La sphérophakie (Microspherophakia) est une malformation congénitale caractérisée par une augmentation du diamètre antéropostérieur du cristallin et une réduction du diamètre équatorial, donnant une forme sphérique. Elle est généralement bilatérale.
Le diamètre équatorial du cristallin est normalement d’environ 9 à 9,5 mm, alors que dans la microsphérophakie, il est réduit à environ 6,8 à 7,5 mm (diamètre antéropostérieur de 4,5 à 4,9 mm). Un diamètre équatorial inférieur à 8 mm définit un microlentille. En raison de l’augmentation du diamètre antéropostérieur, sous mydriase complète, la totalité du bord équatorial du cristallin devient visible. Le déplacement du cristallin lors des changements de position du corps est également une caractéristique de cette maladie.
On pense que vers le 5e-6e mois de gestation, un défaut de la tunique vasculaire du cristallin (tunica vasculosa lentis) entraîne une malnutrition et un arrêt du développement des fibres cristalliniennes secondaires2). Les fibres de la zonule de Zinn sont également sous-développées, et le cristallin ne se transforme pas en une lentille biconvexe normale mais reste sphérique. L’ébauche cristallinienne a normalement une forme sphérique pendant la période embryonnaire, et même chez les nouveau-nés normaux, une forme proche de la sphère peut persister.
Mode de transmission et gènes responsables : Le mode de transmission est principalement autosomique récessif, mais des cas autosomiques dominants ont également été rapportés. Les gènes responsables connus sont LTBP2 (latent TGF-β binding protein-2) et ADAMTS17. La famille LTBP présente une homologie structurelle avec la fibrilline et est exprimée dans le trabéculum, les procès ciliaires et la capsule cristallinienne. ADAMTS17 appartient à la même famille de métalloprotéases que ADAMTS10, le gène principal du syndrome de Weill-Marchesani.
Le lenticône (Lenticonus) est une anomalie congénitale caractérisée par une saillie conique sur la face antérieure ou postérieure du cristallin. Elle résulte d’une anomalie de développement de la capsule et de l’épithélium cristalliniens, entraînant une faiblesse structurelle localisée de la capsule à l’origine de la saillie.
Le lenticône postérieur est plus fréquent. Il existe des formes sporadiques (unilatérales) et familiales (bilatérales).
Classification et maladies associées :
Lenticône antérieur (anterior lenticonus) : Saillie conique de la face antérieure du cristallin. Souvent associé au syndrome d’Alport (anomalie du gène du collagène de type IV). Une anomalie structurelle du collagène de type IV, qui constitue la capsule antérieure du cristallin, est impliquée dans le mécanisme pathogénique.
Lenticône postérieur (posterior lenticonus) : Saillie de la face postérieure du cristallin. Plus fréquent. Des associations avec le syndrome de Lowe, le syndrome de Down et la persistance du vitré primitif (PFV) sont observées.
Maladies associées : La microsphérophakie et le lenticône peuvent survenir comme anomalies isolées ou être associés à des maladies systémiques.
Maladies systémiques
Syndrome de Weill-Marchesani : Maladie la plus fréquemment associée à la microsphérophakie, caractérisée par une brachydactylie, une petite taille et une brachycéphalie. Transmission autosomique récessive (parfois dominante).
Syndrome d’Alport : Triade associant néphropathie, surdité et anomalies oculaires due à une mutation du gène du collagène de type IV (COL4A5, etc.). Maladie représentative associée au lenticône antérieur.
Syndrome de Marfan : Maladie du tissu conjonctif due à une mutation du gène FBN1. L’anomalie de forme du cristallin peut être une microsphérophakie.
Homocystinurie : trouble du métabolisme de la méthionine. Associée à une déficience intellectuelle, une thrombose et une luxation du cristallin vers le bas.
Syndrome de Lowe : maladie récessive liée à l’X touchant les yeux, le cerveau et les reins. Se complique de lenticône postérieur, de cataracte et de glaucome.
Maladie locale / sporadique
Lentiglobe sphérique sporadique (familial) : sans anomalie systémique. Le mode de transmission est souvent autosomique récessif.
Lenticône postérieur sporadique (unilatéral) : forme la plus fréquente de lenticône. Survient indépendamment de toute maladie systémique.
Syndrome de Down : association observée avec le lenticône postérieur.
Persistance du vitré primitif (PFV) : persistance de l’hyperplasie du vitré primitif. Des cas d’association avec un lenticône postérieur existent.
Maladie de Refsum de l’adulte : un type de maladie peroxysomale. Des cas d’association avec un lentiglobe sphérique ont été rapportés5).
QLa correction de la vue par lentilles de contact ou lunettes est-elle possible ?
A
Dans le lentiglobe sphérique, une correction réfractive par lunettes ou lentilles de contact est possible pour la myopie cristallinienne sévère, et les cas légers sont surveillés. Cependant, si le relâchement des zonules progresse et entraîne un déplacement du cristallin ou une crise de glaucome, une intervention chirurgicale est nécessaire. Dans le lenticône, l’astigmatisme irrégulier rend souvent la correction par lunettes ordinaires insuffisante ; les lentilles de contact rigides peuvent être efficaces dans certains cas, mais en cas d’anomalie morphologique sévère ou de cataracte polaire associée, une intervention chirurgicale est indiquée.
Baisse de l’acuité visuelle : due à une myopie cristallinienne sévère. L’erreur réfractive moyenne rapportée est de −11,07 dioptries3).
Douleur oculaire soudaine et rougeur : crise de glaucome par fermeture de l’angle due à un bloc pupillaire. Accompagnée d’une baisse de l’acuité visuelle, elle motive une consultation en urgence.
Diplopie monoculaire et fluctuations réfractives : dues au déplacement ou à l’inclinaison du cristallin.
Photophobie et vision trouble : dues à une opacité du cristallin (cataracte).
Baisse de l’acuité visuelle : due à une myopie d’origine cristallinienne avec astigmatisme irrégulier.
Vision trouble : due à une cataracte polaire associée.
Mauvaise vision unilatérale : le cristallin conique postérieur sporadique est souvent unilatéral et peut être remarqué dès l’enfance comme une baisse de vision d’un œil. Risque élevé d’amblyopie.
La triade du cristallin sphérique est : glaucome par fermeture de l’angle, chambre antérieure peu profonde et forte myopie cristallinienne.
Les principales observations à la lampe à fente sont les suivantes :
Visibilité de l’équateur du cristallin sur toute sa circonférence : observable sous mydriase complète. Le cristallin se déplace lors des changements de position.
Chambre antérieure peu profonde : due au déplacement antérieur du cristallin sphérique.
Phacodonésie : le cristallin oscille lors des mouvements oculaires en raison du relâchement des zonules.
Iridodonésie : oscillation de l’iris due à l’instabilité du cristallin.
Déplacement ou subluxation du cristallin : observé dans les cas avancés. Plus le diamètre équatorial du cristallin est petit (moins de 6,5 mm), plus la sévérité des complications est élevée4).
Staphylome scléral postérieur et croissant myopique : signes du fond d’œil dans la myopie forte.
La microscopie ultrasonore (UBM) est utile pour le diagnostic du cristallin sphérique, permettant de créer des coupes tomographiques bidimensionnelles du segment antérieur et d’évaluer la morphologie de l’angle, de l’iris, du corps ciliaire, des zonules et du cristallin. Particulièrement utile en cas de mydriase insuffisante.
Examen à la lampe à fente : Une saillie conique de la face antérieure ou postérieure du cristallin peut être observée. Le lenticône postérieur se présente comme une protrusion localisée de la capsule postérieure sur l’axe.
Rétroéclairage : Le réflexe en goutte d’huile est un signe caractéristique, la zone conique apparaissant comme une ombre sphérique sombre.
Rétinoscopie : On obtient un reflet irrégulier correspondant à la zone conique.
Association avec la cataracte polaire : Dans le lenticône postérieur, la cataracte polaire avec opacité au niveau du pôle postérieur est fréquemment associée.
QPourquoi le glaucome survient-il avec une fréquence élevée ?
A
Plusieurs mécanismes sont impliqués. Le bloc pupillaire aigu dû au déplacement antérieur du cristallin sphérique, la formation de synéchies antérieures périphériques par bloc pupillaire non résolu, le rétrécissement chronique de l’angle de la chambre antérieure (crowding) par le cristallin sphérique, et les anomalies de développement de l’angle de la chambre antérieure agissent en combinaison1). Dans le cristallin sphérique, le glaucome complique 44 à 51 % des cas, et 20 à 30 % de ceux-ci aboutissent à la cécité due à une neuropathie optique glaucomateuse1).
Sur le plan pathologique, les fibres de la zonule sont anormalement longues et légèrement sous-développées. On observe un développement anormal et une disposition anormale des fibres cristalliniennes secondaires, et le changement de forme du cristallin affecte les fibres cristalliniennes, entraînant une dégénérescence hyaloïde.
Les mécanismes pathogéniques suivants sont envisagés2) :
Arrêt du développement ou anomalie d’insertion des fibres cristalliniennes secondaires dues à une malnutrition par déficit de la tunica vasculosa lentis embryonnaire
Le manque de tension des fibres zonulaires et l’arrêt du développement du cristallin font que le cristallin reste sphérique au lieu de devenir progressivement une lentille biconvexe normale
Une prédisposition génétique (mutations des gènes LTBP2, ADAMTS17, FBN1) est souvent en cause. En cas de glaucome secondaire, une prise en charge selon les recommandations pour le glaucome est nécessaire6).
En raison d’anomalies de développement du cristallin et de l’épithélium cristallinien, la résistance structurelle locale de la capsule diminue, provoquant une protrusion conique.
Lenticône antérieur : Implique des anomalies du collagène de type IV (COL4A5, etc.) dans le syndrome d’Alport. Le mécanisme est identique à celui des anomalies de la membrane basale rénale : une anomalie structurelle du collagène de type IV de la capsule antérieure du cristallin entraîne un affaiblissement localisé de la capsule antérieure.
Lenticône postérieur : Dû à un défaut de développement de la capsule postérieure du cristallin. La capsule postérieure est normalement plus fine que la capsule antérieure (environ 4 μm contre 14 μm), ce qui la rend plus sensible aux anomalies de développement. Dans les cas associés à une persistance du vitré primitif (PFV), les vaisseaux vitréens résiduels peuvent exercer une traction mécanique sur la capsule postérieure.
Les modifications locales de la puissance réfractive au niveau du cône sont à l’origine de l’astigmatisme irrégulier.
Le diagnostic repose sur les signes cliniques. L’anamnèse doit impérativement inclure des antécédents familiaux détaillés et des antécédents de maladies générales.
Examen à la lampe à fente : Évaluer la forme sphérique du cristallin, la visibilité de l’équateur, la phacodonésie et la profondeur de la chambre antérieure sous dilatation.
Microscopie ultrasonore (UBM) : Évaluation de l’angle de la chambre antérieure, du corps ciliaire, de la zonule et de la morphologie du cristallin. Particulièrement utile en cas de pupille étroite ou fixe.
Tonométrie et gonioscopie : Évaluation de la présence et du mécanisme du glaucome (angle fermé ou ouvert).
Examen en décubitus dorsal et en position assise : Vérifier le déplacement du cristallin lors des changements de position 1). Les cas où le cristallin se subluxe davantage vers l’avant en décubitus dorsal sont une indication de vitrectomie par la pars plana.
Bilan systémique : Évaluation cardiovasculaire, squelettique et métabolique. En cas de suspicion d’homocystinurie, doser l’homocystéine sérique et réaliser un dépistage urinaire.
Examen à la lampe à fente : Confirmer la protrusion conique de la face antérieure ou postérieure du cristallin. Dans le cristallin conique postérieur, on observe une protrusion localisée de la capsule postérieure sur l’axe.
Transillumination : Vérifier la présence du réflexe en goutte d’huile (oil droplet reflex). C’est le signe le plus caractéristique, utile pour détecter les cas légers.
Examen au rétinoscope : Évaluer le degré d’astigmatisme irrégulier par une image de réflexion irrégulière correspondant à la zone conique.
Bilan systémique :
Cristallin conique antérieur → suspicion de syndrome d’Alport : analyse d’urine (hématurie, protéinurie), tests de fonction rénale, audiométrie.
Cristallin conique postérieur → suspicion de syndrome de Lowe : analyse d’urine (aminoacidurie), évaluation cognitive, tests de fonction rénale.
Subluxation du cristallin dans le syndrome de Marfan : Peut se présenter sous forme de cristallin sphérique. Le test génétique FBN1 permet le diagnostic différentiel. La direction de l’ectopie cristallinienne est souvent supéro-temporale.
Syndrome de Weill-Marchesani : Maladie systémique la plus fréquemment associée au cristallin sphérique, avec brachydactylie, petite taille et brachycéphalie.
Homocystinurie : Luxation fréquente du cristallin vers le bas ou dans la chambre antérieure. Attention au risque de thrombose.
Cataracte polaire postérieure : L’opacité capsulaire postérieure peut ressembler à un cristallin conique postérieur ; une évaluation morphologique est importante.
QComment le cristallin conique est-il découvert ?
A
Le reflet en goutte d’huile à l’éclairage transscléral est le signe le plus caractéristique. Lorsque le cristallin est éclairé en rétro-illumination au microscope à lampe à fente, la zone de protrusion conique apparaît comme une ombre sphérique sombre. Dans le cristallin conique postérieur, une baisse de vision unilatérale est souvent remarquée dès l’enfance, et il peut être découvert lors d’un bilan d’amblyopie. Dans le cristallin conique antérieur, il peut être découvert lors du dépistage ophtalmologique du syndrome d’Alport.
La prise en charge du cristallin sphérique se fait par étapes en fonction de la présence et de la sévérité des complications.
Traitement médical :
Cycloplégiques (mydriatiques) : Ils augmentent la tension des zonules et tirent le cristallin vers l’arrière, levant le bloc pupillaire. C’est le traitement de première intention.
Les miotiques sont contre-indiqués : La contraction du muscle ciliaire relâche davantage les zonules, ce qui peut déplacer le cristallin vers l’avant et provoquer un glaucome par bloc pupillaire.
Hypotenseurs oculaires : Utilisés pour la gestion du glaucome, mais souvent pas un traitement curatif. La prise en charge du glaucome secondaire suit les recommandations des directives de pratique clinique pour le glaucome6).
En cas de crise aiguë : L’administration intraveineuse de mannitol, la mydriase pharmacologique et le maintien en décubitus dorsal peuvent être efficaces1).
Traitement laser :
L’iridotomie au laser Nd:YAG peut être réalisée en toute sécurité comme première procédure pour lever le bloc pupillaire. Cependant, son effet sur le glaucome est souvent limité, et en raison de multiples mécanismes, le contrôle de la pression intraoculaire peut être insuffisant avec le laser et les médicaments seuls1).
Traitement chirurgical : Du point de vue de la gestion du glaucome, un protocole par étapes est utilisé.
Opacité cristallinienne (cataracte) avec baisse de l’acuité visuelle
Après extraction du cristallin, il est important de maintenir la séparation entre les segments antérieur et postérieur en préservant le sac capsulaire postérieur, afin de réduire les risques de prolapsus vitréen, d’œdème maculaire cystoïde et de décollement de rétine1).
Choix de la méthode de fixation du cristallin intraoculaire : en cas de support insuffisant du sac capsulaire postérieur, des zonules ou de l’iris, les options suivantes sont disponibles1).
Cristallin intraoculaire à fixation irienne : moins de dommages endothéliaux que les cristallins de chambre antérieure.
Cristallin intraoculaire à fixation sclérale : choisi en cas d’insuffisance du tissu irien. Utilisation de suture en Prolène 10-0 ou Gore-Tex.
Fixation sans suture du cristallin intraoculaire (technique glued IOL) : permet d’éviter les complications liées aux sutures.
Traitement conservateur (principalement chez l’enfant) :
Correction réfractive précoce par lunettes ou lentilles rigides.
Réalisation active d’un entraînement pour l’amblyopie (occlusion, etc.).
Le pronostic visuel dépend fortement de l’âge au moment du diagnostic et du début du traitement de l’amblyopie.
Indications chirurgicales :
Lorsque la correction conservatrice est difficile en raison d’un kératocône sévère
En cas de cataracte polaire associée (indication de chirurgie de la cataracte)
Lorsque la déficience visuelle progresse et que le traitement de l’amblyopie est peu efficace
Points d’attention peropératoires : Dans le kératocône postérieur, la capsule postérieure est amincie au niveau du cône, ce qui augmente le risque de rupture capsulaire postérieure pendant l’intervention7).
Lors de la phacoémulsification, opérer avec précaution en utilisant des réglages de bas débit et de basse aspiration.
Il est essentiel de préparer un plan de secours en cas de rupture capsulaire postérieure.
Ajuster correctement la taille de la capsulotomie antérieure et être particulièrement prudent lors de la manipulation de la capsule postérieure.
QLe glaucome disparaît-il après l'ablation du cristallin ?
A
Dans le glaucome secondaire associé au cristallin sphérique, environ la moitié des cas présentent un contrôle de la pression intraoculaire sans médicament après l’ablation du cristallin. En cas de synéchies antérieures périphériques avancées ou d’anomalies de l’angle, l’ablation seule est insuffisante et des interventions médicales ou chirurgicales supplémentaires sont nécessaires1). Une gestion continue conformément aux directives de traitement du glaucome est importante6).
6. Physiopathologie et mécanismes détaillés de la maladie
Au cours de la période embryonnaire, le cristallin est physiologiquement sphérique. Normalement, avec la croissance, il se transforme en une forme de lentille biconvexe sous l’effet de la traction appropriée du corps ciliaire et des zonules. Dans le sphérophakie, on suppose que ce changement de forme ne se produit pas et que le cristallin reste fixé sous forme sphérique1). Les fibres zonulaires postérieures ne s’attachent pas aux procès ciliaires et des fibres anormalement longues sont dans un état relâché.
Mécanisme de développement du glaucome :
Plusieurs mécanismes sont impliqués de manière complexe1)2) :
Bloc pupillaire aigu : Le déplacement antérieur du cristallin sphérique, ou la subluxation antérieure du cristallin due au relâchement ou à l’allongement des zonules, provoque un contact entre l’iris et le cristallin.
Bloc pupillaire chronique : Rétrécissement (crowding) de l’angle de la chambre antérieure par le cristallin sphérique.
Formation de synéchies antérieures périphériques : Un bloc pupillaire non résolu entraîne des dommages irréversibles au trabéculum.
Dysgénésie de l’angle : Une malformation structurelle de l’angle de la chambre antérieure constitue un facteur prédisposant.
Dans le cas rapporté par Bari et al. (2022), l’œil droit (diamètre équatorial 6,01 mm) était plus petit que l’œil gauche (6,61 mm) et présentait un tableau clinique plus sévère (lésions endothéliales cornéennes, atteinte du champ visuel glaucomateux). Il a été suggéré que plus le diamètre équatorial du cristallin est petit, plus la subluxation antérieure est facile et plus les complications sont graves4).
Histopathologie : Les fibres zonulaires sont anormalement longues et légèrement sous-développées, et on observe un développement et une distribution anormaux des fibres cristalliniennes secondaires. Ensuite, les changements de forme du cristallin affectent les fibres cristalliniennes, entraînant une dégénérescence hyaline.
En raison d’une anomalie de développement de la capsule et de l’épithélium du cristallin, la résistance structurelle de la capsule diminue localement, provoquant une saillie conique.
Lenticône antérieur : L’anomalie du collagène de type IV est le même mécanisme que l’anomalie de la membrane basale rénale dans le syndrome d’Alport ; une anomalie structurelle du collagène de type IV constituant la capsule antérieure du cristallin entraîne un affaiblissement localisé de la capsule antérieure.
Lenticône postérieur : Hypoplasie de la capsule postérieure du cristallin. La capsule postérieure est normalement plus fine que la capsule antérieure (environ 4 μm contre 14 μm), elle est donc plus sensible aux anomalies de développement. La zone amincie de la capsule postérieure fait saillie en forme de cône, et une anomalie de développement des fibres cristalliniennes (cataracte polaire postérieure) se produit à cet endroit7).
Les modifications locales de la puissance réfractive au niveau du cône sont la principale cause d’astigmatisme irrégulier.
7. Recherches récentes et perspectives d’avenir (études en cours)
La fixation intrasclérale sans suture, sans colle et sans lambeau du cristallin artificiel pour la luxation du cristallin chez l’enfant est évaluée. Avec un suivi moyen d’un an, 90 % des yeux ont atteint une acuité visuelle non corrigée de 20/60 ou mieux, et l’équivalent sphérique était inférieur à 1 dioptrie, selon les rapports 1). Une réduction du risque de complications postopératoires et une amélioration du pronostic visuel ont été démontrées, mais les données à long terme sont encore limitées.
Gestion du sac capsulaire postérieur dans la chirurgie du cristallin conique postérieur
Dans le cristallin conique postérieur, la rupture de la capsule postérieure amincie constitue un risque majeur pendant la chirurgie. Hayashi (2001) a rapporté la relation entre la cataracte polaire postérieure et le cristallin conique postérieur, montrant qu’une opacité polaire postérieure correspondant à la zone amincie de la capsule postérieure survient comme complication du cristallin conique postérieur 7). La combinaison de la phacoémulsification à faible perfusion et faible aspiration avec une vitrectomie antérieure en cas de rupture capsulaire postérieure est considérée comme efficace, mais les études prospectives à grande échelle sont rares.
Nouveaux rapports d’association avec des maladies apparentées
Liu et al. (2026) ont rapporté le premier cas de microsphérophakie chez un patient atteint de la maladie de Refsum adulte (maladie peroxysomale) 5). Le lien pathogénique entre la maladie de Refsum et la microsphérophakie est inconnu, et il reste à déterminer s’il s’agit d’une coïncidence ou d’un nouveau chevauchement syndromique.
Étude comparative des méthodes de fixation du cristallin artificiel
Dans l’étude comparative de Yang et al., il n’y avait pas de différence significative dans la réduction de la pression intraoculaire et l’amélioration de l’acuité visuelle à 3 ans de suivi entre le groupe limbal lensectomy + anneau de tension capsulaire + cristallin artificiel et le groupe pars plana vitrectomie + cristallin artificiel fixé à la sclère1). Des essais contrôlés randomisés à grande échelle comparant les résultats à long terme et les taux de complications sont nécessaires.
Venkataraman P, Haripriya A, Mohan N, Rajendran A. A systematic approach to the management of microspherophakia. Indian J Ophthalmol. 2022;70:2262-71.
Khan TA, Khan AA, Khan A, et al. Bilateral anteriorly displaced microspherophakia in a female child with Marfanoid habitus. Cureus. 2023;15(5):e38371.
Shah A, Kaliaperumal S, Stephen M, Ramachandran K. Microspherophakia with an atypical temporal iris coloboma in a young female. BMJ Case Rep. 2025;18:e264543.
Bari A, Asif MI, Anjum S, Sinha R. Complicated microspherophakia in a paediatric patient. BMJ Case Rep. 2022;15:e249209.
Liu C, Galindez S, Laurent E, Hinkle D. A unique case of microspherophakia in adult Refsum disease. Am J Ophthalmol Case Rep. 2026;41:102495.
日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126:85-177.
林 研. 後極白内障と後部円錐水晶体. IOL & RS. 2001;15(4):304-308.
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