Luxação e subluxação do cristalino (ectopia lentis) são termos gerais para a condição em que o cristalino se desloca de sua posição normal. Quando o cristalino muda parcialmente de posição, mas permanece dentro da cápsula, é chamado de subluxação (subluxation); quando se move completamente para o vítreo ou câmara anterior, é chamado de luxação (luxation/dislocation).
Ambos são causados por fragilidade ou ruptura das zônulas de Zinn (zônulas ciliares). A anormalidade posicional congênita é chamada de ectopia lentis, enquanto a adquirida é chamada de subluxação/luxação do cristalino.
O deslocamento congênito do cristalino é quase sempre bilateral. Frequentemente é hereditário ou associado a doenças sistêmicas como síndrome de Marfan, homocistinúria e síndrome de Weil-Marchesani. Na síndrome de Marfan (MFS), cerca de 60-80% dos pacientes apresentam deslocamento do cristalino1), sendo a causa mais comum de deslocamento hereditário. A prevalência global da MFS é estimada em cerca de 1:3.000-5.000 pessoas 6).
Nos casos adquiridos, o trauma é a causa mais comum. Na luxação traumática do cristalino, o trauma contuso causa expansão rápida do globo ocular na direção equatorial, rompendo as zônulas de Zinn. Outras causas incluem síndrome de esfoliação, cirurgia vítrea prévia, miopia alta, catarata madura e uveíte.
A análise genética do deslocamento congênito do cristalino identificou mutações no SUOX em 0,76% dos casos como causa além do FBN1 4), indicando a existência de diversos contextos genéticos.
QO deslocamento do cristalino é sempre hereditário?
A
O deslocamento congênito do cristalino frequentemente está associado a doenças hereditárias, mas nos casos adquiridos, o trauma é a causa mais comum e não está relacionado à hereditariedade. Se o deslocamento ocorrer após um trauma leve, considere a presença de uma doença de base que fragilize as zônulas de Zinn.
Fotografia do segmento anterior na luxação e subluxação do cristalino. O cristalino aparece desviado dentro da pupila.
Esdaile E, et al. A de novo FBN1 variant likely causes congenital bilateral ectopia lentis in a crossbred horse. Sci Rep. 2025. Figure 1. PMCID: PMC12552744. License: CC BY.
Fotografia do segmento anterior mostrando o cristalino desviado de sua posição normal dentro da pupila. Esta imagem demonstra diretamente os achados clínicos típicos da luxação e subluxação do cristalino.
Diplopia monocular: Quando a borda do cristalino atinge a área pupilar, ocorre diferença de refração entre a parte com cristalino e a parte sem cristalino.
Variação refracional: Pode ocorrer variação diurna devido à instabilidade do cristalino.
Dor ocular e perda súbita da visão: Ocorre subitamente na luxação aguda para a câmara anterior.
A luxação para a câmara anterior causa glaucoma agudo de ângulo fechado, necessitando de atendimento de emergência. Kondo et al. (2022) relataram o caso de um homem na casa dos 70 anos com perda súbita da visão e forte dor de cabeça, diagnosticado com glaucoma agudo de ângulo fechado devido à luxação do cristalino5).
Mesmo com desvio leve, deve-se notar que, após a infância transcorrer sem problemas, na idade adulta pode ocorrer câmara anterior rasa levando ao glaucoma agudo de ângulo fechado.
Facodonese (phacodonesis): Oscilação do cristalino com o movimento ocular. Importante como sinal precoce de fragilidade da zônula de Zinn.
Iridodonese (iridodonesis): Vibração da íris com movimentos oculares rápidos. Sugere desvio posterior.
Câmara anterior rasa e assimetria de profundidade: Irregularidade da profundidade da câmara anterior devido ao desvio do cristalino. O lado mais raso sugere fragilidade zonular.
Anormalidade da forma da íris: Pode ser devido à iridodiálise concomitante ou deformação da íris pelo cristalino desviado.
Achados de Luxação Total
Luxação para a câmara anterior: O cristalino desloca-se para a câmara anterior, causando aumento agudo da pressão intraocular. Requer atendimento de emergência.
Queda no vítreo: Estado em que o cristalino cai na cavidade vítrea. Na TC em decúbito dorsal, apresenta o sinal do cristalino flutuante (floating lens sign).
Facocele (phacocele): Achado raro em que o cristalino se luxa para a região subconjuntival ou sub-Tenon devido à ruptura escleral indireta.
Na luxação para a câmara anterior, deve-se atentar para as seguintes complicações.
Bloqueio pupilar: O cristalino desloca-se anteriormente à pupila, obstruindo a circulação do humor aquoso. Causa glaucoma secundário de ângulo fechado.
Dano endotelial corneano: O cristalino toca diretamente a córnea, causando descolamento da membrana de Descemet e edema corneano (toque lente-endotélio).
Endoftalmite induzida pelo cristalino: Se o cristalino cair na cavidade vítrea, pode ocorrer inflamação devido ao núcleo e córtex, além de aumento da pressão intraocular.
QO que é a facodonese?
A
Quando há fragilidade na zônula de Zinn, o cristalino treme sutilmente com os movimentos oculares. Pode ser confirmado na lâmpada de fenda e é um sinal importante de ruptura da zônula de Zinn. Aparece tanto em casos traumáticos quanto congênitos.
Os principais genes associados à ectopia lentis hereditária incluem FBN1, CBS, ADAMTSL4, LTBP2 e SUOX3)4). As doenças relacionadas representativas são mostradas abaixo.
Síndrome de Marfan
Padrão de herança: Autossômico dominante (mutação no FBN1)
Achados sistêmicos: Estatura alta, aracnodactilia, aneurisma/dissecção aórtica, escoliose. Prevalência mundial de cerca de 1/3.000-5.000 pessoas6).
Achados oculares: Cerca de 60-80% apresentam deslocamento do cristalino1)6). O risco de miopia, descolamento de retina, glaucoma e catarata também é alto.
Direção do deslocamento: Frequentemente para cima ou para cima e temporal.
Cuidados pós-operatórios: Em pacientes jovens, a íris é muito extensível, facilitando a captura pupilar pós-operatória.
Homocistinúria
Padrão de herança: Autossômico recessivo (mutação CBS)
Achados sistêmicos: Deficiência intelectual, osteoporose, trombose, esqueleto tipo Marfan
Achados oculares: 90% apresentam luxação do cristalino
Direção do deslocamento: Frequentemente para baixo ou nasal (60%)
Cuidados cirúrgicos: O risco de trombose perioperatória deve sempre ser considerado.
Síndrome de Weill-Marchesani
Padrão de herança: Autossômico recessivo (às vezes dominante)
Achados sistêmicos: Braquidactilia, baixa estatura, crânio curto (fenótipo oposto à síndrome de Marfan)
Achados oculares: Microesferofacia, luxação do cristalino, glaucoma
Outras doenças relacionadas incluem deficiência de sulfito oxidase (ISOD), síndrome de Ehlers-Danlos e síndrome de esfoliação.
Mutação LTBP2: Codifica uma proteína essencial para o desenvolvimento das fibrilas da zônula ciliar. A deficiência de LTBP2 causa ruptura da zônula e luxação do cristalino3).
Deficiência de Sulfito Oxidase (ISOD): Doença metabólica rara causada por mutação no SUOX. Representa 0,76% da coorte de ectopia lentis congênita 4), direção do deslocamento semelhante à síndrome de Marfan (para cima), e teste genético é útil no diagnóstico diferencial.
Trauma: Causa mais comum. Deformação do globo ocular por trauma contuso rompe as zônulas de Zinn. Exemplos típicos: lesões esportivas, brigas, acidentes de trânsito. Frequentemente acompanhada de iridodiálise.
Síndrome de Esfoliação: Cerca de 4% das pessoas com mais de 70 anos são propensas à fragilidade das zônulas de Zinn, exigindo cuidado durante a cirurgia de catarata.
Pós-cirurgia vítrea: A fragilidade das zônulas de Zinn pode progredir durante a vitrectomia periférica.
Miopia elevada: Pode estar associada à fragilidade das zônulas de Zinn. Atenção ao risco de queda do núcleo.
QPor que a direção do deslocamento difere entre síndrome de Marfan e homocistinúria?
A
A diferença na direção do deslocamento se deve ao padrão diferente de dano às zônulas de Zinn. Na síndrome de Marfan, a anormalidade estrutural da fibrilina-1 enfraquece as zônulas a partir de cima, causando deslocamento para cima. Na homocistinúria, o excesso de homocisteína danifica as ligações dissulfeto das zônulas e, sob influência da gravidade, o deslocamento para baixo é mais comum.
O exame com lâmpada de fenda é o mais importante. Sob midríase, avalie o grau e a direção do deslocamento, verifique a presença de iridodonese, facodonese ou prolapso vítreo. Realize também uma investigação sistêmica cardiovascular e musculoesquelética.
Observação antes da midríase: Após a midríase, o relaxamento do músculo ciliar pode aumentar a tensão das zônulas de Zinn e mascarar a facodonese. Preste atenção à oscilação da íris antes da midríase.
Observação sob midríase: Avalie a direção e o grau do deslocamento. Na síndrome de Marfan, o deslocamento é superior; na homocistinúria, inferior ou nasal. A borda do cristalino e as zônulas rompidas podem ser observadas.
Não invasivo. Pode quantificar o afinamento das zônulas1)
Ultrassonografia Biomicroscópica (UBM)
Dinâmica do segmento anterior, ângulo da câmara e corpo ciliar
Útil para identificar ruptura das zônulas. Detecta lesão das zônulas de Zinn em 42,9% dos casos de trauma
TC
Morfologia do cristalino e confirmação de ruptura do globo ocular
Em casos de queda do cristalino para o vítreo, pode-se observar o “sinal do cristalino flutuante” (floating lens sign)
Ultrassonografia ocular
Vítreo e segmento posterior
Útil para confirmar luxação intravítrea. Também aplicável em casos de hifema que impede a visualização do fundo
Foi relatado que 37,7% dos pacientes com luxação ou subluxação traumática do cristalino que necessitaram de vitrectomia apresentaram rasgo ou descolamento de retina, mas apenas 8,9% foram identificados antes da cirurgia. A avaliação pré-operatória adequada é importante.
Em casos de ectopia lentis de causa desconhecida, a investigação sistêmica é essencial.
Avaliação cardiovascular: Rastreio de dilatação aórtica na síndrome de Marfan (ecocardiograma aórtico ou TC)
Avaliação esquelética: Altura, comprimento dos dedos, presença de escoliose
Triagem metabólica: Concentração plasmática de homocisteína (para excluir homocistinúria), exame de urina
Teste genético: Sequenciamento do exoma completo (WES) ou NGS baseado em painel é útil 1)4). Pode analisar FBN1, CBS, ADAMTSL4, LTBP2 e SUOX de forma abrangente.
Direção da luxação: Síndrome de Marfan (para cima), homocistinúria (para baixo e nasal), luxação isolada idiopática do cristalino (para cima, semelhante a Marfan)
Catarata traumática: História de trauma, padrão de ruptura das zônulas para diferenciar
Em casos leves, realiza-se correção refrativa com óculos e acompanhamento. Especialmente em crianças, a correção refrativa precoce é importante para prevenção de ambliopia. Em casos com diferença significativa entre os olhos, inicia-se precocemente o tratamento de ambliopia, incluindo oclusão do olho saudável. O acompanhamento continua enquanto a correção com óculos ou lentes de contato for possível. Se houver diferença na acuidade visual, adiciona-se tratamento de ambliopia, como oclusão do olho saudável.
Em caso de bloqueio pupilar, use midriáticos (mióticos são contraindicados). Para glaucoma por bloqueio pupilar, considere iridectomia a laser. Para luxação anterior, reduza temporariamente a pressão intraocular com acetazolamida e prossiga para cirurgia.
Deficiência visual de difícil correção devido a deslocamento ou deformação do cristalino
Progressão do deslocamento do cristalino
Crise de glaucoma
Na luxação total para a cavidade vítrea, não há indicação de cirurgia ativa a menos que haja complicações como glaucoma, endoftalmite ou edema retiniano.
A indicação cirúrgica em crianças é considerada apenas quando a correção com óculos é insuficiente, há grande diferença de acuidade visual entre os olhos, ou causa prejuízo ao desempenho escolar.
A técnica cirúrgica difere conforme a extensão da ruptura da zônula de Zinn e o grau de deslocamento.
Facoemulsificação (PEA) + CTR: Indicada para ruptura zonular localizada. Se a ruptura abranger um quarto ou mais, recomenda-se o uso do anel de tensão capsular (CTR). Ajuste a irrigação para baixo fluxo e minimize a hidrodissecção.
Extração intracapsular de catarata (ICCE): Para casos de desvio grave com dificuldade na capsulorrexe contínua (CCC) ou luxação para câmara anterior. Realize o manejo adequado do prolapso vítreo.
Vitrectomia (PPV) + Lensectomia: Para luxação total do cristalino para a cavidade vítrea. Pode-se usar líquido perfluorocarbono (LPFC) para flutuar o cristalino até o plano da íris e removê-lo por via transcorneana ou transescleral.
Fixação da LIO: Se a LIO não puder ser fixada no saco capsular, realize sutura no sulco ciliar ou fixação intraescleral (ex.: método de Yamane sem sutura). Em jovens, atente para a alta elasticidade da íris e risco de aprisionamento pupilar pós-operatório.
Desvio congênito em crianças: Realize lensectomia e vitrectomia anterior (cápsula do cristalino é removida). No pós-operatório, corrija a refração com lentes de contato ou óculos e continue o tratamento para ambliopia.
QÉ possível apenas observar sem cirurgia?
A
Em casos leves com pouca perda visual, a observação com correção por óculos é possível. No entanto, se houver progressão do desvio, crise de glaucoma ou catarata, a cirurgia está indicada. Em crianças, a prevenção da ambliopia é especialmente importante, e consultas oftalmológicas regulares são essenciais.
O cristalino é sustentado pelas zônulas de Zinn (zônulas ciliares). As zônulas são compostas por fibrilas finas cujo principal componente é a fibrilina-1, mantendo a posição correta do cristalino e a função de acomodação.
A fibrilina-1 é uma glicoproteína da matriz extracelular codificada pelo gene FBN1. Na síndrome de Marfan, mutações no FBN1 causam degeneração das fibrilas de fibrilina, resultando em enfraquecimento das zônulas e anormalidades estruturais da cápsula do cristalino1).
Vitale et al. (2025) relataram que o IGF-1 é um fator importante na regulação da síntese e degradação da fibrilina-12). A sinalização através do receptor de IGF-1 está envolvida na produção de fibrilina-1, e o excesso crônico de GH/IGF-1 pode promover disfunção do aparelho suspensor do cristalino.
Na homocistinúria, a deficiência de CBS leva ao acúmulo de homocisteína. As zônulas de Zinn são compostas por fibrilas ricas em cisteína, e o excesso de homocisteína modifica anormalmente as pontes dissulfeto intramoleculares. Isso torna as zônulas vulneráveis à degradação proteolítica, levando à ruptura4).
Mecanismo da deficiência de sulfito oxidase (ISOD)
Na deficiência de sulfito oxidase por mutação no SUOX, o sulfito e seus metabólitos se acumulam. O sulfito reage in vivo com as pontes dissulfeto das zônulas formando ácido S-sulfônico, prejudicando a integridade estrutural das zônulas e causando ectopia lentis4).
A LTBP2 é uma proteína essencial para o desenvolvimento das fibrilas das zônulas ciliares. A deficiência de LTBP2 causa fragmentação das zônulas de Zinn e luxação do cristalino3).
Na luxação traumática do cristalino por trauma contuso, a força de compressão anteroposterior sobre a córnea e esclera anterior causa uma expansão compensatória rápida do globo ocular na direção equatorial. Quando essa força de expansão excede a resistência das zônulas de Zinn, ocorre ruptura. Ruptura parcial causa subluxação (faco donese, iridodonese, câmara anterior rasa), enquanto ruptura circunferencial completa causa luxação total (para a câmara anterior ou vítreo).
Foi relatado que 58,5% dos olhos com disrupção das zônulas de Zinn ≥6 horas apresentaram aumento da pressão intraocular na primeira consulta, dos quais 54,2% apresentavam fechamento angular agudo. Os mecanismos do glaucoma secundário são os seguintes:
Bloqueio pupilar: Fechamento angular agudo ou crônico devido à subluxação anterior.
Glaucoma facolítico (phacolytic glaucoma): Obstrução da malha trabecular devido ao vazamento de proteína do cristalino
Prolapso vítreo para a câmara anterior: Obstrução mecânica da malha trabecular
Glaucoma maligno: Relatado em luxação completa anterior
A uveíte induzida pelo cristalino (LIU) ocorre devido ao vazamento de proteína pós-trauma ou ruptura da cápsula do cristalino, geralmente dentro de 14 dias após o trauma, mas há relatos após décadas. A insuficiência endotelial da córnea devido à subluxação anterior ocorre pelo contato cristalino-endotélio.
Na síndrome de esfoliação, o material esfoliativo deposita-se na superfície das zônulas de Zinn, promovendo a degradação proteica ao longo do tempo e causando fragilidade zonular. Cerca de 4% das pessoas com mais de 70 anos apresentam glaucoma esfoliativo, e neste grupo o risco de dano às zônulas de Zinn durante a cirurgia de catarata aumenta significativamente.
7. Pesquisas recentes e perspectivas futuras (relatos em fase de pesquisa)
Adji et al. (2025) realizaram uma revisão sistemática que organizou sistematicamente a frequência de ectopia lentis, resultados cirúrgicos e riscos de complicações na MFS 6). Na MFS, além da ectopia lentis, há alto risco de glaucoma, catarata e descolamento de retina, sendo recomendado o manejo oftalmológico abrangente. Na ectopia lentis grave, a PPV + lensectomia é frequentemente escolhida.
Avanços na análise genética por sequenciamento completo do exoma
Cai et al. (2025) realizaram WES em casos de ectopia lentis congênita e identificaram mutações no gene COL2A1 além das mutações no FBN1 1). A aplicação clínica do WES pode revelar genótipos complexos que são perdidos por testes de gene único.
Li et al. (2022), em uma revisão de 35 famílias com mutações SUOX, relataram que mutações de sentido trocado (tipo M+M) se correlacionam com o tipo de início tardio/leve, enquanto todos os casos de mutações sem sentido/deslocamento de quadro (tipo NF+NF) foram ISOD grave 4). Esse conhecimento é útil para predição prognóstica e aconselhamento genético.
Vitale et al. (2025) relataram o caso de uma mulher de 71 anos com luxação bilateral idiopática do cristalino que foi uma manifestação atípica de acromegalia (GH: 93,22 μg/L) 2). Acredita-se que a perturbação crônica da fibrilina-1 devido ao excesso de GH/IGF-1 possa ter levado ao enfraquecimento das zônulas ciliares.
Avanços nas Técnicas de Fixação de LIO e Cirurgia Minimamente Invasiva
A disseminação de técnicas de fixação intraescleral sem sutura (como o método de Yamane) melhorou a segurança e a reprodutibilidade da fixação de LIO em casos onde a cápsula do cristalino não pode ser utilizada. A aplicação do laser de femtossegundo é esperada para melhorar a precisão da capsulotomia anterior em olhos com subluxação. A fixação intraescleral de LIO tórica multifocal também está sendo tentada em alguns centros.
QQuando o teste genético é realizado?
A
Recomendado em casos de ectopia lentis de causa desconhecida, especialmente bilateral e não traumática. Genes causadores como FBN1, CBS, ADAMTSL4, LTBP2 e SUOX podem ser analisados de forma abrangente por sequenciamento do exoma completo (WES) ou NGS baseado em painel 1)4). A identificação do genótipo está diretamente ligada à predição prognóstica e à triagem de complicações sistêmicas.
Cai X, Chen W, Xue J, et al. Diagnosis of congenital ectopia lentis: a case report and review of the literature. J Med Case Rep. 2025;19:288.
Vitale L, Fatti LM, Bonomi M, et al. Case Report: Bilateral lens dislocation as an atypical presentation of acromegaly and review of the ocular effects of GH/IGF-1 excess. Front Endocrinol. 2025;16:1666425.
Xu M, Li K, He W. Compound heterozygous mutations in the LTBP2 gene associated with microspherophakia in a Chinese patient: a case report and literature review. BMC Med Genomics. 2021;14:227.
Li JT, Chen ZX, Chen XJ, Jiang YX. Mutation analysis of SUOX in isolated sulfite oxidase deficiency with ectopia lentis as the presenting feature: insights into genotype-phenotype correlation. Orphanet J Rare Dis. 2022;17:392.
Kondo K, Isono H. A case of angle-closure glaucoma caused by spontaneous lens dislocation. Clin Case Rep. 2022;10:e06670.
Adji AS, Billah A, Fadila F, et al. A systematic review of case series of Marfan syndrome: ocular findings and complications. 2025.
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