लेंस का विस्थापन (लक्सेशन) और उप-विस्थापन (सबलक्सेशन)

लेंस अव्यवस्था और उप-अव्यवस्था ऐसी स्थितियाँ हैं जिनमें ज़िन ज़ोन्यूल के कमजोर या टूटने के कारण लेंस अपनी सामान्य स्थिति से हट जाता है।
उप-अव्यवस्था आंशिक विस्थापन है जिसमें ज़ोन्यूल का कुछ भाग बरकरार रहता है, जबकि अव्यवस्था पूर्ण विस्थापन है जिसमें ज़ोन्यूल का सहारा नहीं रहता।
इसे जन्मजात और अधिग्रहित में वर्गीकृत किया जाता है, अधिग्रहित में आघात सबसे सामान्य कारण है।
वंशानुगत लेंस विस्थापन का सबसे सामान्य कारण मार्फ़न सिंड्रोम है, जिसमें लगभग 60-80% रोगियों में लेंस विस्थापन पाया जाता है ¹⁾।
विस्थापन की दिशा कारण रोग के विभेदक निदान में उपयोगी है: मार्फ़न सिंड्रोम में ऊपर या ऊपर-टेम्पोरल, होमोसिस्टिन्यूरिया में नीचे या नेज़ल की ओर अधिक होता है।
इससे दृष्टि में कमी, निकट दृष्टि, दृष्टिवैषम्य और एककोशिकीय द्विदृष्टि जैसी दृश्य हानि होती है। पूर्वकाल कक्ष में अव्यवस्था प्यूपिलरी ब्लॉक के कारण तीव्र कोण-बंद ग्लूकोमा उत्पन्न कर सकती है।
हल्के मामलों में अपवर्तक सुधार के साथ निगरानी की जाती है, जबकि बढ़ते मामलों में लेंस निष्कर्षण की आवश्यकता होती है।

1. लेंस अव्यवस्था और उप-अव्यवस्था क्या है?

लेंस अव्यवस्था/उदात्तीकरण (एक्टोपिया लेंटिस) लेंस के अपनी सामान्य स्थिति से हटने की स्थिति के लिए एक सामान्य शब्द है। जब लेंस आंशिक रूप से विस्थापित होता है लेकिन लेंस कैप्सूल के भीतर रहता है, तो इसे उदात्तीकरण (subluxation) कहा जाता है, और जब यह पूरी तरह से कांच के गड्ढे या पूर्वकाल कक्ष में चला जाता है, तो इसे अव्यवस्था (luxation/dislocation) कहा जाता है।

दोनों ही ज़िन ज़ोन्यूल (सिलिअरी ज़ोन्यूल) के कमजोर होने या टूटने के कारण होते हैं। जन्मजात स्थिति को एक्टोपिया लेंटिस और अधिग्रहित स्थिति को लेंस सब्लक्सेशन/डिस्लोकेशन के रूप में अलग किया जा सकता है।

जन्मजात लेंस विस्थापन लगभग हमेशा द्विपक्षीय होता है। यह अक्सर वंशानुगत या अंतर्निहित बीमारियों जैसे मार्फ़न सिंड्रोम, होमोसिस्टिन्यूरिया, और वील-मार्केसानी सिंड्रोम से जुड़ा होता है। मार्फ़न सिंड्रोम (MFS) में, लगभग 60-80% रोगियों में लेंस विस्थापन पाया जाता है ¹⁾, और यह वंशानुगत लेंस विस्थापन का सबसे आम कारण है। MFS का वैश्विक प्रसार लगभग 1/3,000 से 5,000 व्यक्तियों में अनुमानित है ⁶⁾।

अधिग्रहित मामलों में, आघात सबसे आम कारण है। दर्दनाक लेंस अव्यवस्था में, कुंद आघात के कारण नेत्रगोलक भूमध्य रेखा की दिशा में तेजी से फैलता है और ज़िन ज़ोन्यूल टूट जाता है। अन्य कारणों में एक्सफ़ोलिएशन सिंड्रोम, विट्रेक्टॉमी सर्जरी, उच्च मायोपिया, परिपक्व मोतियाबिंद और यूवाइटिस शामिल हैं।

जन्मजात लेंस विस्थापन के आनुवंशिक विश्लेषण में, FBN1 के अलावा SUOX उत्परिवर्तन 0.76% मामलों में पहचाना गया है ⁴⁾, जो विविध आनुवंशिक पृष्ठभूमि की उपस्थिति को दर्शाता है।

Q क्या लेंस विस्थापन हमेशा वंशानुगत होता है?

जन्मजात लेंस विस्थापन अक्सर वंशानुगत बीमारियों से जुड़ा होता है, लेकिन अधिग्रहित मामलों में आघात सबसे आम कारण है और इसका आनुवंशिकता से कोई संबंध नहीं है। यदि मामूली आघात के बाद भी लेंस विस्थापन होता है, तो ज़िन ज़ोन्यूल को कमजोर करने वाली अंतर्निहित बीमारी की उपस्थिति पर विचार किया जाना चाहिए।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

लेंस अव्यवस्था/उदात्तीकरण का पूर्वकाल खंड फोटोग्राफ। पुतली के भीतर लेंस विस्थापित दिखाई देता है।

Esdaile E, et al. A de novo FBN1 variant likely causes congenital bilateral ectopia lentis in a crossbred horse. Sci Rep. 2025. Figure 1. PMCID: PMC12552744. License: CC BY.

पूर्वकाल खंड फोटोग्राफ जिसमें पुतली के भीतर लेंस अपनी सामान्य स्थिति से विस्थापित दिखाई देता है। यह लेंस अव्यवस्था/उदात्तीकरण में एक विशिष्ट नैदानिक निष्कर्ष को सीधे दर्शाता है।

व्यक्तिपरक लक्षण

हल्के विस्थापन में कोई लक्षण नहीं हो सकते हैं। विस्थापन बढ़ने पर निम्नलिखित लक्षण दिखाई देते हैं।

दृष्टि में कमी: लेंस विस्थापन का सबसे महत्वपूर्ण लक्षण। जब विस्थापन कॉर्निया के केंद्रीय भाग को प्रभावित करता है तो यह स्पष्ट हो जाता है।
मायोपिया में वृद्धि: लेंस के पूर्वकाल विस्थापन या वक्रता में वृद्धि के कारण होता है।
दृष्टिवैषम्य: लेंस के झुकाव या विरूपण के कारण। कॉर्नियल दृष्टिवैषम्य के साथ मिलकर यह उच्च स्तर का दृष्टिवैषम्य उत्पन्न कर सकता है।
एकाक्षी द्विदृष्टि (Monocular Diplopia) : जब लेंस का किनारा प्यूपिलरी क्षेत्र में आ जाता है, तो लेंस वाले और बिना लेंस वाले भागों में अपवर्तन भिन्न होने के कारण यह उत्पन्न होता है।
अपवर्तन में उतार-चढ़ाव : लेंस की अस्थिरता के कारण दिन में बदलाव हो सकता है।
नेत्र दर्द और अचानक दृष्टि हानि : पूर्वकाल कक्ष में तीव्र अव्यवस्था में अचानक होता है।

पूर्वकाल कक्ष में अव्यवस्था तीव्र कोण-बंद मोतियाबिंद का कारण बनती है और आपातकालीन उपचार की आवश्यकता होती है। कोंडो एट अल. (2022) ने एक 70 वर्षीय पुरुष की रिपोर्ट की, जिसमें अचानक दृष्टि हानि और गंभीर सिरदर्द था, और लेंस अव्यवस्था के कारण तीव्र कोण-बंद मोतियाबिंद का निदान किया गया⁵⁾।

थोड़ी सी विचलन पर भी ध्यान देना चाहिए कि बचपन में बिना किसी समस्या के गुजरने के बाद, वयस्कता में उथला पूर्वकाल कक्ष हो सकता है और तीव्र कोण-बंद हो सकता है।

नैदानिक निष्कर्ष

उप-अव्यवस्था के निष्कर्ष

फेकोडोनेसिस (Phacodonesis) : नेत्र गति के साथ लेंस का हिलना। ज़िन ज़ोन्यूल की कमजोरी का प्रारंभिक संकेत महत्वपूर्ण है।

इरिडोडोनेसिस (Iridodonesis) : तीव्र नेत्र गति के साथ परितारिका का कंपन। पश्च विचलन का संकेत देता है।

उथला पूर्वकाल कक्ष / पूर्वकाल कक्ष गहराई में असमानता : विचलित लेंस के कारण गहराई में असमानता। उथली तरफ ज़ोन्यूल कमजोरी का संदेह।

परितारिका आकार असामान्यता : इरिडोडायलिसिस की सह-घटना, या विचलित लेंस द्वारा परितारिका विकृति।

पूर्ण अव्यवस्था के निष्कर्ष

पूर्वकाल कक्ष में अव्यवस्था : लेंस पूर्वकाल कक्ष में निकल जाता है, जिससे अचानक अंतर्नेत्र दबाव बढ़ जाता है। आपातकालीन उपचार आवश्यक है।

कांच में गिरना : लेंस कांच गुहा में गिर जाता है। लापरवाह सीटी पर तैरते लेंस का संकेत (floating lens sign) दिखता है।

फेकोसील (Phacocele) : श्वेतपटल अप्रत्यक्ष विदर के कारण लेंस का कंजंक्टिवा या टेनन कैप्सूल के नीचे अव्यवस्था, एक दुर्लभ निष्कर्ष।

पूर्वकाल कक्ष में अव्यवस्था के मामले में, निम्नलिखित जटिलताओं पर ध्यान देना आवश्यक है।

प्यूपिलरी ब्लॉक : लेंस पुतली के सामने चला जाता है और जलीय हास्य परिसंचरण को अवरुद्ध कर देता है। यह द्वितीयक कोण-बंद मोतियाबिंद का कारण बन सकता है।
कॉर्नियल एंडोथेलियल क्षति : लेंस सीधे कॉर्निया को छूता है, जिससे डेसीमेट झिल्ली पृथक्करण और कॉर्नियल एडिमा होती है (लेंस-एंडोथेलियल टच)।
लेंस-प्रेरित एंडोफ्थैल्माइटिस : यदि लेंस कांच के शरीर में गिर जाता है, तो नाभिक और कॉर्टेक्स सूजन और इंट्राओकुलर दबाव में वृद्धि का कारण बन सकते हैं।

यदि लेंस पूर्वकाल कक्ष में अव्यवस्थित हो जाता है और प्यूपिलरी ब्लॉक का कारण बनता है, तो यह अचानक इंट्राओकुलर दबाव में वृद्धि और गंभीर दर्द के साथ होता है। दबाव में सुधार के लिए लेंस को तुरंत हटाना आवश्यक है। अचानक दृष्टि हानि और आंखों में दर्द होने पर तुरंत नेत्र चिकित्सक से परामर्श लें।

Q फेकोडोनेसिस क्या स्थिति है?

जब ज़िन ज़ोन्यूल कमजोर होते हैं, तो आंखों की गति के साथ लेंस बारीक कंपन करता है। यह स्लिट लैंप माइक्रोस्कोप से देखा जा सकता है और ज़िन ज़ोन्यूल टूटने का एक महत्वपूर्ण संकेत है। यह दर्दनाक और जन्मजात दोनों मामलों में समान रूप से प्रकट होता है।

3. कारण और जोखिम कारक

लेंस अव्यवस्था और उदात्तता को जन्मजात (वंशानुगत) और अधिग्रहित में वर्गीकृत किया जाता है।

जन्मजात (वंशानुगत)

वंशानुगत लेंस एक्टोपिया से जुड़े प्रमुख जीनों में FBN1, CBS, ADAMTSL4, LTBP2 और SUOX शामिल हैं³⁾⁴⁾। प्रमुख संबंधित रोग नीचे दिए गए हैं।

मार्फ़न सिंड्रोम

वंशानुक्रम पैटर्न : ऑटोसोमल प्रभावी (FBN1 उत्परिवर्तन)

प्रणालीगत निष्कर्ष : लंबा कद, अरचनोडैक्टली, महाधमनी धमनीविस्फार/विच्छेदन, स्कोलियोसिस। विश्वव्यापी प्रसार लगभग 1/3,000 से 5,000 लोग⁶⁾।

नेत्र संबंधी निष्कर्ष : लगभग 60-80% में लेंस का विस्थापन (एक्टोपिया लेंटिस) होता है¹⁾⁶⁾। मायोपिया, रेटिना डिटेचमेंट, ग्लूकोमा और मोतियाबिंद का जोखिम भी अधिक होता है।

विस्थापन की दिशा : अक्सर ऊपर या ऊपर-टेम्पोरल की ओर।

पोस्टऑपरेटिव सावधानी : युवाओं में आइरिस की विस्तारशीलता अधिक होती है, जिससे पोस्टऑपरेटिव प्यूपिलरी कैप्चर हो सकता है।

होमोसिस्टिन्यूरिया

आनुवंशिकता : ऑटोसोमल रिसेसिव (CBS म्यूटेशन)

प्रणालीगत निष्कर्ष : बौद्धिक अक्षमता, ऑस्टियोपोरोसिस, थ्रोम्बोसिस, मार्फन जैसा कंकाल

नेत्र संबंधी निष्कर्ष : 90% में लेंस का अव्यवस्था (लक्सेशन)

विस्थापन की दिशा : अक्सर नीचे या नाक की ओर (60%)

सर्जरी सावधानी : पेरीऑपरेटिव थ्रोम्बोसिस जोखिम पर हमेशा विचार करें।

वेइल-मार्केसानी सिंड्रोम

आनुवंशिकता : ऑटोसोमल रिसेसिव (कभी-कभी डॉमिनेंट)

प्रणालीगत निष्कर्ष : ब्रैकीडैक्टिली, छोटा कद, ब्रैकीसेफली (मार्फन सिंड्रोम का विपरीत फेनोटाइप)

नेत्र संबंधी निष्कर्ष : माइक्रोस्फेरोफेकिया, लेंस लक्सेशन, ग्लूकोमा

अन्य संबंधित रोगों में सल्फाइट ऑक्सीडेज की कमी (ISOD), एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम और स्यूडोएक्सफोलिएशन सिंड्रोम शामिल हैं।

LTBP2 म्यूटेशन : एक प्रोटीन को कोड करता है जो ज़ोन्यूल के माइक्रोफाइब्रिल विकास के लिए आवश्यक है। LTBP2 की कमी से ज़ोन्यूल टूट जाता है और लेंस लक्सेशन होता है³⁾।
ISOD (सल्फाइट ऑक्सीडेज की कमी) : SUOX उत्परिवर्तन के कारण होने वाली दुर्लभ चयापचय रोग। यह जन्मजात EL समूह का 0.76% है ⁴⁾, और विस्थापन की दिशा मार्फ़न सिंड्रोम (ऊपर की ओर) के समान है, जिससे विभेदक निदान में आनुवंशिक परीक्षण उपयोगी होता है।

अर्जित

आघात : सबसे सामान्य कारण। कुंद आघात से नेत्रगोलक की विकृति ज़िन ज़ोन्यूल को तोड़ देती है। खेल आघात, झगड़े और यातायात आघात विशिष्ट हैं। आइरिस डायलिसिस भी अक्सर साथ होता है।
एक्सफ़ोलिएशन सिंड्रोम : 70 वर्ष से अधिक आयु के लगभग 4% लोगों में ज़िन ज़ोन्यूल की कमज़ोरी बढ़ती है, मोतियाबिंद सर्जरी के दौरान सावधानी आवश्यक है।
विट्रेक्टॉमी के बाद : परिधीय विट्रेक्टॉमी के दौरान ज़िन ज़ोन्यूल की कमज़ोरी बढ़ सकती है।
उच्च निकट दृष्टि : ज़िन ज़ोन्यूल की कमज़ोरी के साथ हो सकता है। नाभिक गिरने के जोखिम पर भी ध्यान दें।
अन्य : परिपक्व मोतियाबिंद, यूवाइटिस, लेज़र इरिडोटॉमी के बाद, अज्ञातहेतुक (वृद्धों में छिटपुट)।

गेंद के खेल और संपर्क खेलों में सुरक्षात्मक चश्मे का उपयोग करने पर विचार करें।
यदि मार्फ़न सिंड्रोम या होमोसिस्टिन्यूरिया का पारिवारिक इतिहास है, तो जल्दी नेत्र सहित पूर्ण शारीरिक जांच करवाएं।
यदि लेंस विस्थापन का निदान होता है, तो हृदय संवहनी और कंकाल संबंधी जटिलताओं के लिए नियमित जांच महत्वपूर्ण है।

Q मार्फ़न सिंड्रोम और होमोसिस्टिन्यूरिया में विस्थापन की दिशा अलग क्यों होती है?

विस्थापन दिशा में अंतर ज़िन ज़ोन्यूल के क्षति पैटर्न में अंतर के कारण होता है। मार्फ़न सिंड्रोम में, फ़ाइब्रिलिन-1 की संरचनात्मक असामान्यता के कारण ज़ोन्यूल ऊपर से कमज़ोर होते हैं, जिससे ऊपर की ओर विस्थापन होता है। होमोसिस्टिन्यूरिया में, अतिरिक्त होमोसिस्टीन ज़ोन्यूल के डाइसल्फ़ाइड बंधनों को नुकसान पहुँचाता है, और गुरुत्वाकर्षण के प्रभाव से नीचे की ओर विस्थापन अधिक होता है।

4. निदान और जांच के तरीके

नैदानिक निदान

स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी सबसे महत्वपूर्ण है। पुतली फैलाकर विस्थापन की डिग्री और झुकाव का आकलन करें, और आइरिस, लेंस के हिलने (फेकोडोनेसिस) और कांच के द्रव (विट्रियस) के बाहर निकलने की जाँच करें। हृदय-संवहनी और कंकालीय प्रणाली की प्रणालीगत जाँच भी करें।

पुतली फैलाने से पहले अवलोकन : पुतली फैलाने के बाद सिलियरी मांसपेशी के शिथिल होने से ज़िन ज़ोन्यूल्स में तनाव बढ़ जाता है, जो लेंस के हिलने (फेकोडोनेसिस) को छिपा सकता है। पुतली फैलाने से पहले आइरिस के हिलने पर ध्यान दें।
पुतली फैलाकर अवलोकन : विस्थापन की दिशा, डिग्री और झुकाव का आकलन करें। मार्फ़न सिंड्रोम में ऊपर की ओर, होमोसिस्टिन्यूरिया में नीचे और नाक की ओर विस्थापन विशिष्ट है। लेंस के किनारे और टूटे हुए ज़िन ज़ोन्यूल्स का अवलोकन संभव है।

इमेजिंग परीक्षण

परीक्षण विधि	मुख्य मूल्यांकन लक्ष्य	विशेषताएँ
पूर्व खंड OCT	पूर्व कक्ष गहराई, ज़ोन्यूल्स	गैर-आक्रामक। ज़ोन्यूल्स के पतलेपन को मापा जा सकता है¹⁾
अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी (UBM)	पूर्व खंड की गतिशीलता, कोण, सिलियरी बॉडी	ज़ोन्यूलर टूटने की पहचान में उपयोगी। आघात के 42.9% मामलों में ज़िन ज़ोन्यूल क्षति का पता लगाता है।
CT	लेंस आकृति, नेत्रगोलक फटने की पुष्टि	कांच के द्रव में गिरे लेंस के मामलों में ‘फ्लोटिंग लेंस साइन’ देखा जा सकता है।
नेत्र अल्ट्रासाउंड	कांचाभ (विट्रियस) और पश्च नेत्र खंड	अंतःकांचाभ (इंट्राविट्रियल) अव्यवस्था की पुष्टि में उपयोगी। तब भी लागू जब पूर्वकाल कक्ष में अत्यधिक रक्तस्राव के कारण फंडस दिखाई न दे।

एक रिपोर्ट के अनुसार, अभिघातजन्य लेंस अव्यवस्था/उपअव्यवस्था वाले 37.7% रोगियों में रेटिना विदरण या पृथकन पाया गया, लेकिन शल्यक्रिया से पूर्व केवल 8.9% की ही पहचान हो सकी। पर्याप्त पूर्व-शल्य मूल्यांकन महत्वपूर्ण है।

प्रणालीगत जांच और आनुवंशिक परीक्षण

अज्ञात कारण के लेंस विस्थापन में प्रणालीगत खोज अनिवार्य है।

हृदय-संवहनी मूल्यांकन : मार्फन सिंड्रोम में महाधमनी फैलाव की जांच (महाधमनी इको या सीटी)
कंकालीय मूल्यांकन : ऊंचाई, अंगुली-पादांगुली लंबाई, स्कोलियोसिस की उपस्थिति
चयापचय जांच : प्लाज्मा होमोसिस्टीन सांद्रता (होमोसिस्टिन्यूरिया का अपवर्जन), मूत्र परीक्षण
आनुवंशिक परीक्षण : संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण (WES) या पैनल-आधारित NGS उपयोगी है¹⁾⁴⁾। यह FBN1, CBS, ADAMTSL4, LTBP2 और SUOX का व्यापक विश्लेषण कर सकता है।

विभेदक निदान

विस्थापन दिशा : मार्फन सिंड्रोम (ऊपर), होमोसिस्टिन्यूरिया (नीचे और नासिका की ओर), ISOD (ऊपर, मार्फन के समान)
अभिघातजन्य मोतियाबिंद : आघात का इतिहास, ज़िन्न पेशीय तंतुओं के टूटने का पैटर्न से विभेदन
एक्सफोलिएटिव ग्लूकोमा : एक्सफोलिएशन पदार्थ का जमाव और ज़िन्न पेशीय तंतुओं की कमजोरी के साथ
अंतःनेत्र लेंस अव्यवस्था : मोतियाबिंद शल्यक्रिया का इतिहास अवश्य जांचें

5. मानक उपचार

रूढ़िवादी उपचार

हल्के मामलों में चश्मे से अपवर्तन सुधार किया जाता है और निगरानी रखी जाती है। विशेष रूप से बच्चों में, एम्ब्लियोपिया (आलसी आँख) की रोकथाम के लिए प्रारंभिक अपवर्तन सुधार महत्वपूर्ण है। यदि दोनों आँखों के बीच स्पष्ट अंतर हो, तो स्वस्थ आँख को ढकने सहित एम्ब्लियोपिया उपचार जल्दी शुरू किया जाता है। जब तक चश्मे या कॉन्टैक्ट लेंस से सुधार संभव है, निगरानी जारी रखी जाती है; यदि दृष्टि में अंतर हो, तो स्वस्थ आँख को ढकने जैसा एम्ब्लियोपिया उपचार जोड़ा जाता है।

प्यूपिलरी ब्लॉक होने पर पुतली फैलाने वाली दवाओं (मायड्रायटिक्स) का उपयोग किया जाता है (पुतली सिकोड़ने वाली दवाएं वर्जित हैं)। प्यूपिलरी ब्लॉक ग्लूकोमा के लिए लेज़र इरिडोटॉमी पर विचार किया जाता है। पूर्वकाल लक्सेशन के लिए, अस्थायी रूप से एसिटाज़ोलमाइड से आँख का दबाव कम किया जाता है और फिर सर्जरी की जाती है।

सर्जरी के संकेत

निम्नलिखित में से किसी भी स्थिति में सर्जरी पर विचार किया जाता है:

पूर्वकाल कक्ष में (उप)अव्यवस्था
मोतियाबिंद के कारण दृष्टि हानि
लेंस के विस्थापन या विकृति के कारण सुधार में कठिनाई वाली दृष्टि हानि
लेंस विस्थापन का बढ़ना
ग्लूकोमा का दौरा

कांच के गुहा में पूर्ण अव्यवस्था में, जब तक ग्लूकोमा, एंडोफ्थैल्मिटिस या रेटिनल एडिमा जैसी जटिलताएं न हों, सक्रिय रूप से सर्जरी का संकेत नहीं दिया जाता।

बच्चों में सर्जरी केवल तभी विचार की जाती है जब चश्मे से सुधार अपर्याप्त हो, दोनों आँखों की दृष्टि में बहुत अंतर हो, या पढ़ाई में बाधा उत्पन्न हो रही हो।

सर्जिकल तकनीक का चयन

ज़िन ज़ोन्यूल के टूटने की सीमा और विस्थापन की डिग्री के अनुसार सर्जिकल तकनीक भिन्न होती है।

मोतियाबिंद इमल्सीफिकेशन (PEA) + CTR : जब ज़िन ज़ोन्यूल का टूटना सीमित हो तो संकेत दिया जाता है। यदि टूटना एक चौथाई से अधिक हो, तो CTR (कैप्सुलर टेंशन रिंग) के उपयोग की सिफारिश की जाती है। सिंचाई प्रवाह कम रखें और हाइड्रोडिसेक्शन को न्यूनतम रखें।
इंट्राकैप्सुलर लेंस निष्कर्षण (ICCE) : जब विस्थापन गंभीर हो और CCC बनाना मुश्किल हो, या पूर्वकाल कक्ष में अव्यवस्था के मामले में। विट्रियस प्रोलैप्स का पर्याप्त उपचार करें।
विट्रेक्टॉमी (PPV) + लेंसेक्टॉमी : जब लेंस पूरी तरह से विट्रियस गुहा में अव्यवस्थित हो जाए। तरल पेरफ्लूरोकार्बन (LPFC) का उपयोग करके लेंस को आइरिस तल तक उठाकर ट्रांसस्क्लेरल रूप से निकालने की एक विधि भी है।
IOL फिक्सेशन : यदि IOL को कैप्सुलर थैली में फिक्स नहीं किया जा सकता, तो सिलिअरी सल्कस सिवनी या इंट्रास्क्लेरल फिक्सेशन (बिना सिवनी के यामाने विधि आदि) किया जाता है। युवाओं में आइरिस की विस्तारशीलता अधिक होती है, इसलिए पोस्टऑपरेटिव प्यूपिलरी कैप्चर पर ध्यान दें।
बच्चों में जन्मजात विस्थापन : लेंसेक्टॉमी और पूर्वकाल विट्रेक्टॉमी (कैप्सुलर थैली को हटा दिया जाता है)। पोस्टऑपरेटिव रूप से कॉन्टैक्ट लेंस या चश्मे से अपवर्तक सुधार करें और एम्ब्लियोपिया उपचार जारी रखें।

ज़िन ज़ोन्यूल की कमजोरी वाले रोगियों में, हल्के उदात्तीकरण से भी सर्जरी की कठिनाई बढ़ जाती है। प्रीऑपरेटिव रूप से ज़ोन्यूल की शिथिलता का सटीक मूल्यांकन करना महत्वपूर्ण है।
यदि आइरिस डायलिसिस मौजूद है, तो उसी स्थान पर ज़ोन्यूल टूटने की संभावना मानकर सर्जरी की योजना बनाएं।
विट्रियस प्रोलैप्स और रेटिनल टियर/डिटेचमेंट के जोखिम पर ध्यान दें।
मार्फ़न सिंड्रोम वाले युवाओं में हृदय संबंधी जटिलताओं के लिए प्रणालीगत प्रबंधन अनिवार्य है, और बहु-विषयक सहयोग आवश्यक है।
होमोसिस्टिन्यूरिया में पेरीऑपरेटिव थ्रोम्बोसिस जोखिम पर हमेशा विचार करें।
उच्च मायोपिया के मामलों में, विट्रियस के द्रवीकरण और गायब होने से न्यूक्लियस ड्रॉप का जोखिम होता है।

Q क्या सर्जरी के बिना निगरानी संभव है?

हल्के मामलों में जहां दृष्टि हानि कम हो, चश्मे से सुधार करके निगरानी संभव है। हालांकि, यदि विस्थापन बढ़ता है, ग्लूकोमा अटैक होता है, या मोतियाबिंद जुड़ता है, तो सर्जरी का संकेत दिया जाता है। बच्चों में एम्ब्लियोपिया की रोकथाम विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, और नियमित नेत्र जांच आवश्यक है।

6. पैथोफिज़ियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

लेंस ज़िन ज़ोन्यूल्स (सिलियरी ज़ोन्यूल्स) द्वारा समर्थित होता है। ज़ोन्यूल्स फ़ाइब्रिलिन-1 से बने सूक्ष्म तंतुओं से बने होते हैं और लेंस की सही स्थिति और समायोजन कार्य को बनाए रखते हैं।

फ़ाइब्रिलिन-1 और ज़ोन्यूल्स का कमज़ोर होना

फ़ाइब्रिलिन-1 एक बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स ग्लाइकोप्रोटीन है जो FBN1 जीन द्वारा कोडित होता है। मार्फ़न सिंड्रोम में, FBN1 उत्परिवर्तन के कारण फ़ाइब्रिलिन सूक्ष्म तंतु विकृत हो जाते हैं, जिससे ज़ोन्यूल्स कमज़ोर हो जाते हैं और लेंस कैप्सूल में संरचनात्मक असामान्यताएं उत्पन्न होती हैं ¹⁾।

Vitale एट अल. (2025) ने बताया कि IGF-1 फ़ाइब्रिलिन-1 के संश्लेषण और अपघटन को नियंत्रित करने वाला एक महत्वपूर्ण कारक है ²⁾। IGF-1 रिसेप्टर के माध्यम से संकेत फ़ाइब्रिलिन-1 के उत्पादन में शामिल होता है, और पुरानी GH/IGF-1 अधिकता लेंस निलंबन तंत्र की शिथिलता को बढ़ावा दे सकती है।

होमोसिस्टिन्यूरिया का तंत्र

होमोसिस्टिन्यूरिया में, CBS की कमी के कारण होमोसिस्टीन जमा हो जाता है। ज़िन ज़ोन्यूल्स सिस्टीन-युक्त सूक्ष्म तंतुओं से बने होते हैं, और अतिरिक्त होमोसिस्टीन अणु के भीतर डाइसल्फ़ाइड बंधों को असामान्य रूप से संशोधित करता है। इससे ज़ोन्यूल्स प्रोटीन अपघटन के प्रति संवेदनशील हो जाते हैं और टूट जाते हैं ⁴⁾।

सल्फ़ाइट ऑक्सीडेज़ की कमी (ISOD) का तंत्र

SUOX उत्परिवर्तन के कारण सल्फ़ाइट ऑक्सीडेज़ की कमी में, सल्फ़ाइट और इसके मेटाबोलाइट जमा हो जाते हैं। सल्फ़ाइट शरीर में ज़ोन्यूल्स के डाइसल्फ़ाइड बंधों के साथ प्रतिक्रिया करके S-सल्फ़ोनेट बनाता है, जो ज़ोन्यूल्स की संरचनात्मक अखंडता को नुकसान पहुँचाता है और लेंस विस्थापन का कारण बनता है ⁴⁾।

LTBP2 और ज़ोन्यूल्स का विकास

LTBP2 सिलियरी ज़ोन्यूल सूक्ष्म तंतुओं के विकास के लिए आवश्यक प्रोटीन है। LTBP2 की कमी से ज़िन ज़ोन्यूल्स खंडित हो जाते हैं और लेंस लक्सेशन होता है ³⁾।

अभिघातजन्य तंत्र

अभिघातजन्य लेंस लक्सेशन में, कॉर्निया और पूर्वकाल श्वेतपटल पर पूर्व-पश्च संपीड़न बल के कारण नेत्रगोलक भूमध्य दिशा में तीव्र प्रतिपूरक फैलाव से गुज़रता है। जब यह फैलाव बल ज़िन ज़ोन्यूल्स की सहनशक्ति से अधिक हो जाता है, तो टूटना होता है। आंशिक टूटने से उदात्तीकरण (फ़ेकोडोनेसिस, इरिडोडोनेसिस, उथला पूर्वकाल कक्ष) होता है, जबकि पूर्ण परिधीय टूटने से पूर्ण लक्सेशन (पूर्वकाल कक्ष या कांच में) होता है।

द्वितीयक मोतियाबिंद का तंत्र

एक रिपोर्ट के अनुसार, कम से कम 6 घंटे की घड़ी के लिए ज़िन ज़ोन्यूल्स के टूटने वाली 58.5% आँखों में पहली जाँच में अंतर्गर्भाशयी दबाव बढ़ा हुआ था, जिनमें से 54.2% में तीव्र कोण बंद था। द्वितीयक मोतियाबिंद के तंत्र इस प्रकार हैं।

प्यूपिलरी ब्लॉक : पूर्वकाल उदात्तीकरण के कारण तीव्र या जीर्ण कोण बंद।
फेकोलिटिक ग्लूकोमा (Phacolytic glaucoma) : लेंस प्रोटीन के रिसाव से ट्रैबिकुलर मेशवर्क का अवरोध
पूर्वकाल कक्ष में कांच का बाहर निकलना : ट्रैबिकुलर मेशवर्क का यांत्रिक अवरोध
मैलिग्नेंट ग्लूकोमा : पूर्ण पूर्वकाल अव्यवस्था में रिपोर्ट किया गया

लेंस-प्रेरित यूवाइटिस (LIU) आघात के बाद प्रोटीन रिसाव और लेंस कैप्सूल के टूटने से होता है, आमतौर पर आघात के 14 दिनों के भीतर, लेकिन कई दशकों बाद भी रिपोर्ट हुआ है। पूर्वकाल उदात्तता के कारण कॉर्नियल एंडोथेलियल अपर्याप्तता लेंस-एंडोथेलियल संपर्क से होती है।

एक्सफोलिएशन सिंड्रोम में ज़ोन्यूलर डिजनरेशन

एक्सफोलिएशन सिंड्रोम में, एक्सफोलिएटिव सामग्री ज़िन ज़ोन्यूल्स की सतह पर जमा हो जाती है, जो समय के साथ प्रोटीन अपघटन को बढ़ावा देती है और ज़ोन्यूलर कमजोरी का कारण बनती है। 70 वर्ष से अधिक आयु के लगभग 4% लोगों में एक्सफोलिएशन ग्लूकोमा विकसित होता है, और इस समूह में मोतियाबिंद सर्जरी के दौरान ज़िन ज़ोन्यूल्स को नुकसान का जोखिम काफी बढ़ जाता है।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

मार्फ़न सिंड्रोम की नेत्र संबंधी जटिलताओं पर नवीनतम जानकारी

Adji एट अल. (2025) की एक व्यवस्थित समीक्षा ने MFS में लेंस विस्थापन की आवृत्ति, सर्जिकल परिणामों और जटिलता जोखिमों को व्यवस्थित रूप से व्यवस्थित किया ⁶⁾। MFS में लेंस विस्थापन के अलावा ग्लूकोमा, मोतियाबिंद और रेटिना डिटेचमेंट का जोखिम भी अधिक होता है, और व्यापक नेत्र प्रबंधन की सिफारिश की जाती है। गंभीर लेंस विस्थापन में अक्सर PPV + lensectomy चुना जाता है।

संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण द्वारा आनुवंशिक विश्लेषण में प्रगति

Cai एट अल. (2025) ने जन्मजात लेंस विस्थापन के मामलों में WES किया और FBN1 उत्परिवर्तन के अलावा COL2A1 जीन में उत्परिवर्तन की पहचान की ¹⁾। WES के नैदानिक अनुप्रयोग से एकल जीन परीक्षणों द्वारा छूटे जटिल जीनोटाइप को प्रकट करने की संभावना है।

SUOX जीनोटाइप और फेनोटाइप का सहसंबंध

Li एट अल. (2022) ने SUOX उत्परिवर्तन वाले 35 परिवारों की समीक्षा में बताया कि मिसेंस उत्परिवर्तन (M+M प्रकार) देर से शुरू होने वाले और हल्के रूप से संबंधित थे, जबकि नॉनसेंस/फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन (NF+NF प्रकार) सभी गंभीर ISOD के मामले थे ⁴⁾। यह जानकारी पूर्वानुमान और आनुवंशिक परामर्श के लिए उपयोगी है।

एक्रोमेगाली और लेंस लक्सेशन

Vitale एट अल. (2025) ने एक 71 वर्षीय महिला में अज्ञातहेतुक द्विपक्षीय लेंस लक्सेशन के मामले की रिपोर्ट दी, जो एक्रोमेगाली (GH: 93.22 μg/L) की असामान्य अभिव्यक्ति थी ²⁾। यह माना गया कि क्रोनिक GH/IGF-1 अतिरिक्तता फाइब्रिलिन-1 को बाधित करके ज़ोन्यूल्स को कमजोर कर सकती है।

IOL फिक्सेशन तकनीकों में प्रगति और न्यूनतम आक्रामक सर्जरी

सिवनी रहित इंट्रास्क्लेरल फिक्सेशन तकनीकों (जैसे यामाने विधि) के प्रसार ने कैप्सूल के अभाव में IOL फिक्सेशन की सुरक्षा और पुनरुत्पादनशीलता में सुधार किया है। फेमटोसेकंड लेजर के अनुप्रयोग से उदात्त आंखों में कैप्सुलोटॉमी की सटीकता में सुधार की उम्मीद है। टॉरिक मल्टीफोकल IOL का इंट्रास्क्लेरल फिक्सेशन भी कुछ केंद्रों में प्रयास किया जा रहा है।

Q आनुवंशिक परीक्षण कब किया जाना चाहिए?

अज्ञात कारण के लेंस विस्थापन, विशेष रूप से गैर-दर्दनाक और द्विपक्षीय मामलों में इसकी सिफारिश की जाती है। संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण (WES) या पैनल-आधारित NGS द्वारा FBN1, CBS, ADAMTSL4, LTBP2, SUOX जैसे कारण जीनों का व्यापक विश्लेषण किया जा सकता है ¹⁾⁴⁾। जीनोटाइप की पहचान पूर्वानुमान और प्रणालीगत जटिलताओं की जांच से सीधे जुड़ी है।

8. संदर्भ

Cai X, Chen W, Xue J, et al. Diagnosis of congenital ectopia lentis: a case report and review of the literature. J Med Case Rep. 2025;19:288.
Vitale L, Fatti LM, Bonomi M, et al. Case Report: Bilateral lens dislocation as an atypical presentation of acromegaly and review of the ocular effects of GH/IGF-1 excess. Front Endocrinol. 2025;16:1666425.
Xu M, Li K, He W. Compound heterozygous mutations in the LTBP2 gene associated with microspherophakia in a Chinese patient: a case report and literature review. BMC Med Genomics. 2021;14:227.
Li JT, Chen ZX, Chen XJ, Jiang YX. Mutation analysis of SUOX in isolated sulfite oxidase deficiency with ectopia lentis as the presenting feature: insights into genotype-phenotype correlation. Orphanet J Rare Dis. 2022;17:392.
Kondo K, Isono H. A case of angle-closure glaucoma caused by spontaneous lens dislocation. Clin Case Rep. 2022;10:e06670.
Adji AS, Billah A, Fadila F, et al. A systematic review of case series of Marfan syndrome: ocular findings and complications. 2025.