Nistagmus, ritmik, istemsiz, tekrarlayan göz hareketleridir. ‘Yavaş faz’da bakış hedeften ayrılır, ardından gelen ‘ikinci hareket’ ile bakış hedefe geri döner. Kelime kökeni Yunanca ‘nystagmos’ (uyuklama) ve ‘nustazein’ (uyuklamak) kelimelerine dayanır.
İstemsiz tekrarlayan göz hareketleri, hareketin doğasına göre iki ana gruba ayrılır.
Sıçrayıcı nistagmus (jerky nystagmus) hızlı ve yavaş fazdan oluşur ve nistagmusun yönü hızlı fazın yönü ile ifade edilir. Genellikle bir null noktası (durağan nokta) vardır ve başın null noktasına doğru çevrilmesi (yüz çevirme) görülür.
Sarkaç tipi nistagmus (pendular nystagmus) hızlı ve yavaş faz ayrımı olmaksızın, neredeyse eşit hızda ileri geri hareket gösterir. Null noktası olanlar azdır ve çoğunda görme keskinliği düşüktür.
Başlangıç zamanı ve nedene göre konjenital ve edinsel nistagmus olarak ikiye ayrılır.
Patolojik nistagmus prevalansı 10.000’de 24’tür ve Avrupa kökenlilerde biraz daha sık görülür. Sarvananthan ve arkadaşlarının raporunda prevalans 10.000’de 16,6 olup, albinizmle ilişkili infantil nistagmus en sık nedendir. Erişkinlerde prevalans 10.000’de 26,5’tir ve nörolojik hastalıklar en büyük grubu oluşturur1). İnfantil nistagmus ile ilgili olarak, Nash ve arkadaşlarının raporunda çocukluk çağı nistagmusunun yıllık insidansı 100.000’de 6,72 ve infantil nistagmusun doğum prevalansı 821 doğumda 1’dir1). Edinsel nistagmus oranı çocuklarda %17, erişkinlerde %40’tır1).
Bu makale, pediatrik oftalmolojide önemli olan aşağıdaki altı alt tipi ele almaktadır.
| Alt tip | Başlangıç zamanı | Ana özellikler | Seyir |
|---|---|---|---|
| Konjenital sıçrayıcı nistagmus | Doğum sonrası erken dönem | Hızlı faz + yavaş faz, null noktası var, yakına bakışla azalma | Yaşam boyu devam eder |
| Sarkaç tipi nistagmus | Doğum sonrası erken dönem | Sabit hızda gidiş-geliş, çoğunlukla duyusal yoksunluk tipi | Altta yatan hastalığa bağlı |
| Nistagmus blokaj sendromu | Bebeklik dönemi | Addüksiyonda nistagmusun baskılanması, içe şaşılık | Cerrahi endikasyonu vardır |
| Gizli nistagmus | Konjenital | Tek göz kapatıldığında ortaya çıkar, fiksasyon gözü değiştiğinde yön tersine döner | Çoğunlukla tedavi gerektirmez |
| Baş sallama spazmları | Yaşamın ilk iki yılı içinde | Üçlü bulgu (nistagmus, baş sallama, anormal baş pozisyonu) | Çoğu kendiliğinden düzelir |
| Periyodik alternan nistagmus | Konjenital/Edinsel | 100-240 saniye periyotla yön değiştirme | Cerrahi endikasyonu var |
Spasmus nutans sendromu (SNS), genellikle yaşamın ilk iki yılında ortaya çıkan edinsel bir nistagmus türüdür. Klinik özellikleri nistagmus, baş sallama ve tortikollis üçlüsüdür. Çoğu vaka idiyopatik ve iyi huyludur ve 2-3 yıl içinde kendiliğinden düzelir 1). Ancak vakaların yaklaşık %15’inde optik gliom birlikteliği bildirilmiştir ve görüntüleme ile dışlanması zorunludur 1). Nadiren konjenital stationer gece körlüğü (CSNB) gibi retinal distrofilerle de ilişkilidir.
Prognoz genellikle çok iyidir, ancak subklinik nistagmus 5-12 yaşına kadar devam edebilir. Ambliyopiye neden olan refraksiyon kusurları ve şaşılık insidansı yüksek olduğundan dikkatli klinik izlem gereklidir.
Hiçbir tedavi nistagmusu tamamen ortadan kaldırmaz. Ancak refraksiyon düzeltmesi veya cerrahi ile nistagmus amplitüdünde azalma ve baş pozisyon anormalliğinde düzelme beklenebilir. Binoküler görme iyiyse günlük yaşamda önemli bir engel oluşturmaz.
Hızlı ve yavaş fazlardan oluşan jerk nistagmus gösterir. Konverjansla nistagmus azalır ve bir null noktası (nistagmus amplitüdünün en küçük olduğu yön) vardır. Null noktasını öne getirecek şekilde yüz çevirme baş pozisyon anormalliği görülür. Konjenital nistagmusta yavaş faz artan hız tipindedir ve bu, nistagmus blokaj sendromundan ayırt edici özelliktir. Yaşam boyu süren bir hastalıktır ancak birçok vakada binoküler görme iyi korunur.
Hızlı ve yavaş faz ayrımı olmayan eşit hızda gidiş-geliş hareketi gösterir. Null noktası olan az sayıdadır ve çoğu vakada görme keskinliği düşüktür. Albinizm, optik atrofi, optik sinir hipoplazisi, makula hipoplazisi gibi santral fiksasyon bozukluğuna yol açan hastalıklarla birlikte ortaya çıkar (sensory defect tip). Fundus muayenesi zorunludur ve optik atrofi varsa septo-optik displazi araştırmasına geçilir.
Bir veya iki gözü addüksiyona getirerek nistagmusu baskılayan bir konjenital nistagmus formudur. Doğumdan bir süre sonra içe şaşılık ortaya çıkar. Addüksiyondaki gözle fiksasyon (çapraz fiksasyon) nedeniyle yüz, fiksasyon yapan göz yönüne çevrilir. Addüksiyondaki göz abdüksiyona getirildiğinde abdüksiyon yönünde jerk nistagmus ortaya çıkar.
Binoküler görüşte nistagmus görülmezken, bir göz kapatıldığında nistagmus ortaya çıkar. Bu, hızlı fazı açık olan göze (fiksasyon yapan göz) doğru olan yatay eş yönlü ritmik bir nistagmustur. Fiksasyon yapan göz değiştiğinde hızlı fazın yönünün değişmesi, bu nistagmus türüne özgüdür. Genellikle otorefraktometre ile refraksiyon ölçümü sırasında keşfedilir. Tek taraflı ambliyopi veya içe şaşılık eşlik ediyorsa, nistagmus her iki göz açıkken de ortaya çıkabilir (manifest latent nystagmus) ve bu durumda konjenital ritmik nistagmustan ayırt edilmelidir.
Bu hastalık bebeklik ve erken çocukluk döneminde başlar ve ebeveynler genellikle aşağıdaki belirtileri fark ederek başvurur.
Nistagmus
Yüksek frekans, düşük genlik: «Parıldama (shimmering)» olarak tanımlanan ince göz hareketleri.
Diskonjuge: Sağ ve sol gözde genlik ve yön bakımından farklı, uyumsuz salınımlar. Genellikle sarkaç şeklindedir.
Çok yönlü: Yatay, dikey, rotatuar ve çeşitli olup bakış yönüne göre değişir.
Aralıklı: Tek taraflı, asimetrik ve aralıklı olabilir. Fiksasyon veya yakın görme çabasıyla şiddetlenir.
Baş Sallama
head nodding: Düzensiz, düşük frekanslı (2-3 Hz), yatay, dikey ve rotatuar bileşenleri vardır.
Kompanzasyon mekanizması: Nistagmusu kontrol etmek için bir kompanzasyon mekanizması olduğu düşünülmektedir.
Tortikollis
Anormal baş pozisyonu: Genellikle baş çevirme veya tortikollis görülür.
Kompanzasyon mekanizması: Baş sallamaya benzer şekilde nistagmusa karşı kompanzasyon olarak ortaya çıkar.
Fundus bulguları genellikle normaldir1). Görme genellikle iyidir ve nistagmus zamanla düzelme ve kaybolma eğilimindedir1). Konjenital nistagmus ile karıştırılabilir veya birlikte görülebilir. Konjenital nistagmus yaşam boyu sürerken, spasmus nutans birkaç yıl içinde kendiliğinden kaybolur; bu ayırt edici noktadır.
Yaklaşık 120 saniye (100-240 saniye) periyotla yön değiştiren horizontal nistagmustur. Görme genellikle nispeten iyidir. Sıklıkla tortikollis eşlik eder ve aynı kişide bazen yüz sağa, bazen sola dönük olabilir; tortikollis yönünün sabit olmaması karakteristiktir.
Bir göz kapatıldığında nistagmus tetiklendiği için tek göz görme keskinliği çift göze göre daha kötüdür. Görme ölçümünde bulanıklaştırma yöntemi (bir gözü kapatmadan yüksek artı lens ile kapatma yöntemi) kullanılır. Ehliyet alırken olduğu gibi tek göz kapalı görme testlerinde dezavantajlı olunacağını kişinin bilmesi iyi olur.
Nistagmusun nedeni tipe göre değişir.
Konjenital ritmik nistagmus’un etyolojisi ve patofizyolojisi bilinmemektedir. Genetik yatkınlık düşünülmekle birlikte kesin mekanizma aydınlatılamamıştır.
Pendüler nistagmus (sensoriyel deprivasyon tipi), santral fiksasyon bozukluğuna yol açan hastalıklardan kaynaklanır. Albinizm, optik atrofi, optik sinir hipoplazisi ve makula hipoplazisi başlıca nedenlerdir.
Nistagmus blokaj sendromu, konjenital nistagmusun addüksiyonda baskılanmasıyla oluşan bir durumdur.
Gizli nistagmusun nedeni bilinmemektedir. Ambliyopi ve içe şaşılık ile sık birliktelik görülür.
Baş sallama nistagmusu (spasmus nutans) vakalarının çoğu idiyopatik (nedeni bilinmeyen) iyi huylu hastalıklardır. Tek yumurta ikizleri üzerinde yapılan çalışmalar genetik yatkınlığın rolünü düşündürmekle birlikte, net bir gen lokusu tanımlanmamıştır. Nadiren aşağıdaki durumlarla ilişkilidir:
Periyodik alterne nistagmus hem konjenital hem de edinsel olabilir; konjenital vakalarda erken yaşamda ortaya çıkar.
ENG (elektronistagmografi), nistagmusun yavaş faz dalga formunun analizinde faydalıdır. Konjenital nistagmusun yavaş fazı hız artış tipi gösterir. Buna karşılık, nistagmus blokaj sendromunun yavaş fazı hız azalması tipi gösterir ve bu en önemli ayırt edici noktadır. Abdüksiyon sırasında jerk nistagmus kaydedilerek nistagmus blokaj sendromu tanısı konulabilir.
Ayrıca manifest gizli nistagmusun ayırıcı tanısında da faydalıdır. Göz kapatıldığında fiksasyon yapan göz değiştiğinde jerk nistagmus yönünün tersine dönmesi karakteristiktir ve konjenital ritmik nistagmustan ayırt etmek için kullanılabilir.
Pendüler nistagmusta fundus muayenesi zorunludur. Optik atrofi saptanırsa, septo-optik displazi (septo-optik displazi) açısından ileri inceleme yapılır.
Binoküler görüşte nistagmus yoktur ve otorefraktometre ile refraksiyon ölçümü sırasında bir göz kapatıldığında nistagmus indüklenerek birçok vaka keşfedilir. Tanı, tek göz kapatıldığında nistagmusun ortaya çıkması ve her iki göz açıkken kaybolmasının doğrulanmasıyla konur.
Spasmus nutans tanısı klinik olarak konur. Üçlü bulgu (nistagmus, baş sallama, tortikollis) doğrulanırsa tanı mümkündür 1). Ancak intrakraniyal lezyonları ve retinal distrofiyi dışlamak için testler önemlidir.
Spasmus nutans sendromu ile retina hastalıkları arasında örtüşme olduğundan, tanı kesinleşmeden önce retina hastalığının dışlanması zorunludur 1).
Her bir hastalık tipinin ayırt edici noktaları aşağıda verilmiştir.
| Ayırıcı Kategori | Başlıca Hastalıklar | Ayırt Edici Noktalar |
|---|---|---|
| Konjenital Ritmik Nistagmus | Hızlı faz + yavaş faz, dinlenme noktası var | Yakına bakışla azalır, yaşam boyu sürer |
| Sarkaç Nistagmus | Albinizm, optik atrofi, maküler hipoplazi | Duyusal yoksunluk tipi, görme keskinliği düşük |
| Nistagmus engelleme sendromu | Konjenital nistagmus + içe şaşılık | ENG yavaş fazı hız azaltıcı tip |
| Gizli nistagmus | Sadece tek göz kapatıldığında ortaya çıkar | Fiksasyon gözü değiştiğinde yön tersine döner |
| Belirgin gizli nistagmus | Ambliyopi ve içe şaşılık birlikteliği | Konjenital ritmik nistagmustan ayırt edilmesi gerekir |
| Baş sallama spazmı | Üçlü bulgu (nistagmus, baş sallama, anormal baş pozisyonu) | Bebeklik döneminde başlar, kendiliğinden düzelir |
| Periyodik alternan nistagmus | 100-240 saniye periyotla yön değiştirir | Anormal baş pozisyonunun yönü sabit değildir |
| Optik yol gliomu | Salaam nöbeti benzeri nistagmus | MRI ile dışlanması zorunludur |
| SN benzeri nistagmus | Optik sinir hipoplazisi, tam renk körlüğü, konjenital durağan gece körlüğü, hipomiyelinizan lökodistrofi | ERG ve MRI ile ayırıcı tanı |
Araştırmalar, intrakraniyal lezyonların varlığının sadece klinik bulgularla ayırt edilemeyeceğini göstermiştir; görüntüleme yöntemlerine dayalı ayırıcı tanı gereklidir.
Elektronistagmografide (ENG) yavaş faz dalga formu ile ayırt edilir. Konjenital nistagmusta yavaş faz hız artış tipindeyken, nistagmus blokaj sendromunda yavaş faz hız azalış tipindedir. Manifest latent nistagmusta, kapatılan gözün değiştirilmesiyle jerk nistagmus yönünün tersine dönmesi de ayırt edici bir özelliktir.
Tam refraksiyon düzeltmesi yapan gözlük kullanımı tedavinin temelidir. Tam refraksiyon düzeltmesine rağmen yaşa uygun görme keskinliği artışı elde edilemezse, erken dönemde prizma tedavisi veya kontakt lens kullanımı denenmelidir. Yumuşak kontakt lensler, göz kapağı temas duyu refleksi yoluyla nistagmus baskılayıcı etki sağlayabilir.
Üç tip prizma tedavisi kullanılır.
Pozisyonel nistagmusta, sınıf sıraları tahtanın dinlenme pozisyonu yönünde olacak şekilde düzenlenir ve öğretmenlere baş pozisyonu anormalliğini zorla düzeltmemeleri açıklanır.
Dinlenme pozisyonunu kaydırmayı amaçlayan cerrahi tedavi uygulanır.
Temel olarak medial rektus geriye alınması yapılır. Geriye almaya Faden yönteminin eklenmesi veya tek gözde kısaltma-geriye alma da uygulanır. Şaşılık cerrahisi ile düzeltme yapılsa bile ezotropyanın tekrarlama eğilimi olduğuna dikkat edilmelidir. Kozmetik amaçlı şaşılık cerrahisi yapılırken, prizma adaptasyon testi ile düzeltme miktarı belirlendikten sonra, ağırlıklı olarak geriye alma esasına dayalı cerrahi yöntem ve miktar belirlenir. Dominant olmayan gözde (fiksasyon yapmayan göz) ambliyopinin önlenmesine de dikkat edilmeli ve stereopsis kazanımı genellikle zordur.
Geniş dört rektus geriye alma, hem kozmetik amaçlar hem de nistagmus amplitüdünü azaltma açısından etkilidir.
Binoküler görme iyi ise tedavi gerekmez. Ambliyopi veya ezotropya eşlik ediyorsa, her hastalık için standart tedavi uygulanır. Görme testi sırasında bulanıklaştırma yöntemi kullanılır ve tek göz kapatıldığında görme keskinliğinin binoküler görmeye göre daha kötü olacağı hasta ve ebeveynlere açıklanır.
Baş sallama, kendi kendini sınırlayan (self-limited) bir hastalıktır ve genellikle özel bir ilaç tedavisi veya cerrahi tedavi gerektirmez1). Yönetimin temel prensipleri şunlardır:
Uzun dönem prognoz raporları, ezotropya, alternan hipertropya ve ambliyopi komplikasyonları nedeniyle bazı vakalarda görme keskinliğinin düşük olduğunu veya stereopsisin yetersiz kazanıldığını göstermektedir; bu nedenle günümüzde dikkatli takip gereklidir.
Baş pozisyon anormalliği, nistagmusun null noktasını kullanmaya yönelik bir kompansatuar duruştur ve zorla düzeltilmemelidir. Okulda, öğrencinin sırası null noktası tahtaya bakacak şekilde ayarlanmalıdır. Kestenbaum yöntemi gibi cerrahilerle null noktası öne taşınarak baş pozisyon anormalliği azaltılabilir.
Edinsel nistagmusta tipe göre ilaç seçilir.
| Nistagmus tipi | Birinci basamak ilaç | Alternatif veya yardımcı ilaç |
|---|---|---|
| Aşağı yönlü nistagmus (DBN) | 4-aminopiridin (4-AP) | Klonazepam, memantin |
| Yukarı yönlü nistagmus (UBN) | Baklofen | Memantin, 4-AP |
| Periyodik alternan nistagmus (PAN) | Baklofen | Memantin |
| Edinsel sarkaç nistagmus | Gabapentin, memantin | — |
İlaca bağlı nistagmus (sedatifler, antiepileptikler, alkol, lityum vb.) nedensel ilacın kesilmesi veya dozunun azaltılmasıyla düzelme beklenir. BPPV’ye eşlik eden nistagmusta otolit yer değiştirme manevrası (Epley manevrası) etkilidir.
Gözün bakış stabilizasyonu üç mekanizma ile sağlanır.
Nöral integratörün lokalizasyonu şu şekildedir:
Etiyoloji ve patofizyoloji bilinmemektedir. Yakınsama (konverjans) ile nistagmus amplitüdünün azaldığı veya kaybolduğu vakaların yaklaşık %80’inde görüldüğü bildirilmiştir1) ve bu, verjans prizma tedavisinin teorik temelini oluşturur. Yavaş fazın hız artış tipi olması karakteristik bir elektronistagmografi bulgusudur. Nistagmus hiçbir tedaviyle tamamen kaybolmaz, ancak binoküler görme iyiyse sorun yoktur. Normal okul taramalarında yapılan tek göz görme ölçümleri binoküler görmeden daha kötü sonuç verdiğinden, bunu hasta ve ebeveynlere açıklamak önemlidir.
Bu durum, fiksasyon gözünün addüksiyona getirilerek nistagmusu baskılayan bir kompanzasyon mekanizmasının çalıştığı durumdur. ENG’de yavaş fazın hız azalma tipi göstermesi, konjenital ritmik nistagmustan (hız artış tipi) farklıdır ve patofizyolojik farklılığı yansıtır. Abdüksiyonda jerk nistagmusun ortaya çıkması da ayırıcı tanıda bir gerekçedir.
Binoküler görme korunduğu sürece nistagmus ortaya çıkmaz. Bir gözün kapatılması binoküler görmeyi bozarak nistagmusu tetikler. Ambliyopi veya içe şaşılık varlığında, her iki göz açıkken bile bir gözde supresyon olabileceğinden, belirgin gizli nistagmus olarak ortaya çıkar.
Albinizm, optik atrofi, optik sinir hipoplazisi, makula hipoplazisi gibi durumlar nedeniyle zayıf merkezi fiksasyon nistagmusun nedenidir. Fiksasyon refleksinin gelişiminin engellenmesinin, sabit hızda gidip gelen sarkaç tipi nistagmusa yol açtığı düşünülmektedir.
Kesin mekanizma hala bilinmemektedir. Baş sallama ve tortikollis, nistagmusun frekansını veya asimetrisini azaltarak görmeyi iyileştirmek için telafi edici mekanizmalar olarak kabul edilir. Lezyonun lokalizasyonu muhtemelen retina veya optik siniri içerir1). Çoğu idiyopatik olmakla birlikte, kiazmal gliomaya bağlı vakalarda görme yolu hasarı nistagmusa neden olur1).
Serebellumun GABAerjik Purkinje hücrelerinin (özellikle aşağı yönlü düzgün takibi kontrol edenlerin) bozulması merkezi rol oynar. Potasyum kanalları içeren Purkinje hücre hasarı, dikey VOR’da dengesizliğe yol açarak aşağı vuruşlu nistagmusa neden olur. Bu aynı zamanda 4-aminopiridinin (4-AP) etki hedefidir.
Neden, santral bakışı sürdürme yapılarının (hipoglossal prenükleus, medial vestibüler nükleus, Cajal interstisyel nükleus) instabilitesidir. Göz pozisyon sinyallerinin entegrasyon bozukluğu, birden fazla düzlemde sinüzoidal salınımlara yol açar. Multipl sklerozda, bu yapılardaki demiyelinizasyon bu tip nistagmusa neden olur.
İnfantil idiyopatik nistagmusun sorumlu geni FRMD7’yi hedef alan müdahale çalışmaları devam etmektedir. X’e bağlı kalıtım paterni nedeniyle gen replasman tedavisi için aday olarak dikkat çekmektedir1).
Göz hareketi takip verileri kullanılarak yapılan AI destekli dalga formu analizinin tanı doğruluğunu artırabileceği ve taşınabilir dijital cihazlarla uzaktan nöro-oftalmoloji konsültasyonlarına uygulanabilirliği rapor edilmiştir1). Video-nistagmografinin 3D hale getirilmesi, rotatuar nistagmusun hassas analizini mümkün kılmaktadır.
Ramanzini ve ark. (2024), nistagmus, yaygın gelişimsel gecikme ve MRG’de diffüz hipomiyelinizasyon gösteren 3 yaşında bir erkek çocuk vakası bildirmiştir2). Başlangıçta Pelizaeus-Merzbacher hastalığı (PMD) düşünülmüş, ancak PLP1 geninde patojenik mutasyon bulunamamış ve ekzom analizi GJC2 geninde homozigot bir mutasyon tespit ederek Pelizaeus-Merzbacher benzeri hastalık (PMLD) tanısı konmuştur. PMD’den ayırımda, beyin sapı ve serebellumda hipomiyelinizasyon bulguları ve normal işitsel beyin sapı yanıtları ipucu sağlar. Gelişimsel gecikmesi olan bebeklerde nistagmusta hipomiyelinizan lökodistrofi de ayırıcı tanıda düşünülmelidir.
Doya ve ark. (2022), 3 aydır aşırı baş sallama şikayeti olan 1.5 yaşında bir kız çocuğu vakası bildirmiştir3). Baş sallama yürüme, duygulanım ve stresle artıyor, konsantrasyonla azalıyor ve uykuda kayboluyordu. Kafa MRG’si, Monro foramenini tıkayan suprasellar araknoid kist (3×5×7 cm) ve hidrosefali gösterdi. Nöroendoskopik kist ventrikülostomi ve kist sisternostomi uygulandı ve baş sallama ameliyattan 6 ay sonra tamamen kayboldu. Bebeklerde baş sallamada Bobble-head doll sendromunun ayırıcı tanısı önemlidir ve erken görüntüleme ve cerrahi müdahale iyi sonuç sağlar.
