El fenómeno de Heimann-Bielschowsky (HBP) es un nistagmo vertical monocular lento, tosco, pendular y de amplitud variable que se observa en ojos con deterioro visual severo. Se considera un tipo de nistagmo disociado.
Fue reportado por primera vez en 1902 por el oftalmólogo alemán Ernst Heimann, describiéndose en pacientes con ambliopía estrábica, esclerosis múltiple, neurosífilis y epilepsia. Posteriormente, en 1931, Alfred Bielschowsky distinguió este nistagmo vertical monocular similar de la desviación vertical disociada (DVD), estableciendo la base del concepto actual de la enfermedad.
No hay datos detallados sobre la prevalencia, y se reporta como un fenómeno raro. Clínicamente, el HBP de nueva aparición puede confundirse con enfermedad de la vía eferente (lesiones de fosa posterior/tronco encefálico), por lo que se requiere precaución.
El nistagmo en HBP es estrictamente monocular y se observa como oscilaciones verticales pendulares gruesas y lentas.
Debido a que el ojo afectado tiene un deterioro visual severo, la diplopía y la oscilopsia son raras. Sin embargo, los síntomas pueden aparecer si la agudeza visual del ojo afectado es mejor que 20/120. Dado que los componentes pendulares desaparecen durante el movimiento ocular activo, es posible que no se detecte nistagmo durante el examen.
Una condición común de HBP es la ocurrencia en ojos con discapacidad visual severa (a menudo 20/200 o peor).
Causas congénitas
Disgenesia del segmento anterior: Anomalías congénitas de la córnea, iris, cristalino, etc.
Hipoplasia del nervio óptico: Discapacidad visual severa debido al subdesarrollo del nervio óptico.
Catarata infantil: Causa privación visual temprana.
Microftalmia: Subdesarrollo de todo el globo ocular.
Córnea escleralizada: Discapacidad visual debido a cambios esclerales en la córnea.
Causas adquiridas
Ambliopía: Causada por privación visual o estrabismo durante el período de desarrollo visual.
Glaucoma absoluto: Pérdida de visión debido a glaucoma en etapa terminal.
Neuropatía óptica: Como neuritis óptica o neuropatía óptica isquémica.
Catarata traumática: Opacificación del cristalino debido a traumatismo.
También se ha informado raramente de la coexistencia con desviación vertical disociada (DVD) debido a una entrada visual desigual.
Tanto las congénitas (p. ej., displasia del segmento anterior, hipoplasia del nervio óptico, catarata infantil) como las adquiridas (p. ej., ambliopía, glaucoma absoluto, neuropatía óptica) pueden ser causas. La condición común es la discapacidad visual grave, y a menudo ocurre en ojos con agudeza visual de 20/200 o peor.
El diagnóstico se realiza mediante la observación de oscilaciones verticales pendulares lentas en el ojo con baja visión. Se recomienda observar el ojo afectado durante 1 minuto. Dado que el nistagmo desaparece durante los movimientos oculares activos, la observación en reposo es importante.
El examen de fondo de ojo se realiza en cada ojo por separado, seguido de un examen con ambos ojos abiertos. Al abrir ambos ojos, puede superponerse un nistagmo latente, por lo que se requiere precaución.
A continuación se presentan los principales diagnósticos diferenciales y sus características.
| Nombre de la enfermedad | Características principales | Diferencia con HBP |
|---|---|---|
| Espasmo nutans | Inicio en la infancia, cabeceo, tortícolis, nistagmo horizontal de alta frecuencia | La visión suele ser normal |
| Nistagmo pendular adquirido (APN) | Más común en EM, elíptico/circular, 1–8 Hz1) | Binocular, con signos de troncoencefálico/cerebelosos |
| Neuromiotonía ocular | Espasmos tónicos intermitentes, que duran segundos a minutos | Adultos con visión normal, espontáneos o tras desviación |
| Mioclonía oculopalatina | Tras infarto del tronco encefálico, 1–3 Hz, persiste durante el sueño | Componentes torsional + vertical, binocular |
| Nistagmo en balancín | Un ojo se eleva e intorsiona, el otro desciende y extorsiona, 2–5 Hz | Binocular debido a tumor quiasmático, etc. |
Actualmente, no se ha demostrado que ningún fármaco sea eficaz para mejorar el nistagmo en la HBP.
La gabapentina y la memantina son eficaces para el nistagmo pendular adquirido (NPA), un diagnóstico diferencial de la HBP, pero se desconoce su aplicabilidad en la HBP.
Los resultados de la terapia quirúrgica son inconsistentes.
Hasta ahora no se ha demostrado una farmacoterapia efectiva. En cuanto a la terapia quirúrgica (como la cirugía de Faden y la recesión del recto superior), algunos estudios informan una reducción de las oscilaciones, pero los resultados no son consistentes y no se ha establecido un protocolo de tratamiento estandarizado.
Se desconoce el mecanismo exacto de inicio de la HBP. Se clasifica como un tipo de nistagmo disociado.
Leigh y colaboradores han propuesto los siguientes dos mecanismos.
Diferencias fisiopatológicas con el DVD: El DVD se caracteriza por una mejor agudeza visual corregida y una desviación descendente lenta sin movimientos nistagmoides, lo que sugiere un mecanismo diferente al del HBP.
Comparación con el nistagmo pendular adquirido (APN): El APN es causado por trastornos del sistema visual o lesiones en el triángulo de Guillain-Mollaret (vía dentado-rubro-olivar). Se diferencia del HBP por tener un rango de frecuencia más amplio de 1–8 Hz 1) y ser binocular.
No se han reportado nuevos estudios de intervención sobre el HBP en sí mismo en este momento. Sin embargo, se está acumulando conocimiento sobre la farmacoterapia para el nistagmo pendular adquirido (APN), una enfermedad de nistagmo relacionada, que podría contribuir a la comprensión de la fisiopatología del HBP en el futuro.
Kerkeni et al. (2022) reportaron un caso de APN en una mujer de 49 años con esclerosis múltiple progresiva tratada con memantina 20 mg/día combinada con una estrategia de parpadeo1). La memantina sola mejoró la agudeza visual de 0.063 a 0.12 (equivalente a 2 líneas), y se logró una mejora adicional a 0.16 con la adición del parpadeo. También se confirmó que se obtenía una supresión del nistagmo de aproximadamente 400 ms después del parpadeo.
Sin embargo, este es un informe sobre APN, y su aplicabilidad al HBP no está clara. No se ha demostrado la eficacia de la farmacoterapia, incluida la memantina, para el HBP, y se esperan más investigaciones.
