소구상수정체(Microspherophakia)는 수정체 전후경이 증가하고 적도경이 감소한 구형의 수정체 형태 이상을 특징으로 하는 선천 기형입니다. 일반적으로 양안성으로 발생합니다.
수정체의 적도 직경은 정상적으로 약 99.5mm인 반면, 구상수정체에서는 약 6.87.5mm(전후 직경 4.5~4.9mm)로 감소합니다. 적도 직경 8mm 이하에서 소수정체를 나타냅니다. 전후 직경의 증가로 인해 완전 산동 하에서 수정체 적도 가장자리 전체를 관찰할 수 있습니다. 체위 변화에 따라 수정체가 이동하는 것도 이 질환의 특징적인 소견입니다.
태생 5~6개월경, 수정체 혈관막의 결손으로 인한 영양 부족으로 이차 수정체 섬유의 발달이 정지되는 것으로 생각됩니다2). 섬모체 소대 섬유도 미발달 상태가 되어 수정체가 정상적인 양볼록 렌즈 모양으로 변화하지 않고 구형으로 남아 있습니다. 수정체 원기는 태생기에 본래 구형 형태를 하고 있으며, 출생 직후 정상아에서도 구형에 가까운 형태가 남아 있을 수 있습니다.
유전 양식과 책임 유전자: 유전 양식은 주로 상염색체 열성이나, 상염색체 우성의 보고도 있습니다. 책임 유전자로 LTBP2(잠재 TGF-β 결합 단백질-2) 및 ADAMTS17이 알려져 있습니다. LTBP 패밀리는 피브릴린과 구조적 상동성을 가지며, 섬유주, 섬모체 돌기, 수정체 낭에서 발현됩니다. ADAMTS17은 Weill-Marchesani 증후군의 주요 유전자인 ADAMTS10과 같은 메탈로프로테아제 패밀리에 속합니다.
산발성(가족성) 구상수정체: 전신 이상을 동반하지 않습니다. 유전 양식은 상염색체 열성이 많습니다.
산발성(단안성) 후원추수정체: 가장 흔한 원추수정체 형태입니다. 전신 질환과 무관하게 발생합니다.
다운 증후군: 후원추수정체와의 합병이 관찰됩니다.
유리체혈관잔존(PFV): 일차유리체과형성잔존. 후원추수정체와의 합병 예가 있습니다.
성인 Refsum병: 퍼옥시좀병의 한 유형. 구상수정체와의 합병 예가 보고되었습니다5).
Q콘택트렌즈나 안경으로 시력 교정이 가능한가요?
A
구상수정체에서는 고도의 수정체근시에 대해 안경이나 콘택트렌즈로 굴절 교정이 가능하며, 경증인 경우 경과 관찰 대상이 됩니다. 그러나 섬모체소대 이완이 진행되어 수정체 편위나 녹내장 발작이 발생한 경우 수술이 필요합니다. 원추수정체에서는 불규칙 난시로 인해 일반 안경으로는 교정이 불충분한 경우가 많고, 하드 콘택트렌즈가 효과적인 경우도 있지만, 고도의 형태 이상이나 극백내장을 합병한 경우 수술 적응증이 됩니다.
여러 기전이 관여한다. 구형수정체의 전방 이동에 의한 급성 동공차단, 해소되지 않은 동공차단에 의한 주변 홍채전방 유착 형성, 구형수정체에 의한 만성적인 전방각 협착, 그리고 전방각 발육 이상이 복합적으로 작용한다1). 구형수정체에서는 녹내장이 4451%에서 동반되며, 그중 2030%가 녹내장성 시신경병증에 의한 실명 상태로 알려져 있다1).
마르팡 증후군에 의한 수정체 아탈구: 구상 수정체 형태를 보일 수 있습니다. FBN1 유전자 검사로 감별합니다. 수정체 편위 방향은 상이측이 많습니다.
Weill-Marchesani 증후군: 구상 수정체를 가장 높은 비율로 동반하는 전신 질환으로, 단지증, 단신, 단두증을 동반합니다.
호모시스틴뇨증: 수정체 탈구는 아래쪽 또는 전방 내로 많이 발생합니다. 혈전증 위험에 주의가 필요합니다.
각막 원추(Keratoconus): 원추 수정체와의 감별이 필요합니다. 부정 난시의 원인으로 전안부 OCT나 각막 지형도로 감별합니다.
후극 백내장: 후낭부의 혼탁이 후원추 수정체와 유사한 경우가 있어 형태학적 평가가 중요합니다.
Q원추수정체는 어떻게 발견되나요?
A
투조법에 의한 유적상 반사가 가장 특징적인 소견입니다. 세극등 현미경의 후면조명으로 수정체를 비추면 원추 모양의 돌출 부위가 어두운 구형 그림자로 관찰됩니다. 후원추수정체에서는 소아기부터 한쪽 눈의 시력 저하로 발견되는 경우가 많으며, 약시 정밀 검사 과정에서 발견되기도 합니다. 전원추수정체에서는 Alport 증후군의 안과적 선별 검사 시 발견되기도 합니다.
수술 중 주의사항: 후원추수정체에서는 원추부에 해당하는 후낭이 얇아져 있어 수술 중 후낭 파손 위험이 높습니다7).
초음파 유화 흡인 시 저관류·저흡인 설정으로 신중히 조작합니다.
후낭 파손 시 백업 플랜 준비가 필수입니다.
전낭 절개 크기를 적절히 조정하고, 후낭 조작 시 특히 신중히 대응합니다.
Q수정체를 적출하면 녹내장이 치료됩니까?
A
구상수정체에 동반된 속발녹내장에서는 수정체 적출 후 약물 없이 안압이 조절되는 예는 절반 정도로 알려져 있습니다. 진행된 주변 홍채 전유착이나 각도 형성 이상이 있는 경우 적출만으로는 불충분하며, 추가적인 약물 또는 수술적 중재가 필요합니다1). 녹내장 진료 가이드라인에 따른 지속적인 관리가 중요합니다6).
태생기 동안 수정체는 생리적으로 구형입니다. 일반적으로 성장함에 따라 섬모체와 섬모체소대의 적절한 견인력을 받아 양볼록 렌즈 형태로 변화합니다. 구형 수정체에서는 이러한 형태 변화가 일어나지 않고 구형으로 고정되는 것으로 추정됩니다1). 후방 섬모체소대 섬유는 섬모체돌기에 부착되지 않으며, 비정상적으로 긴 섬유가 이완된 상태에 있습니다.
녹내장의 발생 기전:
여러 기전이 복합적으로 관여합니다1)2):
급성 동공차단: 구형 수정체의 전방 이동, 또는 섬모체소대 이완/신장에 의한 수정체전방 아탈구가 홍채와 수정체의 접촉을 유발합니다.
만성 동공차단: 구형 수정체에 의한 전방각의 협소화(crowding).
주변부 홍채전방 유착의 형성: 해소되지 않은 동공차단으로 인해 섬유주에 비가역적 손상이 발생합니다.
각형성부전: 전방각의 구조적 형성 부전이 소인이 됩니다.
Bari 등(2022)의 증례에서, 우안(적도 직경 6.01mm)은 좌안(6.61mm)보다 작았으며 더 심각한 임상 양상(각막 내피 손상, 녹내장성 시야 결손)을 보였습니다. 수정체의 적도 직경이 작을수록 전방 아탈구가 쉽게 발생하고 합병증이 심각해진다는 것이 시사되었습니다4).
조직병리: 섬모체소대 섬유가 비정상적으로 길고 다소 미성숙하며, 이차 수정체 섬유의 비정상적 발달과 분포가 관찰됩니다. 이후 수정체 형태 변화가 수정체 섬유에 영향을 미쳐 유리질 변성이 발생합니다.
소아 수정체 탈구에 대한 봉합·접착·피판 없는 공막 내 안내렌즈 고정술이 평가되었습니다. 평균 추적 기간 1년에서 90%의 눈이 교정 없는 시력 20/60 이상을 달성하고 구면 등가값이 1디옵터 미만이었다고 보고되었습니다1). 수술 후 합병증 위험 감소와 시력 예후 개선이 나타났지만, 장기 성적 데이터는 아직 제한적입니다.
후원뿔 수정체에서는 얇아진 후낭의 파손이 수술 중 주요 위험입니다. Hayashi(2001)는 후극 백내장과 후부 원뿔 수정체의 관계에 대해 보고하고, 후낭이 얇아진 부위에 일치하는 후극 혼탁이 후부 원뿔 수정체의 합병증으로 발생함을 보였습니다7). 저관류·저흡인 설정의 초음파 유화술과 후낭 파손 시 전방유리체 절제술의 조합이 효과적인 것으로 알려져 있지만, 대규모 전향적 연구는 드뭅니다.
Yang 등의 비교 연구에서는 각막윤부수정체 절제술+낭내장력환+안내렌즈군과 모양체 평면부 수정체 절제술+공막 고정형 안내렌즈군에서 3년 경과 관찰 시 안압 저하와 시력 개선에 유의한 차이가 없었습니다1). 향후 장기 성적과 합병증 발생률 비교를 위한 대규모 무작위 대조 시험이 필요합니다.
Venkataraman P, Haripriya A, Mohan N, Rajendran A. A systematic approach to the management of microspherophakia. Indian J Ophthalmol. 2022;70:2262-71.
Khan TA, Khan AA, Khan A, et al. Bilateral anteriorly displaced microspherophakia in a female child with Marfanoid habitus. Cureus. 2023;15(5):e38371.
Shah A, Kaliaperumal S, Stephen M, Ramachandran K. Microspherophakia with an atypical temporal iris coloboma in a young female. BMJ Case Rep. 2025;18:e264543.
Bari A, Asif MI, Anjum S, Sinha R. Complicated microspherophakia in a paediatric patient. BMJ Case Rep. 2022;15:e249209.
Liu C, Galindez S, Laurent E, Hinkle D. A unique case of microspherophakia in adult Refsum disease. Am J Ophthalmol Case Rep. 2026;41:102495.
