रंग दृष्टि (रंग दृष्टि विकार)

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• रंग दृष्टि दोष मुख्यतः जन्मजात और अर्जित में वर्गीकृत किया जाता है। जन्मजात शंकु दृश्य वर्णक के आनुवंशिक विकार के कारण होता है, जबकि अर्जित नेत्र रोगों या प्रणालीगत रोगों के परिणामस्वरूप होता है।
• जन्मजात लाल-हरा रंग दृष्टि दोष X-लिंक्ड अप्रभावी वंशानुक्रम है, जो लगभग 5% जापानी पुरुषों में पाया जाता है।
• जन्मजात वर्णांधता द्विनेत्री एवं गैर-प्रगतिशील होती है, जबकि अर्जित वर्णांधता एकनेत्री एवं प्रगतिशील हो सकती है।
• पूर्ण वर्णांधता (रॉड मोनोक्रोमेसी) शंकु क्रिया के पूर्ण अभाव के कारण दृष्टि क्षीणता, प्रकाश से असहजता एवं नेत्र कंपन से युक्त होती है।
• निश्चित निदान के लिए एनोमैलोस्कोप आवश्यक है, इशिहारा चार्ट केवल स्क्रीनिंग परीक्षण तक सीमित है।
• जन्मजात वर्णांधता के लिए वर्तमान में कोई कारणात्मक उपचार उपलब्ध नहीं है। जीन थेरेपी के नैदानिक परीक्षण चल रहे हैं।

1. वर्ण दृष्टि क्या है

वर्ण दृष्टि (color vision) मानव दृश्य बोध का एक महत्वपूर्ण घटक है। रेटिना में तीन प्रकार के शंकु (S-शंकु, M-शंकु, L-शंकु) विभिन्न तरंगदैर्ध्य के प्रकाश को अवशोषित करते हैं, और उनके संकेतों की तुलनात्मक प्रक्रिया द्वारा रंग का बोध होता है। अधिकांश स्तनधारी द्विवर्णी दृष्टि वाले होते हैं, लेकिन प्राइमेट्स ने X गुणसूत्र पर M-शंकु और L-शंकु जीनों के दोहराव और विभाजन के कारण त्रिवर्णी दृष्टि प्राप्त की।

वर्ण दृष्टि में असामान्यता की स्थिति को वर्णांधता (color vision deficiency) कहते हैं। इसे जन्मजात और अर्जित वर्णांधता में वर्गीकृत किया जाता है।

• जन्मजात वर्णांधता: आनुवंशिकता के कारण शंकु दृश्य वर्णक की असामान्यता से उत्पन्न होती है। यह द्विनेत्री एवं गैर-प्रगतिशील होती है, और जीवन भर संवेदना में कोई परिवर्तन नहीं होता।
• अधिग्रहीत वर्णांधता : रेटिना रोग, ऑप्टिक तंत्रिका रोग, मस्तिष्क के घावों आदि के कारण होने वाले सभी वर्णांधता विकारों को संदर्भित करता है। भले ही मूल रोग जन्मजात हो, इसे अधिग्रहीत वर्णांधता के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

जन्मजात लाल-हरा वर्णांधता की आवृत्ति में नस्लीय अंतर होता है, श्वेत पुरुषों में 6-8%, जापानी पुरुषों में लगभग 5%, और महिलाओं में लगभग 0.2% है। अश्वेत पुरुषों में यह 2-4% के साथ थोड़ी कम है। पूरे अफ्रीका के मेटा-विश्लेषण में प्रसार 2.71% बताया गया है³⁾। उत्तरी यूरोपीय पुरुषों में यह 8% तक पहुँचता है, और इसे दुनिया भर में सबसे आम एकल-जीन रोगों में से एक माना जाता है⁴⁾।

जापान में, 2003 से प्राथमिक विद्यालयों में वर्णांधता परीक्षण वैकल्पिक हो गया, और वर्णांधता के बारे में जाने बिना बड़े होने वाले मामलों में वृद्धि हुई। बाद में, 2014 में शिक्षा, संस्कृति, खेल, विज्ञान और प्रौद्योगिकी मंत्रालय के एक नोटिस के बाद, स्कूलों में वर्णांधता परीक्षण और विचार फिर से सक्रिय रूप से किए जाने लगे।

Q जन्मजात वर्णांधता कितनी बार देखी जाती है?

A

यह जापानी पुरुषों में लगभग 5% और महिलाओं में लगभग 0.2% में देखी जाती है। श्वेत पुरुषों में यह 6-8% के साथ और भी अधिक आम है। महिला वाहकों की संख्या लगभग 10% होने का अनुमान है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

जन्मजात वर्णांधता की सबसे बड़ी विशेषता यह है कि रंगों की गलत पहचान के बारे में जागरूकता की कमी होती है। चूँकि संवेदना जन्मजात होती है, व्यक्ति को रंगों में अंतर नोटिस करना मुश्किल होता है। निम्नलिखित स्थितियों में रंगों की गलत पहचान होने की संभावना अधिक होती है।

• जब रंग का क्षेत्र छोटा हो
• जब संतृप्ति कम हो
• जब रोशनी कम हो या तेज गति में हों
• जब ध्यान भटका हुआ हो

बचपन में रंगों में गलती होना आम है, लेकिन अनुभव के संचय के साथ उम्र बढ़ने पर गलत पहचान की आवृत्ति कम हो जाती है।

अर्जित वर्णांधता में सामान्य रंग दृष्टि की स्मृति होने के कारण, रंग दृष्टि में बदलाव अक्सर महसूस होता है। दृष्टि हानि या दृश्य क्षेत्र दोष भी अक्सर साथ होते हैं, और जीवन में कठिनाई का स्तर रंग दृष्टि विकार की तुलना में इनसे अधिक होता है।

पूर्ण वर्णांधता (रॉड मोनोक्रोमेसी) में निम्नलिखित लक्षण दिखाई देते हैं:

• दृष्टि में कमी: 0.1 से कम
• फोटोफोबिया (चमक) : रोशनी में स्पष्ट
• दिन में अंधापन : अंधेरे में बेहतर दृष्टि दिखाता है
• जन्मजात निस्टागमस : निकट दृष्टि पर कम होने की प्रवृत्ति

बढ़ने के साथ फोटोफोबिया और निस्टागमस में अक्सर सुधार होता है।

नैदानिक निष्कर्ष (डॉक्टर द्वारा जांच में पाए गए निष्कर्ष)

जन्मजात लाल-हरा रंग दृष्टि दोष की रंग दृष्टि विशेषता के रूप में, द्विवर्णता में सामान्य रंग दृष्टि में भिन्न रंग समान दिखाई देते हैं, जिससे रंग भ्रम होता है। CIE रंग आरेख पर रंग भ्रम रेखाएं विशिष्ट होती हैं।

• प्रकार 1 द्विवर्णता : तटस्थ बिंदु 495nm के आसपास। सापेक्ष दृश्य संवेदनशीलता छोटी तरंगदैर्ध्य की ओर झुकी होती है, लाल रंग गहरे रंग के रूप में देखा जाता है।
• प्रकार 2 द्विवर्णता : तटस्थ बिंदु 500nm के आसपास। सापेक्ष दृश्य संवेदनशीलता सामान्य रंग दृष्टि के करीब होती है।
• ट्राइक्रोमेसी टाइप 3 (जन्मजात नीला-पीला रंग अंधापन): तटस्थ बिंदु लगभग 570 एनएम पर होता है। भ्रम अक्ष नीले-पीले अक्ष से मेल खाता है।

अधिग्रहित रंग दृष्टि असामान्यता के नैदानिक निष्कर्षों में निम्नलिखित विशेषताएं हैं।

• यह अंतर्निहित बीमारी के बढ़ने या कम होने के समानांतर बदलता है।
• यह केवल एक आंख में या दोनों आंखों में अलग-अलग डिग्री में हो सकता है।
• रेटिना या ऑप्टिक तंत्रिका रोगों के शुरुआती चरणों में अधिग्रहित नीला-पीला रंग अंधापन दिखाने की प्रवृत्ति होती है।

सेरेब्रल रंग दृष्टि असामान्यता में, रोगी दृष्टि को मोनोक्रोम या धूसर और कम संतृप्त बताते हैं। यह अक्सर प्रोसोपैग्नोसिया और टोपोग्राफिकल डिसओरिएंटेशन के साथ होता है। होमोनिमस हेमियानोप्सिया (अक्सर ऊपरी क्वाड्रेंटानोप्सिया) मौजूद होता है।

पूर्ण रंग अंधापन के परीक्षण निष्कर्षों में, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ईआरजी) में शंकु प्रतिक्रिया असामान्य होती है। पैनल डी-15 परीक्षण स्कोटोपिक अक्ष दिखाता है। रॉड मोनोक्रोमेसी और एस-शंकु मोनोक्रोमेसी के बीच अंतर करने के लिए विशेष एस-शंकु ईआरजी उपयोगी है।

Q पूर्ण रंग अंधापन और लाल-हरा रंग अंधापन में कैसे अंतर किया जा सकता है?

A

पूर्ण वर्णांधता में शंकु इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम असामान्य होता है, जिसमें जन्मजात निस्टागमस, फोटोफोबिया और गंभीर दृष्टि हानि होती है। लाल-हरा वर्णांधता में दृष्टि और दृश्य क्षेत्र सामान्य होते हैं, और इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम भी सामान्य होता है।

3. कारण और जोखिम कारक

जन्मजात

जन्मजात लाल-हरा वर्णांधता: X-लिंक्ड अप्रभावी वंशानुक्रम। L जीन और M जीन X गुणसूत्र की लंबी भुजा Xq28 पर स्थित होते हैं। जीनों की उच्च समरूपता (98%) के कारण असमान क्रॉसिंग ओवर होने की संभावना रहती है।

जन्मजात नीला-पीला वर्णांधता: ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम। S शंकु दृश्य वर्णक जीन गुणसूत्र 7 (7q22-qter) पर स्थित होता है। यह 13,000 से 65,000 लोगों में से 1 में होता है, अत्यंत दुर्लभ है।

पूर्ण वर्णांधता (रॉड मोनोक्रोमेसी): ऑटोसोमल अप्रभावी वंशानुक्रम। आवृत्ति लगभग 1/30,000 है। CNGA3, CNGB3 सहित 6 कारण जीनों की पहचान की गई है¹⁾।

अर्जित

ऑप्टिक तंत्रिका रोग: ऑप्टिक न्यूरिटिस, रेट्रोबुलबार ऑप्टिक न्यूरोपैथी, लेबर वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी, प्रभावी वंशानुगत ऑप्टिक शोष (नीला-पीला वर्णांधता प्रस्तुत करता है)।

रेटिना रोग: डायबिटिक रेटिनोपैथी, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, उम्र से संबंधित मैक्यूलर डिजनरेशन, सेंट्रल सीरस कोरियोरेटिनोपैथी, कोन डिस्ट्रॉफी।

अन्य: ग्लूकोमा, मोतियाबिंद, दवा-प्रेरित (सिल्डेनाफिल, डिगॉक्सिन), मस्तिष्क के घाव, मनोवैज्ञानिक।

कोलनर के नियम (1912) के अनुसार, रेटिना और मैक्युला के रोग नीले-पीले रंग दृष्टि विकार पैदा करते हैं, जबकि ऑप्टिक तंत्रिका के रोग लाल-हरे रंग दृष्टि विकार पैदा करते हैं। हालांकि, अब यह माना जाता है कि रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका दोनों के रोगों में शुरुआत में अक्सर अधिग्रहित नीला-पीला रंग दृष्टि विकार दिखाई देता है।

दवा-प्रेरित रंग दृष्टि परिवर्तनों के कुछ प्रमुख उदाहरण नीचे दिए गए हैं।

• सिल्डेनाफिल: फॉस्फोडाइस्टरेज़-6 को हल्के से रोकता है, जिससे cGMP का संचय होता है और कोशिकाओं का अतिध्रुवण बाधित होता है। इससे अस्थायी नीली दृष्टि (सायनोप्सिया) होती है, जो दवा बंद करने के कुछ घंटों से कुछ दिनों में ठीक हो जाती है।
• डिगॉक्सिन: रेटिना फोटोरिसेप्टर के Na-K ATPase को रोकता है, जिससे पीली दृष्टि (ज़ैंथोप्सिया) होती है।

रोकथाम और दैनिक देखभाल

जन्मजात रंग दृष्टि विकार को रोका नहीं जा सकता, लेकिन रंग गलत पहचान से बचा जा सकता है। रंग गलत पहचान से बचने का सिद्धांत है “केवल रंग से न पहचानें”। आकार, स्थिति, चमक जैसे रंग के अलावा अन्य संकेतों का उपयोग करें। शिक्षा और नौकरी के लिए कार्य की प्रकृति की जाँच करें और आवश्यकता होने पर नेत्र चिकित्सक से परामर्श लें।

Q क्या कोई ऐसी दवाएं हैं जो बाद में रंग दृष्टि असामान्यता पैदा कर सकती हैं?

A

सिल्डेनाफिल अस्थायी नीली दृष्टि (सायनोप्सिया) पैदा कर सकता है, जबकि डिगॉक्सिन पीली दृष्टि (ज़ैंथोप्सिया) का कारण बन सकता है। दोनों रेटिना के फोटोरिसेप्टर पर औषधीय प्रभाव के कारण होते हैं। ऑप्टिक तंत्रिका के लिए विषाक्त दवाएं भी बाद में रंग दृष्टि असामान्यता का कारण बन सकती हैं।

4. निदान और परीक्षण विधियाँ

रंग दृष्टि असामान्यता के परीक्षण उद्देश्य के अनुसार अलग-अलग उपयोग किए जाते हैं। जन्मजात रंग दृष्टि असामान्यता का पता लगाने के लिए स्क्रीनिंग के लिए कई स्यूडोइसोक्रोमैटिक प्लेटों का संयोजन उपयोग किया जाता है। निश्चित निदान के लिए एनोमैलोस्कोप की आवश्यकता होती है।

स्यूडोइसोक्रोमैटिक प्लेटें (छद्म समरंग प्लेटें)

ये रंग भ्रम सिद्धांत पर आधारित परीक्षण प्लेटें हैं और सबसे सामान्य रंग दृष्टि स्क्रीनिंग विधि हैं।

• इशिहारा रंग दृष्टि परीक्षण प्लेटें: जन्मजात लाल-हरा रंग दृष्टि असामान्यता का पता लगाने में उत्कृष्ट। अंतर्राष्ट्रीय संस्करण में 38 प्लेटों का उपयोग किया जाता है। पता लगाने की दर अधिक है, लेकिन वर्गीकरण प्लेटों द्वारा प्रकार निर्धारण की सटीकता कम है।
• SPP मानक रंग दृष्टि परीक्षण प्लेटें भाग 1: जन्मजात असामान्यता के लिए। 10 पहचान प्लेटों में से 8 या अधिक सही उत्तरों पर सामान्य रंग दृष्टि माना जाता है। वर्गीकरण प्लेटों की सटीकता इशिहारा प्लेटों से अधिक है।
• SPP मानक रंग दृष्टि परीक्षण तालिका भाग 2: अधिग्रहीत असामान्यताओं के लिए। नीले-पीले असामान्यता का पता लगाने पर ध्यान केंद्रित करता है। प्रत्येक आंख की अलग-अलग जांच करें।

स्यूडोआइसोक्रोमैटिक तालिका केवल स्क्रीनिंग के लिए है; इस तालिका के आधार पर अकेले असामान्यता के प्रकार या गंभीरता का निर्धारण नहीं किया जाना चाहिए।

एनोमैलोस्कोप

यह एक परीक्षण उपकरण है जो रेले समानीकरण पर आधारित है, जिसमें लाल (671 एनएम) और हरे (546 एनएम) के मिश्रित प्रकाश को पीले (589 एनएम) के एकवर्णी प्रकाश से मिलान किया जाता है। यह एकमात्र उपकरण है जो जन्मजात रंग दृष्टि असामान्यताओं के प्रकार और गंभीरता का निश्चित निदान कर सकता है। चूंकि इसमें S शंकु शामिल नहीं होते, इसलिए इसका उपयोग ट्रिटानोपिया के निदान के लिए नहीं किया जा सकता।

रंग अनुक्रम परीक्षण

• पैनल D-15: रंग क्रम के अनुसार 15 रंग प्लेटों को व्यवस्थित करें। व्यावसायिक उपयुक्तता का अनुमान लगाने के लिए उपयुक्त। परीक्षण का समय 3-5 मिनट।
• 100 ह्यू टेस्ट: 85 टाइलों को व्यवस्थित करें। कन्फ्यूजन एंगल, सी-इंडेक्स और एस-इंडेक्स द्वारा मूल्यांकन करें। परीक्षण का समय 15-20 मिनट। कुल विचलन बिंदुओं की सामान्य ऊपरी सीमा आयु वर्ग के अनुसार भिन्न होती है: 20 के दशक में 50-90, 50 के दशक में लगभग 160।

अन्य परीक्षण

• लैंटन परीक्षण : सिग्नल लाइट देखने से संबंधित व्यवसायों के लिए योग्यता परीक्षण। JFC लैंटन लाल, हरे और पीले तीन रंगों की रोशनी का उपयोग करता है।
• लाल संतृप्ति में कमी परीक्षण : दोनों आँखों में लाल रंग की दिखने की तुलना करने वाला बेडसाइड परीक्षण। ऑप्टिक न्यूरोपैथी के मूल्यांकन में उपयोगी।
• कैम्ब्रिज कलर टेस्ट (CCT) : कम्प्यूटरीकृत स्यूडोइसोक्रोमैटिक परीक्षण। जन्मजात और अधिग्रहित रंग दृष्टि असामान्यताओं का मात्रात्मक मूल्यांकन संभव है, और प्रारंभिक अधिग्रहित रंग दृष्टि असामान्यताओं का पता लगाने में उच्च संवेदनशीलता दर्शाता है²⁾।

मुख्य रंग दृष्टि परीक्षण विधियों की विशेषताएँ नीचे संक्षेप में दी गई हैं।

परीक्षण विधि	मुख्य उपयोग	परीक्षण समय
इशिहारा चार्ट	लाल-हरा असामान्यता जांच	5-10 मिनट
एनोमैलोस्कोप	निश्चित निदान (प्रकार और गंभीरता)	लगभग 30 मिनट
पैनल D-15	गंभीरता का आकलन और व्यावसायिक उपयुक्तता	3-5 मिनट
100 ह्यू टेस्ट	रंग पहचान क्षमता का मात्रात्मक मूल्यांकन	15-20 मिनट
CCT	जन्मजात और अधिग्रहित का मात्रात्मक मूल्यांकन	5-20 मिनट

Q क्या इशिहारा चार्ट से रंग दृष्टि विकार का निश्चित निदान संभव है?

A

इशिहारा चार्ट लाल-हरे रंग दृष्टि विकारों के लिए उच्च पहचान दर वाली एक स्क्रीनिंग परीक्षा है, लेकिन प्रकार वर्गीकरण की सटीकता कम है। निश्चित निदान के लिए एनोमैलोस्कोप आवश्यक है। इसके अलावा, इशिहारा चार्ट नीले-पीले रंग दृष्टि विकार (टाइप 3 रंग दृष्टि) का पता नहीं लगा सकता।

5. मानक उपचार विधियाँ

जन्मजात रंग दृष्टि विकार

जन्मजात रंग दृष्टि विकार के लिए वर्तमान में कोई कारणात्मक उपचार मौजूद नहीं है। उपचार का केंद्र परामर्श और सामाजिक सहायता है।

• परामर्श : रंग पहचान में त्रुटि की विशेषताओं को विशिष्ट उदाहरणों के साथ समझाएं। बच्चों को आश्वस्त करें कि सामान्य दैनिक जीवन में कोई समस्या नहीं होती। किशोरावस्था के अंत में, रंग पहचान त्रुटियों के बारे में पूरी जागरूकता विकसित करने और उपाय करने का मार्गदर्शन करें।
• रंग पहचान त्रुटि से बचने का सिद्धांत : मूल रूप से रंग के आधार पर अंतर न करें। आकार, स्थिति, लेबल जैसे रंग के अलावा अन्य संकेतों का उपयोग करें।
• कैरियर मार्गदर्शन : ऐसे व्यवसायों में जहां सूक्ष्म रंग पहचान की आवश्यकता होती है, कठिनाई हो सकती है। कार्य की प्रकृति और सीमाओं पर विचार कर सलाह दें।

पूर्ण वर्णांधता के लक्षण प्रबंधन के रूप में, चकाचौंध कम करने के लिए प्रकाश-अवरोधक लेंस या रंगीन कॉन्टैक्ट लेंस का उपयोग किया जाता है। लाल लेंस चकाचौंध को कम करने में उपयोगी हो सकते हैं, जैसा कि एक रिपोर्ट में बताया गया है¹⁾। हालांकि, रंग दृष्टि में सुधार नहीं होता।

अर्जित वर्णांधता

अर्जित वर्णांधता मूल रोग का द्वितीयक परिवर्तन है, इसलिए उपचार मूल रोग के लिए किया जाता है। रंग दृष्टि परीक्षण का उपयोग रोग की स्थिति और गंभीरता के संकेतक के रूप में किया जाता है।

उपचार में सावधानियां

जन्मजात वर्णांधता के लिए ‘उपचार योग्य’ बताने वाले उत्पाद और सेवाएं मौजूद हैं, लेकिन वर्तमान में कोई वैज्ञानिक रूप से सिद्ध उपचार नहीं है। रंग-सुधार चश्मा (जैसे Enchroma) रंगों के कंट्रास्ट को बदलते हैं, लेकिन रंग दृष्टि को सामान्य नहीं करते।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन

फोटोट्रांसडक्शन कैस्केड

शंकु कोशिकाओं में फोटोट्रांसडक्शन की प्रक्रिया इस प्रकार है: फोटॉन ऑप्सिन (जी-प्रोटीन युग्मित रिसेप्टर) से जुड़े 11-सिस-रेटिनल के फोटोआइसोमेराइजेशन को प्रेरित करते हैं। ऑल-ट्रांस रेटिनल में रूपांतरण से ऑप्सिन में संरचनात्मक परिवर्तन होता है, जिससे जी-प्रोटीन (ट्रांसड्यूसिन) सक्रिय होता है। सक्रिय ट्रांसड्यूसिन फॉस्फोडाइस्टरेज़ (PDE) को उत्तेजित करता है, जो cGMP के टूटने को बढ़ावा देता है। cGMP सांद्रता में कमी से cGMP-गेटेड कैटायन चैनल बंद हो जाते हैं, और फोटोरिसेप्टर कोशिका हाइपरपोलराइज़ हो जाती है ¹⁾।

अंधेरे में, cGMP की एक स्थिर सांद्रता चैनलों को खुला रखती है, और धनायनों का प्रवाह (डार्क करंट) फोटोरिसेप्टर कोशिका को विध्रुवित करता है। प्रकाश उत्तेजना इस डार्क करंट को रोकती है और ग्लूटामेट के स्राव को कम करती है।

रंग दृष्टि का तंत्रिका प्रसंस्करण

रंग की जानकारी रेटिनल गैंग्लियन कोशिकाओं के माध्यम से पार्श्व जीनिकुलेट नाभिक (LGN) तक पहुँचाई जाती है।

• L-शंकु और M-शंकु की जानकारी: मिजेट कोशिकाओं के माध्यम से LGN की पार्वोसेल्यूलर परतों तक पहुँचती है। यहाँ लाल-हरा विरोध कोडित होता है।
• S-शंकु की जानकारी: छोटी द्विस्तरीय कोशिकाओं के माध्यम से LGN की कोनियोसेल्यूलर कोशिकाओं तक पहुँचती है। यह नीला-पीला विरोध दर्शाती है।

LGN के बाद, जानकारी पश्चकपाल लोब के V1, V2, V4 कॉर्टिकल क्षेत्रों तक जाती है। V4 क्षेत्र में रंग प्रसंस्करण में शामिल कई कोशिकाएँ होती हैं। उदर पश्चकपाल प्रांतस्था की क्षति पूर्ण सेरेब्रल अक्रोमेटोप्सिया का कारण बन सकती है, जबकि पश्चकपाल-टेम्पोरल लोब की क्षति हेमियाक्रोमेटोप्सिया का कारण बन सकती है⁵⁾।

रंग धारणा में निम्नलिखित सिद्धांत महत्वपूर्ण हैं:

• एकचर सिद्धांत (principle of univariance): एक एकल प्रकाश-संवेदी वर्णक फोटॉन की तरंगदैर्ध्य निर्धारित नहीं कर सकता। रंग भेदभाव के लिए विभिन्न प्रकाशग्राहियों से तुलनात्मक इनपुट आवश्यक है।
• रंग स्थिरता (color constancy): प्रकाश की स्थिति बदलने पर भी मनुष्य वस्तुओं के रंग को स्थिर रूप से पहचान सकता है। इसमें स्थानीय प्रकाशग्राही गतिविधि का अनुपात शामिल होता है।

अक्रोमेटोप्सिया का आनुवंशिक आधार

अक्रोमेटोप्सिया (रॉड मोनोक्रोमेसी) के लिए छह कारण जीनों की पहचान की गई है¹⁾।

प्रमुख जीन

CNGA3 (2q11.2): CNG चैनल α सबयूनिट। सभी मामलों का लगभग 25% हिस्सा।

CNGB3 (8q21.3): CNG चैनल β सबयूनिट। सबसे आम, लगभग 50% मामलों में पाया जाता है।

GNAT2 (1p13.3): शंकु-विशिष्ट G प्रोटीन α सबयूनिट। लगभग 1.7%।

दुर्लभ जीन

PDE6C (10q23.33): PDE उत्प्रेरक α सबयूनिट। लगभग 2.4%।

PDE6H (12p12.3): PDE निरोधात्मक γ सबयूनिट। लगभग 0.3%।

ATF6 (1q23.3): एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम तनाव प्रतिक्रिया में शामिल प्रतिलेखन कारक। <2%।

CNGA3 और CNGB3 में उत्परिवर्तन CNG चैनलों की कार्यक्षमता को समाप्त कर देते हैं, जिससे शंकुओं में प्रकाश-ग्रहण रूपांतरण कैस्केड पूरी तरह रुक जाता है। GNAT2 उत्परिवर्तन में कुछ रंग दृष्टि बनी रहने के मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं¹⁾।

लाल-हरा रंग दृष्टि दोष का आणविक तंत्र

L शंकु ऑप्सिन जीन (OPN1LW) और M शंकु ऑप्सिन जीन (OPN1MW) दोनों X गुणसूत्र के Xq28 क्षेत्र पर श्रृंखला में स्थित होते हैं। दोनों जीनों में 98% से अधिक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम समरूपता होती है, और असमान क्रॉसिंग ओवर के कारण हाइब्रिड जीन का निर्माण अक्सर होता है। वर्णक्रमीय अवशोषण विशेषताओं में अंतर मुख्य रूप से एक्सॉन 5 के 277वें और 285वें अमीनो एसिड अवशेषों द्वारा निर्धारित होता है।

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित जानकारी वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

पूर्ण वर्णांधता के लिए जीन थेरेपी

पूर्ण वर्णांधता के कारण जीनों के कोडिंग अनुक्रम सभी 2,600 बेस जोड़े से कम होते हैं, और इन्हें AAV वेक्टर में शामिल किया जा सकता है। वर्तमान में, CNGA3 और CNGB3 को लक्षित करने वाले कई चरण I/II नैदानिक परीक्षण चल रहे हैं¹⁾।

प्रमुख नैदानिक परीक्षणों का सारांश नीचे दिया गया है।

परीक्षण आईडी	लक्ष्य जीन	वेक्टर	देश
NCT02610582	CNGA3	rAAV8	जर्मनी
NCT02935517	CNGA3	AAV2tYF	संयुक्त राज्य अमेरिका और इज़राइल
NCT03001310	CNGB3	AAV8	यूनाइटेड किंगडम

Fischer और सहकर्मियों (2020) ने NCT02610582 परीक्षण में AAV8.CNGA3 के सबरेटिनल इंजेक्शन की सुरक्षा और कार्यात्मक सुधार की सूचना दी। उपचार के एक वर्ष बाद दृश्य तीक्ष्णता, कंट्रास्ट संवेदनशीलता और रंग दृष्टि में सुधार देखा गया, और रोगी-रिपोर्ट किए गए परिणामों में रंग पहचानने की क्षमता में वृद्धि की पुष्टि हुई ¹⁾।

Michaelides और सहकर्मियों (2023) ने NCT03001310 परीक्षण में 11 वयस्कों और 12 बच्चों को AAV8-hCARp.hCNGB3 दिया। सुरक्षा स्वीकार्य सीमा में थी, और कुछ विषयों में प्रकाश संवेदनशीलता और दृष्टि-संबंधी जीवन गुणवत्ता में सुधार देखा गया ¹⁾।

लाल-हरा रंग दृष्टि विकार के लिए दृष्टिकोण

Mancuso और सहकर्मियों (2009) ने वयस्क लाल-हरा रंग दृष्टि विकार वाले प्राइमेट्स में तीसरा ऑप्सिन प्रविष्ट करके त्रिवर्णीय रंग दृष्टि प्राप्त करने का प्रदर्शन किया। यह परिणाम बताता है कि प्रारंभिक विकासात्मक चरणों के बिना भी त्रिवर्णीय रंग दृष्टि संभव हो सकती है ¹⁾।

हालांकि, यह अप्रमाणित है कि जीन थेरेपी ने प्रयोगात्मक जानवरों को नए रंगों को ‘समझने’ में सक्षम बनाया, और मनुष्यों में नैदानिक अनुप्रयोग के लिए अभी भी चुनौतियाँ बनी हुई हैं ¹⁾।

दृष्टि सहायक उपकरण

रंग सुधार चश्मा (जैसे Enchroma) बहु-चरण नॉच फिल्टर का उपयोग करके लाल और हरे रंग की तरंगदैर्ध्य ओवरलैप को हटाने के सिद्धांत पर काम करते हैं, लेकिन CAD परीक्षण में लक्षणों में महत्वपूर्ण सुधार नहीं दिखाया गया है ¹⁾। रंगीन कॉन्टैक्ट लेंस (जैसे सोने के नैनोकणों वाले हाइड्रोजेल) का विकास भी चल रहा है, लेकिन ये सभी अनुसंधान चरण में हैं।

कृत्रिम रंग दृष्टि उपकरण

भविष्य में, रेटिना, ऑप्टिक तंत्रिका और दृश्य प्रांतस्था में इलेक्ट्रोड प्रत्यारोपण के माध्यम से कृत्रिम रंग दृष्टि प्राप्त करने की तकनीक पर विचार किया जा रहा है⁵⁾। वर्तमान में, यह केवल कम-रिज़ॉल्यूशन वाली श्वेत-श्याम दृष्टि के पुनरुत्पादन तक सीमित है, और नियंत्रित रंग दृष्टि पुनरुत्पादन प्राप्त नहीं हुआ है।

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8. संदर्भ

1. Yang Z, Yan L, Zhang W, Qi J, An W, Yao K. Dyschromatopsia: a comprehensive analysis of mechanisms and cutting-edge treatments for color vision deficiency. Front Neurosci. 2024;18:1265630.
2. Costa MF, Henriques LD, Souza GS. An integrative review for clinical evaluation of color vision: The right test for the right disease. J Curr Ophthalmol. 2024;36:355-64.
3. Tilahun MM, Sema FD, Mengistie BA, Abdulkadir NH, Jara AG. Prevalence of color vision deficiency in Africa: Systematic review and meta-analysis. PLoS ONE. 2024;19(12):e0313819.
4. Almustanyir A. A global perspective of color vision deficiency: Awareness, diagnosis, and lived experiences. Healthcare. 2025;13:2031.
5. Zhang B, Zhang R, Zhao J, Yang J, Xu S. The mechanism of human color vision and potential implanted devices for artificial color vision. Front Neurosci. 2024;18:1428565.