非動脈炎性前部缺血性視神經病變（NAION）
視神經病變
1. 什麼是視神經病變？
Section titled “1. 什麼是視神經病變？”視神經病變（optic neuropathy）是指視神經發生某種損傷導致視功能下降的一組疾病的總稱。表現為視力下降、視野缺損、色覺異常、對比敏感度下降中的一種或多種 2)。
視神經由約120萬條視網膜神經節細胞（RGC）的軸突構成。在眼球內，它們匯聚成視神經盤，經視神經管到達視交叉。從視神經盤到視交叉前的損傷稱為「前部視路障礙」，臨床上大多數有意義的視神經病變都對應此區域2)。視交叉之後（視束、視放射、枕葉）的損傷稱為「後部視路障礙」，被視為視路障礙而非視神經病變。
視神經分為四個部分。眼球內部（視神經盤部分，約1毫米）好發缺血性和發炎性視神經病變。眼眶內部（約25毫米）常見壓迫性和發炎性病變。管內部分（視神經管，約5-8毫米）易發生外傷性和骨性壓迫。顱內部分（約10毫米）常受腦下垂體腺瘤和顱咽管瘤壓迫。區分可直接觀察視神經盤的「前部視神經病變」和眼底正常的「球後視神經病變」也很重要。球後視神經病變因眼底無視神經盤變化，易被忽略為視力下降的原因。
視神經盤的血流主要由短後睫狀動脈（SPC動脈）供應。SPC動脈是眼動脈的終末支，為視神經盤的前層、篩板及篩板後區域供血。該區域的循環障礙是NAION和AAION的主要病理基礎3)。視神經內部受血腦屏障保護，但在發炎性視神經炎和自體免疫疾病中，這種保護機制會失效2)。
病理共同路徑與視神經萎縮
Section titled “病理共同路徑與視神經萎縮”無論病因為何，最終都會經歷視網膜神經節細胞和視神經軸突損傷→凋亡→視神經萎縮的共同路徑。視神經萎縮是視神經病變的終末階段，表現為視神經盤蒼白。一旦萎縮形成，視功能恢復極為有限2)。
視神經軸突是直徑0.2-10微米的有髓和無髓纖維的混合體，大致分為P細胞（負責亮度和對比度）和M細胞（負責運動和輪廓）。在視神經病變中，ATP消耗高的P細胞更易受損，這與中毒性和營養性視神經病變中中心暗點的發生機制有關2)。
流行病學概述
Section titled “流行病學概述”概述主要視神經病變的年發生率（每10萬成人）。NAION最常見，在美國為2.3～10.23)。特發性視神經炎在日本成人為1.613)，LHON（Leber遺傳性視神經病變）在日本每年新發病例約117人（2014年調查），屬於罕見疾病14)。AAION/GCA的估計年發生率在50歲以上人群中為每10萬0.36，在北歐白人中更常見（挪威每10萬約30人）。GCA的視覺併發症發生率為10%～30%（有報告高達70%），其中AAION佔60%～90%1)。MOGAD的年發生率估計為每100萬1.6～4.86)。
視神經病變的分類體系
Section titled “視神經病變的分類體系”視神經病變可從多個角度進行分類。以下是最具臨床實用性的分類。
按發病方式分類
按病因分類
- 缺血性：NAION、AAION、PION
- 炎症性（視神經炎）：特發性、MS相關、NMOSD相關、MOGAD相關、感染性
- 壓迫性：腫瘤、囊腫、動脈瘤、甲狀腺眼病
- 中毒性：乙胺丁醇、胺碘酮、酒精等
- 營養性：維生素B12/B1/葉酸/銅缺乏
- 遺傳性：LHON、ADOA、Wolfram症候群
- 外傷性：視神經管骨折、直接損傷
- 放射性：遲發性缺血變性
依部位分類
視神經病變的診斷框架
Section titled “視神經病變的診斷框架”視神經病變的診斷分五個步驟進行。
步驟1：確認視神經功能障礙 使用RAPD、視力、色覺和視野客觀確認視神經功能障礙。
第2步：病變部位的定位 前部（有視乳頭變化）還是球後（視乳頭正常），眼眶內、管內還是顱內。根據視野缺損模式推測定位。
第3步：單眼還是雙眼，急性還是慢性 可以大幅縮小鑑別診斷範圍。
第4步：排除危險類型 優先排除GCA（ESR、CRP）、壓迫性（MRI）和感染性（梅毒、真菌）。
第5步：特異性檢查 根據類型追加抗AQP4抗體、抗MOG抗體、mtDNA檢查和營養檢查。
2. 與視神經炎的不同（概念整理）
Section titled “2. 與視神經炎的不同（概念整理）”「視神經炎」與「視神經病變」在臨床上常被混淆，但兩者為下位概念與上位概念的關係。
將非發炎性視神經病變（缺血性、壓迫性、中毒性、遺傳性）與視神經炎混淆，可能導致錯誤使用類固醇。特別是侵襲性麴菌症禁用類固醇2)，而LHON急性期使用類固醇不僅無效，還會延誤確診。
視神經炎的主要臨床特徵
Section titled “視神經炎的主要臨床特徵”視神經炎（發炎性）具有以下特徵，有助於與非發炎性病因鑑別。
- 急性發作：數天至2週內進展，隨後5週內顯示恢復趨勢。
- 眼球運動痛：約50%的患者出現。缺血性、壓迫性或中毒性病因通常無此症狀。
- 好發年齡：15–45歲（缺血性通常50歲以上）。
- MRI發現：視神經一致的顯影（釓增強T1）是典型特徵。
- 自然恢復：特發性或多發性硬化相關病例中，90%以上在1年後視力恢復至0.5以上（ONTT研究）4)。
- MS轉化風險：首次發作後15年，無腦MRI病變者25%進展為MS，有病變者78%進展為MS4)。
鑑別困難的情況
Section titled “鑑別困難的情況”以下情況中，視神經炎與非炎症性視神經病的鑑別變得困難。
- 50歲以上女性急性單眼視力下降：NAION vs. AQP4抗體陽性視神經炎（NMOSD）
- 年輕人急性雙眼視力下降：LHON vs. 雙眼同時發作的視神經炎 vs. 中毒性視神經病
- 伴有視盤水腫的單眼視力下降：NAION vs. 前部視神經炎 vs. 視盤血管炎
AQP4抗體陽性視神經炎約占特發性視神經炎的10%，是一種類固醇抵抗的難治性疾病，發病年齡較一般視神經炎偏高，女性居多（男女比1:9）5)。AQP4抗體靶向視神經星狀膠質細胞上表現的水通道蛋白4通道，引起補體依賴性細胞傷害5)。AQP4抗體陽性與陰性病例的治療策略根本不同，因此應在類固醇脈衝前進行抗體檢測。檢測方法中，基於細胞的檢測（CBA）法比ELISA法具有更高的敏感度和特異度，建議使用CBA法5)。
在視神經炎進行類固醇脈衝治療前，必須排除感染性疾病（B型肝炎、梅毒、HIV、真菌）2)。對B型肝炎病毒帶原者使用大量類固醇可能導致猛爆性肝炎。梅毒性視神經炎應優先使用抗生素而非類固醇。
3. 緊急程度高的病型
Section titled “3. 緊急程度高的病型”下表列出需要緊急處理的視神經病變類型。
| 病型 | 緊急程度 | 漏診影響 |
|---|---|---|
| 動脈炎性前部缺血性視神經病變（AAION/GCA） | 最緊急 | 對側眼失明（未治療者65%在10天內發生）1) |
| 急性壓迫性視神經病變（腫瘤、囊腫、血腫） | 緊急 | 進行性視神經萎縮和不可逆性視力損害 |
| 鼻源性視神經病變（侵襲性麴菌症） | 緊急 | 據報導死亡率為94%2) |
| 外傷性視神經病變（視神經管骨折） | 緊急 | 早期治療可能保留視功能 |
| 後部缺血性視神經病變（PION） | 緊急 | 手術後或大量失血後發生，多為不可逆性 |
GCA緊急應對流程
Section titled “GCA緊急應對流程”一過性黑矇（amaurosis fugax）作為永久性視力喪失的前驅症狀出現在約30%的病例中，平均在發病前8.5天出現1)。此時懷疑GCA並積極開始使用類固醇作為二級預防極為重要。
4. 鑑別診斷的入口
Section titled “4. 鑑別診斷的入口”視神經病變的鑑別診斷按四個軸系統整理：急性或慢性、單眼或雙眼、有無疼痛、以及視盤表現。
急性（數小時至數天內達到最大損害）
- NAION：典型表現為醒來時突然視力下降
- AAION：急劇的單眼視力下降，重度（視力低於20/200者超過60%）1)
- 外傷性：外傷後即刻至數小時內
亞急性（數天至數週）
慢性（數月到數年緩慢進展）
- ADOA（體染色體顯性視神經萎縮）：學齡期發病，雙眼緩慢進展
- 慢性壓迫性：由垂體腺瘤、眼眶腫瘤等引起
- 中毒性/營養性：長期暴露或營養不良導致亞急性至慢性進展
傾向單眼的疾病
傾向雙側發病的疾病
- LHON：最初單眼，數週至數月內變為雙眼（最終幾乎100%雙側）
- ADOA：雙側對稱性發病
- 中毒性/營養性：原則上雙側（若一眼完全正常，可考慮排除中毒性）2)
- NMOSD/AQP4-IgG陽性：重症、雙側、復發性。60~69%至少一眼有20/200以下的永久性視力損害5)
- MOGAD：雙側發病常見（MS相關或特發性中極為罕見）6)
| 有疼痛 | 無疼痛（無痛性） |
|---|---|
| 特發性視神經炎（眼球運動痛約50%）13) | NAION（無眼球痛；頭痛、顎跛行為GCA全身症狀） |
| MS相關視神經炎 | AAION（無眼球痛；有顎跛行、頭痛） |
| NMOSD相關（眼窩周圍痛） | LHON/ADOA（無痛性）14) |
| MOGAD（常合併頭痛）6) | 中毒性/營養性（無眼球運動痛） |
| 外傷性（受傷引起的疼痛） | 壓迫性（通常無痛但可合併眼窩痛） |
基於視乳頭表現的分類
Section titled “基於視乳頭表現的分類”5. 檢查與檢驗
Section titled “5. 檢查與檢驗”必要的眼科評估
Section titled “必要的眼科評估”當懷疑視神經病變時，應系統性地進行以下評估。
視力與色覺 矯正視力是評估障礙程度與病程進展的基礎。色覺（石原氏色盲檢查圖、Farnsworth-Munsell 100色相測試）在視神經病變早期容易受損，即使視力相對保留，色覺異常也可能先出現。中毒性與營養性視神經病變中，紅色感覺遲鈍是早期徵兆2)。ADOA（體染色體顯性視神經萎縮症）的特徵是後天性第三色覺異常（藍黃色覺異常），在Farnsworth-Munsell 100色相測試中顯示第三色覺異常軸2)。
RAPD透過擺動閃光燈法評估，是視神經功能障礙的客觀指標。也有助於與詐病及功能性視覺障礙鑑別2)。
OCT（光學同調斷層掃描）
Section titled “OCT（光學同調斷層掃描）”OCT是評估視神經病變分期和追蹤的必要檢查。
| 評估指標 | 急性期表現 | 慢性期表現 |
|---|---|---|
| pRNFL（視乳頭周圍RNFL厚度） | 視乳頭水腫時增厚（注意偽陽性） | 視神經萎縮時變薄 |
| GCL-IPL（神經節細胞+內網狀層厚度） | 變化不大 | 反映視網膜神經節細胞損傷而變薄 |
| 視神經盤形狀 | 凹陷消失或縮小 | 萎縮後固定 |
pRNFL變薄模式與疾病類型鑑別
OCT的pRNFL變薄模式在發病後數週至數月後對疾病類型鑑別有用。
- 全周性高度變薄：NMOSD（AQP4抗體陽性型）最嚴重。全周高度變薄。
- 顳側優勢變薄（乳頭黃斑束）：中毒性、營養性、LHON、ADOA。對應中心暗點。
- 上方或下方扇形變薄：NAION。對應上方或下方束狀缺損。
- MOGAD vs. MS相關：MOG-ON後pRNFL變薄比MS相關更嚴重6)。
- 與青光眼的鑑別：青光眼先出現視盤形態變化（凹陷擴大），GCL變薄模式也不同。
視野檢查（Humphrey視野計）
Section titled “視野檢查（Humphrey視野計）”視野缺損模式直接關聯到病變部位的解剖學定位。
| 視野缺損模式 | 主要懷疑的疾病 | 解剖對應 |
|---|---|---|
| 中心暗點、盲點中心暗點 | 中毒性/營養性、LHON、ADOA、特發性視神經炎2) | 乳頭黃斑束（PMB）損傷 |
| 水平缺損（下顳側至下方） | NAION（束狀纖維缺損）3) | 視盤上半或下半缺血 |
| 雙顳側偏盲 | 視交叉壓迫（垂體腺瘤、顱咽管瘤） | 視交叉中央交叉纖維 |
| 同名半盲（同側） | 視交叉後（視束、視放射、枕葉）病變 | 中樞視路 |
| 接合部暗點 | 視交叉前端病變、鼻性視神經症之一型 | 乳頭黃斑纖維束 + 對側上耳側 |
| 整體敏感度下降 | NMOSD相關/重症視神經炎後5) | 廣泛視神經纖維損傷 |
| Mariotte盲點擴大（視力正常） | 視盤玻璃疣、視盤血管炎、視神經周圍炎 | 僅視盤周圍 |
Cureus 2021;13(11):e19408, PMC8654114 – CC BY
血液與腦脊髓液檢查
Section titled “血液與腦脊髓液檢查”顯示急性視神經病變初始評估中推薦的檢查。
| 檢查項目 | 目的 | 臨床意義 |
|---|---|---|
| ESR、CRP、血小板 | 排除GCA（AAION） | 最優先。CRP的特異性高於ESR1) |
| 抗AQP4抗體（基於細胞的檢測） | NMOSD診斷 | ELISA法的敏感性和特異性低於CBA法5) |
| 抗MOG抗體（細胞檢測） | MOGAD診斷 | 識別天然MOG分子的CBA是必需的6) |
| 梅毒血清學（TPHA/RPR）和HIV | 排除感染性視神經炎 | 使用類固醇前必須確認 |
| 維生素B12、B1、葉酸、銅 | 營養性視神經病變的評估 | 肥胖外科手術後或純素飲食時尤其重要 |
| 粒線體基因（mt11778、mt14484、mt3460） | LHON診斷 | 這三種突變涵蓋了95%以上的病例14) |
| β-D-葡聚糖和真菌培養 | 疑似侵襲性麴菌症 | 侵襲型中易升高2) |
| ACE、溶菌酶、胸部CT | 排除類肉瘤病 | — |
| ANA、dsDNA、ANCA | 全身性自體免疫疾病（SLE、血管炎） | — |
腦脊髓液檢查的適應症 疑似感染性腦膜炎/腦炎、NMOSD/MOGAD的診斷輔助（腦脊髓液細胞增多、IgG指數升高）、MS診斷輔助（腦脊髓液寡克隆區帶）。NMOSD可能出現高達50 cells/μL或以上的顯著細胞增多6)。
| 檢查 | 主要評估內容 | 備註 |
|---|---|---|
| 眼眶MRI（脂肪抑制T2/顯影T1） | 視神經發炎、水腫、腫塊、顯影效果 | 視神經炎有顯影效果。LHON急性期無顯影14) |
| 頭部MRI（FLAIR） | 脫髓鞘病變（MS、NMOSD）、顱內病變 | 用於MS診斷的McDonald標準 |
| CT（骨窗） | 視神經管骨折（外傷）、鼻竇病變、鈣化（玻璃膜疣） | 外傷和鼻部疾病必需 |
| 頭部超音波（彩色都卜勒） | GCA診斷的暈輪徵 | 敏感度68%，特異度91%（雙側陽性時100%）1) |
| PET-CT（FDG） | GCA大血管病變的評估 | 敏感度92%、特異度85%（GAPS試驗）1) |
| 眼眶超音波 | 確認視神經盤玻璃膜疣的鈣化 | — |
Q
視神經病變是否必須進行MRI檢查？
A
急性視神經病變原則上需要進行眼眶MRI。排除壓迫性病變是首要任務，根據視神經是否出現對比增強（發炎性）或受壓變形（壓迫性），治療方針會有很大不同2)。如果增強MRI未發現視神經發炎表現，則考慮中毒性、遺傳性或營養性原因。LHON急性期無發炎表現，螢光眼底造影也未發現視盤螢光滲漏，這是與發炎性視神經炎的重要鑑別點14)。如果MRI禁忌，則進行CT評估鼻竇、眼眶和視神經管。
視覺誘發電位（VEP）的應用
Section titled “視覺誘發電位（VEP）的應用”視覺誘發電位（VEP）可作為脫髓鞘性視神經炎的標誌物。P100潛時延長（正常在130 ms以內）提示脫髓鞘，在多發性硬化相關和特發性視神經炎中，恢復後潛時延長常持續存在13)。振幅降低在軸索損傷（中毒性、缺血性）中顯著。中毒性視神經病變中，P100潛時無延遲，僅振幅降低，這有助於與脫髓鞘性疾病鑑別13)。臨界閃爍頻率（CFF）降低也反映視神經病變的功能障礙，在NMOSD相關視神經炎中顯著降低13)。
6. 不同病因的特點
Section titled “6. 不同病因的特點”按病因對主要視神經病變進行分類，並總結各類型的特徵。
6-1. 缺血性視神經病變
Section titled “6-1. 缺血性視神經病變”非動脈炎性前部缺血性視神經病變（NAION）
Section titled “非動脈炎性前部缺血性視神經病變（NAION）”NAION是成人急性視神經病變中最常見的類型，多發生於50歲以上人群3)。由於睫狀後短動脈（SPC動脈）急性循環障礙，導致視盤發生缺血性梗塞。
- 流行病學：美國年發生率為每10萬人2.3～10.2例3)。50歲以上佔大多數，但50歲以下發生也呈增加趨勢。
- 危險因素：高血壓、糖尿病、高脂血症、睡眠呼吸中止症候群、視盤危險（杯盤比<0.2的小視盤）。約80%的對側眼存在視盤危險3)。
- 症狀：無痛性、急性單眼視力下降，常在起床時發現。患側RAPD陽性。
- 視乳頭表現：充血腫脹（下方為主的扇形）。可伴有出血。
- 視野：水平性纖維束缺損（典型為下顳側缺損）。
- 治療：急性期尚無確立的有效治療方法。管理血管危險因子、治療睡眠呼吸中止症候群是預防復發的核心。
- 近年關注點：2024年的觀察性研究報告稱，使用司美格魯肽（GLP-1受體激動劑）的患者NAION風險升高。但因果關係尚未確立，處方決策需權衡糖尿病和肥胖治療的利益7)。
J Med Case Rep 2018;12:11, PMC5771151 – CC BY
NAION發病後的雙眼眼底所見（上段）與Humphrey視野（下段）。雙眼均顯示以顳側為中心的視盤蒼白與嚴重的視野缺損。對應本文「原因別特徵」部分討論的缺血性視神經病變之視盤所見與視野模式。
動脈炎性前部缺血性視神經病變（AAION/GCA）
Section titled “動脈炎性前部缺血性視神經病變（AAION/GCA）”AAION佔所有前部缺血性視神經病變的5%～10%，但屬於最緊急的視神經病變1)。其本質是供應視神經乳頭的短後睫狀動脈之血管炎，原發疾病90%以上為巨細胞動脈炎（GCA）。
- 流行病學：多見於50歲以上（尤其是75歲以上）的老年女性，男女比為1:31)。日本發生率為每10萬人1.47例，遠低於歐美。
- 症狀：急性單眼重度視力下降（60%以上視力低於20/200，20%以上無光感）1)。約30%患者先出現一過性黑矇。
- 全身症狀：頭痛（65%～90%）、下頷跛行（11%～45%）、頭皮壓痛、發燒、風濕性多肌痛樣症狀。
- 視乳頭表現：特徵性表現為粉筆樣蒼白腫脹（pallid swelling）。
- 檢查：ESR和CRP升高（>80%病例升高）1)。顳動脈切片（敏感性和特異性>95%）1)。
- 治療：高劑量類固醇（甲基培尼皮質醇500–1000 mg靜脈滴注3天，隨後口服培尼皮質醇逐漸減量）1)。托珠單抗（IL-6受體拮抗劑）有助於減少類固醇用量（GiACTA試驗，RCT證據）1)。
- 預後：患眼視力恢復幾乎無望，但類固醇治療可有效預防對側眼發病。
6-2. 發炎性視神經炎
Section titled “6-2. 發炎性視神經炎”特發性視神經炎
Section titled “特發性視神經炎”一種由自體免疫機制引起的視神經發炎性疾病，佔視神經炎的大多數13)。好發年齡為15～45歲，女性約佔70%，日本年發生率為每10萬成人1.6人13)。
- 症狀：急性單眼視力下降和眼球運動痛（約50%）。數天至2週內進展，5週內有自然恢復傾向。
- 視野：中心暗點或盲點中心暗點多見。
- MRI：與視神經一致的顯影增強（釓）。
- 預後：90%以上在1年後視力恢復至0.5以上（ONTT研究）4)。
- 治療：甲基培尼皮質醇1000 mg/日×3天的類固醇脈衝療法可加速恢復。不進行口服類固醇單一治療，因其會增加復發率（ONTT研究）4)。
- 轉變為MS的風險：首次發作後15年累積發生率50%。無腦MRI病變者：25%，有病變者：78%4)。
MS相關視神經炎
Section titled “MS相關視神經炎”約30%的MS患者以視神經炎為首發症狀，MS患者一生中至少經歷一次視神經炎的比例高達75%8)。通常為單眼、眼球運動痛、球後病變多見（眼底正常佔65%）。腦MRI顯示脫髓鞘病變（T2/FLAIR高信號）是診斷關鍵。根據McDonald標準（2017年版，2024年修訂）確診後，使用疾病修飾療法（DMT：干擾素β、那他珠單抗、芬戈莫德、抗CD20藥物等）預防復發。
NMOSD（視神經脊髓炎譜系障礙）相關視神經炎
Section titled “NMOSD（視神經脊髓炎譜系障礙）相關視神經炎”AQP4-IgG陽性。好發於女性（男女比1:9）、中年、亞洲人群。比MS相關視神經炎更嚴重、更常雙眼受累、更易復發5)。至少一眼永久性視力障礙達20/200或以下的比例為60-69%5)。眼眶MRI顯示視神經長節段病變（常累及視交叉）。治療包括急性期類固醇脈衝療法，隨後進行血漿置換，再使用預防復發的免疫療法（依庫珠單抗、利妥昔單抗、薩特利珠單抗）5)。
MOGAD（MOG抗體相關疾病）相關視神經炎
Section titled “MOGAD（MOG抗體相關疾病）相關視神經炎”MOG-IgG陽性。年發生率為每百萬人1.6～4.8例6)。雙側發病常見，視乳頭水腫明顯，以前部病變為主。MRI特徵為視乳頭腫脹、長節段視神經病變及視神經周圍炎6)。MS-ON、AQP4-ON與MOG-ON的性別比分別為3:1、7～9:1及1:16)。對類固醇有反應，但早期減量易復發，需謹慎逐漸減量6)。
6-3. 壓迫性視神經病變
Section titled “6-3. 壓迫性視神經病變”由腫瘤、動脈瘤、血腫、膿瘍、囊腫或肥大的眼外肌壓迫視神經引起。根據壓迫部位不同，症狀和視野缺損模式差異很大。
- 眼眶尖端：甲狀腺眼病變（甲狀腺視神經病變合併甲狀腺眼病變的3%～8.6%，70%為雙側）、眼眶腫瘤（良性：特發性眼眶炎症20%、多形性腺瘤13%、血管瘤13%；惡性：惡性淋巴瘤最常見）9)。
- 視交叉部：垂體腺瘤（成人最常見，雙顳側偏盲）、顱咽管瘤（兒童最常見）。
- 鼻源性視神經病變（特別說明）：侵襲性鼻竇真菌病（麴菌、毛黴菌）的死亡率據報導高達94%2)。因類固醇可暫時有效，易被誤診為球後視神經炎，若不知情繼續使用類固醇可能致命。CT/MRI顯示骨質破壞是診斷關鍵，需與耳鼻喉科緊急協作。
治療原則是手術切除病因病變。減壓越早，視功能恢復的可能性越大；一旦視神經萎縮確立，恢復有限。
6-4. 中毒性視神經病變
Section titled “6-4. 中毒性視神經病變”這是一組因接觸化學物質導致前部視路受損的疾病2)。通常為雙眼性、無痛性；如果一隻眼睛完全正常，則應排除中毒性視神經病變2)。
- 致病物質：菸草、酒精、稀釋劑（藥物：乙胺丁醇[最著名]、胺碘酮、利奈唑胺、順鉑、免疫抑制劑等）。
- 視野：特徵性表現為中心盲點或中心暗點（由於P細胞優勢損傷）2)。
- 色覺：紅色感覺遲鈍是早期徵兆。
- 眼底：初期正常或輕度發紅→慢性期視盤顳側蒼白、乳頭黃斑束缺損。
- RAPD：因雙眼對稱，原則上陰性。
- VEP：振幅減小，P100潛時無延遲（潛時延遲是脫髓鞘性視神經炎的特徵）13)。
- 乙胺丁醇：劑量依賴性（超過15 mg/kg時發病風險升高）。用藥前基線視功能檢查及定期監測必不可少。
- 治療：基本措施是停用致病物質。無特效藥。
6-5. 營養性視神經病變
Section titled “6-5. 營養性視神經病變”由B群維生素（B12、B1、B2、B9）和銅缺乏引起的雙眼對稱性、進行性視神經病變。與中毒性視神經病變屬於同一譜系，但以營養缺乏為病因加以區別。現代風險因素包括減肥手術後（需終身監測）、純素食和酒精依賴。症狀、視野和眼底表現與中毒性視神經病變相似（中心暗點、無痛性、視盤顳側蒼白）。早期補充營養有望恢復，但慢性病例可能留下不可逆損傷。
6-6. 遺傳性視神經病變
Section titled “6-6. 遺傳性視神經病變”LHON（Leber遺傳性視神經病變）
Section titled “LHON（Leber遺傳性視神經病變）”由粒線體DNA（mtDNA）點突變引起、母系遺傳的急性或亞急性視神經病變14)。三大突變（mt3460、mt11778、mt14484）佔所有病例的95%以上，其中mt11778在亞洲佔所有病例的約90%14)。
- 流行病學：盛行率1/31,000至1/68,000。外顯率2.5%至17.5%，大多數攜帶者不發病14)。日本每年新發病例約117人（2014年調查）。指定為罕見疾病。
- 症狀：好發於年輕男性（男女比約93:7）。亞急性、無痛性雙眼中心暗點（一眼先發，數週至數月後雙眼化）。
- 急性期眼底：視神經盤發紅、腫脹，視神經盤周圍微血管擴張、迂曲。螢光眼底造影未見視神經盤螢光滲漏（與發炎性視神經炎的重要鑑別）14)。
- 對光反射：與其他視神經疾病相比相對保留，或僅輕度受損14)。
Cureus 2024;16(10):e71210, PMC11550097 – CC BY
LHON（m.14484T>C 突變）初發時的 Humphrey 10-2 視野。右眼（A）和左眼（B）均顯示中心部高度暗點，Total Deviation 和 Pattern Deviation 均顯示顯著敏感度下降。對應本文「原因別特徵」中遺傳性視神經病的中心暗點模式。
- 最終視力：mt11778 多在 0.01 左右。mt14484 自然恢復率最高14)。
- 治療：艾地苯醌 900 mg/日（歐洲 EMA 核准）。LEROS 試驗中 CRR（有意義的視力恢復）為 46.0%（安慰劑對照）10)。威爾斯世代研究在 27 個月時 CRR 達到 86%10)。基因治療在第三期試驗中也顯示有效性11)。戒菸指導對預防發病和重症化很重要。
ADOA（體染色體顯性視神經萎縮症）
Section titled “ADOA（體染色體顯性視神經萎縮症）”主要由OPA1基因突變引起的最常見遺傳性視神經病變。在學齡期被發現為雙眼不明原因的視力發育障礙。特徵性表現為後天性第三色覺異常（藍黃色覺異常）。OCT顯示顳側至下側象限為主的RNFL變薄2)。目前尚無有效治療，主要以低視力照護和遺傳諮詢為主。
6-7. 外傷性視神經病變
Section titled “6-7. 外傷性視神經病變”頭部或眼眶鈍性外傷後發生的視神經損傷，多為視神經管內間接外力所致。受傷後立即出現急性視力下降。CT骨窗檢查可確認視神經管骨折。可考慮高劑量類固醇或視神經管減壓術，但兩者的證據均有限。
6-8. 放射性視神經病變
Section titled “6-8. 放射性視神經病變”頭頸部腫瘤或眼眶腫瘤放療後發生的遲發性缺血性病變。主要通過血管內皮損傷機制導致視功能喪失。發病時間為放療後3個月至9年，以10～20個月多見，平均約18個月12)。總劑量超過50Gy或單次劑量超過10Gy時風險增加。通常無痛，預後不良。尚無確定的治療方法，全身類固醇、抗凝治療和高壓氧治療效果有限12)。MRI顯示與視神經一致的強化灶。
6-9. 其他特殊視神經病變
Section titled “6-9. 其他特殊視神經病變”後部缺血性視神經病變（PION） 眼眶後部或視神經管內的視神經缺血。典型的是術後PION，發生於大量出血、低血壓、脊椎手術或心臟手術後。眼底檢查正常（無視盤變化），但出現急劇視力下降。瞳孔對光反射表現為相對性傳入性瞳孔缺陷（RAPD）。尚無有效的治療方法。
視神經視網膜炎（neuroretinitis） 以視神經盤水腫和黃斑部星芒狀滲出為特徵的症候群。病因包括漢塞巴爾通體（貓抓病）、梅毒和Leber特發性星芒狀視神經視網膜炎。星芒狀滲出是水腫液在黃斑區沿Henle纖維層沉積所致，常在視神經盤水腫消退數週後出現。有自然緩解傾向，但感染性疾病需針對病因進行特異性治療。
乳頭血管炎（papillophlebitis） 發生於青壯年的、無視力功能障礙的單眼視乳頭水腫和視網膜靜脈擴張迂曲的症候群。可見Mariotte盲點擴大，但矯正視力正常。眼眶MRI正常。預後良好，無需治療，但需與視乳頭水腫、視神經炎和缺血性視神經病變鑑別2)。
免疫檢查點抑制劑相關視神經病變 癌症免疫治療（如nivolumab、pembrolizumab等）的免疫相關不良事件（irAE）中，罕見發生視神經病變。以類固醇脈衝療法治療，並與腫瘤科醫師討論是否繼續癌症治療。
視神經病變單行總結表
Section titled “視神經病變單行總結表”| 疾病 | 側別 | 疼痛 | 視乳頭所見 | 視野 | 關鍵點 |
|---|---|---|---|---|---|
| NAION | 單眼 | 無 | 發紅腫脹（下方） | 水平束狀缺損 | 起床時發作、disc at risk3) |
| AAION/GCA | 單眼→雙眼 | 無（頭痛、顎跛行） | 蒼白腫脹 | 多樣（重度） | 最緊急，ESR/CRP升高1) |
| 特發性視神經炎 | 單眼 | 有（50%） | 腫脹或正常 | 中心暗點 | 年輕女性，MS轉化風險13) |
| NMOSD相關 | 易雙眼化 | 有 | 腫脹或正常 | 多樣（重度） | AQP4抗體陽性、難治性5) |
| MOGAD相關 | 多為雙眼 | 有（頭痛） | 高度腫脹 | 多樣 | MOG抗體、視神經周圍炎6) |
| 壓迫性 | 單眼/雙眼 | 無 | 正常或萎縮 | 多樣 | 必須進行MRI檢查9) |
| 中毒性 | 雙眼 | 無 | 正常→顳側蒼白 | 中心盲點 | 詢問致病物質2) |
| 營養性 | 雙眼 | 無 | 正常→顳側蒼白 | 中心暗點 | B12/銅缺乏 |
| LHON | 雙眼（一眼先發） | 無 | 發紅/微血管擴張 | 中心暗點 | 年輕男性，無螢光滲漏14) |
| ADOA | 雙眼 | 無 | 蒼白 | 中心暗點 | 學齡期、藍黃色覺異常2) |
| 外傷性 | 單眼 | 有（外傷） | 正常 | 多樣 | CT確認視神經管骨折 |
| 放射性 | 單眼/雙眼 | 無 | 正常→萎縮 | 多樣 | 平均18個月12) |
7. 治療原則
Section titled “7. 治療原則”視神經病的治療取決於病因，不同病型的治療根本不同。共同原則如下所示。
需要緊急處理的情況
Section titled “需要緊急處理的情況”- GCA/AAION：高劑量全身性類固醇（當天開始）。不等檢查結果1)。
- 急性壓迫性視神經病：手術減壓（與耳鼻喉科和神經外科緊急協作）。侵襲性麴菌病時停用類固醇，改用抗真菌藥2)。
- 外傷性：考慮視神經管減壓術的適應症。
發炎性（視神經炎）的治療
Section titled “發炎性（視神經炎）的治療”類固醇脈衝療法（mPSL 1,000 mg/日×3天）可加速急性期的恢復速度4)。單獨口服類固醇會增加特發性視神經炎的復發風險，因此不施行（ONTT研究）4)。NMOSD急性期採用階梯治療：類固醇脈衝→反應不足時進行血漿置換→預防復發的免疫治療5)。MOGAD視神經炎對類固醇有反應，但早期減量會導致復發，因此需要謹慎逐漸減量6)。
缺血性（NAION）的治療
Section titled “缺血性（NAION）的治療”急性期尚無有效的治療方法。主要管理血管危險因子（高血壓、糖尿病、高血脂症、睡眠呼吸中止症候群），治療目標是預防對側眼發病。關於司美格魯肽（GLP-1受體激動劑），有觀察性研究顯示其與NAION相關，對於有病史或風險的患者，應進行仔細說明和追蹤7)。
遺傳性（LHON）的治療
Section titled “遺傳性（LHON）的治療”艾地苯醌900毫克/日已獲歐洲藥品管理局（EMA）核准，在LEROS試驗中達到46%的CRR（安慰劑對照）10)。威爾斯世代報告27個月時CRR為86%，顯示出良好的真實世界療效10)。基因治療（lenadogene nolparvovec）在第三期試驗中顯示有效性，未來有望擴大適應症11)。戒菸指導（吸菸是發病風險因子）和適當的低視力照護是必需的14)。
中毒性與營養性視神經病變的治療
Section titled “中毒性與營養性視神經病變的治療”基本原則是停止致病物質或補充缺乏的營養素。早期介入有望恢復視功能，但慢性病例可能留下不可逆的損傷。乙胺丁醇視神經病變具有劑量依賴性，因此給藥前進行基線視功能檢查和定期監測（視力、色覺、視野）至關重要。
壓迫性視神經病變的治療
Section titled “壓迫性視神經病變的治療”原則是手術切除病因病變。對於甲狀腺視神經病變，需進行緊急或擇期眼眶減壓術。一旦視神經萎縮進展，手術切除後的視力恢復有限，因此早期診斷和早期治療至關重要。
| 病型 | 視力預後 | 恢復可能性 |
|---|---|---|
| 特發性視神經炎 | 90%以上1年後視力達0.5以上4) | 恢復良好 |
| NAION | 1/3改善、1/3不變、1/3惡化 | 部分恢復 |
| AAION/GCA | 患眼幾乎無法恢復 | 目標是預防對側眼1) |
| NMOSD相關 | 嚴重。至少一眼視力20/200或以下佔60~69%5) | 預防復發很重要 |
| LHON（mt11778） | 最終視力多在0.01左右 | 僅部分患者可自然恢復14) |
| LHON（mt14484） | 自然恢復率最高的突變類型 | 有恢復案例14) |
| ADOA | 緩慢進展，通常不會導致嚴重失明 | 無進展抑制 |
| 壓迫性 | 早期移除可恢復 | 萎縮進展前是關鍵 |
| 中毒性/營養性 | 早期停止/補充可恢復 | 慢性病例不可逆 |
| 放射性 | 急性、重度、常為不可逆性視力下降12) | 無確立之治療方法 |
Q
治療視神經病變最重要的是什麼？
A
快速確定病因。若懷疑GCA，應在當天開始使用類固醇，無需等待檢查結果，以預防對側眼失明1)。對於壓迫性病變，手術切除病因是保留視功能的唯一方法，診斷延遲會導致不可逆的視神經萎縮。炎症性（視神經炎）可使用類固醇脈衝療法加速恢復，但根據亞型不同，附加治療策略差異很大。特別是抗AQP4抗體陽性病例，單用類固醇會導致反覆復發，因此早期引入預防復發的免疫治療是保留視功能的關鍵5)。
Q
為什麼區分LHON和視神經炎很重要？
8. 相關文章（視神經病變）
Section titled “8. 相關文章（視神經病變）”
視神経乳頭ドルーゼン
偽乳頭浮腫の代表的原因。埋没型はうっ血乳頭との鑑別が重要。
外傷性視神経症
視神経管内の視神経損傷。頭部鈍的外傷後の急性視力低下で疑う。
需鑑別的視神經疾病與腫瘤
Section titled “需鑑別的視神經疾病與腫瘤”
視神経鞘髄膜腫
眼窩内視神経を取り囲む髄膜腫。緩徐進行性視力低下と眼底所見が特徴。
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