तंजानिया स्थानिक ऑप्टिक न्यूरोपैथी

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• 1991 में तंजानिया के दार एस सलाम में पहली बार रिपोर्ट किया गया अज्ञात कारण का ऑप्टिक न्यूरोपैथी।
• मुख्य रूप से 10-39 वर्ष (माध्यिका आयु 20 वर्ष) के युवाओं में होता है, लिंग भेद नहीं है।
• अपरिवर्तनीय द्विपक्षीय दृष्टि हानि और रंग दृष्टि असामान्यता के अलावा, संवेदी श्रवण हानि और परिधीय न्यूरोपैथी भी जुड़ी होती है।
• दार एस सलाम के युवा वयस्कों में प्रसार 0.3-2.4% अनुमानित है।
• विटामिन बी की कमी व्यापक रूप से पाई जाती है, लेकिन इसे एकमात्र कारण कारक के रूप में स्थापित नहीं किया गया है।
• उपचार मुख्य रूप से लक्षणात्मक है, और विटामिन पूरकता केवल प्रारंभिक प्रशासन में ही कुछ प्रभाव दिखाती है।
• यह रोग भौगोलिक रूप से तंजानिया के तटीय शहरों तक सीमित है, और अंतर्देशीय क्षेत्रों में इसकी बहुत कम रिपोर्टें हैं।

1. तंजानिया स्थानिक ऑप्टिक न्यूरोपैथी क्या है?

तंजानिया स्थानिक ऑप्टिक न्यूरोपैथी (Tanzanian Endemic Optic Neuropathy; TEON) एक अज्ञात कारण की स्थानिक ऑप्टिक न्यूरोपैथी है, जिसकी पहली रिपोर्ट 1991 में तंजानिया के दार एस सलाम में हुई थी। यह द्विपक्षीय अपरिवर्तनीय दृष्टि हानि, रंग दृष्टि असामान्यता, संवेदी श्रवण हानि और परिधीय न्यूरोपैथी द्वारा विशेषता है, और मुख्य रूप से युवा वयस्कों में होती है।

रोग की शुरुआत की आयु 10 से 39 वर्ष है, जिसमें माध्यिका 20 वर्ष है, और लिंग भेद नहीं पाया जाता है। दार एस सलाम के युवा वयस्कों में प्रसार 0.3 से 2.4% अनुमानित है। भौगोलिक रूप से, यह दार एस सलाम सहित तंजानिया के तटीय शहरों तक सीमित है, और अंतर्देशीय क्षेत्रों से केवल एक मामला रिपोर्ट किया गया है। व्यावसायिक या स्कूल-आधारित क्लस्टरिंग नहीं देखी गई है।

नैदानिक चित्र क्यूबा में 1991-1993 में फैली महामारी ऑप्टिक न्यूरोपैथी के समान है, लेकिन क्यूबा की महामारी में मध्यम आयु वर्ग और बुजुर्गों में दसियों हज़ार लोग प्रभावित हुए, जबकि TEON केवल युवाओं में लगातार होता है, यह अंतर है।

Q क्यूबा की महामारी ऑप्टिक न्यूरोपैथी और तंजानिया की स्थानिक ऑप्टिक न्यूरोपैथी में क्या अंतर है?

A

दोनों रोग नैदानिक चित्र (द्विपक्षीय दर्द रहित दृष्टि हानि और रंग दृष्टि विकार) और व्यापक विटामिन बी कमी के मामले में समान हैं, लेकिन क्यूबा में यह मुख्य रूप से वयस्कों और बुजुर्गों को हजारों की संख्या में थोड़े समय में सामूहिक रूप से प्रभावित करता था। क्यूबा में 1993 में सभी निवासियों को विटामिन बी की खुराक देने से महामारी समाप्त हो गई, लेकिन TEON मुख्य रूप से युवाओं में लगातार छिटपुट रूप से होता रहता है, और इसका कारण अभी भी अनिश्चित है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

विशिष्ट नेत्र लक्षण

• दृष्टि हानि : एक साथ, द्विपक्षीय और दर्द रहित रूप से शुरू होती है। यह 2 से 12 सप्ताह तक बढ़ सकती है। दुर्लभ मामलों में, शुरुआत के 6 महीने बाद तक दृष्टि हानि जारी रह सकती है।
• केंद्रीय स्कोटोमा और सेंट्रोसेकल स्कोटोमा : दृश्य क्षेत्र का केंद्रीय भाग देखना मुश्किल हो जाता है।
• रंग दृष्टि में कमी : लाल और हरे रंग में अंतर करने में कठिनाई पैदा करने वाला रंग दृष्टि विकार।

अपेक्षाकृत दुर्लभ नेत्र लक्षण

• नेत्र गति में दर्द
• प्रकाश से घृणा (प्रकाश संवेदनशीलता)

नेत्रेतर लक्षण

• संवेदी श्रवण हानि : लगभग 50% रोगियों में पाई जाने वाली एक महत्वपूर्ण जटिलता।
• संवेदी परिधीय न्यूरोपैथी : हाथ-पैरों में दर्द के साथ न्यूरोपैथी।

दुर्लभ लक्षण

• चाल में असंतुलन, वजन घटना, मुंह के छाले

नैदानिक निष्कर्ष (चिकित्सक द्वारा जांच में पाए जाने वाले निष्कर्ष)

• दृष्टि : दोनों आँखों में 6/9 या उससे कम की सुधारित दृष्टि। स्नेलन चार्ट पर दो पंक्तियों के भीतर सममित दृष्टि हानि।
• रंग दृष्टि : इशिहारा रंग दृष्टि परीक्षण में कम से कम एक प्लेट गलत पढ़ना (रंग दृष्टि में कमी)।
• फंडस परीक्षण : सममित टेम्पोरल ऑप्टिक शोष के साथ द्विपक्षीय ऑप्टिक डिस्क पीलापन।
• OCT निष्कर्ष : रेटिनल नर्व फाइबर लेयर (RNFL) में कमी पैपिलोमैक्यूलर फाइबर बंडल में स्थानीयकृत होती है, अन्य क्षेत्र अक्सर संरक्षित रहते हैं। परिवर्तन अधिकतर गंभीर और दोनों आँखों में सममित होते हैं। कुछ मामलों में मैक्युला के नाक के किनारे पर सूक्ष्म सिस्टिक परिवर्तन देखे जा सकते हैं।
• प्रकाश प्रतिक्रिया : विषाक्त या पोषण संबंधी ऑप्टिक न्यूरोपैथी में प्रकाश प्रतिक्रिया संरक्षित रहती है, और सापेक्ष अभिवाही प्यूपिलरी दोष (RAPD) मूलतः नकारात्मक होता है।

Q दृष्टि कम होने के अलावा और क्या लक्षण हो सकते हैं?

A

संवेदी श्रवण हानि (लगभग 50%) और हाथ-पैरों में दर्द के साथ संवेदी परिधीय न्यूरोपैथी प्रमुख बाह्य-नेत्र लक्षण हैं। कभी-कभी गतिभंग, वजन घटना और मुखशोथ भी हो सकते हैं। ये बाह्य-नेत्र लक्षण इस रोग की विशेषता हैं और विभेदक निदान में महत्वपूर्ण सुराग प्रदान करते हैं।

3. कारण और जोखिम कारक

TEON का विशिष्ट कारण अभी भी अनिश्चित है। निम्नलिखित जोखिम कारकों की पहचान अध्ययनों में की गई है, लेकिन इनमें से किसी के लिए भी कारण संबंध स्थापित नहीं हुआ है।

पोषण संबंधी कारक

• कम फोलेट का सेवन : रोगी और नियंत्रण दोनों समूहों में विटामिन बी की कमी व्यापक रूप से देखी गई है।
• विटामिन बी की कमी क्यूबा महामारी ऑप्टिक न्यूरोपैथी के साथ एक सामान्य कारक है, लेकिन यह अकेले रोग के कारण के रूप में स्थापित नहीं है।

पर्यावरणीय कारक

• इनडोर प्रदूषण के संपर्क में वृद्धि : खाना पकाने में लकड़ी का कोयला और जलाऊ लकड़ी के उपयोग से धुएं के संपर्क में आना।
• भारी धातुएँ : पैर के नाखूनों में मैंगनीज, कोबाल्ट और टिन के उच्च स्तर पाए गए हैं।

सामाजिक-आर्थिक कारक

• निम्न सामाजिक-आर्थिक स्थिति को एक स्वतंत्र जोखिम कारक के रूप में सुझाया गया है।

आनुवंशिक कारकों का खंडन

• लेबर वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी (LHON) से संबंधित माइटोकॉन्ड्रियल DNA उत्परिवर्तन (G11778A, G3460A, T14484C) का पता नहीं चला, जो वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी से संबंध को नकारात्मक बनाता है।
• कसावा का सेवन क्यूबा में एक जोखिम कारक माना गया था, लेकिन तंजानिया में साइनाइड विषाक्तता का कोई सबूत नहीं है।

रोकथाम और दैनिक देखभाल

• फोलिक एसिड और विटामिन बी समूह से भरपूर संतुलित आहार लें।
• घर के अंदर कोयला और लकड़ी जलाने से निकलने वाले धुएं के संपर्क को जितना हो सके कम करें। वेंटिलेशन सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है।

Q क्या इस बीमारी का कारण केवल विटामिन की कमी है?

A

रोगियों में विटामिन बी समूह की कमी व्यापक रूप से पाई जाती है, लेकिन यह अकेले कारण के रूप में स्थापित नहीं है। इनडोर प्रदूषण के बढ़ते संपर्क, भारी धातुएं (मैंगनीज, कोबाल्ट, टिन), कम फोलिक एसिड का सेवन और निम्न सामाजिक-आर्थिक स्थिति जैसे कई कारकों की भूमिका का सुझाव दिया गया है। एकल कारण के बजाय, इसे पोषण की कमी वाली आबादी में बहुकारकीय रोग प्रक्रिया माना जाता है।

4. निदान और जांच के तरीके

TEON के लिए कोई स्थापित नैदानिक मानदंड सहमति नहीं है। कई अध्ययनों में इसे ‘केंद्रीय स्कोटोमा या सेंट्रो-सेकल स्कोटोमा के साथ प्रगतिशील, सममित, द्विपक्षीय दृष्टि हानि’ और ‘रंग दृष्टि दोष’ वाले मामले के रूप में परिभाषित किया गया है। संवेदी श्रवण हानि और संवेदी न्यूरोपैथी सामान्य हैं लेकिन निदान के लिए आवश्यक नहीं हैं।

इतिहास लेना (महत्वपूर्ण)

निम्नलिखित जानकारी व्यवस्थित रूप से एकत्र करें।

• व्यावसायिक या पर्यावरणीय विषाक्त पदार्थों के संपर्क का इतिहास
• आहार (कसावा का सेवन, विटामिन बी समूह का सेवन)
• घर के अंदर कोयला या जलाऊ लकड़ी का उपयोग
• धूम्रपान और शराब के दुरुपयोग का इतिहास
• घातक ट्यूमर और डिमाइलिनेटिंग रोग का इतिहास
• यौन संपर्क का इतिहास (संक्रामक ऑप्टिक न्यूरोपैथी को बाहर करने के लिए)
• वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी का पारिवारिक इतिहास

नेत्र संबंधी जांच

• स्नेलन दृश्य तीक्ष्णता परीक्षण : द्विनेत्रीय सुधारित दृश्य तीक्ष्णता 6/9 या उससे कम की पुष्टि
• इशिहारा रंग दृष्टि परीक्षण : कम से कम एक गलत पढ़ने पर रंग दृष्टि में कमी की पुष्टि होती है
• एम्सलर ग्रिड : केंद्रीय अंधस्पॉट का मूल्यांकन
• हम्फ्री दृश्य क्षेत्र परीक्षण : परिधीय रेटिना रोगों का बहिष्कार
• स्विंगिंग फ्लैशलाइट टेस्ट : द्विपक्षीय ऑप्टिक न्यूरोपैथी में RAPD नकारात्मक होता है
• ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) : रेटिनल नर्व फाइबर लेयर (RNFL) में कमी की पुष्टि (पैपिलोमैक्यूलर फाइबर बंडल में स्थानीयकृत)।

ऑप्टिक न्यूरोपैथी की जांच में विज़ुअल इवोक्ड पोटेंशियल (VEP) उपयोगी होता है, जिसमें आयाम में कमी देखी जाती है, और आमतौर पर विलंबता में वृद्धि नहीं होती।

नैदानिक परीक्षण

निम्नलिखित परीक्षण अन्य ऑप्टिक न्यूरोपैथियों को बाहर करने के लिए किए जाते हैं।

परीक्षण आइटम	उद्देश्य
सीरम फोलेट और विटामिन B12	विटामिन की कमी का मूल्यांकन
RPR (सिफलिस सीरोलॉजिकल टेस्ट)	संक्रामक ऑप्टिक न्यूरोपैथी का बहिष्कार
HIV एंटीबॉडी और HTLV-1 एंटीबॉडी	संक्रामक एटियोलॉजी का बहिष्कार
सीरम थायोसायनेट	साइनाइड विषाक्तता का बहिष्कार
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए विश्लेषण	LHON से संबंधित उत्परिवर्तनों का बहिष्कार

आवश्यकतानुसार MRI (डिमाइलिनेटिंग रोगों को बाहर करने के लिए) जोड़ें।

विभेदक निदान

• विटामिन B समूह की कमी : आहार इतिहास और सीरम परीक्षणों द्वारा मूल्यांकन
• लेबर वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी (LHON) : दोनों आँखों में लगभग एक साथ शुरू होने पर विषाक्त या पोषण संबंधी ऑप्टिक न्यूरोपैथी से गलत निदान हो सकता है। दर्द की उपस्थिति या अनुपस्थिति एक महत्वपूर्ण विभेदक बिंदु है; LHON में तीव्र चरण में पैपिलरी क्षेत्र के पास केशिकाओं का फैलाव और टेढ़ापन देखा जाता है। माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए उत्परिवर्तन की पुष्टि से विभेदन किया जाता है।
• दवा या विषाक्त पदार्थों के संपर्क से ऑप्टिक न्यूरोपैथी : एथमब्यूटोल, मेथनॉल आदि
• संक्रामक कारण : सिफलिस, HTLV-1 संबंधी ऑप्टिक न्यूरोपैथी
• डिमाइलिनेटिंग रोग : मल्टीपल स्क्लेरोसिस में आमतौर पर आंखों की गति में दर्द और एक आंख में लक्षण अधिक होते हैं।
• संवहनी रोग : इस्केमिक ऑप्टिक न्यूरोपैथी बुजुर्गों और हृदय संबंधी जोखिम कारकों वाले लोगों में अधिक आम है।

5. मानक उपचार

TEON का प्रबंधन आमतौर पर रोगसूचक उपचार है, और कोई स्थापित विशिष्ट दवा मौजूद नहीं है। समग्र परिणाम खराब है।

विटामिन पूर्ति

तीव्र अवस्था में विटामिन पूर्ति ने कुछ सफलता दिखाई है, लेकिन इसे रोग के प्रारंभिक चरण में दिया जाना चाहिए। क्यूबा में 1993 में पूरी आबादी को विटामिन बी कॉम्प्लेक्स की पूर्ति से महामारी समाप्त हो गई थी। ऑप्टिक एट्रोफी को पूरी तरह से रोकने का कोई उपचार नहीं है, लेकिन दीर्घकालिक ऑप्टिक एट्रोफी में विटामिन बी12 का मौखिक सेवन कभी-कभी किया जाता है।

उपचार के सिद्धांत

विषाक्त और पोषण संबंधी ऑप्टिक न्यूरोपैथी के उपचार के सिद्धांतों में कारण पदार्थ को बंद करना और पर्याप्त पोषण का सेवन महत्वपूर्ण है।

उपचार में सावधानियाँ

• इस रोग के लिए कोई स्थापित विशिष्ट दवा मौजूद नहीं है।
• विटामिन की पूर्ति केवल जल्दी शुरू करने पर ही प्रभावी हो सकती है; उन्नत मामलों में दृष्टि हानि अपरिवर्तनीय हो सकती है।
• निदान में देरी से अपरिवर्तनीय दृश्य हानि हो सकती है, इसलिए शीघ्र चिकित्सा परामर्श महत्वपूर्ण है।

Q क्या विटामिन की पूर्ति से दृष्टि वापस आ सकती है?

A

प्रारंभिक प्रशासन में कुछ प्रभावशीलता की सूचना मिली है, लेकिन उन्नत मामलों में दृष्टि हानि अपरिवर्तनीय हो सकती है। कोई स्थापित विशिष्ट उपचार नहीं है; उपचार मुख्य रूप से रोगसूचक है। क्यूबा के प्रकोप में, पूरी आबादी को प्रारंभिक विटामिन बी कॉम्प्लेक्स की पूर्ति ने प्रकोप को समाप्त करने में मदद की, लेकिन प्रत्येक रोगी में दृष्टि वापसी की गारंटी नहीं दी जा सकती।

6. रोग-क्रियाविज्ञान और विस्तृत रोगजनन तंत्र

TEON का रोग-क्रियाविज्ञान तंत्र अभी भी अज्ञात है। क्यूबा और तंजानिया दोनों प्रकोपों में व्यापक विटामिन बी कॉम्प्लेक्स की कमी पाई गई, जो कुपोषित आबादी में एक बहुक्रियात्मक रोग प्रक्रिया का सुझाव देती है, लेकिन कोई एकल एटियलजि की पहचान नहीं की गई है।

LHON से संबंधित माइटोकॉन्ड्रियल DNA उत्परिवर्तन का पता नहीं चला है, और वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी की संभावना को खारिज किया गया है।

विषाक्त और पोषण संबंधी ऑप्टिक न्यूरोपैथी के रोगजनन में, यह अनुमान लगाया गया है कि रेटिनल गैंग्लियन कोशिकाओं में से P कोशिकाएं (पैपिलोमैक्यूलर बंडल बनाने वाली कोशिकाएं), जो ATP की अधिक खपत करती हैं, प्रमुख रूप से क्षतिग्रस्त होती हैं। यह OCT में RNFL की कमी के पैपिलोमैक्यूलर बंडल में स्थानीयकरण के अवलोकन से मेल खाता है।

हाल के स्पेक्ट्रल डोमेन OCT अध्ययन (Kisimbi 2013) में, TEON के 128 रोगियों में से लगभग 12.5% में मैक्युला की आंतरिक परमाणु परत में केंद्रित सूक्ष्म पुटी जैसे परिवर्तन पाए गए, जिन्हें गैंग्लियन कोशिका मृत्यु के बाद होने वाले गैर-विशिष्ट निष्कर्षों के रूप में रिपोर्ट किया गया। ये परिवर्तन मल्टीपल स्क्लेरोसिस जैसी अन्य ऑप्टिक तंत्रिका रोगों में देखे गए परिवर्तनों के समान हैं।

अंतर्निहित तंत्रों को स्पष्ट करना और अधिक प्रभावी उपचार रणनीतियों का विकास करना भविष्य के महत्वपूर्ण कार्य हैं।

संदर्भ

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