشناخته، به ویژه موارد غیرتروماتیک و دوطرفه، توصیه میشود. با توالییابی کامل اگزوم (WES) یا NGS مبتنی بر پانل، میتوان ژنهای عامل مانند FBN1، CBS، ADAMTSL4، LTBP2 و SUOX را به طور جامع تحلیل کرد 1)4). تعیین ژنوتیپ به پیشآگهی و غربالگری عوارض سیستمیک نیز کمک میکند.
