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神經眼科

坦尚尼亞地方性視神經病變

一目瞭然的要點

Section titled “一目瞭然的要點”

1. 坦尚尼亞地方性視神經病變

Section titled “1. 坦尚尼亞地方性視神經病變”

坦尚尼亞地方性視神經病變（Tanzanian Endemic Optic Neuropathy; TEON）是一種原因不明的地方性視神經病變，於1991年在坦尚尼亞三蘭港首次報告。特徵為雙眼不可逆性視力下降、色覺異常、感音神經性聽力損失及周邊神經病變，主要發生於年輕成人。

發病年齡為10-39歲，中位數20歲，無性別差異。在三蘭港年輕成人中盛行率估計為0.3-2.4%。地理上僅限於坦尚尼亞沿海城市，包括三蘭港，內陸地區僅有一例報告。未觀察到職業或學校的群聚發生。

臨床表現與1991-1993年在古巴流行的流行性視神經病變相似，但不同之處在於古巴的流行主要影響中老年人，涉及數萬人，而TEON僅限於年輕人並持續發生。

Q 與古巴流行性視神經病變有何不同？
A

這兩種疾病在臨床表現（雙眼無痛性視力下降、色覺障礙）和廣泛性維生素B群缺乏方面相似，但在古巴，主要發生在成人至老年人，短期內數萬人規模集體發病。1993年，古巴透過對全體居民補充維生素B群終止了流行，但TEON仍以年輕人為主持續散發，病因至今未明。

2. 主要症狀與臨床所見

Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”

自覺症狀

Section titled “自覺症狀”

典型眼部症狀

  • 視力下降：同時性、雙眼性、無痛性發病。可能在2~12週內進展。少數病例發病後6個月內視力持續下降。
  • 中心暗點、盲點中心暗點：視野中心部難以看清。
  • 色覺減退：伴有紅綠色辨別困難的色覺障礙。

相對罕見的眼部症狀

  • 眼球運動時疼痛
  • 畏光（光敏感）

眼外症狀

  • 感音神經性聽力損失：約50%的患者出現此顯著併發症。
  • 感覺性周邊神經病變：手腳疼痛性神經病變。

罕見症狀

  • 步態失調、體重減輕、口腔炎

臨床所見（醫師檢查時確認的發現）

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  • 視力：雙眼矯正視力均低於6/9。雙眼視力差不超過Snellen視力表2行，呈對稱性視力障礙。
  • 色覺：石原式色覺檢查表至少誤讀1張（色覺減退）。
  • 眼底所見：雙側對稱性顳側視神經萎縮伴視盤蒼白。
  • OCT所見：視網膜神經纖維層（RNFL）減少侷限於乳頭黃斑束，其他區域通常保留。變化多為重度且左右對稱。少數病例在黃斑鼻側可見微囊樣變化。
  • 對光反射：中毒性和營養性視神經病變中，對光反射保留，相對性傳入性瞳孔缺損（RAPD）基本陰性。
Q 除了視力下降，還有哪些症狀？
A

感音神經性聽力損失（約50%）和手足疼痛性感覺性周邊神經病變是典型的眼外症狀。罕見情況下可合併步態失調、體重減輕和口腔炎。這些眼外症狀是本病的特徵，是鑑別診斷的重要線索。

3. 原因與風險因素

Section titled “3. 原因與風險因素”

TEON的具體原因目前尚未確定。研究中已發現以下風險因素，但均未建立因果關係。

營養相關因素

  • 低葉酸攝取：患者和對照組中均廣泛存在B群維生素缺乏。
  • B群維生素缺乏是古巴流行性視神經病變的共同因素，但尚未被確定為單獨發病原因。

環境相關因素

  • 室內污染暴露增加：烹飪時使用木炭和木柴產生的煙霧暴露。
  • 重金屬：腳趾甲中檢測到高濃度的錳、鈷和錫。

社會經濟因素

  • 低社會經濟地位被認為是獨立的風險因子。

遺傳因子排除

  • 未檢測到Leber遺傳性視神經病變（LHON）相關的粒線體DNA突變（G11778A、G3460A、T14484C），因此與遺傳性視神經病變的關聯性不大。
  • 木薯攝取在古巴被認為是風險因子，但在坦尚尼亞沒有氰化物中毒的證據。
Q 這種疾病的原因僅僅是維生素缺乏嗎？
A

B群維生素缺乏在患者中普遍存在，但單獨這一點尚未被確認為病因。多種因素被認為與之相關，包括室內污染暴露增加、重金屬（錳、鈷、錫）、葉酸攝取不足以及較低的社會經濟地位。與其說是單一病因，不如認為這是在營養缺乏人群中發生的多因素疾病過程。

4. 診斷與檢查方法

Section titled “4. 診斷與檢查方法”

對於TEON尚無公認的診斷標準。許多研究將其定義為滿足「進行性、對稱性、雙眼視力下降伴中心暗點或盲中心暗點」和「色覺障礙」的病例。感音神經性耳聾和感覺神經病變常見，但非診斷必需。

病史詢問（重要）

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系統收集以下資訊。

  • 職業性和環境性毒素暴露史
  • 飲食內容（木薯攝取、B群維生素攝取狀況）
  • 室內使用木炭或柴火的情況
  • 吸菸史和酒精濫用史
  • 惡性腫瘤和脫髓鞘疾病史
  • 性接觸史（排除感染性視神經病變）
  • 遺傳性視神經病變家族史

眼科檢查

Section titled “眼科檢查”
  • 斯內倫視力檢查：確認雙眼最佳矯正視力為6/9或更差
  • 石原式色覺檢查：至少誤讀一張色盲檢查圖即可確認色覺低下
  • 阿姆斯勒方格表：評估中心暗點
  • 漢弗萊視野檢查：排除周邊視網膜疾病
  • 擺動閃光試驗：雙眼視神經病變時RAPD陰性
  • 光學同調斷層掃描（OCT）：確認視網膜神經纖維層（RNFL）變薄（侷限於乳頭黃斑束）

視覺誘發電位（VEP）對檢查視神經病變有用，視神經病變表現為振幅降低，通常不伴有潛時延長。

臨床檢查

Section titled “臨床檢查”

透過以下檢查排除其他視神經病變。

檢查項目目的
血清葉酸和維生素B12評估維生素缺乏
RPR（梅毒血清反應）排除感染性視神經病變
HIV抗體、HTLV-1抗體排除感染性病因
血清硫氰酸鹽排除氰化物中毒
粒線體DNA分析排除LHON相關突變

必要時加做MRI（排除脫髓鞘疾病）。

鑑別診斷

Section titled “鑑別診斷”
  • 維生素B群缺乏症：透過飲食史和血清檢查評估
  • Leber遺傳性視神經病變（LHON）：雙眼幾乎同時發病易誤診為中毒性/營養性視神經病變。有無疼痛是重要的鑑別點，LHON急性期可見視乳頭周圍毛細血管擴張迂曲。透過粒線體DNA突變檢測進行鑑別。
  • 藥物/毒素暴露引起的視神經病變：乙胺丁醇、甲醇等
  • 感染性病因：梅毒、HTLV-1相關視神經病變
  • 脫髓鞘疾病：多發性硬化症通常表現為眼球運動時疼痛、單眼發病較多
  • 血管性疾病：缺血性視神經病變多見於老年人和有心血管危險因素者

5. 標準治療方法

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TEON的管理通常為對症治療，尚無確切的特效藥。總體預後不良。

維生素補充

急性期的維生素補充已取得一定成功，但需在病程早期給藥。在古巴的流行中，1993年對全體居民補充B群維生素使疫情結束。目前尚無完全阻止視神經萎縮的治療方法，但對於長期視神經萎縮，有時會口服維生素B12。

治療原則

中毒性和營養性視神經病的治療原則包括停止接觸致病物質和充分攝取營養。

Q 維生素補充能恢復視力嗎？
A

早期給藥有一定效果，但晚期病例中視力下降可能不可逆。沒有確立的特效藥，以對症治療為主。在古巴的流行中，全體居民早期補充B族維生素有助於結束流行，但不能保證個體患者的視力恢復。

6. 病理生理學與詳細發病機制

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TEON的病理生理機制目前仍不清楚。古巴和坦尚尼亞兩次流行中均觀察到廣泛的B族維生素缺乏，提示營養不良人群中的多因素疾病過程，但尚未確定單一病因。

未檢測到LHON相關的粒線體DNA突變，遺傳性視神經病變的機轉被排除。

作為中毒性與營養性視神經病變的病理生理學，推測視網膜神經節細胞中ATP消耗高的P細胞（形成乳頭黃斑束的細胞群）優先受損。這與OCT上RNFL變薄侷限於乳頭黃斑束的觀察結果一致。

在最近的一項頻譜域OCT研究（Kisimbi 2013）中，128例TEON患者中約12.5%出現以黃斑內核層為主的微囊樣變化，報告為繼發於神經節細胞死亡的非特異性發現。這與多發性硬化等其他視神經疾病中觀察到的變化相似。

闡明致病機制和開發更有效的治療策略仍然是未來的重要課題。

參考文獻

Section titled “參考文獻”
  1. Plant GT, Mtanda AT, Arden GB, Johnson GJ. An epidemic of optic neuropathy in Tanzania: characterization of the visual disorder and associated peripheral neuropathy. J Neurol Sci. 1997;145(2):127-140. PMID: 9094040
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  5. Kisimbi J, Shalchi Z, Mahroo OA, Mhina C, Sanyiwa AJ, Mabey D, Mohamed M, Plant GT. Macular spectral domain optical coherence tomography findings in Tanzanian endemic optic neuropathy. Brain. 2013;136(Pt 11):3418-3426. PMID: 24018312
  6. Adamolekun B. Neurological disorders associated with cassava diet: a review of putative etiological mechanisms. Metab Brain Dis. 2011;26(1):79-85. PMID: 21327546

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