Renk görme (color vision), insan görsel algısının önemli bir bileşenidir. Retinadaki üç tip koni (S koni, M koni, L koni) farklı dalga boylarındaki ışığı emer ve bu sinyallerin karşılaştırmalı işlenmesiyle renk algılanır. Memelilerin çoğu dikromatik renk görmeye sahipken, primatlar X kromozomundaki M koni ve L koni genlerinin duplikasyonu ve diverjansı sayesinde trikromatik renk görmeyi kazanmıştır.
Renk görmede bozukluk olması durumuna renk görme bozukluğu (color vision deficiency) denir. Konjenital ve edinsel renk görme bozukluğu olarak ikiye ayrılır.
Konjenital renk görme bozukluğu: Genetik nedenli koni fotopigment anormalliğinden kaynaklanır. İki taraflı ve ilerleyici değildir; yaşam boyu duyum değişmez.
Edinsel renk görme bozukluğu: Retina hastalıkları, optik sinir hastalıkları, beyin lezyonları gibi edinsel nedenlere bağlı tüm renk görme bozukluklarını ifade eder. Altta yatan hastalık doğuştan olsa bile edinsel renk görme bozukluğu olarak sınıflandırılır.
Doğuştan kırmızı-yeşil renk görme bozukluğunun sıklığı ırka göre değişir; beyaz ırkta erkeklerde %6-8, Japon erkeklerinde yaklaşık %5, kadınlarda yaklaşık %0,2’dir. Siyah ırkta erkeklerde %2-4 ile biraz daha düşüktür. Afrika genelinde yapılan bir meta-analizde prevalans %2,71 olarak bildirilmiştir3). Kuzey Avrupa kökenli erkeklerde %8’e kadar ulaşır ve dünyada en sık görülen tek gen hastalıklarından biri olarak kabul edilir4).
Japonya’da 2003 yılından itibaren ilkokullarda renk görme testi isteğe bağlı hale getirilmiş ve renk görme bozukluğunun farkında olmadan büyüyen vakalar artmıştır. Daha sonra 2014 yılında Eğitim Bakanlığı’nın bildirisiyle okullarda renk görme testi ve uygun önlemler yeniden aktif olarak uygulanmaya başlanmıştır.
QDoğuştan renk görme bozukluğu ne sıklıkta görülür?
A
Japon erkeklerde yaklaşık %5, kadınlarda yaklaşık %0,2 oranında görülür. Beyaz ırk erkeklerde %6-8 ile daha yüksektir. Kadın taşıyıcıların oranı yaklaşık %10 olarak tahmin edilmektedir.
Doğuştan renk görme bozukluğunda en önemli özellik, renkleri yanlış algılamanın farkında olmamaktır. Duyu doğuştan olduğu için kişi renk farklılıklarını fark etmekte zorlanır. Aşağıdaki durumlarda renk yanılgıları daha sık görülür.
Renk alanı küçük olduğunda
Doygunluk düşük olduğunda
Işık loş olduğunda veya hızlı hareket halindeyken
Dikkat dağınık olduğunda
Küçük çocuklarda renkleri karıştırma eğilimi yaygındır, ancak deneyim birikimiyle birlikte hata sıklığı yaşla birlikte azalır.
Edinilmiş renk görme bozukluğunda, normal renk görme belleği olduğu için hastalar renk algısındaki değişikliğin sıklıkla farkına varır. Genellikle görme keskinliği ve görme alanı bozuklukları da eşlik eder ve günlük yaşamdaki zorluklar, renk görme bozukluğundan daha çok bu bozukluklardan kaynaklanır.
Tam renk körlüğü (çubuk monokromatizmi) aşağıdaki belirtilere yol açar:
Görme keskinliğinde azalma: 0,1 veya daha düşük
Fotofobi (ışık hassasiyeti): Aydınlık ortamda belirgin
Konjenital kırmızı-yeşil renk görme bozukluğunun renk görme özellikleri: Dikromatide, normal renk görmede farklı olan renkler benzer görünür (konfüzyon renkleri). CIE kromatisite diyagramındaki konfüzyon çizgileri karakteristiktir.
Protanopi: Nötr nokta yaklaşık 495 nm. Spektral duyarlılık kısa dalga boylarına kayar; kırmızı koyu bir renk olarak algılanır.
Döteranopi: Nötr nokta yaklaşık 500 nm. Spektral duyarlılık normale yakındır.
Tip 3 dikromasi (konjenital mavi-sarı renk körlüğü): Nötr nokta 570 nm civarındadır. Karıştırma ekseni mavi-sarı ekseni ile çakışır.
Edinsel renk görme anomalilerinin klinik bulguları şu özellikleri taşır:
Altta yatan hastalığın kötüleşmesi veya iyileşmesine paralel olarak ortaya çıkar veya kaybolur
Sadece tek gözde veya her iki gözde farklı derecelerde görülür
Retina veya optik sinir hastalıklarının erken döneminde edinsel mavi-sarı renk körlüğü eğilimi vardır
Serebral renk körlüğünde hastalar görüş alanının monokrom olduğunu, renklerin doygunluğunun azaldığını ve grileştiğini belirtir. Prosopagnozi ve topografik oryantasyon bozukluğu sık görülür. Homonym hemianopsi (çoğunlukla üst kadran hemianopsisi) eşlik eder.
Tam renk körlüğünün test bulguları olarak, elektroretinogramda (ERG) koni yanıtları anormaldir. Panel D-15 testinde skotopik eksen görülür. Çubuk monokromasi ile S-koni monokromasi arasındaki ayrımda özel S-koni elektroretinogramı faydalıdır.
QTam renk körlüğü ile kırmızı-yeşil renk körlüğü nasıl ayırt edilebilir?
A
Tam renk körlüğünde koni elektroretinogramı anormaldir ve doğuştan nistagmus, fotofobi ve belirgin görme azlığı eşlik eder. Kırmızı-yeşil renk körlüğünde görme keskinliği ve görme alanı normaldir, elektroretinogram da normaldir.
Doğuştan kırmızı-yeşil renk körlüğü: X’e bağlı çekinik kalıtım. L ve M genleri X kromozomunun uzun kolunda (Xq28) bulunur. Genlerin yüksek homolojisi (%98) nedeniyle eşit olmayan çaprazlama sık görülür.
Doğuştan mavi-sarı renk körlüğü: Otozomal baskın kalıtım. S koni pigment geni 7. kromozomda (7q22-qter) yer alır. 13.000-65.000 kişide 1 görülür, çok nadirdir.
Tam renk körlüğü (çubuk monokromatizmi): Otozomal çekinik kalıtım. Sıklığı yaklaşık 1/30.000’dir. CNGA3, CNGB3 dahil 6 sorumlu gen tanımlanmıştır1).
Diğerleri: Glokom, katarakt, ilaca bağlı (sildenafil, digoksin), serebral lezyonlar, psikojenik.
Köllner kuralına (1912) göre, retina ve makula lezyonları mavi-sarı renk görme bozukluğuna, optik sinir lezyonları ise kırmızı-yeşil renk görme bozukluğuna yol açma eğilimindedir. Ancak günümüzde hem retina hem de optik sinir hastalıklarının erken dönemde sıklıkla edinsel mavi-sarı renk görme bozukluğu gösterdiği kabul edilmektedir.
İlaca bağlı renk görme değişikliklerinin tipik örnekleri aşağıda verilmiştir.
Sildenafil: Fosfodiesteraz 6’yı hafifçe inhibe eder, cGMP birikimi nedeniyle konilerin hiperpolarizasyonu engellenir. Geçici siyanoziye (cyanopsia) neden olur, ancak ilaç kesildikten sonra birkaç saat ila birkaç gün içinde düzelir.
Digoksin: Retina fotoreseptörlerindeki Na-K ATPaz’ı inhibe ederek ksantopsiye (sarı görme) neden olur.
QSonradan renk körlüğüne neden olan ilaçlar var mı?
A
Sildenafil geçici mavi görme, digoksin ise sarı görme yapabilir. Her ikisi de retina fotoreseptörleri üzerindeki farmakolojik etkilerden kaynaklanır. Optik sinir toksisitesi olan ilaçlar da sonradan renk görme bozukluğuna neden olabilir.
Renk görme bozukluğu testleri amaca göre seçilir. Doğuştan renk körlüğünün taranmasında birden fazla psödoizokromatik tablo kullanılır. Kesin tanı için anomaloskop gereklidir.
Psödoizokromatik Tablolar (Yalancı Eş Renk Tabloları)
Renk karışımı teorisini kullanan test tablolarıdır ve en yaygın renk görme tarama yöntemidir.
Ishihara Renk Görme Testi: Doğuştan kırmızı-yeşil renk körlüğünü tespitte başarılıdır. Uluslararası versiyon 38 tablo içerir. Tespit oranı yüksektir ancak sınıflandırma tablolarıyla tip belirleme doğruluğu düşüktür.
SPP Standart Renk Görme Testi Bölüm 1: Doğuştan anomaliler için. 10 tespit tablosundan 8 veya daha fazlasını doğru okuyanlar normal renk görüşüne sahip kabul edilir. Sınıflandırma doğruluğu Ishihara testinden daha yüksektir.
SPP Standart Renk Görme Testi Tablosu Bölüm 2: Edinsel anomaliler için. Mavi-sarı anomali tespitine odaklanır. Her göz ayrı ayrı test edilir.
Psödoizokromatik tablolar yalnızca tarama amaçlıdır; anomali tipi ve derecesi yalnızca bu tablolarla belirlenmemelidir.
Kırmızı (671 nm) ve yeşil (546 nm) karışım ışığının sarı (589 nm) tek renkli ışıkla eşleştirilmesine dayanan Rayleigh eşlemesi temelli bir test cihazıdır. Doğuştan renk görme anomalilerinin tipini ve derecesini kesin olarak teşhis edebilen tek cihazdır. S konisi katılımı olmadığından tip 3 renk görme teşhisinde kullanılamaz.
Panel D-15: 15 renk plakasının renk sırasına göre dizilmesi. Mesleki uygunluk tahmini için uygundur. Test süresi 3-5 dakikadır.
100 Hue Testi: 85 tavanın dizilmesi. Karışıklık açısı, C indeksi ve S indeksi ile değerlendirilir. Test süresi 15-20 dakikadır. Toplam sapma puanının normal üst sınırı yaş grubuna göre değişir; 20’li yaşlarda 50-90, 50’li yaşlarda yaklaşık 160’tır.
Lantan testi: Sinyal ışıklarını görme ile ilgili meslekler için uygunluk testi. JFC lantanı kırmızı, yeşil ve sarı olmak üzere üç renkli ışık kullanır.
Kırmızı doygunluk azalması testi: Sağ ve sol gözde kırmızı rengin görünümünü karşılaştıran yatak başı testi. Optik nöropatinin değerlendirilmesinde faydalıdır.
Cambridge Renk Testi (CCT): Bilgisayarlı yalancı eş renk testi. Doğuştan ve sonradan kazanılmış renk görme anomalilerinin kantitatif değerlendirmesine olanak tanır ve erken sonradan kazanılmış renk görme anomalilerinin saptanmasında yüksek duyarlılık gösterir2).
Başlıca renk görme test yöntemlerinin özellikleri aşağıda özetlenmiştir.
Test yöntemi
Başlıca kullanım alanı
Test süresi
Ishihara tablosu
Kırmızı-yeşil anomali taraması
5-10 dakika
Anomaloskop
Kesin tanı (tip/derece)
Yaklaşık 30 dakika
Panel D-15
Derece belirleme/mesleki uygunluk
3-5 dakika
100 Hue Testi
Renk ayırt etme yeteneğinin kantitatif değerlendirmesi
15-20 dakika
CCT
Konjenital ve edinsel kantitatif değerlendirme
5-20 dakika
Qİshihara testi ile renk körlüğünün kesin tanısı mümkün müdür?
A
İshihara testi, kırmızı-yeşil renk körlüğünü saptamada yüksek duyarlılığa sahip bir tarama testidir, ancak tip sınıflandırmasında doğruluğu düşüktür. Kesin tanı için anomaloskop gereklidir. Ayrıca İshihara testi mavi-sarı renk körlüğünü (tip 3) saptayamaz.
Konjenital renk körlüğü için şu anda kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Tedavinin temelini danışmanlık ve sosyal destek oluşturur.
Danışmanlık: Renk yanlış tanımanın özellikleri somut örneklerle açıklanır. Çocuklara genellikle günlük yaşamda sorun olmadığı söylenerek rahatlatılır. Ergenlik döneminin sonlarında renk yanlış tanımanın tam olarak farkına varılması ve önlem alınması öğütlenir.
Renk yanlış tanımadan kaçınma ilkesi: Temel olarak renkle ayırt etmemek esastır. Şekil, konum, etiket gibi renk dışındaki ipuçları kullanılır.
Kariyer rehberliği: İnce renk ayrımı gerektiren mesleklerde sorun yaşanabilir. İş içeriği ve kısıtlama durumları değerlendirilerek tavsiyede bulunulur.
Tam renk körlüğünde semptom yönetimi olarak, fotofobiyi azaltmak için ışık filtreleyen lensler veya renkli kontakt lensler kullanılır. Kırmızı lenslerin fotofobiyi hafifletmede yararlı olduğu bildirilmiştir1). Ancak renk görme yetisinin kendisinde bir iyileşme sağlanamaz.
Edinsel renk görme bozuklukları, altta yatan hastalığın ikincil bir değişikliği olduğundan tedavi altta yatan hastalığa yönelik yapılır. Renk görme testleri, hastalığın durumu ve seyri hakkında bir gösterge olarak kullanılır.
Konilerdeki fotoreseptör transdüksiyon süreci şöyledir: Fotonlar, opsine (G proteinine bağlı reseptör) bağlı 11-cis-retinalin fotoizomerizasyonunu tetikler. All-trans-retinale dönüşüm, opsinde yapısal değişikliğe neden olarak G proteinini (transdusin) aktive eder. Aktive transdusin, fosfodiesterazı (PDE) uyararak cGMP’nin yıkımını hızlandırır. cGMP konsantrasyonundaki düşüş, cGMP kapılı katyon kanallarının kapanmasına ve fotoreseptör hücresinin hiperpolarizasyonuna yol açar 1).
Karanlıkta, belirli bir cGMP konsantrasyonu kanalları açık tutar ve katyon girişi (karanlık akımı) fotoreseptör hücresini depolarize eder. Işık uyarısı bu karanlık akımını durdurur ve glutamat salınımını azaltır.
Renk bilgisi, retina ganglion hücreleri aracılığıyla lateral genikulat çekirdeğe (LGN) iletilir.
L-koni ve M-koni bilgisi: Cüce hücreler aracılığıyla LGN’nin parvoselüler katmanlarına iletilir. Kırmızı-yeşil karşıtlığı burada kodlanır.
S-koni bilgisi: Küçük bistratifiye hücreler aracılığıyla LGN’nin konioselüler hücrelerine iletilir. Mavi-sarı karşıtlığını yansıtır.
LGN’den sonra bilgi oksipital lobdaki V1, V2 ve V4 kortikal alanlarına ilerler. V4 alanı, renk işlemede rol oynayan birçok hücre içerir. Ventral oksipital korteksin hasarı tam serebral akromatopsiye, oksipitotemporal lobun hasarı ise hemianopsiye neden olabilir5).
Renk algısında aşağıdaki ilkeler önemlidir:
Tek değişkenlilik ilkesi (principle of univariance): Tek bir fotoreseptör pigmenti, fotonların dalga boyunu belirleyemez. Renk ayrımı için farklı fotoreseptörlerden gelen karşılaştırmalı girdi gereklidir.
Renk sabitliği (color constancy): Aydınlatma koşulları değişse bile insanlar nesnelerin rengini sabit olarak algılayabilir. Yerel fotoreseptör aktivite oranları rol oynar.
L koni opsin geni (OPN1LW) ve M koni opsin geni (OPN1MW), X kromozomu üzerinde Xq28 bölgesinde tandem olarak düzenlenmiştir. Her iki gen %98’den fazla nükleotid dizi homolojisine sahiptir ve eşit olmayan çaprazlama nedeniyle hibrit gen oluşumu sık görülür. Spektral absorpsiyon özelliklerindeki farklılığı belirleyen başlıca faktör, ekzon 5’teki 277. ve 285. amino asit kalıntılarıdır.
7. Güncel Araştırmalar ve Gelecek Perspektifleri (Araştırma Aşamasındaki Raporlar)
Tam renk körlüğüne neden olan tüm genlerin kodlama dizileri 2.600 baz çiftinden kısadır ve AAV vektörlerine yüklenebilir. Şu anda, CNGA3 ve CNGB3’ü hedef alan birden fazla Faz I/II klinik çalışması devam etmektedir1).
Başlıca klinik çalışmaların özeti aşağıda verilmiştir.
Çalışma ID
Hedef gen
Vektör
Ülke
NCT02610582
CNGA3
rAAV8
Almanya
NCT02935517
CNGA3
AAV2tYF
ABD ve İsrail
NCT03001310
CNGB3
AAV8
Birleşik Krallık
Fischer ve ark. (2020), NCT02610582 çalışmasında AAV8.CNGA3’ün subretinal enjeksiyonunun güvenliğini ve fonksiyonel iyileşmeyi bildirdi. Tedaviden bir yıl sonra görme keskinliği, kontrast duyarlılığı ve renk görmede iyileşme gözlendi ve hasta bildirilen sonuçlarda renk ayırt etme yeteneğinde artış doğrulandı1).
Michaelides ve ark. (2023), NCT03001310 çalışmasında AAV8-hCARp.hCNGB3’ü 11 yetişkin ve 12 çocuğa uyguladı. Güvenlik kabul edilebilir düzeydeydi ve bazı deneklerde ışık duyarlılığı ve görme ile ilgili yaşam kalitesinde iyileşme görüldü1).
Kırmızı-Yeşil Renk Görme Bozukluğuna Yönelik Yaklaşımlar
Mancuso ve ark. (2009), yetişkin kırmızı-yeşil renk görme bozukluğu olan primatlara üçüncü bir opsin ekleyerek üç renkli renk görme kazanımını gösterdi. Bu sonuç, erken gelişim aşaması olmadan da üç renkli renk görüşünün oluşabileceğini düşündürmektedir1).
Bununla birlikte, gen tedavisinin deney hayvanlarının yeni renkleri “algılamasını” sağlayıp sağlamadığı kanıtlanmamıştır ve insanlarda klinik uygulama için hâlâ zorluklar bulunmaktadır1).
Renk düzeltici gözlükler (Enchroma vb.), çoklu bant geçiren filtrelerle kırmızı ve yeşil dalga boyu örtüşmesini ortadan kaldırma prensibine dayanır, ancak CAD testinde semptomlarda anlamlı bir iyileşme göstermemiştir1). Renkli kontakt lensler (altın nanoparçacık içeren hidrojel vb.) geliştirilmektedir, ancak bunların hepsi araştırma aşamasındadır.
Gelecekte retina, optik sinir ve görsel kortekse elektrot yerleştirilmesiyle yapay renk görüşü sağlayan teknolojiler araştırılmaktadır5). Şu anda yalnızca düşük çözünürlüklü siyah-beyaz görüş yeniden üretilebilmekte olup, kontrollü renk görüşü yeniden üretimi henüz başarılamamıştır.
Yang Z, Yan L, Zhang W, Qi J, An W, Yao K. Dyschromatopsia: a comprehensive analysis of mechanisms and cutting-edge treatments for color vision deficiency. Front Neurosci. 2024;18:1265630.
Costa MF, Henriques LD, Souza GS. An integrative review for clinical evaluation of color vision: The right test for the right disease. J Curr Ophthalmol. 2024;36:355-64.
Tilahun MM, Sema FD, Mengistie BA, Abdulkadir NH, Jara AG. Prevalence of color vision deficiency in Africa: Systematic review and meta-analysis. PLoS ONE. 2024;19(12):e0313819.
Almustanyir A. A global perspective of color vision deficiency: Awareness, diagnosis, and lived experiences. Healthcare. 2025;13:2031.
Zhang B, Zhang R, Zhao J, Yang J, Xu S. The mechanism of human color vision and potential implanted devices for artificial color vision. Front Neurosci. 2024;18:1428565.
Makale metnini kopyalayıp tercih ettiğiniz yapay zeka asistanına yapıştırabilirsiniz.
Makale panoya kopyalandı
Aşağıdaki yapay zeka asistanlarından birini açın ve kopyalanan metni sohbet kutusuna yapıştırın.
