Heimann-Bielschowsky Fenomeni (HBP), ciddi görme kaybı olan gözde görülen, yavaş, kaba, sarkaç benzeri ve genlik değişkenli tek taraflı dikey nistagmustur. Disosiye nistagmusun bir türü olarak kabul edilir.
İlk kez 1902’de Alman göz doktoru Ernst Heimann tarafından bildirilmiştir. Şaşılığa bağlı ambliyopi, multipl skleroz, nörosifiliz ve epilepsisi olan hastalarda tanımlanmıştır. Daha sonra 1931’de Alfred Bielschowsky, benzer tek taraflı dikey nistagmusu disosiye vertikal deviasyondan (DVD) ayırarak güncel hastalık kavramının temelini oluşturmuştur.
Prevalans hakkında ayrıntılı veri yoktur ve nadir bir fenomen olarak bildirilmiştir. Klinik olarak, yeni başlayan HBP’nin efferent yol hastalıkları (posterior fossa/beyin sapı lezyonları) ile karıştırılabileceği konusunda dikkatli olunmalıdır.
HBP’deki nistagmus kesinlikle tek taraflıdır ve kaba, yavaş, sarkaç benzeri dikey titreşimler olarak gözlenir.
HBP’nin ortak koşulu, ciddi görme kaybı (çoğunlukla 20/200 veya daha kötü) olan bir gözde ortaya çıkmasıdır.
Konjenital Nedenler
Ön segment gelişim anomalileri: Kornea, iris, lens gibi yapıların doğumsal anomalileri.
Optik sinir hipoplazisi: Optik sinirin az gelişmesine bağlı ileri derecede görme kaybı.
İnfantil katarakt: Erken dönemde görsel yoksunluğa yol açar.
Mikroftalmi: Göz küresinin tam gelişememesi.
Sklerokornea: Korneanın sklera benzeri değişimi sonucu görme kaybı.
Edinsel Nedenler
Ambliyopi: Görsel gelişim döneminde görme yoksunluğu veya şaşılık gibi nedenlere bağlı oluşur.
Mutlak glokom: İleri evre glokom sonucu görme kaybı.
Optik nöropati: Optik nörit, iskemik optik nöropati vb.
Travmatik katarakt: Travma sonucu lens opasitesi.
Eşit olmayan görsel girdiye bağlı hipotropya ile birlikte dissosiye vertikal deviasyon (DVD) birlikteliği nadiren bildirilmiştir.
Konjenital (ön segment disgenezisi, optik sinir hipoplazisi, infantil katarakt vb.) ve edinsel (ambliyopi, mutlak glokom, optik nöropati vb.) nedenler her ikisi de etiyolojide rol oynayabilir. Ortak koşul ciddi görme kaybıdır ve çoğunlukla 20/200 veya daha düşük görme keskinliğine sahip gözlerde ortaya çıkar.
Düşük görme keskinliğine sahip gözde yavaş sarkaç benzeri dikey titreşimlerin gözlenmesiyle tanı konur. Etkilenen gözün 1 dakika boyunca gözlemlenmesi önerilir. Aktif göz hareketleri sırasında nistagmus kaybolduğu için istirahat halinde gözlem önemlidir.
Fundus muayenesi her göz için ayrı ayrı yapılır, ardından her iki göz açıkken incelenir. Her iki göz açıkken gizli nistagmusun eklenebileceği unutulmamalıdır.
Başlıca ayırıcı tanılar ve özellikleri aşağıda gösterilmiştir.
| Hastalık Adı | Başlıca Özellikler | HBP’den Farkı |
|---|---|---|
| Baş sallama spazmı | Çocukluk çağı, baş sallama, tortikollis, sık yatay | Görme genellikle normal |
| Edinsel pendüler nistagmus (APN) | En sık MS, eliptik/dairesel, 1-8 Hz1) | Binoküler, serebellar/beyin sapı bulguları eşlik eder |
| Oküler nöromiyotoni | Aralıklı tonik spazm, saniyeler-dakikalar sürer | Normal görme, erişkin, spontan/şaşılık sonrası ortaya çıkar |
| Okülopalatal miyoklonus | Beyin sapı enfarktüsü sonrası, 1-3 Hz, uykuda da devam eder | Rotatuvar + vertikal bileşen, binoküler |
| Tahterevalli nistagmus | Bir göz yukarı ve içe döner, diğer göz aşağı ve dışa döner, 2-5 Hz | Kiazma tümörü vb. nedeniyle binoküler |
HBP’ye bağlı nistagmusu iyileştirmede etkili olduğu kanıtlanmış bir ilaç tedavisi şu anda bulunmamaktadır.
HBP’nin ayırıcı tanısında yer alan edinilmiş pendüler nistagmus (APN) için gabapentin ve memantin etkili olsa da, HBP’de bu ilaçların uygulanabilirliği bilinmemektedir.
Cerrahi tedavinin sonuçları tutarlı değildir.
Şu anda etkili bir ilaç tedavisi gösterilmemiştir. Cerrahi tedavi (Faden cerrahisi, üst rektus geriletme cerrahisi vb.) ile ilgili olarak nistagmus azalması bildiren çalışmalar olsa da sonuçlar tutarlı değildir ve standart bir tedavi protokolü oluşturulmamıştır.
HBP’nin kesin oluşum mekanizması bilinmemektedir. Bir tür dissosiye nistagmus olarak sınıflandırılır.
Leigh ve arkadaşları aşağıdaki iki mekanizmayı öne sürmüştür.
DVD ile patofizyolojik fark: DVD, daha iyi düzeltilmiş görme keskinliğine sahip olması ve nistagmoid hareketler olmaksızın yavaş aşağı kayma ile karakterize olması nedeniyle HBP’den farklı bir mekanizma ile oluştuğu düşünülmektedir.
Edinsel pendüler nistagmus (APN) ile karşılaştırma: APN, görsel sistem bozukluğu veya Guillain-Mollaret üçgeni (dentat-nükleus-ruber-olivar yol) lezyonuna bağlıdır. Frekansı 1-8 Hz arasında daha geniştir 1) ve binoküler olmasıyla HBP’den ayrılır.
HBP’nin kendisiyle ilgili yeni müdahale çalışmaları şu anda bildirilmemiştir. İlgili nistagmus hastalıkları arasında, edinilmiş pendüler nistagmus (APN) için ilaç tedavisine ilişkin bilgiler birikmektedir ve bu, gelecekte HBP’nin patofizyolojisinin anlaşılmasına katkıda bulunabilir.
Kerkeni ve ark. (2022), ilerleyici multipl sklerozlu 49 yaşındaki bir kadında APN için memantin 20 mg/gün ve göz kırpma stratejisini birlikte kullanan bir olgu bildirmiştir1). Memantin tek başına görme keskinliğini 0,063’ten 0,12’ye (yaklaşık 2 sıra) iyileştirmiş ve göz kırpmayla kombinasyon halinde 0,16’ya yükselmiştir. Ayrıca, göz kırpmadan sonra yaklaşık 400 ms süren bir nistagmus baskılama periyodu elde edildiği doğrulanmıştır.
Ancak bu, APN ile ilgili bir rapordur ve HBP’ye uygulanabilirliği net değildir. Memantin dahil ilaç tedavilerinin HBP’de etkinliği gösterilmemiştir ve gelecekteki çalışmalar beklenmektedir.
