Микросферофакия — это врожденная аномалия, характеризующаяся увеличением переднезаднего диаметра хрусталика и уменьшением экваториального диаметра, что приводит к шаровидной форме хрусталика. Обычно она двусторонняя.
Экваториальный диаметр хрусталика в норме составляет около 9–9,5 мм, тогда как при микроофтакии он уменьшается до примерно 6,8–7,5 мм (передне-задний диаметр 4,5–4,9 мм). Экваториальный диаметр менее 8 мм определяется как микролинза. Вследствие увеличения передне-заднего диаметра при полном мидриазе становится видимой вся окружность экваториального края хрусталика. Смещение хрусталика при изменении положения тела также является характерным признаком этого заболевания.
Считается, что примерно на 5–6-м месяце беременности дефект сосудистой оболочки хрусталика (tunica vasculosa lentis) приводит к нарушению питания и остановке развития вторичных волокон хрусталика2). Волокна цинновой связки также недоразвиты, и хрусталик не превращается в нормальную двояковыпуклую линзу, а остается шаровидным. Зачаток хрусталика в эмбриональном периоде изначально имеет шаровидную форму, и даже у нормальных новорожденных сразу после рождения может сохраняться форма, близкая к шаровидной.
Тип наследования и ответственные гены: Тип наследования в основном аутосомно-рецессивный, но имеются сообщения и об аутосомно-доминантном. Известные ответственные гены: LTBP2 (латентный TGF-β-связывающий белок-2) и ADAMTS17. Семейство LTBP имеет структурную гомологию с фибриллином и экспрессируется в трабекулярной сети, цилиарных отростках и капсуле хрусталика. ADAMTS17 принадлежит к тому же семейству металлопротеаз, что и ADAMTS10, основной ген синдрома Вейля-Маркезани.
Лентиконус (Lenticonus) — это врожденная аномалия, характеризующаяся коническим выпячиванием передней или задней поверхности хрусталика. Она обусловлена аномалией развития капсулы и эпителия хрусталика, приводящей к локальному снижению структурной прочности капсулы, в области которого формируется выпячивание.
Задний лентиконус встречается чаще. Существуют спорадические (односторонние) и семейные (двусторонние) формы.
Классификация и связанные заболевания:
Передний лентиконус (anterior lenticonus): Коническое выпячивание передней поверхности хрусталика. Часто сочетается с синдромом Альпорта (мутация гена коллагена IV типа). Структурная аномалия коллагена IV типа, составляющего переднюю капсулу хрусталика, участвует в патогенезе.
Задний лентиконус (posterior lenticonus): Выпячивание задней поверхности хрусталика. Встречается чаще. Наблюдается сочетание с синдромом Лоу, синдромом Дауна и персистирующим гиперпластическим первичным стекловидным телом (PFV).
Связанные заболевания: Как микроофтакия, так и лентиконус могут возникать как изолированные дефекты или в рамках системных заболеваний.
Системные заболевания
Синдром Вейля-Маркезани: Наиболее частое заболевание, связанное с микроофтакией, характеризующееся брахидактилией, низким ростом и брахицефалией. Наследование аутосомно-рецессивное (частично доминантное).
Синдром Альпорта: Триада нефрита, глухоты и глазных аномалий вследствие мутации гена коллагена IV типа (COL4A5 и др.). Представительное заболевание, ассоциированное с передним лентиконусом.
Синдром Марфана: Заболевание соединительной ткани вследствие мутации гена FBN1. Аномалия формы хрусталика может проявляться как микроофтакия.
Гомоцистинурия : нарушение обмена метионина. Сопровождается умственной отсталостью, тромбозом и вывихом хрусталика книзу.
Синдром Лоу : X-сцепленное рецессивное заболевание, поражающее глаза, мозг и почки. Осложняется задним лентиконусом, катарактой и глаукомой.
Локальное заболевание / спорадическое
Спорадический (семейный) сферофакия : без системных аномалий. Тип наследования чаще аутосомно-рецессивный.
Спорадический (односторонний) задний лентиконус : наиболее частая форма лентиконуса. Возникает независимо от системных заболеваний.
Синдром Дауна : наблюдается ассоциация с задним лентиконусом.
Персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело (ПГПСТ) : персистенция первичного стекловидного тела. Имеются случаи сочетания с задним лентиконусом.
Болезнь Рефсума взрослых : тип пероксисомной болезни. Сообщалось о случаях сочетания со сферофакией5).
QМожно ли скорректировать зрение контактными линзами или очками?
A
При сферофакии возможна рефракционная коррекция очками или контактными линзами при сильной хрусталиковой миопии, а легкие случаи подлежат наблюдению. Однако при прогрессировании расслабления цинновых связок, приводящем к смещению хрусталика или приступу глаукомы, требуется хирургическое вмешательство. При лентиконусе коррекция обычными очками часто недостаточна из-за неправильного астигматизма; жесткие контактные линзы могут быть эффективны в некоторых случаях, но при выраженной аномалии формы или сопутствующей полярной катаракте показана операция.
Снижение остроты зрения : из-за сильной хрусталиковой миопии. Средняя рефракционная ошибка сообщается как −11,07 диоптрий3).
Внезапная боль в глазу и покраснение : приступ закрытоугольной глаукомы вследствие зрачкового блока. Сопровождается снижением зрения, является причиной экстренного обращения.
Монокулярная диплопия и колебания рефракции : из-за смещения или наклона хрусталика.
Светобоязнь и затуманивание зрения: вследствие помутнения хрусталика (катаракты).
Снижение остроты зрения: из-за хрусталиковой миопии с неправильным астигматизмом.
Затуманивание зрения: из-за сопутствующей полярной катаракты.
Односторонняя плохая видимость: спорадический задний конический хрусталик часто бывает односторонним и может быть замечен с детства как снижение зрения на один глаз. Высокий риск амблиопии.
Видимость экватора хрусталика по всей окружности: наблюдается при полном мидриазе. Хрусталик смещается при изменении положения тела.
Мелкая передняя камера: из-за переднего смещения шаровидного хрусталика.
Факодонез: хрусталик колеблется при движениях глаза из-за расслабления цинновых связок.
Иридодонез: дрожание радужки из-за нестабильности хрусталика.
Смещение или подвывих хрусталика: наблюдается в запущенных случаях. Чем меньше экваториальный диаметр хрусталика (менее 6,5 мм), тем выше тяжесть осложнений4).
Задняя стафилома склеры и миопический серп: глазное дно при высокой миопии.
Ультразвуковая биомикроскопия (УБМ) полезна для диагностики шаровидного хрусталика, создавая двухмерные томографические срезы переднего сегмента и позволяя оценить морфологию угла, радужки, цилиарного тела, цинновых связок и хрусталика. Особенно полезна при недостаточном мидриазе.
Биомикроскопия с щелевой лампой : Обнаруживается коническое выпячивание передней или задней поверхности хрусталика. Задний лентиконус наблюдается как локальное выпячивание задней капсулы по оси.
Ретроиллюминация : Рефлекс масляной капли является характерным признаком, при этом коническая область видна как темная сферическая тень.
Ретиноскопия : Получается нерегулярный рефлекс, соответствующий конической области.
Сочетание с полярной катарактой : При заднем лентиконусе часто встречается полярная катаракта с помутнением в области заднего полюса.
QПочему глаукома развивается с высокой частотой?
A
Задействовано несколько механизмов. Острый зрачковый блок вследствие переднего смещения сферического хрусталика, образование периферических передних синехий из-за неразрешенного зрачкового блока, хроническое сужение угла передней камеры (crowding) сферическим хрусталиком, а также аномалии развития угла передней камеры действуют в комбинации1). При сферическом хрусталике глаукома осложняет 44–51% случаев, и 20–30% из них приводят к слепоте вследствие глаукоматозной оптической нейропатии1).
Патологически волокна цинновой связки аномально длинные и слегка недоразвитые. Наблюдается аномальное развитие и расположение вторичных волокон хрусталика, а изменение формы хрусталика влияет на волокна хрусталика, вызывая гиалоидную дегенерацию.
Предполагаются следующие механизмы патогенеза2):
Остановка развития или аномалия прикрепления вторичных волокон хрусталика из-за недостаточного питания вследствие дефекта эмбриональной tunica vasculosa lentis
Отсутствие натяжения волокон цинновой связки и остановка развития хрусталика приводят к тому, что хрусталик остается сферическим, вместо того чтобы постепенно превратиться в нормальную двояковыпуклую линзу
Часто имеется генетическая предрасположенность (мутации генов LTBP2, ADAMTS17, FBN1). При вторичной глаукоме необходимо ведение в соответствии с клиническими рекомендациями по глаукоме6).
Из-за аномалий развития капсулы хрусталика и эпителия хрусталика локально снижается структурная прочность капсулы, что приводит к коническому выпячиванию.
Передний лентиконус: Связан с аномалиями коллагена IV типа (COL4A5 и др.) при синдроме Альпорта. Механизм тот же, что и при аномалии базальной мембраны почек: структурная аномалия коллагена IV типа передней капсулы хрусталика вызывает локальное ослабление передней капсулы.
Задний лентиконус: Вследствие нарушения развития задней капсулы хрусталика. Задняя капсула изначально тоньше передней (около 4 мкм против 14 мкм), поэтому более подвержена влиянию аномалий развития. В случаях сочетания с персистирующим гиперпластическим первичным стекловидным телом (ПГПСТ) остаточные сосуды стекловидного тела могут оказывать механическое натяжение на заднюю капсулу.
Локальные изменения преломляющей силы в области конуса вызывают неправильный астигматизм.
Биомикроскопия с щелевой лампой: Оценка сферической формы хрусталика, видимости экватора, дрожания хрусталика и глубины передней камеры при расширенном зрачке.
Ультразвуковая биомикроскопия (УБМ): Оценка угла передней камеры, цилиарного тела, цинновой связки и морфологии хрусталика. Особенно полезна в сложных случаях, таких как узкий или фиксированный зрачок.
Тонометрия и гониоскопия: Оценка наличия и механизма глаукомы (закрытоугольная или открытоугольная).
Обследование в положении лежа и сидя : Проверка смещения хрусталика при изменении положения тела 1). Случаи, когда хрусталик дополнительно подвывихивается кпереди в положении лежа, являются показанием к витрэктомии через pars plana.
Системное обследование : Оценка сердечно-сосудистой, костной и метаболической систем. При подозрении на гомоцистинурию: измерение уровня гомоцистеина в сыворотке и скрининг мочи.
Диагностическая процедура при коническом хрусталике
Биомикроскопия с щелевой лампой : Подтверждение конического выпячивания передней или задней поверхности хрусталика. При заднем коническом хрусталике наблюдается локальное выпячивание задней капсулы по оси.
Трансиллюминация : Проверка наличия рефлекса масляной капли (oil droplet reflex). Это наиболее характерный признак, полезный для выявления легких случаев.
Ретиноскопия : Оценка степени нерегулярного астигматизма по нерегулярному рефлексу, соответствующему конической области.
Системное обследование :
Передний конический хрусталик → подозрение на синдром Альпорта: анализ мочи (гематурия, протеинурия), тесты функции почек, аудиометрия.
Задний конический хрусталик → подозрение на синдром Лоу: анализ мочи (аминоацидурия), оценка интеллекта, тесты функции почек.
Подвывих хрусталика при синдроме Марфана : Может проявляться в виде сферического хрусталика. Дифференциация с помощью генетического теста FBN1. Направление эктопии хрусталика чаще всего верхне-височное.
Синдром Вейля-Маркезани : Системное заболевание с наиболее частым сочетанием со сферическим хрусталиком, сопровождающееся брахидактилией, низким ростом и брахицефалией.
Гомоцистинурия : Частый вывих хрусталика книзу или в переднюю камеру. Необходимо учитывать риск тромбоза.
Кератоконус : Требуется дифференциация с коническим хрусталиком. Причину нерегулярного астигматизма дифференцируют с помощью ОКТ переднего сегмента или кератотопографии.
Задняя полярная катаракта : Помутнение задней капсулы может напоминать задний конический хрусталик; важна морфологическая оценка.
QКак обнаруживается конический хрусталик?
A
Маслянистый рефлекс при трансиллюминации является наиболее характерным признаком. При заднем освещении (ретроиллюминации) с помощью щелевой лампы область конического выступа видна как темная сферическая тень. При заднем коническом хрусталике часто с детства замечают снижение зрения на один глаз, и он может быть обнаружен в ходе обследования по поводу амблиопии. При переднем коническом хрусталике он может быть обнаружен при офтальмологическом скрининге синдрома Альпорта.
Ведение сферического хрусталика проводится поэтапно в зависимости от наличия и тяжести осложнений.
Медикаментозное лечение :
Циклоплегики (мидриатики) : Они повышают напряжение цинновых связок и оттягивают хрусталик назад, устраняя зрачковый блок. Это терапия первой линии.
Миотики противопоказаны : Сокращение цилиарной мышцы дополнительно расслабляет цинновы связки, что может сместить хрусталик вперед и спровоцировать зрачковый блок глаукому.
Гипотензивные препараты : Используются для лечения глаукомы, но часто не являются этиотропной терапией. Ведение вторичной глаукомы осуществляется в соответствии с клиническими рекомендациями по глаукоме6).
При остром приступе : Внутривенное введение маннитола, медикаментозный мидриаз и положение лежа на спине могут быть эффективны1).
Лазерное лечение :
Nd:YAG-лазерная иридотомия может быть безопасно выполнена как первая процедура для устранения зрачкового блока. Однако ее эффект на глаукому часто ограничен, и из-за множества механизмов контроль внутриглазного давления только лазером и лекарствами может быть недостаточным1).
Хирургическое лечение : С точки зрения ведения глаукомы используется поэтапный протокол.
Этап
Методика
Показание
Первый выбор
Лазерная иридотомия
Устранение зрачкового блока
Второй выбор
Экстракция хрусталика
При соблюдении указанных ниже критериев
Третий выбор
Фильтрующая хирургия
Плохое внутриглазное давление после экстракции хрусталика
Четвертый выбор
Операция с трубчатым шунтом
Рефрактерные случаи
Показания к экстракции хрусталика:
Контакт роговицы и хрусталика (риск повреждения эндотелия роговицы)
Односторонняя высокая миопия, трудно поддающаяся коррекции
Зрачковый блок (лазерная иридотомия неэффективна или недостаточна)
Рефрактерная вторичная глаукома
Прогрессирующий подвывих хрусталика
Помутнение хрусталика (катаракта) со снижением зрения
После экстракции хрусталика важно сохранить заднюю капсулу для поддержания разделения переднего и заднего сегментов, чтобы снизить риск пролапса стекловидного тела, кистозного макулярного отека и отслойки сетчатки1).
Выбор метода фиксации интраокулярной линзы: при недостаточной поддержке задней капсулы, цинновых связок или радужки доступны следующие варианты1).
Ирис-фиксированная интраокулярная линза : меньшее повреждение эндотелия по сравнению с переднекамерными линзами.
Склерально-фиксированная интраокулярная линза : выбирается при недостаточности ткани радужки. Используется шов 10-0 пролен или Gore-Tex.
Бесшовная фиксация интраокулярной линзы (метод glued IOL) : позволяет избежать осложнений, связанных с швами.
Консервативное лечение (преимущественно в детском возрасте) :
Ранняя рефракционная коррекция очками или жесткими контактными линзами.
Активное лечение амблиопии (окклюзионная терапия и др.).
Зрительный прогноз в значительной степени зависит от возраста на момент выявления и времени начала лечения амблиопии.
Показания к хирургическому лечению :
Когда консервативная коррекция затруднена из-за тяжелого кератоконуса
При наличии полярной катаракты (показание к операции по удалению катаракты)
Когда нарушение зрения прогрессирует, а лечение амблиопии малоэффективно
Интраоперационные замечания: При заднем кератоконусе задняя капсула истончена в области конуса, что создает высокий риск разрыва задней капсулы во время операции7).
При факоэмульсификации работать осторожно с низкими настройками перфузии и аспирации.
Обязательно иметь резервный план на случай разрыва задней капсулы.
Соответствующим образом отрегулировать размер переднего капсулорексиса и проявлять особую осторожность при манипуляциях на задней капсуле.
QИзлечивается ли глаукома после удаления хрусталика?
A
При вторичной глаукоме, связанной со сферическим хрусталиком, примерно в половине случаев внутриглазное давление контролируется без лекарств после удаления хрусталика. При наличии выраженных периферических передних синехий или аномалий угла передней камеры только экстракция недостаточна, и требуются дополнительные медицинские или хирургические вмешательства1). Важно непрерывное ведение в соответствии с клиническими рекомендациями по глаукоме6).
В эмбриональном периоде хрусталик физиологически сферичен. В норме с ростом под действием соответствующего натяжения цилиарного тела и цинновых связок он превращается в двояковыпуклую линзу. При сферофакии предполагается, что это изменение формы не происходит, и хрусталик остается фиксированным в сферической форме1). Задние волокна цинновых связок не прикрепляются к цилиарным отросткам, а аномально длинные волокна находятся в расслабленном состоянии.
Механизм развития глаукомы:
Вовлечено несколько механизмов, действующих комплексно1)2):
Острая зрачковая блокада: Смещение сферофакичного хрусталика кпереди или передний подвывих хрусталика вследствие расслабления/удлинения цинновых связок вызывает контакт между радужкой и хрусталиком.
Образование периферических передних синехий: Неразрешенная зрачковая блокада приводит к необратимому повреждению трабекулярной сети.
Дисгенез угла: Структурное недоразвитие угла передней камеры является предрасполагающим фактором.
В случае Bari и соавт. (2022) правый глаз (экваториальный диаметр 6,01 мм) был меньше левого (6,61 мм) и имел более тяжелую клиническую картину (повреждение эндотелия роговицы, глаукоматозные дефекты поля зрения). Было высказано предположение, что чем меньше экваториальный диаметр хрусталика, тем легче происходит передний подвывих и тем тяжелее осложнения4).
Гистопатология: Волокна цинновых связок аномально длинные и несколько недоразвиты, наблюдается аномальное развитие и распределение вторичных волокон хрусталика. Впоследствии изменения формы хрусталика влияют на волокна хрусталика, вызывая гиалиновую дегенерацию.
Вследствие аномалии развития капсулы хрусталика и эпителия хрусталика локально снижается структурная прочность капсулы, что приводит к коническому выпячиванию.
Передний лентиконус: Аномалия коллагена IV типа является тем же механизмом, что и аномалия базальной мембраны почек при синдроме Альпорта; структурная аномалия коллагена IV типа, составляющего переднюю капсулу хрусталика, приводит к локальному ослаблению передней капсулы.
Задний лентиконус: Недоразвитие задней капсулы хрусталика. Задняя капсула в норме тоньше передней (около 4 мкм против 14 мкм), поэтому она более подвержена аномалиям развития. Истонченный участок задней капсулы конически выпячивается, и в этом месте возникает аномалия развития волокон хрусталика (задняя полярная катаракта)7).
Локальные изменения преломляющей силы в области конуса являются основной причиной неправильного астигматизма.
7. Новейшие исследования и перспективы на будущее (исследовательская стадия)
Оценивается бесшовная, бесклеевая, бесклапанная интрасклеральная фиксация интраокулярной линзы при вывихе хрусталика у детей. При среднем периоде наблюдения 1 год 90% глаз достигли некорригированной остроты зрения 20/60 или лучше, а сферический эквивалент составил менее 1 диоптрии, как сообщается 1). Было показано снижение риска послеоперационных осложнений и улучшение зрительного прогноза, но данные долгосрочных результатов все еще ограничены.
Ведение задней капсулы при хирургии заднего конусовидного хрусталика
При заднем конусовидном хрусталике разрыв истонченной задней капсулы является основным риском во время операции. Хаяси (2001) сообщил о связи между задней полярной катарактой и задним конусовидным хрусталиком, показав, что помутнение заднего полюса, соответствующее истонченному участку задней капсулы, возникает как осложнение заднего конусовидного хрусталика 7). Комбинация факоэмульсификации с низкой перфузией и низкой аспирацией с передней витрэктомией при разрыве задней капсулы считается эффективной, но крупные проспективные исследования редки.
Новые сообщения о сочетании с родственными заболеваниями
Лю и др. (2026) сообщили о первом случае микроофтальмии (микросферофакии) у пациента с болезнью Рефсума взрослых (пероксисомное заболевание) 5). Патогенетическая связь между болезнью Рефсума и микросферофакией неизвестна, и выяснение того, является ли это случайным сочетанием или новым синдромальным перекрытием, является задачей будущих исследований.
Сравнительное исследование методов фиксации интраокулярной линзы
В сравнительном исследовании Янга и др. не было значительных различий в снижении внутриглазного давления и улучшении остроты зрения при 3-летнем наблюдении между группой лимбальной ленсэктомии + капсульное натяжное кольцо + интраокулярная линза и группой трансцилиарной ленсэктомии + склерально-фиксированная интраокулярная линза 1). В будущем необходимы крупные рандомизированные контролируемые исследования для сравнения долгосрочных результатов и частоты осложнений.
Venkataraman P, Haripriya A, Mohan N, Rajendran A. A systematic approach to the management of microspherophakia. Indian J Ophthalmol. 2022;70:2262-71.
Khan TA, Khan AA, Khan A, et al. Bilateral anteriorly displaced microspherophakia in a female child with Marfanoid habitus. Cureus. 2023;15(5):e38371.
Shah A, Kaliaperumal S, Stephen M, Ramachandran K. Microspherophakia with an atypical temporal iris coloboma in a young female. BMJ Case Rep. 2025;18:e264543.
Bari A, Asif MI, Anjum S, Sinha R. Complicated microspherophakia in a paediatric patient. BMJ Case Rep. 2022;15:e249209.
Liu C, Galindez S, Laurent E, Hinkle D. A unique case of microspherophakia in adult Refsum disease. Am J Ophthalmol Case Rep. 2026;41:102495.
日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126:85-177.
林 研. 後極白内障と後部円錐水晶体. IOL & RS. 2001;15(4):304-308.
Скопируйте текст статьи и вставьте его в выбранный ИИ-ассистент.
Статья скопирована в буфер обмена
Откройте ИИ-ассистент ниже и вставьте скопированный текст в чат.
