स्पाइनल सेरेबेलर एटैक्सिया के नेत्र संबंधी लक्षण

एक नज़र में महत्वपूर्ण बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• स्पाइनोसेरेबेलर एटैक्सिया (SCA) ऑटोसोमल डॉमिनेंट वंशानुक्रम वाले न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों का एक समूह है, जिसमें 40 से अधिक प्रकार पहचाने गए हैं।
• SCA के प्रकार के अनुसार नेत्र संबंधी लक्षण भिन्न होते हैं, जिनमें निस्टागमस, सैकेड असामान्यताएं, नेत्र पेशी पक्षाघात और रेटिना अध:पतन शामिल हैं।
• SCA3 (माचाडो-जोसेफ रोग) दुनिया में सबसे आम है, जिसमें पलक का पीछे हटना और नेत्र पेशी पक्षाघात विशेषता है।
• SCA7 रेटिना अध:पतन का कारण बनने वाला एक प्रमुख प्रकार है, जिसमें प्रारंभिक चरण में नीले-पीले रंग दृष्टि दोष होता है।
• कोई कारणात्मक उपचार नहीं है; निस्टागमस के लिए GABAB एगोनिस्ट या गैबापेंटिन जैसे लक्षणात्मक उपचार दिए जाते हैं।
• SCA में स्ट्रैबिस्मस सर्जरी में मानक सर्जिकल मात्रा से कम सुधार या तेजी से वापसी हो सकती है।
• अंतिम निदान के लिए आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है, और उपचार योग्य गैर-वंशानुगत गतिभंग से अंतर करना महत्वपूर्ण है।

1. स्पाइनल सेरेबेलर गतिभंग के नेत्र संबंधी लक्षण क्या हैं?

स्पाइनल सेरेबेलर गतिभंग (SCA) धीरे-धीरे बढ़ने वाले वंशानुगत तंत्रिका-अपक्षयी रोगों का एक समूह है। यह ऑटोसोमल प्रभावी सेरेबेलर गतिभंग (ADCA) को संदर्भित करता है, जो सेरेबेलम या इसके संबंधित मार्गों के अध:पतन के कारण होता है।

प्रसार प्रति 100,000 जनसंख्या पर 1-5 व्यक्ति है। SCA1 से SCA40 तक क्रमांकित हैं, और विशिष्ट प्रकारों की संख्या बढ़ रही है। SCA3 (माचाडो-जोसेफ रोग) दुनिया में सबसे आम है, इसके बाद SCA1, SCA2, SCA6, SCA7 और SCA8 हैं, जिनमें से प्रत्येक कुल SCA का कम से कम 2% है।

यूरोपीय आबादी में, देर से शुरू होने वाले सेरेबेलर गतिभंग (LOCA) के लगभग 15-30% मामले SCA27B के कारण होने का अनुमान है। एक जर्मन समूह में, आनुवंशिक रूप से पुष्टि किए गए गतिभंग रोगियों में SCA27B 16% था, जो SCA3 (19%) के बाद दूसरा सबसे आम था ⁶⁾।

शुरुआत की उम्र आमतौर पर 30-50 वर्ष है, लेकिन बचपन से लेकर 70 के दशक तक के मामले बताए गए हैं। SCA27B में औसत आयु 57.46 वर्ष (सीमा 6-80 वर्ष) है, जो थोड़ी देर से है ⁶⁾।

नेत्र संबंधी लक्षणों का सारांश इस प्रकार है। इनमें नेत्र पेशी पक्षाघात, ऑप्टिक तंत्रिका शोष, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, निस्टैग्मस और सैकेड असामान्यताएं जैसे विविध निष्कर्ष शामिल हैं, जो SCA के प्रकार के अनुसार भिन्न होते हैं।

Q SCA के कितने प्रकार हैं?

A

इन्हें SCA1 से SCA40 तक क्रमांकित किया गया है, और 40 से अधिक प्रकारों की पहचान की गई है। दुनिया भर में सबसे आम SCA3 (मचाडो-जोसेफ रोग) है, जबकि जापान में SCA6 और SCA31 प्रकार भी आम हैं।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

प्रारंभ में चलने और संतुलन की समस्या से शुरू होता है, और बढ़ने पर नेत्र संबंधी लक्षण जुड़ जाते हैं।

• द्विदृष्टि : SCA3 में 64-75% रोगियों में द्विदृष्टि होती है ²⁾। SCA27B में भी 815 मामलों की एक व्यवस्थित समीक्षा में 54.05% में द्विदृष्टि पाई गई ⁶⁾।
• दोलन दृष्टि (ऑसिलोप्सिया) : स्थिरीकरण विकार या निस्टैग्मस के कारण दृष्टि क्षेत्र में हिलने-डुलने का अनुभव होना।
• दृष्टि में कमी : SCA7 में दृष्टि जल्दी कम हो जाती है। इसका मुख्य कारण रेटिना का अध:पतन है।
• वर्णांधता : SCA7 में प्रारंभिक अवस्था में नीले-पीले रंग की वर्णांधता महसूस होती है।

नैदानिक निष्कर्ष

अनुमस्तिष्कीय नेत्र गति विकारों में मुख्य रूप से स्थिरीकरण विकार (निस्टैग्मस, आवेगी नेत्र गति का मिश्रण), सैकेड माप असामान्यता, पर्सूट असामान्यता, और वेस्टिबुलो-ओकुलर रिफ्लेक्स (VOR) लाभ विकार शामिल हैं। ऑसिलोप्सिया, नीचे की ओर निस्टैग्मस, आयताकार तरंग लय (SWJs), और सीढ़ीदार अनुगामी गति भी देखी जाती है। जापान में सामान्य वंशानुगत स्पाइनोसेरेबेलर डिजनरेशन (SCD) में, SCA6 और SCA31 प्रकार केवल अनुमस्तिष्क लक्षण दिखाते हैं, जबकि SCA3 प्रकार में बाह्य नेत्र पेशी पक्षाघात और पार्किंसन सिंड्रोम भी शामिल होते हैं।

SCA प्रकार के अनुसार मुख्य नेत्र संबंधी निष्कर्ष नीचे दिए गए हैं।

SCA1 और SCA2

SCA1 : अत्यधिक सैकेड मुख्य माप असामान्यता। ऑप्टिक शोष (लगभग 33%), केंद्रीय स्कोटोमा और रंग दृष्टि असामान्यता के साथ हो सकता है।

SCA2 : रोग की शुरुआत से ही सैकेड का स्पष्ट धीमा होना। गेज़-प्रेरित निस्टागमस और सैकेड माप असामान्यताएं कम होती हैं, जो अन्य SCA से अंतर करने में सहायक है।

SCA3, SCA6 और SCA7

SCA3 : नेत्र पेशी पक्षाघात के साथ पलक का पीछे हटना (“पलक का उभार”), गेज़-प्रेरित निस्टागमस और डाइवर्जेंस अपर्याप्तता एसोट्रोपिया विशेषता हैं।

SCA6 : डाउनबीट निस्टागमस (downbeat nystagmus) एक विशिष्ट निष्कर्ष है।

SCA7 : रेटिनल डिजनरेशन, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, प्रारंभिक नीला-पीला रंग दृष्टि दोष। दृष्टि का पूर्वानुमान खराब हो सकता है।

• SCA12 : 49 मामलों के समूह में धीमी सैकेड 26.5%, बाधित ट्रैकिंग आंदोलन 28.6%, और निस्टागमस 20.4% रिपोर्ट किए गए¹⁾। 95.9% में कंपन और 73.5% में गतिभंग पाया गया।
• SCA21 : नेत्र गति विकार प्रस्तुत करता है, जिसमें डिस्टोनिया और मायोक्लोनस शामिल हैं⁷⁾।
• SCA27B : 815 मामलों की समीक्षा में असामान्य सैकेड ट्रैकिंग 80.69%, निस्टागमस 71.15% (जिसमें 47.96% डाउनबीट निस्टागमस), और डिप्लोपिया 54.05%⁶⁾।
• SCA28 : क्षैतिज निस्टागमस, नेत्र पेशी पक्षाघात, पीटोसिस। AFG3L2 जीन उत्परिवर्तन के कारण⁵⁾।
• SCAR10 (ऑटोसोमल रिसेसिव) : अत्यधिक सैकेड, धीमी सैकेड और रुक-रुक कर होने वाली ट्रैकिंग गति देखी जाती है⁸⁾।

Q कौन सा SCA प्रकार रेटिना को प्रभावित करता है?

A

SCA7 रेटिना अध:पतन और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का कारण बनने वाला प्रमुख प्रकार है, जिसमें प्रारंभिक नीले-पीले रंग दृष्टि दोष होता है। SCA3 में भी रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा की रिपोर्टें हैं। रेटिना रोग होने पर दृष्टि का पूर्वानुमान विशेष रूप से खराब हो सकता है।

3. कारण और जोखिम कारक

अधिकांश SCA ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम द्वारा होते हैं, अक्सर CAG न्यूक्लियोटाइड दोहराव के विस्तार के कारण।

• पॉलीग्लूटामाइन रोग : CAG दोहराव पॉलीग्लूटामाइन प्रोटीन में अनुवादित होता है, जो विषाक्त कार्य प्राप्ति का कारण बनता है।
• प्रत्याशा (anticipation) : पीढ़ियों के साथ दोहराव की संख्या बढ़ती है, जिससे रोग जल्दी शुरू होने और गंभीर होने की प्रवृत्ति होती है। हालांकि, SCA27B में पैतृक वंशानुक्रम में GAA दोहराव के सिकुड़ने के मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं⁶⁾।
• पैठ (penetrance) : अधिकांश SCA में बहुत अधिक होती है। SCA8 अपूर्ण पैठ का अपवाद है⁴⁾।

SCA प्रकार और मुख्य कारण जीन/दोहराव प्रकार के बीच संबंध निम्नलिखित है।

SCA प्रकार	कारण जीन/उत्परिवर्तन	दोहराव/उत्परिवर्तन का प्रकार
SCA1/2/3/6/7/12/17	प्रत्येक प्रकार के विशिष्ट जीन	ट्राइन्यूक्लियोटाइड (CAG आदि) पुनरावृत्ति विस्तार
SCA10/31	प्रत्येक प्रकार के विशिष्ट जीन	पेंटान्यूक्लियोटाइड पुनरावृत्ति विस्तार
SCA27B	FGF14	छह-आधार (GAA) पुनरावृत्ति विस्तार
SCA5/11/13/14/21/28 आदि	प्रत्येक प्रकार का विशिष्ट जीन	सामान्य उत्परिवर्तन (बिंदु उत्परिवर्तन आदि)

प्रत्येक प्रकार का विवरण नीचे दिया गया है।

• SCA12 : PPP2R2B जीन के 5’UTR क्षेत्र में CAG दोहराव। रोगजनक सीमा 40 या उससे अधिक है, औसत 53.26 ± 6.10 (40-72) ¹⁾।
• SCA27B : FGF14 जीन के पहले इंट्रॉन में GAA पुनरावृत्ति का विस्तार। 300 से अधिक रोगजनक है, 250-299 में कम पैठ की संभावना है⁶⁾।
• SCA28 : AFG3L2 जीन में मिसेंस उत्परिवर्तन। माइटोकॉन्ड्रियल आंतरिक झिल्ली गुणवत्ता नियंत्रण प्रणाली की खराबी के कारण⁵⁾।

Q प्रत्याशा (anticipation) क्या है?

A

पुनरावृत्ति अनुक्रम विस्तार के कारण होने वाले SCA में, पीढ़ियों के साथ जीन में पुनरावृत्तियों की संख्या बढ़ने की प्रवृत्ति होती है। इसे प्रत्याशा (anticipation) कहा जाता है। पुनरावृत्तियों की संख्या जितनी अधिक होगी, रोग की शुरुआत उतनी ही जल्दी होगी और लक्षण उतने ही गंभीर होंगे। माता-पिता में हल्के लक्षण होने पर भी बच्चे में गंभीर रोग हो सकता है।

4. निदान और जांच के तरीके

सभी SCA प्रकार प्रगतिशील मोटर विकार दिखाते हैं, और कोई एक निर्णायक संकेत नहीं है। विभेदक निदान के लिए निम्नलिखित दृष्टिकोण महत्वपूर्ण है।

नेत्र गति परीक्षण

इलेक्ट्रो-ऑकुलोग्राफी (EOG) द्वारा रिकॉर्डिंग की सिफारिश की जाती है। क्षैतिज और ऊर्ध्वाधर द्वि-आयामी, तथा घूर्णन सहित त्रि-आयामी रिकॉर्डिंग वांछनीय है। जांचे जाने वाले पैरामीटर इस प्रकार हैं।

• दृश्य-निर्देशित सैकेड : विलंबता और आयाम
• पर्सूट : लाभ
• VOR : लाभ
• निर्धारण : निस्टैगमस तरंगरूप, आयताकार तरंग विलंबता, आरी-दांत धीमी कला तरंगरूप

आनुवंशिक परीक्षण

अंतिम निदान के लिए आवश्यक। वाणिज्यिक परीक्षण पैनल SCA1-8, 12, 17, 27B जैसे प्रमुख प्रकारों को कवर करते हैं। पारिवारिक इतिहास और आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाने से निश्चित निदान प्राप्त होता है।

• SCA12 : PPP2R2B जीन में CAG दोहराव लंबाई की पुष्टि करें (रोगजनक सीमा ≥40) ¹⁾।
• SCA27B : FGF14 जीन में GAA दोहराव लंबाई LR-PCR + Nanopore अनुक्रमण द्वारा निर्धारित करें ⁶⁾।
• SCA28 : संपूर्ण एक्सोम विश्लेषण + सेंगर अनुक्रमण द्वारा AFG3L2 उत्परिवर्तन की पुष्टि⁵⁾।

इमेजिंग परीक्षण

सिर के MRI में सेरेबेलर एट्रोफी कई SCA प्रकारों में सामान्य रूप से पाई जाती है। SCA27B में 70.28% में सेरेबेलर एट्रोफी होती है, जो वर्मिस से गोलार्धों तक बढ़ती है⁶⁾। SCA12 में 34.7% सेरेबेलर एट्रोफी, 16.3% सेरेब्रल एट्रोफी, 34.7% दोनों का संयोजन और 6.1% सामान्य बताया गया है¹⁾।

विभेदक निदान

उपचार योग्य गैर-वंशानुगत गतिभंग को बाहर करना महत्वपूर्ण है।

• मुख्य विभेदक निदान में शराब विषाक्तता, सेरेबेलर ट्यूमर, मस्तिष्क रोधगलन, विटामिन की कमी, मल्टीपल स्क्लेरोसिस, संवहनी रोग, पैरानियोप्लास्टिक सिंड्रोम और मल्टीपल सिस्टम एट्रोफी (MSA) शामिल हैं।
• MS और SCA8 के सह-अस्तित्व का एक मामला रिपोर्ट किया गया है। 30 वर्षीय पुरुष में CTG/CAG दोहराव >150, OCB पॉजिटिव, और MS के विशिष्ट घाव पाए गए⁴⁾। स्पष्ट प्रगतिशील गतिभंग वाले MS रोगियों में SCA के सह-अस्तित्व पर विचार करें।
• SCA27B और MSA-C के बीच अंतर पारिवारिक इतिहास, धीमी प्रगति, एपिसोडिक लक्षणों और MRI निष्कर्षों द्वारा संभव है⁶⁾।

5. मानक उपचार

कोई कारणात्मक उपचार नहीं है; उपचार मुख्य रूप से रोगसूचक है।

नेत्र संबंधी रोगसूचक उपचार

• प्रिज्म चश्मा : जब दृष्टि-निर्भरता हो, तो ऑसिलोप्सिया को कम करने का प्रयास करें। बिगड़ने वाली दिशा में दोनों आँखों में समान प्रिज्म शक्ति जोड़ने की विधि का उपयोग किया जाता है।
• GABAB एगोनिस्ट : ऊर्ध्वाधर निस्टैग्मस, आवधिक दिशा-बदलने वाले निस्टैग्मस और सैकेडिक नेत्र गतियों में अत्यधिक प्रभावी हो सकता है।
• बैक्लोफेन : GABA एगोनिस्ट के रूप में आवधिक वैकल्पिक निस्टैगमस (PAN) में प्रभावी है।
• गैबापेंटिन : दृष्टि-प्रेरित निस्टागमस (GEN) में सुधार के लिए उपयोगी। SCA21 के डिस्टोनिया-मायोक्लोनस के लिए 300 मिलीग्राम/दिन पर लक्षणों में कमी की सूचना दी गई है⁷⁾।
• स्ट्रैबिस्मस सर्जरी : SCA3 में डाइवर्जेंस अपर्याप्तता एसोट्रोपिया के लिए, संवर्धित मीडियल रेक्टस रिसेशन के बाद एक सप्ताह के भीतर पूर्ण पुनरावृत्ति के मामले रिपोर्ट किए गए हैं। लेटरल रेक्टस शॉर्टनिंग कभी-कभी प्रभावी होती है ²⁾।

स्ट्रैबिस्मस सर्जरी में सावधानियां

SCA रोगियों में, मानक सर्जरी मात्रा से कम सुधार और तेजी से वापसी हो सकती है। बिना तंत्रिका रोग वाले 5 SCA3 रोगियों की रिपोर्ट में, द्विपक्षीय मीडियल रेक्टस रिसेशन (BMR) के एक सप्ताह बाद कम सुधार बिना तंत्रिका रोग वाले रोगियों की तुलना में काफी अधिक था²⁾। बढ़ी हुई सर्जरी या कई बार सर्जरी की संभावना के बारे में रोगी को सर्जरी से पहले पर्याप्त रूप से समझाना आवश्यक है।

प्रणालीगत रोगसूचक उपचार

SCA12 में निम्नलिखित दवाओं का उपयोग किया जाता है। उपयोग दर (एकाधिक उत्तर) : अमांटाडाइन (100-300 मिलीग्राम/दिन) 53%, प्रोप्रानोलोल (20-60 मिलीग्राम/दिन) 53%, बेंजोडायजेपाइन 42.8%, प्रिमिडोन (250-500 मिलीग्राम/दिन) 28.5%, एल-डोपा (400-600 मिलीग्राम/दिन) 10.2%, ट्राइहेक्सीफेनिडिल (6-12 मिलीग्राम/दिन) 6.1%, बैक्लोफेन (20-40 मिलीग्राम/दिन) 4% थी¹⁾।

फिजियोथेरेपी में छड़ी, वॉकर, व्हीलचेयर जैसे सहायक उपकरणों का उपयोग किया जाता है।

Q क्या SCA में निस्टागमस के लिए कोई दवा उपचार है?

A

GABAB एगोनिस्ट ऊर्ध्वाधर निस्टागमस और आवधिक प्रत्यावर्ती निस्टागमस में अत्यधिक प्रभावी हो सकते हैं। बैक्लोफेन आवधिक प्रत्यावर्ती निस्टागमस के लिए उपयोगी है, और गैबापेंटिन गेज़-एवोक्ड निस्टागमस में सुधार के लिए उपयोगी माना जाता है। दवाओं का प्रभाव SCA के प्रकार और निस्टागमस के प्रकार के अनुसार भिन्न होता है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और रोग के विस्तृत तंत्र

पॉलीग्लूटामाइन रोगों का सामान्य तंत्र

जब CAG दोहराव 35-40 इकाइयों की सीमा से अधिक हो जाता है, तो पॉलीग्लूटामाइन श्रृंखला असामान्य उच्च-क्रम संरचना और एकत्रीकरण से गुज़रती है, जो अन्य तंत्रिका प्रोटीनों में हस्तक्षेप करती है। न्यूरोनल इन्क्लूज़न पॉलीग्लूटामाइन रोगों की पैथोलॉजिकल विशेषता हैं, और यद्यपि रोगजनक प्रोटीन पूरे तंत्रिका तंत्र में व्यापक रूप से व्यक्त होता है, केवल कुछ विशिष्ट न्यूरोनल उपसमूह ही संवेदनशीलता दिखाते हैं।

प्रकार के अनुसार आणविक तंत्र

• SCA3 (डाइवर्जेंस अपर्याप्तता तंत्र) : पृष्ठीय पोंस में न्यूक्लियस रेटिक्युलरिस टेगमेंटी पोंटिस के शोष के कारण। ऊतक-पैथोलॉजिकल रूप से पोंटाइन जालीदार गठन का स्पष्ट अध:पतन पुष्टि होता है, जबकि ओकुलोमोटर, एब्ड्यूसेंस और ट्रोक्लियर मार्ग अपेक्षाकृत संरक्षित रहते हैं²⁾।
• SCA6 : P/Q प्रकार कैल्शियम चैनल के α1A उपइकाई को प्रभावित करता है।
• SCA17 : TATA बॉक्स बाइंडिंग प्रोटीन को प्रभावित करता है।
• SCA27B (FGF14) : FGF14 प्रोटीन सेरिबेलम के पर्किंजे कोशिकाओं में वोल्टेज-गेटेड सोडियम चैनल फ़ंक्शन के लिए महत्वपूर्ण है। FGF14 जीन के पहले इंट्रॉन में GAA पुनरावृत्ति विस्तार इस कार्य को बाधित करता है ⁶⁾।
• SCA28 (AFG3L2) : माइटोकॉन्ड्रियल आंतरिक झिल्ली के m-AAA प्रोटीज़ में उत्परिवर्तन। क्षतिग्रस्त प्रोटीन का बिगड़ा हुआ क्षरण, श्वसन श्रृंखला कॉम्प्लेक्स असेंबली दोष, और Ca2+ गतिकी में असंतुलन होता है, जिससे पर्किंजे कोशिकाओं में असामान्य Ca2+ प्रवाह होता है ⁵⁾।
• SCA21 (TMEM240) : ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन 240 का कार्य पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है, लेकिन तंत्रिका सिनैप्स झिल्ली के आयन चैनल फ़ंक्शन के नियमन में इसकी भूमिका का सुझाव दिया गया है। GABA संचरण में भागीदारी का भी अनुमान है ⁷⁾।
• SCA8 : ATXN8OS/ATXN8 जीन में पुनरावृत्ति विस्तार। KLHL1 अभिव्यक्ति दमन के माध्यम से P/Q-प्रकार कैल्शियम चैनल शिथिलता की संभावना। अपूर्ण पैठ दर्शाता है ⁴⁾।

एमएस और एससीए के रोगविज्ञानी प्रतिच्छेदन के संबंध में, यह दिखाया गया है कि एटैक्सिन-1 में इम्यूनोमॉड्यूलेटरी गुण होते हैं और उत्परिवर्ती रूप प्रायोगिक ऑटोइम्यून एन्सेफेलोमाइलाइटिस (EAE) की गंभीरता को बढ़ाता है ⁴⁾। यह सुझाव दिया गया है कि एससीए से जुड़े एलील एमएस संवेदनशीलता बढ़ा सकते हैं।

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित सामग्री वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

टोपिरामेट

यह दवा कम्प्यूटेशनल ड्रग रिपोजिशनिंग द्वारा SCA के लिए उम्मीदवार के रूप में पहचानी गई थी।

Miura एट अल. (2023) ने 6 रोगियों पर एक पायलट परीक्षण (50 मिलीग्राम/दिन, 24 सप्ताह) किया³⁾। चार रोगियों ने परीक्षण पूरा किया, जिनमें से 3 (75%) में ICARS स्कोर में सुधार देखा गया (केस 1: SCA6 में 46→45, केस 3: SCA36 में 53→44)। वोल्टेज-गेटेड सोडियम चैनल अवरोधन को क्रियाविधि माना जाता है। हालांकि, SCA17 में 50 मिलीग्राम/दिन की खुराक से गतिभंग बिगड़ने की रिपोर्ट है, इसलिए सावधानी आवश्यक है।

4-एमिनोपाइरीडीन (4-AP)

SCA27B के लिए चिकित्सीय प्रभाव का अध्ययन किया जा रहा है। दो छोटे समूहों में, 86% (6/7 मामले) और 75% (21/28 मामले) ने सकारात्मक प्रतिक्रिया दिखाई ⁶⁾।

लैमोट्रीजीन और डालफैम्प्रिडीन

लैमोट्रीजीन को SCA3 में गतिभंग चाल को कम करने में प्रभावी बताया गया है। टोपिरामेट की तरह, यह ग्लूटामेट रिलीज को रोकता है ³⁾। डालफैम्प्रिडीन एक एमएस दवा (वोल्टेज-गेटेड पोटेशियम चैनल ब्लॉकर) है और वंशानुगत गतिभंग में प्रायोगिक उपयोग के लिए अध्ययन किया जा रहा है ⁴⁾।

गहरी मस्तिष्क उत्तेजना (DBS)

SCA12 के एक मामले में द्विपक्षीय ज़ोना इंसर्टा DBS द्वारा कंपन स्कोर में सुधार की सूचना मिली है ¹⁾। हालांकि, कंपन नियंत्रण के लिए आवश्यक उत्तेजना मापदंडों से गतिभंग बिगड़ने की समस्या है।

जीन थेरेपी

SCA के लिए सबसे आदर्श उपचार के रूप में अपेक्षित होने के बावजूद, पर्याप्त नैदानिक साक्ष्य अभी तक स्थापित नहीं हुए हैं। एलील-विशिष्ट साइलेंसिंग की अवधारणा प्रस्तावित की गई है ⁵⁾।

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8. संदर्भ

1. Ganaraja VH, et al. Clinical, Radiological, and Genetic Profile of Spinocerebellar Ataxia 12: A Hospital-Based Cohort Analysis. Tremor Other Hyperkinetic Mov. 2022.
2. Stallworth JY, et al. Recurrent divergence-insufficiency esotropia in Machado-Joseph disease (spinocerebellar ataxia type 3). Am J Ophthalmol Case Rep. 2022.
3. Miura S, et al. A trial of topiramate for patients with hereditary spinocerebellar ataxia. Clin Case Rep. 2023.
4. Neyal N, et al. Coexistence of multiple sclerosis and spinocerebellar ataxia type-8. Mult Scler. 2023.
5. Liu X, et al. Spinocerebellar ataxia type 28 in a Chinese pedigree: A case report and literature review. Medicine. 2021.
6. Hirschfeld AS, et al. Spinocerebellar ataxia 27B (SCA27B)—a systematic review and a case report of a Polish family. J Appl Genet. 2025.
7. Sorrentino U, et al. Myoclonus and Dystonia as Recurrent Presenting Features in Patients with the SCA21-Associated TMEM240 p.Pro170Leu Variant. Tremor Other Hyperkinetic Mov. 2024.
8. Ásbjörnsdóttir B, et al. Widening the spectrum of spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 10 (SCAR10). BMJ Case Rep. 2022.