โรคสมองน้อยและไขสันหลังเสื่อม (SCA) เป็นกลุ่มโรคทางระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant โดยมีการระบุชนิดย่อยมากกว่า 40 ชนิด
อาการทางตาที่แตกต่างกันไปตามชนิดของ SCA ได้แก่ อาตา (nystagmus) ความผิดปกติของการกลอกตาเร็ว (saccade) อัมพาตของกล้ามเนื้อตา และจอประสาทตา เสื่อม
SCA3 (โรค Machado-Joseph) เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดในโลก มีลักษณะเฉพาะคือหนังตาหดรั้ง และอัมพาตของกล้ามเนื้อตา
SCA7 เป็นชนิดคลาสสิกที่ทำให้เกิดจอประสาทตา เสื่อม โดยมีความผิดปกติในการมองเห็น สีน้ำเงิน-เหลืองตั้งแต่ระยะแรก
ไม่มีการรักษาให้หายขาด การรักษาตามอาการ เช่น ยากลุ่ม GABAB agonist และ gabapentin ใช้สำหรับอาตา
ในการผ่าตัดตาเหล่ สำหรับ SCA อาจเกิดการแก้ไขน้อยเกินไปด้วยปริมาณการผ่าตัดมาตรฐาน หรือการกลับมาเป็นซ้ำอย่างรวดเร็ว
การตรวจทางพันธุกรรมมีความจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย และสิ่งสำคัญคือต้องแยกความแตกต่างจากภาวะเสียการทรงตัวที่ไม่ใช่พันธุกรรมที่รักษาได้
โรคสมองน้อยและไขสันหลังเสื่อม (spinocerebellar ataxia; SCA) เป็นกลุ่มของโรคทางระบบประสาทเสื่อมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและดำเนินไปอย่างช้าๆ หมายถึงภาวะเสียการทรงตัวจากสมองน้อยที่ถ่ายทอดแบบออโตโซมเด่น (ADCA) ซึ่งเกิดจากความเสื่อมของสมองน้อยหรือวิถีประสาทที่เกี่ยวข้อง
ความชุกของโรคคือ 1-5 ต่อ 100,000 คน SCA ถูกกำหนดหมายเลขตั้งแต่ SCA1 ถึง SCA40 และชนิดเฉพาะเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ SCA3 (โรคมาชาโด-โจเซฟ) พบมากที่สุดในโลก รองลงมาคือ SCA1, SCA2, SCA6, SCA7 และ SCA8 ซึ่งแต่ละชนิดคิดเป็นอย่างน้อย 2% ของ SCA ทั้งหมด
ในประชากรยุโรป ประมาณ 15-30% ของภาวะเสียการทรงตัวจากสมองน้อยที่เริ่มมีอาการช้า (LOCA) คาดว่าเป็น SCA27B ในกลุ่มตัวอย่างในเยอรมนี SCA27B คิดเป็น 16% ของผู้ป่วยภาวะเสียการทรงตัวที่ได้รับการยืนยันทางพันธุกรรม ทำให้เป็นชนิดที่พบบ่อยเป็นอันดับสองรองจาก SCA3 (19%)6)
อายุที่เริ่มมีอาการโดยทั่วไปคือ 30-50 ปี แต่มีรายงานตั้งแต่เด็กจนถึงอายุ 70 ปี ใน SCA27B อายุเฉลี่ยคือ 57.46 ปี (ช่วง 6-80 ปี) ซึ่งช้ากว่าเล็กน้อย6)
สรุปอาการทางจักษุวิทยามีดังนี้: มีอาการแสดงที่หลากหลาย เช่น อัมพาตของกล้ามเนื้อตา ฝ่อของเส้นประสาทตา จอประสาทตา เสื่อมชนิดรงควัตถุ อาตา และความผิดปกติของการเคลื่อนไหวลูกตา อย่างรวดเร็ว ซึ่งแตกต่างกันไปตามชนิดของ SCA
Q
SCA มีกี่ชนิด?
A
SCA ถูกกำหนดหมายเลขตั้งแต่ SCA1 ถึง SCA40 และมีการระบุมากกว่า 40 ชนิด ชนิดที่พบบ่อยที่สุดในโลกคือ SCA3 (โรค Machado-Joseph) และในญี่ปุ่น ชนิด SCA6 และ SCA31 ก็พบบ่อยเช่นกัน
ในระยะเริ่มแรกเริ่มด้วยความผิดปกติของการเดินและการทรงตัว และเมื่อดำเนินโรค อาการทางจักษุวิทยาจะเพิ่มขึ้น
ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของลูกตาจากสมองน้อย ได้แก่ ความผิดปกติของการจ้อง (อาตา การเคลื่อนไหวแบบกระตุกแทรก) ความผิดปกติของการวัดการเคลื่อนไหวแบบกระตุก ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวตาม และความผิดปกติของอัตราขยายของรีเฟล็กซ์เวสติบูโล-โอคิวลาร์ นอกจากนี้ยังพบภาพสั่น อาตา ลงด้านล่าง คลื่นสี่เหลี่ยม และการเคลื่อนไหวตามแบบขั้นบันได ในกลุ่มโรคสมองน้อยและไขสันหลังเสื่อมทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในญี่ปุ่น ชนิด SCA6 และ SCA31 แสดงเฉพาะอาการทางสมองน้อย ส่วนชนิด SCA3 ยังมีอัมพาตของกล้ามเนื้อนอกลูกตา และกลุ่มอาการพาร์กินสันร่วมด้วย
ด้านล่างนี้คือผลการตรวจทางจักษุวิทยาหลักตามชนิดของ SCA
SCA1 และ SCA2
SCA1 : ความผิดปกติของการวัดที่เด่นด้วยการกระตุกของลูกตาที่มากเกินไป อาจมีฝ่อของเส้นประสาทตา (ประมาณ 33%) จุดบอดกลาง และความผิดปกติของการมองเห็นสี ร่วมด้วย
SCA2 : การกระตุกของลูกตาช้าลงอย่างเห็นได้ชัดตั้งแต่ระยะแรกของโรค อาการตากระตุก เมื่อจ้องและความผิดปกติของการวัดการกระตุกของลูกตาพบได้น้อย ซึ่งเป็นจุดที่แตกต่างจาก SCA ชนิดอื่น
SCA3, SCA6 และ SCA7
SCA3 : มีลักษณะเฉพาะคือหนังตาหดร่นร่วมกับอัมพาตของกล้ามเนื้อตา (หนังตาโปน) ตากระตุก เมื่อจ้อง และตาเหล่เข้า เนื่องจากภาวะไม่เพียงพอของการเบนออก
SCA6 : อาตา ลง (downbeat nystagmus) เป็นลักษณะเฉพาะที่พบ
SCA7 : จอประสาทตา เสื่อม, จอประสาทตา อักเสบชนิดมีเม็ดสี, ความผิดปกติในการมองเห็น สีน้ำเงิน-เหลืองในระยะแรก การพยากรณ์โรคทางสายตาอาจไม่ดี
SCA12 : ในกลุ่มตัวอย่าง 49 ราย มีรายงานการเคลื่อนไหวลูกตาช้า 26.5%, การเคลื่อนไหวตามแบบไม่ต่อเนื่อง 28.6%, และอาตา 20.4%1) พบอาการสั่น 95.9% และภาวะเสียการทรงตัว 73.5%SCA21 : แสดงความผิดปกติของการเคลื่อนไหวลูกตา ร่วมกับภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งผิดปกติหรือกล้ามเนื้อกระตุก7) SCA27B : จากการทบทวน 815 ราย พบการติดตามการเคลื่อนไหวลูกตาผิดปกติ 80.69%, อาตา 71.15% (ในจำนวนนี้เป็นอาตา ลง 47.96%), และภาพซ้อน 54.05%6) SCA28 : อาตา แนวนอน, กล้ามเนื้อลูกตาเป็นอัมพาต, หนังตาตก เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน AFG3L25) SCAR10 (ถ่ายทอดแบบด้อยบนออโตโซม) : พบการเคลื่อนไหวของลูกตาแบบกระตุกมากเกินไป การเคลื่อนไหวของลูกตาช้า และการเคลื่อนไหวตามวัตถุแบบไม่ต่อเนื่อง8) .
Q
SCA ชนิดใดที่ส่งผลต่อจอประสาทตา?
A
SCA7 เป็นชนิดที่ทำให้เกิดจอประสาทตา เสื่อมและจอประสาทตา อักเสบชนิดรงควัตถุ โดยมีความผิดปกติในการมองเห็น สีน้ำเงิน-เหลืองตั้งแต่ระยะแรก นอกจากนี้ยังมีรายงานจอประสาทตา อักเสบชนิดรงควัตถุใน SCA3 ด้วย หากมีรอยโรคที่จอประสาทตา ร่วมด้วย การพยากรณ์โรคด้านการมองเห็น อาจแย่เป็นพิเศษ
SCA ส่วนใหญ่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นบนออโตโซม มักเกิดจากการขยายตัวของลำดับเบส CAG ซ้ำ
โรคโพลีกลูตามีน : ลำดับเบส CAG ซ้ำถูกแปลเป็นโปรตีนโพลีกลูตามีน ทำให้เกิดการเพิ่มหน้าที่ที่เป็นพิษปรากฏการณ์การแสดงออกที่เพิ่มขึ้น (anticipation) : จำนวนซ้ำเพิ่มขึ้นตามรุ่น ทำให้เกิดอาการเร็วขึ้นและรุนแรงขึ้น อย่างไรก็ตาม ใน SCA27B มีรายงานการหดตัวของซ้ำ GAA ในกรณีที่ถ่ายทอดทางบิดา 6) .การแทรกซึม (penetrance) : สูงมากใน SCA ส่วนใหญ่ SCA8 เป็นข้อยกเว้นที่มีการแทรกซึมไม่สมบูรณ์ 4) .
ความสัมพันธ์ระหว่างชนิดของ SCA กับยีนก่อโรคหลักและชนิดของการซ้ำมีดังนี้:
ชนิดของ SCA ยีน/การกลายพันธุ์ที่ก่อโรค ชนิดของการซ้ำ/การกลายพันธุ์ SCA1/2/3/6/7/12/17 ยีนเฉพาะของแต่ละชนิด การขยายตัวของลำดับซ้ำสามเบส (เช่น CAG) SCA10/31 ยีนเฉพาะของแต่ละชนิด การขยายตัวของลำดับซ้ำห้าเบส SCA27B FGF14 การขยายซ้ำของเฮกซะนิวคลีโอไทด์ (GAA) SCA5/11/13/14/21/28 เป็นต้น ยีนเฉพาะแต่ละชนิด การกลายพันธุ์ปกติ (เช่น การกลายพันธุ์แบบจุด)
รายละเอียดของแต่ละประเภทแสดงไว้ด้านล่าง
SCA12 : การซ้ำ CAG ในบริเวณ 5’UTR ของยีน PPP2R2B ช่วงที่ก่อโรคคือ 40 ขึ้นไป โดยเฉลี่ย 53.26 ± 6.10 (40-72) 1) SCA27B : การขยายตัวซ้ำ GAA ในอินตรอนแรกของยีน FGF14 ค่า 300 ขึ้นไปก่อโรค ส่วน 250-299 อาจมีความสามารถในการแทรกซึมลดลง 6) SCA28 : การกลายพันธุ์แบบมิสเซนส์ในยีน AFG3L2 เกิดจากความบกพร่องในระบบควบคุมคุณภาพเยื่อหุ้มชั้นในของไมโตคอนเดรีย 5)
Q
ปรากฏการณ์การคาดการณ์ล่วงหน้า (anticipation) คืออะไร
A
ใน SCA ที่เกิดจากการขยายตัวซ้ำ จำนวนการซ้ำของยีนมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นตามรุ่น เรียกว่าปรากฏการณ์การคาดการณ์ล่วงหน้า ยิ่งจำนวนการซ้ำมาก อาการจะเริ่มเร็วขึ้นและรุนแรงขึ้น พ่อแม่อาจมีอาการเล็กน้อย แต่ลูกอาจมีอาการรุนแรง
SCA ทุกชนิดแสดงความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่ดำเนินไป และไม่มีสัญญาณเดี่ยวที่ชี้ขาด แนวทางต่อไปนี้มีความสำคัญสำหรับการวินิจฉัยแยกโรค
แนะนำให้บันทึกด้วยการตรวจคลื่นไฟฟ้าตา (EOG ) ควรบันทึกแบบสองมิติ (แนวนอนและแนวตั้ง) และสามมิติ (รวมถึงการหมุน) พารามิเตอร์ที่ประเมินมีดังนี้:
การกระตุกตาแบบนำทางด้วยภาพ : ระยะแฝงและแอมพลิจูดการตามวัตถุ : อัตราขยายVOR : อัตราขยายการตรึง : รูปคลื่นอาตา , ความหน่วงของคลื่นสี่เหลี่ยม, รูปคลื่นเฟสช้า
จำเป็นสำหรับการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย ชุดตรวจที่มีจำหน่ายครอบคลุมชนิดหลัก เช่น SCA1-8, 12, 17, 27B การวินิจฉัยที่แน่นอนได้จากประวัติครอบครัวและการตรวจพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
SCA12 : ยืนยันความยาวซ้ำ CAG ในยีน PPP2R2B (ค่าทางพยาธิวิทยา ≥40) 1) .SCA27B : การหาความยาวซ้ำ GAA โดย LR-PCR + การหาลำดับนาโนพอร์ของยีน FGF14 6) .SCA28 : ยืนยันการกลายพันธุ์ของ AFG3L2 โดยการหาลำดับเอ็กโซมทั้งหมดร่วมกับการหาลำดับแบบแซงเจอร์ 5) .
MRI ศีรษะพบสมองน้อยฝ่อซึ่งพบได้ทั่วไปใน SCA หลายชนิด ใน SCA27B พบสมองน้อยฝ่อ 70.28% โดยเริ่มจาก vermis ไปยัง hemisphere 6) ใน SCA12 มีรายงานสมองน้อยฝ่อ 34.7% สมองใหญ่ฝ่อ 16.3% ทั้งสองร่วมกัน 34.7% และปกติ 6.1% 1) .
การแยกโรคภาวะเสียการทรงตัวที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ที่รักษาได้เป็นสิ่งสำคัญ
โรคที่ต้องแยกหลัก ได้แก่ ภาวะพิษสุราเรื้อรัง เนื้องอกสมองน้อย โรคหลอดเลือดสมองตีบ การขาดวิตามิน โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง โรคหลอดเลือด กลุ่มอาการพารานีโอพลาสติก และโรคสมองฝ่อหลายระบบ
มีรายงานกรณีที่เกิดร่วมกันของ MS และ SCA8 ชายอายุ 30 ปีที่มีการซ้ำ CTG/CAG >150, OCB บวก, และรอยโรค MS ทั่วไปได้รับการยืนยัน 4) ในผู้ป่วย MS ที่มีภาวะเสียการทรงตัวแบบลุกลามอย่างชัดเจน ควรพิจารณาการเกิดร่วมของ SCA
การแยกความแตกต่างระหว่าง SCA27B และ MSA-C สามารถทำได้โดยอาศัยประวัติครอบครัว การดำเนินโรคช้า อาการเป็นระยะ และผล MRI 6)
ไม่มีการรักษาที่หายขาด การรักษาหลักคือการรักษาตามอาการ
แว่นตาเลนส์ปริซึม ยาที่ออกฤทธิ์กระตุ้น GABAB : อาจมีประสิทธิภาพสูงในอาตา แนวตั้ง อาตา แบบสลับทิศทางเป็นระยะ และการเคลื่อนไหวของลูกตาแบบกระตุกแทรกเข้ามาBaclofen : มีประสิทธิภาพในฐานะยาที่ออกฤทธิ์กระตุ้น GABA สำหรับอาตา แบบสลับทิศทางเป็นระยะ (PAN)Gabapentin : มีประโยชน์ในการปรับปรุงอาตา ที่เกิดจากการจ้องมอง (GEN) นอกจากนี้ยังมีรายงานว่าช่วยลดอาการดีสโทเนียและกล้ามเนื้อกระตุกใน SCA21 ด้วยขนาด 300 มก./วัน7) การผ่าตัดตาเหล่ : สำหรับตาเหล่เข้า แบบ divergence insufficiency ใน SCA3 มีรายงานการกลับเป็นซ้ำสมบูรณ์ภายใน 1 สัปดาห์หลังการผ่าตัดเลื่อนกล้ามเนื้อเรกตัสมีเดียลแบบเสริมแรง การตัดกล้ามเนื้อเรกตัสแลทเทอรัลให้สั้นลงอาจมีประสิทธิภาพในบางกรณี2)
ผ่าตัดตาเหล่
ในผู้ป่วย SCA อาจเกิดการแก้ไขที่น้อยเกินไปด้วยปริมาณการผ่าตัดมาตรฐานและการกลับมาอย่างรวดเร็ว ในรายงานผู้ป่วย SCA3 5 รายที่ไม่มีโรคทางระบบประสาท การแก้ไขที่น้อยเกินไป 1 สัปดาห์หลังการผ่าตัดเลื่อนกล้ามเนื้อเรกตัสมีเดียลทั้งสองข้าง (BMR) มีมากกว่าผู้ป่วยที่ไม่มีโรคทางระบบประสาทอย่างมีนัยสำคัญ2) จำเป็นต้องอธิบายความเป็นไปได้ของการผ่าตัดเสริมหรือการผ่าตัดหลายครั้งให้ผู้ป่วยเข้าใจอย่างเพียงพอก่อนการผ่าตัด
ใน SCA12 มีการใช้ยาต่อไปนี้ อัตราการใช้ (ตอบได้หลายข้อ) คือ: อะแมนทาดีน (100-300 มก./วัน) 53%, โพรพราโนลอล (20-60 มก./วัน) 53%, เบนโซไดอะซีพีน 42.8%, พริมิโดน (250-500 มก./วัน) 28.5%, แอล-โดปา (400-600 มก./วัน) 10.2%, ไตรเฮกซิเฟนิดิล (6-12 มก./วัน) 6.1%, แบคโลเฟน (20-40 มก./วัน) 4% 1) .
สำหรับกายภาพบำบัด จะใช้อุปกรณ์ช่วย เช่น ไม้เท้า เครื่องช่วยเดิน และรถเข็น
Q
มียารักษาอาการตากระตุกใน SCA หรือไม่?
A
ยาที่ออกฤทธิ์กระตุ้น GABAB อาจมีประสิทธิภาพสูงสำหรับอาการตากระตุก แนวตั้งและตากระตุก แบบสลับเป็นระยะ แบคโลเฟนมีประโยชน์สำหรับตากระตุก แบบสลับเป็นระยะ และกาบาเพนตินมีประโยชน์ในการปรับปรุงตากระตุก ที่เกิดจากการจ้องมอง ผลของยาขึ้นอยู่กับชนิดของ SCA และชนิดของตากระตุก
เมื่อการซ้ำ CAG เกินเกณฑ์ 35-40 หน่วย สายโพลีกลูตามีนจะเกิดโครงสร้างที่ผิดปกติและการรวมตัวกัน รบกวนโปรตีนประสาทอื่นๆ การรวมตัวในเซลล์ประสาท (neuronal inclusions) เป็นลักษณะทางพยาธิวิทยาของโรคโพลีกลูตามีน และแม้ว่าโปรตีนก่อโรคจะแสดงออกอย่างกว้างขวางทั่วระบบประสาท แต่มีเพียงกลุ่มย่อยของเซลล์ประสาทบางชนิดเท่านั้นที่แสดงความเปราะบาง
SCA3 (กลไก divergence insufficiency) : เกิดจากการฝ่อของ nucleus reticularis tegmenti pontis ในพอนส์ด้านหลัง ทางจุลพยาธิวิทยาพบการเสื่อมอย่างชัดเจนของร่างแหพอนส์ ในขณะที่วิถีประสาทกล้ามเนื้อตา เส้นประสาทแอบดูเซนส์ และโทรเคลียร์ยังคงค่อนข้างสมบูรณ์2) .SCA6 : ส่งผลต่อหน่วยย่อย α1A ของช่องแคลเซียมชนิด P/QSCA17 : ส่งผลต่อโปรตีนที่จับกับ TATA boxSCA27B (FGF14) : โปรตีน FGF14 มีความสำคัญต่อการทำงานของช่องโซเดียมที่ขึ้นกับศักย์ไฟฟ้าในเซลล์เพอร์คินเจของสมองน้อย การขยายตัวของลำดับซ้ำ GAA ในอินตรอนแรกของยีน FGF14 ทำให้การทำงานนี้บกพร่อง6) .SCA28 (AFG3L2) : การกลายพันธุ์ในโปรตีเอส m-AAA ของเยื่อหุ้มไมโตคอนเดรียชั้นใน ทำให้เกิดการย่อยสลายโปรตีนที่เสียหายบกพร่อง การประกอบคอมเพล็กซ์สายโซ่หายใจผิดปกติ และความไม่สมดุลของพลวัตแคลเซียม นำไปสู่ความผิดปกติของการไหลเข้าของ Ca2+ ในเซลล์เพอร์คินเจ5) .SCA21 (TMEM240) : หน้าที่ของโปรตีนทรานส์เมมเบรน 240 ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ แต่มีข้อเสนอว่าเกี่ยวข้องกับการควบคุมการทำงานของช่องไอออนของเยื่อไซแนปส์ประสาท นอกจากนี้ยังสันนิษฐานว่าเกี่ยวข้องกับการส่งสัญญาณ GABA7) .SCA8 : การขยายตัวของลำดับซ้ำในยีน ATXN8OS/ATXN8 อาจเกิดความผิดปกติของช่องแคลเซียมชนิด P/Q เนื่องจากการยับยั้งการแสดงออกของ KLHL1 แสดงการแทรกซึมไม่สมบูรณ์4) .
เกี่ยวกับการทับซ้อนทางพยาธิวิทยาระหว่าง MS และ SCA พบว่า ataxin-1 มีฤทธิ์ปรับภูมิคุ้มกัน และรูปแบบกลายพันธุ์เพิ่มความรุนแรงของโรคไข้สมองอักเสบและไขสันหลังอักเสบจากภูมิต้านตนเองในการทดลอง (EAE)4) มีข้อเสนอว่าอัลลีลที่เกี่ยวข้องกับ SCA อาจเพิ่มความไวต่อ MS .
ยาที่ถูกระบุว่าเป็นตัวเลือกสำหรับ SCA ผ่านการ repositioning ยาเชิงคำนวณ
Miura และคณะ (2023) ได้ทำการศึกษาแบบนำร่องในผู้ป่วย 6 ราย (50 มก./วัน, 24 สัปดาห์)3) มีผู้ป่วย 4 รายที่ทำการศึกษาเสร็จสมบูรณ์ และในจำนวนนี้ 3 ราย (75%) มีการปรับปรุงคะแนน ICARS (กรณีที่ 1: SCA6 จาก 46 เป็น 45, กรณีที่ 3: SCA36 จาก 53 เป็น 44) กลไกที่สันนิษฐานคือการปิดกั้นช่องโซเดียมที่ขึ้นกับศักย์ไฟฟ้า อย่างไรก็ตาม ต้องระมัดระวังเนื่องจากมีรายงานว่าการให้ 50 มก./วันใน SCA17 ทำให้ภาวะเสียการทรงตัวแย่ลง
กำลังศึกษาผลการรักษาของ 4-aminopyridine สำหรับ SCA27B ในกลุ่มตัวอย่างขนาดเล็กสองกลุ่ม พบว่า 86% (6/7 ราย) และ 75% (21/28 ราย) มีการตอบสนองเชิงบวก6) .
มีรายงานว่าลาโมทริจีนมีประสิทธิภาพในการลดอาการเดินเซใน SCA3 กลไกการออกฤทธิ์เชื่อว่าคล้ายกับโทพิราเมต คือยับยั้งการปล่อยกลูตาเมต3) ดาลแฟมพริดีนเป็นยารักษาโรค MS (ยาปิดกั้นช่องโพแทสเซียมที่ขึ้นกับศักย์ไฟฟ้า) และกำลังพิจารณานำมาใช้ทดลองในภาวะเสียการทรงตัวทางพันธุกรรม4) .
มีรายงานการปรับปรุงคะแนนอาการสั่นในผู้ป่วย SCA12 หนึ่งรายหลังการกระตุ้นสมองส่วนลึกแบบสองข้างที่ zona incerta1) อย่างไรก็ตาม มีปัญหาคือภาวะเสียการทรงตัวแย่ลงเมื่อใช้พารามิเตอร์การกระตุ้นที่จำเป็นในการควบคุมอาการสั่น
การบำบัดด้วยยีน เป็นวิธีการรักษาที่คาดหวังว่าจะดีที่สุดสำหรับ SCA แต่ยังไม่มีหลักฐานทางคลินิกที่เพียงพอ แนวคิดการยับยั้งการแสดงออกของอัลลีลจำเพาะถูกเสนอขึ้น 5) .
Ganaraja VH, Holla VV, Stezin A, Kamble N, Yadav R, Purushottam M, et al. Clinical, Radiological, and Genetic Profile of Spinocerebellar Ataxia 12: A Hospital-Based Cohort Analysis. Tremor and other hyperkinetic movements (New York, N.Y.). 2022;12:13. doi:10.5334/tohm.686. PMID:35531119; PMCID:PMC9029677.
Stallworth JY, Rasool N, Indaram M. Recurrent divergence-insufficiency esotropia in Machado-Joseph disease (spinocerebellar ataxia type 3). American journal of ophthalmology case reports. 2022;28:101754. doi:10.1016/j.ajoc.2022.101754. PMID:36407010; PMCID:PMC9672390.
Miura S, Sawada R, Yorita A, Kida H, Kamada T, Yamanishi Y. A trial of topiramate for patients with hereditary spinocerebellar ataxia. Clinical case reports. 2023;11(2):e6980. doi:10.1002/ccr3.6980. PMID:36855409; PMCID:PMC9968455.
Neyal N, Keegan BM, Kantarci OH, Zeydan B. Coexistence of multiple sclerosis and spinocerebellar ataxia type-8. Multiple sclerosis (Houndmills, Basingstoke, England). 2023;29(9):1195-1198. doi:10.1177/13524585231180549. PMID:37401111; PMCID:PMC10463917.
Liu X, Wang L, Chen J, Kang C, Li J. Spinocerebellar ataxia type 28 in a Chinese pedigree: A case report and literature review. Medicine (Baltimore). 2021;100(50):e28008. doi:10.1097/md.0000000000028008. PMID:34918652; PMCID:PMC8678014.
Hirschfeld AS, et al. Spinocerebellar ataxia 27B (SCA27B)—a systematic review and a case report of a Polish family. J Appl Genet. 2025. doi:10.1007/s13353-025-00967-3.
Sorrentino U, Romito LM, Garavaglia B, Fichera M, Colangelo I, Prokisch H, et al. Myoclonus and Dystonia as Recurrent Presenting Features in Patients with the SCA21-Associated TMEM240 p.Pro170Leu Variant. Tremor and other hyperkinetic movements (New York, N.Y.). 2024;14:16. doi:10.5334/tohm.858. PMID:38617829; PMCID:PMC11012930.
Ásbjörnsdóttir B, Henriksen OM, Lindquist S, Møller LB, Sidaros A, Nielsen JE. Widening the spectrum of spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 10 (SCAR10). BMJ case reports. 2022;15(3). doi:10.1136/bcr-2021-248228. PMID:35256372; PMCID:PMC8905945.
ถาม AI เกี่ยวกับบทความนี้
คัดลอกข้อความบทความแล้ววางในผู้ช่วย AI ที่คุณต้องการใช้
เปิดผู้ช่วย AI ด้านล่าง แล้ววางข้อความที่คัดลอกลงในช่องแชต
