키아리 기형(Chiari malformation; CM)은 후두개와의 구조 이상으로 소뇌 편도가 대후두공을 넘어 척추관 내로 하수하는 질환입니다.
**CM-1(키아리 I형 기형)**은 소뇌 편도가 대후두공을 5mm 이상 하방으로 탈출한 상태로 정의됩니다. 소아에서는 3mm 이상의 탈출로 진단되기도 합니다5). 선천성 또는 후천성 모두 가능하며, 척수공동증을 동반하기 쉽습니다.
**CM-2(키아리 II형 기형)**은 소뇌 편도에 더해 소뇌 충부와 연수도 탈출하는 상태로, 전형적으로 선천성이며 척수수막류를 동반합니다.
MRI 연구에서 유병률은 최대 0.77%로 보고됩니다4). 증상이 있는 성인의 유병률은 0.01~0.04%로 낮으며2), 약 50%는 무증상으로 우연히 발견됩니다1). 여성 대 남성 비는 3:1입니다1).
안과적 징후는 최대 80%에서 나타나며, 신경안과 의사가 관여하게 되는 계기로 두개내압 항진 증상, 안진, 제6뇌신경 마비, 내사시 등이 있습니다. III형과 IV형은 매우 드물어 본 기사에서는 다루지 않습니다.
MRI 연구에서 유병률은 최대 0.77%로 알려져 있습니다4). 반면, 증상이 있는 성인의 유병률은 0.01~0.04%로 낮으며2), 약 50%는 무증상으로 우연히 발견됩니다1). 많은 경우 두통이나 신경 증상의 검사로 시행된 MRI에서 발견됩니다.
CM-1의 소견
하향 안진(downbeat nystagmus): 가장 특징적. 대후두공 부근 병변과 관련됨. 시각 고정으로 억제되지 않는 경우가 많음.
기타 안진: 상향, 주시 유발, 시소, 주기 교대성 안진(PAN) 등 모든 종류가 발생 가능. 체간 실조, 측정 장애, 활주 추적 장애를 동반하는 경우가 많음.
외전 신경(제VI 뇌신경) 마비: 뇌신경 마비 중 가장 많음. 양측성일 수도 있음.
시신경 유두 부종(papilledema): 증상이 있는 CM-I의 약 2%에서 나타남6). 초기에는 일과성 시력 저하만 있지만, 지속되면 시야 협착 및 시력 저하에 이름.
CM-2의 소견
CM-I에 의한 경우 MRI에서 소뇌편도 하수, 후두개와 과밀, CSF 유동 장애가 확인됩니다6). IIH에서는 후두개와에 해부학적 이상이 없으며, 공터키안, 시신경초 확장, 횡정맥동 협착 등의 소견이 참고가 됩니다. 자세한 내용은 「진단과 검사 방법」 항을 참조하십시오.
CM-1의 발병 기전에 대해서는 여러 설이 있습니다.
척수공동증 동반: CM-1에 척수공동증 동반률은 23~85%로 보고되며1), 소아 MRI에서 동반률은 여아 1.2%, 남아 0.5%이다1). 척수공동증 동반 시 증상이 중증화되기 쉽다.
성별 차이: 여성에 많으며, 여성:남성 = 3:11). 성인에서는 30~40대에 발병이 많다7).
GH 과잉과의 연관성: 성장호르몬(GH) 과잉에 의한 두개저 결합조직 비후가 후두개와 용적을 감소시켜 편도 하수를 유발할 가능성이 보고되었다. 말단비대증 수술 후 CM-1이 소실된 예가 2예 보고되었다2).
요추천자(LP) 개방압이 25 cmH2O를 초과하면 비정상적으로 높은 것으로 간주됩니다. 48시간 연속 모니터링으로 야간 두개내압 상승 스파이크를 포착할 수 있습니다(CM-I 증례에서 LP 개방압 >40 mmH2O, 야간 스파이크 >50 mmH2O가 보고됨6)). 두개내압 상승이 의심되는 경우 LP 전에 반드시 CT/MRI로 점유 병변 및 수두증을 배제해야 합니다.
CM-I에서 유두부종만 관찰되는 경우 다음 질환과의 감별이 중요합니다.
| 감별 질환 | CM-I와의 차이점 |
|---|---|
| 특발성 두개내압 항진증 (IIH) | 후두개와에 해부학적 이상 없음. MRI에서 편도 하강 없음. |
| 두개내 점유 병변 | CT/MRI로 종양 또는 혈종 확인 |
| 뇌정맥동 혈전증 | MRV로 정맥동 폐쇄 확인 |
| 가성 유두부종 | OCT 또는 조영 검사로 진성 유두 부종과 감별 |
무증상 또는 증상이 경미한 경우 경과 관찰을 선택합니다. 무증상·경증 CM-I는 비진행성 경과를 따르는 경우가 많다는 증거가 축적되고 있습니다4).
비안과적 증상을 포함한 증상이 있는 환자의 주요 치료법입니다. 표준 수술법은 후두하 두개절제술(suboccipital craniectomy)과 C1 추궁절제술(C1 laminectomy)입니다7).
수술 후 결과 지표는 다음과 같습니다:
| 항목 | 비율 |
|---|---|
| 증상 개선 (전반적) | 약 75% |
| 증상 지속 또는 재발 | 약 22% |
| 수술 후 합병증 (뇌척수액 누출, 가성수막류, 수막염 등) | 약 41% |
C2 척추궁 아래로 편도 탈출이 있으면 재수술 위험이 2배 증가합니다7). 두통은 다른 증상보다 수술 후 지속 또는 재발 확률이 70% 더 높습니다7).
후두와 감압술로 유두부종이 개선될 수 있습니다6). 아세타졸아마이드(다이아목스®)와 같은 두개내압 강하 약물은 보조적 역할을 하며 단독 사용 시 효과가 제한적입니다. 조기 치료 시 유두부종이 흡수되어 시각 기능 장애를 남기지 않지만, 치료 지연은 비가역적 손상으로 이어집니다.
수술 후 증상 지속 또는 재발은 약 22%에서 관찰됩니다7). 두통은 다른 증상보다 수술 후에도 지속되거나 재발할 확률이 70% 더 높습니다7). 편도 탈출이 C2 척추궁 아래로 있는 경우 재수술 위험이 2배 증가합니다.
후두개와의 용적 부족으로 소뇌 편도가 대후두공으로 하강합니다. 이로 인해 뇌간과 척수에 직접적인 압박이 가해지고 대후두공에서 뇌척수액 흐름 장애가 발생합니다. 후자는 두개내압 상승과 척수 공동증 형성의 원인이 됩니다.
뇌척수액 흐름 장애로 인해 척수 실질 내에 액체 저류강(척수 공동증)이 형성됩니다. 정확한 병태는 아직 밝혀지지 않은 부분이 많습니다. 경흉수(C2~T9)에 호발하지만 전체 척수로 확장될 수 있습니다1). 척수 공동증이 후각을 손상시키면 중추성 통증이 발생하며, 대후두공 감압술 후에도 40%에서 지속됩니다3).
후두개와의 과밀화로 인해 CSF의 간헐적 압력 불균형이 발생하여 일시적인 ICP 상승이 일어납니다. 이것이 유두부종의 원인이 됩니다6). IIH와 유사한 인구통계, 증상 및 치료 반응을 보이지만, CM-I에서는 MRI에서 후두개와의 해부학적 이상(소두개, 후두개와 과밀화)이 확인된다는 점이 다릅니다6).
하수된 편도체로의 만성 혈류 장애가 허혈→낭성 변성으로 진행될 수 있습니다. 이 변화의 발생률은 0.01%로 극히 드물며, 척수공동증 합병률은 75%로 보고됩니다1).
대후두공에서의 CSF 흐름 장애로 인해 척수 실질 내로 액체가 유입 및 축적되는 것으로 생각됩니다. 합병률은 23~85%로 보고되며1), 척수공동증의 존재는 증상의 중증도와 관련이 있습니다. 형성의 정확한 기전은 아직 추측 단계에 있는 부분도 있습니다.
CM-1에 동반된 척수 공동증에 대한 대후두공 감압술 후에도 통증이 잔존하는 증례가 일정 수 존재합니다.
Yamana 등(2024)은 대후두공 감압술 후에도 난치성 중추성 통증이 지속된 증례에 척수 자극 요법(SCS)을 시행했습니다3). FAST 요법과 Contour 요법을 병용하여 VAS가 9.5에서 5로, McGill 정서 통증 점수가 7에서 3으로 개선되었습니다. 문헌상 6례의 검토에서 모든 증례에서 통증이 개선되었고 유해 사례는 없었습니다.
성인에서 CM-1의 완전 자연 소실은 극히 드뭅니다.
Cuthbert 등(2021)은 25세 남성에서 4년 경과 중 CM-1과 척수 공동증이 완전히 소실된 증례를 보고했습니다4). 문헌상 자연 소실 보고는 16례에 불과합니다. 소실 기전으로 소뇌 편도의 위축, 편도의 자연 상승(연령 평균 2.8mm), Valsalva 등에 의한 CSF 역학 회복이 추정됩니다.
이 보고는 무증상·경증 CM-1에 대한 보존적 관리의 근거 중 하나가 되고 있습니다.
Zielinski 등(2024)은 CM-1에 비기능성 뇌하수체 선종과 부신 종양이 동반된 증례를 보고하고, GH 과잉 외의 기전에 의한 CM-1 발병 가능성을 고찰하였다2). 경접형동 선종 절제술 후 CM-1이 소실된 말단비대증 증례가 과거 2예 보고되었으며, GH 관련 치료에 의한 CM-1 소실 기전이 연구되고 있다.
Henderson R, Lakshmanan R, McLaughlin A, et al. A complicated Chiari type 1 malformation and holocord syrinx as a likely cause for heel pain. Childs Nerv Syst. 2024;40:997-1003.
Zielinski R, Khan A, Mirza FS. Chiari I malformation with concomitant nonfunctioning pituitary and adrenal tumors. JCEM Case Rep. 2024;2:luae113.
Yamana S, Oiwa A, Nogami R, et al. Successful spinal cord stimulation using fast-acting sub-perception therapy for postoperative neuropathic pain of syringomyelia with Chiari malformation type 1: a case report and literature review. BMC Neurol. 2024;24:284.
Cuthbert H, Pepper J, Price R. Spontaneous resolution of a Chiari malformation with syringomyelia. BMJ Case Rep. 2021;14:e241789.
Snee IA, Mazzola CA, Sikorskyj T. Chiari I malformation with Klippel-Trenaunay syndrome: case report and review of the literature. Childs Nerv Syst. 2021;37:2369-2373.
Jiang L, Thant KZ, Bao H, Ivanova T. Course of papilloedema following surgical decompression in Chiari I malformation with raised intracranial pressure. BMJ Case Rep. 2021;14:e218228.
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