Il fenomeno di Heimann-Bielschowsky (HBP) è un nistagmo verticale monoculare lento, grossolano, pendolare e di ampiezza variabile, osservato in un occhio con grave deficit visivo. È considerato un tipo di nistagmo dissociato.
Fu riportato per la prima volta nel 1902 dall’oftalmologo tedesco Ernst Heimann in pazienti con ambliopia associata a strabismo, sclerosi multipla, neurosifilide ed epilessia. Successivamente, nel 1931, Alfred Bielschowsky distinse questo simile nistagmo verticale monoculare dalla deviazione verticale dissociata (DVD), gettando le basi dell’attuale concetto di malattia.
Non esistono dati dettagliati sulla prevalenza e viene riportato come un fenomeno raro. Clinicamente, un HBP di nuova insorgenza può essere scambiato per una malattia delle vie efferenti (lesione della fossa cranica posteriore/tronco encefalico), richiedendo attenzione.
Il nistagmo della HBP è strettamente monoculare e si osserva come oscillazioni verticali pendolari grossolane e lente.
A causa del grave deficit visivo dell’occhio affetto, diplopia e oscillopsia sono rare. Tuttavia, se l’acuità visiva dell’occhio affetto è superiore a 20/120, i sintomi possono manifestarsi. Durante i movimenti oculari attivi, la componente pendolare scompare, quindi il nistagmo potrebbe non essere rilevabile all’esame.
La condizione comune dell’HBP è l’insorgenza in un occhio con grave deficit visivo (spesso 20/200 o inferiore).
Cause congenite
Anomalie del segmento anteriore : anomalie congenite di cornea, iride, cristallino, ecc.
Ipoplasia del nervo ottico : grave deficit visivo dovuto a sviluppo insufficiente del nervo ottico.
Cataratta infantile : causa deprivazione visiva precoce.
Microftalmia : sviluppo insufficiente dell’intero bulbo oculare.
Cornea sclerosata : disturbo visivo dovuto a trasformazione sclerale della cornea.
Cause acquisite
Amblyopia : dovuta a deprivazione visiva o strabismo durante il periodo di sviluppo visivo.
Glaucoma assoluto : perdita della vista dovuta a glaucoma terminale.
Neuropatia ottica : neurite ottica, neuropatia ottica ischemica, ecc.
Cataratta traumatica : opacizzazione del cristallino dovuta a trauma.
È stata raramente riportata anche una combinazione con deviazione verticale dissociata (DVD) con eteroforia dovuta a input visivo diseguale.
Possono essere cause sia congenite (anomalie del segmento anteriore, ipoplasia del nervo ottico, cataratta infantile, ecc.) che acquisite (ambliopia, glaucoma assoluto, neuropatia ottica, ecc.). La condizione comune è un grave deficit visivo, che si verifica spesso in occhi con acuità visiva di 20/200 o inferiore.
La diagnosi si basa sull’osservazione di un nistagmo pendolare verticale lento nell’occhio ipovedente. Si raccomanda di osservare l’occhio affetto per 1 minuto. Poiché il nistagmo scompare durante i movimenti oculari attivi, l’osservazione a riposo è cruciale.
L’esame del fondo oculare viene eseguito separatamente per ciascun occhio, poi a occhi aperti. Quando si esamina a occhi aperti, può sovrapporsi un nistagmo latente, quindi è necessaria attenzione.
Le principali diagnosi differenziali e le loro caratteristiche sono elencate di seguito.
| Nome della malattia | Caratteristiche principali | Differenza da HBP |
|---|---|---|
| Spasmi infantili | Infanzia, scuotimento della testa, torcicollo, orizzontalità ad alta frequenza | La vista è solitamente normale |
| Nistagmo pendolare acquisito (APN) | Più frequente nella SM · ellittico/circolare · 1–8 Hz1) | Binoculare · associato a segni cerebellari e del tronco encefalico |
| Oftalmoplegia internucleare | Spasmi tonici intermittenti · durano secondi-minuti | Adulti con acuità visiva normale · compaiono spontaneamente o dopo deviazione |
| Mioclono oculo-palatino | Dopo infarto del tronco encefalico, 1-3 Hz, persiste durante il sonno | Componente rotatoria + verticale, binoculare |
| Nistagmo a bilanciere | Un occhio si solleva e ruota internamente, l’altro si abbassa e ruota esternamente, 2-5 Hz | Binoculare dovuto a tumore del chiasma ottico, ecc. |
Ad oggi non è stata dimostrata alcuna terapia farmacologica efficace per migliorare il nistagmo dell’HBP.
Gabapentin e memantina sono considerati efficaci per il nistagmo pendolare acquisito (APN), una diagnosi differenziale dell’HBP, ma la loro applicabilità all’HBP è sconosciuta.
I risultati della terapia chirurgica non sono coerenti.
Ad oggi non è stata dimostrata alcuna terapia farmacologica efficace. Per quanto riguarda la chirurgia (operazione di Faden, recessione del muscolo retto superiore, ecc.), alcuni studi riportano una riduzione delle oscillazioni, ma i risultati non sono coerenti e non è stato stabilito un protocollo terapeutico standardizzato.
Il meccanismo esatto di insorgenza dell’HBP è sconosciuto. È classificato come un tipo di nistagmo dissociato.
Leigh et al. hanno proposto i seguenti due meccanismi.
Differenza fisiopatologica rispetto al DVD: il DVD presenta una migliore acuità visiva corretta e una deviazione lenta verso il basso senza movimenti nistagmici, suggerendo un meccanismo diverso dall’HBP.
Confronto con il nistagmo pendolare acquisito (APN): l’APN è causato da un disturbo del sistema visivo o da una lesione del triangolo di Guillain-Mollaret (via dentato-rubro-olivare). La frequenza è più ampia (1-8 Hz)1) ed è binoculare, distinguendolo dall’HBP.
Ad oggi non sono stati riportati nuovi studi interventistici sull’HBP stesso. Per quanto riguarda le malattie nistagmiche correlate, si stanno accumulando conoscenze sulla terapia farmacologica del nistagmo pendolare acquisito (NPA), che potrebbero contribuire in futuro alla comprensione della patofisiologia dell’HBP.
Kerkeni et al. (2022) hanno riportato un caso di APN in una donna di 49 anni con sclerosi multipla progressiva, trattata con memantina 20 mg/die in combinazione con una strategia di ammiccamento 1). La memantina da sola ha migliorato l’acuità visiva da 0,063 a 0,12 (equivalente a 2 linee), e in combinazione con l’ammiccamento ha raggiunto 0,16. Inoltre, è stato confermato un periodo di soppressione del nistagmo di circa 400 ms dopo l’ammiccamento.
Tuttavia, questo riguarda i rapporti sull’APN e la sua applicabilità all’HBP non è chiara. L’efficacia delle terapie farmacologiche, inclusa la memantina, per l’HBP non è stata dimostrata e sono necessarie ulteriori ricerche.
