비동맥염성 전방 허혈성 시신경병증 (NAION)
시신경병증
1. 시신경병증이란?
섹션 제목: “1. 시신경병증이란?”시신경병증(optic neuropathy)은 시신경에 어떤 장애가 발생하여 시기능이 저하되는 질환군의 총칭입니다. 시력 저하, 시야 결손, 색각 이상, 대비 감도 저하 중 하나 또는 여러 가지를 나타냅니다 2).
시신경은 약 120만 개의 망막 신경절 세포(RGC) 축삭으로 구성됩니다. 안구 내에서 시신경 유두로 다발을 이루고, 시신경관을 거쳐 시교차에 도달합니다. 시신경 유두에서 시교차 전까지의 장애를 ‘전방 시로 장애’라고 하며, 임상적으로 문제가 되는 시신경병증의 대부분이 이 부위에 해당합니다2). 시교차 이후(시삭, 시방사, 후두엽)의 장애는 ‘후방 시로 장애’로, 시신경병증이 아닌 ‘시로 장애’로 취급됩니다.
시신경은 4구역으로 나뉩니다. 안구 내부(유두부, 약 1mm)는 허혈성·염증성 시신경병증이 호발합니다. 안와 내부(약 25mm)는 압박성·염증성이 많습니다. 관 내부(시신경관, 약 5~8mm)는 외상성이나 골성 압박이 일어나기 쉽습니다. 두개 내부(약 10mm)는 뇌하수체 선종이나 두개인두종에 의한 압박이 많습니다. 시신경 유두를 직접 관찰할 수 있는 ‘전방 시신경병증’과 안저가 정상으로 보이는 ‘구후 시신경병증’의 구별도 중요합니다. 구후 시신경병증에서는 안저에 유두 변화가 없기 때문에 시력 저하의 원인으로 간과되기 쉽습니다.
시신경 유두의 혈류는 주로 짧은 뒤섬모체동맥(SPC 동맥)이 담당합니다. SPC 동맥은 안동맥의 종말 가지이며, 시신경 유두의 전층부, 사상판, 사상판 후부에 혈류를 공급합니다. 이 부분의 순환 장애가 NAION 및 AAION의 주요 병태 기반이 됩니다3). 시신경 내부는 혈액뇌장벽에 의해 보호되지만, 이 보호 기전은 염증성 시신경염이나 자가면역 질환에서 파괴됩니다2).
병태의 공통 경로와 시신경 위축
섹션 제목: “병태의 공통 경로와 시신경 위축”원인이 달라도 최종적으로는 망막 신경절 세포 및 시신경 축삭의 손상→세포자멸사→시신경 위축이라는 공통 경로를 따릅니다. 시신경 위축(optic atrophy)은 시신경병증의 종말상이며, 유두의 창백화로 인식됩니다. 위축이 확립되면 시기능의 회복은 현저히 제한됩니다2).
시신경 축삭은 직경 0.2~10μm의 유수·무수 섬유의 혼합체이며, P세포(휘도·대비 담당)와 M세포(움직임·윤곽 담당)로 크게 나뉩니다. 시신경병증에서는 특히 ATP 소모가 심한 P세포가 손상되기 쉬우며, 중독성·영양성 시신경병증에서 중심 암점의 발생 기전과 관련됩니다2).
역학 개요
섹션 제목: “역학 개요”주요 시신경병증의 연간 발병률(성인 10만 명당)을 개괄합니다. NAION은 미국에서 2.310.2로 가장 흔합니다3). 특발성 시신경염은 일본 성인에서 1.6으로 보고되며13), LHON(레베르 유전성 시신경병증)은 일본에서 연간 약 117명의 신규 환자가 발생(2014년 조사)하여 희귀 질환에 해당합니다14). AAION/GCA의 추정 연간 발병률은 50세 이상에서 10만 명당 0.36이며, 북유럽 백인에게 흔합니다(노르웨이에서 10만 명당 약 30명). GCA의 시각 합병증은 1030%(최대 70% 보고도 있음)에서 발생하며, AAION이 이 중 6090%를 차지합니다1). MOGAD의 연간 발병률은 100만 명당 1.64.8로 추정됩니다6).
시신경병증의 분류 체계
섹션 제목: “시신경병증의 분류 체계”시신경병증은 여러 관점에서 분류할 수 있습니다. 가장 임상적으로 유용한 분류는 다음과 같습니다.
발병 양식에 따른 분류
- 급성(수시간~수일): NAION, AAION, 외상성
- 아급성(수일~수주): 특발성 시신경염, LHON, 압박성(일부)
- 만성(수개월~수년): ADOA, 만성 압박성, 방사선성(지연성)
원인에 따른 분류
- 허혈성: NAION, AAION, PION
- 염증성(시신경염): 특발성, MS 관련, NMOSD 관련, MOGAD 관련, 감염성
- 압박성: 종양, 낭종, 동맥류, 갑상샘눈병증
- 중독성: 에탐부톨, 아미오다론, 알코올 등
- 영양성: 비타민 B12/B1/엽산/구리 결핍
- 유전성: LHON, ADOA, Wolfram 증후군
- 외상성: 시신경관 골절, 직접 손상
- 방사선성: 지연성 허혈 변성
위치에 따른 분류
- 전부시신경병증(유두 변화 있음): NAION, AAION, 전부시신경염
- 구후시신경병증(유두 정상): 중독성, 유전성, MS 관련 시신경염(대부분)
- 시교차 병변: 뇌하수체 선종, 두개인두종(양측 반맹)
시신경병증의 진단 프레임워크
섹션 제목: “시신경병증의 진단 프레임워크”시신경병증의 진단은 5단계로 진행됩니다.
1단계: 시신경 기능 장애 확인 RAPD, 시력, 색각, 시야를 사용하여 시신경 기능 장애를 객관적으로 확인합니다.
2단계: 병변 부위의 국소화 전부(유두 변화 있음) 또는 구후(유두 정상), 안와 내, 관 내 또는 두개 내. 시야 결손 패턴으로 국소화를 추정합니다.
3단계: 단안 또는 양안, 급성 또는 만성 감별 진단을 크게 좁힐 수 있습니다.
4단계: 위험한 유형의 배제 GCA(ESR, CRP), 압박성(MRI), 감염성(매독, 진균)을 우선적으로 배제합니다.
5단계: 특이적 검사 유형에 따라 항AQP4 항체, 항MOG 항체, mtDNA 검사, 영양 검사를 추가합니다.
2. 시신경염과의 차이점(개념 정리)
섹션 제목: “2. 시신경염과의 차이점(개념 정리)”“시신경염”과 “시신경병증”은 임상 현장에서 종종 혼동되지만, 하위 개념과 상위 개념의 관계에 있습니다.
비염증성 시신경병증(허혈성, 압박성, 중독성, 유전성)을 시신경염과 혼동하면 스테로이드 오투여가 발생할 위험이 있습니다. 특히 침습성 아스페르길루스증은 스테로이드가 금기이며2), LHON 급성기에 스테로이드를 투여해도 효과가 없을 뿐만 아니라 확진이 지연됩니다.
시신경염의 주요 임상 특징
섹션 제목: “시신경염의 주요 임상 특징”시신경염(염증성)은 비염증성과 감별하는 데 도움이 되는 다음과 같은 특징이 있습니다.
- 급성 발병: 수일에서 2주에 걸쳐 진행되며, 이후 5주 이내에 회복 경향을 보입니다.
- 안구 운동 시 통증: 약 50%에서 나타납니다. 허혈성, 압박성, 중독성에서는 일반적으로 없습니다.
- 호발 연령: 15~45세(허혈성은 보통 50세 이상).
- MRI 소견: 시신경에 일치하는 조영 증강(가돌리늄 강조 T1)이 전형적입니다.
- 자연 회복: 특발성 또는 다발성 경화증 관련 경우 90% 이상이 1년 후 시력 0.5 이상으로 회복됩니다(ONTT 연구)4).
- MS 전환 위험: 첫 발병 후 15년 후, 뇌 MRI 병변 없음→25%, 있음→78%에서 MS로 진행4).
감별이 어려운 상황
섹션 제목: “감별이 어려운 상황”다음에서는 시신경염과 비염증성 시신경병증의 감별이 어려워진다.
- 50세 이상 여성의 급성 단안 시력 저하: NAION vs. AQP4 항체 양성 시신경염 (NMOSD)
- 젊은 성인의 급성 양안 시력 저하: LHON vs. 양안 동시 발병 시신경염 vs. 중독성 시신경병증
- 유두 부종을 동반한 단안 시력 저하: NAION vs. 전부 시신경염 vs. 유두 혈관염
AQP4 항체 양성 시신경염은 특발성 시신경염의 약 10%를 차지하는 스테로이드 저항성 난치성 질환으로, 일반 시신경염보다 발병 연령이 높고 여성(남녀 비율 1:9)이 많습니다5). AQP4 항체는 시신경 내 성상세포에 발현하는 아쿠아포린4 채널을 표적으로 하여 보체 의존성 세포 손상을 유발합니다5). AQP4 항체 양성과 음성 사례의 치료 전략이 근본적으로 다르므로, 스테로이드 펄스 전에 항체 검사를 의뢰해야 합니다. 측정법은 ELISA보다 세포 기반 분석(CBA)법의 민감도와 특이도가 높아 CBA가 권장됩니다5).
시신경염에서 스테로이드 펄스를 시행하기 전에 감염증(B형 간염, 매독, HIV, 진균)을 반드시 배제해야 합니다2). B형 간염 바이러스 보유자에게 대량 스테로이드를 투여하면 전격성 간염을 유발할 위험이 있습니다. 매독성 시신경염은 스테로이드보다 항생제를 우선 사용합니다.
3. 응급도가 높은 병형
섹션 제목: “3. 응급도가 높은 병형”시신경병증 중 특히 응급 대응이 필요한 병형을 아래 표에 제시합니다.
| 병형 | 응급도 | 놓쳤을 때의 영향 |
|---|---|---|
| 동맥염성 전방허혈시신경병증 (AAION/GCA) | 최고 응급 | 반대안 실명 (치료하지 않으면 65%가 10일 이내에 발생) 1) |
| 급성 압박시신경병증 (종양, 낭종, 혈종) | 응급 | 진행성 시신경 위축 및 비가역적 시력 손상 |
| 비성 시신경병증 (침윤성 아스페르길루스증) | 응급 | 사망률 94% 보고됨2) |
| 외상성 시신경병증 (시신경관 골절) | 응급 | 조기 치료 시 시각 기능 보존 가능 |
| 후방허혈시신경병증(PION) | 응급 | 수술 후 또는 대량 출혈 후 발생, 비가역적 경우 많음 |
GCA 응급 대응 흐름
섹션 제목: “GCA 응급 대응 흐름”일과성 흑암시(amaurosis fugax)는 영구적 시력 상실의 약 30%에서 전구 증상으로 나타나며, 평균 8.5일 전에 발생합니다1). 이 시점에서 GCA를 의심하고 적극적으로 스테로이드를 시작하는 것이 이차 예방으로 매우 중요합니다.
4. 감별 진입점
섹션 제목: “4. 감별 진입점”시신경병증의 감별은 급성 대 만성, 단안 대 양안, 통증 유무, 유두 소견의 네 가지 축으로 체계적으로 정리합니다.
급성 대 만성
섹션 제목: “급성 대 만성”급성(수시간~수일 내에 최대 장애에 도달)
- NAION: 기상 시 갑작스러운 시력 저하가 전형적
- AAION: 급격한 한쪽 눈 시력 저하, 중증(시력 20/200 미만이 60% 이상) 1)
- 외상성: 외상 직후~수시간 이내
아급성(수일~수주)
- 특발성 시신경염: 2주에 걸쳐 진행 후 회복 시작
- LHON: 한쪽 눈의 무통성 아급성 시력 저하 후 수주~수개월 내 양안화
- 압박성: 급속한 종양 증대나 출혈로 아급성 진행 가능
만성(월~년 단위로 완만히 진행)
- ADOA(상염색체 우성 시신경 위축): 학령기 발병 양안 완만 진행
- 만성 압박성: 뇌하수체 선종, 안와 종양 등에 의함
- 중독성/영양성: 장기 노출·영양 부족으로 아급성~만성 진행
한쪽 눈인가 양쪽 눈인가
섹션 제목: “한쪽 눈인가 양쪽 눈인가”편측성으로 치우치는 질환
- NAION: 원칙적으로 편측성(양안 동시 발병은 극히 드뭄)
- AAION: 편측성으로 시작되며, 치료하지 않으면 65%가 10일 이내에 반대쪽 눈으로 파급됨1)
- 특발성 시신경염/MS 관련: 전형적으로 편측성
- 압박성, 외상성, 방사선성: 편측성이 많음
양안성으로 치우치는 질환
- LHON: 처음에는 한쪽 눈, 수주~수개월 내 양안화 (최종적으로 거의 100% 양안성)
- ADOA: 양안 대칭성으로 발병
- 중독성/영양성: 양안성이 원칙 (한쪽 눈이 완전 정상이면 중독성 배제 고려) 2)
- NMOSD/AQP4-IgG 양성: 중증, 양안성, 재발성. 60~69%에서 적어도 한쪽 눈에 20/200 이하의 영구적 장애 5)
- MOGAD: 양안성 발병이 빈번 (MS 관련/특발성에서는 극히 드물) 6)
통증 유무
섹션 제목: “통증 유무”| 통증 있음 | 통증 없음 (무통성) |
|---|---|
| 특발성 시신경염 (안구운동통 약 50%)13) | NAION (안구통 없음, 두통·턱파행은 GCA 전신 증상) |
| MS 관련 시신경염 | AAION (안구통 없음, 턱파행·두통 있음) |
| NMOSD 관련 (안와 주위 통증) | LHON/ADOA (무통성) 14) |
| MOGAD (두통 동반 많음) 6) | 중독성/영양성 (안구 운동통 없음) |
| 외상성 (손상으로 인한 통증) | 압박성 (보통 무통이나 안와통 동반 가능) |
유두 소견에 따른 분류
섹션 제목: “유두 소견에 따른 분류”5. 진찰과 검사
섹션 제목: “5. 진찰과 검사”필수 안과 평가
섹션 제목: “필수 안과 평가”시신경병증이 의심되는 경우, 다음 평가를 체계적으로 시행한다.
시력 및 색각 교정시력은 장애 정도와 경과 평가의 기본입니다. 색각(Ishihara, Farnsworth-Munsell 100 hue)은 시신경병증에서 조기에 손상되기 쉬우며, 시력이 비교적 유지되더라도 색각 이상이 선행할 수 있습니다. 중독성 및 영양성 시신경병증에서는 적색 감각 둔화가 초기 징후입니다2). ADOA(상염색체 우성 시신경 위축증)에서는 후천성 제3색각 이상(청황색각 이상)이 특징적이며, Farnsworth-Munsell 100 hue 검사에서 제3색각 이상 축을 보입니다2).
RAPD는 스윙등 검사(교대 조명법)로 평가하며, 시신경 기능 장애의 객관적 지표입니다. 꾀병이나 기능성 시각 장애와의 감별에도 유용합니다2).
OCT(광간섭단층촬영)
섹션 제목: “OCT(광간섭단층촬영)”OCT는 시신경병증의 병기 평가와 경과 관찰에 필수적인 검사입니다.
| 평가 지표 | 급성기 소견 | 만성기 소견 |
|---|---|---|
| pRNFL (유두주위 RNFL 두께) | 유두부종에서 비후 (위양성 주의) | 시신경 위축에서 얇아짐 |
| GCL-IPL (신경절세포+내망상층 두께) | 변화 적음 | 망막 신경절세포 손상을 반영하여 얇아짐 |
| 시신경 유두 형태 | 함몰 소실 또는 감소 | 위축 후 고정 |
pRNFL 얇아짐 패턴과 질환 감별
OCT의 pRNFL 얇아짐 패턴은 발병 후 수주에서 수개월 이후부터 질환 감별에 유용합니다.
- 전주위 고도 얇아짐: NMOSD(AQP4 항체 양성형)가 가장 중증입니다. 전주위에서 고도로 얇아집니다.
- 이측 우위 얇아짐 (유두황반다발): 중독성, 영양성, LHON, ADOA. 중심암점과 대응.
- 상방 또는 하방 부채꼴 얇아짐: NAION. 상방 또는 하방 다발결손과 대응.
- MOGAD vs. MS 관련: MOG-ON 후 pRNFL 얇아짐은 MS 관련보다 더 심함6).
- 녹내장과의 감별: 녹내장에서는 유두 형태 변화 (함몰 확대)가 선행하고, GCL 얇아짐 패턴도 다름.
시야 검사 (Humphrey 시야계)
섹션 제목: “시야 검사 (Humphrey 시야계)”시야 결손 패턴은 병변 부위의 해부학적 추정에 직접 연결됩니다.
| 시야 결손 패턴 | 주로 의심되는 질환 | 해부학적 대응 |
|---|---|---|
| 중심 암점, 맹점 중심 암점 | 중독성/영양성, LHON, ADOA, 특발성 시신경염2) | 유두황반섬유속(PMB) 손상 |
| 수평 결손 (아래쪽 관자쪽에서 아래쪽으로) | NAION (다발 섬유 결손)3) | 시신경 유두 상반 또는 하반 허혈 |
| 양쪽 관자쪽 반맹 | 시교차 압박 (뇌하수체 선종, 두개인두종) | 시교차 중앙 교차 섬유 |
| 동명반맹 (동측) | 시교차 후 (시삭, 시방사, 후두엽) 병변 | 중추시로 |
| 접합부 암점 | 시교차 전단부 병변, 비성 시신경증의 한 유형 | 유두황반섬유속 + 반대측 상이측 |
| 전반적 감도 저하 | NMOSD 관련/중증 시신경염 후5) | 광범위한 시신경 섬유 손상 |
| Mariotte 맹점 확대 (시력 정상) | 유두 드루젠, 유두 혈관염, 시신경 주위염 | 유두 주변에만 |
Cureus 2021;13(11):e19408, PMC8654114 – CC BY
NAION 증례에서 Humphrey 시야의 시간 경과 변화. 우안은 하방 수평성 결손에서 구심성 시야 협착으로 진행하고, 좌안은 하방 수평성 결손을 보입니다. 이는 본문 “진찰 및 검사” 항목에서 다루는 시야 결손 패턴에 해당합니다.
혈액 및 뇌척수액 검사
섹션 제목: “혈액 및 뇌척수액 검사”급성 시신경병증의 초기 평가로 권장되는 검사를 제시합니다.
| 검사 항목 | 목적 | 임상적 의의 |
|---|---|---|
| ESR, CRP, 혈소판 | GCA(AAION) 배제 | 최우선. CRP가 ESR보다 특이도가 높음1) |
| 항AQP4 항체 (세포 기반 분석) | NMOSD 진단 | ELISA법은 CBA법보다 민감도·특이도가 낮음5) |
| 항MOG 항체 (세포 기반 분석) | MOGAD 진단 | 천연 MOG 분자를 인식하는 CBA가 필수6) |
| 매독 혈청검사 (TPHA/RPR) 및 HIV | 감염성 시신경염 배제 | 스테로이드 전 반드시 확인 |
| 비타민 B12, B1, 엽산, 구리 | 영양성 시신경병증 평가 | 비만 수술 후 또는 비건 식단에서 특히 중요 |
| 미토콘드리아 유전자(mt11778, mt14484, mt3460) | LHON 진단 | 이 세 가지 돌연변이가 전체 사례의 95% 이상을 차지합니다14) |
| β-D-글루칸 및 진균 배양 | 침윤성 아스페르길루스증 의심 | 침윤형에서 상승하기 쉬움2) |
| ACE, 리소자임, 흉부 CT | 유육종증 배제 | — |
| ANA, dsDNA, ANCA | 전신성 자가면역 질환(SLE, 혈관염) | — |
뇌척수액 검사의 적응증 감염성 수막염/뇌염 의심, NMOSD/MOGAD 진단 보조(뇌척수액 세포증가, IgG 지수 상승), MS 진단 보조(뇌척수액 올리고클론 밴드). NMOSD에서는 최대 50 cells/μL 이상의 현저한 세포증가가 나타날 수 있음6).
영상 검사
섹션 제목: “영상 검사”| 검사 | 주요 평가 내용 | 참고 사항 |
|---|---|---|
| 안와 MRI (지방억제 T2/조영증강 T1) | 시신경 염증, 부종, 종괴, 조영증강 | 시신경염에서는 조영증강 있음. LHON 급성기에는 조영증강 없음14) |
| 두부 MRI (FLAIR) | 탈수초 병변 (MS, NMOSD), 두개내 병변 | MS 진단의 McDonald 기준에 사용 |
| CT (골조건) | 시신경관 골절(외상), 부비동 병변, 석회화(드루젠) | 외상 및 비질환에 필수 |
| 두부 초음파(컬러 도플러) | GCA 진단의 헤일로 징후 | 민감도 68%, 특이도 91%(양측 양성 시 100%)1) |
| PET-CT (FDG) | GCA 대혈관 병변 평가 | 민감도 92%, 특이도 85% (GAPS 연구)1) |
| 안와 초음파 | 시신경유두 드루젠의 석회화 확인 | — |
Q
시신경병증에서 MRI가 반드시 필요한가요?
시각유발전위(VEP)의 활용
섹션 제목: “시각유발전위(VEP)의 활용”시각유발전위(VEP)는 탈수초성 시신경염의 지표로 유용합니다. P100 잠복기 연장(정상 130 ms 이내)은 탈수초를 시사하며, MS 관련 및 특발성 시신경염에서는 회복 후에도 연장이 지속되는 경우가 많습니다13). 진폭 감소는 축삭 손상(중독성, 허혈성)에서 현저하게 나타납니다. 중독성 시신경병증에서는 P100 잠복기 지연이 없고 진폭만 감소하는 점이 탈수초성과의 감별에 도움이 됩니다13). 임계 깜빡임 주파수(CFF) 감소도 시신경병증의 기능 장애를 반영하며, NMOSD 관련 시신경염에서 현저한 감소를 보입니다13).
6. 원인별 특징
섹션 제목: “6. 원인별 특징”주요 시신경병증을 원인별로 분류하고 각 병형의 특징을 요약한다.
6-1. 허혈성 시신경병증
섹션 제목: “6-1. 허혈성 시신경병증”비동맥염성 전방 허혈성 시신경병증(NAION)
섹션 제목: “비동맥염성 전방 허혈성 시신경병증(NAION)”NAION은 성인 급성 시신경병증 중 가장 흔한 병형으로, 50세 이상에서 많이 발생한다3). 짧은 뒤섬모체동맥(SPC 동맥)의 급성 순환 부전으로 시신경 유두부에 허혈성 경색이 발생한다.
- 역학: 미국에서 연간 발생률은 10만 명당 2.3~10.2명3). 50세 이상이 대부분이나, 50세 미만에서의 발생도 증가 추세이다.
- 위험 인자: 고혈압, 당뇨병, 고지혈증, 수면 무호흡 증후군, disc at risk(유두함몰비 0.2 미만의 작은 유두). Disc at risk는 반대안의 약 80%에서 관찰된다3).
- 증상: 무통성, 급성 단안 시력 저하로 기상 시 자주 발견됨. 병측에서 RAPD 양성.
- 유두 소견: 충혈 및 부종 (하방 우세의 부채꼴 모양). 출혈을 동반할 수 있음.
- 시야: 수평성 섬유속 결손 (전형적으로 하이측 결손).
- 치료: 급성기에 확립된 효과적 치료법 없음. 혈관 위험 인자 관리, 수면 무호흡 증후군 치료가 재발 예방의 중심.
- 최근 주목점: 2024년 관찰 연구에서 세마글루타이드(GLP-1 수용체 작용제) 사용자의 NAION 위험 증가가 보고됨. 그러나 인과관계는 확립되지 않았으며, 처방 시 당뇨병 및 비만 치료의 이점과 비교가 필요함7).
J Med Case Rep 2018;12:11, PMC5771151 – CC BY
NAION 발병 후 양안 안저 소견(위)과 Humphrey 시야(아래). 양안 모두 이측을 중심으로 한 시신경 유두 창백과 심한 시야 장애를 보입니다. 본문 ‘원인별 특징’ 항목에서 다루는 허혈성 시신경병증의 유두 소견 및 시야 패턴에 해당합니다.
동맥염성 전방 허혈성 시신경병증 (AAION/GCA)
섹션 제목: “동맥염성 전방 허혈성 시신경병증 (AAION/GCA)”AAION은 전체 전방 허혈성 시신경병증의 5~10%를 차지하지만 가장 응급한 시신경병증입니다1). 시신경 유두에 영양을 공급하는 짧은 뒤섬모체동맥의 혈관염이 본질이며, 원발 질환의 90% 이상이 거대세포동맥염(GCA)입니다.
- 역학: 50세 이상(특히 75세 이상)의 고령 여성에 많습니다(남녀 비 1:3)1). 일본에서의 발병률은 인구 10만 명당 1.47명으로 서구에 비해 매우 낮습니다.
- 증상: 급성 단안 중증 시력 저하(60% 이상에서 시력 20/200 미만, 20% 이상에서 광각 없음)1). 약 30%가 일과성 흑암시를 먼저 경험합니다.
- 전신 증상: 두통(65
90%), 턱 파행(1145%), 두피 압통, 발열, 류마티스성 다발성 근육통 유사 증상. - 유두 소견: 분필 같은 창백한 부종(pallid swelling)이 특징적입니다.
- 검사: ESR 및 CRP 상승(80% 이상에서 상승)1). 측두동맥 생검(민감도 및 특이도 95% 이상)1).
- 치료: 고용량 스테로이드(mPSL 500~1,000mg 정맥주사 3일 후 프레드니솔론 경구 감량)1). 토실리주맙(IL-6 수용체 길항제)은 스테로이드 절감에 효과적입니다(GiACTA 시험, RCT 근거)1).
- 예후: 환측 눈의 시력 회복은 거의 기대할 수 없지만, 스테로이드 치료는 반대쪽 눈 발병 예방에 효과적입니다.
6-2. 염증성 시신경염
섹션 제목: “6-2. 염증성 시신경염”특발성 시신경염
섹션 제목: “특발성 시신경염”자가면역 기전에 의한 시신경 염증성 질환으로, 시신경염의 대부분을 차지합니다13). 호발 연령은 15~45세이며 여성이 약 70%를 차지하고, 일본의 연간 발병률은 성인 10만 명당 1.6명입니다13).
- 증상: 급성 단안 시력 저하와 안구 운동 시 통증(약 50%). 수일에서 2주에 걸쳐 진행되며, 5주 이내에 자연 회복 경향을 보입니다.
- 시야: 중심 암점 또는 맹점 중심 암점이 많습니다.
- MRI: 시신경에 일치하는 조영 증강(가돌리늄).
- 예후: 90% 이상이 1년 후 시력 0.5 이상으로 회복됩니다(ONTT 연구) 4).
- 치료: 메틸프레드니솔론 1,000 mg/일×3일의 스테로이드 펄스 요법이 회복을 촉진합니다. 경구 스테로이드 단독 요법은 재발률 증가로 시행하지 않습니다(ONTT 연구) 4).
- MS 전환 위험: 첫 발병 후 15년간 누적 발생률 50%. 뇌 MRI 병변 없음: 25%, 있음: 78%4).
MS 관련 시신경염
섹션 제목: “MS 관련 시신경염”MS 환자의 약 30%에서 초기 증상으로 시신경염이 나타나며, MS 환자의 최대 75%가 일생 동안 한 번 이상 시신경염을 경험합니다8). 일반적으로 단안성, 안구 운동 시 통증, 구후 병변이 많음(안저 정상 65%). 뇌 MRI의 탈수초 병변(T2/FLAIR 고신호)이 진단의 핵심입니다. McDonald 기준(2017년판, 2024년 개정)에 따라 진단이 확정된 후 질병 조절 치료(DMT: 인터페론 베타, 나탈리주맙, 핑골리모드, 항CD20 약물 등)로 재발을 예방합니다.
NMOSD(시신경척수염 스펙트럼 장애) 관련 시신경염
섹션 제목: “NMOSD(시신경척수염 스펙트럼 장애) 관련 시신경염”AQP4-IgG 양성. 여성(남녀비 1:9), 중년, 아시아인에 호발하며, MS 관련 시신경염보다 중증, 양안성, 재발성입니다5). 적어도 한쪽 눈에서 20/200 이하의 영구적 시력 장애가 발생하는 비율이 60~69%에 이릅니다5). 안와 MRI에서는 시신경의 긴 병변(시교차 침범이 많음)을 보입니다. 치료는 급성기 스테로이드 펄스 요법, 혈장 교환 요법, 재발 예방 면역 요법(에쿨리주맙, 리툭시맙, 사트랄리주맙) 순으로 진행됩니다5).
MOGAD(MOG 항체 관련 질환) 관련 시신경염
섹션 제목: “MOGAD(MOG 항체 관련 질환) 관련 시신경염”MOG-IgG 양성. 연간 발생률은 100만 명당 1.64.8명6)입니다. 양안 발병이 빈번하고 유두 부종이 심하며 전방 병변이 우세합니다. MRI에서는 유두 부종, 긴 범위 시신경 병변, 시신경 주위염(optic perineuritis)이 특징적입니다6). MS-ON, AQP4-ON, MOG-ON의 성별 비교는 남녀 비율이 각각 3:1, 79:1, 1:1로 다릅니다6). 스테로이드에 반응하지만 조기 감량 시 재발하기 쉬우므로 신중한 점감이 필요합니다6).
6-3. 압박성 시신경병증
섹션 제목: “6-3. 압박성 시신경병증”종양, 동맥류, 혈종, 농양, 낭종, 비대해진 외안근 등이 시신경을 압박하여 발생합니다. 압박 부위에 따라 증상과 시야 결손 패턴이 크게 다릅니다.
- 안와 첨부: 갑상선 안병증(갑상선 시신경병증은 갑상선 안병증의 3~8.6%에서 합병되며 70%가 양안), 안와 종양(양성: 특발성 안와 염증 20%, 다형선종 13%, 혈관종 13%가 상위. 악성: 악성 림프종이 가장 많음)9).
- 시교차부: 뇌하수체 선종(성인에서 가장 많음, 양측 반맹), 두개인두종(소아에서 가장 많음).
- 비성 시신경병증(특기): 부비동 진균증(아스페르길루스, 무코르)의 침윤형은 사망률 94%의 보고가 있습니다2). 스테로이드가 일시적으로 효과가 있어 구후 시신경염으로 오진되기 쉽고, 모르고 스테로이드를 계속 사용하면 치명적일 수 있습니다. CT/MRI에서 골 파괴 소견이 진단의 핵심이며, 이비인후과와 긴급 협력해야 합니다.
치료의 원칙은 원인 병변의 외과적 제거입니다. 감압이 빠를수록 시기능 회복이 기대되며, 시신경 위축이 확립된 후에는 회복이 제한적입니다.
6-4. 중독성 시신경병증
섹션 제목: “6-4. 중독성 시신경병증”화학 물질 노출로 인해 전방 시각 경로가 손상되는 질환군입니다2). 일반적으로 양안성, 무통성이며, 한쪽 눈이 완전히 정상이라면 중독성 시신경병증을 배제해야 합니다2).
- 원인 물질: 담배, 알코올, 신나 (약물: 에탐부톨 [가장 유명함], 아미오다론, 리네졸리드, 시스플라틴, 면역억제제 등).
- 시야: 특징적으로 중심맹점암점 또는 중심암점 (P 세포 우세 손상)2).
- 색각: 적색 감각 둔화가 초기 징후입니다.
- 안저: 초기에는 정상 또는 경미한 발적 → 만성기에는 유두 이측 창백화, 유두황반섬유속 결손.
- RAPD: 양안 대칭성으로 원칙적으로 음성.
- VEP: 진폭 감소가 있으며 P100 잠시 지연은 없음 (잠시 지연은 탈수초성 시신경염의 특징) 13).
- 에탐부톨: 용량 의존성 (15 mg/kg 초과 시 발병 위험 증가). 투여 전 기저 시기능 검사와 정기 모니터링이 필수적.
- 치료: 원인 물질 중단이 기본. 특효약은 없음.
6-5. 영양성 시신경병증
섹션 제목: “6-5. 영양성 시신경병증”비타민 B군(B12, B1, B2, B9) 및 구리 결핍으로 인한 양안 대칭성, 진행성 시신경병증입니다. 독성 시신경병증과 같은 스펙트럼에 위치하지만 영양 결핍을 원인으로 한다는 점에서 구별됩니다. 현대의 위험 요인은 비만 수술 후(평생 모니터링 필수), 비건 식단, 알코올 의존증입니다. 증상, 시야, 안저 소견은 독성 시신경병증과 유사합니다(중심 암점, 무통성, 유두 이측 창백화). 조기 영양 보충으로 회복이 기대되지만 만성적인 경우 비가역적 손상이 남을 수 있습니다.
6-6. 유전성 시신경병증
섹션 제목: “6-6. 유전성 시신경병증”LHON(레베르 유전성 시신경병증)
섹션 제목: “LHON(레베르 유전성 시신경병증)”미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 점돌연변이를 원인으로 하여 모계 유전되는 급성 또는 아급성 시신경병증입니다14). 3대 돌연변이(mt3460, mt11778, mt14484)가 전체 증례의 95% 이상을 차지하며, mt11778이 아시아에서는 전체 증례의 약 90%를 차지합니다14).
- 역학: 유병률 1/31,000
1/68,000. 침투율 2.517.5%로 보인자의 대부분은 발병하지 않습니다14). 일본에서는 연간 신규 발병자가 약 117명(2014년 조사). 지정 희귀난치성 질환입니다. - 증상: 젊은 남성에 호발(남녀 비율 약 93:7). 아급성, 무통성의 양안성 중심 암점(한쪽 눈이 먼저 발생한 후 수주~수개월 내에 양안화).
- 급성기 안저: 시신경 유두의 발적·종창과 유두 주변 모세혈관의 확장·사행. 형광 안저 조영술에서 유두로부터의 형광 누출이 없음(염증성 시신경염과의 중요한 감별) 14).
- 대광 반사: 다른 시신경 질환에 비해 유지되거나 장애가 있어도 경미함 14).
Cureus 2024;16(10):e71210, PMC11550097 – CC BY
LHON(m.14484T>C 변이) 발병 시 Humphrey 10-2 시야. 우안(A)과 좌안(B) 모두 중심부에 고도의 암점이 있으며, Total Deviation 및 Pattern Deviation 모두 현저한 감도 저하를 보임. 본문 ‘원인별 특징’ 항목에서 다루는 유전성 시신경병증의 중심 암점 패턴에 해당함.
- 최종 시력: mt11778에서는 0.01 전후가 많음. mt14484는 자연 회복률이 가장 높음 14).
- 치료: 이데베논 900 mg/일(유럽 EMA 승인). LEROS 시험에서 CRR(의미 있는 시력 회복)이 46.0%(위약 대조) 10). 웨일스 코호트 연구에서는 27개월 시점에 CRR 86% 달성 10). 유전자 치료도 3상 시험에서 유효성을 보임 11). 금연 지도가 발병·중증화 예방에 중요.
ADOA (상염색체 우성 시신경 위축증)
섹션 제목: “ADOA (상염색체 우성 시신경 위축증)”OPA1 유전자 돌연변이가 주원인인 가장 흔한 유전성 시신경병증. 학령기에 양안의 원인 불명 시력 발달 장애로 발견됨. 후천성 제3색각 이상(청황색각 이상)이 특징적. OCT에서는 이측~하측 사분면 우세한 RNFL 얇아짐을 보임2). 현재 효과적인 치료는 없으며, 저시력 관리와 유전 상담이 주를 이룸.
6-7. 외상성 시신경병증
섹션 제목: “6-7. 외상성 시신경병증”두부 또는 안와에 대한 둔상 후 발생하는 시신경 손상으로, 시신경관 내 간접 외력에 의한 손상이 많음. 손상 직후부터 급성 시력 저하가 발생. CT 골조건에서 시신경관 골절을 확인. 고용량 스테로이드 또는 시신경관 감압술의 적응을 고려하지만, 두 경우 모두 근거는 제한적임.
6-8. 방사선 시신경병증
섹션 제목: “6-8. 방사선 시신경병증”두경부 종양 또는 안와 종양에 대한 방사선 치료 후 발생하는 지연성 허혈성 장애. 혈관 내피 손상을 주된 기전으로 시기능이 상실됨. 발병은 조사 후 3개월9년, 1020개월에 많고 평균 약 18개월로 알려짐12). 총 선량 50Gy 초과 또는 단회 선량 10Gy 초과 시 위험이 증가. 보통 무통성이며 예후가 불량. 확립된 치료는 없으며, 전신 스테로이드, 항응고 요법, 고압 산소 요법의 효과는 제한적임12). MRI에서는 시신경에 일치하는 조영 증강이 확인됨.
6-9. 기타 특수 시신경병증
섹션 제목: “6-9. 기타 특수 시신경병증”후방허혈시신경병증(PION) 안와 후부 또는 시신경관 내의 시신경 허혈. 대량 출혈, 저혈압, 척추 수술, 심장 수술 후에 발생하는 수술 후 PION이 대표적이다. 안저 소견은 정상(유두 변화 없음)이나 급격한 시력 저하를 보인다. 동공 대광 반사는 RAPD 양성이다. 효과적인 치료법은 확립되지 않았다.
신경망막염(neuroretinitis) 시신경유두부종과 망막의 별모양 백반(star figure)이 특징적인 증후군. 원인으로는 Bartonella henselae(고양이 할큄병), 매독, Leber 특발성 별모양 시신경망막염 등이 있습니다. 별모양 백반은 부종액이 황반부에서 Henle 섬유층을 따라 침착된 것으로, 유두부종이 소실된 후 수주 후에 나타납니다. 자연 관해 경향이 있지만, 감염증은 원인에 대한 특이적 치료를 시행합니다.
유두혈관염(papillophlebitis) 젊은 성인에서 발생하는 시기능 장애가 없는 단안 유두부종과 망막정맥 확장 및 구불구불함을 보이는 증후군입니다. Mariotte 암점 확대가 관찰되지만 교정시력은 정상입니다. 안와 MRI는 정상입니다. 예후가 좋아 치료가 필요하지 않지만, 울혈유두, 시신경염, 허혈성 시신경병증과의 감별이 중요합니다2).
면역관문억제제 관련 시신경병증 암 면역요법(니볼루맙, 펨브롤리주맙 등)의 면역 관련 이상반응(irAE)으로 시신경병증이 드물게 발생합니다. 스테로이드 펄스 요법으로 치료하고, 항암 치료 지속 여부를 종양내과 의사와 상의합니다.
시신경병증 원라이너 요약표
섹션 제목: “시신경병증 원라이너 요약표”| 질환 | 측성 | 통증 | 유두 소견 | 시야 | 핵심 포인트 |
|---|---|---|---|---|---|
| NAION | 단안 | 없음 | 발적 및 부종 (하방) | 수평 다발성 결손 | 기상 시 발병, disc at risk3) |
| AAION/GCA | 한쪽 눈 → 양쪽 눈 | 없음 (두통, 턱 파행) | 창백한 부종 | 다양함 (중증) | 최우선 응급, ESR/CRP 상승1) |
| 특발성 시신경염 | 단안 | 있음 (50%) | 부종 또는 정상 | 중심 암점 | 젊은 여성, MS 전환 위험 13) |
| NMOSD 관련 | 양안화되기 쉬움 | 있음 | 부종 또는 정상 | 다양함(심함) | AQP4 항체 양성, 난치성5) |
| MOGAD 관련 | 양안 많음 | 있음 (두통) | 심한 부종 | 다양함 | MOG 항체, 시신경주위염6) |
| 압박성 | 단안/양안 | 없음 | 정상 또는 위축 | 다양함 | MRI 필수9) |
| 중독성 | 양안 | 없음 | 정상→이측 창백 | 중심맹점 | 원인 물질 문진2) |
| 영양성 | 양안 | 없음 | 정상→이측 창백 | 중심 암점 | B12/구리 결핍 |
| LHON | 양안 (한쪽 눈 먼저) | 없음 | 발적/모세혈관 확장 | 중심 암점 | 젊은 남성, 형광 누출 없음14) |
| ADOA | 양안 | 없음 | 창백 | 중심암점 | 학령기, 청황색각이상2) |
| 외상성 | 단안 | 있음(외상) | 정상 | 다양 | CT로 시신경관 골절 확인 |
| 방사선성 | 단안/양안 | 없음 | 정상→위축 | 다양 | 평균 18개월12) |
7. 치료 원칙
섹션 제목: “7. 치료 원칙”시신경병증의 치료는 원인에 따라 달라지며, 질환 유형별로 근본적으로 다릅니다. 공통 원칙은 아래와 같습니다.
응급 처치가 필요한 상황
섹션 제목: “응급 처치가 필요한 상황”- GCA/AAION: 고용량 전신 스테로이드(당일 시작). 검사 결과를 기다리지 않음 1).
- 급성 압박성 시신경병증: 수술적 감압(이비인후과 및 신경외과와 긴급 협력). 침습성 아스페르길루스증에서는 스테로이드를 중단하고 항진균제로 전환 2).
- 외상성：시신경관 감압술 적응증 검토.
염증성(시신경염)의 치료
섹션 제목: “염증성(시신경염)의 치료”스테로이드 펄스 요법(mPSL 1,000 mg/일×3일)은 급성기 회복 속도를 높입니다4). 경구 스테로이드 단독은 특발성 시신경염에서 재발 위험을 증가시키므로 시행하지 않습니다(ONTT 연구)4). NMOSD 급성기에는 스테로이드 펄스 → 반응 불충분 시 혈장교환술 → 재발 예방 면역요법의 단계적 치료를 시행합니다5). MOGAD 시신경염은 스테로이드에 반응하지만 조기 감량 시 재발하므로 신중한 점감이 필요합니다6).
허혈성(NAION)의 치료
섹션 제목: “허혈성(NAION)의 치료”급성기에 효과적인 치료법은 확립되지 않았습니다. 혈관 위험 인자(고혈압, 당뇨병, 고지혈증, 수면 무호흡 증후군)의 관리가 주가 되며, 반대안 발병 예방이 치료 목표입니다. 세마글루타이드(GLP-1 수용체 작용제)에 대해서는 NAION과의 연관성을 보여주는 관찰 연구가 있어, 병력이나 위험이 있는 환자에서는 주의 깊은 설명과 경과 관찰이 바람직합니다7).
유전성(LHON)의 치료
섹션 제목: “유전성(LHON)의 치료”이데베논 900mg/일은 유럽 의약품청(EMA)의 승인을 받았으며, LEROS 시험에서 위약 대조군 대비 46%의 CRR을 달성했습니다10). 웨일스 코호트에서는 27개월 시점에 CRR 86%로 실제 임상에서 좋은 성적이 보고되었습니다10). 유전자 치료(레나도진 놀파르보벡)가 3상 시험에서 유효성을 입증하여 향후 적응증 확대가 기대됩니다11). 금연 지도(흡연은 발병 위험 인자)와 적절한 저시력 관리가 필수적입니다14).
중독성 및 영양성 시신경병증의 치료
섹션 제목: “중독성 및 영양성 시신경병증의 치료”원인 물질 중단 또는 결핍 영양소 보충이 기본입니다. 조기 개입으로 시기능 회복이 기대되지만, 만성적인 경우 비가역적 손상이 남을 수 있습니다. 에탐부톨 시신경병증은 용량 의존적이므로 투여 전 기저 시기능 검사와 정기적 모니터링(시력, 색각, 시야)이 필수적입니다.
압박성 시신경병증의 치료
섹션 제목: “압박성 시신경병증의 치료”원인 병변의 외과적 제거가 원칙입니다. 갑상선 시신경병증에서는 응급 또는 선택적 안와 감압술을 시행합니다. 시신경 위축이 진행된 후에는 외과적 제거 후 시력 회복이 제한적이므로 조기 진단 및 조기 치료가 중요합니다.
예후 개요
섹션 제목: “예후 개요”| 병형 | 시력 예후 | 회복 가능성 |
|---|---|---|
| 특발성 시신경염 | 90% 이상이 1년 후 0.5 이상4) | 회복 양호 |
| NAION | 1/3 호전, 1/3 불변, 1/3 악화 | 부분 회복 |
| AAION/GCA | 환안의 회복은 거의 기대할 수 없음 | 반대안 예방이 목표1) |
| NMOSD 관련 | 중증. 적어도 한쪽 눈이 20/200 이하인 경우 60~69%5) | 재발 예방이 중요함 |
| LHON (mt11778) | 최종 시력이 0.01 전후인 경우가 많음 | 일부에서만 자연 회복됨14) |
| LHON (mt14484) | 자연 회복률이 가장 높은 변이형 | 회복 사례 있음14) |
| ADOA | 서서히 진행되며 심각한 실명에 이르지 않는 경우가 많음 | 진행 억제 없음 |
| 압박성 | 조기 제거 시 회복 가능 | 위축 진행 전이 중요 |
| 중독성/영양성 | 조기 중단·보충 시 회복 | 만성 사례에서는 비가역적 |
| 방사선성 | 급성, 중증, 비가역적 시력 저하가 많음12) | 확립된 치료법 없음 |
Q
시신경병증 치료에서 가장 중요한 것은 무엇인가?
A
원인 질환의 신속한 동정이다. GCA가 의심되면 검사 결과를 기다리지 않고 당일 스테로이드를 시작하여 반대안 실명을 예방한다1). 압박성인 경우 원인 병변의 외과적 제거가 시기능 보존의 유일한 방법이며, 진단 지연은 비가역적 시신경 위축으로 이어진다. 염증성(시신경염)에서는 스테로이드 펄스 요법이 회복을 촉진하지만, 병형에 따라 추가 치료 전략이 크게 다르다. 특히 항AQP4 항체 양성인 경우 스테로이드 단독으로는 재발을 반복하므로, 조기에 재발 예방 면역 요법을 도입하는 것이 시기능 보존의 핵심이다5).
Q
LHON과 시신경염의 감별이 중요한 이유는 무엇인가?
A
두 질환 모두 “급성~아급성 무통성 시력 저하”라는 유사한 초기 증상을 보이며, 특히 LHON 급성기에는 유두 부종을 동반하여 혼동되기 쉽습니다. 가장 중요한 감별점은 형광 안저 조영술에서 유두로부터의 형광 누출 유무입니다. 염증성 시신경염에서는 조영 증강과 형광 누출이 나타나지만, LHON 급성기에는 형광 누출이 없습니다14). 또한 시신경염의 약 50%에서 안구 운동 시 통증이 나타나지만, LHON은 무통성입니다. 미토콘드리아 유전자 검사(mt11778, mt14484, mt3460)를 통해 확진이 가능하며, 외부 위탁 검사로 시행할 수 있습니다14). LHON 환자에게 스테로이드를 투여해도 효과가 없을 뿐만 아니라 확진이 지연되므로, 젊은 남성의 급성 양안 시력 저하 시 LHON을 감별 진단에 포함시키는 것이 필수적입니다.
8. 관련 문서 (시신경병증)
섹션 제목: “8. 관련 문서 (시신경병증)”영양 결핍성 시신경병증
레버 유전성 시신경병증(LHON)
상염색체 우성 시신경 위축증(ADOA)
방사선 시신경병증
視神経乳頭ドルーゼン
偽乳頭浮腫の代表的原因。埋没型はうっ血乳頭との鑑別が重要。
外傷性視神経症
視神経管内の視神経損傷。頭部鈍的外傷後の急性視力低下で疑う。
감별해야 할 시신경 질환 및 종양
섹션 제목: “감별해야 할 시신경 질환 및 종양”특발성 시신경염
다발성 경화증 관련 시신경염
시신경척수염 범주 질환 (NMOSD)
MOG 항체 관련 질환 (MOGAD)
視神経鞘髄膜腫
眼窩内視神経を取り囲む髄膜腫。緩徐進行性視力低下と眼底所見が特徴。
참고문헌
섹션 제목: “참고문헌”- Piccus R, Hansen MS, Hamann S, et al. An update on the clinical approach to giant cell arteritis. Eye 2023.
- Biousse V, Newman NJ. Diagnosis and clinical features of common optic neuropathies. Lancet Neurol 2016;15:1355–67.
- Salvetat ML, Pellegrini F, Spadea L, et al. Non-Arteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy (NA-AION): A Comprehensive Overview. Vision 2023;7:72.
- Beck RW, Gal RL. The Optic Neuritis Treatment Trial: a report on the visual function at 15 years. Ophthalmology 2008;115:1079–82.
- Wingerchuk DM, Banwell B, Bennett JL, et al. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurology 2015;85:177–89.
- Jeyakumar N, Lerch M, Dale RC, Ramanathan S. MOG antibody-associated optic neuritis. Eye 2024.
- Hathaway JT, Shah MP, Hathaway DB, et al. Risk of nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy in patients prescribed semaglutide. JAMA Ophthalmol. 2024;142:740-741. PMID: 38958939. doi:10.1001/jamaophthalmol.2024.2514.
- Thompson AJ, Banwell BL, Barkhof F, et al. Diagnosis of multiple sclerosis: 2017 revisions of the McDonald criteria. Lancet Neurol 2018;17:162–73.
- Biousse V, Newman NJ. Compressive Optic Neuropathies. J Neuroophthalmol 2015;35 Suppl 1:S67–S74.
- Sanders FWB, Votruba M. Outcomes of idebenone therapy for Leber hereditary optic neuropathy in a cohort of patients from Wales. Eye 2025.
- Newman NJ, et al. Hereditary optic neuropathy: advances in treatment. Eye 2024.
- Danesh-Meyer HV. Radiation-induced optic neuropathy. J Clin Neurosci 2008;15:95–100.
- Toosy AT, Mason DF, Miller DH. Optic neuritis. Lancet Neurol 2014;13:83–99.
- Carelli V, Ross-Cisneros FN, Sadun AA. Mitochondrial dysfunction as a cause of optic neuropathies. Prog Retin Eye Res 2004;23:53–89.