하이만-빌쇼프스키 현상

한눈에 보는 포인트

1. 하이만-빌쇼프스키 현상이란?

하이만-빌쇼프스키 현상(Heimann-Bielschowsky Phenomenon; HBP)은 심한 시력 장애가 있는 눈에서 나타나는 느리고 거친 진자상이며 진폭이 변하는 단안 수직 안진입니다. 해리성 안진의 한 유형으로 간주됩니다.

1902년 독일 안과 의사 Ernst Heimann이 처음 보고했습니다. 사시와 관련된 약시, 다발성 경화증, 신경매독, 간질을 동반한 환자에서 기술되었습니다. 이후 1931년 Alfred Bielschowsky가 유사한 단안 수직 안진을 해리성 수직 편위(DVD)와 구별하여 현재 질환 개념의 기초를 확립했습니다.

유병률에 대한 상세한 데이터는 없으며, 드문 현상으로 보고됩니다. 임상적으로 새로 발생한 HBP는 원심로 질환(후두개와/뇌간 병변)으로 오인될 수 있으므로 주의가 필요합니다.

Q 하이만-빌쇼프스키 현상과 해리성 수직 편위(DVD)는 어떻게 다른가요?

1931년 Bielschowsky가 두 질환을 구별했습니다. DVD는 더 나은 최대교정시력을 가지며, 안진양 운동을 동반하지 않는 완만한 하방 편위가 특징입니다. HBP는 심한 시력 장애가 있는 눈에서 발생하는 추시계 모양의 수직 진동으로, DVD와 임상 양상이 다릅니다.

2. 주요 증상 및 임상 소견

자각 증상

간헐적 진동의 자각: 대부분의 환자가 환안의 간헐적 진동을 자각합니다.
복시 및 진동시는 드물다: 환안에 중증 시력 장애가 있으므로 복시나 시야 흔들림(진동시)이 발생하기 어렵다.
시력이 양호한 경우 증상이 나타남: 환안의 시력이 20/120(약 0.15)보다 좋은 경우 복시 및 진동시가 발생할 수 있다. Davey 등의 3예에서 시신경염 후 시력 20/80(0.25)을 보인 1예에서 증상이 나타났다.

임상 소견

HBP의 안진은 엄격하게 단안성이며, 거칠고 느린 추시형 수직 진동으로 관찰된다.

파형 특징: 주파수 1~~5 Hz, 진폭은 보통 2~~5도. 큰 경우 30도(40~60 프리즘 디옵터)에 달할 수 있다.
시력 장애: 총 28명을 대상으로 한 3개의 연구에서 24명의 시력이 20/200(0.1) 이하였다.
사시: HBP 환자의 70% 이상에서 사시가 관찰됩니다.
능동적 안구 운동 시 변화: 능동적 안구 운동 시 진자상 요소가 사라져 진단이 어려울 수 있습니다.
안저 이상: 선천성 시신경 유두 이상, 망막색소변성, 중심와 형성부전(백색증)이 관찰될 수 있습니다.

Q HBP 환자는 진동시(시야 흔들림)를 느끼나요?

환안에 심한 시력 장애가 있으므로 복시나 진동시는 드뭅니다. 그러나 환안의 시력이 20/120보다 좋은 경우 증상이 나타날 수 있습니다. 능동적 안구 운동 중에는 진자상 요소가 사라지므로 검사 시 안진이 확인되지 않을 수도 있습니다.

3. 원인 및 위험 요인

HBP의 일반적인 조건은 심각한 시력 장애(종종 20/200 이하)를 동반한 눈에서 발생하는 것입니다.

선천적 원인

전안부 발육 이상: 각막, 홍채, 수정체 등의 선천적 이상.

시신경 형성 부전: 시신경의 발육 부전으로 인한 심각한 시력 장애.

유아 백내장: 조기 시각 박탈을 유발합니다.

소안구증: 안구 전체의 발육 부전.

공막화 각막: 각막이 공막처럼 변화하여 시력 장애를 일으킴.

후천적 원인

약시: 시각 발달기 동안 시각 박탈, 사시 등으로 인해 발생.

절대 녹내장: 말기 녹내장으로 인한 시력 소실.

시신경병증: 시신경염, 허혈성 시신경병증 등.

외상성 백내장: 외상으로 인한 수정체 혼탁.

불균등한 시각 입력으로 인한 하사위를 동반한 해리성 수직 편위(DVD)와의 합병도 드물게 보고된다.

Q 어떤 안과 질환이 HBP의 원인이 되는가?

선천성(예: 전안부 형성 이상, 시신경 형성 부전, 영아 백내장 등)과 후천성(예: 약시, 절대 녹내장, 시신경병증 등) 모두 원인이 될 수 있다. 공통 조건은 중증 시력 장애이며, 대부분 20/200 이하의 시력을 가진 눈에서 발생한다.

4. 진단 및 검사 방법

임상 진단

저시력 눈에서 느린 진자 모양의 수직 진동을 관찰하여 진단한다. 환안을 1분간 관찰하는 것이 권장된다. 능동적인 안구 운동 중에는 안진이 사라지므로 안정 시 관찰이 중요하다.

안저검사는 각 눈을 따로 시행한 후, 양안을 뜨고 검사합니다. 양안을 뜰 때 잠복안진이 중첩될 수 있으므로 주의가 필요합니다.

보조 검사

시각유발전위(VEP): 시신경 장애 및 탈수초 질환 평가에 유용합니다. 다발성 경화증에서는 P100 정점 잠복기의 극단적인 연장이 진단적 가치가 있습니다.
MRI(신경영상검사): 뇌간 및 후두개와 병변을 배제하기 위해 시행합니다. 새로 발병한 경우 필수로 간주됩니다.

감별 진단

주요 감별 질환과 그 특징은 아래와 같습니다.

질환명	주요 특징	HBP와의 차이점
두부 경련	소아기 발병, 머리 흔들림, 사경, 고빈도 수평성	시력은 보통 정상
후천성 진자성 안진(APN)	MS에서 가장 흔함, 타원형/원형, 1–8 Hz¹⁾	양안성, 뇌간/소뇌 징후 동반
안신경근긴장증	간헐적 강직성 경련, 수초~수분 지속	시력 정상 성인, 자발적 또는 편위 후 발생
안구구개근간대경련	뇌간 경색 후, 1–3 Hz, 수면 중에도 지속	회선+수직 성분, 양안성
시소 안진	한 눈은 상전내회, 다른 눈은 하전외회, 2–5 Hz	시교차 종양 등에 의한 양안성

5. 표준 치료법

약물 요법

현재 HBP의 안진을 개선하는 데 효과적인 약물 요법은 알려져 있지 않습니다.

HBP의 감별 진단인 후천성 진자상 안진(APN)에는 가바펜틴과 메만틴이 효과적이지만, HBP에 대한 적용 가능성은 알려져 있지 않습니다.

수술 요법

수술 요법의 결과는 일관되지 않습니다.

Faden 수술(후방 고정술): Smith 등이 안진의 진동 억제를 보고했습니다.
상직근 후전술(하직근 후전술 병행 여부에 관계없이): Sebastian 등이 큰 진폭의 수직 진동을 보인 4례에서 진동 감소를 보고했습니다.
사시 수술: Davey 등의 7명 환자에서 안위 정렬과 외모 개선은 있었으나 안진 감소는 관찰되지 않았습니다.

Q HBP에 약물 요법이 효과적입니까?

현재까지 효과적인 약물 요법은 입증되지 않았습니다. 수술 요법(파덴 수술, 상직근 후전술 등)에 대해서는 진동 감소를 보고하는 연구도 있지만, 결과는 일관되지 않으며 표준화된 치료 프로토콜은 확립되지 않았습니다.

6. 병태생리학 및 상세한 발병 기전

HBP의 정확한 발병 기전은 알려져 있지 않습니다. 이는 해리성 안진의 한 유형으로 분류됩니다.

Leigh 등은 다음과 같은 두 가지 기전을 제안했습니다.

융합성 폭주 기전 장애: 한쪽 눈의 중증 시력 장애로 양안 융합이 불가능해져 융합성 폭주를 통한 안구 운동 조절이 붕괴된다.
단안 시각 안정화 시스템 장애: 시신경의 전도 지연, 뇌간 주시 유지 중추의 파괴, 또는 둘 다에 기인할 수 있다.

DVD와의 병태생리학적 차이: DVD는 더 나은 최대교정시력을 가지며 안진양 운동 없이 서서히 하방 편위하는 특징이 있어 HBP와 다른 기전에 의한 현상으로 간주된다.

후천성 진자안진(APN)과의 대비: APN은 시각계 장애 또는 Guillain-Mollaret 삼각(치상핵-적핵-올리브핵 경로) 병변으로 인해 발생한다. 주파수 1~8 Hz로 더 넓고¹⁾ 양안성이라는 점에서 HBP와 다르다.

7. 최신 연구와 향후 전망(연구 단계 보고)

HBP 자체에 대한 새로운 중재 연구는 현재 보고되지 않았습니다. 관련 안진 질환으로 후천성 진자성 안진(APN)에 대한 약물 치료 지식이 축적되고 있으며, 향후 HBP의 병태 이해에 기여할 가능성이 있습니다.

Kerkeni 등(2022)은 진행성 다발성 경화증을 앓는 49세 여성의 APN에 대해 메만틴 20 mg/일과 눈 깜빡임 전략을 병용한 증례를 보고했습니다¹⁾. 메만틴 단독으로 시력이 0.063에서 0.12로 개선(2줄 상당)되었고, 눈 깜빡임과의 병용으로 0.16까지 개선되었습니다. 또한 눈 깜빡임 후 약 400ms의 안진 억제 기간이 얻어짐이 확인되었습니다.

그러나 이는 APN에 대한 보고이며, HBP에 대한 적용 가능성은 명확하지 않습니다. 메만틴을 비롯한 약물 치료의 HBP에 대한 유효성은 입증되지 않았으며, 향후 연구가 기다려집니다.

8. 참고문헌

Kerkeni H, Brügger D, Mantokoudis G, et al. Pharmacological and Behavioral Strategies to Improve Vision in Acquired Pendular Nystagmus. Am J Case Rep. 2022;23:e935148.
Anagnostou E, Karathanasis D, Evangelopoulos ME. The Heimann-Bielschowsky phenomenon after optic neuritis. Mult Scler Relat Disord. 2022;58:103523. PMID: 35042093.
Nguyen A, Borruat FX. The Heimann-Bielschowsky Phenomenon: A Retrospective Case Series and Literature Review. Klin Monbl Augenheilkd. 2019;236(4):438-441. PMID: 30763958.