ไมโครสฟีโรฟาเกีย (Microspherophakia ) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่มีลักษณะเส้นผ่านศูนย์กลางแนวขวางของเลนส์ตาลดลง (6.8-7.5 มม.) และเส้นผ่านศูนย์กลางแนวหน้าหลังเพิ่มขึ้นเลนติโคนัส (Lenticonus ) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่มีการยื่นออกมาเป็นรูปกรวยที่ผิวหน้าหรือผิวหลังของเลนส์ตา โดยเลนติโคนัสด้านหลังพบได้บ่อยกว่า
ไมโครสฟีโรฟาเกีย มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับกลุ่มอาการไวล์-มาร์เชซานี ในขณะที่เลนติโคนัสด้านหน้ามีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับกลุ่มอาการอัลพอร์ต ไมโครสฟีโรฟาเกีย มีลักษณะสามประการคือ สายตาสั้น จากเลนส์ตาอย่างรุนแรง ช่องหน้าตาแคบ และต้อหินมุมปิด โดยต้อหิน พบร่วมใน 44-51% ของผู้ป่วย 1) 2) เลนติโคนัสมีลักษณะเฉพาะคือ สายตาเอียง ไม่สม่ำเสมอ รีเฟล็กซ์หยดน้ำมัน (oil droplet reflex) และต้อกระจก บริเวณขั้ว
ยาหยอดตาที่ทำให้รูม่านตา หดตัว (miotics) เป็นข้อห้ามในไมโครสฟีโรฟาเกีย เนื่องจากอาจกระตุ้นให้เกิดต้อหิน จากรูม่านตา อุดตัน ยาหยอดตาที่ทำให้กล้ามเนื้อปรับโฟกัสเป็นอัมพาต (cycloplegics) เป็นทางเลือกแรก
ทั้งสองภาวะจำเป็นต้องได้รับการแก้ไขค่าสายตาและการดูแลภาวะตาขี้เกียจ ตั้งแต่วัยเด็ก รวมถึงการดูแลทางจักษุวิทยาตลอดชีวิต
ไมโครสฟีโรฟาเกีย (Microspherophakia ) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่มีลักษณะเส้นผ่านศูนย์กลางแนวหน้าหลังของเลนส์ตาเพิ่มขึ้นและเส้นผ่านศูนย์กลางแนวขวางลดลง ส่งผลให้เลนส์ตาอยู่ในรูปทรงกลม โดยปกติจะเป็นทั้งสองข้าง
เส้นผ่านศูนย์กลางตามแนวศูนย์สูตรของเลนส์ปกติประมาณ 9-9.5 มม. ในขณะที่ในภาวะเลนส์กลมเล็ก (Microspherophakia ) จะลดลงเหลือประมาณ 6.8-7.5 มม. (เส้นผ่านศูนย์กลางด้านหน้า-หลัง 4.5-4.9 มม.) ภาวะเลนส์เล็กเกิดขึ้นเมื่อเส้นผ่านศูนย์กลางตามแนวศูนย์สูตร ≤8 มม. เนื่องจากเส้นผ่านศูนย์กลางด้านหน้า-หลังเพิ่มขึ้น ทำให้มองเห็นขอบศูนย์สูตรของเลนส์ได้รอบด้านเมื่อขยายม่านตา เต็มที่ การเคลื่อนที่ของเลนส์ตามการเปลี่ยนท่าทางของร่างกายก็เป็นลักษณะเด่นของโรคนี้เช่นกัน
เชื่อกันว่าในช่วงเดือนที่ 5-6 ของการตั้งครรภ์ การพัฒนาเส้นใยเลนส์ทุติยภูมิหยุดลงเนื่องจากขาดสารอาหารจากความบกพร่องของเยื่อหุ้มหลอดเลือดของเลนส์ (tunica vasculosa lentis)2) เส้นใยซอนนูลาก็พัฒนาไม่สมบูรณ์เช่นกัน และเลนส์ยังคงรูปทรงกลมแทนที่จะเปลี่ยนเป็นรูปเลนส์นูนสองด้านปกติ เนื้อเยื่อต้นกำเนิดเลนส์มีรูปร่างกลมในระยะตัวอ่อน และแม้ในเด็กปกติหลังคลอดทันที รูปร่างใกล้เคียงทรงกลมอาจหลงเหลืออยู่
รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและยีนที่รับผิดชอบ : รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นแบบด้อยบนออโตโซม แต่มีรายงานแบบเด่นบนออโตโซมด้วย ยีนที่รับผิดชอบที่ทราบคือ LTBP2 (latent TGF-β binding protein-2) และ ADAMTS17 ครอบครัว LTBP มีความคล้ายคลึงทางโครงสร้างกับไฟบริลลิน และแสดงออกใน trabecular meshwork, ciliary processes และแคปซูลเลนส์ ADAMTS17 อยู่ในวงศ์ metalloprotease เดียวกับ ADAMTS10 ซึ่งเป็นยีนหลักของกลุ่มอาการ Weill-Marchesani
เลนส์รูปกรวย (Lenticonus ) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่มีการยื่นออกมาเป็นรูปกรวยบนพื้นผิวด้านหน้าหรือด้านหลังของเลนส์ เกิดจากความผิดปกติในการพัฒนาแคปซูลเลนส์และเยื่อบุเลนส์ และการยื่นออกมาเกิดขึ้นในบริเวณที่มีความอ่อนแอทางโครงสร้างเฉพาะที่ของแคปซูล
เลนส์รูปกรวยด้านหลังพบได้บ่อยกว่า มีทั้งแบบประปราย (ข้างเดียว) และแบบครอบครัว (สองข้าง)
การจำแนกและโรคที่เกี่ยวข้อง :
เลนส์รูปกรวยด้านหน้า (anterior lenticonus) : การยื่นรูปกรวยบนพื้นผิวด้านหน้าของเลนส์ มักเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Alport (ความผิดปกติทางพันธุกรรมของคอลลาเจนชนิดที่ 4) ความผิดปกติทางโครงสร้างของคอลลาเจนชนิดที่ 4 ซึ่งประกอบเป็นแคปซูลด้านหน้าของเลนส์มีส่วนเกี่ยวข้องในกลไกการเกิดโรคเลนส์รูปกรวยด้านหลัง (posterior lenticonus) : การยื่นบนพื้นผิวด้านหลังของเลนส์ พบได้บ่อยกว่า อาจเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Lowe, กลุ่มอาการดาวน์ และการคงอยู่ของหลอดเลือดแก้วตา (PFV )
โรคที่เกี่ยวข้อง : ทั้งเลนส์กลมเล็กและเลนส์รูปกรวยสามารถเกิดขึ้นเป็นความบกพร่องเดี่ยวๆ หรือเป็นส่วนหนึ่งของโรคทางระบบ
โรคทางระบบ
กลุ่มอาการ Weill-Marchesani : โรคที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับเลนส์กลมเล็ก มีลักษณะนิ้วสั้น รูปร่างเตี้ย และกะโหลกศีรษะสั้น การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยบนออโตโซม (บางส่วนเป็นเด่น)
กลุ่มอาการ Alport : กลุ่มสามอาการ ได้แก่ ไตอักเสบ สูญเสียการได้ยิน และความผิดปกติของตา เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนคอลลาเจนชนิดที่ 4 (เช่น COL4A5) เป็นโรคทางระบบที่เป็นตัวแทนที่เกี่ยวข้องกับเลนส์รูปกรวยด้านหน้า
กลุ่มอาการ Marfan : โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจากการกลายพันธุ์ของยีน FBN1 ความผิดปกติของรูปร่างเลนส์อาจเป็นแบบเลนส์กลมเล็ก
โรคโฮโมซิสตินูเรีย (Homocystinuria)
กลุ่มอาการโลว์ (Lowe syndrome)ต้อกระจก และต้อหิน
โรคเฉพาะที่ / โรคประปราย
เลนส์ตาทรงกลมแบบประปราย ( familial) : ไม่มีความผิดปกติทั่วร่างกาย รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมักเป็นแบบ autosomal recessive
เลนติโคนัสด้านหลังแบบประปราย (ข้างเดียว) : รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของเลนติโคนัส เกิดขึ้นโดยไม่เกี่ยวข้องกับโรคทั่วร่างกาย
กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome)
การคงอยู่ของหลอดเลือดแก้วตา (PFV ) : การคงอยู่ของภาวะ hyperplasia ของแก้วตาปฐมภูมิ มีรายงานกรณีร่วมกับเลนติโคนัสด้านหลัง
โรคเรฟซัมในผู้ใหญ่ (Adult Refsum disease) : โรคเพอรอกซิโซม ชนิดหนึ่ง มีรายงานกรณีร่วมกับเลนส์ตาทรงกลม5)
Q
สามารถแก้ไขสายตาด้วยคอนแทคเลนส์หรือแว่นตาได้หรือไม่?
A
ในเลนส์ตาทรงกลม สายตาสั้น จากเลนส์ตาที่รุนแรงสามารถแก้ไขได้ด้วยแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์ และในกรณีที่ไม่รุนแรงสามารถสังเกตอาการได้ อย่างไรก็ตาม หากการหย่อนของเอ็นซินน์ (zonule) ดำเนินไปจนทำให้เลนส์ตาเคลื่อนหรือเกิดภาวะต้อหิน เฉียบพลัน จำเป็นต้องผ่าตัด ในเลนติโคนัส แว่นตาทั่วไปมักไม่เพียงพอในการแก้ไขสายตาเอียง ที่ไม่สม่ำเสมอ และคอนแทคเลนส์ชนิดแข็งอาจมีประสิทธิภาพ แต่ในกรณีที่มีความผิดปกติของรูปร่างอย่างรุนแรงหรือต้อกระจก แบบขั้วร่วมด้วย จำเป็นต้องผ่าตัด
การมองเห็น ลดลงสายตาสั้น จากเลนส์ตาที่รุนแรง ค่าความผิดปกติของการหักเหแสงโดยเฉลี่ยรายงานไว้ที่ −11.07 ไดออปเตอร์3) ปวดตา อย่างเฉียบพลันและตาแดง ต้อหินมุมปิด จากการอุดกั้นของรูม่านตา ร่วมกับการมองเห็น ลดลง เป็นสาเหตุให้มาพบแพทย์ฉุกเฉินภาพซ้อน ในตาเดียวและค่าสายตาเปลี่ยนแปลงกลัวแสงและตามัว : เนื่องจากต้อกระจก ร่วมด้วย
การมองเห็น ลดลงสายตาสั้น จากเลนส์แก้วตา ร่วมกับสายตาเอียง ไม่สม่ำเสมอตามัว : เนื่องจากต้อกระจก แบบขั้วร่วมด้วยการมองเห็น ไม่ดีข้างเดียวเลนส์แก้วตา ทรงกรวยด้านหลังแบบประปรายมักเป็นข้างเดียว อาจสังเกตได้ตั้งแต่วัยเด็กว่ามีการมองเห็น ลดลงข้างเดียว มีความเสี่ยงสูงต่อภาวะตาขี้เกียจ
สามลักษณะสำคัญของเลนส์แก้วตา แบบทรงกลมคือ ต้อหินมุมปิด ช่องหน้าม่านตาตื้น และสายตาสั้น จากเลนส์แก้วตา ระดับรุนแรง
ผลการตรวจหลักด้วยกล้องจุลทรรศน์ชีวภาพชนิดกรีดมีดังนี้:
มองเห็นเส้นศูนย์สูตรของเลนส์แก้วตา ได้รอบด้าน : สังเกตได้ภายใต้การขยายม่านตา เต็มที่ เลนส์แก้วตา เคลื่อนที่เมื่อเปลี่ยนท่าทางช่องหน้าม่านตาตื้น เลนส์แก้วตา แบบทรงกลมการสั่นของเลนส์แก้วตา (phacodonesis) : เลนส์แก้วตา แกว่งตามการเคลื่อนไหวของลูกตาเนื่องจากเอ็นยึดเลนส์หย่อนการสั่นของม่านตา (iridodonesis) : ม่านตา แกว่งเนื่องจากความไม่เสถียรของเลนส์แก้วตา การเคลื่อนและเลื่อนหลุดบางส่วนของเลนส์แก้วตา : พบในกรณีที่ดำเนินไปมาก ยิ่งเส้นผ่านศูนย์กลางเส้นศูนย์สูตรของเลนส์แก้วตา เล็ก (<6.5 มม.) ความรุนแรงของภาวะแทรกซ้อนยิ่งสูง 4) สตาฟิโลมา หลังและจันทร์เสี้ยวสายตาสั้น สายตาสั้น สูง
การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชีวภาพด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง (UBM ) มีประโยชน์ในการวินิจฉัยเลนส์แก้วตา แบบทรงกลม โดยสร้างภาพตัดขวางสองมิติของส่วนหน้าตาเพื่อประเมินรูปร่างของมุม ม่านตา ซิลิอารีบอดี เอ็นยึดเลนส์ และเลนส์แก้วตา มีประโยชน์โดยเฉพาะในกรณีที่ขยายม่านตา ไม่เพียงพอ
การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด (slit-lamp)เลนส์แก้วตา ในเลนส์แก้วตา แบบกรวยหลัง จะสังเกตเห็นส่วนนูนเฉพาะที่ของแคปซูลหลังบนแนวแกนการส่องสว่างย้อนกลับ (retroillumination) : การสะท้อนแบบหยดน้ำมัน (oil droplet reflex) เป็นลักษณะเฉพาะ โดยส่วนที่เป็นกรวยจะปรากฏเป็นเงาทรงกลมสีเข้มการตรวจด้วยรีติโนสโคป (retinoscope) : จะได้การสะท้อนที่ไม่สม่ำเสมอซึ่งสอดคล้องกับส่วนที่เป็นกรวยการเกิดร่วมกับต้อกระจก แบบขั้ว (polar cataract) : ในเลนส์แก้วตา แบบกรวยหลัง ความถี่ของการเกิดต้อกระจก แบบขั้วร่วมกับความขุ่นที่ขั้วหลังนั้นสูง
Q
เหตุใดโรคต้อหินจึงเกิดขึ้นในอัตราที่สูง?
A
มีกลไกหลายอย่างเกี่ยวข้อง การอุดตันรูม่านตา เฉียบพลันจากการเคลื่อนที่ไปข้างหน้าของเลนส์แก้วตา ทรงกลม การเกิดพังผืดยึดติดม่านตา ส่วนปลายจากการอุดตันรูม่านตา ที่ยังไม่คลี่คลาย การตีบแคบเรื้อรังของมุมห้องหน้าจากการเบียดของเลนส์แก้วตา ทรงกลม รวมถึงความผิดปกติของพัฒนาการของมุมห้องหน้าทำงานร่วมกันอย่างซับซ้อน 1) ในเลนส์แก้วตา ทรงกลม โรคต้อหิน เกิดร่วมด้วยในอัตรา 44-51% และในจำนวนนี้ 20-30% เป็นภาวะตาบอดจากโรคเส้นประสาทตา จากต้อหิน 1)
ทางพยาธิวิทยา เส้นใยซอนนูลาร์ (zonular fibers) ยาวผิดปกติและค่อนข้างด้อยพัฒนา พบการพัฒนาที่ผิดปกติและการจัดเรียงที่ผิดปกติของเส้นใยเลนส์แก้วตา ทุติยภูมิ ซึ่งส่งผลต่อรูปร่างของเลนส์แก้วตา และทำให้เกิดการเสื่อมแบบไฮยาลอยด์ (hyaloid degeneration)
กลไกการเกิดต่อไปนี้เป็นที่คิดว่าเป็นสาเหตุ 2) :
การหยุดพัฒนาหรือการยึดเกาะที่ผิดปกติของเส้นใยเลนส์แก้วตา ทุติยภูมิเนื่องจากการขาดสารอาหารจากความบกพร่องของเยื่อหุ้มหลอดเลือดของเลนส์แก้วตา (tunica vasculosa lentis) ในระยะตัวอ่อน
เนื่องจากขาดความตึงของเส้นใยซอนนูลาร์และการหยุดพัฒนาของเลนส์แก้วตา เลนส์แก้วตา จึงคงรูปทรงกลมแทนที่จะค่อยๆ เปลี่ยนเป็นรูปเลนส์นูนสองด้านปกติ
มักมีปัจจัยทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์ของยีน LTBP2, ADAMTS17, FBN1) เป็นพื้นฐาน ในกรณีที่มีโรคต้อหินทุติยภูมิ ร่วมด้วย จำเป็นต้องจัดการตามแนวทางการรักษาโรคต้อหิน 6)
เนื่องจากความผิดปกติของการพัฒนาแคปซูลเลนส์และเยื่อบุเลนส์ ทำให้ความแข็งแรงเชิงโครงสร้างเฉพาะที่ของแคปซูลลดลง ส่งผลให้เกิดการยื่นออกมาเป็นรูปกรวย
เลนติโคนัสด้านหน้า : ความผิดปกติของคอลลาเจนชนิดที่ 4 (เช่น COL4A5) ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการอัลพอร์ต มีส่วนเกี่ยวข้อง กลไกเดียวกันกับความผิดปกติของเยื่อฐานไต ซึ่งความผิดปกติของโครงสร้างคอลลาเจนชนิดที่ 4 ที่ประกอบเป็นแคปซูลด้านหน้าของเลนส์ทำให้เกิดความอ่อนแอเฉพาะที่ของแคปซูลด้านหน้าเลนติโคนัสด้านหลัง : เกิดจากการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของแคปซูลด้านหลังของเลนส์ แคปซูลด้านหลังบางกว่าแคปซูลด้านหน้าโดยธรรมชาติ (ประมาณ 4 ไมครอน เทียบกับ 14 ไมครอน) จึงไวต่อผลกระทบจากความผิดปกติของการพัฒนามากกว่า ในกรณีที่ร่วมกับภาวะหลอดเลือดแก้วตาเจริญผิดปกติ (PFV ) หลอดเลือดแก้วตาที่เหลืออยู่อาจทำให้เกิดการดึงรั้งเชิงกลต่อแคปซูลด้านหลังการเปลี่ยนแปลงกำลังหักเหเฉพาะที่ในบริเวณรูปกรวยทำให้เกิดสายตาเอียง ไม่สม่ำเสมอ
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับผลการตรวจทางคลินิก การซักประวัติต้องรวมถึง ประวัติครอบครัวโดยละเอียดและประวัติโรคทางระบบก่อนหน้านี้
การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด (Slit-lamp)การมองเห็น ขอบเส้นศูนย์สูตร การสั่นของเลนส์ และความลึกของช่องหน้าม่านตา ภายใต้การขยายม่านตา กล้องจุลทรรศน์ชีวภาพอัลตราซาวนด์ (UBM )ม่านตา ซิลิอารีบอดี โซนูล และสัณฐานวิทยาของเลนส์ มีประโยชน์อย่างยิ่งในกรณีที่ยาก เช่น รูม่านตา เล็กหรือรูม่านตา คงที่การวัดความดันลูกตา และการตรวจ Gonioscopyต้อหิน และกลไก (มุมปิดหรือมุมเปิด)การตรวจในท่านอนหงายและท่านั่ง : ยืนยันการเคลื่อนที่ของเลนส์เมื่อเปลี่ยนท่า 1) กรณีที่เลนส์เคลื่อนไปข้างหน้ามากขึ้นในท่านอนหงายเป็นข้อบ่งชี้ในการตัดเลนส์ผ่านพาร์สพลานาการค้นหาทั่วร่างกาย : ประเมินระบบหัวใจและหลอดเลือด ระบบโครงร่าง และระบบเมตาบอลิก หากสงสัยโรคโฮโมซิสตินูเรีย ให้ตรวจระดับโฮโมซิสเทอีนในซีรัมและตรวจคัดกรองปัสสาวะ
การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด วิธีการส่องผ่าน : ตรวจสอบการมีอยู่ของรีเฟล็กซ์หยดน้ำมัน นี่เป็นลักษณะที่จำเพาะที่สุด และมีประโยชน์ในการตรวจพบผู้ป่วยที่มีอาการน้อยการตรวจด้วยรีติโนสโคป : ประเมินระดับสายตาเอียง ไม่สม่ำเสมอผ่านภาพรีเฟล็กซ์ที่ไม่สม่ำเสมอซึ่งสอดคล้องกับบริเวณรูปกรวยการค้นหาทั่วร่างกาย :
เลนส์รูปกรวยชนิดหน้า → สงสัยกลุ่มอาการอัลพอร์ต : ตรวจปัสสาวะ (ปัสสาวะเป็นเลือด, ปัสสาวะมีโปรตีน), ตรวจการทำงานของไต, ตรวจการได้ยิน
เลนส์รูปกรวยชนิดหลัง → สงสัยกลุ่มอาการโลว์ : ตรวจปัสสาวะ (กรดอะมิโนในปัสสาวะ), ประเมินสติปัญญา, ตรวจการทำงานของไต
เลนส์เคลื่อนบางส่วนในกลุ่มอาการมาร์แฟน : อาจแสดงรูปร่างเป็นเลนส์กลม แยกโรคด้วยการตรวจยีน FBN1 ทิศทางการเคลื่อนของเลนส์มักขึ้นบนและออกด้านขมับกลุ่มอาการไวล์-มาร์เชซานี : โรคทั่วร่างกายที่มีอัตราการเกิดเลนส์กลมสูงที่สุด ร่วมกับนิ้วสั้น ตัวเตี้ย และหัวสั้นโรคโฮโมซิสตินูเรีย โรคกระจกตา รูปกรวย : ต้องแยกจากเลนส์รูปกรวย แยกโรคด้วย OCT ส่วนหน้าหรือแผนที่กระจกตา เพื่อหาสาเหตุของสายตาเอียง ไม่สม่ำเสมอต้อกระจกขั้วหลัง
Q
ตรวจพบเลนส์ตารูปกรวยได้อย่างไร?
A
การสะท้อนแบบหยดน้ำมันในการตรวจด้วยแสงส่องผ่าน (transillumination) เป็นลักษณะที่พบได้ชัดเจนที่สุด เมื่อฉายแสงไปที่เลนส์ตาโดยใช้กล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด (slit lamp) ด้วยเทคนิคการส่องสว่างย้อนกลับ (retroillumination) จะเห็นส่วนที่นูนเป็นรูปกรวยเป็นเงามืดรูปทรงกลม ในเลนส์ตารูปกรวยชนิดหลัง มักสังเกตเห็นได้ตั้งแต่วัยเด็กจากการมองเห็น ลดลงในตาข้างเดียว และอาจพบได้ในระหว่างการตรวจหาภาวะตามัว ส่วนเลนส์ตารูปกรวยชนิดหน้า อาจพบได้ในระหว่างการตรวจคัดกรองทางจักษุวิทยาสำหรับโรคอัลพอร์ต
การจัดการเลนส์ตาทรงกลมจะดำเนินการเป็นขั้นตอนตามการมีและความรุนแรงของภาวะแทรกซ้อน
การรักษาทางยา:
ยาหยุดการปรับตา (ยาขยายรูม่านตา ): เพิ่มความตึงของเส้นใยซินน์ (zonule) และดึงเลนส์ตาไปทางด้านหลัง ช่วยแก้ไขการอุดตันของรูม่านตา เป็นทางเลือกแรกของการรักษายาหดรูม่านตา มีข้อห้ามใช้: การหดตัวของกล้ามเนื้อซิลิอารี (ciliary muscle) ทำให้เส้นใยซินน์คลายตัวมากขึ้น เลนส์ตาเคลื่อนไปข้างหน้าและกระตุ้นให้เกิดโรคต้อหิน จากการอุดตันของรูม่านตา ยาลดความดันลูกตา : ใช้ในการจัดการโรคต้อหิน แต่มักไม่สามารถรักษาสาเหตุพื้นฐานได้ การจัดการโรคต้อหินทุติยภูมิ เป็นไปตามแนวทางการรักษาโรคต้อหิน 6) ในภาวะเฉียบพลัน: การให้แมนนิทอลทางหลอดเลือดดำ การขยายรูม่านตา ด้วยยา และการนอนหงายอาจได้ผล 1)
การรักษาด้วยเลเซอร์ :การตัดม่านตาด้วยเลเซอร์ Nd:YAG สามารถทำได้อย่างปลอดภัยเป็นขั้นตอนแรกเพื่อแก้ไขการอุดตันของรูม่านตา อย่างไรก็ตาม ผลต่อโรคต้อหิน มักมีจำกัด และการควบคุมความดันลูกตา อาจไม่เพียงพอด้วยเลเซอร์และยาเพียงอย่างเดียวเนื่องจากมีกลไกหลายอย่างเกี่ยวข้อง 1)
การรักษาด้วยการผ่าตัด: จากมุมมองของการจัดการโรคต้อหิน จะใช้แนวทางเป็นขั้นตอน
ระยะ วิธีการผ่าตัด ข้อบ่งชี้ ทางเลือกแรก การตัดม่านตาด้วยเลเซอร์ แก้ไขการอุดตันของรูม่านตา ทางเลือกที่สอง การนำเลนส์แก้วตา ออก หากเข้าเกณฑ์บ่งชี้ด้านล่าง ทางเลือกที่สาม การผ่าตัดกรอง ความดันลูกตา ยังไม่ดีหลังนำเลนส์แก้วตา ออกทางเลือกที่สี่ การผ่าตัดท่อระบาย กรณีดื้อต่อการรักษา
ข้อบ่งชี้ในการนำเลนส์แก้วตา ออก:
การสัมผัสกันระหว่างกระจกตา และเลนส์แก้วตา (เสี่ยงต่อความเสียหายของเซลล์บุผนังกระจกตา )
สายตาสั้น รุนแรงข้างเดียวที่แก้ไขได้ยากการอุดตันของรูม่านตา (การตัดม่านตาด้วยเลเซอร์ ไม่ได้ผลหรือไม่เพียงพอ)
ต้อหินทุติยภูมิ ที่ดื้อต่อการรักษาเลนส์เคลื่อนบางส่วนแบบลุกลาม
เลนส์ขุ่นมัวร่วมกับการมองเห็น ลดลง (ต้อกระจก )
หลังการนำเลนส์ออก การรักษาช่องหน้าม่านตา และช่องหลังโดยการรักษาแคปซูลหลังเป็นสิ่งสำคัญ เพื่อลดความเสี่ยงของวุ้นตา เคลื่อน ถุงน้ำจอประสาทตา บวม และจอประสาทตาลอก 1)
การเลือกวิธีการยึดเลนส์แก้วตาเทียม : หากการรองรับของแคปซูลหลัง เอ็นยึดเลนส์ หรือม่านตา ไม่เพียงพอ มีตัวเลือกดังนี้ 1)
เลนส์ยึดติดม่านตา : ทำให้เซลล์เยื่อบุผนังเสียหายน้อยกว่าเลนส์ห้องหน้าเลนส์ยึดติดตาขาว : เลือกเมื่อเนื้อเยื่อม่านตา ไม่เพียงพอ ใช้ไหมเย็บ 10-0 Prolene หรือ Gore-Texการยึดเลนส์แบบไม่ต้องเย็บ (วิธี glued IOL ) : หลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการเย็บ
การรักษาแบบประคับประคอง (โดยเฉพาะในวัยเด็ก):
แก้ไขค่าสายตาตั้งแต่เนิ่นๆ ด้วยแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์ชนิดแข็ง
ฝึกการรักษาภาวะตาขี้เกียจ (เช่น การปิดตา) อย่างจริงจัง
การพยากรณ์การมองเห็น ได้รับผลกระทบอย่างมากจากอายุที่ตรวจพบและเวลาเริ่มต้นการรักษาภาวะตาขี้เกียจ
ข้อบ่งชี้ในการผ่าตัด:
เมื่อภาวะตาเป็นรูปกรวยรุนแรงและการแก้ไขแบบอนุรักษ์นิยมทำได้ยาก
เมื่อมีต้อกระจก ชนิดขั้วร่วมด้วย (ข้อบ่งชี้ในการผ่าตัดต้อกระจก )
เมื่อความบกพร่องทางการมองเห็น แย่ลงและการรักษาภาวะตาขี้เกียจ ไม่ได้ผล
ข้อควรระวังระหว่างผ่าตัด : ในเลนส์ตารูปกรวยชนิดหลัง แคปซูลเลนส์ด้านหลังจะบางลงบริเวณที่เป็นกรวย ทำให้มีความเสี่ยงสูงต่อการฉีกขาดของแคปซูลหลังระหว่างผ่าตัด7)
ระหว่างการสลายเลนส์ด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง ควรดำเนินการอย่างระมัดระวังโดยใช้การตั้งค่าการไหลและการดูดต่ำ
จำเป็นต้องมีแผนสำรองในกรณีที่แคปซูลหลังฉีกขาด
ควรปรับขนาดการเปิดแคปซูลหน้าให้เหมาะสม และระมัดระวังเป็นพิเศษเมื่อจัดการกับแคปซูลหลัง
ในกรณีเลนส์ตารูปทรงกลม ห้ามใช้ยาหยอดตาที่ทำให้ม่านตา หด (เช่น พิโลคาร์พีน) โดยเด็ดขาด เพราะจะทำให้เลนส์เคลื่อนไปข้างหน้าและกระตุ้นให้เกิดโรคต้อหิน เฉียบพลัน
ในการผ่าตัดเลนส์ตารูปทรงกลม การทำแคปซูโลเรกซิส ด้านหน้าแบบวงกลมต่อเนื่อง (CCC ) และการใส่เลนส์แก้วตาเทียม ในถุงแคปซูลขนาดเล็กทำได้ยาก การใช้อุปกรณ์ช่วย เช่น ห่วงยึดแคปซูล มีประโยชน์1)
ในการผ่าตัดเลนส์ตารูปกรวยชนิดหลัง ต้องเตรียมพร้อมสำหรับการฉีกขาดของแคปซูลหลังที่บาง หลังผ่าตัดจำเป็นต้องจัดการระยะยาวสำหรับโรคต้อหิน การเคลื่อนของเลนส์แก้วตาเทียม และจอประสาทตาลอก
ต้องระวังความเสี่ยงของการเสื่อมสภาพระยะยาวของไหมเย็บ prolene (10-0 Prolene) ในผู้ป่วยอายุน้อย ควรพิจารณาวิธีการยึดตรึงแบบไม่ใช้ไหมเย็บ
Q
โรคต้อหินจะหายไปหลังจากนำเลนส์ตาออกหรือไม่?
A
ในโรคต้อหินทุติยภูมิ ที่เกิดร่วมกับเลนส์ตารูปทรงกลม หลังนำเลนส์ตาออก ความดันลูกตา สามารถควบคุมได้โดยไม่ต้องใช้ยาในประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีเท่านั้น หากมีการยึดติดของม่านตาส่วนปลายด้านหน้า ที่ลุกลามหรือความผิดปกติของมุมลูกตา การนำเลนส์ออกเพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอ จำเป็นต้องมีการแทรกแซงทางการแพทย์หรือการผ่าตัดเพิ่มเติม1) การจัดการอย่างต่อเนื่องตามแนวทางโรคต้อหิน เป็นสิ่งสำคัญ6)
การสร้างรูปร่างของเลนส์แก้วตา :
ในระยะตัวอ่อน เลนส์แก้วตา จะมีลักษณะเป็นทรงกลมตามสรีรวิทยา โดยปกติแล้ว เมื่อเจริญเติบโต เลนส์จะเปลี่ยนรูปร่างเป็นเลนส์นูนสองด้านภายใต้แรงดึงที่เหมาะสมจากซิลิอารีบอดี และเส้นใยซินน์ ในเลนส์แก้วตา แบบทรงกลม สันนิษฐานว่าการเปลี่ยนแปลงรูปร่างนี้ไม่เกิดขึ้น และเลนส์ยังคงเป็นทรงกลมคงที่1) เส้นใยซินน์ส่วนหลังไม่ได้ยึดติดกับซิลิอารีโพรเซส แต่เป็นเส้นใยที่ยาวผิดปกติในสภาพหย่อน
กลไกการเกิดต้อหิน :
มีหลายกลไกที่เกี่ยวข้องอย่างซับซ้อน1) 2) :
การอุดตันรูม่านตา แบบเฉียบพลัน : การเคลื่อนที่ไปข้างหน้าของเลนส์แก้วตา แบบทรงกลม หรือการเคลื่อนหลุดบางส่วนของเลนส์ไปข้างหน้าจากการหย่อน/ยืดตัวของเส้นใยซินน์ ทำให้เกิดการสัมผัสระหว่างม่านตา และเลนส์การอุดตันรูม่านตา แบบเรื้อรัง : การตีบแคบของมุมห้องหน้าดวงตา (การเบียดเสียด) จากเลนส์แก้วตา แบบทรงกลมการเกิดพังผืดยึดม่านตา ส่วนปลายด้านหน้า : การอุดตันรูม่านตา ที่ไม่ได้รับการแก้ไขทำให้เกิดความเสียหายถาวรต่อทrabecular meshworkความผิดปกติของการพัฒนามุม : ความบกพร่องของโครงสร้างมุมห้องหน้าดวงตาเป็นปัจจัยโน้มนำ
ในกรณีของ Bari และคณะ (2022) ตาขวา (เส้นผ่านศูนย์กลางเส้นศูนย์สูตร 6.01 มม.) เล็กกว่าตาซ้าย (6.61 มม.) และแสดงภาพทางคลินิกที่รุนแรงกว่า (ความเสียหายของเอ็นโดทีเลียมกระจกตา , ความบกพร่องของลานสายตา จากต้อหิน ) ยิ่งเส้นผ่านศูนย์กลางเส้นศูนย์สูตรของเลนส์เล็กลงเท่าใด ก็ยิ่งเกิดการเคลื่อนหลุดบางส่วนไปข้างหน้าได้ง่ายขึ้นและภาวะแทรกซ้อนรุนแรงมากขึ้น4)
พยาธิวิทยาของเนื้อเยื่อ : เส้นใยซินน์ยาวผิดปกติและค่อนข้างเจริญไม่เต็มที่ และสังเกตเห็นการพัฒนาและการกระจายตัวที่ผิดปกติของเส้นใยเลนส์ทุติยภูมิ ต่อมา การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของเลนส์ส่งผลต่อเส้นใยเลนส์ทำให้เกิดการเสื่อมแบบไฮยาลิน
เนื่องจากความผิดปกติของการพัฒนาแคปซูลเลนส์และเยื่อบุเลนส์ ความแข็งแรงเชิงโครงสร้างของแคปซูลลดลงเฉพาะที่และยื่นออกมาเป็นรูปกรวย
เลนส์แก้วตา แบบรูปกรวยด้านหน้ากลุ่มอาการอัลพอร์ต และความผิดปกติของโครงสร้างคอลลาเจนชนิดที่ 4 ซึ่งประกอบเป็นแคปซูลด้านหน้าของเลนส์ ทำให้เกิดความอ่อนแอเฉพาะที่ของแคปซูลด้านหน้าเลนส์แก้วตา แบบรูปกรวยด้านหลังต้อกระจกขั้วหลัง )7) การเปลี่ยนแปลงเฉพาะที่ของกำลังการหักเหแสงในบริเวณรูปกรวยเป็นสาเหตุหลักของสายตาเอียง ไม่ปกติ
กำลังประเมินวิธีการยึดเลนส์แก้วตาเทียม ในชั้นสเคลราแบบไม่ต้องเย็บ ไม่ต้องใช้กาว และไม่ต้องทำแผ่นปิด สำหรับเลนส์เคลื่อนในเด็ก มีรายงานว่า 90% ของดวงตามีค่าการมองเห็น 20/60 หรือดีกว่าโดยไม่ต้องแก้ไข และค่าสเฟียริคัลอิควิวาเลนต์น้อยกว่า 1 ไดออปเตอร์ โดยมีระยะติดตามเฉลี่ย 1 ปี 1) มีการแสดงให้เห็นถึงการลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนหลังผ่าตัดและการพยากรณ์การมองเห็น ที่ดีขึ้น แต่ข้อมูลระยะยาวยังมีจำกัด
ในเลนส์รูปกรวยด้านหลัง การฉีกขาดของแคปซูลหลังที่บางเป็นความเสี่ยงหลักระหว่างการผ่าตัด ฮายาชิ (2001) รายงานความสัมพันธ์ระหว่างต้อกระจกขั้วหลัง และเลนส์รูปกรวยด้านหลัง และแสดงให้เห็นว่าความขุ่นที่ขั้วหลังซึ่งสอดคล้องกับบริเวณที่แคปซูลหลังบางลงเกิดขึ้นเป็นภาวะแทรกซ้อนของเลนส์รูปกรวยด้านหลัง 7) การรวมกันของการสลายเลนส์ด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงด้วยการตั้งค่าการให้น้ำและการดูดต่ำ และการตัดวุ้นตา ส่วนหน้าเมื่อแคปซูลหลังฉีกขาดถือว่ามีประสิทธิภาพ แต่การศึกษาไปข้างหน้าขนาดใหญ่ยังมีน้อย
หลิวและคณะ (2026) รายงานผู้ป่วยโรค Refsum ในผู้ใหญ่ (โรคเพอรอกซิโซม ) รายแรกที่มีเลนส์ตาทรงกลมร่วมด้วย 5) ความสัมพันธ์เชิงสาเหตุระหว่างโรค Refsum และไมโครสฟีโรฟาเกีย ยังไม่ทราบแน่ชัด และไม่ว่าจะเป็นความบังเอิญหรือกลุ่มอาการที่ทับซ้อนกันใหม่นั้นเป็นเรื่องที่ต้องศึกษาในอนาคต
ในการศึกษาเปรียบเทียบของหยางและคณะ ไม่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในการลดความดันลูกตา และการมองเห็น ที่ดีขึ้นที่การติดตามผล 3 ปีระหว่างกลุ่มเลนเซกโตมีที่ลิมบัส + แหวนค้ำแคปซูล + เลนส์แก้วตาเทียม และกลุ่มเลนเซกโตมีผ่านพาร์สพลานา + เลนส์ยึดสเคลรา 1) จำเป็นต้องมีการทดลองแบบสุ่มที่มีกลุ่มควบคุมขนาดใหญ่เพื่อเปรียบเทียบผลระยะยาวและอัตราภาวะแทรกซ้อน
Venkataraman P, Haripriya A, Mohan N, Rajendran A. A systematic approach to the management of microspherophakia. Indian J Ophthalmol. 2022;70:2262-71.
Khan TA, Khan AA, Khan A, et al. Bilateral anteriorly displaced microspherophakia in a female child with Marfanoid habitus. Cureus. 2023;15(5):e38371.
Shah A, Kaliaperumal S, Stephen M, Ramachandran K. Microspherophakia with an atypical temporal iris coloboma in a young female. BMJ Case Rep. 2025;18:e264543.
Bari A, Asif MI, Anjum S, Sinha R. Complicated microspherophakia in a paediatric patient. BMJ Case Rep. 2022;15:e249209.
Liu C, Galindez S, Laurent E, Hinkle D. A unique case of microspherophakia in adult Refsum disease. Am J Ophthalmol Case Rep. 2026;41:102495.
日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126:85-177.
林 研. 後極白内障と後部円錐水晶体. IOL & RS. 2001;15(4):304-308.
